专题二 题型2 人类遗传病-【6星学霸·高考黑题】2026年高考生物二轮专项冲刺

能为bb(或BB)。(4)①实验思路：让长翅黏胶眼(BbGg)雌 果蝇相互交配，观察并统计后代的表型及比例。②实验结果及 结论：若控制长翅(B)和残翅(b)的基因不在Ⅲ号染色体上， BhGg雌雄果蝇相互交配，遵循自由组合定律。BbxBb,子代长 翅(B_):残翅(bb)=3:1;Gg×Gg,由于GG致死，子代黏胶眼 (Gg):正常眼（熙）=2：1。所以后代长翅黏胶眼：长翅正常 眼：残翅黏胶眼：残翅正常眼=(3：1)×(2：1)=6：3：2： 1,结论是控制长翅和残翅的基因不在Ⅲ号染色体上：若B与G 在同一条染色体上，b与g在同一条染色体上，BhGg雎雄果蝇 相互交配，产生的配子为BG:bg=1:1,后代长翅黏胶眼 (BbGg):残翅正常眼(bbg熙)）=2：1，结论是控制长翅和残翅 的基因在Ⅲ号染色体上，且B与G连锁，b与g连锁：若B与g 在同一条染色体上，b与G在同一条染色体上，BhGg雕雄果蝇 相互交配，产生的配子为Bg:bG=1:1,后代长翅正常眼 (BBg照致死，实际基周型均为Bbg照)：残翅黏胶眼(bbGG致 死，实际基因型均为bbGg)=1:1,结论是控制长翅和残翅的 基因在Ⅲ号染色体上，且B与g连锁，b与G连锁。 题型2人类遗传病 经典真题 (1)①2/3②家系1和家系2的USH是由不同基因突变引起 的(2)ggR、Ggr(3)绿色荧光强度较强，红色荧光强度不 变(4)条件1：病毒不能具有致病性。解释：如果病毒具有致 病性，会对患者的健康造成额外的伤害，无法保证治疗的安全 性。条件2：病毒不能在宿主细胞内自主复制。解释：若病毒 能自主复制，可能会在患者体内大量增殖，引发不可控的反应， 对患者造成潜在伤害 四解题思路 判断依据 遗传特点 常染色体隐 父母正常 ①男、女惠病概率相等： 性遗传病 儿女患病 ②臆性纯合发病，隔代遗传 解析：(1)①已知USH是常染色体隐性遗传病，设控制该病的 基因为a。家系1中【-1和I-2表现正常，生了一个患病的 儿子Ⅱ-1（基因型为a),根据基因的分离定律，可知1-1和 I-2的基因型均为Aa。家系1中Ⅱ-2表现正常，其基因型可 能为AA或Aa,AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3，即家系1 的Ⅱ-2是携带者(Aa)的概率为2/3。②因为已经发现至少有 10个不同基因的突变都可分别导致USH,家系1和家系2的 USH可能是由不同基因突变引起的。假设家系1是A基因发 生突变导致的，家系2是B基因发生突变导致的(A、B为不同 基因位，点)，家系1的Ⅱ-1基因型可能为aBB,家系2的Ⅱ-2 基因型可能为AAbb,他们之间婚配，后代基因型为AaBb,均表 现正常。(2)已知小鼠单基因G或R突变的情况下，熙表现为 Q型，r表现为Y型，双突变体小鼠gr表现为Q型，表型正常 的GgRr小鼠间杂交，F,表型及占比为正常9/16、a型3/8、y 型1/I6,说明F中a型个体的基因型有熙RR、gRr、gr、 GT。其中杂合子的基因型有熙Rr、GT。(3)因为红色荧光 蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与R”的融合蛋 白都通过蛋白酶体降解，药物要求在增强R稳定性的同时， 不抑制蛋白酶体对其他蛋白质的降解功能。那么加入药物后」 与不加入药物对比，绿色荧光蛋白与R的融合蛋白降解减 少，绿色荧光强度较强，而红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白 仍正常通过蛋白酶体降解，红色荧光强度不变。