第4单元 大题加油站(二) 遗传变异高频考点与能力培养-（配套课件）【赢在微点·顶层设计】2027年高中生物学高考一轮总复习（多选版）

该高中生物学高考复习课件聚焦人类遗传病与系谱图、基因互作与基因定位、变异与育种三大高考核心考点，对接高考评价体系分析考点权重，归纳系谱图分析、电泳结果解读等常考题型，体现备考针对性与实用性。 课件亮点在于高考真题深度融入与应试技巧指导，以2024湖北卷系谱图题为例，通过“有中生无”逻辑推理培养科学思维，结合2023河北卷基因定位实验设计提升探究实践能力，助力学生掌握答题技巧，教师可精准指导高效复习。

(二)遗传变异高频考点与能力培养 大题加油站 2 高频考点1 赢在微点 生物 大一轮 人类遗传病与系谱图 高考复习顶层设计 生物 第 ‹#› 页 微在字里 赢在行间 3 　　系谱图承载了家系的遗传脉络，依托系谱图可考查遗传病显、隐性的判断，基因所属染色体的判断及患病概率的计算，可考查分离定律、自由组合定律及伴性遗传等遗传定律的应用，试题信息主要以遗传系谱图形式呈现，也可结合基因电泳图或变异情境进行考查。 高考复习顶层设计 生物 第 ‹#› 页 微在字里 赢在行间 典例1　(2024·湖北卷，T22)(本题共18分，除说明外，每空3分)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题： (1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是________(填序号)。 ①血型　②家族病史　③B超检测结果 ②(2分) 高考复习顶层设计 生物 第 ‹#› 页 微在字里 赢在行间 (2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是__________(填序号)，判断理由是________________________________________________________________________________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是________(填序号)。 ③(2分) S病是常染色体显性遗传病，③中双亲正常生出患病女儿，一定是常染色体隐性遗传病 ①② 高考复习顶层设计 生物 第 ‹#› 页 微在字里 赢在行间 (3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图____________ (填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是______ ____________________________________________________________________________________________________________。 不能(2分) 乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因 高考复习顶层设计 生物 第 ‹#› 页 微在字里 赢在行间 (4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是_____________________ __________________________________________________________________________________________________________________。 该类型疾病女性患者的致病基因和正常基因在减数分裂Ⅰ时随同源染色体的分离而分开，分别进入不同的配子中，其中含有隐性基因的配子是正常的 高考复习顶层设计 生物 第 ‹#› 页 微在字里 赢在行间 (1)①S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错误；②S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得 病，可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确；③B超不能用于检测单基因遗传病，③错误。故选②。(2)①Ⅱ2、Ⅱ3患该病，Ⅲ1不患该病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ2的母亲Ⅰ2不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病；②Ⅰ1、Ⅰ2患该病，Ⅰ1不患该病， 解析 高考复习顶层设计 生物 第 ‹#› 页 微在字里 赢在行间 说明该病为显性遗传病，Ⅱ2的女儿Ⅲ2不患该病，说明该病为常 染色体显性遗传病；③Ⅰ1、Ⅰ2不患该病，Ⅱ3患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病；④Ⅱ2的女儿Ⅲ1不患该病，排除伴X显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病；故题中单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。