内容正文:
(粳性)与玉米(糯性)是不同物种;豌豆的圆粒(粒形)和
黄粒(粒色)是不同性状,C错误;双眼皮(眼睑形态)与大
耳垂(耳垂形态)、抗病(抗病性)与矮秆(株高)均为不同
性状,D错误。故选B。
2.C 分析表格,实验一中,红花①×白花②→后代均为红
花,说明红花相对于白花是显性性状,则①的基因型为
RR,②的基因型为rr;实验二中,红花③×红花④→后代
性状分离为3∶1,说明③④的基因型均为Rr,即红花③
与红花④的基因型相同,即C正确,ABD错误。故选C。
3.C 孟德尔为了验证所做出的假设是否正确,设计并完成
了测交实验,A错误;基因的自由组合定律发生在减数分
裂形成配子的过程中,B错误;测交结果反映的是F1作母
本时产生的雌配子的数量比,或F1 作父本时产生的雄配
子的数量比,故不能反映F1 产生的雌、雄配子的数量比,
C正确;孟德尔认为成对的遗传因子分离,属于“假说”的
内容,D错误。故选C。
4.D 由于黑色个体F1 自由交配,后代产生的个体中有三
种毛色,并且符合9∶3∶3∶1的性状分离比及变形,因
此两对基因B、b和E、e的遗传符合基因的分离定律和自
由组合 定 律,A 正 确;F2 中 黑 色 犬 的 基 因 型 有 BBEE、
BbEe、BBEe、BbEE四种,其中黑色纯合子(BBEE)占1/9,
B正确;F2中黄色犬(B_ee和bbee)与棕色犬(bbE_)随机
交配,其后代中不会出现含BB和EE的个体,因此不能
获得黑色纯种个体,C正确;F2 黑色犬测交(与bbee杂
交),其后代都含有b和e基因,因此不会获得黑色纯合
(BBEE)个体,D错误。故选D。
5.B I1 和I2 表现为不患甲病,Ⅱ3 患甲病,因此甲病为常
染色体隐性遗传,Ⅱ4 和Ⅱ5 都患乙病,但Ⅲ4 不患病,推
断乙病为显性遗传,但无法推断其是常染色体还是伴X
染色体遗传,B正确,ACD错误。故选B。
6.D 发生DNA甲基化不一定会导致生物性状改变,如发
生在非遗传序列的 DNA 片段上,A 错 误;表 观 遗 传 指
DNA序列不发生变化,但基因的表达却发生了可遗传的
改变,RTK基因甲基化不会导致其碱基序列发生改变,B
错误;RTK基因的甲基化,可能会影响转录的过程,不会
影响复制的过程,C错误;基因甲基化可能会抑制基因的
表达,进而对表型产生影响,因此环境条件可能通过影响
基因甲基化影响羽色,D正确。故选D。
7.D 羊毛色中的白毛和黑毛在生物学中称为相对性状。
故选D。
8.A 白毛羊与白毛羊的后代中出现了黑毛羊,即发生了性
状分离现象,则黑毛羊为隐性性状,白毛羊为显性性状。
故选A。
9.D 由于白毛对黑毛为显性性状,而子一代出现了黑毛和
白毛,因此亲本白毛的基因型为Aa,黑毛的基因型为aa。
故选D。
10.B 通过(3)可知,亲本白毛的基因型为Aa,黑毛的基因
型为aa。则子一代白羊基因型是 Aa,这只白羊与另一
个基因型是(Aa)的白羊(因为子二代出现黑羊aa)个体
交配,则子二代白毛的基因型有2种,为AA或Aa。故
选B。
11.B 通过(4)可知,子一代白羊(Aa)与另一个白羊(Aa)
交配,则子二代中AA:Aa:aa=1:2:1,由此可知子二代
白毛羊中纯合子所占的比例是1/3。故选B。
专题九 基因突变及其他变异
专题过关训练
1.C 癌细胞是由正常细胞基因突变转化而来,A正确;癌
细胞具有无限增殖能力,细胞代谢旺盛,B正确;细胞癌变
往往与原癌基因的激活以及抑癌基因的缺失有关,C错
误;癌细胞有变形能力且细胞表面糖蛋白减少,容易在组
织间转移,D正确。故选C。
2.B 基因重组指的是在减数分裂过程中,父母的基因组在
形成精子或卵子时,会发生基因重组。这种过程使得每
个子代获得的基因型不同,从而导致性状上的差异,ACD
错误,B正确。故选B。
3.A 经历过太空旅行的种子产生的变异是基因突变,基因
突变具有多害少利性,A错误;经历过太空旅行的种子产
生的变异是基因突变,基因突变会使遗传物质发生改变,