(4)用作载体 的病毒满足的条件有：①病毒不能具有致病性，如果病毒具有 致病性，会对患者的健康造成额外的伤害，无法保证治疗的安 全性。②病毒不能在宿主细跑内自主复制，若病毒能自主复 制，可能会在患者体内大量增殖，引发不可控的反应，对患者造 成潜在伤害。 巩固调练1 C解析：【，（或Ⅱ，）为亨廷顿舞蹈症患者，有两条基因电泳 一学霸高考·黑； 带，说明I,(或Ⅱ，)是杂合子，所以亨廷顿舞蹈症应属于常染 色体显性遗传病，A错误：由题图可知，I,(或Ⅱ，)为亨廷顿舞 蹈症患者，有两条基因电泳带，I:为正常个体，含有1200bp 的一种条带，由此推断，正常基因为1200bp,致病基因为 1280bp,B错误：Ⅱ，为杂合子，与正常女性(aa)婚配生下正常 后代的概率是1/2，生下正常女儿的概率是1/4，C正确：Ⅱ，的 父亲为I,(a),母亲为I,(Aa),若Ⅱ，的基因型为Aaa,可能 是Aa卵细胞和a精子的结合，则是母亲减数第一次分裂异常 引起，也可能是A卵细胞和aa精子结合，则是父亲减数第一次 或减数第二次分裂异常引起，D错误。故选C。 巩因训练2 (1)PAH基因突变后，苯丙氨酸转化为酪氨酸受阻，抑制了多 巴胺、肾上腺素、甲状腺激素等的合成，这些物质与人体生长发 育、神经系统的发育密切相关(2)X隐性1/2(3)0 Ⅱ，在产生配子时，减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离后移向 同一极(4)低苯丙氨酸55/74 解析：(1)题图1中信息显示苯丙氨酸羟化酶基因突变后，苯 丙氨酸转化为酪氨酸受阻，抑制了多巴胺、肾上腺素、甲状腺激 素等的合成。而多巴胺、肾上腺素、甲状腺激素等物质与人体 生长发育、神经系统的发育密切相关，所以若不对苯丙刚尿症 患者进行干预，该患者会出现生长发育迟缓、智力发育落后等 症状。(2)已知I,不携带题中所涉及的致病基因，而Ⅱ，患 病，故假肥大性肌营养不良是一种由X染色体上的隐性基因 控制的单基因遗传病。若PAH基因用A、a表示，控制假肥大 性肌营养不良的基因用B、b表示，则Ⅱ：的基因型为 1/2aaXX"、1/2aaX"X,Ⅲ4的基因型为aaXX,所以Ⅱ，与 Ⅲ，基因型相同的概率为1/2。(3)题图2中Ⅱ。一定是苯丙酮 尿症和假肥大性肌营养不良致病基因的携带者，其基因型 为AaXX,其为纯合子的概率为0。研究人员对Ⅲ2进行核 型分析，发现Ⅲ，的性染色体组成为XXY,患假肥大性肌营养 不良，故Ⅲ，的基因型为XXY,则Ⅲ，的性染色体组成为XXY 最可能的原因是Ⅱ，(X“X)在产生配子时，减数分裂Ⅱ后期姐 妹染色单体分离后移向同一极，产生了基因型为XX的配 子。(4)苯丙酮尿症是因苯丙氨酸羟化酶异常，体内苯丙氨酸 积累导致的，因此医生建议患者饮食应以低苯丙氨酸食品为 主，诚低体内苯丙氨酸等有机酸积累，同时结合药物进行治疗。 Ⅲ。的基因型是AaXX,当地苯丙酮尿症的发病率约为 1/12100,则当地a基因的基因频率为1/110，A基因的基因频 率为1-1/110=109/110，Aa的基因型额率为2×1/110× 109/110。健康人群中Aa的个体占(2×1/110x109/110)÷(1 1/12100)=2/111,Ⅲ，与当地一无血缘关系的健康男性 (AXY)婚配，子代患苯丙酮尿症的概率为2/111×1/2= 1/111,不患苯丙酮尿症的概率为1-1/111=110/111，子代患假 肥大性肌营养不良的概率为1/4，不患假肥大性肌营养不良的 概率为1-1/4=3/4，所以子代表型正常的概率为110/111× 3/4=55/74. 四解题关键 题图2分析，I1和I2正常，但生有患苯丙酮尿症的女儿 Ⅱ，故该病属于常染色体隐性遗传病；I,和【4正常，生 下了患有假肥大性肌营养不良症的儿子Ⅱ，说明该病为隐 性遗传病，又【，不携带题中所涉及的致病基因，因而确定 该病的致病基因位于X染色体上。