(3)乙为常染色体显性遗传病, 解析 高考复习顶层设计 生物 第 ‹#› 页 微在字里 赢在行间 由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因，因此该电泳图不能确定2号和4号个体携带了致病基因。(4)该类型疾病女性患者(杂合子)致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，从而产生不含致病基因的卵细胞。 解析 高考复习顶层设计 生物 第 ‹#› 页 微在字里 赢在行间 [命题立意]　通过分析遗传系谱图和基因电泳图，考查学生信息获取与加工能力、逻辑推理能力。涉及基因分离定律、伴性遗传、人类遗传病、电泳等基础知识。 高考复习顶层设计 生物 第 ‹#› 页 微在字里 赢在行间 【解题能力】 (1)信息获取与加工 高考复习顶层设计 生物 第 ‹#› 页 微在字里 赢在行间 【解题能力】 (2)逻辑推理与论证 高考复习顶层设计 生物 第 ‹#› 页 微在字里 赢在行间 高频考点2 赢在微点 生物 大一轮 基因互作与基因定位 高考复习顶层设计 生物 第 ‹#› 页 微在字里 赢在行间 15 　　本考点在近几年高考中出现频率最高，主要考查学生对杂交实验结果的分析和评估能力，基于逻辑提出问题、作出假设和预期结论的能力，对实验方案的设计和评估能力及对科学方法的运用能力。试题情境涉及基因的分离定律、自由组合定律和连锁互换定律。通过分析重组类型和亲本配子类型推测基因在染色体上的相对位置，此类试题难度较大。另外，基于基因甲基化和去甲基化的表观遗传也有所涉猎，需引起注意。 高考复习顶层设计 生物 第 ‹#› 页 微在字里 赢在行间 典例2　(2023·河北卷，T23)(本题共13分，除说明外，每空1分)某家禽等位基因M/m控制黑色素的合成(MM与Mm的效应相同)，并与等位基因T/t共同控制喙色，与等位基因R/r共同控制羽色。研究者利用纯合品系P1(黑喙黑羽)、P2(黑喙白羽)和P3(黄喙白羽)进行相关杂交实验，并统计F1和F2的部分性状，结果见表。 实验 亲本 F1 F2 1 P1×P3 黑喙 9/16黑喙，3/16花喙(黑黄相间)，4/16黄喙 2 P2×P3 灰羽 3/16黑羽，6/16灰羽，7/16白羽 高考复习顶层设计 生物 第 ‹#› 页 微在字里 赢在行间 回答下列问题： (1)由实验1可判断该家禽喙色的遗传遵循________________________定律，F2的花喙个体中纯合体占比为________。 自由组合(或孟德尔第二) 1/3 高考复习顶层设计 生物 第 ‹#› 页 微在字里 赢在行间 (2)为探究M/m基因的分子作用机制，研究者对P1和P3的M/m基因位点进行PCR扩增后电泳检测，并对其调控的下游基因表达量进行测定，结果见图1和图2。由此推测M基因发生了碱基的_______而突变为m,导致其调控的下游基因表达量________，最终使黑色素无法合成。 增添 下降 高考复习顶层设计 生物 第 ‹#› 页 微在字里 赢在行间 (3)实验2中F1灰羽个体的基因型为____________________，F2中白羽个体的基因型有________种。若F2的黑羽个体间随机交配，所得后代中白羽个体占比为________，黄喙黑羽个体占比为________。 (4)利用现有的实验材料设计调查方案，判断基因T/t和R/r在染色体上的位置关系(不考虑染色体交换)。 调查方案：______________________________________________。 结果分析：若_______________________________________________ ____________(写出表型和比例)，则T/t和R/r位于同一对染色体上；否则，T/t和R/r位于两对染色体上。 MmRr(或MmRrTt) 5 1/9 0(2分) 对实验2中F2个体的喙色和羽色进行调查统计(2分) F2中黑喙灰羽∶花喙黑羽∶黑喙白羽∶黄喙白羽=6∶3 ∶3∶4(2分) 高考复习顶层设计 生物 第 ‹#› 页 微在字里 赢在行间 (1)由题干信息可知，该家禽喙色由M/m和T/t共同控制，实验1的F2中喙色表型有三种，比例为9∶3∶4，是9∶3∶3∶1的变式，表明F1产生的雌雄配子各有4种，且比例相同，受精时雌雄配子结合方式有16种。因此，家禽喙色的遗传遵循自由组合规律。F2中花喙个体的基因型有两种，分别为MMtt(1/16)和Mmtt(2/16)，其中纯合体MMtt占比为1/3。 解析 高考复习顶层设计 生物 第 ‹#› 页 微在字里 赢在行间 (2)由实验1结果可知，针对M/m基因位点，P1基因型为MM，P3基因型为mm，对P1的M基因PCR扩增后产物大小约为1 200 bp，而P3的m基因大小约为7 800 bp，推测M基因发生了碱基的增添而突变为m。当M基因突变为m后，其调控的下游基因表达量明显下降，最终影响了黑色素的合成。(3)由题干信息可知，该家禽羽色由M/m和R/r共同控制，实验2的F2中羽色表型有三种，比例为3∶6∶7，是9∶3∶3∶1的特殊分离比，因此F1灰羽个体基因型为 解析 高考复习顶层设计 生物 第 ‹#› 页 微在字里 赢在行间 MmRr。F2的黑羽和灰羽个体共占9/16，基因型为M_R_。白羽占7/16，基因型共5种，分别为mmRR(1/16)、mmRr(2/16)、MMrr(1/16)、Mmrr(2/16)和mmrr(1/16)。