第5单元 第8课时 人类遗传病与遗传系谱图的分析-【优化探究】2026高考生物学一轮复习高考总复习配套课件（广东专版）

基因传递的基本规律 第五单元 第8课时　人类遗传病与遗传系谱图的分析 1.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。2.调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。 学习要求 演练感悟 考点二 真题 课时 巩固提高 考点一 内容索引 NEIRONGSUOYIN 人类遗传病 遗传系谱图的分析 人类遗传病 考点一 归纳 必备知识 1.人类常见遗传病 (1)概念:由_______________而引起的人类疾病,主要可以分为________遗传病、 _______遗传病和____________遗传病三大类。 遗传物质改变 单基因 多基因 染色体异常 (2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线) 归纳 必备知识 提醒:携带遗传病基因的个体不一定患遗传病,如白化病基因携带者(Aa)不是白化病患者;不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病,如染色体异常遗传病。 归纳 必备知识 2.调查人群中的遗传病 (1)调查时,最好选取群体中发病率_____的_______遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时,应该在_____中_________调查,并保证调查的群体_______ 。 某种遗传病的发病率=×100% (3)调查某种遗传病的遗传方式时,应该在_________中调查,绘制 ___________ 。 较高 单基因 群体 随机抽样 足够大 患者家系 遗传系谱图 归纳 必备知识 (4)调查过程 归纳 必备知识 (5)遗传病发病率与遗传方式的调查比较 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 发病率 广大人群随机抽样(社会调查) 考虑年龄、性别等因素,群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传 方式 患者家系(家系调查) 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 归纳 必备知识 3.遗传病的检测和预防 (1)手段:主要包括__________和__________等。 (2)意义:在一定程度上能够有效地_____遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询的内容和步骤 遗传咨询 产前诊断 预防 家族 病史 传递方式 　再发风险率 产前诊断、 终止妊娠 归纳 必备知识 (4)产前诊断 基因 检测 遗传病 先天性疾病 提醒:羊水检查可以检测染色体异常遗传病;B超检查可以检查胎儿的外观和性别;孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病;基因检测可以检测基因异常病。 归纳 必备知识 (5)基因检测 ①概念:指通过检测人体细胞中的__________,以了解人体的基因状况。人的血液、 ______、精液、毛发或__________等,都可以用来进行基因检测。 DNA序列 唾液 人体组织 归纳 必备知识 ②意义 a.基因检测可以精确地__________:通过分析个体的基因状况,结合疾病基因组学,可以预测_____患病的风险;检测父母是否携带遗传病的致病基因,也能够预测_____患这种疾病的概率。 b.基因检测也存在争议,人们担心由于__________的检出,在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 诊断病因 个体 后代 缺陷基因 归纳 必备知识 归纳 必备知识 教材拾遗 (必修2 P95楷体部分)基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。 1.单基因遗传病是受一个基因控制的疾病,多基因遗传病是指受两个或两个以上基因控制的遗传病。 ( ) 2.调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病。 ( ) 3.调查遗传病的发病率应在患者家系中取样调查。 ( ) 4.遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。 ( ) 5.性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。 ( ) 6.基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复。 ( ) × × × × × × 错漏诊断 (1)根据图示过程可知,唐氏综合征形成的原因是什么? 提示:在减数分裂Ⅰ时,同源染色体未正常分离(如图①);或者在减数分裂Ⅱ时,姐妹染色单体未正常分离(如图②)。 深研 核心问题 唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体,是亲本产生的异常配子发生受精作用导致的。如图是卵细胞的形成过程示意图。 请结合生殖细胞的形成过程,分析并回答下列有关问题。 (1)根据图示过程可知,唐氏综合征形成的原因是什么? 在减数分裂Ⅰ时,同源染色体未正常分离(如图①);或者在减数分裂Ⅱ时,姐妹染色单体未正常分离(如图②)。 提示: 深研 核心问题 唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体,是亲本产生的异常配子发生受精作用导致的。