2026届高三生物一轮复习课件遗传的基本规律：伴性遗传和人类遗传病

伴性遗传和人类遗传病 1 目录 高考考情分析 思维导图 基础知识梳理 重难点解析 1 2 3 6 技巧归纳 4 5 重点题型突破 2 1 高考考情分析 一、考查题型 从近年高考状况看，考查题型包含选择题与非选择题。选择题多用来单独考查伴性遗传或人类遗传病的基础内容；非选择题常结合多个知识点综合考查，对学生能力要求更高，常出现在遗传大题部分。 二、考查内容 1.伴性遗传： （1）遗传方式的判断：常结合遗传系谱图或杂交实验结果，判断基因位于常染色体还是性染色体，位于 X、Y 染色体的同源区段或非同源区段等。 3 1 高考考情分析 （2）遗传特点分析：考查 X 染色体显性或隐性遗传病、伴 Y 染色体遗传病的特点等，像抗维生素 D 佝偻病、红绿色盲、外耳道多毛症各自的遗传规律，包括发病性别差异、是否隔代遗传或交叉遗传等。 （3）相关概率计算：依据其遗传规律，计算子代基因型、表现型的概率。例如，给定亲代基因型，求生出患伴 X 隐性遗传病孩子的概率等 2.人类遗传病： （1）遗传病类型判断：辨别单基因、多基因及染色体异常遗传病等。需掌握常见实例，如苯丙酮尿症属单基因遗传病，21 三体综合征属染色体数目异常遗传病等。 4 1 高考考情分析 （2）遗传病的监测与预防：考查遗传咨询、产前诊断的流程及意义，判断适合的监测或预防手段。 （3）发病率调查：明确调查遗传病发病率与遗传方式的不同要求，知晓调查对象、范围及数据处理方法等 三、涉及的核心素养 重点考查 “科学思维” 中的模型与建模、演绎与推理能力等，借分析遗传系谱图、杂交试验设计等，推理遗传规律、预测遗传结果。同时，借对遗传病监测与预防等内容的考查，体现 “社会责任” 素养，运用知识为人类健康服务。 5 2 思维导图 6 2 思维导图 7 基础知识梳理 3 8 3 基础知识梳理 一、伴性遗传 1.基因位于染色体上的实验证据 （1）摩尔根的果蝇眼色遗传实验 提出问题：白眼性状的变现总是与性别相联系 作出假设：控制白眼基因（用w表示）在X染色体上，Y染色体上没有它的等位基因 理论解释 9 3 基础知识梳理 设计实验验证：红眼雄蝇与白眼雌蝇杂交 结论 白眼基因在X染色体上 子代中雌性均为红眼，雄性均为白眼，性状与性别有关 10 3 基础知识梳理 2.性别决定 （1）常见的性别决定方式 XY型 后代性别：取决于父方 分布：大多数雌雄异体的植物、全部哺乳动物、多数昆虫、某些鱼类等 ZW型 后代性别：取决于母方 分布：鸟类、鳞翅目昆虫、部分两栖类和爬行类等 11 3 基础知识梳理 （2）性别决定只存在于雌雄异体的生物中，雌雄同体生物不存在性别决定问题 （3）XY型、ZW型是指决定性别的染色体类型而不是基因型，性别相当于一对相对性状，性染色体上的基因遵循分离定律 （4）自然界还存在其他类型的性别决定方式，如染色体组数决定性别（如蜜蜂等），环境因子（如温度）影响性别等 12 3 基础知识梳理 二、人类遗传病 1.人类常见遗传病类型 （1）单基因遗传病 类型 遗传特点 病例 常染色体显性遗传病 代代相传，含致病基因即患病，符合孟德尔遗传定律 多指、并指、软骨发育不全 常染色体隐性遗传病 隔代遗传，隐性纯合发病，符合孟德尔遗传定律 白化病、镰状细胞贫血 伴X染色体显性遗传病 代代相传，女性患者多与男性，男性患者的母亲和女儿一定患病，符合孟德尔遗传定律 抗维生素D佝偻病 伴X染色体隐性遗传病 隔代遗传，男性患者多与女性，女性患者的父亲和儿子一定患病，符合孟德尔遗传定律 血友病、人类红绿色盲 伴Y染色体遗传病 只有男性患者，父传子、子传孙 外耳道多毛症 13 3 基础知识梳理 （2）多基因遗传病 遗传特点： 家庭聚集现象明显 易受环境影响 在群体中发病率高 病例：冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病 （3）染色体异常遗传病 遗传特点：往往造成严重后果，甚至在胚胎期引起流产 病例：猫叫综合征、21三体综合征 14 3 基础知识梳理 2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传 病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起 联系 15 3 基础知识梳理 3.