可以遗传给后代,B正确;经历过太空旅行的种子产生的
变异是基因突变,是利用航天器搭载生物材料在宇宙环
境强辐射、微重力弱地磁的共同作用下发生的,属于物理
因素,C正确;基因突变可以产生新的基因,为进化提供
原材料,D正确。故选A。
4.C 猫叫综合征是患者第5号染色体部分缺失导致,C正
确,ABD都不属于染色体部分缺失,ABD错误。故选C。
5.B 八倍体小黑麦的体细胞中有8个染色体组,A正确;
小黑麦的花药离体培养出来的植株是单倍体,B错误;由
于其体细胞中含有成对的同源染色体,是可育的,所以这
种小黑麦可产生正常的种子,C正确;六倍体与八倍体小
麦和二倍体黑麦之间都有生殖隔离,这是个新物种,D正
确。故选B。
6.A 染色体增加某一片段不一定是有利变异,变异的有利
或有害取决于其对生物生存和繁殖的影响。虽然增加某
一片段可能会增加某些基因的数量,但不一定能提高基
因表达水平,也不一定对生物有利,A错误;三倍体西瓜
植株由于在减数分裂时同源染色体联会紊乱,难以产生
正常的配子,导致高度不育,B正确;秋水仙素能抑制纺锤
体的形成,使得染色体复制后不能分离到两个子细胞中,
从而引起染色体数目加倍,C正确;染色体结构变异,如
缺失、重复、倒位、易位等,会使排列在染色体上的基因数
目或排列顺序发生改变,D正确。故选A。
7.D 基因通常是有遗传效应的DNA片段,故跳跃基因的
基本组成单位是脱氧核糖核苷酸,A错误;组成跳跃基因
的元素有C、H、O、N、P,B错误;跳跃基因影响玉米籽粒
色素斑点,有色基因C才能控制胚乳的颜色,C错误;基
因组通过甲基化修饰可影响基因的功能,所以能避免跳
跃基因造成遗传危害,D正确。故选D。
8.D 基因重组一般发生在减数分裂形成配子的过程中,跳
跃基因对生物的影响不可能产生基因重组,ABC错误,D
正确。故选D。
9.C 控制玉米籽粒色素斑点性状基因C位于染色体上,故
其遗传遵循分离定律,A正确;基因通过控制蛋白质的合
成直接或间接控制生物的性状,所以调控玉米籽粒色素
斑点性状基因的表达遵循中心法则,B正确;基因在染色
体上呈线性排列,从题中信息可知存在跳跃基因,所以基
因的位置并不是固定的,C错误;生物的性状由基因控制,
但生物的性状要受到环境的影响,D正确。故选C。
·601·
10.A 癌细胞的核形态不一致,可出现巨核、双核或多核现
象,A错误;癌细胞可无限增殖,B正确;细胞癌变后由于
粘连蛋白缺失,容易在体内分散和转移,C正确;因为癌
细胞可无限增殖,增殖需要能量,线粒体功能异常,D正
确。故选A。
11.C 细胞分裂间期主要完成DNA的复制和有关蛋白质
的合成,前期有纺锤体出现。由柱形图可知,正常培养
时DNA含量为2C的细胞数多,即处于分裂间期DNA
复制前的细胞多;药物处理后,DNA含量为4C的细胞
数多,即DNA完成了复制而加倍,且细胞不分裂而使
DNA含量保持在4C,纺锤体不形成时细胞就不分裂,由
此推知该药物可能通过抑制纺锤体的形成,抑制细胞分
裂。故选C。
专题十 人类遗传病
专题过关训练
1.A 父亲将X染色体传给女儿,若父亲的X染色体上携
带色盲基因,女儿会继承该基因,但女儿是否患病取决于
母亲的基因:如果母亲不携带色盲基因,女儿只会是携带
者,不会患病。因此,女儿不一定患红绿色盲,A错误;女
性患有红绿色盲,说明她的两条X染色体都携带色盲基
因,其父亲只有一个X染色体,必然携带色盲基因并患
病,她的儿子继承了她的一个 X染色体,也必然患病,B
正确;儿子患红绿色盲,说明他从母亲那里继承了携带色
盲基因的X染色体,因此,母亲必然是携带者,C正确;男
性只需一个X染色体携带色盲基因就会患病,而女性需
要两个X染色体都携带色盲基因才会患病。因此,在随
机人群中,男性患者远多于女性患者,D正确。故选A。
2.D 白化病是由基因突变引发的先天性单基因遗传病,是
受一对等位基因控制的遗传病,A错误;白化病是一种单
基因遗传病,B超检查不能检测胎儿是否患白化病,B错
误;要估算该病的发病率,可选择广大社会人群进行随机