如图是卵细胞的形成过程示意图。 请结合生殖细胞的形成过程,分析并回答下列有关问题。 (2)唐氏综合征女患者与正常男性结婚,能否生育正常孩子?若能,生育正常孩子的概率是多少? 提示: 能。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体(正常),也可能含有两条21号染色体(不正常),产生这两种配子的概率均为1/2,故生育正常孩子的概率为1/2。 18 命题 考向突破 考向1　人类遗传病的类型和特点 1.抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因决定的一种遗传病,下列推断错误的是(　　) A.人群中该病女性患者数量往往多于男性患者 B.男性的该致病基因只能来自母方,且只会传递给女儿 C.可以通过对胎儿性别鉴定的方式为该病患者优生提供依据 D.显性遗传病有世代连续的特点,患者的致病基因都会传递给后代 D 解析:抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,由于女性有两条X染色体,只要有一个显性致病基因就致病,故人群中该病女性患者数量往往多于男性患者,A正确;根据X染色体的传递规律可知,男性的该致病基因只能来自母方,又只会传递给女儿,B正确;该病是伴性遗传病,可以根据性别鉴定,为该病患者优生提供依据,C正确;显性遗传病有世代连续的特点,但患者(例如XDXd)致病基因不一定传给后代,D错误。 2.(2025·湖北十堰模拟)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为子课题,下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是(　　) A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病的遗传方式,在患者家系中调查 C.研究白化病的遗传方式,在全市中抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查 D 解析:研究遗传病的遗传方式,不能在人群中随机抽样调查,应在该遗传病的患者家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病,影响因素多,调查难度大,应选单基因遗传病进行研究,D正确。 考向2　遗传病的检测和预防 3.(2022·广东卷)遗传病检测和预防对提高我国人 口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇,生育了 一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿 子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图所示)。下列叙述错误的是(　　) A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B.若父母生育第三胎,此孩携带该致病基因的概率是3/4 C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视 C 解析:分析题意可知,该病受常染色体隐性致病基因控制,假设相关基因用A/a表示。分析题图可知,父母的基因型为Aa,女儿的基因型为AA或Aa,为Aa的概率是2/3,A正确;若父母生育第三胎,此孩携带致病基因的基因型为Aa或aa,概率为3/4,B正确;女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa,将该基因传递给下一代的概率是1/3,C错误;该家庭的基因检测信息属于隐私,应受到保护,D正确。 4.(2025·广东汕头模拟)一对表型正常的夫妇,生育了一个表型正常的女儿和一个患甲型血友病的儿子。目前患儿母亲孕有第三胎,并接受了产前基因诊断。部分家庭成员与此病有关的基因经限制酶HindⅢ切割,酶切位点见图a,PCR扩增产物酶切电泳带型见图b。下列叙述错误的是(　　) A.人群中甲型血友病患者的男性多于女性 B.女儿与母亲基因诊断结果相同的概率是1/2 C.第三胎的电泳带型与父亲相同的概率是1/4 D.若第三胎基因诊断结果为患儿,可建议终止妊娠 答案:C 解析:根据一对表型正常的夫妇,生育了一个患甲型血友病的儿子可知,该病是隐性遗传病,分析电泳图可知,父亲只有一种基因,母亲有两种基因,可判断该病是伴X染色体隐性遗传病,故人群中该病的男性患者多于女性患者,A正确;由题图分析可知,母亲的基因型是XAXa,父亲的基因型是XAY,则女儿的基因型是XAXA或XAXa,女儿与母亲基因诊断结果相同的概率是1/2,第三胎的电泳带型与父亲相同的基因型为XAXA和XAY,概率是1/2,B正确,C错误;若第三胎基因诊断结果为患儿,根据遗传咨询的步骤,可建议终止妊娠,D正确。 遗传系谱图的分析 考点二 归纳 必备知识 1.判断单基因遗传病的遗传方式 (1)判断是否为伴Y染色体遗传 若系谱图中的患者全为男性,并且患者的父亲和儿子全为患者,则多为伴Y染色体遗传;若患者男女均有,则不是伴Y染色体遗传。 (2)判断是显性遗传还是隐性遗传 归纳 必备知识 (3)判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上 ①若已确定是显性遗传 归纳 必备知识 ②若已确定是隐性遗传 归纳 必备知识 (4)不能判断的类型,则判断可能性 ①若为隐性遗传 a.若患者无性别差异,最可能为常染色体隐性遗传。 b.若患者男多于女,最可能为伴X染色体隐性遗传。 c.