选择正确的方法调查人群中的遗传病 （1）遗传病的遗传方式需要通过家族系谱图来进行分析推断，所以应在患者家系中进行调查，并绘制成遗传系谱图。 （2）调查遗传病的发病率，则需要进行广泛且大量的社会调查，并且应该将调查结果在班级和年级中进行汇总，并按照一定的公式进行计算，所采用的调查方法是社会随机调查。 16 重难点解析 4 17 4 重难点解析 1.性染色体的分析 （1）染色体类型 来源：同源染色体非同源染色体； 与性别关系：无关→常染色体；有关→性染色体。 （2）X、Y染色体的比较 大小、形态：X染色体和Y染色体的大小、形态不同，X染色体明显大于Y染色体。 18 4 重难点解析 同源区段和非同源区段 a.同源区段：X、Y染色体上均有控制某性状的基因，如图中Ⅱ区段。 b.非同源区段：X、Y染色体上只有其中一条有控制某性状的基因，如图中Ⅰ、Ⅲ区段 （2）基因位于X、Y染色体同源区段和非同源区段的分析 控制人类红绿色盲和抗维生素D佝偻病的基因只位于B区段，在Y染色体上无相应的等位基因 19 4 重难点解析 控制人类外耳道多毛症的基因只位于D区段，在X染色体上无相应的等位基因。 也可能有控制相对性状的等位基因位于A、C区段。 可能出现下列基因型：XAYA、XAYa、XaYA、XaYa，XAXA、XAXa、XaXa。 20 4 重难点解析 2.伴性遗传的应用 （1）推测后代发病情况 婚配 建议生育对策和原因 正常男性×患伴X染色体隐性遗传病女性 生女孩，原因：后代男孩全患病 正常女性×患伴X染色体显性遗传病男性 生男孩，原因：后代女孩全患病 21 4 重难点解析 （2）根据子代的性状判断性别 ①XY型性别决定：若相应基因位于X染色体上，隐性性状的雌性个体与显性性状的雄性个体杂交，在子代中雌性个体都表现显性性状，雄性个体都表现隐性性状。图解如下： 亲本： XaXa × XAY 子代： XAXa（全为显性）、XaY（全为隐性） 22 4 重难点解析 ②ZW型性别决定：如鸡的性别决定属于ZW 型，芦花（B）与非芦花（b）是一对相对性状，相应基因位于Z染色体上，ZBW、ZBZB、ZBZb表现为芦花，ZbW、ZbZb表现为非芦花。采用图解中的交配方式，根据羽毛的特征可以将早期雏鸡的雌性和雄性区分开，从而做到多养母鸡，多得鸡蛋。 亲本： ZbZb（非芦花公鸡） × ZBW（芦花母鸡） 子代： ZBZb（芦花公鸡）、ZbW（非芦花母鸡） 23 4 重难点解析 3.遗传图谱分析 （1）根据遗传系谱图确定致病基因的遗传方式 24 4 重难点解析 （2）"四定法"解答遗传病问题 ①定性：确定性状的显隐性 ②定位：确定基因的位置（在常染色体上或性染色体上） ③定型：根据表型及其遗传方式，大致确定基因型，再根据亲子代的表型进一步确定其基因型 ④定量：确定基因型或表型的概率。根据已知个体的可能基因型，推理或计算相应个体的基因型或表型的概率 25 4 重难点解析 4.遗传病的概率计算 （1）遗传病概率求解范围的确定 在求解概率时，需要注意所求对象是在哪一个范围内所占的比例 ①在所有后代中求概率：不考虑性别，凡其后代均属于求解范围 ②只在某一性别中求概率：需要避开另一性别，只看所求性别中的概率，如求男孩患病的概率 ③连同性别一起求概率；此种情况性别本身也属于求解范围，因而应先将该性别的概率列入，再在该性别中求概率，如求患病男孩的概率 26 4 重难点解析 ④对于常染色体基因上的遗传，后代性状与性别无关，因此，其在女性或男性中的概率与在子代中的概率相等 ⑤若是性染色体上基因的遗传，需要将性状与性别结合在一起考虑，即在具体某一性别中求某一性状所占的比例 27 4 重难点解析 （2）两种遗传病相关概率的求解技巧 类型 计算公式 已知 换甲病的概率为m、患乙病的概率为n 不换甲病的概率为（1-m）、不患乙病的概率为（1-n） ① 同时患两病的概率 mn ② 只患甲病的概率 m（1-n） ③ 只患乙病的概率 n（1-m） ④ 不患病的概率 （1-m）（1-n） 拓展 求解 患病的概率 ①+②+③或1-④ 只患一种病的概率 ②+③或者1-（①+④） 28 4 重难点解析 5.