调查,C错误;检测父母是否携带该病致病基因,可根据遗
传规律预测后代患病概率,D正确。故选D。
3.A 表格中的数据展示出本班共多少人及男女患者人数,
因此可以计算出本班的红绿色盲发病率=患病人数÷班
级总人数×100%。A正确;调查红绿色盲在人群中的基
因频率时,要求调查的样本足够的多,而且要随机取样,
以班级为单位不符合,B错误;若调查的是遗传病的遗传
方式,由于人类后代数量有限,则应以患者家庭为单位进
行调查,调查多个家系,然后画出系谱图,再判断遗传方
式,C错误;调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率
相对较高的单基因遗传病,如色盲、白化病等,而不是相
关基因不易发生突变,D错误;故选A。
4.B 遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查,
了解家族病史,对是否患有某种遗传病做出诊断,A错
误;不携带遗传病基因的个体染色体变异也会患遗传病,
B正确;我国婚姻法规定禁止近亲结婚,是因为近亲结婚
的双方由共同祖先那里获得相同的致病基因,使后代患
隐性遗传病的机会大大增加,不是所有的遗传病发病率
都会增加,C错误;调查人群中的遗传病最好选取群体中
发病率较高的单基因遗传病,D错误。故选B。
5.B 白化病是由于基因突变导致黑色素合成缺陷所引起
的单基因遗传病,不是染色体异常遗传病,A错误;猫叫
综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,属
于染色体结构异常遗传病,B正确;镰状细胞贫血是由于
基因突变导致血红蛋白分子结构异常引起的单基因遗传
病,不是染色体异常遗传病,C错误;青少年型糖尿病属
于多基因遗传病,不是染色体异常遗传病,D错误。故
选B。
6.B “唐氏综合征”是由于染色体数目异常引起的疾病,A
错误;遗传病患者的父母不一定患有这些遗传病,B正确;
只能通过观察血细胞的形态区分“镰状细胞贫血症”,不
能区分另外两种疾病,C错误;只能通过光学显微镜观察
染色体形态和数目检测“唐氏综合征”,D错误。故选B。
7.A 在人群中男性患者和女性患者数量没有明显差异,患
病的双亲能生出正常的儿子或女儿。说明该病与性别无
关,因此在常染色体上,且患病的双亲能生出正常的后
代,说明该病为显性病。A正确,BCD错误。故选A。
8.B 多发性骨软骨瘤是常染色体上的显性基因,若用 H/h
表示控制该病的基因,某对夫妻,妻子正常基因型为hh,
丈夫患多发性骨软骨瘤,且双方父母除丈夫的母亲外其
他均正常,可知丈夫的基因型为 Hh,因此这对夫妻生一
个患病(H_)男 孩 的 概 率 为1/2×1/2=1/4。B正 确,
ACD错误。故选B。
9.C 题意显示,肥厚型心肌病的相关基因检测发现患者编
码β肌球蛋白相关的基因发生突变,说明该病的发生是
基因突变的结果,又知该病的性状表现与性别无关,因而
可判断该病的致病基因位于常染色体上,且患者的双亲
中至少有一方是患者,因而可判断该病极有可能为常染
色体显性遗传病,即C正确。故选C。
10.A 在患者家系中调查肥厚型心肌病的致病方式,而该
病发病率的调查需要在人群中随机取样调查,A错误;
通过遗传咨询可推测患病家系后代的再发风险,进而可
采取适当措施减少再发风险,B正确;由于该病是常染色
体显性遗传病,因此患者的致病基因可能来源于双亲一
方的生殖细胞,C正确;该病是由于基因突变引起的,因
而可用基因检测的手段检测胎儿是否含有致病基因,D
正确。故选A。
11.B 若与色觉(伴X隐性遗传病)有关的基因用B/b表
示,而与肥厚型心肌病有关的基因用 A/a表示,则色觉
正常但 患 肥 厚 型 心 肌 病 的 女 子 的 基 因 型 可 表 示 为
A_XBX_,且其母亲是红绿色盲基因携带者(aaXBXb),
父亲患肥厚型心肌病(A_XBY),则该女子的基因型为
