第7单元 第1课时 基因突变与基因重组-【优化探究】2026高考生物学一轮复习高考总复习配套课件（江苏专版）

生物的变异与进化 第七单元 第1课时　基因突变与基因重组 学习要求 1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。 2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果。 3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下,基因突变频率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变。 4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中,染色体所发生的自由组合和互换会导致控制不同性状的基因重组,从而使子代出现变异。 内容索引 NEIRONGSUOYIN 演练感悟 考点二 基因重组 真题 课时 巩固提高 基因突变 考点一 　基因突变 考点一 归纳 必备知识 1.基因突变 实例分析:镰状细胞贫血 圆饼 镰刀 谷氨酸 缬氨酸 谷氨酸 替换 教材拾遗 (人教必修2 P80~81图5-1、5-2)基因突变是分子水平的变化,一般不能借助光学显微镜观察,镰状细胞贫血是分子水平基因突变造成的,能借助显微镜进行诊断,理由是可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状来诊断。 归纳 必备知识 2.基因突变的概念 DNA分子中发生 ,而引起的 的改变,叫作基因突变。 3.基因突变的遗传性 若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中,一般 ___________,但有些植物可通过 遗传。 碱基的替换、增添或缺失 基因碱基序列 不能遗传 无性生殖 归纳 必备知识 4.细胞的癌变 (1)原因 生长和增殖 活 性过强 细胞凋亡 活性减弱或 失去活性 归纳 必备知识 (2)实例:结肠癌发生 归纳 必备知识 教材拾遗 (人教必修2 P82“思考·讨论”节选)从基因角度看,结肠癌发生的原因是相关基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变。 归纳 必备知识 (3)癌细胞的特征 糖蛋白 黏 着性 归纳 必备知识 5.基因突变的原因 损伤细胞内的DNA 改变核酸的碱基 影响宿主细胞的DNA DNA复制 归纳 必备知识 归纳 必备知识 教材拾遗 (苏教必修2 P86)利用人为因素诱发基因产生突变的方式称为人工诱变。在生产实践中,人们常常利用人工诱变来提高基因突变频率,以筛选出更多具有有利突变性状的生物。 6.基因突变的特点 (1) :基因突变在生物界是普遍存在的。原因是自然界中诱发基因突变的因素很多,而且基因突变也会自发产生。 (2)随机性:时间上——可以发生在生物个体发育的 ;部位上——可以发生在细胞内 上,以及同一个DNA分子的不同部位。 (3)不定向性:一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的_______ 。 (4)低频性:在自然状态下,基因突变的频率是很低的。 普遍性 任何时期 不同的DNA分子 因 等位基 归纳 必备知识 归纳 必备知识 教材拾遗 (人教必修2 P83 正文信息)基因突变是否非害即利? 不是,有些基因突变是中性的,既无害也无利。 7.基因突变的意义 (1)是产生 的途径。 (2)是生物变异的 。 (3)为生物的进化提供了 。 新基因 根本来源 丰富的原材料 归纳 必备知识 8.基因突变的应用——诱变育种 (1)定义:利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物,使生物发生基因突变,可以 突变率,创造人类需要的 。 (2)实例:用辐射方法处理大豆,选育出含油量高的大豆品种。 提高 生物新品种 归纳 必备知识 (3)过程 (4)优点:可以提高 ,在较短时间内获得更多的优良变异类型;大幅度地改良某些性状。 (5)缺点:有利变异个体往往不多,需要处理大量材料。 突变率 归纳 必备知识 1.皱粒豌豆是由染色体DNA中插入一段外来DNA序列而引起的,该变异属于基因重组。( ) 2.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的DNA碱基序列的改变,叫作基因突变。( ) 3.与癌变有关的基因,只存在于癌细胞中。( ) 4.原癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡。( ) 5.原癌基因与抑癌基因在正常细胞中不表达。( ) 6.癌细胞中可能发生单一基因突变,细胞间黏着性增加。( ) × × × × × × 错漏诊断 深研 核心问题 α⁃珠蛋白与α⁃珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成,其中第1~138个氨基酸完全相同,其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第 139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的,思考并回答下列问题。 (1)该变异的类型是　　　　　,判断的依据是___________________________________ ____________________________________。 (2)怎样说明基因碱基序列能指导蛋白质的合成? 提示:基因结构的改变导致了相应蛋白质的改变,说明基因能指导蛋白质的合成。 (3)推测该变异导致终止密码子　　　　(填“前移”或“后移”),依据是_________________ _______________________。    基因突变 该变异是由基因上编码第139个氨基酸的 一个碱基缺失引起的基因碱基序列的改变 后移 变异后形成的蛋白 质中氨基酸数目增多 1.基因突变对氨基酸序列的影响 碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸的种类或不改变 替换的结果也可能使肽链合成终止 增添 大 插入位置前不影响,影响插入位置后的序列 ①增添或缺失的位置越靠前,对肽链的影响越大; ②增添或缺失的碱基数是3的倍数,则一般仅影响个别氨基酸 缺失 大 缺失位置前不影响,影响缺失位置后的序列 归纳提升 2.基因突变可改变生物性状的原因与未改变生物性状的原因 命题 考向突破 考向1　基因突变 1.(2022·福建卷)无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子,肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA(sup⁃tRNA),能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该 sup⁃tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如图。 下列叙述正确的是(　　) A.基因模板链上色氨酸对应的位点 由UGG突变为UAG B.该sup⁃tRNA修复了突变的基因A, 从而逆转因无义突变造成的影响 C.该sup⁃tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常 D.若A基因无义突变导致出现UGA,则此sup⁃tRNA无法帮助恢复读取 D 解析:基因通常是有遗传效应的DNA片 段,DNA中不含碱基U,A错误;由题图可 知,该sup⁃tRNA并没有修复突变的基因 A,但是在sup⁃tRNA作用下,能在翻译过 程中恢复读取,从而逆转因无义突变造成的影响,B错误;由题图可知,该sup⁃tRNA能用于逆转因单个碱基发生替换而引起的蛋白合成异常,C错误;由于碱基互补配对原则,该sup⁃tRNA只能帮助UAG恢复读取,无法帮助UGA恢复读取,D正确。 2.(2025·江苏连云港模拟)将眼形突变型果蝇与野生型果蝇杂交,F1均为野生型,F1雌雄果蝇交配,测得F2中野生型有300只,突变型有20只。进一步测序研究,发现与野生型果蝇相比,突变型果蝇常染色体上的三个基因中的碱基发生了变化,情况如表所示。下列相关叙述错误的是(　　) 突变基因 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 碱基变化 GAA→G A→G GC→CG 氨基酸/多肽链/蛋白质变化 多肽链比野生型果蝇长 有一个氨基酸与野生型果蝇不同 相应蛋白质无变化 A.突变基因Ⅰ、Ⅱ任意存在一个就会出现眼形突变型果蝇 B.眼形突变型果蝇的产生与突变基因Ⅲ中碱基的变化关系不大 C.突变基因Ⅰ控制合成的肽链长度增加可能与起始密码子位置变化有关 D.突变基因Ⅲ中碱基发生变化但相应蛋白质无变化,可能与密码子的简并有关 答案:A 解析:突变型果蝇与野生型果蝇杂交,F1均为野生型,F1雌雄果蝇交配所得F2中野生型∶突变型=15∶1,是9∶3∶3∶1的变式,说明突变型是双隐性个体,A错误;突变基因Ⅲ中碱基的变化没有引起相应蛋白质的变化,因此眼形突变型果蝇的产生与其变化关系不大,B正确;基因Ⅰ突变后控制合成的多肽链比野生型果蝇长,即氨基酸数目增多,因此可能与起始密码子位置变化有关,C正确;由于密码子具有简并性,不同的密码子可能决定相同的氨基酸,因此基因突变后,蛋白质可能不会发生变化,D正确。 考向2　细胞癌变 3.(2023·广东卷)中外科学家经多年合作研究,发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的(　　) A.p53基因突变可能引起细胞癌变 B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖 C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢 D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究 C 解析:p53基因是抑癌基因,这类基因突变可能引起细胞癌变,A正确;p53基因是抑癌基因,抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,B正确;依据题意,circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快,C错误;circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究,D正确。 