若父亲不携带致病基因,而子代患病,则一定为伴X染色体隐性遗传。 ②若为显性遗传 a.若患者无性别差异,最可能为常染色体显性遗传。 b.若患者女多于男,最可能为伴X染色体显性遗传。 归纳 必备知识 2.利用电泳图谱判断基因类型及位置 电泳图谱的信息获取 DNA电泳图中每个条带代表不同碱基数的片段,通过比较,可以确定目标条带片段的长度以及与其他条带的关系。 归纳 必备知识 命题 考向突破 考向1　常规遗传系谱图的判断及概率计算 1.(2025·广东珠海模拟)如图是人类红绿色盲遗传的家系图。下列相关说法正确的是(　　) A.1号个体的父亲一定是色盲患者 B.6号个体的色盲基因来自3号和1号个体 C.1号和4号个体基因型相同的概率为1/2 D.3号和4号个体再生一个患病男孩的概率为1/2 B 解析:设红绿色盲相关基因用B/b表示。5号为红 绿色盲患者,基因型为XbY,而1号表型正常,基因 型为XBXb,其色盲基因可能来自她的父亲或母亲, 故1号个体的父亲不一定是色盲患者,A错误。6号为红绿色盲患者,基因型为XbXb,其色盲基因来自3号和4号,而4号的色盲基因来自1号,B正确。5号为红绿色盲患者,基因型为XbY,而1号表型正常,基因型为XBXb;6号为红绿色盲患者,基因型为XbXb,4号表型正常,基因型为XBXb,故1号和4号基因型均为XBXb,基因型相同的概率为1,C错误。3号基因型XbY、4号基因型XBXb,3号和4号个体再生一个患病男孩(XbY)的概率为1/4,D错误。 2.(2024·广东卷)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF) 是一种罕见的口腔遗传病,严重影响咀嚼、语 音、美观及心理健康。2022年,我国科学家对 某一典型的HGF家系(如图所示)进行了研究,发现ZNF862基因突变导致HGF发生。 回答下列问题。 (1)据图分析,HGF最可能的遗传方式是　　　　 　　　　。假设该致病基因的频率为p,根据最可能的遗传方式,Ⅳ2生育一个患病子代的概率为　　　　　(列出算式即可)。  (1+p)/2 常染色体显性遗传病 解析:该病有女患者,一定不是伴Y染色体遗传,Ⅰ2有正常的儿子Ⅱ5,则一定不是伴X染色体隐性遗传,Ⅲ4母亲、女儿均正常,则一定不是伴X染色体显性遗传,该家系中出现了明显的连续遗传现象,且患病男女比例相当,因此该病最可能是常染色体显性遗传,假设该病由基因A/a控制,则致病基因A的基因频率为p,正常基因a的基因频率为1-p,Ⅳ2的基因型为Aa,产生配子基因型为1/2A和1/2a,其丈夫产生A的概率为p,a的概率为1-p,故Ⅳ2生育一个患病子代概率为1-1/2×(1-p)=(1+p)/2。 (2)为探究ZNF862基因的功能,以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验,简要写出设计思路:____________________________________________ 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF,可制备携带该突变的转基因小鼠,然后比较　　　　　　　　　　　　的差异。  解析: 从细胞水平分析,培养该细胞,敲除ZNF862基因,观察细胞表型等变化,通过比较含有该基因时的细胞表型从而探究该基因的功能,设计思路为将正常细胞分为甲、乙两组,其中甲组敲除ZNF862基因,观察甲、乙两组细胞表型,从而探究该基因的功能;从个体水平分析,通过比较转基因小鼠和正常小鼠牙龈差异可得出该基因的功能。 转基因小鼠和正常小鼠牙龈 将正常细胞分为甲、乙两组,其中甲组敲除ZNF862基因,观察甲、乙两组细胞表型,从而探究该基因的功能 (3)针对HGF这类遗传病,通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病?作出判断并说明理由_____________________________________。 解析:一般不通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病,该方式违反法律和伦理,且存在安全隐患。 不可以,违反法律和伦理,且存在安全隐患 (2)由性染色体上的基因控制的遗传病 ①若病名在前、性别在后,则从全部后代中找出患病男(女),即可求得患病男(女)的概率。 ②若性别在前、病名在后,求概率时只考虑相应性别中的发病情况,如男孩患病概率是指所有男孩中患病的男孩占的比例。 (1)由常染色体上的基因控制的遗传病 ①男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。 ②患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。 易错警示 辨明“男孩患病”与“患病男孩”的概率计算方法 考向2　特殊类型遗传系谱图的判断 3.(细胞质遗传类型)某遗传病由线粒体基因突变引起,当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。如图为某家族系谱图,以下有关叙述正确的是(　　) A.该疾病的遗传遵循孟德尔遗传定律 B.该疾病在女性中的发病率高于男性 C.Ⅲ⁃1与正常男子结婚,子女一定患病 D.Ⅲ⁃1携带的突变基因来自Ⅰ⁃1 D 解析:该遗传病由线粒体基因突变引起,通过卵细胞将遗传信息传给下一代,该病的遗传不遵循孟德尔遗传定律,A错误;若母亲带有致病基因,会传给所有的子代,男女发病率一样,B错误;Ⅲ⁃1与正常男子结婚,致病基因会传给子女,根据题意“当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状”可知,子代不一定患病,可能是携带者,C错误;根据母系遗传的特点,Ⅲ⁃1携带的突变基因来自她的母亲Ⅱ⁃2,Ⅱ⁃2的突变基因来自她的母亲Ⅰ⁃1,D正确。 