5.1 基因突变和基因重组课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

第1节 基因突变和基因重组 第5章 基因突变及其他变异 1. 实例1—镰状细胞贫血 镰状贫血的病因是什么？ G T C A G C C T G A C C T C T A G G A G G A A G 正常碱基序列片段（mRNA） 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 G T C A G C C T G A C C T C T T G G A G G A A G 异常碱基序列片段（mRNA） 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 缬氨酸 谷氨酸 赖氨酸 血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列 基 因 表 达 的 过 程 一、基因突变的实例 2 两面凹的圆饼状 G A G C T C G A G 谷氨酸 正常 G G C C G G 缬氨酸 T A U 异常 镰刀状 性状 基因 mRNA 氨基酸 直接原因 尝试分析镰状细胞贫血形成的原因 血红蛋白 根本原因 3 （1）镰状细胞贫血形成原因 ①直接原因：正常血红蛋白特定位置上的 被 取代， 导致蛋白质结构异常。 ②根本原因： 1. 实例1—镰状细胞贫血 一、基因突变的实例 谷氨酸 缬氨酸 编码血红蛋白基因的碱基序列发生改变（碱基对的替换），使翻译出来的氨基酸发生改变。 CFTR蛋白 结构异常， 导致功能异常 CFTR基因 缺失3个碱基 患者支气管 内黏液增多 粘液清除困难， 细菌繁殖，肺部感染 皱粒豌豆形成的根本原因： 淀粉含量低 失水呈皱粒 编码淀粉 分支酶的 基因插入一段外来DNA序列 淀粉分支酶 不能合成 蔗糖不能被合成为淀粉 囊性纤维病形成的根本原因： 碱基的增添 碱基的缺失 2. 实例2—皱粒豌豆 3. 实例3—囊性纤维病 1、基因突变概念： DNA分子中发生碱基的______、______或_____，而引起的 _____________的改变，叫作基因突变。 替换 增添 缺失 基因碱基序列 若发生在基因间区段 则不属于基因突变 ①DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变(　　) ②基因突变只改变基因的碱基排列顺序，不改变基因的数量和位置(　　) ③基因突变的结果一定是产生等位基因(　　) × √ “质”变，“量”和”位置”不变 × 核基因突变可产生它的等位基因，而细胞质基因，原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。 基因1 非基因片段 基因2   二、基因突变 6 2.发生时间 减数分裂Ⅰ前的间期和有丝分裂前的间期 生命过程的任何阶段都可能发生。 主要发生在： DNA分子复制时，DNA分子双链打开，容易发生碱基对的变化，也会偶尔发生复制错误。 二、基因突变 7 (1)使肽链中氨基酸种类改变。 (2)基因突变可能引发肽链不能合成。 (3)肽链延长(终止密码子延后出现)。 (4)肽链缩短(终止密码子提前出现)。 以上改变会引发蛋白质结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。 3.基因突变改变生物性状的原因： 二、基因突变 碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 ____ 一般只改变___个氨基酸或_______氨基酸序列 增添 ____ 一般不影响插入位置___的序列，而影响插入位置____的序列 缺失 ____ 一般不影响缺失位置____的序列，而影响缺失位置____的序列 一 不改变 小 大 前 后 大 前 后 4.基因突变对蛋白质结构的影响 密码子的简并性 二、基因突变 基因突变一定会引起生物性状的改变吗？ 异亮氨酸 精氨酸 ···A U C C G C··· mRNA ··· A T C C G C ··· ··· T A G G C G ··· 正常 DNA 异亮氨酸 精氨酸 ···A U U C G C··· ··· A T T C G C ··· ··· T A A G C G ··· 替换 蛋白质 结构未改变 异亮氨酸 丝氨酸 ···A U C U C G C··· ··· A T C T C G C ··· ··· T A G A G C G ··· 增添 蛋白质 结构改变 异亮氨酸 ···A U C G C··· ··· A T C G C ··· ··· T A G C G ··· 缺失 基因碱基序列的改变一定会导致生物性状改变吗？ 5.基因突变不改变性状的主要原因 ①密码子的简并性：基因突变后的密码子与原密码子决定同一种氨基酸。 ②若为隐性突变：如AA→Aa，不会导致性状的改变。 ③基因的选择性表达：突变基因在该细胞中不表达。 ④非编码序列：突变可能发生在没有表达的DNA片段上。 ⑤某些环境中，改变了的基因可能不会在性状上表现出来。 二、基因突变 ※基因突变一定会导致基因结构的改变， 但是不一定会导致蛋白质、性状的改变； 基因突变 发生在 配子中 发生在体细胞中 通过有性生殖传递给后代 一般不能遗传 有些植物的体细胞发生了基因突变， 可以通过无性生殖遗传。 如:皮肤癌不可遗传给后代 如：扦插、嫁接、植物组织培养等 6.基因突变可以遗传给后代吗？ 二、基因突变 能否用光学显微镜检测是否发生基因突变和患镰状细胞贫血？ 12 但是由于基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过观察红细胞的形态是否变化，进而判断是否患镰状细胞贫血。 基因突变属于分子水平的改变，是基因上某一个位点的改变，无法在显微镜下观察。 注意：基因突变是分子水平的改变，无法在光学显微镜下观察。 二、基因突变 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 癌 癌细胞转移 正常结肠上皮细胞 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。左图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。 讨论 1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 原癌基因和抑癌基因发生基因突变 正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因 基因不可怕，可怕的是基因突变或基因表达异常 细胞的癌变 1.细胞癌变的原因 表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡 抑癌基因 蛋白质活性减弱或失去活性 细胞癌变 表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的 原癌基因 相应蛋白质活性过强 细胞癌变 正常表达 突变或过量表达 正常表达 突变 致癌因子 可能 可能 存在 人和动物细胞DNA 存在 正常的成纤维细胞 癌变后的成纤维细胞 ①能够无限增殖； ②形态结构发生显著变化； ③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。 2.癌细胞的特点 ①不死 ②变形 ③扩散 16 ①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。 ②并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变，癌症是多个原癌基因与抑癌基因突变累积的结果。 ③正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因，原癌基因或抑癌基因突变都可能引起细胞癌变。 ④细胞癌变是细胞异常分化的结果。 核心归纳 注意 细胞的癌变 例1 [2024·云南大理期末] 镰状细胞贫血是基因突变造成的，血红蛋 白 链第6个氨基酸的密码子由变为 ，导致谷氨酸被替换为 缬氨酸。下列相关叙述错误的是( ) A.氨基酸序列改变导致血红蛋白结构改变，从而影响其功能 B.患者的红细胞呈弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂 C.该基因突变改变了基因中碱基对之间的氢键数目 D.该基因突变后， 中的碱基数目没有改变 √ 18 例2 [2024·湖北武汉期末] 科研人员通过基因组测序确定 、 等基因的突变与肿瘤细胞恶性增殖及转移密切相关。 表 达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的， 表达的蛋白质 能抑制细胞的生长和增殖。下列说法错误的是( ) A.只要 发生基因突变就可引起细胞癌变 B.在正常人体细胞中、 也都存在 C.肿瘤细胞与正常细胞相比，细胞周期缩短 D.、 分别属于原癌基因、抑癌基因 √ 19 致癌因子 腌制菜 黄曲霉素 多环芳烃 CT HPV病毒 20 ①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。 ②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。 ③治疗：手术切除、化疗和放疗等。 癌症的预防与治疗 1927年，美国遗传学家缪勒 果蝇 玉米 大麦 突变体数量 大大增加 X射线照射 X射线和γ射线照射 结果 结果 其他科学家 三、基因突变的原因、特点 ①物理因素：紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA； ②化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基； ③生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA。 （1）诱发突变（外因）——提高突变频率 （2）自发突变（内因）：DNA分子复制时偶尔发生错误。 1. 基因突变的原因 RNA RNA DNA DNA DNA ①显性突变：如a→A，该突变一旦发生即可表现相应性状； ②隐性突变：如A→a，突变性状不一定立刻表现出来，但是一旦在 生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传； 2.基因突变的类型： （2022湖南卷节选）某野生型水稻叶片绿色由基因C控制，突变型1叶片为黄色，由基因C突变为 C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占 50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变? 若C2是隐性突变，则突变型2为__________ 若C2为显性突变，则突变型2为__________ 3. 基因突变的特点 基因突变在生物界是普遍存在的，病毒、原核生物和真核生物均能发生。 原因：自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变也会自发产生。 人类白化病 人类红绿色盲 白化苗 果蝇白眼 （1）普遍性： 25 3. 基因突变的特点 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期； 细胞内不同DNA分子上，以及同一DNA的不同部位。 （2）随机性： 26 一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 A a1 a2 a3 a5 a7 a8 a6 a4 W+（红眼） 白眼 血红眼 象牙眼 樱红眼 杏红眼 伊红眼 浅 黄 色 眼 微色眼 蜜色眼 珍珠眼 珊瑚色眼 W Wbl Wi Wc Wa We Wb Wt Wh Wp Wco 3. 基因突变的特点 （3）不定向性： ※突变方向和环境没有明确的因果关系 27 在自然状态下，基因突变的频率是很低的。 如高等生物中105~108个生殖细胞中有1个发生基因突变。 3. 基因突变的特点 （4）低频性： 基因 突变率 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10-6 玉米的皱缩基因 1×10-6 小鼠的白化基因 1×10-5 人类色盲基因 3×10-5 (5)多害少利性：多数突变对生物体有害。 有些突变既无害也无益，是中性的 28 基因突变对生物体的意义： 1. 基因突变的意义 四、基因突变的意义和诱变育种 1. 基因突变的意义 （1）从生物个体的角度 ①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。 ②有利突变：如植物抗病性突变、耐寒性突变、微生物抗药性突变等。 ③中性突变：既无害也无益，不会导致新的性状出现。 四、基因突变的意义和诱变育种 资料：镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。 1. 为什么这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人的比例较其他地区的高？ 杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。 1. 基因突变的意义 31 2. 为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。 基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。这个实例说明，基因突变是有害、有利还是中性与环境有关。 PK 利 害 1. 基因突变的意义 形成新性状 基因突变 生物变异的根本来源 为生物的进化提供丰富的原材料。 产生新基因 生物进化的原始材料 (等位基因的来源） 是产生新基因的途径， 是生物变异的根本来源， 意义 1. 基因突变的意义 （2）从种族繁衍和进化的角度 33 问题探讨 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。 2. 如何看待基因突变所造成的结果？ 通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。具体而言，在太空的特殊环境中，细胞分裂进行DNA复制时，由于受到高辐射或微重力（或无重力）的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。 基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。 1. 航天育种的生物学原理是什么？ 