第18讲 伴性遗传和人类遗传病（专项训练）（福建专用）2026年高考生物一轮复习讲练测

第18讲 伴性遗传和人类遗传病 目录 01 课标达标练 【题型一】基因在染色体上的假说与证据 【题型二】伴性遗传的特点及应用 【题型三】人类遗传病 【题型四】遗传系谱图和电泳图谱分析 02 能力突破练（新情境+新考法+新角度） 03 高考溯源练（含2025高考真题） 题型一 基因在染色体上的假说与证据 1．许多科学家在遗传因子的发现和研究中进行了不断的探索和努力，下列叙述错误的是（    ） A．孟德尔通过分析豌豆杂交实验的结果，提出遗传因子概念并发现了分离定律和自由组合定律 B．萨顿通过观察某种蝗虫精子和卵细胞的形成过程，提出遗传因子由染色体携带从亲代传递给子代的假说 C．摩尔根通过研究果蝇白眼遗传与性别关系的实验，运用模型构建法找到了基因在染色体上的实验证据 D．摩尔根和他的学生们发明了测定基因在染色体上相对位置的方法，得出了基因在染色体上呈线性排列的结论 2．下图为一只雌果蝇两条染色体上部分基因分布示意图，下列叙述错误的是（　　）    A．朱红眼基因cn、暗栗色眼基因cl互为非等位基因 B．在有丝分裂后期，基因cn、cl、v、w会出现在细胞的同一极 C．在减数第一次分裂后期，细胞中不可能含有4个基因v D．在减数第二次分裂后期，基因cn、cl、v、w可出现在细胞的同一极 3．短串联重复序列 (STR)通常是由多个相同的重复单元(1~6个碱基)串联成的一段DNA序列，不同人同一染色体上同一STR位点存在重复单元串联数目的差异。人的X、Y染色体上均存在以“GATA”为单元的STR1，某对常染色体上存在以“CT”为单元的 STR2。下列叙述正确的是（　　） A．某人该对常染色体上 STR2 位点“CT”重复次数相同 B．进行细胞分裂时，细胞两极不会同时出现 STR1 和 STR2 C．减数分裂Ⅰ中期X染色体的姐妹染色单体上可能存在不同的 STR1 D．减数分裂Ⅱ后期，细胞中的4个STR2位点中的“CT”重复单元的个数相同 题型二 伴性遗传的特点及应用 4．奥利亚罗非鱼的性别决定方式为ZW型，尼罗罗非鱼的性别决定方式为XY型。已知性染色体组成为XW、XX、ZW的个体为雌性，其余为雄性。某兴趣小组进行了以下杂交实验： 杂交一：奥利亚罗非鱼×尼罗罗非鱼→F1，F1只有一种性别 杂交二：奥利亚罗非鱼×尼罗罗非鱼→F1，F1中雌：雄=1：3 若不考虑突变，后代个体均存活，下列叙述正确的是（    ） A．杂交一中母本性染色体组成为ZZ B．杂交二F1雄性个体中含 Y 染色体的概率为1/3 C．杂交二中 F1自由交配所得F2中雄性个体占7/12 D．将两种罗非鱼混合养殖，子一代性染色体组成最多有6种 5．家鸡的性别决定方式为ZW型，常见表型及基因所在染色体如下表。下列叙述正确的是（    ） 性状 基因 显性表型 隐性表型 基因所在染色体 腿的长度 A/a 长腿 短腿 5号 眼的形状 B/b 圆眼 豁眼 12号 喙的长度 H/h 短喙 长喙 Z A．短喙雄鸡×长喙雌鸡，F1相互交配，根据F2表型就能判断H/h位于Z染色体上 B．长腿圆眼鸡×短腿豁眼鸡，若F1仅有两种表型，则长腿圆眼鸡的基因型为AaBB C．纯合圆眼长喙鸡×豁眼短喙鸡，F1有两种表型且相互交配，F2中圆眼短喙雄鸡占3/16 D．让任意长腿豁眼鸡与短腿圆眼鸡杂交的F1再互交，可验证A/a、B/b遗传遵循自由组合定律 6．蜜蜂是一类营社会性生活的昆虫，蜂王（可育）和工蜂（不育）均为雌蜂（2n = 32），由受精卵发育而来；雄蜂由卵细胞直接发育而来，雄蜂进行假性减数分裂（减数分裂过程中染色体数目不减半，最终仅产生一个功能性精子）。已知蜜蜂的体色有褐体和黑体，由一对等位基因D/d控制，眼色有黑眼和黄眼，由另一对等位基因E/e控制，两对等位基因的遗传遵循自由组合定律。研究人员进行了如表所示实验。下列叙述正确的是（    ） 组合 父本 母本 F1表型种类 雌蜂（♀） 雄蜂（♂） 组合一 褐体黑眼 褐体黑眼 1种 4种 组合二 黑体黄眼 褐体黑眼 1种 1种 A．雄蜂的精子和体细胞中的染色体数目都是32条 B．蜜蜂种群中，黑体在雄蜂中出现的概率低于雌蜂 C．组合一F1中雌雄表型存在差异，是伴性遗传的结果 D．组合二中亲本的基因型分别为de、DDEE，F1中雌蜂基因型为DdEe 题型三 人类遗传病 7．单细胞基因组测序是指在体外对分离的单个细胞的基因组进行扩增并完成测序，该技术在遗传病的防治中发挥着重要作用。某女性患有单基因显性遗传病，研究人员对其极体进行单细胞基因组测序，推测出与被测极体同时产生的卵细胞不含致病基因，最终通过试管婴儿技术帮助该女性获得健康婴儿。下列相关叙述正确的是（    ） A．与传统的基因组测序相比，单细胞基因组测序无需以大量细胞为样品来提取DNA B．研究人员所用的基因组测序技术，需测定该女性24条染色体上的DNA序列 C．该女性体内细胞中含致病基因的个数为1个或0个 D．由于卵细胞与极体来自同一个次级卵母细胞，故二者的基因组成一定相同 8．人类9号染色体三体（T9）分为嵌合型T9和完全型T9，前者部分细胞为9号染色体三体，后者所有体细胞为9号染色体三体。嵌合型T9的形成方式有两种：一种是三体自救型，即完全型T9的部分细胞丢失第三条染色体，形成正常细胞。一种是分裂错误型，即由于早期胚胎部分细胞分裂过程中一条9号染色体形成的子染色体不分离，成为只含一条9号染色体的细胞和三体细胞，只有三体细胞存活，与正常细胞形成嵌合型。已知A/a基因位于9号染色体上，某T9胎儿的父母基因型为Aa。只考虑已高度分化的体细胞中的A/a基因，不考虑其他变异。下列说法正确的是（　　） A．该胎儿的父母必定有一方减数分裂过程中染色体异常分离 B．若该胎儿为完全型T9，则其体细胞的基因型有4种可能性 C．若该胎儿为分裂错误型T9，则其体内可能同时存在3种基因型的体细胞 D．若该胎儿为自救型T9，则从体细胞的基因型组合来看，最多有6种情况 9．下列关于人类遗传病、遗传病的检测和预防措施的叙述，正确的是（    ） ①人类遗传病通常是指由基因突变引起的人类疾病 ②21-三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体 ③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症 ④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率 ⑤原发性高血压、青少年型糖尿病等遗传病在群体中发病率较高，且容易受环境因素影响 ⑥高中生在调查人类遗传病时，不宜选取群体中发病率较高的多基因遗传病 A．①③④ B．②③④ C．④⑤⑥ D．③④⑤ 题型四 遗传系谱图和电泳图谱分析 10．肾上腺脑白质营养不良是患者某染色体DNA上ABCD1基因突变引起，会造成过氧化物酶体功能缺失，于儿童或青少年期起病，最后神经系统出现异常并且肾上腺皮质功能减退。下图表示某家庭该病的图谱及部分成员该对等位基因电泳的结果。下列叙述错误的是（    ） A．该病为伴X染色体隐性遗传，条带②代表致病基因 B．一般通过DNA测序技术可精确定位突变基因的位置 C．若Ⅱ1和Ⅱ2再生一个儿子，儿子患该病的概率是1/2 D．因该病而自然流产的Ⅲ4的性别是男还是女无法确定 11．不孕症是一类病因复杂的疾病，其中由基因突变导致的“卵子死亡”不孕症属于一种单基因遗传病。图1表示与该病有关的正常基因P1和致病基因P2对应片段中某种限制酶酶切位点，图2是某患病家系图，检测发现Ⅱ4体细胞内一条常染色体上含有致病基因，导致减数分裂形成配子过程中，卵子内ATP会快速释放到细胞外，卵子死亡。某研究小组对图2家系中部分成员的相关基因用相关限制酶处理后进行凝胶电泳检测，引物设计不合理导致结果空白，如图3。下列说法错误的是（    ） A．Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ2 B．正常情况下，Ⅱ4与Ⅰ1的电泳图谱中1.4kb和1.2kb均有条带分布 C．Ⅱ6不患红绿色盲（伴X染色体隐性遗传病），与一表型正常但父亲患红绿色盲且不携带“卵子死亡”致病基因的女性婚配，所生孩子既患红绿色盲又患“卵子死亡”的概率是0 D．产前诊断可以判断胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因 12．某单基因遗传病的致病基因上有两个突变位点。探针1能检测正常基因，探针2和探针3分别检测致病基因的两个不同的突变位点，但不能检测正常基因。下表是某家庭成员的基因检测结果（不考虑X、Y染色体同源区段），下列说法错误的是（    ） 个体 父亲 母亲 女儿1 儿子 女儿2 表型 患病 正常 正常 患病 患病 探针1 - + + - - 探针2 + + - + + 探针3 + + + + + “+”为阳性  “-”为阴性 A．此病为隐性遗传病 B．致病基因位于常染色体上 C．儿子和女儿2的致病基因的突变位点完全相同 D．若再生育子代，相关基因的探针检测结果可能与母亲相同 1．科学家以某志愿者的若干精子为材料， 用4对等位基因的引物， 以单个精子的DNA为模板进行PCR后， 检测产物中的相关基因， 检测结果如表所示。已知表中该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同; 本研究中不存在致死现象， 所有个体的染色体均正常， 各种配子活力相同。某遗传病受等位基因B、b和D、d控制， 且只要有1个显性基因就不患该病。下列叙述正确的是（　　） 注: “+”表示有， 空白表示无。人类个体中， 因互换形成的重组型配子比例小于非重组型配子的比例。 A．等位基因A、a和B、b的遗传遵循自由组合定律 B．该志愿者的基因e位于Y染色体上 C．重组型配子（BD）和（bd）形成的概率为1/4 D．若该志愿者与某女性婚配生一个正常孩子的概率为17/18， 则该女性产生bd配子的概率为1/3 2．睡眠状态提前综合征（FASPS）是一种罕见的由神经系统病变引起的单基因遗传病，患者与绝大多数人的睡眠清醒节律不同，表现为早睡（下午4～5点）早起（凌晨1～2点）。研究人员对该病进行了系列研究。 (1)单基因遗传病可以通过 来精确诊断病因。对患有FASPS的某家族进行调查，结果如下图。研究人员认为该病最可能为显性病。该病不太可能为隐性病的理由是 。 (2)正常基因（a）的表达产物为dbt（酶），与dbt相比，致病基因（A）表达产物的第44位氨基酸由苏氨酸（密码子为ACU、ACC、ACA、ACG）变为异亮氨酸（密码子为AUU、AUC、AUA），导致dbt的活性下降。a突变为A时碱基对的变化为 。 (3)GAL4/UAS系统可实现基因在果蝇特定类型的组织或细胞中表达，该系统由GAL4纯合果蝇品系和“UAS一待表达基因”纯合果蝇品系组成，可用于睡眠清醒节律的研究。GAL4基因由转GAL4果蝇品系携带，编码转录激活因子。UAS是上游激活序列，其下游连接待表达的基因，“UAS一待表达基因”由另一果蝇品系携带。GAL4的表达产物可激活UAS进而表达其下游基因，GAL4/UAS系统的工作原理如下图。 ①构建GAL4纯合果蝇品系时，在一雌果蝇和一雄果蝇的Ⅲ号常染色体上分别导入一个GAL4，该雌雄果蝇交配后，子代果蝇中有 （比例）符合要求。 ②研究人员构建了GAL4、UAS-A、UAS-a三个果蝇品系并进行实验，通过检测果蝇的睡眠清醒节律是否发生变化，证明了A基因是引起睡眠清醒节律失调的基因。 实验过程： 。 实验结果： 。 结论：A基因引起睡眠清醒节律失调，是FASPS的致病基因。 3．亨廷顿舞蹈症（HD）是由编码亨廷顿蛋白的HTT基因序列中的CAG发生多次重复，异常蛋白堆积所导致的神经元的失调和死亡，是一种遗传性神经退行性疾病，HD患者通常在中年发病。下图1为某家庭的遗传系谱图，第Ⅰ、Ⅱ代患病情况已明确，第Ⅲ代个体还未出现HD相关症状（即患病情况未知）。图2为第Ⅰ、Ⅱ代个体基因中的CAG重复序列进行PCR扩增后的电泳结果。不考虑X、Y染色体同源区段，请回答下列问题： (1)HD的产生是因为HTT基因发生了碱基对的 。分析图1、2可知，HD的遗传方式是 遗传，理由是 。 (2)据图1、2分析，正常HTT基因序列中的CAG重复 次。电泳结果表明CAG重复次数不稳定，遗传到下一代时次数可发生改变，得出该规律的依据是 。 (3)若Ⅱ-1的父亲患有抗维生素D佝偻病，母亲健康，则Ⅲ-2仅患一种病的概率为 。 (4)根据材料推测，以下可能作为HD治疗的药物或操作的有__________（选填以下序号）。 A．降解异常HTT蛋白的酶 B．异常HTT基因转录抑制剂 C．移植正常的神经干细胞 D．杀死神经系统病变细胞 E．基因治疗改造异常HTT基因的结构 4．某二倍体植物是XY型性别决定的雌雄异株类型，其株高（高茎和矮茎）、花色（紫花和红花）分别由等位基因A（a）、B（b）控制。基因D控制花色色素的形成，dd不产生色素表现为白花。现进行一系列实验，方案和结果如下表。不考虑XY同源区段。回答下列问题： 杂交实验 亲本 F1 F2 实验一 高茎（♀）×矮茎（♂） 全为高茎 高茎：矮茎=3：1 实验二 纯合红花（♀）×纯合白花（♂） 紫花（♀）：红花（♂）=1：1 紫花：红花：白花=3：3：2 (1)根据实验一，未知F2的雌雄植株比例，无法准确判断基因位置，还需进行后续实验。研究人员分别进行了以下方案。 方案一：正反交验证法。实验思路是 。 方案二：电泳分析法。根据A基因（681个碱基对）、a基因（520个碱基对）设计相应引物，分别提取F1雌雄个体株高基因组DNA，PCR扩增后进行琼脂糖凝胶电泳，若株高基因在X染色体上，则F1个体中会出现如下4种电泳结果中的第 泳道，其中表示雄性个体的是第 泳道。 (2)研究发现一株异常高茎个体，显微镜观察发现该植株多一条常染色体。让该植株与多株矮茎个体杂交，后代均表现为高茎：矮茎=5：1（不考虑致死情况），推测该植株产生的配子类型（与株高相关）及比例可能是 。 (3)根据实验二，F1红花基因型为 ，F2紫花的基因型有 种，其中杂合子占 。 (4)用转基因技术将两个抗虫基因M分别导入细胞获得雌雄植株，两者杂交后代中具有抗虫性状的占15/16。在图中标记两个抗虫基因位置 。 一、单选题 1．（2025·重庆·高考真题）KS征是一种性染色体病，患者性染色体为XXY。疾病机制可借助小鼠研究。研究人员用多了一条异常Y染色体的雄性小鼠（XYY*）来繁育患KS征的小鼠。已知正常小鼠性染色体有三个标记基因可用来判定性染色体类型。其中甲基因位于Y染色体上，乙基因、丙基因位于X染色体上，同时有两条X染色体的丙基因才会表达。结合下表，不考虑新的突变和交换。下列分析正确的是（    ） 亲代 母本 父本 性染色体 XX XYY* 甲基因数量 0 1 乙基因数量 2 2 丙基因表达 + - F1 ① ② ③ ④ ⑤ ⑥ 性染色体 XX XY ? XXY* ? ? 甲基因数量 0 1 0 0 1 1 乙基因数量 2 1 2 3 2 2 丙基因表达 + - - + - + 注：“+”表示基因表达，“-”表示基因不表达 A．Y*染色体携带了甲、乙两个基因 B．F1中只有③④⑤有Y*染色体 C．父本为个体⑤提供了X染色体 D．④比⑥更适用于研究KS征的表型 2．（2025·湖北·高考真题）研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是（　　） A．Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自I-2 B．Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方 C．Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白 D．若Ⅲ-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2 3．（2025·北京·高考真题）抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是（    ） A．男孩100% B．女孩100% C．男孩50% D．女孩50% 4．（2025·山东·高考真题）某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，Ⅰ-1基因型为XalXa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，Ⅳ-1为纯合子的概率为（    ） A．3/64 B．3/32 C．1/8 D．3/16 5．（2025·安徽·高考真题）一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交，子代存活的个体中，灰色雄性:灰色雌性:黑色雄性:黑色雌性=6:3:2:1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下，同学们提出了4种解释，其中合理的是（    ） ①体色受常染色体上一对等位基因控制，位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应②体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应③体色受两对等位基因共同控制，其中位于X染色体上的基因还有隐性纯合致死效应④体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应 A．①③ B．①④ C．②③ D．②④ 6．（2025·浙江·高考真题）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。 下列叙述正确的是（    ） A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同 B．若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3 C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的 D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能 7．（2024·重庆·高考真题）一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是（    ） A．常染色体隐性遗传 B．常染色体显性遗传 C．伴X染色体隐性遗传 D．伴X染色体显性遗传 8．（2024·贵州·高考真题）人类的双眼皮基因对单眼皮基因是显性，位于常染色体上。一个色觉正常的单眼皮女性（甲），其父亲是色盲：一个色觉正常的双眼皮男性（乙），其母亲是单眼皮。下列叙述错误的是（    ） A．甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因 B．乙的一个精原细胞在减数分裂Ⅰ中期含四个单眼皮基因 C．甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲 D．甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/4 9．（2022·江苏·高考真题）摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关叙述与事实不符的是（    ） A．白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F1全部为红眼，推测白眼对红眼为隐性 B．F1互交后代中雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，推测红、白眼基因在X染色体上 C．F1雌蝇与白眼雄蝇回交，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期 D．白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，显微观察证明为基因突变所致 二、非选择题 10．（2024·天津·高考真题）LHON是线粒体基因A突变成a所引起的视神经疾病。我国援非医疗队调查非洲某地LHON发病情况，发现如下谱系。 (1)依据LHON遗传特点，Ⅲ-7与正常女性婚配所生子女患该病的概率为 。 (2)调查发现，LHON患者病变程度差异大（轻度、重度），且男性重症高发。研究发现，该特征与X染色体上的基因B突变成b有关。某轻度病变的女性与正常男性结婚，所生男孩有轻度患者，也有重度患者，其中重度患者核基因型为 。 (3)5'-CCCGCGGGA-3'为B基因的部分编码序列（非模板链），C为编码序列的第157位，突变成T后，蛋白序列的第 位氨基酸将变成 。 部分氨基酸密码子:丙氨酸（GCG）、缬氨酸（GUG）、色氨酸（UGG）、精氨酸（CGC或CGG或CGU） (4)人群筛查发现，XbXb基因型在女性中的占比为0．01%，那么XbY基因型在男性中的占比为 。 (5)镰状细胞贫血是非洲常见的常染色体隐性遗传病，每8个无贫血症状的人中有1个携带者。无贫血症状的Ⅲ-9（已知Ⅱ-5基因型为XBY，Ⅱ-6基因型为XBXb）与基因型为XBY的无贫血症状男性结婚，其子代为有镰状细胞贫血症状的LHON重度患者的概率为 。 