2025届高三生物一轮复习 第26讲人类遗传病及遗传系谱图分析

第26 讲 人类遗传病及遗传系谱图分析 人类遗传病 考点1 2 （1）概念：由_________改变而引起的人类疾病，主要可以分为________遗传病、 _______遗传病和_____________遗传病三大类。 遗传物质 单基因 多基因 染色体异常 1、人类遗传病 考点1 人类遗传病 ①遗传物质改变而引起的疾病不一定是遗传病。如癌症不一定能传给下一代，不是遗传病。 ②人类的疾病有的是遗传病，是由基因引起的疾病——基因病； 有的与基因无关——非基因病。如由病毒引起的感冒、SARS、狂犬病、细菌性痢疾等，就不是基因病。 ③体细胞中遗传物质改变引起的疾病一般不属于人类遗传病。（课本P81） （2）人类遗传病的常见类型 考点1 人类遗传病 I. 单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病 常染色体遗传 常显： 伴X显： 性染色体遗传 常隐： 伴X隐： 单基因遗传病 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血 色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y遗传病： 外耳道多毛症 1、人类遗传病 特点： 男女患病几率相等，连续遗传 特点： 男女患病几率相等，隔代遗传 （2）人类遗传病的常见类型 考点1 人类遗传病 II. 多基因遗传病 概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 1、人类遗传病 ①特点： a.易受环境因素的影响；在 中的发病率较高；常表现为家族聚集现象。 b.遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。 ②实例 主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 群体 （2）人类遗传病的常见类型 考点1 人类遗传病 III. 染色体异常遗传病 ①概念：由染色体变异引起的遗传病。 1、人类遗传病 ②特点：往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，不遵循孟德尔遗传定律。 (唐氏综合征、先天性愚型) ③类型： 染色体结构异常，如猫叫综合征等。 染色体数目异常，如21三体综合征、特纳氏综合征等。 染色体 结构异常 染色体 数目异常 如：唐氏综合征 (21三体综合征、先天性愚型) 如：特纳氏综合征 (性腺发育不良) (性别为女性，其变异属于染色体数目变异中个别染色体的缺失，少了一条性染色体，只有一条X) 如：猫叫综合征 (5号染色体短臂缺失) （2）人类遗传病的常见类型 考点1 人类遗传病 III. 染色体异常遗传病 1、人类遗传病 （2）人类遗传病的常见类型 考点1 人类遗传病 1、人类遗传病 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。 不携带致病基因的个体，有可能患遗传病。如染色体异常遗传病。如21三体综合征患者由于多了一条21号染色体而患病，但不携带致病基因。 注意： Q: 简述21三体综合征形成的原因？ Q: 简述21三体综合征形成的原因？ 亲本一方减数分裂时21号染色体不能正常分离，形成含有两条21号染色体的异常配子。 第一种情况： 第二种情况： 减数分裂Ⅰ后期，两条21号（同源）染色体未分离，移向细胞同一极，进入同一个子细胞。 减数分裂Ⅱ后期，21号染色体的两条姐妹染色单体形成的子染色体，移向细胞的同一极，进入了同一个子细胞。 考点1 人类遗传病 1、人类遗传病 考点1 人类遗传病 1、人类遗传病 Q: 简述XXY和XYY形成的原因？ （1）XXY的形成原因: XX丨Y ①减数分裂Ⅰ后期，母方XX同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞 ②减数分裂Ⅱ后期，母方X染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞 异常配子来自母方 减数分裂Ⅰ后期，父方XY同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞 异常配子来自父方 X丨XY XX丨Y 或 X丨XY 考点1 人类遗传病 1、人类遗传病 （2）XYY的形成原因: X丨YY 异常配子来自父方。 减数分裂Ⅱ后期，父方Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞 Q: 简述XXY和XYY形成的原因？ 白发：酪氨酸酶活性低，酪氨酸合成减少，而黑色素的前体是酪氨酸，因此黑色素合成减少。 考点1 人类遗传病 1、人类遗传病 Q: 简述白发和白化病形成的原因？ 白化病：控制黑色素合成的酪氨酸酶基因异常，缺少酪氨酸酶，黑色素不能合成。体现基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。（见课本必修二P71） 此病的症状为不能合成或几乎不能合成黑色素。 02 考点1 人类遗传病 1、人类遗传病 Q: 简述苯丙酮尿症形成的原因？ 苯丙酮尿症：此病是人类在出生数个月以后，出现以智力障碍、脑电波异常、头发细黄、皮肤色浅，尿有“发霉”臭味等主要病征的常染色体单基因隐性遗传病。 02 正常人可在苯丙氨酸羟化酶的作用下将苯丙氨酸转变为酪氨酸，酪氨酸再转化成黑色素。 患者缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸只能在苯丙氨酸转氨酶的作用下变为苯丙酮酸，由尿中排出，过多的苯丙氨酸在体内堆积，会损害中枢神经系统，引起严重的精神和智力发育迟缓症。 同时，血液中苯丙氨酸太多，抑制酪氨酸转变成黑色素。有此代谢障碍的人比正常人形成的色素少，但并不是一个完全的白化病人，因为这种人可以利用膳食中现成的酪氨酸转化为黑色素。 02 考点1 人类遗传病 1、人类遗传病 Q: 简述苯丙酮尿症形成的原因？ 此病诊断方法：____________________________________________ 此病治疗方法：在患者的食物中减少苯丙氨酸的含量，可防止患者智力低下的出现，使苯丙酮酸含量处于正常水平，治疗后体内苯丙氨酸羟化酶含量 （正常、过多、缺乏）。 缺乏 婴儿出生时检查尿液是否有过多的苯丙酮酸 02 ①多基因遗传病在成年以后发病率较高 ←多基因遗传病 ←染色体异常遗传病 单基因遗传病 ↓ ②染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高 ③三类遗传病在青春期的发病率都较低 ④新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病 02 易混点 特别提醒：概念辨析 先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病与遗传病的关系 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病 病因 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 联系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病 ②后天性疾病不一定不是遗传病，有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 遗传病 （一定/不一定）生下来就表现出来，如____ 不一定 秃顶 02 易混点 考点1 人类遗传病 2、调查人群中的遗传病 (1)调查原理：遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 (2)调查流程图 确定调查的目的和要求 制定调查计划 实施调查活动 整理、分析调查资料 讨论调查时应注意的问题 得出调查结论,撰写调查报告 以小组为单位,确定组内人员 确定调查病例 制定调查记录表 明确调查方式 考点1 人类遗传病 2、调查人群中的遗传病 ①调查时选择什么样的遗传病进行调查？ 