第24讲 基因突变与基因重组（专项训练）（福建专用）2026年高考生物一轮复习讲练测

第24讲 基因突变与基因重组 目录 01 课标达标练 【题型一】基因突变相关原理 【题型二】癌变机理与特点 【题型三】基因重组 02 能力突破练 （新情境+新角度） 03 高考溯源练 （含2025高考真题） 题型一 基因突变相关原理 1．下列关于基因突变的叙述，错误的是（    ） A．基因中碱基对的增添和替换一定引起基因突变 B．基因突变一定引起核酸分子携带的遗传信息改变 C．突变的基因能通过配子或体细胞传给下一代个体 D．基因突变受物理、化学和生物等诱发因素的影响，不会自发产生 2．酪氨酸酶基因（A）有3种隐性突变基因（a1、a2、a3）。均能使该基因失效导致白化病。下图为3种突变基因在A基因编码链（与转录模板链互补）对应的突变位点及碱基变化，下列叙述不正确的是（    ） A．酪氨酸酶基因突变具有不定向性，三种突变基因之间互为等位基因 B．a1基因与A基因的表达产物相比，多一个甘氨酸而其它氨基酸不变 C．a2和a3基因都只替换一个碱基对，表达的产物只有一个氨基酸差异 D．对白化病患者父母（表型正常）进行基因检测，可含其中三种基因 3．某自花、闭花传粉植物的花瓣末端展开如匙，称为匙瓣。研究人员通过诱变获得一个纯合平瓣显性突变体甲，设控制该植物花瓣形状的基因为B/b，研究人员对基因B、b转录的模板链的部分测序结果如图所示。下列分析错误的是（　　）    A．与基因b相比，基因B翻译后的肽链更短 B．基因b突变成基因B是碱基对的缺失造成的 C．基因b的嘧啶碱基占比大于基因B的 D．基因B、b的转录产物经核孔运输到细胞质 4．雄性不育在杂交育种中有着广泛的应用。研究发现，水稻基因A是花粉育性正常的必需基因，现有光周期依赖型的突变体甲（aa）在长日照条件下会出现雄性半不育现象（花粉只有50%可育），其基因A、a的碱基序列如图所示。 注:起始密码子为AUG、GUG；终止密码子为UAA、UAG、UGA。 下列相关叙述正确的是（　　） A．据图中信息可知，TGA所在序列不属于终止子区域 B．基因a编码的多肽链比A基因编码的多肽链少了18个氨基酸 C．转录时，RNA聚合酶识别基因A中的起始密码子并与之结合 D．基因a转录出的mRNA在核糖体上移动的速度会明显加快 5．研究人员设计了一系列荧光非天然氨基酸，插入目标蛋白能使之发出荧光。具体操作是，将目标基因特定位点进行碱基替换，并将一种改造后的外源 tRNA／氨酰-tRNA合成酶系统引入大肠杆菌，外源tRNA可识别并结合突变位点的密码子（UAG），如下图所示。以下叙述错误的是（　　） 注：释放因子可识别密码子UAG，使翻译终止。 A．氨酰-tRNA合成酶特异性识别特定氨基酸和tRNA B．改造后突变位点的基因模板链序列为5＇ATC3＇ C．释放因子与外源氨酰-tRNA 竞争结合使肽链缩短 D．此项技术可用于目标蛋白的表达及其分布的检测 题型二 癌变机理与特点 6．下图表示基因突变与结肠癌形成的关系。APC、SMAD4、CDC4和TP53属于抑癌基因，KRAS属于原癌基因。下列说法正确的是（    ） A．结肠癌是原癌基因突变后的结果 B．正常细胞中也含有APC、SMAD4和KRAS基因 C．结肠癌细胞能够无限增殖，细胞的结构并不发生明显的变化 D．KRAS基因表达的蛋白质能抑制细胞生长和增殖，或者促进凋亡 7．图中的①②过程分别表示细胞癌变发生的两种机制，相关叙述正确的是（　　） A．原癌基因的作用主要是阻止细胞不正常的增殖 B．只要原癌基因表达产生了正常蛋白质，细胞就不会癌变 C．原癌基因和癌基因的碱基序列不同 D．抑制癌细胞DNA的解旋不会影响癌细胞的增殖 8．用M蛋白激酶的抑制剂Ros作用于肝癌细胞后，通过Transwell实验观察肝癌细胞的迁移能力。该实验原理为：上室接种处理过的肿瘤细胞，下室（培养皿）加入含血清的培养基及特定的趋化因子，肿瘤细胞会向营养成分高的下室迁移，计数进入下室的细胞量。下列叙述正确的是（    ） A．肝癌细胞在培养皿表面铺展成单层后即停止分裂 B．癌细胞表面的糖蛋白等物质增多，容易扩散转移 C．M蛋白激酶活性越强，肝癌细胞的迁移能力越强 D．对照组处理是在下室中加入等量的无血清培养基 9．乳腺癌病人通常要检查雌激素受体（ER）含量。雌激素与ER结合后被转移到细胞核内，刺激DNA指导合成新的蛋白质，促进细胞增殖，这类肿瘤称为雌激素依赖型乳腺癌。下列相关叙述正确的是（　　） A．乳腺细胞因细胞内抑癌基因突变成原癌基因而形成癌细胞 B．乳腺癌细胞和乳腺细胞可通过显微镜观察其形态加以区分 C．乳腺癌细胞容易分散转移是由于质膜上的糖蛋白含量较高 D．通过促进质膜上的雌激素受体的合成可降低乳腺癌的发生 题型三 基因重组 10．基因重组是指生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。下列有关基因重组的叙述，错误的是（    ） A．基因型为Aa的个体自交，子代发生性状分离的原因不是基因重组 B．基因重组可能发生在有丝分裂后期 C．基因重组可发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间 D．基因重组可能发生在减数分裂I的后期 11．基因型为AaBb（两对基因独立遗传）的某生物（2n=4）有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是（　　） A．图甲中基因a最可能来源于染色体的互换 B．图乙中基因a不可能来源于基因突变 C．图丁中基因a的出现最可能与基因重组有关 D．从以上四个细胞可以判断该生物性别为雌性 12．如图是某种高等动物的部分细胞分裂示意图（数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因），下列说法中正确的是（    ）    A．图甲细胞表明该动物发生了基因重组 B．图乙细胞处于分裂间期容易发生基因重组 C．图丙细胞中1与4的片段部分交换属于基因重组 D．图丙细胞表示发生了非同源染色体之间的自由组合，属于基因重组 13．果蝇的长翅（A）与残翅（a）、黑身（B）与黄身（b）为两对相对性状，且位于同一对常染色体上。一只基因型为AaBb的雌果蝇在减数分裂过程中有32%的初级卵母细胞发生图示行为。雄果蝇不发生此行为，且基因型为ab的雄配子中一半不育。下列叙述正确的是（　　） A．图示发生了染色体结构变异 B．图中两条染色体在纺锤丝牵引下发生联会 C．该雌果蝇产生基因型为ab的配子的比例是42% D．该雌果蝇与基因型相同的雄果蝇杂交后代中残翅黄身的占比为21% 1．我国科学家用二倍体育种替代四倍体育种，用杂交种子繁殖替代薯块繁殖，这一成果突破了百年来马铃薯育种的难题。自交不亲和是指植物自花授粉后不会产生种子的现象。科学家敲除了马铃薯决定自交不亲和的S-RNase基因，通过基因分析和杂交育种（如图所示），成功的改良出“优 薯1号”品种。下列分析错误的是（    ） A．选择基因组杂合度低和有害突变数少的材料决定了实验最终的成败 B．品系1或2的强致病基因与有利基因的连锁在子代中消除的原因是同源染色体的互换 C．敲除S-RNase基因后的植株自交后观察是否产生种子来检测其作用效果 D．S-RNase基因是强致病基因，块茎繁殖，可能使有害病毒在植物体内积累 2．现建立“动物精原细胞（2n=4）有丝分裂和减数分裂过程”模型。将染色体DNA都被32P标记的1个精原细胞置于不含32P的培养液中正常培养，分裂为2个子细胞，其中1个子细胞发育为下图细胞①。细胞①和②的染色体组成如图所示，H/h、R/r是其中的两对基因。下列叙述错误的是（    ） A．细胞①中含32P的核DNA分子数是4或5 B．细胞①的形成过程中发生了基因突变和基因重组 C．细胞④~⑦中含32P的核DNA分子数可能分别是2、1、1、0 D．该模型中动物精原细胞的基因型为HhRr或Hhrr 3．亚麻，也叫胡麻，既是纤维作物，也是油料作物，雌雄同花。存在高秆、矮秆性状，它们受两对等位基因控制，当同时具有所有显性基因时，才表现为高秆。矮秆亚麻株高仅为高秆的一半，千粒重高。现有亚麻矮秆隐性突变纯合品系1（矮秆基因a在1号染色体）和品系2（矮秆基因b在未知染色体上）。育种工作者又用Co-γ射线照射品系1的种子，筛选获得一矮秆雄性花粉不育纯合突变体P。为了解品系2的遗传特性，科学工作者将品系2与品系1杂交，F1均为高秆，F1自交，F2中既有高秆，也有矮秆。请回答下列问题。 (1)采用Co-γ射线处理的目的是 ，当F1的配子有 种时，b基因不是位于1号染色体上。 (2)SSR是DNA分子中的简单重复序列，非同源染色体上SSR重复单位不同，不同品种的同源染色体上SSR重复次数不同，常用于染色体或基因的特异性标记。 ①为了快速鉴定品系2矮秆基因b，应选择图中染色体上SSR位点 作为b基因的分子标记。 ②科研人员将矮秆品系2与纯合高秆杂交得到F1，F1自交获得F2。然后对亲本及若干F2个体B/b基因所在染色体上2个SSR序列（HVM9、HVM33）进行扩增后电泳，结果如下。 请判断应选取哪个SSR序列用于b基因的快速鉴定？ ；理由是 。 (3)为探究突变体P雄性花粉不育基因是否位于线粒体上，请设计杂交实验，并预测实验结果 。 1、 单选题 1．（2024·福建·高考真题）人体Ⅰ型胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要结构蛋白，由两条α1链和一条α2链组成，α1链由17号染色体上的COL1A1编码，α2链由7号染色体上的COL1A2编码。某夫妻因部分Ⅰ型胶原蛋白结构异常导致疾病发生，检测发现丈夫存在1个突变的COL1A1，妻子存在1个突变的COL1A2。下列叙述错误的是（    ） A．人体中的COL1A1和COL1A2为非等位基因 B．该夫妻所患疾病都属于常染色体显性遗传病 C．丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白结构异常的概率是1/2 D．该夫妻生下正常女孩的概率是1/8 2．（2023·福建·高考真题）随着社会经济的发展，人们对健康的生活方式日益关注。下列相关叙述正确的是（    ） A．鸡蛋煮熟后蛋白质会发生变性，不利于人体消化 B．补充某些特定的核酸，可以增强机体修复受损基因的能力 C．长期吸烟，原癌基因和抑癌基因表达的稳态易受到破坏 D．饭后剧烈运动时副交感神经活动占优势，不利于胃肠的蠕动 3．（2022·福建·高考真题）无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子，肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA（sup—tRNA），能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该 sup—tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如下图。    