变异（02）2025

该高中生物学高考复习课件聚焦“基因突变”核心考点，覆盖原核与真核基因结构、突变实质及类型、对蛋白质和性状影响等高考考查要求。通过对比基因结构示意图、归纳碱基替换/缺失的4种情况，精准对接高考评价体系，分析近5年10余道真题考点权重，归纳出“突变类型判断”“蛋白质改变分析”等常考题型。 课件亮点在于“真题精讲+变式训练+素养提升”模式，如结合2022湖南卷真题解析基因突变导致氨基酸改变的机理，培养科学思维和探究实践能力。通过“编码链碱基缺失对蛋白质影响”等思考题突破易错点，帮助学生掌握“密码子简并性”“内含子作用”等答题技巧，教师可据此系统开展针对性复习，助力学生高效冲刺高考。

核心模型-1：基因突变 热身训练-1 对于真核生物的基因： DNA分子上发生碱基序列的改变是否一定导致基因突变？ 基因突变的实质？ 突变后的基因和原来的基因的关系？ 请你构建基因突变的概念？ 基因突变能够用显微镜观察到？ 基因突变是否改变基因的数量和位置？ 枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见表 1。 ① 野生型枯草杆菌为什么对链霉素敏感？ ② 突变型枯草杆菌为什么对链霉素不敏感？ ③ 突变型的产生是属于基因突变的哪一种类型？ ④ 基因突变是不是一定会导致蛋白质改变，为什么？ ⑤ 基因为什么会发生突变，基因突变的低频性是什么原因？ 热身训练-2 思考题1 编码链：5-GCAGTACATTCCGAATAA-3 mRNA：5-GCAGUACAUUCCGAAUAA-3 丙---缬---祖----丝---谷---终止 如果编码链缺失了3个连续的碱基，那么对于蛋白质序列的影响可能是？ 只缺失1个氨基酸 缺失1个氨基酸，改变1个氨基酸； 终止密码子提前出现。 思考题-2 真核生物基因中编码链碱基序列缺失3个，但是蛋白质中氨基酸顺序不变的原因？ 1.内含子； 2.5-UTR和3-UTR； 思考题-3 真核生物基因中编码链碱基序列缺失3个，但是蛋白质中功能不变的原因？ 1.内含子； 2.5-UTR和3-UTR； 3.缺失的氨基酸不是蛋白质的活性区域 思考题-4 真核生物基因中碱基序列替换，蛋白质氨基酸序列不变的原因？ 1.内含子； 2.5-UTR和3-UTR； 3.密码子简并性 T C A A G T DNA DNA mRNA 蛋白质 终止子 正常 无义突变 错义突变 同义突变 碱基发生“替换”后的4种情况 9 思考题-5 如果是原核生物呢？ 典型例题-1 （2022·湖南·高考真题）中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题: (1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占______。 (2)测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5＇-GAGAG-3＇变为5＇-GACAG-3＇，导致第______位氨基酸突变为______，从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理_____________________________________。（部分密码子及对应氨基酸:GAG谷氨酸;AGA精氨酸;GAC天冬氨酸;ACA苏氨酸;CAG谷氨酰胺） (3)由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳（电泳条带表示特定长度的DNA片段），其结果为图中___（填“I”“Ⅱ”或“Ⅲ”）。    (4)突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变?______（填“能”或“否”），用文字说明理由_____________________________________。 答案 【答案】(1)2/9 (2)     243     谷氨酰胺     基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄 (3)Ⅲ (4)     能     若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2（C2C）与突变型1（CC1）杂交，子代表型及比例应为黄∶绿=3∶1，与题意不符 变式训练 （2022·湖南·高考真题）中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题: 测序结果表明，突变基因C1转录产物模板序列第727位碱基改变，由5＇-GAGAG-3＇变为5＇-GACAG-3＇，导致第______位氨基酸突变为______，从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理_____________________________________。（部分密码子及对应氨基酸:GAG谷氨酸;AGA精氨酸;GAC天冬氨酸;ACA苏氨酸;CAG谷氨酰胺） （2021年海南高考真题）终止密码子为UGA、UAA和UAG。图中①为大肠杆菌的一段mRNA序列，②~④为该mRNA序列发生碱基缺失的不同情况（“-”表示一个碱基缺失）。下列有关叙述正确的是（ ） A．①编码的氨基酸序列长度为7个氨基酸 B．②和③编码的氨基酸序列长度不同 C．②~④中，④编码的氨基酸排列顺序与①最接近 D．密码子有简并性，一个密码子可编码多种氨基酸 C 大肠杆菌的两个基因Y和Z彼此相邻，转录时共用一个启动子（P）。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突变体，但该突变体能合成另一种蛋白质，此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致，而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。据此，科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序图，并推测突变体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是（ ） 【答案】B （2020年全国统一高考生物试卷（新课标Ⅱ)·29）大豆蛋白在人体内经消化道中酶的作用后，可形成小肽（短的肽链）。回答下列问题： （1）在大豆细胞中，以mRNA为模板合成蛋白质时，除mRNA外还需要其他种类的核酸分子参与，它们是______________、______________。 （2）大豆细胞中大多数mRNA和RNA聚合酶从合成部位到执行功能部位需要经过核孔。就细胞核和细胞质这两个部位来说，作为mRNA合成部位的是____________，作为mRNA执行功能部位的是______________；作为RNA聚合酶合成部位的是______________，作为RNA聚合酶执行功能部位的是______________。 （3）部分氨基酸的密码子如表所示。若来自大豆的某小肽对应的编码序列为UACGAACAUUGG，则该小肽的氨基酸序列是______________。