因而确定题中的相关基 因位于两对同源染色体上，在遣传时遵循基因自由组合 定律。 巩因训练3 (1)常染色体显性遗传病(1+p)/2(2)将正常细胞分为甲 乙两组，其中甲组蔽除ZWF862基因，观察甲、乙两组细胞表 型，从而探究该基因的功能转基因小鼠和正常小鼠牙龈 (3)不可以，违反法律和伦理，且存在安全隐患 解析：(1)由题图可知，该病男女患者数量相当，且代代遗传 ·生物学·20一 因此该病最可能的遗传方式为常染色体显性遗传病：假设该病 由基因A/a控制，则致病基因A的基因频率为p,正常基因a 的基因频率为1-p,V,的基因型为Aa,产生配子的基因型为 1/2A和1/2a,正常人中基因型为AA的概率为D2,基因型 为Aa的概率为2p(1-p),基因型为aa的概率为(1-p)2,V: 与AA生育患病子代的概率为p2,与Aa生育患病子代的概率 为2p(1-p)×3/4,与aa生育患病子代的概率为(1-p)2×1/2,故 N,生育一个患病子代的概率为p2+2p(1-p)×3/4+(1-P)2× 1/2=(1+P)/2。(2)从细胞水平分析，培养该细胞，蔽除 ZNF862基因，观察细胞表型等变化，通过比较含有该基因时的 细胞表型，从而探究该基因的功能，设计思路为将正常细胞分 为甲、乙两组，其中甲组敲除ZWF862基因，观察甲、乙两组细 胞表型，从而探究该基因的功能：从个体水平分析，通过比较转 基因小鼠和正常小鼠牙龈差异可得出该基因的功能。(3)一 般不通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传 病，该方式违反法律和伦理，且存在安全隐患。 巩固训练4 (1)自由组合甲病致病基因位于常染色体上，乙病致病基因 位于X染色体上（或甲病为常柒色体隐性遗传病，乙病为伴X 染色体显性遗传病，两种病的致病基因位于非同源莱色体 上)(2)a、XAaX"Y(3)1/162(4)转录生物体基因 的碱基序列不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象 女性有两条X染色体，Xst发挥作用的机会更多，形成的 XIST-RNP更多，患病风险更高 解析：(1)甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体显 性遗传病，两种病的致病基因位于非同源染色体上，所以等位 基因A/a、B/在遗传上遵循自由组合定律。(2)甲病基因： Ⅲ；惠甲病(aa),电泳无①D条带，有②条带，故②为a,①为A。 乙病基因：Ⅱ，患乙病(XX),电泳有③④条带，故③为X,④ 为X"(Ⅱ，正常男性，条带④为X“)。(3)根据电冰图2可知 Ⅲ，基因型为AaXX,正常男子基因型：甲病：人群中aa= 1/6400→a=1/80,A=79/80。正常男子中Aa概率=(2× 79/80×1/80)÷(1-1/6400)=2/81。乙病：正常男子为XY (必不携带X)。两病兼患概率：甲病aa:Aa(Ⅲ，)×Aa(男子) →1/4，总概率为2/81×1/4=1/162。乙病XX"×XY+患病 概率为1，所以两病兼患概率：1/162×1=1/162。(4)基因表达 包括转录和翻译过程，染色体凝聚后，DNA无法解旋，转录过 程受阻。表观遗传是指生物体基因的碱基序列不变，但基因表 达和表型发生可遗传变化的现象。因为女性有两条X染色体！ 男性只有一条X染色体，女性两条X染色体中会有一条随机 失活，Xist发挥作用的机会更多，形成的XIST-RNP更多，导致 忠病风险更高，所以该病在女性中发病率高于男性。 