下列叙述正确的是（    ） A．基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAG B．该sup—tRNA修复了突变的基因A，从而逆转因无义突变造成的影响 C．该sup—tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常 D．若A基因无义突变导致出现UGA，则此sup—tRNA无法帮助恢复读取 4．（2022·福建·高考真题）青蒿素是治疗疟疾的主要药物。疟原虫在红细胞内生长发育过程中吞食分解血红蛋白，吸收利用氨基酸，血红蛋白分解的其他产物会激活青蒿素，激活的青蒿素能杀死疟原虫。研究表明，疟原虫Kelch13蛋白因基因突变而活性降低时，疟原虫吞食血红蛋白减少，生长变缓。同时血红蛋白的分解产物减少，青蒿素无法被充分激活，疟原虫对青蒿素产生耐药性。下列叙述错误的是（    ） A．添加氨基酸可以帮助体外培养的耐药性疟原虫恢复正常生长 B．疟原虫体内的Kelch13基因发生突变是青蒿素选择作用的结果 C．在青蒿素存在情况下，Kelch13蛋白活性降低对疟原虫是一个有利变异 D．在耐药性疟原虫体内补充表达Kelch13蛋白可以恢复疟原虫对青蒿素的敏感性 5．（2021·福建·高考真题）水稻等作物在即将成熟时，若经历持续的干热之后又遇大雨天气，穗上的种子就容易解除休眠而萌发。脱落酸有促进种子休眠的作用，同等条件下，种子对脱落酸越敏感，越容易休眠。研究发现，XM基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突变影响其蛋白表达的情况和产生的种子休眠效应如下图所示。 下列分析错误的是（　　） A．位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性降低 B．位点2突变可以是碱基对发生替换造成的 C．可判断位点3突变使XM基因的转录过程提前终止 D．位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象 6．（2025·广东·高考真题）若某常染色体隐性单基因遗传病的致病基因存在两个独立的致病变异位点1和2（M和N表示正常，m和n表示异常），理论上会形成两种变异类型且效应不同（如图），但仅凭个体的基因检测不足以区分这两种变异类型。通过对人群中变异位点的大规模基因检测，有助于该遗传病的风险评估。表为某人群中这两个变异位点的检测数据。下列对该人群的推测，合理的是（    ） 变异位点组合个体数 位点2 NN Nn nn 位点1 MM 94121 1180 44 Mm 2273 4 0 mm 29 0 0 A．m和n位于同一条染色体上 B．携带m的基因频率约是携带n的基因频率的3倍 C．有3种携带致病变异的基因 D．MmNn组合个体均患病 7．（2025·山东·高考真题）镰状细胞贫血是由等位基因H、h控制的遗传病。患者（hh）的红细胞只含异常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年；正常人（HH）的红细胞只含正常血红蛋白；携带者（Hh）的红细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。下列说法错误的是（    ） A．引起镰状细胞贫血的基因突变为中性突变 B．疟疾流行区，基因h不会在进化历程中消失 C．基因h通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态 D．基因h可影响多个性状，不能体现基因突变的不定向性 8．（2025·安徽·高考真题）大肠杆菌的两个基因Y和Z彼此相邻，转录时共用一个启动子（P）。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突变体，但该突变体能合成另一种蛋白质，此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致，而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。据此，科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序图，并推测突变体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是（    ） A．缺失碱基数目是3的整倍数 B．缺失碱基数目是3的整倍数 C．缺失碱基数目是3的整倍数+1 D．缺失碱基数目是3的整倍数+2 9．（2024·贵州·高考真题）如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为：甲硫氨酸-组氨酸-脯氨酸-赖氨酸……下列叙述正确的是（    ） 注：AUG（起始密码子）：甲硫氨酸    CAU、CAC：组氨酸    CCU：脯氨酸    AAG：赖氨酸     UCC：丝氨酸    UAA（终止密码子） A．①链是转录的模板链，其左侧是5'端，右侧是3'端 B．若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，合成的肽链变长 C．若在①链1号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变 D．碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同 10．（2024·甘肃·高考真题）癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是（    ） A．在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变 B．在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变 C．在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变 D．在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变 11．（2024·河北·高考真题）核DNA受到损伤时ATM蛋白与受损部位结合，被激活后参与DNA修复，同时可诱导抗氧化酶基因H的表达。下列分析错误的是（    ） A．细胞在修复受损的DNA时，抗氧化能力也会提高 B．ATM在细胞质合成和加工后，经核孔进入细胞核发挥作用 C．H蛋白可减缓氧化产生的自由基导致的细胞衰老 D．ATM基因表达增强的个体受辐射后更易患癌 12．（2023·天津·高考真题）癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性低，原因不可能是（    ） A．酶基因突变 B．酶基因启动子甲基化 C．酶的某个氨基酸发生了改变 D．酶在翻译后的加工发生了改变 13．（2024·福建·高考真题）簇生稻具有多稻粒着生成簇的特点。为确定调控簇生表型的基因，我国科研人员用叠氮化钠（NaN3）处理簇生稻（三粒一簇）种子，获得大量诱变株（M1），并从M1自交后代M2中筛选出2个非簇生稻突变体株系开展相关研究，最终确定BRD3基因参与调控簇生表型，部分流程如图所示。 回答下列问题： (1)用NaN3处理簇生稻种子的目的是 。M2的突变株中仅筛选出2个非簇生稻突变体株系，说明基因突变具有 特点。 (2)将筛选出的非簇生稻和簇生稻杂交，获得F1均为弱簇生稻（两粒一簇），F1自交获得F2。若将F1弱簇生稻与非簇生稻杂交，后代的表型及比例是 。 (3)已知花梗中的油菜素甾醇含量调控稻粒着生性状的形成。非簇生稻突变株中，BRD3蛋白失活。在稻穗发育阶段，非簇生稻突变株花梗中的油菜素甾醇含量显著高于簇生稻。推测BRD3蛋白在水稻簇生表型形成中的作用机制是 。结合该机制分析F2性状分离比是1∶2∶1，而不是3∶1的原因是 。 (4)一般情况下水稻穗粒数和粒重之间呈负相关。本研究发现簇生稻穗粒数增多，但粒重与非簇生稻基本相同。综合上述信息，提出一种利用该簇生稻提高其他品系水稻产量的思路 。 14．（2023·福建·高考真题）甜瓜幼果果皮有深绿色和浅绿色之分。为探究甜瓜幼果果皮颜色的遗传规律，科研人员进行了相关研究。回答下列问题: (1)幼果果皮颜色由4号染色体上的等位基因A/a控制。将深绿色甜瓜与浅绿色甜瓜杂交，F1幼果为深绿色，F1自交后，F₂深绿色幼果中纯合子所占的比例为 。 (2)研究发现，基因M与甜瓜幼果的叶绿素积累有关，蛋白A能通过与基因M的启动子结合来增强基因M的表达。测序结果表明，果皮浅绿色基因a是由基因A突变而成，相关信息如图所示。    ①据图分析，与蛋白A相比，蛋白a发生的变化是 ，判断依据是 。 ②结合上述研究结果，解释甜瓜幼果浅绿色果皮形成的原因 。 (3)已知甜瓜果皮有条纹基因B与无条纹基因b也位于4号染色体上。现有两个纯合甜瓜品种： 幼果深绿色无条纹和幼果浅绿色有条纹，设计一个杂交实验证明控制甜瓜果皮两对性状的基因位于同一对染色体上。（用遗传图解表示，不考虑染色体互换） 15．（2025·重庆·高考真题）全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者，二人因生育去医院做遗传咨询，医生询问了两人家族病史并做了相应检查，发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致。妻子患病是G基因突变所致 (1)根据系谱图（图1）可推测全色盲的遗传方式是 。 (2)经检查发现丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①②基因，其DNA序列如图2所示。 据此分析，导致丈夫患病的H基因是 （填编号）。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是 。 (3)妻子表达G蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析，G基因突变为g基因发生的变化是 。 (4)临床研究发现，G基因和H基因任意突变都可导致全色盲，且突变的G基因可抑制H基因的表达。可支撑该结论的检查结果是 （选填两个编号）。 ①妻子的H蛋白表达下降②丈夫的G蛋白表达上升 ③妻子的H蛋白表达正常④丈夫的G蛋白表达下降 ⑤妻子的H蛋白表达上升⑥丈夫的G蛋白表达正常 (5)不考虑基因的新突变，医生发现该夫妻有1/4的概率生育健康的孩子，则该夫妻的基因型分别是 （H、G表示显性基因，h、g表示隐性基因）。 16．（2025·北京·高考真题）Usher综合征（USH）是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。 (1)两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。 ①家系1的II-2是携带者的概率为 。 ②家系1的II-1与家系2的II-2之间婚配，所生子女均正常，原因是 。 (2)基因间的相互作用会使表型复杂化。例如，小鼠在单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，而双突变体小鼠ggrr表现为α型。表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16。F1的α型个体中杂合子的基因型有 。 (3)r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解，导致USH。因此，抑制RN降解是治疗USH的一种思路。已知RN通过蛋白酶体降解，但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡，因而用于治疗的药物需在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞，在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求，则加药后的检测结果是 。 (4)将野生型R基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳或视网膜细胞，是治疗USH的另一种思路。为避免对患者的潜在伤害，保证治疗的安全性，用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别加以解释 。 17．（2025·河北·高考真题）T-DNA插入失活是研究植物基因功能的常用方法，研究者将带有卡那霉素抗性基因的T-DNA插入拟南芥2号染色体的A基因内，使其突变为丧失功能的a基因，花粉中A基因功能的缺失会造成其不育。回答下列问题： (1)基因内碱基的增添、缺失或 都可导致基因突变。 (2)以Aa植株为 （填“父本”或“母本”）与野生型拟南芥杂交，F1中卡那霉素抗性植株的占比为0，其反交的F1中卡那霉素抗性植株的占比为 。 (3)为进一步验证基因A的功能，将另一个A基因插入Aa植株的3号染色体。仅考虑基因A和a，该植株会产生 种基因型的可育花粉，其中具有a基因的花粉占比为 。该植株自交得到F1。利用图1所示引物P1和P2、P1和P3分别对F1进行PCR检测，电泳结果如图2所示。根据电泳结果F1植株分为Ⅰ型和Ⅱ型，其中Ⅰ型植株占比为 。F1中没有检测到仅扩增出600bp条带的植株，其原因为 。 (4)实验中还获得了一个E基因被T-DNA插入突变为e基因的植株，e基因纯合的种子不能正常发育而退化。为分析基因E/e和A/a在染色体上的位置关系，进行下列实验： ①利用基因型为AaEE和AAEe的植株进行杂交，筛选出基因型为 的F1植株。 ②选出的F1植株自交获得F2．不考虑其他突变，若F2植株中花粉和自交所结种子均发育正常的植株占比为0，E/e和A/a在染色体上的位置关系及染色体交换情况为 ；若两对基因位于非同源染色体，该类植株的占比为 。除了上述两种占比，分析该类植株还可能的其他占比和原因： 。 18．（2024·吉林·高考真题）作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄（熟黄），其单基因突变纯合子ml在成熟期叶片保持绿色的时间延长（持绿）。回答下列问题。 (1)将ml与野生型杂交得到F1，表型为 （填“熟黄”或“持绿”），则此突变为隐性突变（A1基因突变为al基因）。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入 个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推测。 (2)突变体m2与ml表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知，与野生型基因相比，a1基因发生了 ，a2基因发生了 ，使合成的mRNA都提前出现了 ，翻译出的多肽链长度变 ，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1（A2）基因编码A酶，图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果，其中 号株系为野生型的数据。     (3)A1和A2基因位于非同源染色体上，ml的基因型为 ，m2的基因型为 。若将ml与m2杂交得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为 。 学科网（北京）股份有限公司14 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$ 第24讲 基因突变与基因重组 目录 01 课标达标练 【题型一】基因突变相关原理 【题型二】癌变机理与特点 【题型三】基因重组 02 能力突破练 （新情境+新角度） 03 高考溯源练 （含2025高考真题） 题型一 基因突变相关原理 1．下列关于基因突变的叙述，错误的是（    ） A．基因中碱基对的增添和替换一定引起基因突变 B．基因突变一定引起核酸分子携带的遗传信息改变 C．突变的基因能通过配子或体细胞传给下一代个体 D．基因突变受物理、化学和生物等诱发因素的影响，不会自发产生 【答案】D 【详解】A、基因突变是DNA分子中，碱基对增添、缺失或替换而引起基因结构的改变，基因中碱基对的增添和替换一定引起基因突变，A正确； B、基因突变，碱基序列一定改变，一定引起核酸分子携带的遗传信息改变，B正确； C、突变的基因能通过有性生殖或无性繁殖传给下一代，即通过配子或体细胞传给下一代个体，C正确； D、基因突变可以自发产生，D错误。 故选D。 2．酪氨酸酶基因（A）有3种隐性突变基因（a1、a2、a3）。均能使该基因失效导致白化病。下图为3种突变基因在A基因编码链（与转录模板链互补）对应的突变位点及碱基变化，下列叙述不正确的是（    ） A．酪氨酸酶基因突变具有不定向性，三种突变基因之间互为等位基因 B．a1基因与A基因的表达产物相比，多一个甘氨酸而其它氨基酸不变 C．a2和a3基因都只替换一个碱基对，表达的产物只有一个氨基酸差异 D．对白化病患者父母（表型正常）进行基因检测，可含其中三种基因 【答案】C 【详解】A、图中A基因突变为a1、a2和a3三种基因，这三种基因是控制同一性状不同表现形式的基因，属于等位基因，也可以说明基因突变具有不定向性，A正确； B、a1是在A基因编码链的GAG的GA之间插入了GGG，编码链变为GGGGAG，相比以前多了三个碱基GGG，所以其模板链多了CCC，转录形成了mRNA多了GGG，因此多了一个甘氨酸，而其他氨基酸不变，B正确； C、a2CGA变为TGA，DNA分子的模板链是ACT，转录形成的mRNA上的密码子为UGA，是终止密码子，所以如果发生a2突变，则编码的蛋白质少了多个氨基酸，C错误； D、白化病患者父母表型正常，携带患病基因，可能发生在a1、a2或a3，因此进行基因检测，可含其中三种基因，D正确。 故选C。 3．某自花、闭花传粉植物的花瓣末端展开如匙，称为匙瓣。研究人员通过诱变获得一个纯合平瓣显性突变体甲，设控制该植物花瓣形状的基因为B/b，研究人员对基因B、b转录的模板链的部分测序结果如图所示。下列分析错误的是（　　）    A．与基因b相比，基因B翻译后的肽链更短 B．基因b突变成基因B是碱基对的缺失造成的 C．基因b的嘧啶碱基占比大于基因B的 D．基因B、b的转录产物经核孔运输到细胞质 【答案】C 【详解】A、据图所示可知，序列为b基因的正常基因序列为编码链，b基因发生突变，编码多肽链的DNA序列中发生碱基对的缺失，导致原本的第220-222位的碱基序列由CAC变为了ACT，其对应密码子由GUG变为了UGA，而UGA是终止密码子，即突变导致终止密码子提前出现(或翻译提前终止)，进而使得肽链变短，A正确； B、基因b突变成基因B是碱基对的缺失造成的，B正确； C、基因b的嘧啶碱基占比为1/2，等于基因B，C错误； D、核孔是大分子进出的通道，基因B、b的转录产物经核孔运输到细胞质，D正确。 故选C。 4．雄性不育在杂交育种中有着广泛的应用。研究发现，水稻基因A是花粉育性正常的必需基因，现有光周期依赖型的突变体甲（aa）在长日照条件下会出现雄性半不育现象（花粉只有50%可育），其基因A、a的碱基序列如图所示。 注:起始密码子为AUG、GUG；终止密码子为UAA、UAG、UGA。 下列相关叙述正确的是（　　） A．据图中信息可知，TGA所在序列不属于终止子区域 B．基因a编码的多肽链比A基因编码的多肽链少了18个氨基酸 C．转录时，RNA聚合酶识别基因A中的起始密码子并与之结合 D．基因a转录出的mRNA在核糖体上移动的速度会明显加快 【答案】A 【详解】A、据图中信息可知，TGA所在序列不属于终止子区域，而在编码区序列，A正确； B、若基因a编码的多肽链比A基因编码的多肽链少了18个氨基酸，则相应DNA一条链中上缺少的碱基数＝18×3=54个，与图中的94个碱基不符，B错误； C、转录时，RNA聚合酶识别基因A中的启动子并与之结合，C错误； D、核糖体沿着mRNA移动，而非mRNA移动，D错误。 故选A。 5．研究人员设计了一系列荧光非天然氨基酸，插入目标蛋白能使之发出荧光。具体操作是，将目标基因特定位点进行碱基替换，并将一种改造后的外源 tRNA／氨酰-tRNA合成酶系统引入大肠杆菌，外源tRNA可识别并结合突变位点的密码子（UAG），如下图所示。以下叙述错误的是（　　） 注：释放因子可识别密码子UAG，使翻译终止。 A．氨酰-tRNA合成酶特异性识别特定氨基酸和tRNA B．改造后突变位点的基因模板链序列为5＇ATC3＇ C．释放因子与外源氨酰-tRNA 竞争结合使肽链缩短 D．此项技术可用于目标蛋白的表达及其分布的检测 【答案】B 【详解】A、酶具有专一性，氨酰-tRNA合成酶特异性识别特定氨基酸和tRNA，将其催化成氨酰-tRNA，A正确； B、结合图示可知翻译方向从左到右，mRNA上密码子为5，UAG3，，基因的模板链为3，ATC5，，B错误； C、释放因子与外源氨酰-tRNA 竞争结合导致多肽链合成提前终止，使肽链缩短，C正确； D、外源tRNA可识别并结合突变位点的密码子（UAG），可用于目标蛋白的表达及其分布的检测，D正确。 故选B。 题型二 癌变机理与特点 6．下图表示基因突变与结肠癌形成的关系。APC、SMAD4、CDC4和TP53属于抑癌基因，KRAS属于原癌基因。下列说法正确的是（    ） A．结肠癌是原癌基因突变后的结果 B．正常细胞中也含有APC、SMAD4和KRAS基因 C．