基因重组 考点二 归纳 必备知识 1.概念 有性生殖 真核 控制不同性状 2.类型 (1)互换: 的非姐妹染色单体的互换(发生在减数分裂Ⅰ前期,即四分体时期)。 四分体 归纳 必备知识 (2)自由组合:位于非同源染色体上的 自由组合(发生在减数分裂Ⅰ后期)。 　 非等位基因 归纳 必备知识 (3)肺炎链球菌转化实验:R型细菌转化为S型细菌。 归纳 必备知识 (4)人工重组:转基因技术(人为条件下进行的),即基因工程。 归纳 必备知识 3.结果:产生新的 ,导致重组性状出现。 4.意义 (1)是生物变异的来源之一。 (2)为 提供材料。 (3)是形成 的重要原因之一。 基因型 生物进化 生物多样性 归纳 必备知识 5.基因重组的应用——杂交育种 (1)概念:有目的地将具有不同优良性状的两个亲本杂交,使两个亲本的优良性状组合在一起,再筛选出所需要的优良品种。 (2)过程 ①培育杂合子品种 选取符合要求的纯种双亲杂交(♀× )→F1(即为所需品种)。 ②培育隐性纯合子品种:选取符合要求的双亲杂交(♀× ) F1 F2→选出表型符合要求的个体种植并推广。 归纳 必备知识 ③培育显性纯合子品种 a.植物:选择具有不同优良性状的亲本杂交,获得F1→F1自交→获得F2→鉴别、选择需要的类型,连续自交至 为止。 b.动物:选择具有不同优良性状的亲本杂交,获得F1→F1雌雄个体交配→获得F2→鉴别、选择需要的类型与隐性类型测交,选择_____________ ________________。 (3)优点:可以把多个亲本的优良性状集中在一个个体上。 (4)育种缺点:周期长,只能对已有性状重新组合,无法克服远缘杂交不亲和的障碍。 不发生性状分离 状分离的F2个体 后代不发生性 归纳 必备知识 归纳 必备知识 教材拾遗 (人教必修2 P84“与社会的联系”)在金鱼的培育过程中,利用了诱变育种和杂交育种,其依据的原理是基因突变和基因重组。 1.原核生物不存在基因重组,而真核生物的受精过程中可以进行基因重组。( ) 2.有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合,导致基因重组。( ) 3.一对等位基因不存在基因重组,一对同源染色体也不存在基因重组。( ) 4.同源染色体上的等位基因发生互换,可能导致染色单体上的基因重组。( ) 5.基因突变和基因重组均可使姐妹染色单体上携带等位基因。( ) 6.一对表现正常的夫妇生下了一个既患白化病又患红绿色盲症的女儿,原因最可能是发生了基因重组。( ) × × × × √ √ 错漏诊断 深研 核心问题 如图a、b为某二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像。请回答下列问题。 (1)图a细胞处于什么时期?细胞中的1、2号染色体发生了什么变异? 提示:图a细胞处于四分体时期。细胞中的1、2号染色体因互换发生了基因重组。 (2)图b细胞处于什么时期?该细胞名称是什么?在该时期细胞中可发生哪种变异? 提示:图b细胞处于减数分裂Ⅰ后期。该细胞名称为初级精母细胞。该时期细胞可发生非同源染色体上的非等位基因自由组合,即基因重组。 所需的原料、能量、场所均由宿主细胞提供,病毒自身仅提供模板。 深研 核心问题 (3)二倍体生物同源染色体的非姐妹染色单体间一定能发生互换吗?为什么? 提示:不一定。二倍体生物进行有性生殖产生生殖细胞的过程中(减数分裂时),在四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体间可发生互换。 提示:病毒繁殖所需的原料、能量、场所均由宿主细胞提供,病毒自身仅提供模板。 如图a、b为某二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像。请回答下列问题。 “三看法”判断姐妹染色单体上等位基因的来源 (1)一看亲子代基因型 ①如果亲代基因型为BB或bb,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。 ②如果亲代基因型为Bb,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或互换。 (2)二看细胞分裂方式 ①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同,则为基因突变。 ②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同,可能发生了基因突变或互换。 归纳提升 (3)三看细胞分裂图 ①如果是有丝分裂后期图像,两条子染色体上的两基因不同,则为基因突变的结果,如图甲。 ②如果是减数分裂Ⅱ后期图像,两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同,则为基因突变的结果,如图乙。 ③如果是减数分裂Ⅱ后期图像,两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同,则为互换(基因重组)的结果,如图丙。 考向1　基因重组 1.