4.(基因在同源区段上的类型)人类男性性染色体组成是XY,X和Y染色体上有同源区段和非同源区段(如图1)。在减数分裂形成精子时,X和Y染色体的同源区段可发生联会和染色体互换。软骨生成障碍综合征(LWD)是一种遗传病,控制此病的基因及其等位基因位于X、Y染色体的同源区段,已知Ⅱ⁃4是纯合子。图2是某家族关于该病的系谱图(相关基因用B和b表示),不考虑突变,下列叙述错误的是(　　) A.LWD是一种显性基因控制的遗传病 B.人群中LWD男性患者的基因型共有3种,Ⅱ⁃2的基因型是XBXb C.若Ⅲ⁃3与一表型正常的男子结婚,女方怀孕后可通过产前基因诊断生出健康的孩子 D.若Ⅱ⁃3与一表型正常的女子结婚,生了一个患LWD的男孩,则该男孩的基因型是XBYb 答案:D 解析:由题目信息Ⅱ⁃4是纯合子可推测,若为显性遗传病,则Ⅱ⁃4基因型为XbXb,Ⅰ⁃2基因型为XBXb,符合题意;若为隐性遗传病,则Ⅱ⁃4基因型为XBXB,Ⅰ⁃2患病,基因型为XbXb,不可能生出XBXB的孩子,故LWD是一种显性基因控制的遗传病,A正确;引起LWD遗传病的基因是显性基因,则正常男性的基因型为XbYb,只有1种,LWD男性患者基因型为XBYB、XBYb、XbYB,共有3种。Ⅲ⁃2不患病,基因型为XbXb,因此Ⅱ⁃2的基因型是XBXb,B正确;Ⅲ⁃3患病,基因型为XBX-,其父亲Ⅱ⁃6不患病,基因型为XbYb,故Ⅲ⁃3的基因型为XBXb,表型正常的男性基因型为XbYb,两人可以生出基因型为XbYb、XbXb的健康孩子,故女方怀孕后可通过产前基因诊断生出健康的孩子,C正确;Ⅰ⁃1正常,基因型为XbYb,Ⅱ⁃3患病,基因型为XBYb,表型正常的女子基因型为XbXb,子代男孩基因型应为XbYb,不患病,若生了一个患LWD的男孩,基因型可能为XBXbYb,D错误。 5.(与电泳相结合类型)某单基因遗传病在人群中的发病率为1/8 100,图1是该病某患者家系的遗传系谱图。科研人员提取了其中4个人的DNA,用PCR扩增相关的基因,并对产物用MspⅠ酶切(正常基因含有一个酶切位点,致病基因增加了一个酶切位点)、电泳,结果如图2所示。下列相关叙述正确的是(　　) A.该病为伴X染色体隐性遗传病 B.Ⅱ⁃5是携带者的概率为2/3 C.致病基因新增的酶切位点位于332 bp片段中 D.Ⅱ⁃1和Ⅱ⁃2所生的孩子患该病的概率为1/180 答案:C 解析:由Ⅰ⁃1、Ⅰ⁃2正常,但生出患病的女儿Ⅱ⁃2可知,该病为常染色体隐性遗传病,A错误。假设该病的相关基因为A/a,则Ⅰ⁃1、Ⅰ⁃2的基因型均为Aa,Ⅱ⁃2的基因型为aa,Ⅱ⁃1、Ⅱ⁃4、Ⅱ⁃5均表现正常,基因型为A_,对比酶切电泳图可知,Ⅱ⁃1、Ⅱ⁃4的基因型与Ⅰ⁃1的相同,均为Aa,Ⅱ⁃5为显性纯合子,基因型为AA,B错误。结合题干信息“正常基因含有一个酶切位点,致病基因增加了一个酶切位点”和酶切电泳图可知,Ⅰ⁃1和Ⅰ⁃2基因型均为Aa,其条带有四条,而Ⅱ⁃5基因型为AA,条带有332 bp、126 bp两条,其中228 bp+104 bp=332 bp,即致病基因新增的酶切位点位于332 bp片段中,C正确。Ⅱ⁃1(Aa)和Ⅱ⁃2(aa)所生孩子患该病(aa)的概率为1/2,D错误。 6.(某种遗传病受两对基因控制的类型)如图为某遗传病家族系谱图,该病与基因A/a、B/b有关,由基因a或基因b决定,其中基因a位于X染色体上,基因b位于常染色体上。已知导致Ⅱ⁃3与Ⅱ⁃5患病的基因类型不同,Ⅱ⁃4为纯合子,下列说法错误的是(　　) A.一般来说,该病的男性患者数可能多于女性患者数 B.不考虑基因突变,Ⅱ⁃3产生的配子均携带该病的致病基因 C.Ⅱ⁃4与Ⅱ⁃5的基因型相同的概率为1/3 D.若Ⅱ⁃4与一个基因型和Ⅰ⁃1相同的女性结婚,子代中只有男性可能患病 答案:C 解析:由于该病由基因a或基因b决定,基因a位于X染色体上,基因b位于常染色体上,由遗传系谱图可推断Ⅰ⁃1的基因型为BbXAXa,Ⅰ⁃2的基因型为BbXAY,Ⅱ⁃3的基因型为1/2bbXAXA或1/2bbXAXa,Ⅱ⁃4的基因型为BBXAY, Ⅱ⁃5的基因型为1/3BBXaY或2/3BbXaY。该病致病基因位于常染色体上时,男女患病概率相等;位于X染色体上时,由于是隐性基因,故男性患者数要多于女性患者数,A正确;由分析可知,Ⅱ⁃3的基因型为1/2bbXAXA或1/2bbXAXa,不考虑基因突变,Ⅱ⁃3产生的配子均携带该病的致病基因b,B正确;由分析可知,Ⅱ⁃4的基因型为BBXAY,Ⅱ⁃5的基因型为1/3BBXaY或2/3BbXaY,故二者基因型相同的概率为0,C错误;Ⅱ⁃4(BBXAY)与基因型和Ⅰ⁃1相同的女性(BbXAXa)结婚,子代中只有基因型为XaY的个体患病,D正确。 真题　演练感悟 1.(2024·重庆卷)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病,但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析,该病遗传方式可能性最小的是(　　)  A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.伴X染色体隐性遗传 D.伴X染色体显性遗传 2 3 1 A 2 3 1 解析:由题意知,不患病的双亲生出患病的孩子,说明该致病基因为隐性, Ⅱ3患病男子父亲Ⅰ1不患病,说明不是伴Y染色体遗传病,则可能是常染色体遗传病或伴X染色体遗传病,若为常染色体隐性遗传病,则男女患病概率相当,若为伴X染色体隐性遗传病,则患者男性多于女性,由于其患病方式只会引起男性患病,因此该病遗传方式可能性最小的应该是常染色体隐性遗传,A符合题意。 2 3 1 2.