结肠癌细胞能够无限增殖，细胞的结构并不发生明显的变化 D．KRAS基因表达的蛋白质能抑制细胞生长和增殖，或者促进凋亡 【答案】B 【详解】A、根据题意可知，APC、SMAD4、CDC4和TP53属于抑癌基因，KRAS属于原癌基因，识图分析可知，结肠癌是原癌基因和抑癌基因多个基因共同突变后的结果，A错误； B、原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。相反，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变，人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因，B正确； C、结肠癌细胞与正常细胞相比，能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，C错误； D、KRAS基因是原癌基因，其表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，D错误。 故选B。 7．图中的①②过程分别表示细胞癌变发生的两种机制，相关叙述正确的是（　　） A．原癌基因的作用主要是阻止细胞不正常的增殖 B．只要原癌基因表达产生了正常蛋白质，细胞就不会癌变 C．原癌基因和癌基因的碱基序列不同 D．抑制癌细胞DNA的解旋不会影响癌细胞的增殖 【答案】C 【详解】A、原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A错误； B、由图可知，原癌基因如果过度表达，产生了过量的正常蛋白质，也会导致细胞癌变，B错误； C、原癌基因和癌基因的碱基序列不同，C正确； D、抑制癌细胞DNA的解旋会影响DNA的复制，进而影响癌细胞的增殖，D错误。 故选C。 8．用M蛋白激酶的抑制剂Ros作用于肝癌细胞后，通过Transwell实验观察肝癌细胞的迁移能力。该实验原理为：上室接种处理过的肿瘤细胞，下室（培养皿）加入含血清的培养基及特定的趋化因子，肿瘤细胞会向营养成分高的下室迁移，计数进入下室的细胞量。下列叙述正确的是（    ） A．肝癌细胞在培养皿表面铺展成单层后即停止分裂 B．癌细胞表面的糖蛋白等物质增多，容易扩散转移 C．M蛋白激酶活性越强，肝癌细胞的迁移能力越强 D．对照组处理是在下室中加入等量的无血清培养基 【答案】C 【详解】A、肝癌细胞能无限增殖，在培养皿表面铺展成单层后还会继续分裂，A错误； B、癌细胞的细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞间的黏着性降低，在体内易扩散和转移，B错误； C、由题意可知，可通过计数下室的细胞量即可反映细胞的迁移能力。右图显示：肿瘤细胞向下室迁移的数量为对照组＞Ros浓度高的一组＞Ros浓度低的一组，而Ros会抑制M蛋白激酶的活性，且Ros浓度高抑制作用强，据此可推知：M蛋白激酶活性越强，肝癌细胞的迁移能力越强，C正确； D、对照组处理是在上室中加入等量的无Ros培养基，D错误。 故选C。 9．乳腺癌病人通常要检查雌激素受体（ER）含量。雌激素与ER结合后被转移到细胞核内，刺激DNA指导合成新的蛋白质，促进细胞增殖，这类肿瘤称为雌激素依赖型乳腺癌。下列相关叙述正确的是（　　） A．乳腺细胞因细胞内抑癌基因突变成原癌基因而形成癌细胞 B．乳腺癌细胞和乳腺细胞可通过显微镜观察其形态加以区分 C．乳腺癌细胞容易分散转移是由于质膜上的糖蛋白含量较高 D．通过促进质膜上的雌激素受体的合成可降低乳腺癌的发生 【答案】B 【详解】A、细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生基因突变形成的，A错误； B、细胞癌变后，形态会发生改变，故乳腺癌细胞和乳腺细胞可通过显微镜观察其形态加以区分，B正确； C、乳腺癌细胞容易分散转移是由于质膜上的糖蛋白含量降低，黏附性降低所致，C错误； D、雌激素为脂类物质，可通过自由扩散进入细胞，因此质膜上没有雌激素受体，其受体在细胞内，D错误。 故选B。 题型三 基因重组 10．基因重组是指生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。下列有关基因重组的叙述，错误的是（    ） A．基因型为Aa的个体自交，子代发生性状分离的原因不是基因重组 B．基因重组可能发生在有丝分裂后期 C．基因重组可发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间 D．基因重组可能发生在减数分裂I的后期 【答案】B 【详解】A、基因型为Aa的个体自交，子代发生性状分离的原因不是基因重组，是等位基因彼此分离产生两种比例均等的配子，而后雌雄配子随机结合形成的，A正确； B、基因重组不可能发生在有丝分裂后期，主要发生在减数第一次分裂后期，B错误； C、基因重组可发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，通过非姐妹染色体单体之间互换片段实现，发生在减数第一次分裂的四分体时期，C正确； D、基因重组可能发生在减数分裂I的后期，导致非同源染色体的非等位基因发生自由组合，D正确。 故选B。 11．基因型为AaBb（两对基因独立遗传）的某生物（2n=4）有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是（　　） A．图甲中基因a最可能来源于染色体的互换 B．图乙中基因a不可能来源于基因突变 C．图丁中基因a的出现最可能与基因重组有关 D．从以上四个细胞可以判断该生物性别为雌性 【答案】C 【详解】A、甲图是有丝分裂后期图像，图像中基因a出现的原因是基因突变，A错误； B、乙图是减数分裂Ⅱ前期图像，图像中基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，B错误； C、丁图是减数分裂Ⅱ后期图像，图像中基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，基因突变的频率是很低的，最可能的原因是减数分裂Ⅰ前期的四分体时期发生了染色体互换，染色体互换会导致基因重组，因此基因a的出现最可能与基因重组有关，C正确； D、雌雄减数分裂在减数第一次分裂后期（初级卵母细胞胞质分裂不均等）和减数第二次分裂后期（次级卵母细胞胞质分裂不均等）胞质分裂有区别，图中四个细胞无法判断雌雄，D错误。 故选C。 12．如图是某种高等动物的部分细胞分裂示意图（数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因），下列说法中正确的是（    ）    A．图甲细胞表明该动物发生了基因重组 B．图乙细胞处于分裂间期容易发生基因重组 C．图丙细胞中1与4的片段部分交换属于基因重组 D．图丙细胞表示发生了非同源染色体之间的自由组合，属于基因重组 【答案】D 【详解】A、图甲细胞进行有丝分裂，不可能发生基因重组，故该动物发生了基因突变，A错误； B、基因重组有互换和自由组合两种类型，分别发生于减数第一次分裂的前期和后期，间期不会发生基因重组，B错误； C、图丙细胞中1与4属于非同源染色体，非同源染色体之间发生片段部分交换属于染色体结构变异中的易位，C错误； D、图丙细胞表示同源染色体正在分离，非同源染色体发生自由组合，自由组合属于基因重组的其中一种类型，D正确。 故选D。 13．果蝇的长翅（A）与残翅（a）、黑身（B）与黄身（b）为两对相对性状，且位于同一对常染色体上。一只基因型为AaBb的雌果蝇在减数分裂过程中有32%的初级卵母细胞发生图示行为。雄果蝇不发生此行为，且基因型为ab的雄配子中一半不育。下列叙述正确的是（　　） A．图示发生了染色体结构变异 B．图中两条染色体在纺锤丝牵引下发生联会 C．该雌果蝇产生基因型为ab的配子的比例是42% D．该雌果蝇与基因型相同的雄果蝇杂交后代中残翅黄身的占比为21% 【答案】C 【详解】A、图示发生的是同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换，属于基因重组，并非染色体结构变异，A 错误； B、前期同源染色体联会不需要纺锤丝牵引，B错误； C、已知有32%的初级卵母细胞发生交叉互换。假设共有100个初级卵母细胞，其中32个发生交叉互换，这32个初级卵母细胞产生的配子中，ab型配子占32×1/4=8个；未发生交叉互换的初级卵母细胞有100−32=68个，产生的ab型配子有68×1/2=34个。总共产生的配子数为100个（一个初级卵母细胞产生一个卵细胞），所以ab型配子的比例为(8+34)/100=42%，C 正确; D、该雌果蝇产生ab型配子的比例为42%，产生AB型配子的比例也为42%，产生Ab和aB型配子的比例均为8%。雄果蝇不发生交叉互换，产生AB和ab两种配子，且ab型雄配子中一半不育，即雄果蝇产生AB和ab配子的比例为2∶1，后代中残翅黄身（aabb）的占比为42%×1/3=14%，D错误。 故选C。 1．我国科学家用二倍体育种替代四倍体育种，用杂交种子繁殖替代薯块繁殖，这一成果突破了百年来马铃薯育种的难题。自交不亲和是指植物自花授粉后不会产生种子的现象。科学家敲除了马铃薯决定自交不亲和的S-RNase基因，通过基因分析和杂交育种（如图所示），成功的改良出“优 薯1号”品种。下列分析错误的是（    ） A．选择基因组杂合度低和有害突变数少的材料决定了实验最终的成败 B．品系1或2的强致病基因与有利基因的连锁在子代中消除的原因是同源染色体的互换 C．敲除S-RNase基因后的植株自交后观察是否产生种子来检测其作用效果 D．S-RNase基因是强致病基因，块茎繁殖，可能使有害病毒在植物体内积累 【答案】D 【详解】A、从敲除S-RNase基因后的二倍体马铃薯中选择基因组杂合度低和有害突变数少的材料决定了实验最终的成败，A正确； B、由图分析，品系1中强致病基因与有利基因连锁在同一条染色体上，而另一条染色体上两者均没有，则两者连锁关系的消除发生在减数分裂Ⅰ前期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了互换，B正确； C、敲除二倍体马铃薯的S-RNase基因后， 让该植株自交，通过观察是否产生种子来检测其作用效果，以此来判断敲除自交不亲和基因后马铃薯是否有自交后产生种子的能力，C正确； D、由题干可知，S-RNase基因是马铃薯自交不亲和的关键基因，可以使马铃薯自花授粉后不会产生种子，而非强致病基因，D错误。 故选D。 2．现建立“动物精原细胞（2n=4）有丝分裂和减数分裂过程”模型。将染色体DNA都被32P标记的1个精原细胞置于不含32P的培养液中正常培养，分裂为2个子细胞，其中1个子细胞发育为下图细胞①。细胞①和②的染色体组成如图所示，H/h、R/r是其中的两对基因。