11．（2024·江苏·高考真题）有一种植物的花色受常染色体上独立遗传的两对等位基因控制，有色基因B对白色基因b为显性，基因I存在时抑制基因B的作用，使花色表现为白色，基因i不影响基因B和b的作用。现有3组杂交实验，结果如下。请回答下列问题： (1)甲和丙的基因型分别是 、 。 (2)组别①的F2中有色花植株有 种基因型。若F2中有色花植株随机传粉，后代中白色花植株比例为 。 (3)组别②的F2中白色花植株随机传粉，后代白色花植株中杂合子比例为 。 (4)组别③的F1与甲杂交，后代表型及比例为 。组别③的F1与乙杂交，后代表型及比例为 。 (5)若这种植物性别决定类型为XY型，在X染色体上发生基因突变产生隐性致死基因k，导致合子致死。基因型为IiBbX+Y和IiBbX+Xk的植株杂交，F1中雌雄植株的表型及比例为 ；F1中有色花植株随机传粉，后代中有色花雌株比例为 。 12．（2024·安徽·高考真题）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两对基因独立遗传。 回答下列问题。 (1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病 ；乙病 。推测Ⅱ-2的基因型是 。 (2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是 （答出2点即可）。 (3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基 所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为 ；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的 倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。 (4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择 基因作为目标，有望达到治疗目的。 13．（2024·湖北·高考真题）某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题： (1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是 （填序号）。 ①血型    ②家族病史    ③B超检测结果 (2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是 （填序号），判断理由是 ；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是 （填序号）。 (3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图（1是乙，2、3、4均为乙的亲属）。根据该电泳图 （填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是 。 (4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是 。 学科网（北京）股份有限公司1 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$ 第18讲 伴性遗传和人类遗传病 目录 01 课标达标练 【题型一】基因在染色体上的假说与证据 【题型二】伴性遗传的特点及应用 【题型三】人类遗传病 【题型四】遗传系谱图和电泳图谱分析 02 能力突破练（新情境+新考法+新角度） 03 高考溯源练（含2025高考真题） 题型一 基因在染色体上的假说与证据 1．许多科学家在遗传因子的发现和研究中进行了不断的探索和努力，下列叙述错误的是（    ） A．孟德尔通过分析豌豆杂交实验的结果，提出遗传因子概念并发现了分离定律和自由组合定律 B．萨顿通过观察某种蝗虫精子和卵细胞的形成过程，提出遗传因子由染色体携带从亲代传递给子代的假说 C．摩尔根通过研究果蝇白眼遗传与性别关系的实验，运用模型构建法找到了基因在染色体上的实验证据 D．摩尔根和他的学生们发明了测定基因在染色体上相对位置的方法，得出了基因在染色体上呈线性排列的结论 【答案】C 【详解】A、孟德尔利用豌豆杂交实验，通过统计学分析，提出了“遗传因子”（现代称为基因）的概念，并总结出分离定律和自由组合定律，A正确； B、萨顿观察蝗虫减数分裂过程中染色体的行为，发现染色体与遗传因子的行为相似，提出了“遗传因子位于染色体上”的假说，B正确； C、摩尔根通过果蝇白眼遗传实验，发现了基因在染色体上的实验证据，但该实验主要运用的是假说-演绎法（提出假说→设计实验→验证假说），而非“模型构建法”，C错误； D、摩尔根和他的学生们发明了基因定位方法，并证明了基因在染色体上呈线性排列，D正确。 故选C。 2．下图为一只雌果蝇两条染色体上部分基因分布示意图，下列叙述错误的是（　　）    A．朱红眼基因cn、暗栗色眼基因cl互为非等位基因 B．在有丝分裂后期，基因cn、cl、v、w会出现在细胞的同一极 C．在减数第一次分裂后期，细胞中不可能含有4个基因v D．在减数第二次分裂后期，基因cn、cl、v、w可出现在细胞的同一极 【答案】C 【详解】A、等位基因是位于同源染色体相同位置控制相对性状的基因，朱红眼基因cn和暗栗色眼基因cl位于同一条常染色体上，A正确； B、在有丝分裂过程中，染色体经复制后平均分配到两个子细胞中。在有丝分裂后期，着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为两条子染色体，移向细胞两极，所以基因cn、cl、v、w会出现在细胞的同一极，B正确； C、该雌果蝇两条X染色体上都是v基因，则减数第一次分裂前的间期 DNA 复制，v 基因加倍，减数第一次分裂后期细胞尚未分裂，此时细胞中含有 4 个 v 基因，C错误； D、在减数第一次分裂后期同源染色体分离，非同源染色体自由组合，图示两条非同源染色体有可能组合到一起，进入同一个细胞中，在减数第二次分裂后期，着丝粒分裂，姐妹染色单体分开，基因cn、cl、v、w可出现在细胞的同一极，D正确。 故选C。 3．短串联重复序列 (STR)通常是由多个相同的重复单元(1~6个碱基)串联成的一段DNA序列，不同人同一染色体上同一STR位点存在重复单元串联数目的差异。人的X、Y染色体上均存在以“GATA”为单元的STR1，某对常染色体上存在以“CT”为单元的 STR2。下列叙述正确的是（　　） A．某人该对常染色体上 STR2 位点“CT”重复次数相同 B．进行细胞分裂时，细胞两极不会同时出现 STR1 和 STR2 C．减数分裂Ⅰ中期X染色体的姐妹染色单体上可能存在不同的 STR1 D．减数分裂Ⅱ后期，细胞中的4个STR2位点中的“CT”重复单元的个数相同 【答案】C 【详解】A、某人该对常染色体上同一STR2位点的“CT”重复次数不一定相同，A错误； B、一般情况下，有丝分裂后期、减数分裂Ⅰ后期和减数分裂Ⅱ后期，细胞两极均会同时出现STR1和STR2，B错误； C、由于同源染色体的非姐妹染色单体间发生互换，减数分裂Ⅰ中期X染色体的姐妹染色单体上可能存在不同的STR1，C正确； D、减数分裂Ⅱ后期，细胞中有2个STR2位点，其“CT”重复序列的个数相同，D错误。 故选C。 题型二 伴性遗传的特点及应用 4．奥利亚罗非鱼的性别决定方式为ZW型，尼罗罗非鱼的性别决定方式为XY型。已知性染色体组成为XW、XX、ZW的个体为雌性，其余为雄性。某兴趣小组进行了以下杂交实验： 杂交一：奥利亚罗非鱼×尼罗罗非鱼→F1，F1只有一种性别 杂交二：奥利亚罗非鱼×尼罗罗非鱼→F1，F1中雌：雄=1：3 若不考虑突变，后代个体均存活，下列叙述正确的是（    ） A．杂交一中母本性染色体组成为ZZ B．杂交二F1雄性个体中含 Y 染色体的概率为1/3 C．杂交二中 F1自由交配所得F2中雄性个体占7/12 D．将两种罗非鱼混合养殖，子一代性染色体组成最多有6种 【答案】C 【详解】A、根据题干信息可知，杂交一母本性染色体组成为XX，父本性染色体组成为ZZ，二者杂交，子代的性染色体组成为ZX，只有一种性别，表型为雄性，A错误； B、杂交二中F1雌雄比为1：3，说明母本的性染色体组成为ZW，父本的性染色体组成为XY，子代雄性性染色体为ZX、ZY、WY，其中含Y染色体的为ZY和WY，占雄性总数的2/3，B错误； C、杂交二F1雄性性染色体为ZX（1/3）、ZY（1/3）、WY（1/3），雌性为XW，自由交配时，雌性产生W（50%）和X（50%）配子，雄性产生Z（1/3）、X（1/6）、W（1/6）、Y（1/3）配子， F1自由交配所得F2，F2的性染色体组成为2/12XW（雌性）、2/12WY（雄性）、2/12ZW（雌性）、1/12WW（雄性）、2/12XY（雄性）、2/12ZX（雄性）、1/12XX（雌性），F2雄性概率为7/12，C正确； D、将两种罗非鱼混合养殖，子代性染色体组成最多有8种，ZZ、ZX、ZW、XY、XX、ZY、XW、WY，D错误。 故选C。 5．家鸡的性别决定方式为ZW型，常见表型及基因所在染色体如下表。下列叙述正确的是（    ） 性状 基因 显性表型 隐性表型 基因所在染色体 腿的长度 A/a 长腿 短腿 5号 眼的形状 B/b 圆眼 豁眼 12号 喙的长度 H/h 短喙 长喙 Z A．短喙雄鸡×长喙雌鸡，F1相互交配，根据F2表型就能判断H/h位于Z染色体上 B．长腿圆眼鸡×短腿豁眼鸡，若F1仅有两种表型，则长腿圆眼鸡的基因型为AaBB C．纯合圆眼长喙鸡×豁眼短喙鸡，F1有两种表型且相互交配，F2中圆眼短喙雄鸡占3/16 D．让任意长腿豁眼鸡与短腿圆眼鸡杂交的F1再互交，可验证A/a、B/b遗传遵循自由组合定律 【答案】C 【详解】A、短喙雄鸡（ZHZh或ZHZH）与长喙雌鸡（ZhW）杂交，若雄鸡为杂合（ZHZh），F1雄鸡中短喙与长喙各占50%，雌鸡同理。F1互交后，F2雄鸡和雌鸡的短喙比例均为50%，无法区分常染色体与性染色体遗传，A错误； B、长腿圆眼鸡（A-B-）与短腿豁眼鸡（aabb）杂交，若F1仅有两种表型，长腿圆眼鸡的基因型可能为AaBB或AABb，不唯一，B错误； C、纯合圆眼长喙雄鸡（BBZhZh）与豁眼短喙雌鸡（bbZHW）杂交，F1为BbZHZh（圆眼短喙雄）和BbZhW（圆眼长喙雌）。F1互交后，F2圆眼概率为3/4，雄鸡占1/2，雄鸡中短喙占1/2，故圆眼短喙雄鸡占3/4×1/2×1/2=3/16，C正确； D、要验证A/a、B/b遗传遵循自由组合定律，应选择双杂合个体进行自交或测交，任意长腿豁眼鸡（A-bb）与短腿圆眼鸡（aaB-）杂交，F1不一定是双杂合子，不能验证A/a、B/b遗传遵循自由组合定律，D 错误。 