1/2AaXBXB 或1/2AaXBXb,若该女子与一个表型正常
的男子(aaXBY)结婚,所生儿子中两 病 皆 患 的 概 率 是
1/2×1/4=1/8,B正确。故选B。
专题十一 生物的进化
专题过关训练
1.D 细胞中核苷酸种类都一样,不携带遗传信息,不能作
为推断“许昌人”可能是中国境内古老人类和欧洲尼安德
特人的后代的依据,A错误;一般情况下,在生物体的细
胞中,DNA由两条脱氧核苷酸链构成,细胞中DNA空间
构象相同,都是双螺旋结构,不能作为推断“许昌人”可能
是中国境内古老人类和欧洲尼安德特人的后代的依据,B
错误;同一个体不同功能的细胞中蛋白质的种类都不完
全相同,不同个体相同功能的细胞中也有相同的蛋白质。
·701·
9.若显性基因用 A表示,隐性基因用a来表
示,则亲代白毛羊和黑毛羊的基因型是
( )
A.AA、aa B.aa、AA
C.aa、Aa D.Aa、aa
10.子二代白毛羊的基因型种类有 ( )
A.1 B.2 C.3 D.4
11.子二代白毛羊中纯合子所占的比例是( )
A.1/2 B.1/3
C.1/4 D.1/5
专题九 基因突变及其他变异
考点一 基因突变
1.基因突变
(1)基因突变的概念:DNA分子中发生碱基
的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序
列的改变,叫作基因突变。
(2)实例分析:
①镰状细胞贫血
患者贫血的直接原因是血红蛋白异常,根本
原因是发生了基因突变,碱基对由T
A
替换
成A
T
。
②细胞的癌变
a.原因:人和动物细胞中的DNA上本来就
存在与癌变相关的基因:原癌基因和抑癌基
因。原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的
生长和增殖所必需的,这类基因一旦突变或
过量表达而导致相应蛋白质活性过强,就可
能引起细胞癌变。抑癌基因表达的蛋白质
能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋
亡,这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活
性减弱或失去活性,也可能引起细胞癌变。
b.癌细胞的特征:能够无限增殖,形态结构
发生显著变化,细胞膜上的糖蛋白等物质减
少,细胞之间的黏着性显著降低,容易在体
内分散和转移。
(3)基因突变的时间:可发生在生物个体发
育的任何时期,但主要发生在DNA分子复
制过程中,如:真核生物———主要发生在细
胞分裂前的间期。
(4)诱发基因突变的外来因素(连线)
(5)基因突变的特点
①普遍性:在生物界是普遍存在的。
②随机性:时间上———可以发生在生物个体
发育的任何时期;部位上———可以发生在细
胞内不同的DNA分子上,以及同一个DNA
分子的不同部位。
③低频性:自然状态下,突变频率很低。
④不定向性:一个基因可以发生不同的突
变,产生一个以上的等位基因。
⑤遗传性:若发生在配子中,将遵循遗传规
律传递给后代。若发生在体细胞中,一般不
能遗传,但有些植物可通过无性生殖遗传。
(6)基因突变的意义:①产生新基因的途径;
②生物变异的根本来源;
③为生物的进化提供了丰富的原材料。
·26·
(7)基因突变的应用:诱变育种。利用物理
因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如
亚硝酸盐等)处理生物,使生物发生基因突
变,可以提高突变率,创造人类需要的生物
新品种。
2.基因突变与生物性状的关系
(1)基因突变对氨基酸序列的影响
碱基对
影响
范围
对氨基酸序列的影响
替换 小
只改变1个
氨基酸的种
类或不改变
替 换 的 结 果 也 可
能 使 肽 链 合 成
终止
增添 大
插入位置前
不 影 响,影
响插入位置
后的序列
缺失 大
缺失位置前
不 影 响,影
响缺失位置
后的序列
①增 添 或 缺 失 的
位置越靠前,对肽