下列叙述错误的是（    ） A．细胞①中含32P的核DNA分子数是4或5 B．细胞①的形成过程中发生了基因突变和基因重组 C．细胞④~⑦中含32P的核DNA分子数可能分别是2、1、1、0 D．该模型中动物精原细胞的基因型为HhRr或Hhrr 【答案】C 【详解】A、细胞①是由染色体DNA都被32P标记的1个精原细胞置于不含32P的培养液中正常培养，经有丝分裂形成的，根据DNA分子半保留复制，一个精原细胞（DNA中的P都含有32P，在不含32P的培养液中正常培养，经过一次有丝分裂产生的子细胞中每条染色体中的DNA分子一条链含有32P，另一条链不含32P，该子细胞经过减数第一次分裂前的间期复制，形成的细胞①中。每条染色体只有一条染色单体的DNA分子一条链中含32P，共四条染色单体含32P。所以含32P的核DNA分子数是4，若细胞①发生互换，则含32P的核DNA分子数是5，A正确； B、据图可知：①细胞发生了H和h的交叉互换（基因重组），且发生了R、r的基因突变，B正确； C、如果细胞②的H和R所在染色体含有32P，且细胞②中h所在染色体含有32P，则r在染色体不含有32P，因此形成的细胞④含有32P的核DNA分子数为2个，形成的细胞⑤含有32P的核DNA分子数为1个，由于细胞③的基因型为Hhrr（h为互换的片段），h所在的染色体与其中一个r所在染色体含有32P（H和另一个r所在染色体不含32P），如果含有32P的2条染色体不在同一极，则形成的细胞⑥和⑦都含32P的核DNA分子数为1个。即细胞④~⑦中含32P的核DNA分子数可能分别是2、1、2、0，C错误； D、据图可知：①细胞发生了H和h的交叉互换（基因重组），且发生了R、r的基因突变，该模型中动物精原细胞的基因型HhRr或Hhrr，D正确。 故选C。 3．亚麻，也叫胡麻，既是纤维作物，也是油料作物，雌雄同花。存在高秆、矮秆性状，它们受两对等位基因控制，当同时具有所有显性基因时，才表现为高秆。矮秆亚麻株高仅为高秆的一半，千粒重高。现有亚麻矮秆隐性突变纯合品系1（矮秆基因a在1号染色体）和品系2（矮秆基因b在未知染色体上）。育种工作者又用Co-γ射线照射品系1的种子，筛选获得一矮秆雄性花粉不育纯合突变体P。为了解品系2的遗传特性，科学工作者将品系2与品系1杂交，F1均为高秆，F1自交，F2中既有高秆，也有矮秆。请回答下列问题。 (1)采用Co-γ射线处理的目的是 ，当F1的配子有 种时，b基因不是位于1号染色体上。 (2)SSR是DNA分子中的简单重复序列，非同源染色体上SSR重复单位不同，不同品种的同源染色体上SSR重复次数不同，常用于染色体或基因的特异性标记。 ①为了快速鉴定品系2矮秆基因b，应选择图中染色体上SSR位点 作为b基因的分子标记。 ②科研人员将矮秆品系2与纯合高秆杂交得到F1，F1自交获得F2。然后对亲本及若干F2个体B/b基因所在染色体上2个SSR序列（HVM9、HVM33）进行扩增后电泳，结果如下。 请判断应选取哪个SSR序列用于b基因的快速鉴定？ ；理由是 。 (3)为探究突变体P雄性花粉不育基因是否位于线粒体上，请设计杂交实验，并预测实验结果 。 【答案】(1) 提高突变频率（诱发基因突变） 4 (2) 2 选取HVM33；因为F2矮秆个体该位点的电泳条带与矮秆亲本一致，（说明该位点与矮秆基因距离很近，高度连锁） 而HVM9位点的电泳条带与矮秆亲本不完全一致 (3)将品系P植株作母本与正常植株杂交，若子代几乎全为雄性花粉不育，则基因位于线粒体上，若子代全为雄性花粉可育或同时有雄性花粉可育和不育，则基因位于细胞核中 【详解】（1）采用Co-γ射线处理属于诱变育种，目的是提高突变频率（诱发基因突变）；分析题意，亚麻矮秆隐性突变纯合品系1（矮秆基因a在1号染色体）和品系2（矮秆基因b在未知染色体上）杂交，F1均为高秆，若F1的配子有4种，证明有两对独立遗传的等位基因，即可说明b基因不是位于1号染色体上。 （2）①已知非同源染色体上（SSR）重复单位不同，不同品种的同源染色体上SSR重复次数不同，要快速鉴定品系2矮秆基因（b），应选择图中3号染色体上最靠近b基因的SSR位点，即应选择2作为b基因的分子标记。 ②据图分析，F2矮秆个体HVM33位点的电泳条带与矮秆亲本一致，而HVM9位点的电泳条带与矮秆亲本不完全一致，故应选取HVM33的SSR序列用于b基因的快速鉴定。 （3）线粒体基因属于细胞质基因，会通过母本遗传，故为探究突变体P雄性花粉不育基因是否位于线粒体上，可将品系P植株作母本与正常植株杂交：若子代几乎全为雄性花粉不育，则基因位于线粒体上，若子代全为雄性花粉可育或同时有雄性花粉可育和不育，则基因位于细胞核中。 1、 单选题 1．（2024·福建·高考真题）人体Ⅰ型胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要结构蛋白，由两条α1链和一条α2链组成，α1链由17号染色体上的COL1A1编码，α2链由7号染色体上的COL1A2编码。某夫妻因部分Ⅰ型胶原蛋白结构异常导致疾病发生，检测发现丈夫存在1个突变的COL1A1，妻子存在1个突变的COL1A2。下列叙述错误的是（    ） A．人体中的COL1A1和COL1A2为非等位基因 B．该夫妻所患疾病都属于常染色体显性遗传病 C．丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白结构异常的概率是1/2 D．该夫妻生下正常女孩的概率是1/8 【答案】C 【详解】A、分析题意，COL1A1和COL1A2基因分别位于17号和7号染色体上，两个基因属于非等位基因，A正确； B、检测发现丈夫存在1个突变的COL1A1，妻子存在1个突变的COL1A2，即一个基因突变后就患病，说明该病是显性遗传病，又因为相关基因位于常染色体，故是常染色体显性遗传病，B正确； C、设相关基因分别是A/a、B/b，丈夫为COL1A1杂合突变（基因型：Aabb），妻子COL1A2正常（基因型：aaBb）。Ⅰ型胶原蛋白分子由两条α1链和一条α2链组成。α1链由COL1A1编码，丈夫体内α1链的生成：由于COL1A1杂合，每条α1链有50%概率正常、50%概率异常（假设等位基因随机表达）。α2链正常（100%）。胶原蛋白分子结构异常的条件：至少一条α1链突变。两条α1链均正常的概率 = (1/2) × (1/2) = 1/4。因此，结构异常的概率 = 1 - 1/4 = 3/4（包括一条或两条α1链突变的情况），C错误； D、设相关基因分别是A/a、B/b，夫妻基因型分别是Aabb、aaBb，该夫妻生下正常女孩的概率是1/2×1/2（aabb）×1/2（女孩）=1/8，D正确。 故选C。 2．（2023·福建·高考真题）随着社会经济的发展，人们对健康的生活方式日益关注。下列相关叙述正确的是（    ） A．鸡蛋煮熟后蛋白质会发生变性，不利于人体消化 B．补充某些特定的核酸，可以增强机体修复受损基因的能力 C．长期吸烟，原癌基因和抑癌基因表达的稳态易受到破坏 D．饭后剧烈运动时副交感神经活动占优势，不利于胃肠的蠕动 【答案】C 【详解】A、高温会使蛋白质的空间结构发生变化，使其空间结构变得伸展、松散，容易被蛋白酶水解，利于人体消化，A错误； B、无论是食物中的核酸还是补充特定的核酸，都不能直接被细胞利用，需要被分解成小分子才能进入细胞，因此补充某些特定的核酸，不能增强基因的修复能力，B错误； C、长期吸烟，原癌基因和抑癌基因的表达稳态易受破坏，易发生变异，人体更容易致癌，C正确； D、饭后剧烈运动时，交感神经占优势，抑制胃肠蠕动，D错误。 故选C。 3．（2022·福建·高考真题）无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子，肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA（sup—tRNA），能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该 sup—tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如下图。    下列叙述正确的是（    ） A．基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAG B．该sup—tRNA修复了突变的基因A，从而逆转因无义突变造成的影响 C．该sup—tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常 D．若A基因无义突变导致出现UGA，则此sup—tRNA无法帮助恢复读取 【答案】D 【详解】A、基因是有遗传效应的DNA片段，DNA中不含碱基U，A错误； B、由图可知，该sup-tRNA并没有修复突变的基因A，但是在sup-tRNA作用下，能在翻译过程中恢复读取，进而抵消因无义突变造成的影响，B错误； C、由图可知，该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生替换而引起的蛋白合成异常，C错误； D、若A基因无义突变导致出现UGA，由于碱基互补原则，则此sup-tRNA只能帮助AUC恢复读取UAG，无法帮助UGA突变恢复读取，D正确。 故选D。 4．（2022·福建·高考真题）青蒿素是治疗疟疾的主要药物。疟原虫在红细胞内生长发育过程中吞食分解血红蛋白，吸收利用氨基酸，血红蛋白分解的其他产物会激活青蒿素，激活的青蒿素能杀死疟原虫。研究表明，疟原虫Kelch13蛋白因基因突变而活性降低时，疟原虫吞食血红蛋白减少，生长变缓。同时血红蛋白的分解产物减少，青蒿素无法被充分激活，疟原虫对青蒿素产生耐药性。下列叙述错误的是（    ） A．添加氨基酸可以帮助体外培养的耐药性疟原虫恢复正常生长 B．疟原虫体内的Kelch13基因发生突变是青蒿素选择作用的结果 C．在青蒿素存在情况下，Kelch13蛋白活性降低对疟原虫是一个有利变异 D．在耐药性疟原虫体内补充表达Kelch13蛋白可以恢复疟原虫对青蒿素的敏感性 【答案】B 【详解】A、由题意可知，“疟原虫在红细胞内生长发育过程中吞食分解血红蛋白，吸收利用氨基酸”，耐药性的产生是由于基因突变后，疟原虫吞食血红蛋白减少，同时血红蛋白的分解产物减少而不能充分激活青蒿素，故添加氨基酸可以帮助体外培养的耐药性疟原虫恢复正常生长，A正确； B、疟原虫体内的Kelch13基因发生突变是自发产生的，而基因突变是不定向的，自然选择的作用是选择并保存适应性变异，B错误； C、分析题意可知，在青蒿素存在情况下，Kelch13蛋白活性降低后，疟原虫能通过一系列变化对青蒿素产生耐药性，适应青蒿素的环境，对疟原虫是一个有利变异，C正确； D、Kelch13蛋白因基因突变而活性降低时，，青蒿素无法被充分激活，疟原虫对青蒿素产生耐药性，若在耐药性疟原虫体内补充表达Kelch13蛋白，疟原虫恢复正常吞食血红蛋白，血红蛋白分解产物增加，能恢复疟原虫对青蒿素的敏感性，D正确。 