故选C。 6．蜜蜂是一类营社会性生活的昆虫，蜂王（可育）和工蜂（不育）均为雌蜂（2n = 32），由受精卵发育而来；雄蜂由卵细胞直接发育而来，雄蜂进行假性减数分裂（减数分裂过程中染色体数目不减半，最终仅产生一个功能性精子）。已知蜜蜂的体色有褐体和黑体，由一对等位基因D/d控制，眼色有黑眼和黄眼，由另一对等位基因E/e控制，两对等位基因的遗传遵循自由组合定律。研究人员进行了如表所示实验。下列叙述正确的是（    ） 组合 父本 母本 F1表型种类 雌蜂（♀） 雄蜂（♂） 组合一 褐体黑眼 褐体黑眼 1种 4种 组合二 黑体黄眼 褐体黑眼 1种 1种 A．雄蜂的精子和体细胞中的染色体数目都是32条 B．蜜蜂种群中，黑体在雄蜂中出现的概率低于雌蜂 C．组合一F1中雌雄表型存在差异，是伴性遗传的结果 D．组合二中亲本的基因型分别为de、DDEE，F1中雌蜂基因型为DdEe 【答案】D 【详解】A、雄蜂由未受精的卵细胞（n=16）发育而来，体细胞为单倍体（n=16）。假性减数分裂过程中染色体数目不减半，精子染色体数目仍为16条，故雄蜂体细胞和精子染色体数目均为16条，A错误； B、黑体（隐性性状d）在雄蜂中的表型直接由母本卵细胞基因型决定，而雌蜂需同时携带两个隐性等位基因（dd）才表现黑体。若母本携带d，雄蜂出现黑体的概率为50%，而雌蜂需父本和母本均提供d，概率更低，故雄蜂中黑体出现概率更高，B错误； C、组合一F1雌蜂表型一致（显性性状），雄蜂表型由母本卵细胞类型决定（DE、De、dE、de），体现性状分离，但两对等位基因位于常染色体，差异源于显隐性关系而非伴性遗传，C错误； D、组合二父本为黑体黄眼雄蜂（基因型de），母本为褐体黑眼雌蜂（基因型DDEE）。父本精子基因型为de，母本卵细胞基因型为DE，F1雌蜂基因型为DdEe（褐体黑眼），雄蜂基因型为DE（褐体黑眼），与实验结果一致，D正确。 故选D。 题型三 人类遗传病 7．单细胞基因组测序是指在体外对分离的单个细胞的基因组进行扩增并完成测序，该技术在遗传病的防治中发挥着重要作用。某女性患有单基因显性遗传病，研究人员对其极体进行单细胞基因组测序，推测出与被测极体同时产生的卵细胞不含致病基因，最终通过试管婴儿技术帮助该女性获得健康婴儿。下列相关叙述正确的是（    ） A．与传统的基因组测序相比，单细胞基因组测序无需以大量细胞为样品来提取DNA B．研究人员所用的基因组测序技术，需测定该女性24条染色体上的DNA序列 C．该女性体内细胞中含致病基因的个数为1个或0个 D．由于卵细胞与极体来自同一个次级卵母细胞，故二者的基因组成一定相同 【答案】A 【详解】A、单细胞基因组测序只需对单个细胞的DNA进行扩增和测序，无需传统方法中大量细胞提取DNA的过程，A正确； B、女性基因组包含22对常染色体和2条X染色体，但极体有23条染色体，测序时仅需测23条，B错误； C、该女性患显性遗传病，若为显性纯合（AA），所有体细胞含2个致病基因；若为杂合（Aa），每个体细胞含1个致病基因，仅当发生基因突变时可能出现0个，但概率极低，C错误； D、次级卵母细胞分裂时，若发生姐妹染色单体互换，卵细胞与极体的基因组成可能不同，D错误。 故选A。 8．人类9号染色体三体（T9）分为嵌合型T9和完全型T9，前者部分细胞为9号染色体三体，后者所有体细胞为9号染色体三体。嵌合型T9的形成方式有两种：一种是三体自救型，即完全型T9的部分细胞丢失第三条染色体，形成正常细胞。一种是分裂错误型，即由于早期胚胎部分细胞分裂过程中一条9号染色体形成的子染色体不分离，成为只含一条9号染色体的细胞和三体细胞，只有三体细胞存活，与正常细胞形成嵌合型。已知A/a基因位于9号染色体上，某T9胎儿的父母基因型为Aa。只考虑已高度分化的体细胞中的A/a基因，不考虑其他变异。下列说法正确的是（　　） A．该胎儿的父母必定有一方减数分裂过程中染色体异常分离 B．若该胎儿为完全型T9，则其体细胞的基因型有4种可能性 C．若该胎儿为分裂错误型T9，则其体内可能同时存在3种基因型的体细胞 D．若该胎儿为自救型T9，则从体细胞的基因型组合来看，最多有6种情况 【答案】C 【详解】A、父母基因型为Aa，若胎儿为分裂错误型嵌合体，其形成源于早期胚胎有丝分裂错误，与父母减数分裂无关，因此父母未必有减数分裂异常。A错误； B、完全型T9的体细胞基因型由异常配子（AA/aa）与正常配子（A/a）结合形成，可能为AAA、AAa、Aaa、aaa四种。但父母均为Aa，无法形成AAA（需父AA+母A）或aaa（需父aa+母a），仅能形成AAa或Aaa两种。B错误； C、分裂错误型嵌合体在多次有丝分裂错误中，可能同时存在正常细胞（Aa）、父源不分离三体（AAa）和母源不分离三体（Aaa），形成三种基因型。C正确； D、自救型嵌合体的体细胞基因型组合取决于原三体类型。原三体为AAa或Aaa时，自救后最多存在三种基因型（如AAa、AA、Aa），而非6种情况。D错误。 故选C。 9．下列关于人类遗传病、遗传病的检测和预防措施的叙述，正确的是（    ） ①人类遗传病通常是指由基因突变引起的人类疾病 ②21-三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体 ③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症 ④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率 ⑤原发性高血压、青少年型糖尿病等遗传病在群体中发病率较高，且容易受环境因素影响 ⑥高中生在调查人类遗传病时，不宜选取群体中发病率较高的多基因遗传病 A．①③④ B．②③④ C．④⑤⑥ D．③④⑤ 【答案】C 【详解】①人类遗传病是由遗传物质改变引起的人类疾病，包括单基因遗传病（多由基因突变引起 ）、多基因遗传病（多基因共同作用 ）、染色体异常遗传病（染色体结构或数目异常 ），并非通常仅由基因突变引起，①错误； ②21-三体综合征患者是由于21号染色体多一条（三体），而非三倍体（三倍体指所有染色体组均多一套），②错误； ③羊水检测（如细胞形态观察）和B超属于表型或结构检查，并非基因诊断手段，仅DNA测序属于基因诊断，③错误； ④禁止近亲结婚可减少隐性致病基因纯合的概率，降低隐性遗传病发病率，④正确； ⑤原发性高血压、青少年型糖尿病为多基因遗传病，具有发病率高且易受环境影响的特点，⑤正确； ⑥多基因遗传病因涉及多基因和环境因素，调查难度大，高中生调查时宜选择单基因遗传病，⑥正确。 综上，①②③错误，④⑤⑥正确，C正确，ABD错误。 故选C。 题型四 遗传系谱图和电泳图谱分析 10．肾上腺脑白质营养不良是患者某染色体DNA上ABCD1基因突变引起，会造成过氧化物酶体功能缺失，于儿童或青少年期起病，最后神经系统出现异常并且肾上腺皮质功能减退。下图表示某家庭该病的图谱及部分成员该对等位基因电泳的结果。下列叙述错误的是（    ） A．该病为伴X染色体隐性遗传，条带②代表致病基因 B．一般通过DNA测序技术可精确定位突变基因的位置 C．若Ⅱ1和Ⅱ2再生一个儿子，儿子患该病的概率是1/2 D．因该病而自然流产的Ⅲ4的性别是男还是女无法确定 【答案】D 【详解】A、根据系谱图中无中生有可知，该病为隐性遗传病，结合电泳图中Ⅱ2为纯合子可知，该病为伴X隐性遗传病，且条带②代表致病基因，A正确； B、一般通过DNA测序技术可精确定位突变基因的位置，B正确； C、若Ⅱ1（XAY）和Ⅱ2（XAXa）再生一个儿子，儿子患该病XaY的概率是1/2，C正确； D、由于Ⅱ4正常即不含致病基因，Ⅲ4只含有条带②，且为患者，说明其性别一定是男性，D错误。 故选D。 11．不孕症是一类病因复杂的疾病，其中由基因突变导致的“卵子死亡”不孕症属于一种单基因遗传病。图1表示与该病有关的正常基因P1和致病基因P2对应片段中某种限制酶酶切位点，图2是某患病家系图，检测发现Ⅱ4体细胞内一条常染色体上含有致病基因，导致减数分裂形成配子过程中，卵子内ATP会快速释放到细胞外，卵子死亡。某研究小组对图2家系中部分成员的相关基因用相关限制酶处理后进行凝胶电泳检测，引物设计不合理导致结果空白，如图3。下列说法错误的是（    ） A．Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ2 B．正常情况下，Ⅱ4与Ⅰ1的电泳图谱中1.4kb和1.2kb均有条带分布 C．Ⅱ6不患红绿色盲（伴X染色体隐性遗传病），与一表型正常但父亲患红绿色盲且不携带“卵子死亡”致病基因的女性婚配，所生孩子既患红绿色盲又患“卵子死亡”的概率是0 D．产前诊断可以判断胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因 【答案】A 【详解】A、由题意可知，Ⅱ4体细胞内一条常染色体上含有致病基因，会使卵子内ATP快速释放到细胞外导致卵子死亡，说明为显性遗传病，且P1为正常基因、P2为致病基因，Ⅰ2不患病，即不含致病基因，则Ⅱ4的致病基因来自父亲，又因为Ⅱ5不患病，可知Ⅰ1为杂合子，表现正常，因此可推测Ⅰ1和Ⅱ4这种单基因遗传病在男女中的表现情况不同，在男性中P1为显性（即使有致病基因也不发病），而在女性中P2表现为显性，Ⅰ1的基因型为P1P2，表型为正常；Ⅰ2的基因型为P1P1，表型为正常；Ⅱ4的基因型为P1P2，表型为患病。即Ⅱ4的致病基因只能来自Ⅰ1，而不是来自Ⅰ2，A错误； B、正常情况下，Ⅰ1和Ⅱ4的基因型均为P1P2，由图1可知，正常基因P1和致病基因P2经限制酶处理后会出现1.4kb和1.2kb条带，因此正常情况下，Ⅱ4与Ⅰ1的电泳图谱中1.4kb和1.2kb均有条带分布，B正确； C、红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，设红绿色盲致病基因为b。该女性表型正常但父亲患红绿色盲，其基因型为XBXb，且不携带“卵子死亡”致病基因，基因型为P1P1；Ⅱ6不患红绿色盲，基因型为XBY，他们所生孩子患红绿色盲一定是儿子，儿子不会表现为卵子死亡，因此所生孩子既患红绿色盲又患“卵子死亡”的概率是0，C正确； D、产前诊断中的基因诊断等方法可以判断胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因，D正确。 故选A。 12．某单基因遗传病的致病基因上有两个突变位点。探针1能检测正常基因，探针2和探针3分别检测致病基因的两个不同的突变位点，但不能检测正常基因。