第7单元 第1课时 基因突变与基因重组-【优化探究】2026高考生物学一轮复习高考总复习配套课件（广东专版）

生物的变异与进化 第七单元 第1课时　基因突变与基因重组 1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果。3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下,基因突变频率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变。4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中,染色体所发生的自由组合和互换会导致控制不同性状的基因重组,从而使子代出现变异。 学习要求 演练感悟 考点二 真题 课时 巩固提高 考点一 内容索引 NEIRONGSUOYIN 基因突变 基因重组 基因突变 考点一 归纳 必备知识 1.基因突变 实例分析:镰状细胞贫血 圆饼 镰刀 谷氨酸 缬氨酸 谷氨酸 替换 归纳 必备知识 教材拾遗 (必修2 P80~81图5-1、5-2)基因突变是分子水平的变化,一般不能借助光学显微镜观察,镰状细胞贫血是分子水平基因突变造成的,能借助显微镜进行诊断,理由是可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状。 2.基因突变的概念 DNA分子中发生_______________________,而引起的_____________的改变,叫作基因突变。 3.基因突变的遗传性 若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中,一般 _________,但有些植物的体细胞发生了基因突变,可以通过_________遗传。 碱基的替换、增添或缺失 基因碱基序列 不能遗传 无性生殖 归纳 必备知识 4.细胞的癌变 (1)原因 生长和增殖 　活 细胞凋亡 　活性减弱或失 去活性 性过强　 归纳 必备知识 (2)实例:结肠癌发生 归纳 必备知识 归纳 必备知识 教材拾遗 (必修2 P82“思考·讨论”节选)从基因角度看,结肠癌发生的原因是相关基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变。 (3)癌细胞的特征 糖蛋白 黏 着性 归纳 必备知识 5.基因突变的原因 损伤细胞内的DNA　 改变核酸的碱基 影响宿主细胞的DNA 　DNA复制 归纳 必备知识 6.基因突变的特点 (1)________:基因突变在生物界是普遍存在的。原因是自然界中诱发基 因突变的因素很多,而且基因突变也会自发产生。 (2)随机性:时间上——可以发生在生物个体发育的__________;部位上 ——可以发生在细胞内________________上,以及同一个DNA分子的不 同部位。 (3)不定向性:一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的_________。 (4)低频性:在自然状态下,基因突变的频率是很低的。 普遍性 任何时期 不同的DNA分子 等位基因 归纳 必备知识 归纳 必备知识 教材拾遗 (必修2 P83 正文信息)基因突变是否非害即利? 不是,有些基因突变是中性的,既无害也无益。 7.基因突变的意义 (1)是产生_______的途径。 (2)是生物变异的_________。 (3)为生物的进化提供了_____________。 新基因 根本来源 丰富的原材料 归纳 必备知识 8.基因突变的应用——诱变育种 (1)定义:利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物,使生物发生基因突变,可以_____突变率,创造人类需要的____________。 (2)实例:用辐射方法处理大豆,选育出含油量高的大豆品种。 提高 生物新品种 归纳 必备知识 (3)过程 (4)优点:可以提高_______,在较短时间内获得更多的优良变异类型;大幅度地改良某些性状。 (5)缺点:有利变异个体往往不多,需要处理大量材料。 突变率 归纳 必备知识 1.皱粒豌豆是由染色体DNA中插入一段外来DNA序列而引起的,该变异属于基因重组。( ) 2.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的DNA碱基序列的改变,叫作基因突变。 ( ) 3.与癌变有关的基因,只存在于癌细胞中。 ( ) 4.原癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡。 ( ) 5.原癌基因与抑癌基因在正常细胞中不表达。 ( ) 6.癌细胞中可能发生单一基因突变,细胞间黏着性增加。 ( ) × × × × × × 错漏诊断 (1)该变异的类型是_________,判断的依据是________________________ _____________________________________________________。  深研 核心问题 α⁃珠蛋白与α⁃珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成,其中第1~138个氨基酸完全相同,其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第 139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的,思考并回答下列问题。 基因突变 该变异是由基因上编码第 139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的基因碱基序列的改变 (2)怎样说明基因碱基序列能指导蛋白质的合成? 提示: 基因结构的改变导致了相应蛋白质的改变,说明基因能指导蛋白质的合成。 深研 核心问题 α⁃珠蛋白与α⁃珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成,其中第1~138个氨基酸完全相同,其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第 139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的,思考并回答下列问题。 (3)推测该变异导致终止密码子_______ (填“前移”或“后移”),依据是______________________________________________________________ _____________________________________________________________。  后移 α⁃珠蛋白与α⁃珠蛋白突变体分别由141个和146 个氨基酸组成,说明变异后形成的蛋白质中氨基酸数目增多,可推测该变异导致终止密码子后移 1.基因突变对氨基酸序列的影响 碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸的种类或不改变 替换的结果也可能使肽链合成终止 增添 大 插入位置前不影响,影响插入位置后的序列 ①增添或缺失的位置越靠前,对肽链的影响越大; ②增添或缺失的碱基数是3的倍数,则一般仅影响个别氨基酸 缺失 大 缺失位置前不影响,影响缺失位置后的序列 归纳提升 2.基因突变可改变生物性状的原因与未改变生物性状的原因 命题 考向突破 考向1　基因突变相关原理辨析 1.(2025·江苏连云港模拟)将眼形突变型果蝇与野生型果蝇杂交,F1均为野生型,F1雌雄果蝇交配,测得F2中野生型有300只,突变型有20只。进一步测序研究,发现与野生型果蝇相比,突变型果蝇常染色体上的三个基因中的碱基发生了变化,情况如表所示。下列相关叙述错误的是(　　) 突变基因 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 碱基变化 GAA→G A→G GC→CG 氨基酸/多肽链/蛋白质变化 多肽链比野生型果蝇长 有一个氨基酸与野生型果蝇不同 相应蛋白质无变化 A.突变基因Ⅰ、Ⅱ任意存在一个就会出现眼形突变型果蝇 B.眼形突变型果蝇的产生与突变基因Ⅲ中碱基的变化关系不大 C.突变基因Ⅰ控制合成的肽链长度增加可能与起始密码子位置变化有关 D.突变基因Ⅲ中碱基发生变化但相应蛋白质无变化,可能与密码子的简并有关 答案:A 解析:突变型果蝇与野生型果蝇杂交,F1均为野生型,F1雌雄果蝇交配所得F2中野生型∶突变型=15∶1,是9∶3∶3∶1的变式,说明突变型是双隐性个体,A错误;突变基因Ⅲ中碱基的变化没有引起相应蛋白质的变化,因此眼形突变型果蝇的产生与其变化关系不大,B正确;基因Ⅰ突变后控制合成的多肽链比野生型果蝇长,即氨基酸数目增多,因此可能与起始密码子位置变化有关,C正确;由于密码子具有简并性,不同的密码子可能决定相同的氨基酸,因此基因突变后,蛋白质可能不会发生变化,D正确。 考向2　辨析癌变机理与特点 2.(2023·广东卷)中外科学家经多年合作研究,发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(　　) A.p53基因突变可能引起细胞癌变 B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖 C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢 D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究 C 解析:p53基因是抑癌基因,这类基因突变可能引起细胞癌变,A正确;p53基因是抑癌基因,抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,B正确;依据题意,circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快,C错误; circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究,D正确。 3.(2022·广东卷)为研究人原癌基因Myc和Ras的 功能,科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及 Myc+Ras,基因均大量表达),发现这些小鼠随时间 进程体内会出现肿瘤(如图)。下列叙述正确的是 (　　) A.原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖 B.三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力 C.两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质 D.两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应 D 解析:原癌基因主要负责调节细胞周期,控制细胞 生长和增殖的进程,抑癌基因主要是阻止细胞不 正常的增殖,A错误;肿瘤细胞可无限增殖,B错误; 原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖 所必需的,原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质,C错误;据图分析,转入Myc+Ras的小鼠中,肿瘤小鼠比例大于只转入Myc或Ras的小鼠,说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应,D正确。 基因重组 考点二 归纳 必备知识 1.概念 有性生殖 　控制不同性状 真核 2.类型 (1)互换:_______的非姐妹染色单体的互换(发生在减数分裂Ⅰ前期,即四分体时期)。 四分体 归纳 必备知识 (2)自由组合:位于非同源染色体上的___________自由组合(发生在减数分裂Ⅰ后期)。 非等位基因 归纳 必备知识 (3)肺炎链球菌转化实验:R型细菌转化为S型细菌。 归纳 必备知识 (4)人工重组:转基因技术(人为条件下进行的),即基因工程。 归纳 必备知识 归纳 必备知识 教材拾遗 (必修2 P84正文改编)AaBB的个体自交后代出现性状分离属于基因重组吗?为什么? 不属于,基因型为AaBB的个体,由于存在相同基因BB,所以不存在非等位基因的重新组合,即不属于基因重组。 3.结果:产生新的_______,导致重组性状出现。 4.意义 (1)是生物变异的来源之一。 (2)为_________提供材料。 (3)是形成___________的重要原因之一。 基因型 生物进化 生物多样性 归纳 必备知识 5.基因重组的应用——杂交育种 (1)概念:有目的地将具有不同优良性状的两个亲本杂交,使两个亲本的优良性状组合在一起,再筛选出所需要的优良品种。 (2)优点:可以把多个亲本的优良性状集中在一个个体上。 (3)育种缺点:周期长,只能对已有性状重新组合,无法克服远缘杂交不亲和的障碍。 归纳 必备知识 归纳 必备知识 教材拾遗 (必修2 P84“与社会的联系”)在金鱼的培育过程中,利用了诱变育种和杂交育种,其依据的原理是基因突变和基因重组。 1.原核生物不存在基因重组,而真核生物的受精过程中可以进行基因重 组。( ) 2.有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合,导致基因重组。 ( ) 3.一对等位基因不存在基因重组,一对同源染色体也不存在基因重组。 ( ) 4.同源染色体上的等位基因发生互换,可能导致染色单体上的基因重组。 ( ) × × × √ 错漏诊断 5.基因突变和基因重组均可使姐妹染色单体上携带等位基因。( ) 6.一对表现正常的夫妇生下了一个既患白化病又患红绿色盲症的女儿,原因最可能是发生了基因重组。 ( ) × √ 错漏诊断 深研 核心问题 如图a、b为某二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像。请回答下列问题。 (1)图a细胞处于什么时期?细胞中的 1、2号染色体发生了什么变异? 提示: 图a细胞处于四分体时期。细胞中的1、2号染色体因互换发生了基因重组。 深研 核心问题 如图a、b为某二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像。请回答下列问题。 (2)图b细胞处于什么时期?该细胞名称是什么?在该时期细胞中可发生哪种变异? 提示: 图b细胞处于减数分裂Ⅰ后期。该细胞名称为初级精母细胞。该时期细胞可发生非同源染色体上的非等位基因自由组合,即基因重组。 深研 核心问题 如图a、b为某二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像。请回答下列问题。 (3)二倍体生物同源染色体的非姐妹染色单体间一定能发生互换吗?为什么? 提示: 不一定。二倍体生物进行有性生殖产生生殖细胞的过程中(减数分裂时),在四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体间可发生互换。 “三看法”判断姐妹染色单体上等位基因的来源 (1)一看亲子代基因型 ①如果亲代基因型为BB或bb,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。 ②如果亲代基因型为Bb,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或互换。 (2)二看细胞分裂方式 ①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同,则为基因突变。 ②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同,可能发生了基因突变或互换。 归纳提升 (3)三看细胞分裂图 ①如果是有丝分裂后期图像,两条子染色体上的两基因不同,则为基因突变的结果,如图甲。 ②如果是减数分裂Ⅱ后期图像,两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同,则为基因突变的结果,如图乙。 ③如果是减数分裂Ⅱ后期图像,两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同,则为互换(基因重组)的结果,如图丙。 考向1　基因重组的实质、特点和意义 1.(2025·湖南衡阳模拟)基因重组是指生物体在进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。下列有关基因重组的叙述,正确的是 (　　) A.基因重组一定不会使DNA结构发生改变 B.减数分裂前的间期DNA复制时可能发生基因重组 C.异卵双生的两个子代遗传物质差异主要是基因重组导致的 D.基因型为Aa的生物自交产生的子代中出现三种基因型是基因重组的结果 命题 考向突破 C 解析:基因重组中染色体互换可以使DNA的结构发生改变,A错误;基因重组可发生在减数分裂Ⅰ前期(染色体互换)和减数分裂Ⅰ后期(自由组合),减数分裂前的间期DNA复制时不可能发生基因重组,B错误;异卵双生指的是不同的精子和不同的卵细胞结合,产生两个受精卵,而精子或卵细胞的差异是基因重组导致的,C正确;基因型为Aa的生物自交产生的子代中出现三种基因型是等位基因分离的结果,D错误。 2.(2025·广东揭阳模拟)如图是基因型为AaBb的雄性哺乳动物体内一个细胞中的部分染色体示意图。下列叙述正确的是(　　) A.此种变异属于基因重组,在减数分裂Ⅰ前期能观察到 B.该细胞经减数分裂可产生AB、Ab、aB、ab四种配子 C.该动物减数分裂产生的配子中,图中相关基因重组型配子比例为1/2 D.该细胞中B、b的分离可发生在减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ A 解析:图示染色体发生了同源染色体上非姐妹染色单体 的互换,变异类型属于基因重组,在减数分裂Ⅰ前期能观 察到,A正确;该细胞虽然经过了同源染色体非姐妹染色单体的互换,但B和b所在的片段并未实现交换,因而该细胞经减数分裂后可产生两种配子,即AB和ab,B错误;结合B项分析可知,该动物减数分裂产生的配子中,没有涉及相关基因的重组配子出现,C错误;结合B项分析可知,该细胞中B、b的分离发生在减数分裂Ⅰ后期,D错误。 考向2　辨析基因突变与基因重组 3.(2025·河南周口模拟)如图为果蝇X染色体上一些基因的排布示意图,A、B、C、D分别代表白眼、红宝石眼、朱红眼、深红色眼基因片段,白色部分为不具有遗传效应的DNA片段。下列相关叙述正确的是 (　　) A.A、C、D对应的控制果蝇眼色的基因可互为等位基因 B.A、B之间白色部分片段中碱基发生替换会导致基因突变 C.若B、D对应的基因发生了位置互换,则一定发生了基因重组 D.若B基因中某碱基被替换,则D基因片段的表达可能受到影响 D 解析:控制果蝇白眼、朱红眼、深红色眼的基因A、C、D位于同一条染色体的不同位置,属于同源染色体上的非等位基因,A错误;A、B之间白色部分序列为非基因序列,碱基发生替换不会导致基因突变,B错误;若B、D对应的基因发生了位置互换,则发生了染色体结构变异,C错误;基因之间的作用可能会相互影响,因此基因B的碱基序列改变可能影响基因D的表达,D正确。 