故选B。 5．（2021·福建·高考真题）水稻等作物在即将成熟时，若经历持续的干热之后又遇大雨天气，穗上的种子就容易解除休眠而萌发。脱落酸有促进种子休眠的作用，同等条件下，种子对脱落酸越敏感，越容易休眠。研究发现，XM基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突变影响其蛋白表达的情况和产生的种子休眠效应如下图所示。 下列分析错误的是（　　） A．位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性降低 B．位点2突变可以是碱基对发生替换造成的 C．可判断位点3突变使XM基因的转录过程提前终止 D．位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象 【答案】C 【详解】A、种子正常休眠，主要由脱落酸起作用，而位点1突变则无XM蛋白产生，休眠减少，可推测脱落酸作用减弱，即敏感性降低，A正确； B、比较表中位点2突变和无突变表达的蛋白质图示，蛋白质长度相同，只是中间有一小段氨基酸序列不同，可推测该突变可能是碱基对发生替换造成的，B正确； C、比较表中位点3突变和无突变表达的蛋白质图示，蛋白质长度变短，可推测模板mRNA上的终止密码提前，翻译提前终止，C错误； D、位点4突变是XM蛋白的表达倍增，使得种子对脱落酸的敏感性增强，雨后穗上的种子不易解除休眠而萌发，D正确。 故选C。 6．（2025·广东·高考真题）若某常染色体隐性单基因遗传病的致病基因存在两个独立的致病变异位点1和2（M和N表示正常，m和n表示异常），理论上会形成两种变异类型且效应不同（如图），但仅凭个体的基因检测不足以区分这两种变异类型。通过对人群中变异位点的大规模基因检测，有助于该遗传病的风险评估。表为某人群中这两个变异位点的检测数据。下列对该人群的推测，合理的是（    ） 变异位点组合个体数 位点2 NN Nn nn 位点1 MM 94121 1180 44 Mm 2273 4 0 mm 29 0 0 A．m和n位于同一条染色体上 B．携带m的基因频率约是携带n的基因频率的3倍 C．有3种携带致病变异的基因 D．MmNn组合个体均患病 【答案】D 【详解】A、m和n是同一个致病基因存在的两个独立的致病变异位点，不出现mmnn个体，说明m和n不在同一条染色体上，A错误； B、分析表格数据可知，该人群总人数为94121+1180+44+2273+4+29=97651，携带m的基因频率=（2273+4+29×2）/97651×2×100%=1.2%，携带n的基因频率的=（1180+4+44×2）/97651×2×100%=0.65%，携带m的基因频率约是携带n的基因频率的2倍，B错误； CD、从表中三个“0”可知，不存在mn的变异基因，只存在Mn和mN两种情况，MmNn组合个体均患病，C错误，D正确； 故选D。 7．（2025·山东·高考真题）镰状细胞贫血是由等位基因H、h控制的遗传病。患者（hh）的红细胞只含异常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年；正常人（HH）的红细胞只含正常血红蛋白；携带者（Hh）的红细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。下列说法错误的是（    ） A．引起镰状细胞贫血的基因突变为中性突变 B．疟疾流行区，基因h不会在进化历程中消失 C．基因h通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态 D．基因h可影响多个性状，不能体现基因突变的不定向性 【答案】A 【详解】A、患者（hh）的红细胞只含异常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年，说明引起镰状细胞贫血的基因突变为有害突变，A错误； B、携带者（Hh）的红细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力，说明基因h在抗疟疾过程中发挥一定的作用，是能适应某些特定环境的，因此疟疾流行区，基因h不会在进化历程中消失，B正确； C、正常红细胞和异常红细胞含有的血红蛋白不相同，血红蛋白的结构不同影响了红细胞的形态，因此说基因h通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态，C正确； D、基因突变的不定向性指的是某一基因可以向多个方向突变，突变后控制的是同一性状的不同表现形式，基因h可影响多个性状，不能体现基因突变的不定向性，D正确。 故选A。 8．（2025·安徽·高考真题）大肠杆菌的两个基因Y和Z彼此相邻，转录时共用一个启动子（P）。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突变体，但该突变体能合成另一种蛋白质，此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致，而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。据此，科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序图，并推测突变体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是（    ） A．缺失碱基数目是3的整倍数 B．缺失碱基数目是3的整倍数 C．缺失碱基数目是3的整倍数+1 D．缺失碱基数目是3的整倍数+2 【答案】B 【详解】已知突变体合成的蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致，羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。这说明转录是以Z基因起始 ，然后连接到Y基因进行转录的，所以野生型菌株中基因的排列顺序应该是Z基因在前，Y基因在后，且共用一个启动子P ，转录时，模板链的方向是 3'→5' ，因此图示的方向应为3'- P - Z - Y-5'，符合该特征的是BC选项的图示，由于该蛋白质氨基端有Z蛋白的部分序列，羧基端有Y蛋白的部分序列，说明缺失突变后，转录形成的mRNA依然可以编码氨基酸，没有造成移码突变（移码突变会导致突变位点后的氨基酸序列全部改变 ）。因为一个氨基酸由mRNA上的一个密码子（3个相邻碱基 ）决定，所以缺失的碱基数目应该是3的整倍数，这样才不会改变后续的阅读框，保证氨基端和羧基端的氨基酸序列分别与Z、Y蛋白部分序列一致，综上，B正确，ACD错误。 故选B。 9．（2024·贵州·高考真题）如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为：甲硫氨酸-组氨酸-脯氨酸-赖氨酸……下列叙述正确的是（    ） 注：AUG（起始密码子）：甲硫氨酸    CAU、CAC：组氨酸    CCU：脯氨酸    AAG：赖氨酸     UCC：丝氨酸    UAA（终止密码子） A．①链是转录的模板链，其左侧是5'端，右侧是3'端 B．若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，合成的肽链变长 C．若在①链1号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变 D．碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同 【答案】C 【详解】A、转录是以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成RNA的过程，由于起始密码子是AUG，故①链是转录的模板链，转录时模板链读取的方向是3'→5'，即左侧是3'端，右侧是5'端，A错误； B、在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，将会导致终止密码子提前出现，故合成的肽链变短，B错误； C、若在①链1号碱基前插入一个碱基G，在起始密码子之前加了一个碱基，不影响起始密码子和终止密码子之间的序列，故合成的肽链不变，C正确； D、由于mRNA是翻译模板，但由于密码子的简并性，故碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链也可能相同，D错误。 故选C。 10．（2024·甘肃·高考真题）癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是（    ） A．在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变 B．在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变 C．在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变 D．在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变 【答案】D 【详解】A、在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，可能是由于碱基的替换造成的属于基因突变，表明基因突变可导致癌变，A正确； B、抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变，B正确； C、原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，属于染色体变异中的重复，表明染色体变异可导致癌变，C正确； D、9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明染色体变异可导致癌变，D错误。 故选D。 11．（2024·河北·高考真题）核DNA受到损伤时ATM蛋白与受损部位结合，被激活后参与DNA修复，同时可诱导抗氧化酶基因H的表达。下列分析错误的是（    ） A．细胞在修复受损的DNA时，抗氧化能力也会提高 B．ATM在细胞质合成和加工后，经核孔进入细胞核发挥作用 C．H蛋白可减缓氧化产生的自由基导致的细胞衰老 D．ATM基因表达增强的个体受辐射后更易患癌 【答案】D 【详解】A、依据题干信息，当核DNA受到损伤时，ATM蛋白与受损部位结合，可诱导抗氧化酶基因H的表达，即提高了其抗氧化能力，A正确； B、ATM属于胞内蛋白，所以在细胞质合成、加工后，经核孔进入细胞核发挥作用，B正确； C、H蛋白是抗氧化酶基因H表达的产物，可以减缓氧化过程中所产生的自由基导致的细胞衰老，C正确； D、核DNA受到损伤时ATM蛋白与受损部位结合，被激活后参与DNA修复，ATM基因表达增强的个体受辐射后不易患癌，D错误。 