链 的 影 响 越 大;
②增 添 或 缺 失 的
碱基 数 是3的 倍
数,则一般仅影响
个别氨基酸
(2)基因突变可改变生物性状的4大原因
①导致肽链不能合成。
②肽链延长(终止密码子推后)。
③肽链缩短(终止密码子提前)。
④肽链中氨基酸种类改变。
(3)基因突变未引起生物性状改变的4大
原因
①突变部位:基因的非编码区。
②密码子简并性。
③隐性突变:例如AA中其中一个A→a,此
时性状也不改变。
④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨
基酸,但该蛋白质的功能不变。
(2025年广东合格考)细胞癌变严重威
胁人类生存,不属于癌细胞特征的是 ( )
A.能够无限增殖
B.细胞膜上糖蛋白增加
C.细胞之间黏着性降低
D.容易在体内转移
解析:癌细胞的主要特征包括无限增殖、细
胞间黏着性降低以及易于转移。选项A、C、
D都符合这些特征。而选项B“细胞膜上糖
蛋白增加”与癌细胞的实际情况相反,癌细
胞的细胞膜糖蛋白通常减少,导致细胞黏着
性降低。
答案:B
(2025年广东合格考)在现代人类进化
过程中,TKTL1 基因发生突变,促进了大脑
神经细胞数量的增加,这可能是现代人类与
已灭绝的古代人类之间认知差异的基础。
该材料说明了 ( )
A.基因突变具有随机性
B.生物自发突变的频率很低
C.TKTL1 基因突变对人类有害
D.可遗传的有利变异使物种适应性增强
解析:现代人类的TKTL1 基因突变导致大
脑神经细胞数量增加,这增强了人类的认知
能力,体现了有利变异对物种适应性的促进
作用。因此,正确答案为D。
答案:D
(2024年广东合格考)人体中苯丙氨酸
羟化酶基因突变导致苯丙酮尿症。其本质
是发生了 ( )
A.碱基序列改变 B.DNA甲基化
C.氨基酸序列改变 D.酶空间结构改变
解析:人体中苯丙氨酸羟化酶基因突变导致
苯丙酮尿症,本质是因为苯丙氨酸羟化酶基
因的碱基序列改变。故选A。
答案:A
·36·
(2024年广东合格考)科学家发现,原癌
基因RAS突变可促使正常细胞发生癌变。
下列叙述正确的是 ( )
A.正常细胞中不含RAS基因
B.RAS基因突变导致癌细胞膜上糖蛋白
增多
C.抑制RAS蛋白的活性有助于治疗癌症
D.RAS基因可抑制细胞的生长和增殖
解析:正常细胞中含 RAS基因(原癌基因)
和抑癌基因,A错误;原癌基因RAS突变可
促使正常细胞发生癌变,细胞癌变的特征之
一是细胞膜上的糖蛋白等物质减少,故RAS
基因突变导致癌细胞膜上糖蛋白减少,B错
误;原癌基因 RAS突变可促使正常细胞发
生癌变,推测抑制RAS蛋白的活性有助于
治疗癌症,C正确;原癌基因RAS突变可促
使正常细胞发生癌变,故 RAS基因可促进
细胞的生长和增殖,D错误。故选C。
答案:C
(2024年广东合格考)皱粒豌豆DNA中
插入了一段外源DNA片段,打乱了编码淀
粉分支酶的基因,改变了 ( )
A.基因的碱基序列
B.基因的数量
C.基因在染色体上的位置
D.基因的遗传方式
解析:外源DNA插入导致基因碱基序列改
变,属于基因突变。
答案:A
(2024年广东合格考)癌症是威胁人类
健康最严重的疾病之一。下列关于癌变相
关基因的叙述,错误的是 ( )
A.原癌基因在正常细胞内不能表达
B.抑癌基因表达的蛋白质抑制细胞增殖
C.原癌基因发生突变可能引起细胞癌变
D.抑癌基因发生突变可能引起细胞癌变
解析:原癌基因在正常细胞中表达,调控细
胞生长和分裂。原癌基因发生突变或过量
表达会导致细胞增殖失控,引发癌变。抑癌
基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增
殖,或者促进细胞凋亡,这类基因一旦突变
而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,也
可能引起细胞癌变。
答案:A
考点二 基因重组
1.概念
基因重组是指在生物体进行有性生殖的过
