6.16.6遗传病与人类健康课件2025-2026学年北师大版生物八年级上册

遗传病与人类健康 交流：下列疾病中哪些属于遗传病？ 病例 病因 是否是遗传病 近视 流感 新型冠状病毒感染 水痘 色盲 恶性肿瘤 糖尿病 白化病 组织或器官结构发生变化 病原体引起 病原体引起 病原体引起 与生活方式或习惯等有关 与胰岛素缺乏有关 与致病基因有关 与致病基因有关 √ √ × × × × × × http://www.100875.com.cn 什么是遗传病？ 先天酪氨酸酶缺乏 导致黑色素合成障碍 皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。 症状 常染色体隐性致病基因 http://www.100875.com.cn 什么是遗传病？ 致病基因可通过配子在家族中传递，在患者家系中常常表现出一定的发病比例。 以白化病为例： 常染色体隐性致病基因； 假设：肤色正常基因是A，白化病基因是a。 白化病患者基因组成是aa，肤色异常，致病基因是怎样从亲代传递给子代的呢？ Aa Aa A a A a Aa AA 亲代 配子 子代 Aa aa 肤色异常 肤色正常 X http://www.100875.com.cn 什么是遗传病？ 先天愚型儿是指因染色体比常人多一条而导致智力低下的一种先天性疾病。患者头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外。 21-三体综合征（唐氏综合征）患者染色体组成 http://www.100875.com.cn 考考你：你能通过这种检测么？ 数字：6 数字：698 http://www.100875.com.cn 红绿色盲是色觉障碍中最常见的一种，不能分辨红和绿这两种颜色，为一种先天性的色觉障碍病。社会调查和家谱分析表明: 我国患红绿色盲的人在男性中占6.8% ，而在女性中只占0.5 % ， 患色盲的男性比女性多。 控制红绿色盲的基因位于X染色体上，且为隐性基因，通常用Xb表示，Y染色体由于过于短小，缺少与X染色体相应的同源区段而没有控制色盲的基因。 阅读资料1：分析色盲是遗传病的理由 http://www.100875.com.cn 色盲患者或携带者的致病基因通过配子可在亲子代间传递。 观察图解：分析色盲是遗传病的理由 图2 图1 http://www.100875.com.cn 2025/9/5 8 单击此处编辑母版文本样式 第二级 第三级 第四级 第五级 遗传病严重危害人类健康 遗传病严重危害人类健康和降低人口素质。已知的出生缺陷超过8000种，造成出生缺陷的因素很多，其中，遗传因素约占25％，环境因素约占10％，两种因素共同作用或原因不明的约占65％。 遗传病：由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。 遗传病类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 显性基因控制的遗传病 隐性基因控制的遗传病 http://www.100875.com.cn 据研究，我们所有人都是遗传病基因的携带者，每个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因，其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达，就会表现出相应的遗传病症。有的遗传病基因虽然在携带者身上没有得到表达，但能够通过配子传递给后代。据统计，自然人群中有25%～30%的人受某种遗传病所累。 阅读资料2：遗传病离我们很远吗？ 思考：哪些做法可以有效降低遗传病发病？ http://www.100875.com.cn 我国法律规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 讨论：为什么要禁止近亲结婚？ 近亲是指两个人在几代之内曾有共同祖先，近亲结婚是指三代之内有共同祖先的男女婚配。 http://www.100875.com.cn 近亲结婚可能会提高隐性遗传病的发病率 AA Aa A A a AA AA A AA AA A 亲代 配子 子代 肤色正常 亲代 配子 子代 肤色正常 Aa Aa Aa A a A a Aa AA 亲代 配子 子代 Aa aa 肤色异常 肤色正常 X X X 以常染色体上隐性基因控制的白化病为例：血缘亲近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大，隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。 以白化病为例，观察哪个图解最可能是近亲结婚的情况 http://www.100875.com.cn 贾母 贾敏 林黛玉 （外孙女） 贾政 贾宝玉 （孙子） 王夫人 林如海 分析：小说《红楼梦》中宝玉和黛玉的关系 从遗传的角度分析，宝玉和黛玉结婚生育，可能的结果是什么？ 近亲结婚的夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。 http://www.100875.com.cn 归纳：禁止近亲结婚的理由 患者家族成员间近亲结婚，其子女得病的机会较非近亲结婚的子女高。 1.血缘亲近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大，其中某些遗传病基因是隐性基因。 2.近亲结婚的夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。 例如，单基因常染色体隐性遗传病、多基因遗传病（如先天性心脏病、精神分裂症等）都与近亲结婚有密切关系。 http://www.100875.com.cn 遗传咨询又叫遗传商谈，是咨询医生以商谈形式解答咨询者或亲属等提出的各种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传方式、发病概率、预防、诊断和治疗等，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、疾病预防和治疗等方面的医学指导。 遗传咨询能有效降低遗传病的发病率 遗传咨询 有效的产前诊断 选择性流产措施 能够有效地降低遗传病发病概率，改善遗传病患者的生活质量和提高人口素质。 + + 互相配合 http://www.100875.com.cn 2025/9/5 15 单击此处编辑母版文本样式 第二级 第三级 第四级 第五级 小结：遗传病与人类健康 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 配合产前诊断 降低遗传病发病概率 优生与优育 提高人口素质 遗传病： 由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因可通过配子在家族中传递。 降低措施 实现 根据国家统计局2021年12月发布的数据，我国出生缺陷防治取得明显成效，严重致残的出生缺陷发生率逐年下降。这对提高我国出生人口素质和儿童健康水平发挥了重要作用。 http://www.100875.com.cn $$