4.(2025·广东梅州模拟)如图是某个二倍体动物(AABb)的几个细胞分裂示意图。据图判断错误的是(　　) A.甲细胞表明该动物发生了基因重组 B.乙细胞表明该动物在减数第一次分裂前的间 期发生基因突变 C.丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时发生互换 D.乙、丙所产生的变异均可遗传给后代 A 解析:该生物的基因型为AABb,甲图表示有丝分 裂后期,染色体上出现基因a是基因突变的结果, A错误;由于该生物的基因型为AABb,因此乙细 胞中等位基因Aa的出现表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生了基因突变,B正确;丙细胞表示减数第二次分裂后期,基因B与b所在的染色体片段颜色不一致,则染色体上基因B与b的不同是互换造成的,C正确; 乙、丙所产生的变异(基因突变和基因重组)均为可遗传变异,且发生在生殖细胞中,因此均可遗传给后代,D正确。 真题　演练感悟 2 3 1 1.(2024·河北卷,改编)单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。图中表示某患者及其父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果(每个基因序列仅列出一条链,其他未显示序列均正常)。患者的父亲、母亲分别具有①②突变位点,但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析不正确的是(　　) 2 3 1 A.未突变P基因的位点①碱基对为A—T B.①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变 C.患者同源染色体的①和②位点间发生交换,可使其产生正常配子 D.不考虑其他变异,患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上 答案:A 2 3 1 解析:单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突 变所致,父亲具有①突变位点,母亲具有②突变 位点,因此母亲的①突变位点处的碱基是正常 的,结合题图可知,未突变P基因的位点①碱基 对为C—G,A错误;结构决定功能,①和②位点 的突变均导致基因结构发生改变,均会导致P基因功能的改变,B正确;由题图可知,患者同源染色体的①和②位点间发生交换,可得到①②位点均正常的染色单体,可使其产生正常配子,C正确;由父母的染色体可知,父母突变的①②位点不在一条染色体上,所以不考虑其他变异,患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上,D正确。 2 3 1 2.(2024·甘肃卷)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化,最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是(　　) A.在膀胱癌患者中,发现原癌基因H⁃ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸,表明基因突变可导致癌变 B.在肾母细胞瘤患者中,发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达,表明表观遗传变异可导致癌变 C.在神经母细胞瘤患者中,发现原癌基因N⁃myc发生异常扩增,基因数目增加,表明染色体变异可导致癌变 D.在慢性髓细胞性白血病患者中,发现9号和22号染色体互换片段,原癌基因ab1过度表达,表明基因重组可导致癌变 D 2 3 1 解析:在膀胱癌患者中,发现原癌基因H⁃ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸,可能是碱基的替换造成的,属于基因突变,表明基因突变可导致癌变,A正确;抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达,表明表观遗传变异可导致癌变,B正确;原癌基因N⁃myc发生异常扩增,基因数目增加,属于染色体变异中的重复,表明染色体变异可导致癌变,C正确;9号和22号染色体互换片段,原癌基因ab1过度表达,表明染色体变异可导致癌变,D错误。 2 3 1 3.(2024·湖南卷,节选)色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等。红色盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传,分别由基因L、M突变所致;蓝色盲属常染色体显性遗传,由基因s突变所致。回答下列问题。 1个L与1个或多个M串联在一起,Z是L上游的一段基因间序列,它们在X染色体上的相对位置如图a。为阐明红绿色盲的遗传病因,研究人员将男性红绿色盲患者及对照个体的DNA酶切产物与相应探针杂交,酶切产物Z的结果如图b,酶切产物BL、CL、DL、BM、CM和DM的结果见表,表中数字表示酶切产物的量。 2 3 1 2 3 1   BL CL DL BM CM DM 对照 15.1 18.1 33.6 45.5 21.3 66.1 甲 0 0 0 21.9 10.9 61.4 乙 15.0 18.5 0 0 0 33.1 丙 15.9 18.0 33.0 45.0 21.0 64.0 丁 16.0 18.5 33.0 45.0 21.0 65.0 (1)若对照个体在图a所示区域的序列组成为“Z+L+M+M”,则患者甲最可能的组成为_________________ (用Z、部分Z,L、部分L,M、部分M表 示)。  部分Z+M+部分M 2 3 1 解析:对照组的序列组成为Z+L+M+M,患者甲的Z序列的电泳结果和对照组不同,且电泳距离更远,因此片段较小,即甲只具有部分Z片段;患者甲 BL、CL和DL的含量均为0,因此不含L片段;对照组含有两个M片段,其 BM、CM和DM的量分别为45.5、21.3和66.1,而患者甲BM、CM和DM的量分别为21.9、10.9和61.4,其BM、CM的量约为对照组的一半,DM的量和对照组相差不大,因此患者甲含有一个完整的M片段和第二个M片段的部 分,综上其序列组成表示为部分Z+M+部分M。 