程中,控制不同性状的基因的重新组合。基
因重组是原有基因的重新组合,只产生新的
基因型,不产生新的基因,所以不会产生新
的性状,只是原有亲代性状的重新组合。
2.范围
主要是真核生物的有性生殖过程中。
3.实质
控制不同性状的基因的重新组合。
4.类型
(1)自由组合型:
减数分裂Ⅰ的后期,位于非同源染色体上的
非等位基因随非同源染色体的自由组合而
发生重组。
(2)交换型:
在减数分裂过程中的四分体时期(减数分裂
Ⅰ前期),位于同源染色体上的等位基因有
时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发
生交换,导致同源染色体上的非等位基因
重组。
·46·
(3)基因工程重组型:
目的基因经载体导入受体细胞,导致受体细
胞中基因发生重组。
(4)肺炎链球菌转化型:
R型细菌转化为S型细菌。
5.结果
产生新的基因型,导致重组性状出现。
6.意义及应用
(2024年广东合格考)下列培育或选育
过程中,运用基因重组原理的是 ( )
A.多莉羊的培育 B.嫁接培育荔枝苗
C.太空椒的选育 D.杂交水稻的选育
解析:多莉羊的培育是通过细胞核移植选育
的,属于无性生殖,原理是动物细胞核具有
全能性,A错误;嫁接培育荔枝苗的原理是
利用植物的自愈能力和优良的抗病性,将树
苗的根部和上部进行连接,使两者能够互相
供给养分并生长,B错误;太空椒通过诱变
育种获得,原理是基因突变,C错误;杂交水
稻通过杂交育种获得,原理是基因重组,D
正确。故选D。
答案:D
(2024年广东合格考)某同学家中的宠
物猫产下4只幼崽,但毛色各不相同。出现
此现象的原因最可能是 ( )
A.基因突变 B.基因重组
C.染色体变异 D.环境因素影响
解析:猫为有性生殖生物,后代差异主要源
于减数分裂时的基因重组。
答案:B
考点三 染色体变异
1.染色体变异
(1)概念:
生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目
或结构的变化。
(2)类型:
染色体数目的变异和染色体结构的变异。
2.染色体结构的变异
(1)染色体结构变异的原因:
受各种因素影响(如:各种射线、代谢失调
等),染色体的断裂以及断裂后片段不正常
的重新连接。
(2)染色体结构变异的类型
类型 图像 联会异常 实例
缺失
果蝇缺刻
翅、猫 叫
综合征
续表
重复
果蝇棒状
眼
易位
果蝇花斑
眼、人 类
慢性粒细
胞白血病
倒位
果 蝇 卷
翅、人类9
号染色体
长臂倒位
可导致习
惯性流产
(3)染色体结构变异的结果:
染色体结构的改变,会使排列在染色体上的
基因数目或排列顺序发生改变,导致性状的
变异。
·56·
(4)染色体结构变异对生物性状的影响:
大多数染色体结构变异对生物体是不利的,
有的甚至会导致生物体死亡。
(5)染色体结构变异和基因突变的比较:
项目 染色体结构变异 基因突变
本质
染色体片段的缺
失、重复、易位或
倒位
碱基的替换、增添或
缺失
对象 基因 碱基
变异
水平
细胞水平 分子水平
光镜
检测
可见 不可见
变异
结果
基因数目或排列
顺序改变
碱 基 的 排 列 顺 序 改
变,基因的数目、位置
不变
3.染色体数目的变异
(1)染色体数目变异的类型
①细胞内个别染色体的增加或减少。如先
天愚型患者的21号染色体有3条;女性缺
少1条X染色体,会导致性腺发育不良。
②细胞内染色体数目以一套完整的非同源
染色体为基数成倍地增加或成套地减少。
如蜜蜂中蜂王和工蜂的体细胞中有32条染
色体,而雄蜂的体细胞中只有16条染色体。
(2)染色体组
①概念:细胞中的一组非同源染色体,在形
态和功能上各不相同,但又互相协调,共同
控制生物的生长、发育、遗传和变异,这样的
一组染色体,叫作一个染色体组。
②染色体组数目的判定
a.根据染色体形态判定:细胞内形态相同的
染色体有几条,则含有几个染色体组。
b.根据基因型判定:在细胞或生物体的基因
