摘要:
该高中生物学高考复习课件聚焦“伴性遗传和人类遗传病”核心考点,严格对接高考评价体系,通过2021海南卷线粒体遗传病、2022全国乙卷鸡伴性遗传等真题分析考点权重,归纳系谱图解析、基因定位实验设计等常考题型,系统梳理萨顿假说、性染色体基因传递规律等必备知识,体现高考备考的针对性和实用性。
课件亮点在于“真题精讲+易错警示+素养导向”策略,如以2022全国乙卷鸡芦花性状遗传题为例,运用假说-演绎法(科学思维)推导ZW型性别决定机制,结合“无中生有”系谱图分析步骤(探究实践)突破隐性遗传病判断,针对“萨顿假说方法混淆”“XY同源区段基因传递”等易错点专项警示,帮助学生掌握答题技巧,助力教师精准开展高考冲刺阶段复习教学。
内容正文:
伴性遗传和人类遗传病
课时微练(十六)
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一、选择题:本题共6小题,在每小题给出的四个选项中,只有一项是符合题目要求的
1.下列关于基因在染色体上的叙述,错误的是( )
A.最早发现基因和染色体存在平行关系的是萨顿
B.萨顿提出“基因在染色体上”的假说运用的是假说—演绎法
C.证明基因位于染色体上的实验材料是果蝇
D.基因在染色体上呈线性排列
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萨顿最早发现基因和染色体存在平行关系,提出“基因在染色体
上”的假说,A项正确;萨顿利用类比推理法,观察、分析基因和染色体的平行关系,提出“基因在染色体上”的假说,B项错误;摩尔根利用假说—演绎法,通过果蝇实验证明了基因在染色体上,C项正确;摩尔根及其学生发明了测定基因位于染色体上的相对位置的方法,绘出了果蝇各种基因在染色体上的相对位置图,证明基因在染色体上呈线性排列,D项正确。
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2.下列关于性染色体及伴性遗传的叙述,错误的是( )
A.性染色体上的基因的遗传都与性别相关联
B.XY型性别决定的生物体的体细胞内都含有两条异型的性染色体
C.性染色体上的基因不都决定性别
D.X、Y染色体上也存在等位基因
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性染色体上的基因都伴随性染色体的遗传而传递给后代,因此性染色体上的基因的遗传都与性别相关联,A项正确;XY型生物体的体细胞内可能含有两条同型的性染色体(XX),也可能含有两条异型的性染色体(XY),B项错误;性染色体上的基因不都决定性别,如人类的红绿色盲基因,C项正确;X、Y染色体存在同源区段,所以X、Y染色体上也存在等位基因,D项正确。
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3.(2021·海南卷,T20)某遗传病由
线粒体基因突变引起,当个体携带
含突变基因的线粒体数量达到一定
比例后会表现出典型症状。Ⅰ1患者
家族系谱如图所示。下列有关叙述正确的是( )
A.若Ⅱ1与正常男性结婚,无法推断所生子女的患病概率
B.若Ⅱ2与Ⅱ3再生一个女儿,该女儿是突变基因携带者的概率是1/2
C.若Ⅲ1与男性患者结婚,所生女儿不能把突变基因传递给下一代
D.该遗传病的遗传符合孟德尔遗传定律
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Ⅱ1是女性患者,线粒体在减数分裂过程中随机分配,故Ⅱ1与正常男性结婚,无法推断所生子女的患病概率,A项正确;Ⅱ2是该病突变基因的携带者,其形成卵细胞时,细胞质中的遗传物质不均等分配,则Ⅱ2与Ⅱ3再生一个女儿,该女儿是突变基因携带者的概率无法计算,B项错误;Ⅲ1是该病突变基因的携带者,其与男性患者结婚,可能会把突变基因传递给女儿,而这个女儿也可能会把突变基因传递给下一代,C项错误;孟德尔遗传定律适用于真核生物有性生殖过程中细胞核基因的遗传,而该遗传病属于细胞质基因遗传病,故其遗传不符合孟德尔遗传定律,D项错误。
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4.(2022·全国乙卷,T6)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄,提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交,正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同,反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是
( )
A.正交亲本中雌鸡为芦花鸡,雄鸡为非芦花鸡
B.正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C.反交子代芦花鸡相互交配,所产雌鸡均为芦花鸡
D.仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
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根据正反交结果不同可推出控制芦花和非芦花的基因位于Z染色体上;根据反交子代均表现为芦花可推出芦花为显性性状。设控制该对相对性状的等位基因为A和a,结合伴性遗传特点,可推出正交的亲本基因型为ZaZa和ZAW,反交的亲本基因型为ZAZA和ZaW。正交亲本中,雌鸡的基因型为ZAW,表现为芦花,雄鸡的基因型为ZaZa,表现为非芦花,A项正确。无论是正交还是反交,子代雄鸡的基因型均为ZAZa,均为杂合体,B项正确。反交子代的基因型