(2025·湖南衡阳模拟)基因重组是生物体在进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因重新组合。下列有关基因重组的叙述,正确的是(　　) A.基因重组一定不会使DNA结构发生改变 B.减数分裂前的间期DNA复制时可能发生基因重组 C.异卵双生的两个子代遗传物质差异主要是基因重组导致的 D.基因型为Aa的生物自交产生的子代中出现三种基因型是基因重组的结果 命题 考向突破 C 解析:基因重组中染色体互换可以使DNA的结构发生改变,A错误;基因重组可发生在减数分裂Ⅰ前期(染色体互换)和减数分裂Ⅰ后期(自由组合),减数分裂前的间期DNA复制时不可能发生基因重组,B错误;异卵双生指的是不同的精子和不同的卵细胞结合,产生两个受精卵,而精子或卵细胞的差异是基因重组导致的,C正确;基因型为Aa的生物自交产生的子代中出现三种基因型是等位基因分离的结果,D错误。 2.(多选)基因型为CcShsh的玉米进行减数分裂时, 某一个卵母细胞内第9对染色体可发生如图所示 的两种单互换。相关叙述正确的有(　　) A.图示变异发生在四分体时期的姐妹染色单体之 间 B.Cc和Shsh两对基因间由于互换而发生基因重组 C.若交换发生在Cc和Shsh两对基因相连区段内,则产生的是重组型配子 D.若产生ShC和shc配子各占1/2,则交换发生在Cc和Shsh两对基因相连区段外 BD 解析:图示发生的变异是在四分体时期的同源染色体的非姐妹染色单体之间,A错误;基因重组就是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。根据图示可知,Cc和Shsh两对基因间由于互换而发生基因重组,B正确;若交换发生在Cc和Shsh两对基因相连区段内,说明C、c和Sh、sh这两对基因的位置不会改变,产生的配子情况与不发生交换的基因型细胞产生的配子相同,因此不会产生重组型配子,C错误;根据图示可知,基因型为CcShsh的玉米进行减数分裂时,不发生交换时产生的配子基因型为ShC和shc,图中左侧单交换没有改变Cc和Shsh这两对基因的位置,因此产生的配子与不发生交换的基因型个体产生的配子相同,配子基因型有ShC和shc两种;而右侧单交换改变了C、c这对基 因的位置,说明交换发生在C、c这对基因所在的区 段。若产生ShC和shc配子各占1/2,说明该交换方式 不会改变基因的位置,则交换发生在Cc和Shsh两对 基因相连区段外,D正确。 考向2　杂交育种 3.目前在园林中广泛栽培的杂种香水月季的育种程序如图所示。下列叙述错误的是(　　) A.培育杂种香水月季的主要遗传学原理 是基因重组 B.中国月季、法国蔷薇、香水玫瑰可能 属于同一物种的不同品种 C.来源不同的多种亲本逐个杂交可增加遗传多样性,充分利用杂种优势 D.杂种香水月季细胞中的遗传物质主要来自香水月季 D 解析:培育杂种香水月季的方式是杂交育种,其主要遗传学原理是基因重组,A正确;中国月季、香水玫瑰、法国蔷薇等杂交产生的后代可育,说明它们是同一物种,B正确;来源不同的多个亲本逐个杂交可增加遗传多样性,使多种优良性状结合到一起,充分利用杂种优势,C正确;杂种香水月季细胞中的遗传物质主要来自母本 (香水月季或杂种长春月季),D错误。 4.穿梭育种是近年来小麦育种采用的新模式。农业科学家将一个地区的品种与国内国际其他地区的品种进行杂交,然后通过在两个地区间不断地反复交替穿梭种植、选择、鉴定,最终选育出多种抗病高产的小麦新品种。下列关于穿梭育种的叙述,不正确的是(　　) A.自然选择方向不同使各地区的小麦基因库存在差异 B.穿梭育种培育的新品种可适应两个地区的环境条件 C.穿梭育种充分地利用了小麦的遗传多样性 D.穿梭育种利用的主要原理是染色体变异 D 解析:两个地区的环境不同,导致自然选择的方向不同,使各地区的小麦基因库存在差异,A正确;由题意可知,穿梭育种是将小麦在两个地区反复交替种植,然后进行选择和鉴定,最终选育出小麦新品种,所以,穿梭育种培育的新品种可适应两个地区的环境条件,B正确;由题意可知,穿梭育种是将一个地区的品种与国内国际其他地区的品种进行杂交,然后将小麦在两个地区反复交替种植,然后进行选择和鉴定,最终选育出小麦新品种,利用的育种原理是基因重组,充分地利用了小麦的遗传多样性,C正确,D错误。 真题　演练感悟 2 3 1 1.(2024·河北卷,改编)单基因隐性遗传性多囊 肾病是P基因突变所致。图中表示某患者及其 父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果 (每个基因序列仅列出一条链,其他未显示序列 均正常)。患者的父亲、母亲分别具有①②突变位点,但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析不正确的是(　　) A.未突变P基因的位点①碱基对为A—T B.①和②位点的突变均会导致P基因功能的 改变 C.患者同源染色体的①和②位点间发生交换, 可使其产生正常配子 D.