巩因训练5 (1)隐性两个N基因位于同一条(5号)染色体上，另一条 (5号)染色体上N基因丢失(2)能，血液中含有具有完整细 胞核和基因组DNA的白细胞和组织细胞等（血液中不只含有 成熟红细胞)2+0或1+1(3)①表中没有出现题干所述 的N基因内部发生的两种突变，且SMA家系成员之间存在亲 缘关系，不能广泛代表中国人群②在无亲缘关系的中国人群 中随机选取一定数量的个体，进行N基因碱基突变位点检 测等 解析：(1)由题干信息“脊髓性肌菱缩(SMA)是由5号染色体 上的N基因异常导致的单基因遗传病，正常夫妇可生出忠该 病的孩子”可知，SMA是常染色体隐性遗传病。据题干可推 测.“2+0基因型”表示两个N基因位于同一条(5号)染色体 上，另一条(5号)染色体上N基因丢失。(2)血液中含有红细 胞、白细胞、血小板和血浆等，同时伴随有组织细胞的脱落，因 此可以从血液的白细胞、组织细胞等中提取完整的基因组 DNA。据题表可知，该家系中患者的N基因数为0，即为“0+0 基因型”，可推测其父亲和母亲分别为“2+0基因型”和“1+0 基因型”，进一步推测其祖父和祖母分别为“1+0基因型”和 “2+1基因型”，叔父作为祖父母的后代，又具有两个N基因， 一学霸高考·黑 因此叔父为“2+0基因型”或“1+1基因型”。(3)①中国SMA 家系成员中“2+0基因型”的个体都没有检测到7号内含子发 生碱基T→G替换、8号外显子发生碱基对A一T缺失这两种 碱基突变，且SMA家系成员之间存在亲缘关系，不能广泛代表 中国人群。②改进意见为在无亲缘关系的中国人群中随机选 取一定数量的个体，进行N基因碱基突变位点检测等。 四解题关键 由题意可知，N基因在5号染色体上的四种排列形式如下 图所示： 1+1基因型1+0基因型2+0基因型0+0基因型 染色体变异包括染色体结构变异（重复、缺失、易位、倒位】 和染色体数目变异。DNA分子中发生碱基的替换、增添或 缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。 专题三遗传的分子基础、变异育种及进化 题型1基因的表达 经典真题1 (I)染色质翻译(2)RNA聚合tRNA内质网的核糖体 上(3)在细胞核中与DNA结合，调控基因的转录：在细胞质 中与mRNA结合，调节基因的翻译与mRNA结合，降 解mRNA,抑制蛋白质的合成；与IneRNA结合，抑制IneRNA的 调节功能(4)具有特异性，理论上对其他生物没有危害：容 易降解，不会污染环境 四解题思路 转录过程中的三种RNA 名称 作用 信使RNA(mRNA) 物译的模板 核糖体RNA(rRNA) 组成核糖体 转运RNA(tRNA) 识别并转运氨基酸 解析：(1)细胞核中，DNA缠绕在组蛋白上形成染色质。转录 在细胞核内进行，翻译场所在细胞质中的核糖体，故由于核膜 的出现，实现了基因的转录和翻译在时空上的分隔。(2)基因 转录时，RNA聚合酶结合到DNA链上催化合成RNA。加工后 转运到细胞质中的RNA,直接参与蛋白质肽链合成的有RNA (组成核糖体)、mRNA(翻译的模板)和RNA(转运氨基 酸)。分泌蛋白的肽链在内质网的核糖体上完成合成后，还需 转运到高尔基体进行加工。(3)转录后加工产生的 IneRNA、miRNA参与基因的表达调控。据题图分析，IneRNA 调控基因表达的主要机制有在细胞核中与DNA结合，调节基 因的转录：在细胞质中与mRNA结合，调节基因的翻译。 miRNA与AG0等蛋白结合形成沉默复合蛋白，引导降解与其 配对结合的RNA。据题图可知，miRNA发挥的调控作用有 与mRNA结合，引导mRNA降解，抑制蛋白质的合成：与 IneRNA结合，抑制IncRNA的调节功能。(4)外源RNA进人细 胞后，经加工可形成RNΛ引导的沉默复合蛋白，科研人员据 此研究防治植物虫害的RNA生物农药。