F2中基因型为M_R_的黑羽和灰羽的比例为3∶6，因此，F2黑羽个体在基因型为M_R_的个体中占比为1/3。由于MM和Mm的表型效应相同，黑羽个体中两种基因型及其占比为MMRR(1/3)和MmRR(2/3)。黑羽个体随机交配所得后代中，白羽个体(mmRR)的占比为1/9。由实验1和实验2 解析 高考复习顶层设计 生物 第 ‹#› 页 微在字里 赢在行间 结果可知，黄喙个体基因型为mmT_和mmtt，黑羽的基因型为M_RR，因此不存在黄喙黑羽的个体，即黄喙黑羽个体占比为0。(4)综合实验1和实验2的结果可知，P1的基因型为MMTTRR，P2的基因型为MMTTrr，P3的基因型为mmttRR。利用现有材料进行调查实验，判断T/t和R/r在染色体上的位置关系，需要选择对TtRr双杂合个体随机交配的子代进行统计分析。实验2中的F1基因型为MmTtRr，因此应对实验2的F2个体喙色和羽色进行调查统计。 解析 高考复习顶层设计 生物 第 ‹#› 页 微在字里 赢在行间 如果T/t和R/r在同一对染色体上，由亲本的基因型可知F1个体中三对基因在染色体上的位置关系如图。不考虑染色体互换，F1可产生等比例的四种雌雄配子MTr、MtR、mTr、mtR。雌雄配子随机结合，产生的F2表型及比例为灰羽黑喙(M_TtRr)∶ 黑羽花喙(M_ttRR)∶白羽黑喙(M_TTrr)∶ 白羽黄喙(mmTTrr、mmTtRr、mmttRR) =6∶3∶3∶4。 解析 高考复习顶层设计 生物 第 ‹#› 页 微在字里 赢在行间 [命题立意]　本题设置两组杂交实验考查基因的自由组合定律，通过PCR确定基因的表达，通过遗传实验确定基因的位置；考查学生信息转化和因果推理能力，强调获取信息、寻找证据、发现规律等过程的重要性，加深学生对生物学概念的理解，试题注重培养创新精神,综合运用和解决实际问题的能力素养。 高考复习顶层设计 生物 第 ‹#› 页 微在字里 赢在行间 【解题能力】 1.审读(审读题干关键信息)。 (1)等位基因M/m控制黑色素合成，且MM与Mm效应相同。 (2)等位基因M/m与T/t共同控制喙色，与R/r共同控制羽色。 (3)P1是纯合黑喙黑羽，P2是纯合黑喙白羽，P3是纯合黄喙白羽。 高考复习顶层设计 生物 第 ‹#› 页 微在字里 赢在行间 【解题能力】 2.转化(把信息转化为杂交示意图形式的基因型信息)。 (1)喙色遗传：MMTT×mmtt→F1：MmTt→F2：M_T_∶(M_tt)∶ (mmT_+mmtt)=9∶3∶4。 (2)羽色遗传：mmRR×MMrr→F1：MmRr→F2：(M_rr+mmR_+ mmrr)∶(MMRr+MmRr)∶(M_RR)=7∶6∶3。 高考复习顶层设计 生物 第 ‹#› 页 微在字里 赢在行间 【解题能力】 3.对照(与教材内容对照或转化为基因型形式对照)。 教材基因自由组合：YyRr自交→Y_R_∶Y_rr∶yyR_∶yyrr=9∶3∶ 3∶1。 实验1的9∶3∶4是9∶3∶3∶1的变式，实验2的7∶6∶3是9∶3∶3∶1拆分后的特殊分离比。 高考复习顶层设计 生物 第 ‹#› 页 微在字里 赢在行间 【解题能力】 4.规范(按“就题—就本—就近”原则组织答案)。 第(1)小问：喙色由M/m和T/t共同控制。实验1 F2黑喙∶花喙∶黄喙=9∶3∶4(9∶3∶3∶1变式)，该家禽喙色的遗传遵循自由组合定律。 第(2)小问：实验2白羽和白羽纯合子杂交，F1全部表现为灰羽，F1相互交配，F2黑羽∶灰羽∶白羽=3∶6∶7。3∶6∶7不是9∶3∶3∶1的变式，但总和又是16，因此必然有9的拆分。分析这个问题可以 高考复习顶层设计 生物 第 ‹#› 页 微在字里 赢在行间 【解题能力】 把后代分离比重新划分为有色和无色，有色∶无色=9∶7，再具体 分析有色羽的比例，黑羽∶灰羽=3∶6=1∶2，再与一对基因杂交Rr×Rr→RR∶Rr∶rr=1∶2∶1对照，确定在Mm这对基因确定的情况下RR表现黑色、Rr表现灰色。 第(4)小问：判断基因T/t和R/r在染色体上的位置关系，首先，需要把T/t、R/r两对基因通过杂交整合到一起，获得基因型为TtRr的个 高考复习顶层设计 生物 第 ‹#› 页 微在字里 赢在行间 【解题能力】 体。因此，要根据题干信息确定P1、P2、P3的基因型：P1为MMTTRR，P2为MMTTrr，P3为mmttRR。其次，分析可知P2、P3杂交能获得基因型为TtRr的个体，则对实验2后代的喙色和羽色进行调查统计，就可以确定T/t和R/r在染色体上的位置关系。答案应为 “对实验2中F2个体的喙色和羽色进行调查统计”，而不要写××和××杂交，统计后代的性状表现和比例。 高考复习顶层设计 生物 第 ‹#› 页 微在字里 赢在行间 高频考点3 赢在微点 生物 大一轮 变异与育种 高考复习顶层设计 生物 第 ‹#› 页 微在字里 赢在行间 33 　　本考点通过辨析变异的类型，考查学生对基因突变及染色体变异概念的理解，并分析这些变异对后代表型的影响。考题多以示意图呈现变异，如基因碱基的变化、染色体结构的变异，将变异与育种结合，考查变异在农业生产上的应用。 高考复习顶层设计 生物 第 ‹#› 页 微在字里 赢在行间 典例3　(2022·湖南卷，T19)(本题共13分，除说明外，每空2分) 中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题： (1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占________。 