不考虑其他变异,患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上 答案:A 2 3 1 解析:单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致,父亲具有①突变位点,母亲具有②突变位点,因此母亲的①突变位点处的碱基是正常的,结合题图可知,未突变P基因的位点①碱基对为C—G,A错误;结构决定功能,①和②位点的突变均导致基因结构发生改变,均会导致P基因功能的改变,B正确;由题图可知,患者同源染色体的①和②位点间发生交换,可得到①②位点均正常的染色单体,可使其产生正常配子,C正确;由父母的染色体可知,父母突变的①②位点不在一条染色体上,所以不考虑其他变异,患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上,D正确。 2 3 1 2.(2024·甘肃卷)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化,最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是(　　) A.在膀胱癌患者中,发现原癌基因H⁃ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸,表明基因突变可导致癌变 B.在肾母细胞瘤患者中,发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达,表明表观遗传变异可导致癌变 C.在神经母细胞瘤患者中,发现原癌基因N⁃myc发生异常扩增,基因数目增加,表明染色体变异可导致癌变 D.在慢性髓细胞性白血病患者中,发现9号和22号染色体互换片段,原癌基因ab1过度表达,表明基因重组可导致癌变 D 2 3 1  解析:在膀胱癌患者中,发现原癌基因H⁃ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸,可能是碱基的替换造成的,属于基因突变,表明基因突变可导致癌变,A正确;抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达,表明表观遗传变异可导致癌变,B正确;原癌基因N⁃myc发生异常扩增,基因数目增加,属于染色体变异中的重复,表明染色体变异可导致癌变,C正确;9号和22号染色体互换片段,原癌基因ab1过度表达,表明染色体变异可导致癌变,D错误。 2 3 1 3.(2020·江苏卷)某膜蛋白基因在其编码区的5'端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT,下列叙述正确的是(　　) A.CTCTT重复次数改变不会引起基因突变 B.CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例 C.若CTCTT重复6次,则重复序列之后编码的氨基酸序列不变 D.CTCTT重复次数越多,该基因编码的蛋白质相对分子质量越大 C 2 3 1 解析:重复序列位于膜蛋白基因编码区,CTCTT重复次数的改变即基因中碱基数目的改变,会引起基因突变,A错误;基因中嘧啶碱基的比例=嘌呤碱基的比例=50%,CTCTT重复次数的改变不会影响该比例,B错误;CTCTT重复6次,即增加30个碱基对,由于基因中碱基对数目与所编码氨基酸数目的比例关系为3∶1,则正好增加了10个氨基酸,重复序列后编码的氨基酸序列不变,C正确;重复序列过多可能影响该基因的表达,编码的蛋白质相对分子质量不一定变大,D错误。 2 3 1 课时 巩固提高 62 1.下列关于基因突变的叙述,正确的是(　　) A.个别碱基的替换可能不影响蛋白质的结构和功能 B.染色体上部分基因缺失引起性状的改变,属于基因突变 C.有性生殖产生的后代之间的差异主要是由基因突变引起的 D.基因突变一旦发生,改变的性状就会遗传给后代 2 3 5 6 7 8 9 1 4 10 A 11 解析:由于密码子的简并,基因中个别碱基的替换,若翻译形成相同的氨基酸,则可能不影响蛋白质的结构和功能,A正确;染色体上部分基因的缺失引起生物性状的改变,属于染色体结构变异中的缺失,B错误;有性生殖产生的后代出现的差异主要是由基因重组引起的,C错误;基因突变若发生在生殖细胞中,有可能遗传给后代,若发生在体细胞中,一般不能遗传给后代,D错误。 2 3 5 6 7 8 9 1 4 10 11 A 2.人镰状细胞贫血是基因突变造成的,血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG,导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是(　　) A.该突变改变了DNA碱基对内的氢键数 B.该突变引起了血红蛋白β链结构的改变 C.在缺氧情况下患者的红细胞易破裂 D.该病不属于染色体异常遗传病 2 3 5 6 7 8 9 1 4 10 11 解析:血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG,说明镰状细胞贫血是由于血红蛋白基因中T—A碱基对被替换成A—T碱基对,替换后氢键数目不变,A错误;血红蛋白基因中碱基对的替换造成编码的氨基酸种类改变,进而导致血红蛋白结构异常,B正确;患者的红细胞呈镰刀型,容易破裂,使人患溶血性贫血,C正确;镰状细胞贫血属于单基因遗传病,不属于染色体异常遗传病,D正确。 2 3 5 6 7 8 9 1 4 10 11 3.(2025·湖北咸宁模拟)皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来的DNA(0.8 kb)序列,研究表明,r基因编码的SBE1蛋白(SBE1酶)比R基因编码的SBE1蛋白缺失了末端的61个氨基酸(如图所示)。