(2023·江苏卷)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病,患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是(　　) A.病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离 B.可以通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断 C.患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子 D.降低感染可减轻患者的自身免疫病症状 C 2 3 1 解析:唐氏综合征的病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离,A正确;染色体变异可以通过显微镜进行观察,三体患者的染色体数目增加一条,可统计染色体条数来进一步确定,即可以通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断,B正确;患者含有三条21号染色体,其性母细胞减数分裂时这三条21号染色体随机分开,因而能形成可育配子,C错误;由题意可知,唐氏综合征患者常伴有自身免疫病,因此若降低感染可减轻患者的自身免疫病症状,D正确。 2 3 1 3.(2024·安徽卷)如图为一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图。甲病是某种家族遗传性肿瘤,由等位基因A/a控制;乙病是苯丙酮尿症,因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致,由等位基因B/b控制,两对基因独立遗传。 2 3 1 回答下列问题。 (1)据图可知,两种遗传病的遗传方式:甲病是___________________;乙病是___________________。推测Ⅱ⁃2的基因型是______。  常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 Aabb 解析:据图判断,Ⅰ⁃1和Ⅰ⁃2患甲病,生了一个正常的女儿Ⅱ⁃3,所以甲病是常染色体显性遗传病;Ⅰ⁃1和Ⅰ⁃2都不患乙病,生了一个患乙病的女儿Ⅱ⁃2,所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ⁃1和Ⅰ⁃2的基因型都是AaBb,Ⅱ⁃2两病兼患,但是她的儿子Ⅲ⁃2不患甲病,推断Ⅱ⁃2的基因型是Aabb。 2 3 1 (2)我国科学家研究发现,怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA,提取母亲血液中的DNA,采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况,进行遗传病诊断。该技术的优点是___________________________(答出2点即可)。  操作简便、准确安全、快速等 解析: 采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况,进行遗传病诊断。该技术操作简便,而且利用的是怀孕母体血液中来自胎儿的游离DNA,所以准确安全、快速。 2 3 1 (3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增,部分成员扩增产物凝胶电泳图如图所示。据图分析,乙病是正常基因发生了碱基_______所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75,若Ⅲ⁃5与一个无亲缘关系的正常男子婚配,生育患病孩子的概率为_______;若Ⅲ⁃5和Ⅲ⁃3婚 配,生育患病孩子的概率是前一种婚配的____倍。因此,避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。  缺失 1/900 25 2 3 1 解析: 根据遗传系谱图可知,Ⅲ⁃2不患甲病患乙病,他的基因型是aabb,所以A/a基因扩增带的第一个条带是a,第二个条带是A;B/b基因扩增带的第一个条带是B,第二个条带是b;b条带比B短,所以乙病是正常基因发生了碱基缺失所 致。Ⅰ⁃1和Ⅰ⁃2的基因型都是Bb,Ⅱ⁃5的基因型是2/3Bb,Ⅱ⁃6的基因型是BB(根据电泳图判断),推出Ⅲ⁃5的基因型是1/3Bb,Ⅲ⁃5和无亲缘关系的正常男子婚配,该正常男性是携带者的概率是1/75,后代患病的概率是1/3×1/75 ×1/4=1/900。根据电泳图判断Ⅱ⁃4和Ⅱ⁃6的基因型相同,均为BB,据家族系谱图判断,Ⅱ⁃5和Ⅱ⁃3的基因型相同,为1/3BB和2/3Bb,所以Ⅲ⁃5和Ⅲ⁃3的基因型相同,为1/3Bb。若Ⅲ⁃5和Ⅲ⁃3婚配,生育患病孩子的概率是1/3×1/3×1/4=1/36,生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900=25倍。 2 3 1 (4)近年来,反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA,递送到细胞中能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链,影响蛋白质翻译,最终达到治疗目的。上述家系中,选择____基因作为目标,有望达到治疗目的。  A 解析: 反义RNA药物能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链,影响蛋白质翻译,最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病,影响A基因的表达可以达到治疗的目的,所以在上述家系中,可以选择A基因作为目标。 