下表是某家庭成员的基因检测结果（不考虑X、Y染色体同源区段），下列说法错误的是（    ） 个体 父亲 母亲 女儿1 儿子 女儿2 表型 患病 正常 正常 患病 患病 探针1 - + + - - 探针2 + + - + + 探针3 + + + + + “+”为阳性  “-”为阴性 A．此病为隐性遗传病 B．致病基因位于常染色体上 C．儿子和女儿2的致病基因的突变位点完全相同 D．若再生育子代，相关基因的探针检测结果可能与母亲相同 【答案】C 【详解】AB、据表分析，母亲表型正常但探针2和探针3均为+，说明母亲是携带者（杂合子），致病基因为隐性，父亲患病，探针1为-，说明无正常基因，探针2和探针3为+，说明致病基因的两个突变位点均存在，女儿1正常，探针1为+（有正常基因），探针2为-、探针3为+，说明她继承了母亲的正常基因和父亲的突变基因（其中一个突变位点），儿子和女儿2患病，探针1为-（无正常基因），探针2和探针3为+，说明继承了父母双方的致病基因（两个突变位点均存在），若该病位于X染色体，则父亲患病女儿均患病，与题意不符，故该病是常染色体隐性遗传病，AB正确； C、儿子和女儿2的致病基因探针2和探针3均为+，说明两个突变位点均存在，但无法确定这两个突变位点是否在同一等位基因上，也无法圈定探针3的来源是父亲还是母亲，故儿子和女儿2的致病基因的突变位点可能不完全相同，C错误； D、母亲是携带者（正常基因+致病基因），若再生育，可能传递正常基因（探针1+），而患病基因探针2和探针）可能来自父亲，故子代的探针结果可能与母亲相同，D正确。 故选C。 1．科学家以某志愿者的若干精子为材料， 用4对等位基因的引物， 以单个精子的DNA为模板进行PCR后， 检测产物中的相关基因， 检测结果如表所示。已知表中该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同; 本研究中不存在致死现象， 所有个体的染色体均正常， 各种配子活力相同。某遗传病受等位基因B、b和D、d控制， 且只要有1个显性基因就不患该病。下列叙述正确的是（　　） 注: “+”表示有， 空白表示无。人类个体中， 因互换形成的重组型配子比例小于非重组型配子的比例。 A．等位基因A、a和B、b的遗传遵循自由组合定律 B．该志愿者的基因e位于Y染色体上 C．重组型配子（BD）和（bd）形成的概率为1/4 D．若该志愿者与某女性婚配生一个正常孩子的概率为17/18， 则该女性产生bd配子的概率为1/3 【答案】D 【详解】A、观察精子中基因的组合，A与B、b ，a与B、b 呈现连锁关系（非自由组合的随机分布），说明等位基因A、a和B、b 位于一对同源染色体上，不遵循自由组合定律（自由组合定律适用于非同源染色体上的非等位基因 ），A错误； B、精子中e的分布与性染色体相关。携带e的精子为X型，或携带e的精子为Y型，B错误； C、重组型配子指因互换产生BD和bd。根据表格，重组型配子仅占少数，比例小于1/4，C错误； D、若子代患病概率为1/18，则需父母均提供bd配子。志愿者产生bd配子的概率为2/12=1/6（精子2、4），设女性产生bd配子的概率为x，则1/6×x=1/18→x=1/3，D正确。 故选D。 2．睡眠状态提前综合征（FASPS）是一种罕见的由神经系统病变引起的单基因遗传病，患者与绝大多数人的睡眠清醒节律不同，表现为早睡（下午4～5点）早起（凌晨1～2点）。研究人员对该病进行了系列研究。 (1)单基因遗传病可以通过 来精确诊断病因。对患有FASPS的某家族进行调查，结果如下图。研究人员认为该病最可能为显性病。该病不太可能为隐性病的理由是 。 (2)正常基因（a）的表达产物为dbt（酶），与dbt相比，致病基因（A）表达产物的第44位氨基酸由苏氨酸（密码子为ACU、ACC、ACA、ACG）变为异亮氨酸（密码子为AUU、AUC、AUA），导致dbt的活性下降。a突变为A时碱基对的变化为 。 (3)GAL4/UAS系统可实现基因在果蝇特定类型的组织或细胞中表达，该系统由GAL4纯合果蝇品系和“UAS一待表达基因”纯合果蝇品系组成，可用于睡眠清醒节律的研究。GAL4基因由转GAL4果蝇品系携带，编码转录激活因子。UAS是上游激活序列，其下游连接待表达的基因，“UAS一待表达基因”由另一果蝇品系携带。GAL4的表达产物可激活UAS进而表达其下游基因，GAL4/UAS系统的工作原理如下图。 ①构建GAL4纯合果蝇品系时，在一雌果蝇和一雄果蝇的Ⅲ号常染色体上分别导入一个GAL4，该雌雄果蝇交配后，子代果蝇中有 （比例）符合要求。 ②研究人员构建了GAL4、UAS-A、UAS-a三个果蝇品系并进行实验，通过检测果蝇的睡眠清醒节律是否发生变化，证明了A基因是引起睡眠清醒节律失调的基因。 实验过程： 。 实验结果： 。 结论：A基因引起睡眠清醒节律失调，是FASPS的致病基因。 【答案】(1) 基因检测 若为隐性病，则2、4、6个体均携带致病基因（为杂合子），又因该病为罕见病，2、4、6等家族外成员不太可能同时携带致病基因（或者该病表现出代代相传） (2)G—C→A—T/C—G→T—A (3) 1/4 甲组将GAL4品系果蝇与UAS-a品系果蝇杂交，乙组将GAL4品系果蝇与UAS-A品系果蝇杂交，检测甲、乙两组子代果蝇睡眠清醒节律的变化 甲组子代果蝇的睡眠清醒节律无变化，乙组子代果蝇的睡眠清醒节律发生改变 【详解】（1）单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病；基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，单基因遗传病可以通过基因检测来精确诊断病因。显性遗传病常表现出代代连续遗传，患者的父母中至少有一方是有病的，对患有FASPS的某家族进行调查，可以看出该遗传系谱图中患者代代都有，具有连续性。若该病为隐性遗传病，则2、4、6个体均携带致病基因（为杂合子），又因该病为罕见病，所以2、4、6等家族外成员不太可能同时携带致病基因，所以该遗传病最可能是显性病，不太可能是隐性病。 （2）苏氨酸（密码子为 ACU、ACC、ACA、ACG） 变为异亮氨酸（密码子为AUU、AUC、 AUA），可以看出是mRNA中C→U，正常基因（a） 相应位置中的碱基为C-G，突变后基因（A）中应为T-A，即由碱基对C-G→T-A或G-C→A-T。 （3）①构建GAL4纯合果蝇品系时， 在一雌果蝇和一雄果蝇的常染色体上分别导入一个GAL4，如果插入一对同源染色体上时，相当于雌雄果蝇均为杂合子， 该雌、雄果蝇交配后， 子代果蝇中含有两个该基因的个体（看作是纯合子）占子代的1/4。 ②为了验证A基因是引起睡眠清醒节律失调的基因，则该基因的有无就是实验的自变量，可甲组将GAL4品系果蝇与UAS-a品系果蝇杂交，乙组将GAL4品系果蝇与UAS-A品系果蝇杂交，检测甲、乙两组子代果蝇睡眠清醒节律的变化，从而得出结论；如果A基因是引起睡眠清醒节律失调的基因，则乙组子代果蝇的睡眠清醒节律发生改变，而甲组子代果蝇的睡眠清醒节律不发生改变。 3．亨廷顿舞蹈症（HD）是由编码亨廷顿蛋白的HTT基因序列中的CAG发生多次重复，异常蛋白堆积所导致的神经元的失调和死亡，是一种遗传性神经退行性疾病，HD患者通常在中年发病。下图1为某家庭的遗传系谱图，第Ⅰ、Ⅱ代患病情况已明确，第Ⅲ代个体还未出现HD相关症状（即患病情况未知）。图2为第Ⅰ、Ⅱ代个体基因中的CAG重复序列进行PCR扩增后的电泳结果。不考虑X、Y染色体同源区段，请回答下列问题： (1)HD的产生是因为HTT基因发生了碱基对的 。分析图1、2可知，HD的遗传方式是 遗传，理由是 。 (2)据图1、2分析，正常HTT基因序列中的CAG重复 次。电泳结果表明CAG重复次数不稳定，遗传到下一代时次数可发生改变，得出该规律的依据是 。 (3)若Ⅱ-1的父亲患有抗维生素D佝偻病，母亲健康，则Ⅲ-2仅患一种病的概率为 。 (4)根据材料推测，以下可能作为HD治疗的药物或操作的有__________（选填以下序号）。 A．降解异常HTT蛋白的酶 B．异常HTT基因转录抑制剂 C．移植正常的神经干细胞 D．杀死神经系统病变细胞 E．基因治疗改造异常HTT基因的结构 【答案】(1) 增添 常染色体显性 I-2患病且为杂合子，说明HD是常染色体显性遗传病 (2) 25 I-2携带的异常HTT基因序列中的CAG重复次数为50次，而II-2、II-4携带的异常 (3)1/2 (4)ABCE 【详解】（1）据题意可知，亨廷顿舞蹈症（HD）是由编码亨廷顿蛋白的HTT基因序列中的CAG发生多次重复，碱基对的重复会导致基因突变，这种突变造成氨基酸含量过多从而使异常蛋白质堆积，即根本原因是发生了碱基对的增添；从图中可以看出，该病为显性遗传病，因为重复次数为25的为正常基因，含有正常基因和异常基因的个体表现出患病，又因为1-2患病且为杂合子，其女儿正常，因此该病为常染色体显性遗传病。 （2）从I-2、I-2、I-4患者的重复次数没有一定规律可以得出：遗传到下一代时次数可发生改变，I-2携带的异常HTT基因序列中的CAG重复次数为50次，而II-2、II-4携带的异常HTT基因序列中的CAG重复次数分别为75次、100次，则正常HTT基因序列中的CAG重复25次。 （3）抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，因此Ⅱ-1一定为患者，所以Ⅲ-2患抗维生素D佝偻病的概率为1/2，对于亨廷顿舞蹈症，Ⅱ-1为隐性纯合子，Ⅱ-2为杂合子，因此Ⅲ-2患亨廷顿舞蹈症概率为1/2，因此Ⅲ-2患一种遗传病的概率为1/2×1/2+1/2×1/2=1/2。 （4）A、降解Htt致病蛋白，则可使Htt致病蛋白失效而无法引起病症，A正确； B、干扰异常Htt基因的转录过程，则无法产生异常Htt蛋白，也可起到治疗效果，B正确； C、通过移植正常的神经干细胞，可以分裂分化得到正常的神经细胞，替代病变的神经细胞，从而达到治疗效果，C正确； D、神经系统病变细胞为高度分化的成熟细胞，杀死它们并不能有效治疗HD，D错误； E、通过基因治疗改造异常Htt基因的结构使其成为正常的Htt基因，E正确。 故选ABCE。 4．某二倍体植物是XY型性别决定的雌雄异株类型，其株高（高茎和矮茎）、花色（紫花和红花）分别由等位基因A（a）、B（b）控制。基因D控制花色色素的形成，dd不产生色素表现为白花。现进行一系列实验，方案和结果如下表。不考虑XY同源区段。回答下列问题： 杂交实验 亲本 F1 F2 实验一 高茎（♀）×矮茎（♂） 全为高茎 高茎：矮茎=3：1 实验二 纯合红花（♀）×纯合白花（♂） 紫花（♀）：红花（♂）=1：1 紫花：红花：白花=3：3：2 (1)根据实验一，未知F2的雌雄植株比例，无法准确判断基因位置，还需进行后续实验。研究人员分别进行了以下方案。 