2 3 1 (2)对患者丙、丁的酶切产物Z测序后,发现缺失Z1或Z2,这两名患者患红绿色盲的原因是________________________________。  解析: 患者丙和患者丁的L和M片段的相关结果和对照组基本无差异,但缺失Z1或Z2,说明Z1和Z2的缺失会影响L和M基因的表达,从而使机体患病,因此其患病的原因是Z发生突变,导致L、M基因无法表达。 Z发生突变,导致L、M基因无法表达 2 3 1 (3)本研究表明:红绿色盲的遗传病因是____________________________ _____________________________。 解析:结合(1)(2)的结论并分析甲、乙、丙和丁的检测结果可知,红绿色盲的遗传病因是L、M基因的共用调控序列发生突变或L、M基因发生基因突变。 L、M基因的共用调控序列发生 突变或L、M基因发生基因突变 课时 巩固提高 67 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 一、选择题(每小题4分,共40分) 1.(2025·广东广州模拟)广东是地中海贫血的 高发地之一,β⁃地中海贫血是血红蛋白中的β 链异常所致,γ珠蛋白表达可一定程度上缓解 该病症状。不同发育阶段的人红细胞所含的血红蛋白不同。在某阶段,γ珠蛋白关闭表达而β珠蛋白基因开始表达,DNA甲基转移酶(DNMT)在此过程发挥关键作用(如图)。下列叙述错误的是(　　) A.正常人出生后DNMT催化γ珠蛋白基因的启动子甲基化导致γ珠蛋白基因关闭表达 B.出生后发现β链异常,可能是DNMT基因发生突变 C.图中体现了不同基因之间通过相互作用实现对生物性状的精细调控 D.应研发促进DNMT基因表达的药物来治疗β⁃地中海贫血 D 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 解析:正常人的血红蛋白中β链是正常的,不需要γ 珠蛋白表达起作用,据此结合题图可知,正常人出 生后DNMT催化γ珠蛋白基因的启动子甲基化导致 γ珠蛋白基因关闭表达,而γ珠蛋白表达可一定程度 上缓解β⁃地中海贫血症状,故应研发抑制DNMT基因表达的药物来治疗β⁃地中海贫血,A正确,D错误;出生后发现β链异常,仍未合成β珠蛋白,可能是DNMT基因发生了突变,从而影响了β珠蛋白基因的正常表达,B正确;图中体现了不同基因(DNMT基因、γ珠蛋白基因)之间通过相互作用,实现对生物性状的精细调控,C正确。 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 2.(2025·广东深圳模拟)劳氏肉瘤病毒(RSV)是一种癌病毒,其内部含有RNA和蛋白质。RSV会导致鸡肉瘤,对养鸡场危害非常大。如图为RSV遗传信息的流动过程。下列叙述错误的是(　　) A.逆转录产生的DNA整合到宿主细胞的DNA上属 于基因重组 B.逆转录形成的DNA利用宿主细胞提供的酶和原料进行转录 C.过程①②③④的遗传信息传递过程都存在T—A、A—U的配对 D.研究RSV的遗传信息流动能为鸡肉瘤的防治提供新的思路 C 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 解析:逆转录产生的DNA整合到宿主细胞的DNA上 属于基因的重新组合,属于广义的基因重组,A正确; 逆转录形成的DNA整合到宿主细胞中并利用宿主 细胞提供的酶和原料进行转录和翻译,B正确;①是以RNA为模板,逆转录得到DNA(碱基配对方式为A—T、U—A、C—G、G—C)的过程,②过程为DNA合成DNA的过程(碱基配对方式为A—T、T—A、C—G、G—C),③为转录(碱基配对方式为A—U、T—A、C—G、G—C),④为翻译(A—U、U—A、C—G、G—C),C错误;RSV中的遗传信息可从RNA传递到DNA,为肿瘤的防治提供了新的思路,如抑制逆转录酶的活性,进而阻止病毒遗传信息的流动,D正确。 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 3.(2025·湖北咸宁模拟)皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来的DNA(0.8 kb)序列,研究表明,r基因编码的SBE1蛋白(淀粉分支酶1)比R基因编码的SBE1蛋白缺失了末端的61个氨基酸(如图所示)。下列叙述正确的是 (　　) 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 A.皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来的DNA序列属于基因重组 B.R基因被插入一段外来的DNA(0.8 kb)序列后不能表达 C.r基因的mRNA提前出现了终止子 D.淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩 答案:D 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 解析:皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来的DNA序列属于基因突变,A错误;由题图可知,R基因中被插入了一段外来的DNA(0.8 kb)序列后能表达,只是表达产物缺失61个氨基酸,B错误;r基因的mRNA提前出现了终止密码子,终止子位于DNA上,C错误;淀粉在细胞中具有保留水分的作用,淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩,D正确。 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 4.(2025·广东梅州模拟)亚硝酸是化学诱变剂,具有氧化脱氨作用,它能使DNA中某基因的胞嘧啶(C)脱去氨基变成尿嘧啶(U),其过程如图所示。下列说法错误的是(　　) A.亚硝酸引起基因碱基序列的改变具有随机性 B.该基因发生突变后,可能对生物体有害 C.基因突变一般不会改变基因在染色体上的位置 D.突变后的基因复制3次,子代DNA中有1/8是错误的 D 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 解析:亚硝酸引起基因碱基序列的改变属于基因突 变,基因突变具有随机性,A正确;该基因发生突变后, 可能对生物体有害,B正确;基因突变是基因内部碱基 发生的改变,基因在染色体上的位置和数量并没有改变,C正确;由图可知,基因突变使亲本DNA的其中一条链发生改变,结合DNA半保留复制的方式可知,突变后的基因复制3次,子代DNA中有1/2是错误的,D错误。 