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为ZAZa和ZAW,均表现为芦花;反交子代芦花鸡相互交配,所产雌鸡的基因型为ZAW(表现为芦花)和ZaW(表现为非芦花),C项错误。正交子代的基因型为ZaW和ZAZa,雌鸡全表现为非芦花,雄鸡全表现为芦花,D项正确。
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5.(2025·南阳检测)抗维生素D佝偻病是一种由位于X染色体上的显性致病基因决定的遗传病,下列推断错误的是( )
A.该病在女性中的发病率高于男性
B.男性的该致病基因只能来自母方,又只会传递给女儿
C.可以通过对胎儿进行性别鉴定的方式为该病患者优生提供依据
D.一对患病夫妇的正常子女携带父母传递的致病基因
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抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,伴X染色体显性遗传病的特点之一是女性发病率高于男性,A项正确;根据X染色体的传递规律可知,男性的该致病基因只能来自母方,又只会传递给女儿,B项正确;该病是伴性遗传病,可以根据性别鉴定,来为该病患者优生提供依据,C项正确;若相关基因用D、d表示,一对患病夫妇的正常子女的基因型为XdY,一定不携带父母传递的致病基因(XD),D项错误。
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6.(2025·重庆联考)下列关于人类遗传病调查研究和优生的叙述,正确的是( )
A.研究遗传病的遗传规律时,要在人群中随机取样,同时要保护被调查人的隐私
B.进行遗传咨询和产前诊断就可以预防各类遗传病的产生和发展
C.若所调查的遗传病发病率较高,则可判定该遗传病由多对等位基因控制
D.通过基因诊断确定某胎儿不携带致病基因,但不能确定该胎儿一定健康
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研究遗传病的遗传规律时,应在患者家系中进行调查,A项错误;通过遗传咨询和产前诊断等手段,对遗传病进行检测和预防,在一定程度上能有效预防遗传病的产生和发展,B项错误;若所调查的遗传病发病率较高,可能是因为调查的样本较小,不能判定该遗传病是多基因遗传病,C项错误;通过基因诊断已确定胎儿不携带致病基因,但胎儿可能患染色体异常遗传病,D项正确。
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二、选择题:本题共4小题,在每小题给出的四个选项中,有一项或多项符合题目要求
7.(2025·赤峰检测)如图是某单基因遗传病家族系谱图,已知仅在产生Ⅲ1的过程中发生了某种变异(突变或染色体变异),下列相关叙述正确的是( )
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A.若致病基因位于常染色体上,则Ⅲ1和Ⅲ3基因型相同的概率为2/3
B.若致病基因位于X染色体上,则产生Ⅲ1的过程中可能发生了染色体片段的缺失
C.若致病基因位于X、Y染色体的同源区段,则Ⅱ2的Y染色体上一定含有致病基因
D.若致病基因位于X、Y染色体的同源区段,则Ⅲ4的致病基因来自其祖母和外祖母
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观察系谱图可以发现,Ⅱ3与Ⅱ4均不患病,Ⅲ4患病,则依据“无中生有为隐性”可判断该病为隐性遗传病,据此判断各选项(假设相关基因为A、a)。若致病基因位于常染色体上,该遗传病为常染色体隐性遗传病,Ⅱ1基因型为aa,则Ⅲ1基因型为Aa;进一步分析可知,Ⅲ3基因型为2/3Aa、1/3AA,则其与Ⅲ1基因型相同的概率为2/3,A项正确。若致病基因位于X染色体上,由题图可知,Ⅲ1理论上应含有致病基因,但其没有患该单基因遗传病,可能的原
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因是母本产生相应配子的过程中X染色体上含有该致病基因的片段缺失,B项正确。若致病基因位于X、Y染色体的同源区段,则Ⅲ2含有两个致病基因(基因型为XaYa),其Ya来自Ⅱ2,C项正确。若致病基因位于X、Y染色体的同源区段,则Ⅲ4的基因型为XaYa,其Ya只能来自其父亲(Ⅱ4),进而推断Ya来自祖辈中的祖父,其Xa只能来自其母亲(Ⅱ3),进而推断Xa来自祖辈中的外祖父,D项错误。
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8.实验小组欲利用性反转实验研究某种鱼类的性别决定方式属于XY型还是ZW型,其原理是甲基睾丸酮(MT)能诱导雌鱼性反转为雄鱼,但不改变性染色体组成,实验过程如图所示(染色体组成为YY或WW的个体无法存活)。下列有关说法正确的是( )
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A.①处投喂的是MT饲料,②处投喂的是普通饲料
B.该种鱼类的性别由性染色体上的基因决定,不受环境影响
C.若子代群体中雌性∶雄性=1∶1,则该种鱼类的性别决定方式为ZW型
D.若子代群体中全部为雌性,则该种鱼类的性别决定方式为XY型
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根据题意分析,MT能将雌鱼性反转为雄鱼,因此投喂饲料①为MT饲料,投喂的目的是使雌鱼性反转为雄鱼,杂交后统计子代的性别比例,因此投喂饲料②是普通饲料,A项正确;根据题意可知,该种鱼类的性别由性染色体决定,但也受环境的影响,B项错误;若该种鱼类的性别决定方式为XY型,则XX型雌鱼性反转为雄鱼后,其染色体组成仍然为XX,该雄鱼和正常的雌鱼杂交,杂交的组合为XX×XX,子代的性染色体组成均为XX,因此全部