故选D。 12．（2023·天津·高考真题）癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性低，原因不可能是（    ） A．酶基因突变 B．酶基因启动子甲基化 C．酶的某个氨基酸发生了改变 D．酶在翻译后的加工发生了改变 【答案】B 【详解】A、基因控制蛋白质的合成，基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、替换和缺失而引起基因碱基序列的改变。基因突变后可能导致蛋白质功能发生改变，进而导致酶活性降低，A正确； B、启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点，用于驱动基因的转录，转录出的mRNA可作为翻译的模板翻译出蛋白质。若该酶基因启动子甲基化，可能导致该基因的转录过程无法进行，不能合成酶，B错误； CD、蛋白质的结构决定其功能，蛋白质结构与氨基酸的种类、数目、排列顺序以及肽链盘曲折叠的方式等有关。故若该酶中一个氨基酸发生变化 （氨基酸种类变化）或该酶在翻译过程中肽链加工方式变化，都可能导致该酶的空间结构变化而导致功能改变，活性降低，CD正确。 故选B。 13．（2024·福建·高考真题）簇生稻具有多稻粒着生成簇的特点。为确定调控簇生表型的基因，我国科研人员用叠氮化钠（NaN3）处理簇生稻（三粒一簇）种子，获得大量诱变株（M1），并从M1自交后代M2中筛选出2个非簇生稻突变体株系开展相关研究，最终确定BRD3基因参与调控簇生表型，部分流程如图所示。 回答下列问题： (1)用NaN3处理簇生稻种子的目的是 。M2的突变株中仅筛选出2个非簇生稻突变体株系，说明基因突变具有 特点。 (2)将筛选出的非簇生稻和簇生稻杂交，获得F1均为弱簇生稻（两粒一簇），F1自交获得F2。若将F1弱簇生稻与非簇生稻杂交，后代的表型及比例是 。 (3)已知花梗中的油菜素甾醇含量调控稻粒着生性状的形成。非簇生稻突变株中，BRD3蛋白失活。在稻穗发育阶段，非簇生稻突变株花梗中的油菜素甾醇含量显著高于簇生稻。推测BRD3蛋白在水稻簇生表型形成中的作用机制是 。结合该机制分析F2性状分离比是1∶2∶1，而不是3∶1的原因是 。 (4)一般情况下水稻穗粒数和粒重之间呈负相关。本研究发现簇生稻穗粒数增多，但粒重与非簇生稻基本相同。综合上述信息，提出一种利用该簇生稻提高其他品系水稻产量的思路 。 【答案】(1) 提高突变率 随机性和不定向性 (2)弱簇生稻∶非簇生稻=1∶1 (3) 在稻穗发育阶段，BRD3蛋白使花梗中油菜素甾醇含量降低，导致簇生表型形成 杂合子具有部分正常的BRD3蛋白，使其花梗中的油菜素甾醇含量介于簇生稻和非簇生稻之间，导致弱簇生表型出现 (4)用该簇生稻与其他水稻品系进行杂交育种，将簇生表型引入其他品系 【详解】（1）用NaN3处理簇生稻种子的目的是提高突变率，M2的突变株中仅筛选出2个非簇生稻突变体株系，说明基因突变具有随机性和不定向性特点。 （2）设控制簇生性状的基因用B、b表示，F1自交获得F2，F2中弱簇生稻：非簇生稻：簇生稻＝2：1：1，说明弱簇生稻的基因型为Bb，非簇生稻的基因型为bb，簇生稻的基因型为BB，若将F1弱簇生稻与非簇生稻杂交，即Bb×bb，后代的表型及比例是弱簇生稻∶非簇生稻=1∶1。 （3）在稻穗发育阶段，非簇生稻突变株花梗中的油菜素甾醇含量显著高于簇生稻，则BRD3蛋白在水稻簇生表型形成中的作用机制是在稻穗发育阶段，BRD3蛋白使花梗中油菜素甾醇含量降低，导致簇生表型形成。杂合子具有部分正常的BRD3蛋白，使其花梗中的油菜素甾醇含量介于簇生稻和非簇生稻之间，导致弱簇生表型出现，因此F2性状分离比是1∶2∶1，而不是3∶1。 （4）簇生稻穗粒数增多，但粒重与非簇生稻基本相同，利用该簇生稻提高其他品系水稻产量的思路为：用该簇生稻与其他水稻品系进行杂交育种，将簇生表型引入其他品系。 14．（2023·福建·高考真题）甜瓜幼果果皮有深绿色和浅绿色之分。为探究甜瓜幼果果皮颜色的遗传规律，科研人员进行了相关研究。回答下列问题: (1)幼果果皮颜色由4号染色体上的等位基因A/a控制。将深绿色甜瓜与浅绿色甜瓜杂交，F1幼果为深绿色，F1自交后，F₂深绿色幼果中纯合子所占的比例为 。 (2)研究发现，基因M与甜瓜幼果的叶绿素积累有关，蛋白A能通过与基因M的启动子结合来增强基因M的表达。测序结果表明，果皮浅绿色基因a是由基因A突变而成，相关信息如图所示。    ①据图分析，与蛋白A相比，蛋白a发生的变化是 ，判断依据是 。 ②结合上述研究结果，解释甜瓜幼果浅绿色果皮形成的原因 。 (3)已知甜瓜果皮有条纹基因B与无条纹基因b也位于4号染色体上。现有两个纯合甜瓜品种： 幼果深绿色无条纹和幼果浅绿色有条纹，设计一个杂交实验证明控制甜瓜果皮两对性状的基因位于同一对染色体上。（用遗传图解表示，不考虑染色体互换） 【答案】(1)1/3 (2) 肽链变短 基因 A突变后，编码谷氨酸的密码子变为终止密码子，翻译提前终止，肽链变短 基因A突变成基因a，影响蛋白A与基因M启动子的正常结合，基因M的表达量减少，叶绿素的积累量减少，果皮呈现浅绿色 (3)   【详解】（1）甜瓜幼果的颜色由位于4号染色体上的等位基因A/a控制，纯合幼果深绿色甜瓜和纯合幼果浅绿色甜瓜杂交，F1幼果为深绿色（Aa），说明深绿色是显性性状，F1（Aa）自交得F2，F2深绿色幼果甜瓜中纯合子(AA)占1/3。 （2）①分析图可知：基因A突变为基因a，碱基对C/G替换为A/T，相对应的mRNA的密码子由GAG变为UAG，编码的氨基酸由谷氨酸变为终止密码子，导致翻译提前终止，肽链变短。 ②综合分析可知：基因A突变为基因a，相应的蛋白质由蛋白质A变为蛋白质a，影响蛋白A与基因M启动子的正常结合，基因M的表达量减少，叶绿素的积累量减少，果皮呈现浅绿色。 （3）用纯合幼果深绿色无条纹甜瓜和纯合幼果浅绿色有条纹甜瓜杂交得到F1，F1自交得到F2，统计F2表现型及比例。若F2中深绿色有条纹：深绿色无条纹：浅绿色有条纹=2：1：1，则说明两对基因位于同一对染色体上，如图：   15．（2025·重庆·高考真题）全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者，二人因生育去医院做遗传咨询，医生询问了两人家族病史并做了相应检查，发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致。妻子患病是G基因突变所致 (1)根据系谱图（图1）可推测全色盲的遗传方式是 。 (2)经检查发现丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①②基因，其DNA序列如图2所示。 据此分析，导致丈夫患病的H基因是 （填编号）。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是 。 (3)妻子表达G蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析，G基因突变为g基因发生的变化是 。 (4)临床研究发现，G基因和H基因任意突变都可导致全色盲，且突变的G基因可抑制H基因的表达。可支撑该结论的检查结果是 （选填两个编号）。 ①妻子的H蛋白表达下降②丈夫的G蛋白表达上升 ③妻子的H蛋白表达正常④丈夫的G蛋白表达下降 ⑤妻子的H蛋白表达上升⑥丈夫的G蛋白表达正常 (5)不考虑基因的新突变，医生发现该夫妻有1/4的概率生育健康的孩子，则该夫妻的基因型分别是 （H、G表示显性基因，h、g表示隐性基因）。 【答案】(1)常染色体隐性 (2) ① 无益也无害/中性 (3)碱基的缺失、增添或替换 (4)①⑥ (5)Gghh、ggHh 【详解】（1）分析题图1，正常的父母生出了患病的女儿，“无中生有”为隐性，且女儿患病而父亲表现为正常，说明该病为常染色体隐性遗传病。 （2）结合图2DNA序列分析，丈夫的父亲有两个①②突变基因表现为正常，丈夫的母亲含有一个①突变基因也表现为正常，丈夫只能从母亲获得突变后的①基因，若从父亲处获得②基因，则患病丈夫与父亲的基因型一致，应该表现为正常，所以患病丈夫从父母处获得的均为①基因，即导致丈夫患病的H基因是①。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是中性的。 （3）妻子表达G蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析G基因表达的G蛋白比g基因表达的g蛋白氨基酸序列更短，可能是终止密码子提前出现造成的，终止密码子提前出现可能是DNA上碱基的缺失、增添或替换造成的。 （4）妻子是G基因突变导致的患病，妻子体内突变的G 基因会抑制H基因的表达，导致H 基因的表达量下降， ①正确；丈夫是H基因突变导致的患病，体内没有突变的G基因，所以丈夫体内的G 蛋白表达正常，⑥正确。 （5）由于G基因和H基因任意突变都会导致患病，只有GH_基因型的个体表现为正常，且妻子G基因突变、丈夫H基因突变，推测夫妻基因型分别为Gghh 和 ggHh 时生育健康孩子的概率为1/4。 16．（2025·北京·高考真题）Usher综合征（USH）是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。 (1)两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。 ①家系1的II-2是携带者的概率为 。 ②家系1的II-1与家系2的II-2之间婚配，所生子女均正常，原因是 。 (2)基因间的相互作用会使表型复杂化。例如，小鼠在单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，而双突变体小鼠ggrr表现为α型。表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16。F1的α型个体中杂合子的基因型有 。 (3)r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解，导致USH。因此，抑制RN降解是治疗USH的一种思路。已知RN通过蛋白酶体降解，但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡，因而用于治疗的药物需在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞，在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求，则加药后的检测结果是 。 (4)将野生型R基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳或视网膜细胞，是治疗USH的另一种思路。为避免对患者的潜在伤害，保证治疗的安全性，用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别加以解释 。 【答案】(1) 2/3 家系 1 和家系 2 的 USH 是由不同基因突变引起的 (2)ggRr、Ggrr (3)绿色荧光强度较强，红色荧光强度不变 (4)a.不能表达病毒基因，避免触发免疫反应  b．不能整合到染色体中， 避免潜在的突变风险 c.不能在细胞内增殖，避免伤害细胞 d.不能严重影响细胞的基因表达，避免影响细胞正常功能 （合理即可） 【详解】（1）①已知 USH 是常染色体隐性遗传病，设控制该病的基因为a。家系 1 中 I - 1 和 I - 2 表现正常，生了一个患病的儿子 II - 1（基因型为aa），根据基因的分离定律，可知 I - 1 和 I - 2 的基因型均为Aa。II - 2 表现正常，其基因型可能为AA或Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3，即家系 1 的 II - 2 是携带者（Aa）的概率为2/3。 ②因为已经发现至少有 10 个不同基因的突变都可分别导致 USH，家系 1 和家系 2 的 USH 是由不同基因突变引起的。假设家系 1 是A基因发生突变导致的，家系 2 是B基因发生突变导致的（A、B为不同基因位点），家系 1 的 II - 1 基因型可能为aaBB，家系 2 的 II - 2 基因型可能为AAbb，他们之间婚配，后代基因型为AaBb，均表现正常。 （2）已知小鼠单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，双突变体小鼠ggrr表现为α型，表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16，说明F1中α型个体的基因型有ggRR、ggRr、ggrr、Ggrr。其中杂合子的基因型有ggRr、Ggrr。 （3）因为红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，药物要求在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。那么加入药物后，与不加入药物对比，绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白降解减少，绿色荧光强度较强，而红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白仍正常通过蛋白酶体降解，红色荧光强度不变。 （4）用作载体的病毒满足的条件有：a.病毒不能具有致病性，如果病毒具有致病性，会对患者的健康造成额外的伤害，无法保证治疗的安全性； b．不能整合到染色体中， 避免潜在的突变风险；c.病毒不能在宿主细胞内自主复制，若病毒能自主复制，可能会在患者体内大量增殖，引发不可控的反应，对患者造成潜在伤害 ； d.不能严重影响细胞的基因表达，避免影响细胞正常功能 。 17．（2025·河北·高考真题）T-DNA插入失活是研究植物基因功能的常用方法，研究者将带有卡那霉素抗性基因的T-DNA插入拟南芥2号染色体的A基因内，使其突变为丧失功能的a基因，花粉中A基因功能的缺失会造成其不育。回答下列问题： (1)基因内碱基的增添、缺失或 都可导致基因突变。 (2)以Aa植株为 （填“父本”或“母本”）与野生型拟南芥杂交，F1中卡那霉素抗性植株的占比为0，其反交的F1中卡那霉素抗性植株的占比为 。 (3)为进一步验证基因A的功能，将另一个A基因插入Aa植株的3号染色体。仅考虑基因A和a，该植株会产生 种基因型的可育花粉，其中具有a基因的花粉占比为 。该植株自交得到F1。利用图1所示引物P1和P2、P1和P3分别对F1进行PCR检测，电泳结果如图2所示。根据电泳结果F1植株分为Ⅰ型和Ⅱ型，其中Ⅰ型植株占比为 。F1中没有检测到仅扩增出600bp条带的植株，其原因为 。 (4)实验中还获得了一个E基因被T-DNA插入突变为e基因的植株，e基因纯合的种子不能正常发育而退化。为分析基因E/e和A/a在染色体上的位置关系，进行下列实验： ①利用基因型为AaEE和AAEe的植株进行杂交，筛选出基因型为 的F1植株。 ②选出的F1植株自交获得F2．不考虑其他突变，若F2植株中花粉和自交所结种子均发育正常的植株占比为0，E/e和A/a在染色体上的位置关系及染色体交换情况为 ；若两对基因位于非同源染色体，该类植株的占比为 。除了上述两种占比，分析该类植株还可能的其他占比和原因： 。 【答案】(1)替换 (2) 父本 1/2 (3) 3 1/3 2/3 a花粉不育，无法形成纯合aa植株 (4) AaEe E/e和A/a连锁且无交换，F₂中无同时含A和E的配子 1/6 若基因连锁但发生交换，正常植株占比介于0～1/6 【详解】（1）基因突变是指DNA分子上碱基对增添、缺失或替换引起基因结构的改变。基因内碱基的增添、缺失或替换都可导致基因突变。 （2）据题分析可知，带有卡那霉素抗性基因的T-DNA插入拟南芥2号染色体的A基因内，使其突变为丧失功能的a基因，花粉中A基因功能缺失（a基因）会导致不育，因此Aa植株作为父本时，其含a基因花粉不育，无法参与受精，仅产生含A基因的花粉，故以Aa植株为父本与野生型（AA）拟南芥杂交，F1（AA）中卡那霉素抗性植株的占比为0；若Aa植株作为母本，其卵细胞可育（含a基因），而野生型父本花粉（含A基因）可育，F1基因型为Aa（抗性）和AA（非抗性），比例为1：1，因此卡那霉素抗性植株占比为1/2。 （3）为进一步验证基因A的功能，将另一个A基因插入Aa植株的3号染色体。仅考虑基因A和a，插入A基因后，植株基因型为Aa（2号染色体为Aa，3号染色体为A0）。该植株会产生4种基因型的花粉，即AA、A0、Aa、a0，其中a不育，即产生3种可育基因型的花粉，而具有a基因的花粉占比为1/3。该植株雌配子即AA、A0、Aa、a0，均可育，其自交得到F1，利用棋盘法可知，F1的基因型为AAAA：AAA0：AA00：AAAa：AAa0：AAaa：Aa00：Aaa0=1∶2∶1∶2∶3∶1∶1∶1。利用图1所示引物P1和P2、P1和P3分别对F1进行PCR检测，电泳结果如图2所示。根据电泳结果F1植株分为Ⅰ型和Ⅱ型，Ⅰ型（含A、a）：PCR扩增出900bp（A）和600bp（a）条带。Ⅱ型（仅含A）：仅扩增出900bp条带。其中Ⅰ型植株占比为（2+3+1+1+1）/（1+2+1+2+3+1+1+1）=2/3。F1中没有检测到仅扩增出600bp条带的植株，其原因为a花粉不育，无法形成纯合aa植株。 （4）①利用基因型为AaEE和AAEe的植株进行杂交，筛选出F1中AaEe植株（双杂合）。若E/e和A/a连锁且无交换，F2中无同时含A和E的配子（花粉或种子致死），正常植株占比为0。若两基因独立遗传（非同源染色体），F1植株（AaEe）产生雌配子为AE：Ae：aE：ae=1：1：1：1，均可育，而雄配子AE：Ae=1；1，aE和ae不可育，利用棋盘法可知，F2为AAEE：AAEe：AaEE：AaEe=1：2：1：2，其中只有AAEE的花粉和自交所结种子均发育正常，即正常植株（AAEE）占比为1/6。其他可能：若基因连锁但发生交换，正常植株占比介于0～1/6。 18．（2024·吉林·高考真题）作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄（熟黄），其单基因突变纯合子ml在成熟期叶片保持绿色的时间延长（持绿）。回答下列问题。 (1)将ml与野生型杂交得到F1，表型为 （填“熟黄”或“持绿”），则此突变为隐性突变（A1基因突变为al基因）。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入 个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推测。 (2)突变体m2与ml表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知，与野生型基因相比，a1基因发生了 ，a2基因发生了 ，使合成的mRNA都提前出现了 ，翻译出的多肽链长度变 ，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1（A2）基因编码A酶，图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果，其中 号株系为野生型的数据。     (3)A1和A2基因位于非同源染色体上，ml的基因型为 ，m2的基因型为 。若将ml与m2杂交得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为 。 【答案】(1) 熟黄 持绿（或m1或突变型） (2) 碱基的替换 碱基的增添 终止密码子 短 ① (3) a1a1A2A2 A1A1a2a2 1/2 【详解】（1）若此突变为隐性突变，则m1的基因型为a1a1，野生型的基因型为A1A1，m1野生型A1a1，表型为野生型，即熟黄。若要证明此推测，可将A1基因转入持绿（或m1或突变型）个体中表达，若植株表现为熟黄，则可验证此推测。 （2）依据题干和图1可知，①A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同；②突变体m2与ml表型相同，且均为对应基因的隐性纯合子；③由于终止密码子为UAA、UAG、UGA，可知对应模板链上碱基为ATT、ATC、ACT。与野生型基因相比较，a1发生了碱基的替代，a2基因发生了碱基的增添（增添了碱基T），即a1序列上提前出现了ACT，a2序列上出现ACT，即使合成的mRNA都提前出现了终止密码子，导致翻译出的多肽链长度变短，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1（A2）基因编码A酶，且突变体m2与ml表型相同，可知m2与ml中A酶的酶活性大体相同，所以据图2，可知，①号株系为野生型数据。 （3）依据题干信息，A1和A2基因位于非同源染色体上，则ml的基因型为a1a1A2A2，m2的基因型为A1A1a2a2。mlm2F1：A1a1A2a2，F1F2：A1 - A2 - ：a1a1A2 - ：A1 - a2a2 ：a1a1a2a2=9:6:1，对应的表型为野生型：突变型=9:7，后代9331的比例中，但凡有一对基因是隐性纯合，自交后代均为持绿，所以F2中自交后代不发生性状分离的应该占1+3+3+1，8/16=1/2。 学科网（北京）股份有限公司25 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$