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 5.(2025·江苏无锡模拟)如图表示高产糖化酶菌株的育种过程,下列有关叙述错误的是(　　) A.通过图中筛选过程获得的高产菌株未必能作为生产菌株 B.X射线处理既可以引起基因突变,也可能导致染色体变异 C.图中筛选高产菌株的过程是定向选择过程 D.每轮诱变相关基因的突变率都会明显提高 D 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 解析:通过图中筛选过程获得的高产菌株没有经过酶活性检测,不一定符合生产要求,A正确;X射线处理既可以引起基因突变,也可能导致染色体变异,B正确;由于人工选择具有目的性,所以图中筛选高产菌株的过程是定向选择过程,C正确;基因突变具有不定向性、低频性,诱变能提高基因的突变率,但不一定每轮诱变相关基因的突变率都明显提高,D错误。 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 6.(2025·广东揭阳模拟)研究发现,人参皂苷Rg5有较强的抗胃癌活性,能够诱导胃癌细胞发生S期阻滞并抑制其转移,其作用机制是抑制Notch1蛋白基因的表达。下列相关叙述错误的是(　　) A.提高Notchl蛋白基因甲基化水平是治疗胃癌的一种思路 B.经人参皂苷Rg5处理后胃癌细胞的代谢活动整体会减弱 C.与正常细胞相比,胃癌细胞表面糖蛋白减少,细胞内染色质收缩 D.与正常细胞相比,胃癌细胞的端粒可能不会随细胞分裂而缩短 C 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 解析:题意显示,人参皂苷Rg5有较强的抗胃癌活性,其作用机制是抑制Notch1蛋白基因的表达,而提高Notchl蛋白基因甲基化水平也能抑制该基因的表达,因而可以为治疗胃癌提供一种思路,A正确;人参皂苷Rg5有较强的抗胃癌活性,能够诱导胃癌细胞发生S期阻滞并抑制其转移,据此可推测,经人参皂苷Rg5处理后胃癌细胞的代谢活动整体会减弱,B正确;细胞癌变后细胞膜表面糖蛋白减少,细胞间的黏着性降低,据此可知,与正常细胞相比,胃癌细胞表面糖蛋白减少,但细胞内的染色质并不会收缩,C错误;与正常细胞相比,胃癌细胞的端粒可能不会随细胞分裂而缩短,因而可以表现出无限增殖的特征,D正确。 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 7.T2噬菌体侵染大肠杆菌后,可使菌体破裂形成噬菌 斑。T2噬菌体中,基因h+、h控制噬菌斑的透明程度,r+、 r控制噬菌斑的大小。用基因组成为hr+的噬菌体和h+r 的噬菌体同时侵染大肠杆菌后,将释放出的子代噬菌体 涂布到长满大肠杆菌的培养基上,培养结果如图。下列 说法正确的是(　　) A.含基因r的T2噬菌体的侵染和繁殖能力强 B.含基因hr+的T2噬菌体在普通培养基中能形成透明小菌斑 C.在大肠杆菌内多数hr+T2噬菌体与h+r T2噬菌体发生了基因重组 D.基因h可以突变为h+,基因h+也能突变为h,体现基因突变的随机性 A 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 解析:分析题图可知,含有r+的噬菌斑小,含有r的噬菌斑 大,而大菌斑占54%,小菌斑占46%,因此含有r基因的T2 噬菌体的侵染和繁殖能力强,A正确;噬菌体是病毒,没有 细胞结构,在普通培养基中无法增殖,不能形成菌斑,B错 误;分析题图可知,两种噬菌体混合后出现较多的是小菌斑透明(hr+)和大菌斑半透明(h+r),说明在大肠杆菌内多数hr+T2噬菌体与h+rT2噬菌体没有发生基因重组,C错误;基因h可以突变为h+,基因h+也能突变为h,体现基因突变的不定向性,D错误。 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 8.(2025·广东肇庆模拟)若基因突变使代表某个氨基酸的密码子变成终止密码子,这种突变称为无义突变;若突变使原密码子变成另一种氨基酸的密码子,这种突变称为错义突变。校正tRNA可通过改变反密码子区来校正基因突变,如一种携带精氨酸但是识别甲硫氨酸密码子的tRNA(X)。下列叙述错误的是(　　) A.在真核生物中,tRNA可在细胞核中转录得到 B.校正tRNA在校正过程中必须与正常的tRNA竞争结合密码子 C.X可以对应两种氨基酸,体现密码子的简并性,提高容错率 D.X参与合成的多肽链中,原来甲硫氨酸的位置可被替换为精氨酸 C 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 解析:tRNA是由DNA转录得到的,可发生在真核细胞的细胞核中,A正确;校正tRNA在校正过程中与正常的tRNA识别的密码子相同,因此二者必须竞争结合密码子,B正确;X使甲硫氨酸的密码子既可对应甲硫氨酸又可对应精氨酸,表现为一种密码子对应两种氨基酸,这不是密码子的简并性(一种氨基酸具有两个或更多个密码子的现象称为密码子的简并性),C错误; X携带的是精氨酸,但是识别甲硫氨酸的遗传密码,所以X参与合成的多肽链中,原来甲硫氨酸的位置可被替换为精氨酸,D正确。 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 9.某植物经化学诱变剂EMS处理后得到三个单隐性核基因控制的雄性不育突变体(EC2⁃115、EC2⁃214和EC1⁃188),突变体EC2⁃115、EC2⁃214经低温诱导可恢复育性,二者相互杂交的后代均可育。对EC1⁃188进行基因定位发现,该突变体中AtMYB103基因发生了点突变,转录的mRNA中原来的CAA变为UAA。下列说法正确的是(　　) A.突变体EC2⁃214经低温诱导后恢复育性说明生物体的表型取决于环境 B.突变体EC2⁃115与EC2⁃214的突变基因可能位于两对非同源染色体上,也可能位于一对同源染色体上 C.突变体EC1⁃188中基因发生了碱基的替换,由T/A碱基替换为C/G D.