用辐射法处理大豆，培育成“黑农五号”大豆品种，含油量提高了2.5%，大豆产量提高了16%。 “黑农五号”大豆 青霉素高产菌株的选育 人们对青霉菌进行X射线、紫外线照射以及综合处理，培育成了青霉素高产菌株。 航天育种 利用太空中的特殊环境培育了很多优良品种，取得了极大的经济效益。 利用物理（如紫外线、X射线等）、化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生基因突变，创造人类需要的生物新品种。 2. 诱变育种 （1）方法： 试分析诱变育种的优缺点？ 35 ②难以控制突变方向，具有一定的盲目性，有利个体少； 需大量处理实验材料，工作量大。 （2）特点 ①提高基因突变频率，加速育种进程；产生新基因，大幅度地改良某些性状；获得前所未有的新性状。 2. 诱变育种 例3 [2024·江苏南京月考] 下列关于基因突变的叙述，错误的是( ) A.基因突变发生的频率很低，但对生物体都是有利的 B.基因突变是指基因中碱基的增添、缺失或替换 C.基因突变是由于基因中核苷酸数量或排列顺序的改变而发生的 D.基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内部因素的作用下 发生 √ 37 例4 下列关于等位基因B和 发生突变的叙述，错误的是( ) A.等位基因B和 都可以突变成为不同的等位基因 B.射线的照射会影响基因B和基因 的突变率 C.基因B中的碱基 被碱基A替换可导致基因突变 D.在基因的 序列中替换一对碱基一定会造成生物性状 的改变 √ 38 例5 [2024·湖南岳阳月考]珠蛋白和 珠蛋白突变体的氨基酸序 列分别由141个氨基酸和146个氨基酸组成。已知该变异是由基因上 编码第139个氨基酸的碱基对出现异常导致的。下列结论中无法推测 出的是( ) A.基因突变的实质是基因的碱基序列发生了改变 B.上述两种氨基酸序列中，前138个氨基酸的序列可能相同 C.基因上编码氨基酸的碱基对可能出现了增添 D.该变异可能导致终止密码子提前出现 √ 39 “一母生九子，九子各不同” 是基因突变导致的吗？ 不是 基因突变具有低频性 为什么会出现新的性状组合？ F1 P × YYRR yyrr F2 Y_R_ Y_rr yyR_ 9 3 ： yyrr 3 1 ： ： YyRr 基因重组 控制不同性状的基因自由组合 除了基因突变还有什么方式会导致性状的差异呢？ 41 1. 基因重组概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 有性生殖：由亲本产生的生殖细胞(配子)，经过两性生殖细胞的结合，成为受精卵，再发育成为新的个体的生殖方式。 控制不同性状基因：非等位基因 范围：真核生物 R r Y D y d 非同源染色体 非等位基因 同源染色体 非等位基因 2. 时期：减数分裂（减Ⅰ） 五、基因重组 42 A D a d （1）自由组合型： Ad和aD AD和ad A D a d 减Ⅰ后期非同源染色体上的非等位基因的自由组合。 3. 类型 A A B a a b B b A A B a a b b B （2）互换型 ： 可产生的配子类型： AB、ab 互换后，可产生的配子类型： AB、Ab、aB、ab 3. 类型 四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。 同源染色体的非姐妹染色单体交换片段 （3）不同个体或物种间基因的重组 3. 类型 S型菌 荚膜 控制荚膜形成的X基因 加热 杀死 被破坏的S型菌 X基因吸附在R型菌表面 X基因进入R型菌 重组 R型菌转化成S型菌 转基因荧光鼠 4. 结果：只能产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。 5. 意义： （1）生物变异的来源之一； （2）形成生物多样性的重要原因； （3）对生物进化有重要意义。 从1964年起，袁隆平就开始研究杂交水稻，到1975年，他研究出来的新品种就已经在全国推广，并取得了非同凡响的成果。此后十年内中国杂交水稻累计增产超亿吨，每年增产的大米可以多养活6000万人。 杂交水稻之父 · 袁隆平 你知道培育杂交水稻的原理吗？ 47 矮杆抗病 DDTT ddtt 高秆抗病 矮秆不抗病 ddRR 6. 基因重组的应用——杂交育种 将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经选择和培育，获得新品种。 P DDTT ddtt × DdTt F1 高秆抗病 矮秆不抗病 矮秆抗病 F2 D_T_ D_tt ddT_ ddtt 后代全为 矮秆抗病 后代出现 性状分离 操作简单，目的性强；集不同品种的优良性状于一身。 不足： 育种年限长，过程繁琐；只能利用已有的基因重组，不能产生新的基因。 优点： 6. 基因重组的应用——杂交育种 五花鱼 朝天泡眼金鱼 我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。