方案一：正反交验证法。实验思路是 。 方案二：电泳分析法。根据A基因（681个碱基对）、a基因（520个碱基对）设计相应引物，分别提取F1雌雄个体株高基因组DNA，PCR扩增后进行琼脂糖凝胶电泳，若株高基因在X染色体上，则F1个体中会出现如下4种电泳结果中的第 泳道，其中表示雄性个体的是第 泳道。 (2)研究发现一株异常高茎个体，显微镜观察发现该植株多一条常染色体。让该植株与多株矮茎个体杂交，后代均表现为高茎：矮茎=5：1（不考虑致死情况），推测该植株产生的配子类型（与株高相关）及比例可能是 。 (3)根据实验二，F1红花基因型为 ，F2紫花的基因型有 种，其中杂合子占 。 (4)用转基因技术将两个抗虫基因M分别导入细胞获得雌雄植株，两者杂交后代中具有抗虫性状的占15/16。在图中标记两个抗虫基因位置 。 【答案】(1) 从纯合品系中选择表型为矮茎（♀）与高茎（♂）个体杂交，观察统计子代表型及比例 1和2 2 (2)A：AA：Aa：a=2：1：2：1 (3) DdXbY 4 5/6 (4) 【详解】（1）方案一：高茎和矮茎杂交，F1全为高茎，说明高茎是显性性状，如果基因在常染色体上，那么正反交的结果子代雌雄表型一致。即矮茎（♀）与高茎（♂）杂交，以及高茎（♀）与矮茎（♂）杂交，得到的F1性状表现相同，与性别无关。 方案二：如果基因在X染色体上，亲本的基因型为XAXA和XaY，F1的基因型为XAXa、XAY，由于A基因（681个碱基对），a基因（520个碱基对），所以雌性个体的电泳结果会出现两种条带，对应两种不同大小的基因片段，表示雌性个体的是第1泳道，雄性个体只含A基因（681个碱基对）比a基因（520个碱基对）片段大，电泳时移动的速度慢，雄性个体对应的第2泳道，所以F1出现的4种电泳结果是第1和2泳道。 （2）研究发现一株异常高茎个体，显微镜观察，通过制作染色体组型图，发现植株多一条常染色体。由于后代表现为高茎性状占优势，设该异常高茎植株基因型为AAa，该植株产生配子的情况为AA：a：Aa：A=1：1：2：2，与矮茎aa个体杂交后，AAa：aa：Aaa：Aa=1：1：2：2，高茎（AAa+Aaa+Aa）：矮茎（aa）=5：1，所以该植株产生的配子类型及比例可能是A：AA：Aa：a=2：1：2：1。 （3）花色（紫花和红花）由等位基因B（b）控制，基因D控制花色色素的形成，dd不产生色素表现为白花，纯合红花（♀）×纯合白花（♂）杂交，F1中紫花（♀）：红花（♂）=1：1，表型与性别相关联，推测亲本的基因型为DDXbXb和ddXBY，F1红花基因型为DdXbY，紫花的基因型为DdXBXb，二者杂交，F2中紫花的基因型为D-XB-，共有4种，分别是DDXBXb、DdXBXb、DDXBY、DdXBY，由于F1雌雄个体杂交，F2中紫花：红花：白花=3：3：2=6：6：4，紫花中纯合子有1份，其中纯合子占1/6，则杂合子占5/6。 （4）因为两者杂交后代中具有抗虫性状的占15/16=1-1/16，1/16=1/4×1/4，所以抗虫基因位于两对非同源染色体上，且遵循自由组合定律，所以在图中标记抗虫基因位置为。 一、单选题 1．（2025·重庆·高考真题）KS征是一种性染色体病，患者性染色体为XXY。疾病机制可借助小鼠研究。研究人员用多了一条异常Y染色体的雄性小鼠（XYY*）来繁育患KS征的小鼠。已知正常小鼠性染色体有三个标记基因可用来判定性染色体类型。其中甲基因位于Y染色体上，乙基因、丙基因位于X染色体上，同时有两条X染色体的丙基因才会表达。结合下表，不考虑新的突变和交换。下列分析正确的是（    ） 亲代 母本 父本 性染色体 XX XYY* 甲基因数量 0 1 乙基因数量 2 2 丙基因表达 + - F1 ① ② ③ ④ ⑤ ⑥ 性染色体 XX XY ? XXY* ? ? 甲基因数量 0 1 0 0 1 1 乙基因数量 2 1 2 3 2 2 丙基因表达 + - - + - + 注：“+”表示基因表达，“-”表示基因不表达 A．Y*染色体携带了甲、乙两个基因 B．F1中只有③④⑤有Y*染色体 C．父本为个体⑤提供了X染色体 D．④比⑥更适用于研究KS征的表型 【答案】B 【详解】A、已知甲基因位于Y染色体上，乙基因、丙基因位于X染色体上，同时有两条X染色体的丙基因才会表达，根据表格信息可知④为XXY*，④有Y染色体，但没有甲基因，即Y*染色体没有甲基因，A错误； B、根据表格甲乙基因数量和丙基因表达情况可推测③、⑤、⑥的性染色体为XY*，XYY*，XXY，F1中只有③④⑤有Y*染色体，B正确； C、⑤性染色体为XYY*，母本只能提供X，父本需提供 YY*，C错误； D、KS征患病基因组成为XXY，④为XXY*，⑥为XXY，⑥更符合KS征的性染色体组成，更适用于研究KS征的表型，D错误。 故选B。 2．（2025·湖北·高考真题）研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是（　　） A．Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自I-2 B．Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方 C．Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白 D．若Ⅲ-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2 【答案】C 【详解】A、Ⅱ-1、Ⅱ-2不患该病，但后代Ⅲ-3患该病，且Ⅱ-1不含g基因，所以该病为伴X染色体隐性遗传病，由于Ⅱ-1不含g基因，所以Ⅲ-3的致病基因来自Ⅱ-2，Ⅱ-2的致病基因来自Ⅰ-1，而不是Ⅰ-2，A错误； B、已知Ⅱ-4基因型为XGY，Ⅱ-3的基因型为XgXg，Ⅲ-5的基因型为XGXg，随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白，说明两条X染色体都有可能失活，所以Ⅲ-5细胞中失活的X染色体不一定源自母方，B错误； C、已知Ⅱ-1不含g基因，其基因型为XGY，Ⅱ-2的基因型为XGXg，Ⅲ-2的基因型为XGXG或XGXg，若其基因型为XGXG，则所有细胞中都检测不出g蛋白，所以Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白，C正确； D、已知Ⅱ-4基因型为XGY，Ⅱ-3的基因型为XgXg，Ⅲ-6的基因型为XGXg，与某男性（X？Y）婚配，生出不患该遗传病男孩（XGY）的概率为1/4，D错误。 故选C。 3．（2025·北京·高考真题）抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是（    ） A．男孩100% B．女孩100% C．男孩50% D．女孩50% 【答案】B 【详解】AC、男孩的X染色体只能来自母亲（Xd），Y染色体来自父亲，基因型为XdY，因不携带显性致病基因D，故男孩均正常，AC错误； BD、女儿的X染色体分别来自父母，基因型为XDXd，因显性致病基因D存在，所有女儿均患病，B正确，D错误。 故选B。 4．（2025·山东·高考真题）某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，Ⅰ-1基因型为XalXa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，Ⅳ-1为纯合子的概率为（    ） A．3/64 B．3/32 C．1/8 D．3/16 【答案】D 【详解】根据题干信息和图可知：Ⅰ-1基因型为XalXa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，所以Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型及其概率为1/2Xa1Xa3和1/2Xa2 Xa3。又因为Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，可以算出Ⅲ-1的基因型及其概率为1/4Xa1Xa4、1/4Xa2Xa4和2/4Xa3Xa4，而Ⅲ-2的基因型及其概率为1/4Xa1Y、1/4Xa2Y和2/4Xa3Y。所以可以得出Ⅳ-1为纯合子的概率为3/16，即ABC错误，D正确。 故选D。 5．（2025·安徽·高考真题）一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交，子代存活的个体中，灰色雄性:灰色雌性:黑色雄性:黑色雌性=6:3:2:1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下，同学们提出了4种解释，其中合理的是（    ） ①体色受常染色体上一对等位基因控制，位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应②体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应③体色受两对等位基因共同控制，其中位于X染色体上的基因还有隐性纯合致死效应④体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应 A．①③ B．①④ C．②③ D．②④ 【答案】D 【详解】①③依题意，后代雄性:雌性=8:4=2:1，说明雌性一半致死。若位于X染色体上的基因（假设为B/b基因）有隐性纯合致死效应，则子代雌性出现XbXb个体且致死，父本基因型就要为XbY（致死），与假设矛盾，不合理，①③不符合题意； ②依题意，后代雄性:雌性=8:4=2:1，说明雌性一半致死。若体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应，假设常染色体上的基因为A/a，Z染色体上的基因为B/b。结合题中信息，亲本基因型为AaZBZb、AaZBW，则子代为：6A-ZBZ-（灰色雄性）：3A-ZBW（灰色雌性）：3A-ZbW（致死）：2aaZBZ-（黑色雄性）：1aaZBW（黑色雌性）：1aaZbW（致死）=6:3:2:1，符合题意，合理，②符合题意； ④若体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应，则亲本基因型为AaZBZb、AaZBW，子代基因型及比例为6A-ZBZ-：3A-ZBW：3A-ZbW（致死）：2aaZBZ-：1aaZBW：1aaZbW（致死），只有A、B同时存在时，表现灰色，则子代表型及比例为：灰色雄性:灰色雌性:黑色雄性:黑色雌性=6:3:2:1，符合题意，合理，④符合题意； 综上可知，②④正确。 