根据RNA的特性及 其作用机理，分析RNA农药的优点：具有特异性，理论上对其 他生物没有危害；容易降解，不会污染环境。 经典真题2 C 四解题思路 DNA甲基化是指在DNA某些区城的碱基上结合一个甲基 基团，故不会发生碱基的缺失、增添或替换，甲基化不同于 基因突变。DNA甲基化后会影响基因表达，可能会造成性 状改变，DNA甲基化可以遗传给后代。 ·生物学·21一学醒高考·黑题生物学 巩固训练6(2025·齐鲁名校教研共同体联考)果蝇具有易饲养、繁殖快等特点，是遗传学研究中的 模式生物。研究发现，果蝇性别的形成与多种因素有关，果蝇的相关性状还受环境温度的影响。回 答下列问题： (1)果蝇的性别可由X染色体数目和常染色体组数的比例(X：A)决定。当X:A≥1时，果蝇胚胎 将发育成雌性，当X:A≤0.5时，果蝇胚胎将发育成雄性。仅研究常染色体组数为2的情况，性 染色体组成为XXY的果蝇性别是 出现此变异类型的原因可能是该果蝇的父本 d (2)果蝇的性别还与常染色体上的基因A/:有关。已知果蝇的红眼和白眼分别由X染色体上的基 因W/w控制，基因A/a不影响基因W/w的表达。基因a纯合会导致雕性个体反转为不育雄 性，但对雄性个体无影响。现将一只基因型为Aa的白眼雌果蝇与一只基因型为aa的正常红眼 雄果蝇进行杂交，则F,的表型及比例为 (考虑性别)，F,随机交配、 则F,中雌雄比例为 (3)果蝇的长翅(B)与残翅(b)是常染色体上的一对等位基因控制的相对性状。果蝇幼虫正常的培 养温度为25℃。遗传学家发现，将孵化后的果蝇幼虫放在37℃的环境中培养一段时间后得到 的果蝇均为残翅。现取一只37℃条件下得到的残翅雄果蝇，为确定其基因型，应让其与 杂交，并将F,果蝇幼虫置于 环境下培养，若F,只出现1种表型，则 该残翅雄果蝇的基因型可能为 (4)已知果蝇黏胶眼(G)对正常眼(g)为显性，位于Ⅲ号染色体上，G基因纯合致死。不考虑染色体 互换，欲判断控制果蝇长翅(B)和残翅(b)的基因是否位于Ⅲ号染色体上，现有长翅黏胶眼、残 翅正常眼、长翅正常眼的雌雄果蝇若干，请写出实验思路，并预测实验结果及结论。 ①实验思路： ②实验结果及结论： (要求：写出2种情况下后代的表型及比例，并描述结论) 题型2 人类遗传病 考点觉醒 遗传系谱图中遗传病类型的判断技巧 确定是否为伴Y染色体遗传病，即是否“父病子全病”，无女性患者是最可能为伴Y染色体遗传病 无中生有 确定是否为体X染色体遗传病，即 最可能为伴X柒色体隐性遗传病 断显性 女患者的父、子是否都患病 一定为常染色体隐性遗传病 “有中生无 确定是否为件X染色体遗传病，即 最可能为伴X染色体显性遗传病 男惠者的母、女是否都患病 否 一定为常染色体显性遗传病 不能判断 连续遗传 最可能为显性遗传病 显稳性 隔代遗传 隐性道传病 患者男女比例相当】 最可能为常染色体遗传病 惠者男女比例差别大 最可能为伴性遗传病 类型二遗传题学丽 实战演练 经典真题借助系谱图及电泳图考查人类遗传病(2025·北京卷)Usher综合征(USH)是一种听力和视 力受损的常染色体隐性遗传病，分为型、B型和y型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可 分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。 (1)两个由单基因突变引起的型USH的家系如图。 家系1 家系2 正常男性 ①家系1的Ⅱ-2是携带者的概率为 正常女性 ②家系1的Ⅱ-1与家系2的Ⅱ-2之间婚配，所生子女 男性患者 女性患者 均正常，原因是 (2)基因间的相互作用会使表型复杂化。例如，小鼠在单基因G或R突变的情况下，器表现为α 型，r表现为y型，而双突变体小鼠gr表现为α型。