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。 考点1 人类遗传病 2、调查人群中的遗传病 ②调查类型及调查对象？ 调查类型 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病 发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体______ 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传方式 __________ 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 足够大 患者家系 考点1 人类遗传病 3、遗传病的检测和预防 主要包括 和 等。其次禁止近亲结婚和适龄生育等 在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。 遗传咨询 产前诊断 预防 手段 意义 ①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 （1）遗传咨询的内容和步骤 ②分析遗传病的遗传方式 ③推算出后代再发风险率 ④向咨询对象提出防止对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 考点1 人类遗传病 3、遗传病的检测和预防 能不能生？ 02 （2）产前诊断 胎儿出生前 ①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 时间 手段 目的 考点1 人类遗传病 3、遗传病的检测和预防 ——胎儿外观性别 ——染色体数目和结构 ——血细胞形态和数量，筛选遗传性地中海贫血病 ——检测基因异常病 02 ①概念：是指通过检测人体细胞中的 ，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 DNA序列 （2）产前诊断 考点1 人类遗传病 3、遗传病的检测和预防 基因检测 24 ②意义 a.基因检测可以精确地 ；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。 b.基因检测也存在争议，人们担心由于 的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 诊断病因 缺陷基因 （2）产前诊断 考点1 人类遗传病 3、遗传病的检测和预防 基因检测 25 考点1 人类遗传病 3、遗传病的检测和预防 （3）禁止近亲结婚 ①我国婚姻法禁止直系血亲和三代以内旁系血亲通婚。 ②目的：降低 性遗传病的发病率。 ③每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因. ④近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 因此， 是预防遗传病发生的最简单、最有效的方法。 隐 禁止近亲结婚 02 考点1 人类遗传病 3、遗传病的检测和预防 （3）禁止近亲结婚 兄弟姐妹 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 祖父母 外祖父母 叔伯姑的子女 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 自己 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 02 · · · · 20 25 30 35 40 45 50 25 20 15 10 5 0 生育年龄/岁 唐氏综合征发病率/‰ Q: 从图中你可以得出什么结论？ 要点1：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加。 要点2：母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳 考点1 人类遗传病 3、遗传病的检测和预防 （4）提倡适龄生育 考点1 人类遗传病 4、基因治疗 思考：基因检测和基因治疗是否对所有类型的遗传病都有效？ 不是，染色体异常遗传病一般不含致病基因，无法通过基因检测发现，也不能通过基因治疗进行治疗。 考点1 人类遗传病 5.人类基因组计划与人体健康 (1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的______________，解读其中包含的_________。 (2)不同生物的基因组测序 全部DNA序列 遗传信息 生物种类 人类 果蝇 水稻 玉米 体细胞染色体数 46 8 24 20 基因组测序染色体数 原因 X、Y染色体非同源区段基因不同 雌雄同株，无性染色体 (3)意义：认识到人类基因的_________________及其相互关系，有利于___________人类疾病。 组成、结构、功能 诊治和预防 24(22常＋X、Y) 5(3常＋X、Y) 12 10 遗传系谱图的判断及概率计算 考点2 31 考点2 遗传系谱图的判断及概率计算 1．确定是否为伴Y染色体遗传 (1)若系谱图中女性全部正常，男性全为患者，而且患者的父亲、儿子全为患者，则为伴Y染色体遗传，如图1。   (2)若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传。 考点2 遗传系谱图的判断及概率计算 2．确定是否为细胞质遗传 (1)若系谱图中，女患者的子女全患病，正常女性的子女都正常。   1 2 5 3 4 7 9 10 6 11 8 最可能是细胞质遗传 考点2 遗传系谱图的判断及概率计算 3．确定是显性遗传还是隐性遗传 (1)“无中生有”有是隐性遗传病，如图2。 (2)“有中生无”有是显性遗传病，如图3。 亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断 考点2 遗传系谱图的判断及概率计算 4．确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传 (1)已确定是隐性遗传的系谱图——看女患者 ①若女性患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴X染色体隐性遗传，如图4。 ②若女性患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为常染色体隐性遗传，如图5。 考点2 遗传系谱图的判断及概率计算 4．确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传 (2)已确定是显性遗传的系谱图——看男患者 ①若男性患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X染色体显性遗传，如图6。 ②若男性患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传，如图7。 考点2 遗传系谱图的判断及概率计算 5．若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测 若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病；再根据患者性别比例进一步确定。 考点2 遗传系谱图的判断及概率计算 6．男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率 (1)由常染色体上的基因控制的遗传病 ①患病概率与性别无关，不存在性别差异。 男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。 ②“患病”与“男孩”(或“女孩”)是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例。 患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。 (2)由性染色体上的基因控制的遗传病 致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁。 “男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩； “患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩。 二者主要是概率计算的范围不同。 ①患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率 ②男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率 XDXd XdXd XDY XdY 考点2 遗传系谱图的判断及概率计算 6．男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率 √ 1．(2022·广东选择考)遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如下图所示)。下列叙述错误的是(　　)  A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B．若父母生育第三胎，此孩携带该病致病基因的概率是3/4 C．女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是1/2　 D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 2．(2023·广东汕头二模)一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患甲型血友病的儿子。目前患儿母亲孕有第三胎，并接受了产前基因诊断。部分家庭成员与此病有关的基因经限制酶HindⅢ切割，酶切位点见图a，PCR扩增产物酶切电泳带型见图b。下列叙述错误的是(　　)   A．人群中甲型血友病患者的男性多于女性 B．女儿与母亲基因诊断结果相同的概率是1/2 C．第三胎的电泳带型与父亲相同的概率是1/4 D．若第三胎基因诊断结果为患儿，则可建议终止妊娠 √ √ 3．(2022·浙江6月选考)下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体变异。 下列叙述正确的是(　　) A．人群中乙病患者男性多于女性 B．Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个 C．Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6 D．若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208 √ 4．(2024·湖北部分高中联考)图1为某家系中某种单基因遗传病的遗传系谱图(相关基因用A/a表示)，图2表示该家系的部分成员中和该遗传病有关的正常基因和异常基因片段的电泳结果，且12号个体是三体患者，他的三条同源染色体在减数分裂过程中任意两条配对，另外一条随机进入子细胞中。下列说法正确的是(　　) A．图2中表示A基因的是条带① B．根据图示无法确定该遗传病的遗传方式 C．若仅考虑这三条染色体，则12号个体最多可产生4种精子 D．若不考虑基因突变，则12号个体多出的一条染色体一定来自7号 5．(2022·山东等级考)果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如下图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。 (1)据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是___________________________________。若控制该性状的基因位于X染色体上，Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是________。 伴Y染色体遗传和伴X染色体显性遗传 3/8 5．(2022·山东等级考)果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如下图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。 (2)用Ⅱ-1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果________(填“能”或“不能”)确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由是 _________________________________________________________________ _________________________________________________________________。 不能 不论是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传，Ⅱ-1与其亲本雄果蝇杂交，后代雌雄表型和比例相同 4．(2022·山东等级考)果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如下图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。 (3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。(要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果) 实验思路：_______________； Ⅱ-2和Ⅱ-3杂交 预期结果并得出结论：_____________________________________________ _________________________________________________________________ _________________________________________________________________ _______________________________________________________________________________________________。 若后代雌果蝇均为正常眼、雄果蝇有正常眼和无眼，只有雄果蝇有无眼性状，则无眼性状的遗传方式为伴X染色体隐性遗传；若后代雌果蝇、雄果蝇都既有正常眼也有无眼，则无眼性状的遗传方式为常染色体隐性遗传；若后代雌果蝇、雄果蝇都只有正常眼，则无眼性状的遗传方式为常染色体显性遗传　 5．(2022·山东等级考)果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如下图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。 (4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ-3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果________(填“能”或“不能”)确定无眼性状的遗传方式，理由是_________________________________________________________________ _________________________________________________________________ _________________________________________________________________ ____________________________________。 不能 若无眼性状的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，PCR扩增后电泳的产物只有一条显示带；若无眼性状的遗传方式为常染色体隐性遗传，PCR扩增后电泳的产物有两条显示带；若无眼性状的遗传方式为常染色体显性遗传，PCR扩增后电泳的产物只有一条显示带 $$