人类遗传病的检测与预防 （1）关于人类遗传病的3个易错点 只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律 携带遗传病致病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病等常染色体隐性遗传病，杂合子一般不患病 不携带遗传病致病基因的个体，不一定不患遗传病，如猫叫综合征等染色体异常遗传病 29 4 重难点解析 （2）人类遗传病的检测手段 探针杂交：其理论基础是利用碱基互补配对实现的核酸杂交，利用带标记的探针与待测基因进行杂交，若有相应基因，则会出现阳性反应，且颜色深浅代表基因的数量。如图，孕妇甲同时含有基因D和d，个体1中只含有基因D，个体2和3中均只含有基因d，但3中有两个基因d，所以可以判断待测基因位于X染色体上，四个个体的基因型分别为XDXd、XDY、XdY、XdXd。 30 4 重难点解析 电泳图：用限制酶处理等位基因后可能会产生长短不同的DNA片段，经电泳后会呈现不同的条带，结合条带的位置和大小可以确定个体的基因型。如图，由遗传系谱图可以判断该疾病的遗传方式是常隐，相关基因用A/a表示，则3号个体的基因型为aa，由电泳结果可以判断4号个体的基因型为AA。 31 4 重难点解析 核型图：核型可以体现染色体的数目和外观。核型图有助于科学家快速识别可能导致遗传紊乱的染色体改变。常用于染色体异常遗传病的判断，如21三体综合征患者体细胞中21号染色体有三条，猫叫综合征患者体细胞中对应的5号染色体发生部分缺失。 32 5 技巧归纳 1.遗传方式判断技巧 （1）运用口诀判断：对于遗传系谱图分析，可借口诀快速判断常染色体或伴 X 染色体遗传。“无中生有为隐性，隐性遗传看女患，父子无病在常染”；“有中生无为显性，显性遗传看男患，母女无病在常染”。若系谱图显示 “父传子，子传孙”，仅男性患病，则大概率是伴 Y 染色体遗传。 （2）依据特殊遗传特点：例如，若患病个体男性明显多于女性，优先考虑伴 X 隐性遗传；女性患者多于男性，且连续遗传，多为伴 X 显性遗传。ZW 型性别决定与之相反，伴 Z 显性是雄性多于雌性，伴 Z 隐性是雌性多于雄性。 33 5 技巧归纳 （3）借助杂交实验结果判断：若需判断基因在 X、Y 染色体同源或 X 染色体非同源区段，可用隐性雌性与纯合显性雄性杂交。若子代都为显性，基因在同源区段；若雌性子代显性、雄性子代隐性，基因仅在 X 染色体上 2.概率计算技巧 （1）区分 “男孩患病” 与 “患病男孩”：常染色体遗传时，男孩患病概率等于患病孩子概率，患病男孩概率为患病孩子概率乘以 1/2。伴性遗传需具体分析，“病名在前、性别在后”，从所有后代中找对应患病性别个体；“性别在前、病名在后”，仅于对应性别后代中计算患病概率。 34 5 技巧归纳 （2）利用乘法定律处理多基因问题：若性状由常染色体和性染色体基因共同控制，按基因自由组合定律，分别计算常染色体与性染色体遗传的相关概率，再相乘得出最终概率。比如求患甲病（常染色体隐性）和乙病（伴 X 隐性）的概率，分别算出患甲病、乙病的概率，两者相乘即得同时患两病的概率。 （3）注意 “正常人群” 杂合子概率取值：分析常染色体隐性遗传病，计算与正常人群婚配的发病概率时，不能直接用群体中杂合子频率公式 2×A%×a%。需按 “Aa%=2Aa/(AA + 2Aa)×100%” 计算特定正常个体是携带者的概率，再计算后代患病可能。 35 重点题型突破 6 36 6 重点题型突破 1．[2023年山东高考真题]某种XY型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上，仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g来自父本时才表达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中，黑色个体所占比例不可能是( ) A.2/3 B.1/2 C.1/3 D.0 答案：A 解析：结合题中信息分析可知，雌性亲本的基因型为XGXg，雄性亲本的基因型为XGY或XgY。