下列叙述正确的是(　　) 2 3 5 6 7 8 9 1 4 10 11 A.皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来 的DNA序列属于基因重组 B.R基因被插入一段外来的DNA(0.8 kb) 序列后不能表达 C.r基因的mRNA提前出现了终止子 D.淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩 答案:D 2 3 5 6 7 8 9 1 4 10 11 解析:皱粒豌豆的DNA中插入了一段外 来的DNA序列属于基因突变,A错误;由 题图可知,R基因中被插入了一段外来的 DNA(0.8 kb)序列后能表达,只是表达产 物缺失61个氨基酸,B错误;r基因的mRNA 提前出现了终止密码子,终止子位于DNA上,C错误;淀粉在细胞中具有保留水分的作用,淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩,D正确。 2 3 5 6 7 8 9 1 4 10 11 4.(2025·江苏苏州模拟)某国家男性中不同人群 肺癌死亡累积风险如图所示。下列叙述错误的 是(　　) A.肺部细胞癌变后,癌细胞彼此之间黏着性降低, 易体内分散和转移 B.肺部细胞中原癌基因执行生理功能时,细胞生长和分裂失控 C.长期吸烟的男性人群中,年龄越大,肺癌死亡累积风险越高 D.烟草中含有多种化学致癌因子,不吸烟或越早戒烟,肺癌死亡累积风险越低 B 2 3 5 6 7 8 9 1 4 10 11 解析:肺部细胞癌变后,由于细胞膜上的糖蛋白等物质减少,使得癌细胞彼此之间的黏着性显著降低,容易在体内分散和转移,A正确;原癌基因主要负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的进程,即肺部细胞中原癌基因执行生理功能时,细胞生长和分裂正常,原癌基因突变后可能会引起细胞生长和分裂失控,B错误;结合图示可知,长期吸烟的男性人群中,随着年龄的增大,肺癌死亡累积风险逐渐升高,即年龄越大,肺癌死亡累积风险越高,C正确;据图可知,在同一年龄阶段,不吸烟、30岁戒烟、50岁戒烟、长期吸烟表现为肺癌死亡累积风险逐渐升高,因而可推知不吸烟或越早戒烟,肺癌死亡累积风险越低,D正确。 2 3 5 6 7 8 9 1 4 10 11 D 5.太空育种是利用太空中的强辐射、微重力等特殊因素诱导种子发生变异的一种育种方法。下列关于太空育种与杂交育种的相关叙述中,错误的是(　　) A.太空育种的原理是基因突变,可以提高种子的突变率 B.强辐射、微重力等因素可能改变基因的碱基序列 C.杂交育种将亲本的优良性状组合在一起,能产生新的基因型 D.杂交育种的基因重组发生在雌雄配子随机结合的过程中 2 3 5 6 7 8 9 1 4 10 11 解析:太空育种利用强辐射、微重力等物理因素处理种子,使种子发生基因突变,可以提高突变率,创造人类需要的生物新品种,A正确;强辐射、微重力等物理因素能损伤细胞内的DNA,可能诱发基因突变,基因碱基序列发生改变,B正确;杂交育种是人们有目的地将不同优良性状的两个亲本杂交,使两个亲本的优良性状组合在一起,再筛选出人们需要的优良品种,其原理是基因重组,可产生新的基因型,C正确;基因重组发生在减数分裂形成配子的过程中,不是雌雄配子随机结合形成受精卵的过程(受精作用),D错误。 2 3 5 6 7 8 9 1 4 10 11 6.某哺乳动物雄性个体的基因型为AaBb,如图是该个 体的一个初级精母细胞示意图。下列有关叙述正确的 是(　　) A.出现图示现象的原因是发生了基因突变或同源染色 体非姐妹染色单体间的互换,导致了A和a基因重组 B.若发生的是显性突变,则该初级精母细胞产生的配子基因型为AB、aB、Ab和Ab C.若发生的是同源染色体非姐妹染色单体间的互换,则该初级精母细胞产生的配子基因型为AB、aB、Ab和ab D.图示细胞中的基因A和基因a片段中的脱氧核苷酸数目一定相等 C 2 3 5 6 7 8 9 1 4 10 11 解析:姐妹染色单体上应该是相同的基因,现在出现A、a,可能是基因突变,也可能是同源染色体非姐妹染色单体之间发生互换,导致了A或a与染色体上其他非等位基因的重组,A错误;若发生的是显性突变,则说明该细胞的基因型为AAAaBBbb,则该初级精母细胞产生的配子基因型为AB、aB和Ab,也可能是AB、Ab和ab,B错误;若发生的是同源染色体非姐妹染色单体间的互换,则说明该细胞的基因型为AAaaBBbb,则该初级精母细胞产生的配子基因型可能为AB、aB、Ab和ab, C正确;基因A和基因a属于等位基因,它们的本质区别是 基因的碱基排列顺序不同,基因A和基因a片段中的脱氧 核苷酸数目不一定相等,D错误。 2 3 5 6 7 8 9 1 4 10 11 7.(2025·江苏苏州调研)位于染色体上的酪氨酸酶基因(A)有3种隐性突变基因(a1、a2、a3),无A时会导致人患白化病。如图为3种突变基因在A基因编码链(与转录模板链互补)对应的突变位点及碱基变化,下列叙述错误的是(　　) 2 3 5 6 7 8 9 1 4 10 11 A.该实例说明基因突变具有不定向性 B.