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为雌性;若该种鱼类的性别决定方式为ZW型,则ZW型雌鱼性反转为雄鱼后,其染色体组成仍然为ZW,该雄鱼和正常的雌鱼杂
交,杂交的组合为ZW×ZW,子代的性染色体组成为ZZ∶ZW∶
WW(致死)=1∶2∶1,雌性∶雄性=2∶1,C项错误、D项正确。
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易错警示 (1)伴性遗传的相关基因在性染色体上,性染色体也是一对同源染色体,伴性遗传从本质上说符合基因的分离定律。
(2)分别位于性染色体和常染色体上的两对基因的遗传遵循自由组合定律。
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9.家蝇Y染色体由于某种影响断成两段,
含s基因的小片段移接到常染色体获得
XY'个体,不含s基因的大片段丟失。
含s基因的家蝇发育为雄性,只含一条
X染色体的雌蝇胚胎致死,其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因,灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所示的两亲本杂交获得F1,从F1开始逐代随机交配获得Fn。不考虑交换和其他突变,关于F1至Fn,下列说法正确的是( )
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A.所有个体均可由体色判断性别
B.各代均无基因型为MM的个体
C.雄性个体中XY'所占比例逐代降低
D.雌性个体所占比例逐代降低
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含有M的个体同时含有s基因,即雄性个体均表现为灰色,雌性个体不含有M,只含有m,表现为黑色,因此所有个体均可由体色判断性别,A项正确;含有Ms基因的个体表现为雄性,基因型为
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MsMs的个体需要亲本均含有Ms基因,而两个雄性个体不能杂交,B项正确;雌性亲本产生的配子为Xm,雄性亲本产生的配子为XMs、MsO、Xm、mO,由于F1中只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死,则后代中雄性个体为1/3XXY'(XXMsm)、1/3XY'(XMsm),雌蝇个体为1/3XXmm。把性染色体和常染色体分开考虑,若只考虑性染色体,F1雄性个体产生的配子种类及比例为3/4X、1/4O,雌
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性个体产生的配子只有X,F2基因型为3/4XX、1/4XO;若只考虑常染色体,F2基因型为1/2Msm、1/2mm。那么,1/8XOmm致死,XXmm表现为雌性,所占比例为3/7,雄性个体为3/7XXY'
(XXMsm)、1/7XY'(XMsm),即雄性个体中XY'所占比例由1/2降到1/4,逐代降低,雌性个体所占比例由1/3变为3/7,逐代升高,C项正确,D项错误。
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10.(2025·常德模拟)如图1表示甲、乙两种单基因遗传病的系谱图,图2表示图1家系中Ⅱ、Ⅲ代部分家庭成员用某种限制酶将乙病相关基因切割成大小不同的DNA片段后进行电泳的结果(条带表示检出的特定长度的酶切片段)。已知甲病在人群中的发病率为1/625。下列说法错误的是( )
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A.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病
B.酶切后,乙病致病基因产生一个片段,正常基因被切成三个片段
C.若Ⅲ7为女性,则其不患乙病的概率为3/4
D.Ⅲ8与一正常男子婚配,生育的后代患病的概率为55/208
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题图中,Ⅰ1和Ⅰ2正常,生下了患甲病女儿Ⅱ5,可知甲病为常染色体隐性遗传病,假设甲病用aa表示。已知甲病在人群中的发病率为1/625,即aa为1/625,则a为1/25,A为24/25,正常人(A_)中
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Aa为2×1/25×24/25÷(1-1/625)=1/13。对于乙病,Ⅱ5和Ⅱ6正常,后代Ⅲ9患乙病,则乙病为隐性遗传病,Ⅱ3和Ⅲ9均携带乙病致病基因,结合题图2可知,条带1为乙病致病基因酶切后的结果,即致病基因酶切后只产生一个片段,正常基因酶切后产生两个片段,则Ⅱ6不携带乙病致病基因,因此乙病为伴X染色体隐性遗传病。假设乙病相关基因由B/b表示,酶切后,乙病致病基因产生一个片段,正常基因被切成两个片段,A项正确,B项错误;Ⅱ3基因型