故选D。 6．（2025·浙江·高考真题）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。 下列叙述正确的是（    ） A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同 B．若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3 C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的 D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能 【答案】B 【详解】A、因为PCR是根据A1和A2设计的引物，如果只有1个较短条带，基因型可能是AA2或A2A2，因此电泳结果相同的个体表型不一定相同，A错误； B、I1和Ⅱ3都是2个条带，基因型均为A1A2，I2和Ⅱ4都是1个条带，且表型正常，因此基因型均为AA2，Ⅱ2的基因型可能为A1A2或A2A2或A1A，Ⅱ1没有条带，表现正常，因此Ⅱ1基因型为AA，而Ⅲ1是患病的，基因型为A1A，因此Ⅱ2的基因型不能为A2A2，可能为A1A2或A1A，且各占1/2，Ⅲ3的基因型可能是A1A2或A2A2或A1A，且各占1/3，因此Ⅱ2和Ⅲ3的基因型相同的概率为1/2×1/3+1/2×1/3=1/3，B正确； C、Ⅱ1无电泳条带且表型正常，Ⅱ1基因型为AA，Ⅱ2基因型为A1A2或A2A2或A1A，但Ⅲ1患病，因此Ⅲ1基因型只能为A1A，因此Ⅲ1与正常女子结婚，生了一个患病后代，只能是A1导致的，C错误； D、Ⅱ5基因型为A1A2或A2A2或A1A，Ⅲ5只有1个条带且患病，Ⅲ5基因型为A1A或A1A1或A2A2，而Ⅱ6没患病，Ⅲ5不可能是A1A1，因此Ⅱ6基因型AA2或AA，D错误。 故选B。 7．（2024·重庆·高考真题）一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是（    ） A．常染色体隐性遗传 B．常染色体显性遗传 C．伴X染色体隐性遗传 D．伴X染色体显性遗传 【答案】A 【详解】图中患病男子父亲不患病，说明不是伴Y遗传，则可能是常染色体遗传病或伴X遗传病，该罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，推测患病男性的致病基因可能只来自于母亲，即不需要两个基因纯合才导致患病，因此该遗传方式可能性最小的应该是常染色体隐性遗传，可能是常染色体显性遗传、伴X染色体隐性遗传或伴X染色体显性遗传，A正确，BCD错误。 故选A。 8．（2024·贵州·高考真题）人类的双眼皮基因对单眼皮基因是显性，位于常染色体上。一个色觉正常的单眼皮女性（甲），其父亲是色盲：一个色觉正常的双眼皮男性（乙），其母亲是单眼皮。下列叙述错误的是（    ） A．甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因 B．乙的一个精原细胞在减数分裂Ⅰ中期含四个单眼皮基因 C．甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲 D．甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/4 【答案】B 【详解】A、假设人类的双眼皮基因对单眼皮基因用A、a表示，A表示双眼皮，B、b表示红绿色盲，一个色觉正常的单眼皮女性（甲），其父亲是色盲，则该甲的基因型为aaXBXb，一个色觉正常的双眼皮男性（乙），其母亲是单眼皮，乙的基因型为AaXBY，甲的卵原细胞在有丝分裂中期，DNA进行了复制，有2个b，A正确； B、乙的基因型为AaXBY，减数分裂前，DNA进行复制，减数分裂Ⅰ中期含2个单眼皮基因，B错误； C、甲不患红绿色盲，一定有一个B，其父亲患红绿色盲，有b基因，遗传给甲，所以甲的基因型为aaXBXb，甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲，C正确； D、甲的基因型为aaXBXb，乙的基因型为AaXBY，甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/2×1/2=1/4，D正确。 故选B。 9．（2022·江苏·高考真题）摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关叙述与事实不符的是（    ） A．白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F1全部为红眼，推测白眼对红眼为隐性 B．F1互交后代中雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，推测红、白眼基因在X染色体上 C．F1雌蝇与白眼雄蝇回交，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期 D．白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，显微观察证明为基因突变所致 【答案】D 【详解】A、白眼雄蝇（XaY）与红眼雌蝇（XAXA）杂交，F1全部为红眼果蝇（XAXa、XAY），雌、雄比例为1：1，推测白眼对红眼为隐性，A正确； B、F1中红眼果蝇相互交配，F2代出现性状分离，雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，雌雄表型不同，推测红、白眼基因在X染色体上，B正确； C、F1中雌蝇（XAXa）与白眼雄蝇（XaY）杂交，后代出现四种基因型（XAXa：XaXa：XAY：XaY=1：1：1：1），白眼果蝇中雌、雄比例1：1，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期，C正确； D、白眼雌蝇（XaXa）与红眼雄蝇（XAY）杂交，后代雄蝇（XaY）全部为白眼，雌蝇全为红眼（XAXa），若后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，可能是基因突变所致，但不能用显微观察证明，D错误。 故选D。 二、非选择题 10．（2024·天津·高考真题）LHON是线粒体基因A突变成a所引起的视神经疾病。我国援非医疗队调查非洲某地LHON发病情况，发现如下谱系。 (1)依据LHON遗传特点，Ⅲ-7与正常女性婚配所生子女患该病的概率为 。 (2)调查发现，LHON患者病变程度差异大（轻度、重度），且男性重症高发。研究发现，该特征与X染色体上的基因B突变成b有关。某轻度病变的女性与正常男性结婚，所生男孩有轻度患者，也有重度患者，其中重度患者核基因型为 。 (3)5'-CCCGCGGGA-3'为B基因的部分编码序列（非模板链），C为编码序列的第157位，突变成T后，蛋白序列的第 位氨基酸将变成 。 部分氨基酸密码子:丙氨酸（GCG）、缬氨酸（GUG）、色氨酸（UGG）、精氨酸（CGC或CGG或CGU） (4)人群筛查发现，XbXb基因型在女性中的占比为0．01%，那么XbY基因型在男性中的占比为 。 (5)镰状细胞贫血是非洲常见的常染色体隐性遗传病，每8个无贫血症状的人中有1个携带者。无贫血症状的Ⅲ-9（已知Ⅱ-5基因型为XBY，Ⅱ-6基因型为XBXb）与基因型为XBY的无贫血症状男性结婚，其子代为有镰状细胞贫血症状的LHON重度患者的概率为 。 【答案】(1)0/零 (2)XbY (3) 53 色氨酸 (4)1% (5)1/2048 【详解】（1）LHON是线粒体基因A突变成a所引起的视神经疾病，如果母亲正常，则子女都表现正常，因此Ⅲ-7与正常女性婚配所生子女患该病的概率为0。 （2）某轻度病变的女性与正常男性结婚，所生男孩有轻度患者，也有重度患者，同时该病是由X染色体B基因突变为b造成的，所以正常男性的基因型是（A）XBY，轻度病变女性基因型是（a）XBXb，所生的男孩子中有（a）XBY（表现为轻度患者）和（a）XbY（表现为重度患者），重度患者核基因型为XbY。 （3）mRNA上三个相邻的碱基决定一个氨基酸，其中154-156决定一个氨基酸，157-159决定下一个氨基酸，非模板链上157为C突变为T，则密码子由CGG变为UGG，因此159÷3=53，即53为氨基酸变为色氨酸。 （4）XbXb基因型在女性中的占比为0．01%，即Xb的基因频率为1%，如果基因位于X染色体上，则在男性中该基因型的比例等于基频率，因此XbY基因型在男性中的占比为1%。 （5）用Dd表示控制镰状细胞贫血的基因，镰状细胞贫血症状的LHON重度患者的基因型是（a）ddXbY或（a）ddXbXb，Ⅲ-9的细胞质基因为a，其子女都含有a基因，镰状细胞贫血症状中每8个无贫血症状的人中有1个携带者，所以Ⅲ-9关于镰状细胞贫血基因型是1/8Dd，7/8DD，Ⅱ-5基因型为XBY，Ⅱ-6基因型为XBXb，则Ⅲ-9关于LHON贫血的核基因为1/2XBXB、1/2XBXb，基因型为XBY的无贫血症状男性的基因型可能是1/8DDXBY或7/8DdXBY，二者结婚，患镰状细胞贫血概率为1/8×1/8×1/4=1/256，患LHON贫血概率为1/2×1/4=1/8，所以子代为有镰状细胞贫血症状的LHON重度患者的概率为1/8×1/256=1/2048。 11．（2024·江苏·高考真题）有一种植物的花色受常染色体上独立遗传的两对等位基因控制，有色基因B对白色基因b为显性，基因I存在时抑制基因B的作用，使花色表现为白色，基因i不影响基因B和b的作用。现有3组杂交实验，结果如下。请回答下列问题： (1)甲和丙的基因型分别是 、 。 (2)组别①的F2中有色花植株有 种基因型。若F2中有色花植株随机传粉，后代中白色花植株比例为 。 (3)组别②的F2中白色花植株随机传粉，后代白色花植株中杂合子比例为 。 (4)组别③的F1与甲杂交，后代表型及比例为 。组别③的F1与乙杂交，后代表型及比例为 。 (5)若这种植物性别决定类型为XY型，在X染色体上发生基因突变产生隐性致死基因k，导致合子致死。基因型为IiBbX+Y和IiBbX+Xk的植株杂交，F1中雌雄植株的表型及比例为 ；F1中有色花植株随机传粉，后代中有色花雌株比例为 。 