课时 巩固提高 64 2 3 5 6 7 8 9 1 4 一、选择题(每小题4分,共28分) 1.(2025·广东江门模拟)超雄体综合征是一种遗传病,患者染色体数为47条,性染色体组成为XYY,常染色体数目正常。超雄体综合征在男婴中的发生率为1∶900,患者表现正常,身材高大,大多数可以生育后代。下列相关叙述错误的是(　　) A.该病患儿产生的主要原因是父亲形成的精子异常 B.超雄体综合征为染色体数目异常导致的染色体病,可通过显微镜观察诊断 C.超雄体综合征可育男子产生的正常X型精子与正常Y型精子数量不相等 D.超雄体综合征患者体细胞中含有三个染色体组 D 3 5 6 7 8 9 1 4 2 解析:该病患儿的性染色体组成是XYY,是由正常的卵细胞和异常的精子结合形成的,该异常精子YY产生的原因是在减数分裂Ⅱ后期Y染色体没有正常分离,进入同一个精细胞中并参与受精,A正确;超雄体综合征属于三体,为染色体数目异常导致的染色体病,染色体异常可通过显微镜观察诊断,B正确;XYY的男子产生配子种类及比例为X∶YY∶Y∶XY= 1∶1∶2∶2,可见,该个体产生的正常X型精子的数量是正常Y型精子数量的1/2,C正确;超雄体综合征患者的体细胞中仍含有两个染色体组,只是性染色体多出了一条,D错误。 2 3 5 6 7 8 9 1 4 2.(2025·广东汕头模拟)染色体易位是人群中最常见的 染色体结构异常,如图表示人类(2n=46)第4号和第10号 染色体之间发生重接。减数分裂时,4号、10号染色体 分别与重接后的染色体的同源区段联会,之后联会的三条染色体随机分开,移向细胞两极,其他染色体正常分裂。下列叙述错误的是(　　) A.4号和10号染色体重接属于染色体易位,是可遗传变异的来源之一 B.减数分裂时一个四分体中可发生姐妹染色单体互换,也可发生图中变异 C.残片丢失导致染色体数目减少,其有可能产生染色体组成正常的配子 D.该染色体异常的胎儿可通过光学显微镜进行羊水检查 B 2 3 5 6 7 8 9 1 4 解析:4号和10号染色体重接属于染色体间的易位,属 于染色体结构变异,是可遗传变异的来源之一,A正确; 减数分裂时一个四分体中可发生非姐妹染色单体互 换,不会发生题图中非同源染色体的结构变异,B错误;4号和10号染色体重接,残片丢失导致染色体由两条变为一条,减数分裂时4号、10号染色体分别与重接后的染色体的同源区段联会,有可能产生染色体组成正常的配子,C正确;通过羊水抽取相应的细胞进行培养,可用于染色体分析、序列测定和分析等,因此检查该染色体异常的胎儿可通过光学显微镜进行羊水检查,D正确。 3 5 6 7 8 9 1 4 2 3.(2025·广东广州模拟)一对夫妇中丈夫患某遗传病,妻子正常,生有一患该病的女儿。现在妻子又怀有双胞胎,医生建议对这对夫妇及其双胞胎进行产前诊断。医生分别用相应的显性和隐性基因探针进行基因诊断,如图为诊断结果。下列分析正确的是(　　) A.该病与抗维生素D佝偻病属于同一类型 B.该病患病概率在男女中大致相同 C.个体1和个体2的性别应该相同 D.患该病的女儿与正常男性结婚生儿子患病率低 A 3 5 6 7 8 9 1 4 2 解析:根据题图中两种符号且“后者放射性强度是前 者的2倍”可以推知丈夫只有1个显性基因,妻子有两 个隐性基因,妻子是正常的,故显性基因为致病基因, 用A/a表示该病,丈夫基因型为XAY,则妻子基因型为 XaXa,则二者的女儿患病且基因型为XAXa,与题意相符,所以该病为伴X染色体显性遗传病,与抗维生素D佝偻病属于同一类型,A正确。该病属于伴X染色体显性遗传病,女患者人数多于男患者,B错误。丈夫基因型为XAY,妻子基因型为XaXa,生下的女儿基因型为XAXa,生下的儿子基因型为XaY;据此推知个体1为女儿,个体2为儿子,所以个体1和个体2的性别应该不同,C错误。患该病的女儿XAXa与正常男性XaY结婚,所生女儿基因型为XAXa(患病)、XaXa,儿子基因型XAY(患病)、XaY,女儿和儿子患病概率都为1/2,D错误。 3 5 6 7 8 9 1 4 2 4.(2025·广东东莞模拟)将人类致病基因所在位 置分为四个区域:①区—X、Y染色体同源区段、 ②区—X染色体非同源区段、③区—Y染色体非 同源区段、④区—常染色体上。结合某家庭遗传系谱图,下列推断正确的是(　　) A.若致病基因位于①区且为隐性基因,则个体3的Y染色体一定不含致病基因 B.若致病基因位于②区且为隐性基因,则致病基因的传递途径是1→5→7 C.若致病基因位于③区,则患病个体的生殖细胞中含致病基因的概率为1/2 D.若致病基因位于④区且为显性基因,则个体5与6再生一个患病男孩且为杂合子的概率为1/8 C 3 5 6 7 8 9 1 4 2 解析:若致病基因位于①区且为隐性基因(设为a),则个体7的基因型为XaYa,个体6的基因型为XAXa,个体3基因型可能为XAYA或XAYa或XaYA,A错误;若致病基因位于②区且为隐性基因(设为a),则男性的致病基因只能随X染色体传给女儿,且只能来自母亲,所以个体7的致病基因来自个体6,由于个体3(XAY)不携带致病基因,所以个体6的致病基因来自个体4,B错误;若致病基因位于③区,患者只有男性,患病个体的生殖细胞中只有含有Y染色体才有致病基因,由于男性产生的生殖细胞中含X的和含Y的各占1/2,所以患病个体的生殖细胞中含致病基因的概率为1/2,C正确;若致病基因位于④区且为显性基因,则个体2、3、4和6的基因型均为aa,个体5的基因型为Aa,个体5与6再生一个患病男孩且为杂合子的概率为1/2×1/2×1 =1/4,D错误。 3 5 6 7 8 9 1 4 2 5.(2025·广东湛江模拟)研究表明,C14orf39基因突变会导致男性罹患非梗阻性无精症(NOA),女性罹患卵巢功能早衰(POI),进而导致不孕不育,我国正常人群中C14orf39致病基因携带者比例高达10%。