三种突变基因是遗传信息互不相同的等位基因 C.a1基因的表达产物比A基因的表达产物多一个甘氨酸 D.a2和a3基因表达产物中的氨基酸数目相同,但种类可能不同 答案:D 2 3 5 6 7 8 9 1 4 10 11 解析:酪氨酸酶基因A可突变为基因a1、a2、a3,这体现了基因突变是不定向的,A正确;a1、a2、a3三种突变基因都是由基因A突变而来,三者之间互为等位基因,B正确;a1基因在A基因中的G和A之间插入三个连续的碱基,插入后的编码链对应的碱基序列为GGGGAG,模板链为CCCCTC,转录形成的mRNA上的密码子为GGGGAG,因此与A基因的表达产物相比,增加的是甘氨酸,其他氨基酸不变,C正确;a2基因将A基因编码链的相关碱基序列由CGA变为TGA,DNA分子的模板链是ACT,转录形成的mRNA上的密码子为UGA,是终止密码子,所以如果发生a2突变,则编码的蛋白质少了多个氨基酸,a3基因将A基因编码链的相关碱基序列由TGC变为TTC,DNA分子的模板链是AAG,转录形成的mRNA上的密码子为UUC,为苯丙氨酸,编码的蛋白质氨基酸数不变,a2和a3基因表达产物中的氨基酸数目不相同,D错误。 2 3 5 6 7 8 9 1 4 10 11 8.动态突变是在减数分裂或有丝分裂过程中,基因中的碱基重复序列数目发生扩增而造成遗传物质不稳定的现象。正常情况下,碱基重复序列的次数有一定的范围,但当重复次数超过正常范围时就表现为疾病,拷贝数随世代传递而增加且发病年龄提前。下列有关动态突变的叙述,正确的是(　　) A.动态突变属于染色体结构变异,可借助光学显微镜进行观察 B.同一个体的每个细胞中,碱基重复序列的次数一定相同 C.发生动态突变基因的表达产物可能会有重复的氨基酸序列 D.动态突变可能导致某些遗传病症状在子代发病的年龄逐代延后 C 2 3 5 6 7 8 9 1 4 10 11 解析:动态突变是基因中的碱基重复,属于基因突变,因而光学显微镜观察不到,A错误;同一个体的不同细胞经历的细胞分裂次数不一定相同,所以不同细胞中碱基重复序列的次数可以不同,B错误;发生动态突变基因的碱基序列有重复,所以转录和翻译后的产物可能会有重复的氨基酸序列,C正确;由于碱基重复序列拷贝数随世代传递而增加且发病年龄提前,所以动态突变不可能导致某些遗传病症状在子代发病的年龄逐代延后,D错误。 2 3 5 6 7 8 9 1 4 10 11 9.(多选)(2025·江苏淮安模拟)图甲表示由于DNA中碱基改变导致蛋白质中的氨基酸发生改变的过程。图乙表示某高等动物形成生殖细胞的过程图解(不考虑基因突变和基因重组)。图丙是基因型为AaBB的生物细胞分裂示意图。下列叙述正确的是(　　) 2 3 5 6 7 8 9 1 4 10 11 A.发菜的叶绿体中,也有可能发生图甲Ⅱ所示的变异 B.如果图乙中细胞Ⅳ的基因组成是aB,则Ⅲ细胞的基因组成就是AAbb C.若图乙动物与图丙动物性别相反,则图丙细胞的名称是次级精母细胞 D.由丙图推测,该细胞在分裂过程中,可能发生了基因重组或基因突变 答案:BCD 2 3 5 6 7 8 9 1 4 10 11 解析:发菜属于原核生物,其没有叶绿体,A错误;分析图乙,如果细胞Ⅳ的基因组成是aB,则细胞Ⅴ的基因组成为Ab,则Ⅲ细胞的基因组成就是AAbb,Ⅱ细胞的基因组成就是aaBB,B正确;图乙细胞的细胞质不均等分裂,故该动物为雌性,则图丙动物为雄性,图丙细胞无同源染色体,处于减数分裂Ⅱ,则图丙细胞的名称是次级精母细胞,C正确;由题意可知,图丙是基因型为AaBB的生物细胞分裂示意图,推测该细胞在分裂过程中,可能发生了基因重组(同源染色体上的非姐妹染色单体互换)或基因突变,D正确。 2 3 5 6 7 8 9 1 4 10 11 10.(多选)(2025·江苏泰州模拟)利用荧光探针标记等技术可观察到癌细胞会伸出长长的纳米管,每一根都会连接沿途的多个免疫细胞。癌细胞会利用这些纳米管“偷走”免疫细胞的线粒体(如图1)。研究者进一步研究发现,使用药物L⁃778123后小鼠的肿瘤明显得到了抑制(如图2),免疫细胞存活率显著增加。下列相关叙述错误的是(　　) 2 3 5 6 7 8 9 1 4 10 11 A.与正常细胞相比,癌细胞代谢速率较快,膜蛋白种类和含量都减少 B.癌细胞伸出纳米管的根本原因是细胞发生基因突变产生了原癌基因 C.T细胞的线粒体被窃取后因无法生成ATP而导致其数量下降 D.药物L⁃778123的作用很可能是抑制纳米管的形成 答案:ABC 2 3 5 6 7 8 9 1 4 10 11 解析:与正常细胞相比,癌细胞代谢速率较快,细胞周期短,与正常细胞不同,会产生某些新的膜蛋白,膜蛋白的种类和含量不一定减少,A错误;癌细胞产生根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变,原癌基因和抑癌基因在细胞中本身就存在,不是产生了原癌基因和抑癌基因,B错误;T细胞中的线粒体通过纳米管单向运输进入癌细胞,T细胞可能由于能量供应不足而导致数量降低,而不是无法生成ATP,C错误;根据图1信息可知,癌细胞会利用这些纳米管“偷走”免疫细胞的线粒体,图2中,药物L⁃778123作用后没有纳米管出现,推测其作用很可能是抑制纳米管的形成,D正确。 2 3 5 6 7 8 9 1 4 10 11 11.(2025·江苏泰州模拟)研究者在秦岭地 区发现了棕色大熊猫。大熊猫毛色与黑色 素沉积形成的黑色素体有关。 (1)研究者研究了三个大熊猫家系,如图1所 示(Qizai和Dandan为棕色),B/b基因表达情 况直接与黑色素形成有关。据此推测大熊猫棕色的遗传方式最可能是由　　　　(填“常”或“X”)染色体上的　　　　基因控制。  常 隐性 2 3 5 6 7 8 9 1 4 10 11 解析:研究者研究了三个大熊猫家系,图中Qizai和Dandan为棕色,根据相对性状的个体杂交后代没有出现棕色可判断棕色为隐性。棕色Dandan生出的雄性个体表现为黑色,可判断大熊猫棕色的遗传方式最可能是由常染色体上的隐性基因控制。 2 3 5 6 7 8 9 1 4 10 11 (2)为进一步研究熊猫毛色的差异,对黑色和棕色毛发细胞进行了显微观察,结果如图2。据图分析,大熊猫毛色差异的原因是_____________ _________________。 的数量和大小不同 细胞中黑色素体 2 3 5 6 7 8 9 1 4 10 11 解析: 结合图2结果可以看出,大熊猫毛色差异的原因是细胞中黑色素体的数量和大小不同,棕色是由于其细胞中黑色素体的大小和数量偏小导致的,即大熊猫毛色差异的原因是细胞中黑色素体的数量和大小不同。 2 3 5 6 7 8 9 1 4 10 11 (3)研究者发现B基因的外显子1部分发生的25个碱基对的缺失可能与毛色变异有关。B基因相应的mRNA序列见图3。据图分析,25个碱基对的缺失导致毛色变异的可能原因是________________________________ ______________________________________。  定空间结构的蛋白质,无法执行相应功能 终止密码子提前出现,无法合成具有特 2 3 5 6 7 8 9 1 4 10 11 解析: 由于缺失的25个碱基对不是3的整数倍,因此对B基因控制合成的蛋白质影响较大,表现为mRNA中终止密码子提前出现,无法合成具有特定空间结构的蛋白质,进而无法执行相应功能。 2 3 5 6 7 8 9 1 4 10 11 (4)黑色素主要沉积在淀粉样蛋白上,B蛋白的作用可能与PMEL水解生成淀粉样蛋白有关,图4显示淀粉样蛋白的生成过程。为进一步研究B基因影响熊猫毛色的机理,研究者设计了下列实验: 2 3 5 6 7 8 9 1 4 10 11 ①向黑色素瘤细胞中导入一段RNA干扰B基因的　　　　过程,会导致细胞内B蛋白含量仅为正常细胞的25%。  ②通过蛋白质电泳与抗原—抗体杂交技术检测PMEL切割后的片段,部分结果如图5,B蛋白在PMEL上的作用位点是　 (填“a”“b”“c”或“d”),作出此判断的依据是____________________________________________ __________。  ③综合以上研究,概述B基因突变影响熊猫毛色的机理______________ ____________________________________________________________ __________________________________________________________。 翻译 d 明显下降 B基因表达下降导致Mβ含量明显上升,而CTF含量 法合成具有活性的B蛋白,无法对PMEL进行剪切,使得淀粉样蛋白含量下降,影响黑色素的沉积,减少了黑色素体的形成,进而影响了毛色 B基因突变后无 2 3 5 6 7 8 9 1 4 10 11 解析:①由于RNA能通过碱基互补配对干扰B基因的翻译过程,细胞内B蛋白含量仅为正常细胞的25%。 ②结果显示,B基因表达下降导致Mβ含量明显上升,而CTF含量明显下降,据此结果可说明B蛋白在PMEL上的作用位点是d。 ③B基因突变影响熊猫毛色的机理为:B基因突变无法合成具有活性的B蛋白,无法对PMEL进行剪切,使得淀粉样蛋白含量下降,影响黑色素的沉积减少了黑色素体的形成,进而影响了毛色。 2 3 5 6 7 8 9 1 4 10 11 (5)研究发现大熊猫体内编码PMEL的存在 系列基因,在其他哺乳动物体中也普遍存在。 已知pmel x、pmel o、pmel m在一条染色体 上。该染色体上的因交换发生基因重组,基 因之间的距离越大交换越易发生。现以小 鼠为实验材料,用三对基因均杂合的个体进 行测交实验,得到结果如表。 测交子代表型 数目 +++ 73 ++m 348 +o+ 2 +om 96 x++ 110 xo+ 306 x+m 2 xom 63 2 3 5 6 7 8 9 1 4 10 11 ①请标出基因pmel x、pmel o、pmel m(分别用x、o、m表示)在染色体上的相对位置。 答案: ②若只考虑基因pmel x和pmel m之间的互换情况,推测发生互换的性母细胞占比大约是　　　　%。 28 2 3 5 6 7 8 9 1 4 10 11 解析: ①题意显示,基因之间的距离越大交换越易发生交换,且测交子代表型代表的是配子的种类和比例,结合表格可知,++m和xo+两种配子种类最多,其次+om和x++,说明m与o距离较远,再次为xom和+++数量少,说明o和x距离较近,而数量最少的是+o+和x+m,据此最近的是x和m,因此相关基因的排序见答案。 ②若只考虑基因pmel x和pmel m之间的互换情况,推测发生互换的性母细胞占比大约是2×(73+63+2+2)/(73+348+2+96+110+306+2+63)=28%。 2 3 5 6 7 8 9 1 4 10 11 $$