表型正常的GgRr小鼠间杂交，F,表型及 占比为：正常9/16、a型3/8、y型1/16。F,的型个体中杂合子的基因型有 (3)r基因编码的R蛋白比野生型R蛋白易于降解，导致USH。因此，抑制R降解是治疗USH的 一种思路。已知通过蛋白酶体降解，但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡，因而用于治疗 的药物需在增强R稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白 以及绿色荧光蛋白与R的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，研究者制备了同时表达这两种融合 蛋白的细胞，在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求，则 加药后的检测结果是 (4)将野生型R基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳或视网膜细胞，是治疗USH的另一种思 路。为避免对患者的潜在伤害，保证治疗的安全性，用作载体的病毒必须满足一些条件。请写 出其中两个条件并分别加以解释： 巩固训练1(2025·广东湛江二模)亨廷顿舞蹈症是单基因遗传病（相关基因A/a位于4号染色 体)。某家族系谱图及各成员对应的相关基因电泳结果如图所示。其中Ⅱ，含有3条4号染色体。 下列叙述正确的是 ( A.该病的遗传方式是常染色体隐性遗传 □○正常男女 B.图中1280bp的基因片段代表正常基因 □○惠亨廷顿异路症男女 ☑患亨廷顿舞路症三体男性 C.Ⅱ，与正常女性婚配生下正常女儿的概 吻 1200bp 基因带谱1 率是1/4 1280bp 基因带请2 注p代表碱基对 D.对三体男性Ⅱ，分析可知产生异常生殖 细胞的一定是I 巩固训练2(2025·浙江模拟预测)苯丙酮尿症是人类12号染色体上的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因 突变后，引起代谢异常的一种单基因遗传病。某地数据表明，当地苯丙酮尿症的发病率约为 1/12100,如图1为人体内苯丙氨酸代谢的部分途径，图2为某患者家系的遗传系谱图，已知I4不 携带题中所涉及的致病基因。请回答下列问题。（不考虑基因突变和X、Y染色体同源区段的 遗传)】 057 学丽高考·黑题生物学 食物蛋白质P4H基四 苯丙魚酸 PH,路食酸秘巢酸酶黑色困 ☐○正常男女 d 假肥大性肌营养 酪魚酸羟化酶多巴假 目自不良惠者 甲状腺激索 肾上腺素 456 ☐○苯丙酮尿症患者 图1 图2 (1)若不对苯丙酮尿症患者进行干预，该患者会出现生长发育迟缓、智力发育落后等症状，结合图1 分析其可能的原因是 (2)由图2可知，假肥大性肌营养不良是一种由 染色体上的 (填“显性”或“隐 性”)基因控制的单基因遗传病，Ⅱ，与Ⅲ，基因型相同的概率为 (只考虑该题涉及的 基因)。 (3)图2中Ⅱ4为纯合子的概率为 研究人员对Ⅲ2进行了核型分析，发现Ⅲ，的性染色体 组成为XXY,则最可能的原因是 (4)Ⅲ。的苯丙酮尿症因发现较早，医生建议其饮食应以 的食品为主，同时结合药物进 行治疗：成年后，Ⅲ4与当地一无血缘关系的健康男性婚配，子代表型正常的概率为 0 巩固训练3(2024·广东卷)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、 语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系（如图）进行了研究，发现 ZNF862基因突变导致HGF发生。