三种突变体分别与可育品系正反交,可验证突变基因位于细胞核内 B 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 解析:突变体EC2⁃214经低温诱导后可恢复育性说明生物体的表型是由环境和基因共同作用的结果,A错误;突变体EC2⁃115与EC2⁃214的突变基因可能位于两对非同源染色体上,也可能位于一对同源染色体上,B正确;由题意可知,对EC1⁃188进行基因定位发现,该突变体中AtMYB103基因发生了点突变,转录的mRNA中原来的CAA变为UAA,说明EC1⁃188突变体中AtMYB103基因中发生了碱基的替换,由C/G碱基替换为T/A,C错误;三种突变体都为雄性不育,无法进行正反交,D错误。 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 10.生物将遗传物质传递给其他细胞而非其子代的过程称 为基因水平转移,例如农杆菌可通过感染植物细胞实现基 因向植物基因组的转化。肺炎链球菌有S型和R型两种类 型。野生型的S型细菌可以在基本培养基上生长,S型细菌 发生基因突变产生的氨基酸依赖型菌株a、b需要在基本培养基上分别补充不同氨基酸才能生长。科学工作者将菌株a和菌株b混合后,涂布于基本培养基上,结果如图。下列叙述正确的是(　　) A.有多糖荚膜的R型细菌可抵御吞噬细胞的吞噬表现出毒性 B.S型细菌和R型细菌的结构不同是基因选择性表达的结果 C.野生型的S型细菌突变为a、b菌株说明基因突变是不定向的 D.菌株a和菌株b混合后可能因基因水平转移而发生基因重组 D 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 解析:有多糖荚膜可抵御吞噬细胞的吞噬表现出毒性的是S 型细菌,A错误;S型细菌和R型细菌的结构不同原因是基因不 同,B错误;基因突变产生的氨基酸依赖型菌株a、b需要分别 补充不同氨基酸才能生长,说明二者不是同一突变基因导致 的,实验结果不能说明基因突变是不定向的,C错误;菌株a和菌株b含有不同的突变基因,这样将两者混合后可能交换遗传物质,弥补菌株a和菌株b的不足,这种现象产生的原因最可能是基因重组,D正确。 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 二、非选择题 11. (10分)(2025·广东韶关模拟)我国繁育大白菜(2n=20)有7 000多年历史,自然界中的为野生型,为研究大白菜抽薹开花的调控机制,某科研单位将野生型的大白菜经过诱变育种得到了抽薹早突变体甲和抽薹晚突变体 乙。进行实验如下。 突变体甲×野生型→F1(表型与突变体甲相同); 突变体乙×野生型→F1(表型与突变体乙相同); F1(表型与突变体甲相同)×F1(表型与突变体乙相同)→F2(新性状∶突变体甲∶突变体乙∶野生型=1∶1∶1∶1)。 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 (1)若突变体甲与突变体乙是染色体上两个不同位点基因突变的结果,突变体甲与突变体乙性状分别对野生型性状是______、 _____(填“显性”或“隐性”)。要确定两个不同突变位点基因是否在一对同源染色体上,将F2中的新性状个体进行自交,统计其所有后代。若新性状∶突变体甲∶突变体乙∶野生型= ____________(填比例),说明两个不同突变位点位于一对同源染色体上。  显性 显性 2∶1∶1∶0 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 解析:由于突变体甲与野生型杂交,F1表型与突变体甲相同,突变体乙与野生型杂交,F1表型与突变体乙相同,说明突变体甲与突变体乙性状对野生型都是显性。假设相关基因用A/a,B/b表示,若突变体甲与突变体乙是染色体上两个不同位点基因突变的结果,野生型基因型为aabb,突变体甲基因型是AAbb,突变体乙的基因型是aaBB,则突变体甲×野生型→F1(Aabb),突变体乙×野生型→F1(aaBb),F1(Aabb)×F1(aaBb)→F2新性状(AaBb)∶突变体甲(Aabb)∶突变体乙(aaBb)∶野生型(aabb)=1∶1∶1∶1,将F2中的新性状个体(AaBb)进行自交,后代新性状∶突变体甲∶突变体乙∶野生型=9∶3∶3∶1。若突变体甲与突变体乙两个不同突变位点位于一对同源 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 染色体上,野生型基因型为aabb,突变体甲基因型是AAbb,突变体乙的基因型是aaBB,则突变体甲×野生型→F1(Aabb),突变体乙×野生型→F1(aaBb),F1(Aabb)×F1(aaBb)→F2新性状(AaBb)∶突变体甲(Aabb)∶突变体乙(aaBb)∶野生型(aabb)=1∶1∶1∶1,说明A、b基因位于一条染色体上,a、B基因位于另一条染色体上,将F2中的新性状个体(AaBb)进行自交,由于只能产生Ab和aB的配子,所以子代中新性状∶突变体甲∶突变体乙∶野生型=2∶1∶1∶0。 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 (2)为探究上述白菜早抽薹的原因,对野生型基因与突变体甲基因进行相关检测和比较,结果如图1。 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 ①由图1可知,白菜的抽薹时间提前是因为野生型基因中______(填碱基对)突变,导致mRNA上的___________提前出现, ______(填过程)提前终止,最终导致蛋白质的空间结构改变,功能异常。  ②研究发现上述野生型基因的表达产物是一种甲基转移酶,通过催化染色体中组蛋白的甲基化来影响基因F的表达,进而影响抽薹,野生型与突变体甲的F基因表达的相对水平如图2(野生型与突变体甲的F基因均正常)。请根据以上信息推测突变体甲抽薹提前的原因: ______________________ ____________________________________________________________ ____________________________________________。  G—C 终止密码子 　翻译 基因突变导致合成的甲基转移酶结构和功能异常,使染色体组蛋白甲基化水平降低,进而使F基因表达水平下降,解除对抽薹的抑制,白菜提前抽薹 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 解析: ①由图1可知,野生型W位置的其中一个G—C碱基对被A—T替换, W位置非模板链DNA变成了TAG,mRNA上相应的密码子变成UAG(终止密码子),终止密码子提前出现导致翻译提前终止,最终导致蛋白质的空间结构改变,功能异常。 ②根据图2信息推测突变体甲抽薹提前的原因是基因突变导致合成的甲基转移酶结构和功能异常,使染色体组蛋白甲基化水平降低,进而使F基因表达水平下降,解除对抽薹的抑制,使白菜提前抽薹。 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 12. (15分)(2025·湖南常德模拟)水稻的每朵花中都有雄蕊和雌蕊,可自花传粉,也可异花传粉。科研人员用化学诱变剂EMS处理大量野生型水稻品系,获得了一株雄性不育植株以及一些具有不同新性状的植株。 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 (1)用EMS处理大量野生型水稻品系后得到上述结果,说明基因突变具有 _______________的特点。研究人员进一步研究发现,雄性不育是由10号染色体上某个碱基发生替换引起的,经对比后发现10号染色体的末端区域有三个部位发生碱基的替换,其中两个位于如图所示的基因甲和基因乙的间隔区,一个位于基因丙内部。由此推断控制雄性不育的基因应位于__________ (填“基因甲和基因乙的间隔区”或“基因丙内部”),理由是________________________________________________________________________________________________________________________________________。  低频性、随机性 　基因丙内部 基因甲和基因乙的间隔区发生的碱基替换不能引起基因序列的改变,不属于基因突变,发生在基因丙内部的碱基的替换能引起基因序列的改变,属于基因突变 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 解析:科研人员用化学诱变剂EMS处理大量野生型水稻品系,获得了一株雄性不育植株以及一些具有不同新性状的植株,该事实说明基因突变具有低频性、随机性。根据题意推断控制雄性不育的基因应位于基因丙内部,作出此判断的依据是基因甲和基因乙的间隔区发生碱基的替换不能引起基因序列的改变,不属于基因突变,发生在基因丙内部的碱基的替换能引起基因序列的改变, 可能会引起性状的改变,即表现为雄性不育。 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 (2)假设雄性不育性状与可育性状由等位基因M/m控制,将诱变获得的雄性不育植株作______(填“父本”或“母本”)与纯合野生型植株杂交,后代中50%可育、50%雄性不育,由此推断雄性不育为_____突变,杂交后代出现该结果的原因是________________________________________________ ________________________________________________________________________________________________。  研究人员无法通过杂交育种的方式获得纯合雄性不育植株,原因是________________________________。  母本 显性 该雄性不育植株为杂合子,产生的雌配子中雄性不育基因M与雄性可育基因(野生型基因)m的比例为1∶1,与基因组成为m的雄配子结合,后代中Mm∶mm=1∶1　 不存在含雄性不育基因M的雄配子 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 解析: 假设雄性不育性状与可育性状由等位基因M/m控制,诱变获得的雄性不育植株只能作母本,且作母本避免了去雄操作,该植株与纯合野生型植株杂交,后代中50%可育、50%雄性不育,由此推断雄性不育为显性突变,其基因型可表示为Mm,杂交后代出现该结果的原因是该雄性不育植株为杂合子,产生的雌配子中雄性不育基因M与雄性可育基因(野生型基因)m的比例为1∶1,与基因组成为m的雄配子结合,后代中Mm∶mm=1∶1。研究人员无法通过杂交育种的方式获得纯合雄性不育植株(MM),这是因为M基因控制雄性不育,群体中没有含M基因的花粉,因而不能产生基因型为MM的纯合不育植株。 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 (3)为解决育种过程中雄性不育性状不易辨别和筛选的问题,研究人员尝试选取其他性状对其进行标记,具体过程是将高秆(DD)雄性不育水稻与矮秆(dd)可育水稻杂交,选取子代雄性不育水稻进行测交,发现测交后代中高秆雄性不育∶高秆可育∶矮秆雄性不育∶矮秆可育=159∶2∶3∶163,该结果说明雄性不育基因与高秆基因的位置关系是_____________________,据此可知育种过程中选取表型为______(填“高秆”或“矮秆”)的植株即可实现在开花前对雄性不育株的筛选;测交后代中出现高秆可育和矮秆雄性不育表型的原因是________________________ ________________________________________________________________________________________________________________________。  位于同一条染色体上 　高秆 减数分裂Ⅰ前期同源染色体上的非姐妹染色单体间发生互换,产生了基因型为Dm和dM的雌配子,与基因型为dm的雄配子结合,从而产生了高秆可育和矮秆雄性不育株 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 解析: 将高秆(DD)雄性不育水稻与矮秆(dd)可育水稻杂交,选取子代雄性不育水稻进行测交,发现测交后代中高秆雄性不育∶高秆可育∶矮秆雄性不育∶矮秆可育=159∶2∶3∶163,该比例不符合1∶1∶1∶1,说明控制株高和育性的两对等位基因不符合基因自由组合定律,即雄性不育基因与高秆基因位于同一条染色体上(即D、M在一条染色体上),据此可知育种过程中选取表型为高秆的植株即可实现在开花前对雄性不育株的筛选;测交后代中出现高秆可育和矮秆雄性不育表型的原因是基因型为DdMm(D和M、d和m连 锁)的个体在产生配子的过程中,减数分裂Ⅰ前期同源染色体上的非姐妹染色单体间发生互换,产生了基因型为Dm和dM的雌配子,与基因型为dm的雄配子结合,从而产生了高秆可育和矮秆雄性不育株。 $$