已知受表观遗传的影响，G、g来自父本时才表达，来自母本时不表达。雌性亲本的基因型为XGXg（黑色或灰色），当雄性亲本的基因型为XGY（白色）时，F1的基因型为XGY（白色）、XgY（白色）、XGXG（黑色）、XGXg（黑色），亲本与F1组成的群体中，黑色个体所占的比例为1/3（母本表现为灰色）或1/2（母本表现为黑色）。当雄性亲本的基因型为XgY（白色）时，F1的基因型为XGY（白色）、XgY（白色）、XGXg（灰色）、XgXg（灰色），亲本与F1组成的群体中，黑色个体所占的比例为0（母本表现为灰色）或1/6（母本表现为黑色）。综上所述，A符合题意。 37 6 重点题型突破 / 2．[2022年河北高考真题]研究者在培养野生型红眼果蝇时，发现一只眼色突变为奶油色的雄蝇。为研究该眼色遗传规律，将红眼雌蝇和奶油眼雄蝇杂交，结果如下图。下列叙述错误的是( ) A.奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制 B.F2红眼雌蝇的基因型共有6种 C.F1红眼雌蝇和F2伊红眼雄蝇杂交，得到伊红眼雌蝇的概率为5/24 D.F2雌蝇分别与F2的三种眼色雄蝇杂交，均能得到奶油眼雌蝇 答案：D 解析：A、分析题意，子一代红眼果蝇相互交配，子二代的比例为8:4:3:1，是9:3:3:1的变形，说明奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制，A正确；B、根据F1互交所得F2中红眼雌：红眼雄：伊红眼雄：奶油眼雄=8:4:3∶1可知，眼色的遗传与性别相关联，若果蝇眼色受两对基因控制，则一对基因位于常染色体上，另一对基因位于X染色体上。设相关基因为A/a、B/b，根据F2的性状分离比可知，F1红眼雌、雄果蝇的基因型分别为AaXBXb、AaXBY，而F2中红眼雌蝇占8/16，红眼雄蝇占4/16，伊红眼雄蝇占3/16，奶油眼雄蝇占1/16，可知F2中红眼雌蝇的基因型为A_XBX﹣、aaXBX-，红眼雄蝇的基因型为A_XBY、aaXBY，伊红眼雄蝇的基因型为A_XbY，奶油眼雄蝇的基因型为aaXbY，则F1红眼雌蝇的基因型共有2×2＋2=6种，B正确；C、F1红眼雌蝇（AaXBXb）与F2伊红眼雄蝇（1/3AAXbY、2/3AaXbY）杂交，得到伊红眼雌蝇（A_XbXb）的概率为1/3×1/4+2/3×3/4×1/4=5/24，C正确；D、若F2雌蝇的基因型为AAXBXB，则其与F2的三种眼色雄蝇杂交都不能得到奶油眼雌蝇，D错误。 38 6 重点题型突破 3．[2025年湖北高考真题]研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知II-I不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是( ) A.Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自I-2 B.Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方 C.Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白 D.若Ⅲ-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2 C 39 6 重点题型突破 解析：Ⅱ-1与Ⅱ-2正常,两者所生的儿子Ⅲ-3患病,说明该病为隐性遗传病,结合题干信息分析,Ⅱ-1不含致病基因g,说明该病为伴X染色体隐性遗传病.第二步:对选项进行分析该病为伴X染色体隐性遗传病,所以Ⅲ-3的致病基因来自Ⅱ-2,Ⅱ-2的致病基因来自I-1,而不是I-2,A错误。