【答案】(1) iiBB IIBB (2) 2 1/9 (3)1/2 (4) 白色：有色=1:1 白色：有色=3:1 (5) 白色♀：有色♀：白色♂：有色♂=26:6:13:3 32/63 【详解】（1）分析题干，二倍体花颜色受常染色体上两对独立遗传的基因控制，其中有色基因B对白色基因b为显性，基因I对基因B有抑制作用，则有色基因型是iiB_，白色基因型是I_B_、I_bb、iibb，组别②中甲(有色) 丙(白色)，F1都是白色，自交后白色:有色=3:1，说明F1是单杂合子，F2白色花植株的基因型为I_BB，说明F1 的基因型是IiBB，据此可推知甲的基因型应是iiBB，丙的基因型是IIBB。 （2）组别①中甲(iiBB) ×乙(白色)，F1都是有色，自交后有色:白色=3:1，说明F1是单杂合子，F2白色花植株的基因型为iiB_，说明F1 的基因型是iiBb，乙的基因型是iibb。F1 自交后F2有色花的基因型有2种，包括iiBB和iiBb； F2有色花的基因型及比例是1/3iiBB、2/3iiBb，产生的配子及比例是2/3Bi、1/3bi，随机传粉，后代中白色花植株iibb的比例=1/3×1/3=1/9。 （3）组别②中甲(有色) ×丙(白色)，F1都是白色，自交后白色:有色=3:1，说明F1是单杂合子，F2白色花植株的基因型为I_BB，F2白色花植株的基因型包括1/3IIBB、2/3IiBB， 产生的配子是2/3IB、1/3iB，随机传粉，后代白色花植株的基因型及比例为4/9IIBB、4/9IiBB，所以后代白色花植株中杂合子占1/2。 （4）组别③乙(iibb)×丙(IIBB)，F1是BbIi (配子及比例是BI:Bi:bI:bi=1:1:1:1)，F1与甲(iiBB)杂交，后代基因型及其比例为IiBB:iiBB:IiBb:iiBb=1:1:1:1，所以后代表型及比例为白色：有色=1:1; 组别③中F1与乙(iibb)杂交，后代基因型及其比例为IiBb:iiBb:Iibb:iibb=1:1:1:1，所以后代表型及比例为白色：有色=3:1。 （5）若这种植物性别决定类型为XY型，在X染色体上发生基因突变产生隐性致死基因k，导致合子致死。基因型为IiBbX+Y和IiBbX+Xk的植株杂交，逐对考虑，F1中关于花色的基因型及比例为I_B_:I_bb:iiB_:iibb=9:3:3:1，所以F1中关于花色的基因型及比例为白色:有色=13:3，X+Y和X+Xk的植株杂交，F1关于性别的基因型及比例为X+X+: X+Xk: X+Y:XkY (致死)，即F1中雌性:雄性=2: 1，所以F1中雌雄植株的表型及比例为白色♀：有色♀：白色♂：有色♂=26:6:13:3。F1中有色花植株随机传粉，其中有色花雌性基因型有iiB_X+X+、iiB_X+Xk，雄性是iiB_X+Y，其中iiB_的比例为1/3BBii、2/3Bbii，产生的配子及比例是2/3iB、1/3ib， 随机交配后有色个体(iiB_) 占8/9，考虑性染色相关基因，雌配子及比例是3/4X+、1/4Xk，雄配子及比例是1/2X+、1/2Y，随机交配后子代是3/8X+X+、1/8X+Xk、3/8X+ Y、1/8XkY (致死)，即雌株:雄株=4:3，故后代中有色花雌株比例8/9×4/7=32/63。 12．（2024·安徽·高考真题）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两对基因独立遗传。 回答下列问题。 (1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病 ；乙病 。推测Ⅱ-2的基因型是 。 (2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是 （答出2点即可）。 (3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基 所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为 ；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的 倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。 (4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择 基因作为目标，有望达到治疗目的。 【答案】(1) 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 Aabb (2)操作简便、准确安全、快速等 (3) 缺失 1/900 25 (4)A 【详解】（1）据图判断，Ⅰ -1和Ⅰ -2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ -1和Ⅰ -2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ -1和Ⅰ -2的基因型都是AaBb，Ⅱ-2两病兼患，但是她的儿子 Ⅲ-2不患甲病，推断Ⅱ-2的基因型是Aabb （2）采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的操作简便、而且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。 （3）根据遗传系谱图判断 Ⅲ-2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b条带比B短，所以乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ -1和Ⅰ -2的基因型都是Bb，Ⅱ-5的基因型是2/3Bb，Ⅱ-6的基因型是BB（根据电泳图判断），推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb，Ⅲ-5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男性是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4=1/900。根据电泳图判断Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型相同均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ-5和Ⅱ-4的基因型相同为1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ-5和Ⅲ-3的基因型相同，为1/3Bb。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3××1/4=1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900=25倍 （4）反义RNA药物能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病影响A基因的表达可以达到治疗的目的，所以在上述家系中，可以选择A基因作为目标。 13．（2024·湖北·高考真题）某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题： (1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是 （填序号）。 ①血型    ②家族病史    ③B超检测结果 (2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是 （填序号），判断理由是 ；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是 （填序号）。 (3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图（1是乙，2、3、4均为乙的亲属）。根据该电泳图 （填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是 。 (4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是 。 【答案】(1)② (2) ③ 系谱图③中亲代均不患该病，女儿患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病 ①② (3) 不能 乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙（1号个体）为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因 (4)该类型疾病女性患者的致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开 【详解】（1）①S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错误； ②S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确； ③B超不能用于检测单基因遗传病，③错误。 故选②。 （2）①双亲患该病，儿子不患该病，说明该病为显性遗传病，男性患者的女儿不患该病，可排除伴X遗传，说明该病为常染色体显性遗传病； ②双亲患该病，女儿正常，说明该病为常染色体显性遗传病； ③双亲不患该病，女儿患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病； ④男患者的女儿正常，排除伴X显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病； 故单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是③； 故下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。 （3）乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙（1号个体）为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因，因此该电泳图不能2号和4号个体携带了致病基因。 （4）该类型疾病女性患者（杂合子）致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，从而产生不含致病基因的卵细胞。 学科网（北京）股份有限公司1 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$