型中,控制同一性状的基因(包括同一字母
的大、小 写)出 现 几 次,则 含 有 几 个 染 色
体组。
(3)单倍体、二倍体和多倍体的比较
项目 单倍体 二倍体 多倍体
概念
体细胞中
染色体数
目与本物
种配子染
色体数目
相 同 的
个体
体细胞中
含有两个
染色体组
的个体
体细胞中含
有三个或三
个以上染色
体组的个体
发育起点 配子
受 精 卵
(通常是)
受 精 卵 (通
常是)
植株特点
① 植 株
弱小;
② 高 度
不育
正常可育
① 茎 秆 粗
壮;
② 叶 片、果
实 和 种 子
较大;
③营养物质
含量丰富
体细胞染
色体组数
≥1 2 ≥3
举例
蜜 蜂 的
雄蜂
几乎全部
的动物和
过半数的
高等植物
香 蕉 (三 倍
体);马铃薯
(四 倍 体);
八 倍 体 小
黑麦
(4)多倍体育种
①机理:染色体数目的变异。
②方法:低温或秋水仙素作用于正在分裂的
细胞时,能够抑制纺锤体的形成,导致染色
体不能移向细胞两极,从而引起细胞中染色
体数目加倍。染色体数目加倍的细胞继续
进行有丝分裂,将来就可能发育成多倍体
植株。
·66·
③处理材料:萌发的种子或幼苗。
④优点:培育出的植物器官大、产量高、营养
丰富。
⑤实例:三倍体无子西瓜的培育
a.
两次
传粉
第一次传粉:杂交获得三倍体种子
第二次传粉:刺激子房发育成果实
b.用秋水仙素处理幼苗后,分生组织分裂产
生的茎、叶、花染色体数目加倍,而未经处理
部分(如根部细胞)的染色体数不变。
c.三倍体西瓜无子的原因:三倍体西瓜在减
数分裂过程中,由于染色体联会紊乱,不能
产生正常配子。
(2024年广东合格考)我国科学家成功
培育出具有多种优良性状的小黑麦。图示
小黑麦育种过程(图中字母代表染色体组)。
下列叙述正确的是 ( )
A.普通小麦与黑麦为同一物种
B.小黑麦配子中含八个染色体组
C.秋水仙素可使染色体数目加倍
D.小黑麦需长期进化才形成
解析:普通小麦与黑麦杂交产生的子代含有
四个染色体组,但不育,两者之间存在生殖
隔离,故为不同的物种,A错误;小黑麦有八
个染色体组,减数分裂形成的配子中含有4
个染色体组,B错误;秋水仙素可以抑制纺
锤体的形成,从而使染色体数目加倍,C正
确;小黑麦使普通小麦和黑麦杂交再经过秋
水仙素处理得到,不需要长期进化才形成,D
错误。故选C。
答案:C
(2024年广东合格考)中国工程院院士
陈赛娟团队发现了一种新的染色体变异引
起的白血病,患者17号染色体部分片段整合
到了11号染色体上。这种变异属于 ( )
A.个别染色体数目增加
B.个别染色体数目减少
C.染色体结构变异
D.染色体组改变
解析:17号染色体片段整合到11号染色体
上,属染色体易位(结构变异)。
答案:C
一、单选题Ⅰ(本题共6小题,每小题2分,共
12分。在每小题给出的四个选项中,只有一项
符合题目要求。)
1.癌细胞具有与正常细胞不同的特性。下列
关于癌细胞的叙述,错误的是 ( )
A.癌细胞是由正常细胞转化而来
B.癌细胞能无限增殖,代谢旺盛
C.细胞癌变往往与抑癌基因的激活有关
D.癌细胞有变形运动能力,容易在组织间
转移
2.一对夫妇所生的多个孩子在性状表现上有很
大差异,造成这种差异的主要原因是 ( )
A.表观遗传 B.基因重组
C.基因表达 D.染色体变异
·76·
3.神舟十三号载人飞船携带了大约12000颗
经历过太空旅行的种子返回了地球。关于
这些种子产生的变异,相关叙述错误的是
( )
A.对人类都有益处
B.可以遗传给后代
C.由物理因素诱发
D.可为进化提供原材料
4.人类(AaBb)的几种配子类型如图所示(只
显示部分染色体),其中最可能使子代患猫
叫综合征的配子类型是 ( )
A
B
C
D
5.下列关于8倍体小黑麦的说法,错误的是
( )
A.细胞中有8个染色体组
B.由该小黑麦花药离体培养形成的植株是
四倍体
C.这种小黑麦可产生正常的种子
D.相对于6倍体小麦,这是个新物种