据图分析知,Ⅱ-3患病,Ⅲ-5正常,所以Ⅲ-5的基因型为XGXg,其中Xg来自母方,而随机选取的Ⅲ-5体内200个体细胞中,一半细胞只表达G蛋白,一半细胞只表达g蛋白,说明其细胞中失活的X染色体既有可能源自父方(含基因G的X染色体失活),也有可能源自母方(含基因g的X染色体失活),B错误。根据上述分析,可以推测Ⅱ-1的基因型为XGY,Ⅱ-2的基因型为XGXg,Ⅲ-2的基因型可能是XGXG或者XGXg,若Ⅲ-2的基因型为XGXG,则其所有细胞中都检测不出g蛋白,若Ⅲ-2的基因型为XGXg,因人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性,可能刚好是含基因g的X染色体失活,所以其所有细胞中也可能检测不出g蛋白,C正确。根据B项分析可知,Ⅲ-6的基因型与Ⅲ-5相同为XGXg,其与某男性(基因型为XGY或者XgY)婚配,生出不患该遗传病男孩(XGY)的概率是1/4,D错误。 40 6 重点题型突破 4．[2023年河北高考真题]某单基因遗传病的系谱图如下，其中Ⅱ-3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是( ) A.若该致病基因位于常染色体，Ⅲ-1与正常女性婚配，子女患病概率相同 B.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1患病的原因是性染色体间发生了交换 C.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1与正常女性婚配，女儿的患病概率高于儿子 D.Ⅲ-3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/2 答案：C 解析：A、由题干可知，Ⅱ-3不携带该致病基因，表明该遗传病是显性遗传病。若该致病基因位于常染色体，Ⅲ-1为携带致病基因的杂合体，与正常女性婚配，致病基因传给子女的概率均为1/2，A正确：B、若该致病基因位于性染色体，Ⅱ-2因从Ⅰ-1获得携带致病基因的X染色体而患病。若该致病基因位于X和Y染色体的非同源区段，Ⅱ-2的致病基因只能传给其女儿，不符合题意。因此，该致病基因只能位于X和Y染色体的同源区段，且同源区段发生了交换，导致Ⅲ-1患病，B正确；C、若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1从其父亲Ⅱ-2获得携带致病基因的Y染色体，与正常女性婚配时，所生儿子的患病概率应高于女儿，C错误；D、致病基因无论是在常染色体还是性染色体，Ⅲ-3和正常男性婚配，致病基因传给子代的概率均为1/2，D正确。 41 6 重点题型突破 5．[2022年广东高考真题]遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是( ) A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B.若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4 C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 答案：C 解析：本题考查人类遗传病的相关知识。一对表现型正常的夫妇，生育了一个患镰刀型细胞贫血症的儿子，且致病基因位于常染色体11号上，说明该病的遗传方式是常染色体隐性遗传。由上述分析可知，父母均是杂合子，由于女儿正常，则女儿和父母基因检测结果相同的概率为2/3，A项正确；若父母生育第三胎，此孩携带致病基因，则可能是杂合子或隐性纯合子，概率为1/2+1/4=3/4，B项正确；假设控制该性状的基因为A/a，则女儿的基因型为1/3AA或2/3 Aa，将该基因传递给下一代的概率为2/3×1/2=1/3，C项错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D项正确。 42 感谢观看 43 $$