图1为某家庭的NOA/POI遗传病系谱图,图2为此家系中部分成员体内单个C14orf39基因部分片段的测序结果。下列相关叙述错误的是(　　) 3 5 6 7 8 9 1 4 2 A.该遗传病在男女中的发病率相同 B.Ⅲ⁃1既含有正常C14orf39基因也含有致病基因 C.C14orf39基因中某个碱基对替换导致该遗传病发生 D.Ⅳ⁃4和妻子生育一个患NOA孩子的概率是1/80 答案:C 3 5 6 7 8 9 1 4 2 解析:图中已故男女均不是患者(若为患者,不可能有后代)。Ⅲ⁃1和Ⅲ⁃2正常但生育了一个患病女儿,所以该病为常染色体隐性遗传病,常染色体遗传病在男女中的发病率相同,A正确;该病属于常染色体隐性遗传病,由于Ⅲ⁃1生有一个患病的女儿,因此Ⅲ⁃1属于携带者,既有正常基因也有致病基因,B正确;Ⅳ⁃2和Ⅳ⁃3均为隐性纯合子,设为aa,由题图2可知,a的部分片段为ACAGTGAGG,Ⅲ⁃2为Aa,其测序结果为ACATAGTGA,应为A的部分片段,对比可知,A基因缺失中部TA两碱基,突变为a基因,故此遗传病的变异可能是C14orf39基因内碱基对缺失导致,C错误;由图2可知,Ⅳ⁃4为携带者,其妻子是携带者的概率为10%,且患NOA孩子为患病男孩,所以Ⅳ⁃4和妻子生育一个患NOA孩子的概率=10%×1/4×1/2=1/80,D正确。 3 5 6 7 8 9 1 4 2 6.(2025·广东深圳模拟)某种遗传病是一种由一对等位基因控制的氨基酸代谢病,常造成新生儿神经系统损害而导致新生儿智力低下。图1是某家庭中该病的遗传系谱图,图2为医院检测人员用特定限制酶切割该家庭部分家庭成员(Ⅲ⁃1、Ⅲ⁃2、Ⅲ⁃3)的相关基因(该对等位基因长度为142 bp,bp表示碱基对),产生了大小不同的几种片段,结果如图2所示。下列叙述错误的是(　　) 3 5 6 7 8 9 1 4 2 A.该单基因遗传病的致病基因是隐性的 B.Ⅲ⁃1的相关基因型是纯合的,Ⅲ⁃3的相关基因型是杂合的 C.若Ⅲ⁃2和一个与Ⅲ⁃3基因型相同的女性结婚,则生一个患该病孩子的概率为0 D.Ⅲ⁃1有2个致病基因,且每个致病基因中均有1个该特定限制酶的酶切位点 答案:D 3 5 6 7 8 9 1 4 2 解析:Ⅱ⁃1和Ⅱ⁃2正常,而他们的儿子Ⅲ⁃1患病,说明该遗传病为隐性遗传病,A正确;Ⅰ⁃1患病,而其儿子Ⅱ⁃2正常,可见该病为常染色体隐性遗传 病,Ⅲ⁃1表现为患病,说明相关基因型是纯合的,Ⅲ⁃3的双亲之一为患者,且该个体表现正常,所以其相关基因型是杂合的,B正确;若相关基因用A/a表示,则Ⅲ⁃2的基因型可以为AA或Aa,Ⅲ⁃3基因型为Aa,其酶切结果为100 bp、50 bp和42 bp三种长度的片段,结合Ⅲ⁃1酶切结果可推测,基因A酶切的结果应该为100 bp和42 bp两种长度,可见Ⅲ⁃2的基因型为AA,因此, Ⅲ⁃2(AA)和一个与Ⅲ⁃3基因型相同的女性(Aa)结婚,生一个患该病孩子的概率为0,C正确;Ⅲ⁃1表现为患病,相关基因型可表示为aa,且限制酶切割后产生50 bp和42 bp两种长度的片段,又知相关基因长度为142 bp,142-50-42=50 bp,说明50 bp的片段有2个,即Ⅲ⁃1的相关基因切割后产生了三个片段,因此Ⅲ⁃1的每个基因中均具有2个该特定限制酶的酶切位点,D错误。 3 5 6 7 8 9 1 4 2 7.(2025·广东汕头模拟)遗传病的检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。某家族具有成骨发育不全和Joubert综合征两种遗传病,为了解后代的发病风险,进行家系分析和Joubert综合征相关基因的PCR电泳检 测,结果如图所示。不考虑突变和染色体互换,下列叙述正确的是(　　)  A.Joubert综合征是常染色体隐性遗传病 B.家系中Ⅲ⁃1与Ⅲ⁃3的基因型不同 C.Ⅱ⁃3与Ⅱ⁃4再生一个不患病孩子的概率是7/16 D.Ⅲ⁃5的Joubert综合征基因片段电泳图谱有2个条带 C 3 5 6 7 8 9 1 4 2 解析:Ⅱ⁃1与Ⅱ⁃2均不患成骨发育不全疾病,生育患有成骨发育不全疾病的女性Ⅲ⁃1,说明成骨发育不全为常染色体隐性遗传病,该病的相关基因用A/a表示。Ⅰ⁃1与Ⅰ⁃2均不患Joubert综合征,生育患Joubert综合征的男性Ⅱ⁃2,说明Joubert综合征为隐性遗传病,结合PCR电泳图可知,Ⅱ⁃2只含有条带2,说明条带2为致病基因,条带1为正常基因,Ⅰ⁃2只含有条带1,说明Joubert综合征为伴X染色体隐性遗传病,该病的相关基因用B/b表示,A错误;Ⅱ⁃1与Ⅱ⁃2的基因型分别为AaXBX-、AaXbY,Ⅲ⁃1的基因型为aaXBXb,Ⅰ⁃1与Ⅰ⁃2的基因型分别为AaXBXb、AaXBY,故Ⅱ⁃3与Ⅱ⁃4的基因型分别为aaXBX-、AaXBY,Ⅲ⁃3的基因型为aaXBX-,故Ⅲ⁃1与Ⅲ⁃3的基因型可能相同,也可能不同,B错误;Ⅱ⁃3的基因型为1/2aaXBXb、 Ⅱ⁃4的基因型为AaXBY,Ⅱ⁃3与Ⅱ⁃4再生一个不患病孩子(A_XB_)的概率是1/2×(1-1/2×1/4)=7/16,C正确;Ⅱ⁃5的基因型为XBXb,Ⅱ⁃6的基因型为XBY,Ⅲ⁃5的基因型为XBXB或XBXb,Ⅲ⁃5的Joubert综合征基因片段电泳图谱有1个条带或2个条带,D错误。 3 5 6 7 8 9 1 4 2 二、非选择题 8.(12分)(2025·广东深圳模拟)如图中两个家系都有血友病患者(相关基因为H、h),Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY非血友病的儿子(Ⅳ2),家系中的其他成员性染色体组成均正常,Ⅱ3没有血友病基因。请回答下列问题。 3 5 6 7 8 9 1 4 2 (1)血友病的遗传方式为　　　 　　　　。