2/9 高考复习顶层设计 生物 第 ‹#› 页 微在字里 赢在行间 (2)测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5'—GAGAG—3'变为5'—GACAG—3'，导致第________位氨基酸突变为__________。从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理：_______________________________________________________ ______________。(部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺) 243 谷氨酰胺 基因通过控制合成色素的酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 高考复习顶层设计 生物 第 ‹#› 页 微在字里 赢在行间 (3)由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段)，其结果为图中____(填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。 Ⅲ 高考复习顶层设计 生物 第 ‹#› 页 微在字里 赢在行间 (4)突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变?_________(填“能”或“否”)，用文字说明理由：___________________________________________________ ____________________________________________________________________________________________________________。 能(1分) 突变型2与突变型1杂交，若C2为隐性突变，则子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%；若C2为显性突变，则子代中黄色叶植株与绿色叶植株的比例为3∶1，或全为黄色叶 高考复习顶层设计 生物 第 ‹#› 页 微在字里 赢在行间 (1)由题意可知，该突变型1植株的基因型为C1C，C1对C为显性。突变型1连续自交3代，F1成年植株中C1C占2/3，CC占1/3；F2成年植株中C1C占2/5，CC占3/5；F3成年植株中C1C占2/9，CC占7/9。(2)基因转录产物编码序列指的是mRNA的碱基序列。第727位碱基改变，表示突变碱基前面有242个密码子，第727位碱基是第243个密码子的第一个碱基，CAG对应的是谷氨酰胺。突变体叶片变黄 解析 高考复习顶层设计 生物 第 ‹#› 页 微在字里 赢在行间 的直接原因是色素的改变，从基因控制性状的角度分析，突变体中控制叶片颜色的基因发生了突变导致控制色素合成的酶的结构发生改变，从而引起性状发生改变。(3)突变型1的基因型为C1C，由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点，则用限制酶处理突变型1的叶片颜色基因，C1将被切断，形成两个DNA片段，而C仍保持完整，进行电泳后，应有三个DNA片段，即其结果为题图中 解析 高考复习顶层设计 生物 第 ‹#› 页 微在字里 赢在行间 Ⅲ。(4)若C2为隐性突变，则C2C2×C1C➝黄色叶(C1C2)∶绿色叶(CC2)=1∶1；若C2为显性突变且突变体2的基因型为C2C，则C2C ×C1C➝黄色叶(C1C2+C1C+C2C)∶绿色叶(CC)=3∶1；若C2为显性突变且突变体2的基因型为C2C2，则C2C2×C1C➝全为黄色叶(C1C2 +C2C)。 解析 高考复习顶层设计 生物 第 ‹#› 页 微在字里 赢在行间 [命题立意]　本题通过探究水稻叶片的黄化原因，考查学生的问题分析能力和实验探究能力；基础知识涉及基因突变、基因对性状的控制、环境条件对性状的影响等基础知识。 高考复习顶层设计 生物 第 ‹#› 页 微在字里 赢在行间 【解题能力】 (1)信息获取与加工 信息1： 高考复习顶层设计 生物 第 ‹#› 页 微在字里 赢在行间 【解题能力】 信息2： 高考复习顶层设计 生物 第 ‹#› 页 微在字里 赢在行间 【解题能力】 信息3： 高考复习顶层设计 生物 第 ‹#› 页 微在字里 赢在行间 【解题能力】 信息4： 高考复习顶层设计 生物 第 ‹#› 页 微在字里 赢在行间 【解题能力】 (2)数理推理 CC1自交3代，F3成年植株中黄色叶植株(CC1)占多少? 亲本 CC1 F1 1/4CC　2/4CC1　1/4C1C1(死亡) 整合 1/3CC　2/3CC1 F2 1/3CC 2/3[1/4CC　2/4CC1　1/4C1C1(死亡)] 整合 3/5CC　2/5CC1 F3 3/5CC 2/5[1/4CC　2/4CC1　1/4C1C1(死亡)] 整合 7/9CC　2/9CC1 高考复习顶层设计 生物 第 ‹#› 页 微在字里 赢在行间 $$