回答下列问题： ☐正常男性 10 ○正常女性 ☐男性患者 9 ○女性患者 (1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是 假设该致病基因的频率为P,根据最可 能的遗传方式，Ⅳ，生育一个患病子代的概率为 (列出算式即可)。 (2)为探究ZNF862基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思 路： 。为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF,可 制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较 的差异。 (3)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过 对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由： 巩固训练4(2025·安徽模拟预测)图1表示某家族的遗传图谱，其中甲、乙两种单基因遗传病分别 由等位基因A/a、B/b控制，且甲病在人群中的发病率为1/6400：图2表示该家族部分成员关于甲、 乙两种单基因遗传病的相关基因的电泳结果，①②和③④各表示一对等位基因，不考虑X、Y染色体 的同源区段。回答下列问题： 类型二遗传题学丽 ☐○正常男性，女性 ,Ⅲ，Ⅲ ① 9空9 ☐○患甲病男性，女性 船惠乙病男性，女性 3= 一一一 图1 图2 (1)等位基因Aa、B/b在遗传上遵循 定律，判断依据是 (2)②③分别是 基因，Ⅲ，的基因型为 (3)若Ⅲ，与人群中一正常男子结婚，则他们生下两病兼患孩子的概率是 (4)人体通过X染色体的随机失活来实现性染色体剂量补偿。Xst是一种非编码RNA,能结合在X 染色体上，抑制组蛋白的乙酰化，促进染色体凝聚，导致该X染色体失活。X染色体凝聚失活 后，基因表达的 过程受阻，X染色体的失活是表观遗传的一种，表观遗传是指 研究发现，Xst与多种蛋白结合形成的XIST-RNP包含类似自身抗原的成分，导致自身免疫病， 该病在女性中发病率高于男性，其根本原因是 0 巩固训练5(2025·甘肃白银二模)脊髓性肌萎缩(SMA)是由5号染色体上的N基因异常导致的单 基因遗传病，正常夫妇可生出患该病的孩子。正常个体每条5号染色体携带一个N基因，正常个体 共有两个N基因，用“1+1基因型”表示：“0+0基因型”表示两条5号染色体上的N基因均丢失：以 此类推。请回答下列问题： (1)据题干可知，SMA的遗传方式是常染色体 遗传，“2+0基因型”表示 (2)为分析某家系中该遗传病的情况，需要提取该家系成员的基因组DNA。请分析能否通过抽血取 样用于提取基因组DNA,并说明理由： 0 某研究人 员分析了该家系的N基因数，结果如下表，则叔父的基因型为 (用“n+n”的形式表示)。 祖父 祖母 父亲 母亲 患者 叔父（父亲的弟弟） N基因数 3 2 0 2 (3)常规的检测方法可以确定N基因数，却不能区别具体的基因型。在犹太人中，下表“2+0基因 型”在N基因内部发生两种特定碱基突变(7号内含子发生碱基T→G替换、8号外显子发生碱 基对A一T缺失)，这意味着可以通过检测特定的碱基突变来区别“1+1基因型”和“2+0基因 型”。为探究用于确定犹太人“2+0基因型”的检测是否适用中国人群，该科研人员对我国多 例SMA家系成员进行N基因碱基突变位点检测，结果如下表。 SMA家系成员基因型 0+0 1+0 2+0 2+1 7号内含子发生碱基TG替换的人数 0 0 0 0 8号外显子发生碱基对A一T缺失的人数 0 0 0 0 ①实验结论：用于确定犹太人“2+0基因型”的检测不适用于中国人群，理由是 ②有人认为上述实验设计不合理，请提出实验改进意见： (写出1个即可)。 05