例如，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。 与社会的联系 基因突变和基因重组的比较 比较项目 基因突变 基因重组 定义 时期 类型 结果 意义 应用 碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变 有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合 主要在细胞分裂前的间期 减数分裂Ⅰ前期、后期 自发突变、诱发突变 自由组合、互换 产生新的基因 产生新的基因型 生物变异的根本来源 生物变异的来源之一 诱变育种 杂交育种 1. 姐妹染色单体含有等位基因的原因分析 a A （1）若为体细胞有丝分裂（如根尖分生区细胞、受精卵等），则只能是基因突变造成的。 （2）若为减数分裂，则原因是基因突变（减数分裂前的间期）或基因重组（减数分裂Ⅰ四分体时期）。 （3）若已知该个体或细胞的基因型为AA，则姐妹染色单体上出现Aa，只能是由基因突变产生。 基因突变与基因重组的判断 （4）细胞分裂图判断 a A A a a A A A 有丝分裂 a A A A a A A a 1. 姐妹染色单体含有等位基因的原因分析 基因突变 减Ⅰ后期 基因突变 减Ⅰ后期 基因重组 减Ⅱ 基因突变或基因重组 例6 [2024·河南郑州月考] 在减数分裂过程中发生的基因重组包括染 色体互换型和自由组合型。下列有关分析正确的是( ) A.两种基因重组都发生在减数分裂Ⅰ的后期 B.两种基因重组过程中都要发生染色体片段的断裂 C.两种基因重组类型都有利于物种适应无法预知的、将要变化的环境 D.减数分裂过程中染色体互换型基因重组发生的概率高于自由组合 型基因重组 √ 54 例7 图甲、乙、丙代表某一动物不同分裂时期的细胞分裂图像(细胞中画 出的染色体为该细胞的全部染色体)。下列有关说法正确的是( ) A.图甲发生变异的类型可能是基因突变或基因重组(染色体互换) B.通过图乙可以判断该动物为雄性 C.该动物正常体细胞中的染色体数为8条 D.图乙、图丙的变异类型不同 √ 55 1.我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性，与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。 ✓ (1) bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。 （ ） (2) bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因重组导致的。 （ ） (3) 基因的碱基序列改变一定会导致表达的蛋白质失去活性。 （ ） ✘ ✘ 一、概念检测 练习与应用P85 56 1 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。 (1)这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地方的高，为什么？ 杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。 二、拓展应用 57 这说明在易患疟疾的地区，镰状细胞贫血突变基因具有有利于当地人生存的一面。虽然该突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。 变异的有害还是有利，与生存的环境有关。 (2)为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然 “顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因并分析如何辩证地认识基因 突变与生物的利害关系。 二、拓展应用 58 一种来自细菌的核酸酶Cas9与短链RNA结合，然后切割与“向导”RNA结合的DNA，使DNA双链断裂。 1.CRISPR/Cas9系统 向导RNA 它的部分序列通过碱基互补配对原则，与目的基因中希望被编辑的DNA序列相结合。 核酸酶Cas9 基因组编辑 59 2.基因组编辑的原理 CRISPR/Cas9系统使DNA双链断裂 细胞内修复 DNA切口的酶 向细胞中加入大量可用于修复的模板DNA(大部分序列与被切割位点附近的序列相同，个别位点被人工改变） 希望改变的碱基序列被引入基因组中， 实现基因组的准确编辑或使某个基因失活 基因组编辑 60 3.基因组编辑的应用 我国科学家在基因组编辑这个新兴领域创造了多项世界第一。例如，2014年首次对猴进行了基因组编辑并获得成功; 2016年首次将基因组编辑用于治疗癌症，等等。 特别注意防范风险: 一是基因组编辑技术本身存在着识别准确性等方面的问题; 二是对人类基因进行“改造”时要严格遵守法律法规，不能违反人类的伦理道德。 基因组编辑 61 $$