若要调查人群中血友病的发病率,则首先应注意的是____________________和_______________ 　　　 ,以确保调查结果的准确性。  解析:血友病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。若要调查人群中血友病的发病率,则首先应注意随机确定调查的对象和要有足够多的调查人数,以确保调查结果的准确性。 查人数 伴X染色体隐性遗传 随机确定调查的对象 要有足够多的调 3 5 6 7 8 9 1 4 2 (2)若Ⅳ1和正常男子结婚,所生育的子女中患血友病的概率是___　。  解析: Ⅲ2的基因型是XhY,Ⅳ1表现正常,是携带者,基因型是XHXh,与正常男性XHY结婚,所生育的子女中患血友病(XhY)的概率是1/4。 1/4 3 5 6 7 8 9 1 4 2 (3)Ⅳ2性染色体异常的原因是①__________________________________ _____________,②______________________________________________ 　 。  解析:该遗传病是伴X染色体隐性遗传病,Ⅳ2没有患病,其从母亲处获得正常的基因,因此其性染色体异常可能是Ⅲ2在形成配子时减数分裂Ⅰ后期异常形成XY的精子,也可能是Ⅲ3在形成配子时减数分裂Ⅰ后期或减数分裂Ⅱ后期异常形成XX的卵细胞。 形成XY的精子 Ⅲ2在形成配子时减数分裂Ⅰ后期异常 Ⅲ3在形成配子时减数分裂Ⅰ后期或减数分裂Ⅱ后期异常形成XX的卵细胞 3 5 6 7 8 9 1 4 2 9.(12分)(2025·广东广州模拟)H基因外显子中CAG序列会发生多次重 复,重复次数过多则引起H蛋白在神经细胞中异常积累,阻碍兴奋的传递,从而导致亨廷顿症(HD)。图a是某HD患者家系的遗传系谱图(注:方框和圆圈中的数字代表患者发病时的年龄),图b是对图a中个体H基因的CAG重复序列扩增后的电泳结果。 3 5 6 7 8 9 1 4 2 请回答下列问题。 (1)据图分析,该家系中HD最可能的遗传方式是　　　　　 　　,假设致病基因在人群中的基因频率是p,根据最可能的遗传方式分析,Ⅲ⁃3成年后生育一个无致病基因子代的概率是　 。  (1-p)/2 常染色体显性遗传 3 5 6 7 8 9 1 4 2 解析:据题图a分析,患病的Ⅰ⁃1有一个不患病的女儿,排除伴X染色体显性遗传,患病的Ⅲ⁃1其父亲不患病,排除伴X染色体隐性遗传,结合题图b分 析,若该病为常染色体隐性遗传,Ⅰ⁃1、Ⅱ⁃2、Ⅲ⁃1、Ⅲ⁃2患者为隐性纯合子,他们的电泳结果应只有一种条带,与题图信息不符,因此该家系中HD的遗传方式为常染色体显性遗传。设该病基因为A/a,Ⅲ⁃3的基因型为Aa,产生的配子为1/2A、1/2a,根据题目信息可知A在人群中的基因频率为p,则a在人群中的基因频率为(1-p),则Ⅲ⁃3的妻子产生A概率为p,a概率为(1-p),则Ⅲ⁃3成年后生育一个无致病基因子代(aa)的概率为1/2×(1-p)=(1-p)/2。 3 5 6 7 8 9 1 4 2 (2)结合电泳结果、发病年龄和它们的关系,试推测Ⅲ⁃3暂未发病的可能原因是______________　　　　　　　。 解析: 观察题图b发现,CAG重复次数由高到低依次为Ⅲ⁃2、Ⅲ⁃1、Ⅱ⁃2、Ⅰ⁃1,与题图a中发病年龄由低到高顺序一致,由此推测CAG重复次数越多,发病年龄越低,而Ⅲ⁃3的重复次数低于Ⅲ⁃1和Ⅲ⁃2,因此可推测Ⅲ⁃3暂未发病的原因可能是CAG重复次数少,发病年龄迟。 CAG重复次数较少,发病年龄迟 3 5 6 7 8 9 1 4 2 (3)研究发现,向小鼠导入CAG重复次数过多的H基因 获得HD小鼠,相比野生型小鼠,HD小鼠神经细胞内的 H蛋白过量积累的同时,C蛋白含量明显下降。为初步 探究C蛋白的功能,研究人员以“减法原理”将_____________________导入HD小鼠的神经细胞作为实验组,导入空载体的HD小鼠神经细胞作为对照组。用荧光蛋白标记两组细胞内的突触小泡,激光照射细胞的某一区域(图c中方框所示),该区域内荧光淬灭(不影响细胞生理活动)。激光照射后一段时间后观察并检测该区域的荧光恢复程度,实验结果如图c所示。 实验结果表明,C蛋白　 。  抑制C蛋白表达的载体 对荧光恢复有促进作用 3 5 6 7 8 9 1 4 2 解析: 本实验目的为探究C蛋白的功能,根据题目信息中的“减法原理”可推测实验组为无C蛋白,因此实验组处理为将抑制C蛋白表达的载体导入HD小鼠的神经细胞,构建无C蛋白的小鼠;观察图c发现,激光照射使方框区域内荧光淬灭,激光照射400 s后,对照组方框区域内淬灭的荧光恢复,实验组未恢复,由此推测C蛋白对荧光恢复有促进作用。 3 5 6 7 8 9 1 4 2 (4)根据上述实验结果,甲同学认为可以向患者的生殖细胞导入载体,调控H基因、C基因的表达从而防治HD。请评价甲同学的观点并说明理由: _______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。  甲同学的观点具有前瞻性和创新性,但实际应用时需要谨慎对待;从理论层面来看,基因治疗作为一种新型的医疗手段,确实有通过修改或替换致病基因来预防或治疗遗传性疾病的能力,但在解决技术难题、伦理问题、安全性和长期效果以及法律和监管等方面的挑战之前,我们不能盲目地将目的基因编辑技术用于人类疾病的治疗与预防 3 5 6 7 8 9 1 4 2 解析: 甲同学的观点具有前瞻性和创新性,但实际应用时需要谨慎对待;从理论层面来看,基因治疗作为一种新型的医疗手段,确实有通过修改或替换致病基因来预防或治疗遗传性疾病的能力,但在解决技术难题、伦理问题、安全性和长期效果以及法律和监管等方面的挑战之前,我们不能盲目地将目的基因编辑技术用于人类疾病的治疗与预防。 $$