6.生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目
或结构的变化,称为染色体变异。下列说法
错误的是 ( )
A.染色体增加某一片段可提高基因表达水
平,是有利变异
B.三倍体西瓜植株的高度不育与减数分裂
时同源染色体联会异常有关
C.秋水仙素可通过抑制纺锤体的形成,引起
染色体数目变异
D.染色体结构变异会使排列在染色体上的
基因数目或排列顺序发生改变
二、单选题Ⅱ(本题共5小题,每小题2分,共
10分。在每小题给出的四个选项中,只有一项
符合题目要求。)
(一)阅读下列材料,完成下面小题
1944———1950年,美国遗传学家麦克林托
克发现玉米籽粒色素斑点存在不稳定的遗传
行为,即有些基因从染色体上原有的位置“跳
跃”到了一个新位置。基于此现象,麦克林托
克提出了跳跃基因的概念。她发现跳跃基因
包括一类可以自主移动的激活因子(Ac)和另
一类非自主移动的解离因子(Ds),而玉米籽粒
色素斑点的不稳定遗传行为正是“Ac———Ds
系统”调控的结果。Ds必须在Ac存在的情况
下才有作用,Ac除了激活Ds以外,没有其他
表型效应。Ds能抑制相邻基因的表达,并能
转移到另一染色体上,同时引起它原来位置附
近的染色体断裂。在胚乳细胞中如果Ds处在
使胚乳具有颜色的有色基因C的近旁,那么C
的表达便被抑制而成为白色;如果Ds离开有
色基因C,基因C便得以表达,表现为有色。
Ds从有色基因C近旁解离的时间愈早,有色
斑点愈大;反之则愈小。
7.下列对跳跃基因正确的认识是 ( )
A.跳跃基因的基本组成单位是核糖核苷酸
B.组成跳跃基因的元素有C、H、O、N、P、S
C.跳跃基因控制玉米籽粒色素斑点性状
D.基因组通过甲基化修饰可避免跳跃基因
造成遗传危害
8.跳跃基因最不可能对生物产生的影响是
( )
A.染色体的结构变异 B.基因突变
C.生物的多样性 D.基因重组
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9.对“Ac———Ds系统”调控玉米籽粒色素斑点
性状遗传的叙述不正确的是 ( )
A.控制玉米籽粒色素斑点性状基因的遗传
遵循孟德尔定律
B.调控玉米籽粒色素斑点性状基因的表达
遵循中心法则
C.遗传物质在染色体上呈线性固定排列
D.玉米籽粒色素斑点性状表型会受外界环
境的影响
(二)来那度胺是一种新型抗肿瘤药物,具有抑
制肿瘤、免疫调节和抗血管生成等多重作用。
可以用来治疗骨髓增生异常综合征、多发性骨
髓瘤等恶性血液型疾病或者实体肿瘤。阅读
材料完成下列小题:
10.下列关于癌细胞的叙述,错误的是 ( )
A.核形态一致
B.无限增殖
C.能在体内转移
D.线粒体功能异常
11.若甲组表示骨髓瘤细胞在正常条件下培
养,乙组表示添加来那度胺培养,14天后,
测得两组细胞数、细胞核DNA数的变化,
如图所示。据图推测来那度胺药物的作用
可能是 ( )
A.来那度胺可促进蛋白质的合成,从而促
进细胞分裂
B.来那度胺可抑制DNA的复制,从而抑制
细胞分裂
C.来那度胺可抑制纺锤体的形成,从而抑
制细胞分裂
D.来那度胺可抑制细胞的缢裂,从而抑制
细胞分裂
专题十 人类遗传病
考点一 人类遗传病的类型
1.人类遗传病的概念
人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的
人类疾病。
2.人类遗传病产生的原因
一是由于人类染色体的变异(数目或结构的
改变)造成的,如染色体数目的增加或减少
造成人类的遗传疾病;二是由于基因结构的
改变,造成人体中一些重要酶的合成出现障
碍或是细胞形态结构的改变等,如白化病、
镰状细胞贫血、色盲等。但也有一些遗传病
除了受遗传物质的控制,还受到环境条件的
影响,特别是一些多基因遗传病。
3.人类遗传病的分类
人类遗传病可分为人类基因遗传病和人类
染色体遗传病。
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