若该小肽对应的DNA序列有3处碱基发生了替换，但小肽的氨基酸序列不变，则此时编码小肽的RNA序列为______________。 【答案】（1）rRNA tRNA （2）细胞核 细胞质 细胞质 细胞核 （3）酪氨酸-谷氨酸-组氨酸-色氨酸 UAUGAGCACUGG 针对训练 果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察F1和F2代的性状及比例，检测出未知基因突变的类型（如显/隐性、是否致死等），确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题： （1）果蝇的棒眼（B）对圆眼（b）为显性、红眼（R）对杏红眼（r）为显性，控制这2对相对性状的基因均位于X染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为___________。 （2）图示基于M-5品系的突变检测技术路线，在F1代中挑出1只雌蝇，与1只M-5雄蝇交配，若得到的F2代没有野生型雄蝇。雌蝇数目是雄蝇的两倍，F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和___________，此结果说明诱变产生了伴X染色体___________基因突变。该突变的基因保存在表现型为___________果蝇的细胞内。 （3）上述突变基因可能对应图中的突变___________（从突变①、②、③中选一项），分析其原因可能是___________，使胚胎死亡。 （4）图所示的突变检测技术，具有的①优点是除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇___________基因突变；②缺点是不能检测出果蝇___________基因突变。（①、②选答1项，且仅答1点即可） 【答案】 ①. 伴性遗传 ②. 棒眼红眼 ③. 隐性完全致死 ④. 棒眼红眼雌 ⑤. ③ ⑥. 突变为终止密码子，蛋白质停止表达 ⑦. X染色体上的可见（或X染色体上的显性） ⑧. 常染色体（或常染色体显性或常染色体隐性） （2021年天津卷）某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。 注：测序结果只给出基一条链（编码链）的碱基序列[605G/A]示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A，其他类似。若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图1，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为 【答案】A （2020年江苏省高考生物试卷·9）某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列叙述正确的是（ ） A．CTCTT重复次数改变不会引起基因突变 B．CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例 C．若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变 D．CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大 【答案】C 下图表示筛选获得的工程菌中编码α-淀粉酶的mRNA的部分碱基序列： 图中虚线框内mRNA片段包含_______________个密码子，如虚线框后的序列未知，预测虚线框后的第一个密码子最多有_________________种。 （2021年福建高考真题）水稻等作物在即将成熟时，若经历持续的干热之后又遇大雨天气，穗上的种子就容易解除休眠而萌发。脱落酸有促进种子休眠的作用，同等条件下，种子对脱落酸越敏感，越容易休眠。研究发现，XM基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突变影响其蛋白表达的情况和产生的种子休眠效应如下图所示。 下列分析错误的是（ ） A．位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性降低 B．位点2突变可以是碱基对发生替换造成的 C．可判断位点3突变使XM基因的转录过程提前终止 D．位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象 【答案】C 典例讲解-2 基因突变既可由显性基因突变为隐性基因（隐性突变），也可由隐性基因突变为显性基因（显性突变）。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体， 则最早在子    代中能观察到该显性突变的性状；最早在子    代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子     代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子    代中能分离得到隐性突变纯合体。 拓展：突变类型的判断 一 二 三 二 课本，85页，拓展-1 拓展思考-3.突变有害/有利 典例讲解-3（课后题） （2021年湖北高考真题）疟疾是一种由疟原虫引起的疾病。疟原虫为单细胞生物可在按蚊和人两类宿主中繁殖。我国科学家发现了治疗疟疾的青蒿素。随着青蒿素类药物广泛应用逐渐出现了对青蒿素具有抗药性的疟原虫。 为了研究疟原虫对青蒿素的抗药性机制，将一种青蒿素敏感（S型）的疟原虫品种分成两组：一组逐渐增加青蒿素的浓度，连续培养若干代，获得具有抗药性（R型）的甲群体，另一组为乙群体（对照组）。对甲和乙两群体进行基因组测序，发现在甲群体中发生的9个碱基突变在乙群体中均未发生，这些突变发生在9个基因的编码序列上，其中7个基因编码的氨基酸序列发生了改变。 为确定7个突变基因与青蒿素抗药性的关联性，现从不同病身上获取若干疟原虫样本，检测疟原虫对青蒿素的抗药性（与存活率正相关）并测序，以S型疟原虫为对照，与对照的基因序列相同的设为野生型“+”，不同的设为突变型“-”。部分样本的结果如表。 (1)连续培养后疟原虫获得抗药性的原因是______________________，碱基突变但氨基酸序列不发生改变的原因是______________________。 (2)7个基因中与抗药性关联度最高的是___________，判断的依据是______________________。 (3)若青蒿素抗药性关联度最高的基因突变是导致疟原虫抗青蒿素的直接原因，利用现代分子生物学手段，将该突变基因恢复为野生型，而不改变基因组中其他碱基序。经这种基因改造后的疟原虫对青蒿素的抗药性表现为___________。 (4)根据生物学知识提出一条防控疟疾的合理化建议：___。 【答案】(1) 通过基因突变可产生抗青蒿素的个体，连续培养过程中，在青蒿素的定向选择作用下，疟原虫种群中抗青蒿素的相关基因的频率升高，抗药性个体数增多 密码子具有简并性 (2) 基因6 与对照组相比，在有突变基因6和7的4~9组中，疟原虫的存活率都大幅提高，但在有突变基因7的1、2、3组中，疟原虫的存活率提高的幅度不大 (3)S型（对青蒿素敏感） (4)做好按蚊的防治工作 $