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为XbY,Ⅱ4基因型为XBXB,若Ⅲ7为女性,则其不患乙病的概率为1,C项错误;Ⅲ8基因型为AaXBXb,与一正常男子(A_XBY)婚配,正常男子为Aa的概率为1/13,生下患甲病的后代的概率为1/13×1/4=1/52,不患甲病的概率为51/52,生下乙病后代的概率为1/4,不患乙病后代的概率为3/4,因此生育的后代正常的概率为51/52×3/4=153/208,患病的概率为55/208,D项正确。
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方法技巧 电泳图谱原理
电泳是利用带电分子或离子所带电荷或相对分子质量不同,在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法,如等位基因A与a,经限制酶切开后,由于相关片段相对分子质量等存在差异,在电场中移动距离不同,从而使两种基因得以分离。
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三、非选择题
11.(2023·湖南卷,T19)基因检测是诊
断和预防遗传病的有效手段。研究人
员采集到一遗传病家系样本,测序后
发现此家系甲和乙两个基因存在突变:
甲突变可致先天性耳聋;乙基因位于
常染色体上,编码产物可将叶酸转化
为N5-甲基四氢叶酸,乙突变与胎儿
神经管缺陷(NTDs)相关;甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图所示。不考虑染色体互换,回答下列问题:
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(1)此家系先天性耳聋的遗传方式是___________________。Ⅰ1和Ⅰ2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是_______。
(2)此家系中甲基因突变如图所示:
正常基因单链片段
5'—ATTCCAGATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG—3'
突变基因单链片段
5'—ATTCCATATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG—3'
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常染色体隐性遗传
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研究人员拟用PCR扩增目的基因片段,再用某限制酶(识别序列及切
割位点为 )酶切检测甲基因突变情况,
设计了一条引物为5'—GGCATG—3',另一条引物为______________
(写出6个碱基即可)。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ1的目的基因片段后,其酶切产物长度应为___________________bp (注:该酶切位点在目的基因片段中唯一)。
5'—ATTCCA—3'
310 bp、302 bp和8
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(3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成,孕妇服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸,一般人群补充有效且安全剂量为0.4~1.0 mg·d-1,NTDs生育史女性补充4 mg·d-1。经基因检测胎儿(Ⅲ2)的乙基因型为-/-,据此推荐该孕妇(Ⅱ1)叶酸补充剂量为_______ mg·d-1。
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(1)分析题图可知,Ⅰ1与Ⅰ2正常,而Ⅱ2、Ⅱ4患先天性耳聋,可知此家系先天性耳聋的遗传方式是隐性遗传,Ⅰ1正常,而Ⅱ4(女性)患病,由此可知,此家系先天性耳聋的遗传方式是常染色体隐性遗传。用A/a表示与先天性耳聋相关的基因,B/b表示与胎儿神经管缺陷相关的基因,分析可知,Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为AaBb,二者生育一个甲和乙突变基因双纯合体(aabb)女儿的概率为1/4×1/4
×1/2=1/32。(2)分析可知,引物5'—GGCATG—3'与基因右侧的
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“……CATGCC—3'”配对,因此另一条引物应该与基因左侧序列的互补链配对,即与基因左侧的“5'—ATTCCA……”的互补链“3'—TAAGGT……”配对,因此另一条引物为5'—ATTCCA—3'。用上述引物扩增出的产物长度为10+293+7=310(bp),用题述限制酶切割,正常基因扩增出的产物切割后的长度为302(2+293+7)bp和
8 bp,突变基因扩增出的产物没有该酶的识别序列,无法被切割,
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则其长度为310 bp。(3)分析可知,孕妇(Ⅱ1)关于乙的基因型为+/-,又知NTDs的遗传方式是常染色体隐性遗传,女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险,再结合题中信息可知,乙基因编码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸,乙突变与胎儿神经管缺陷(NTDs)相关;胎儿(Ⅲ2)的乙基因型为-/-,NTDs生育史女性补充4 mg·d-1,推荐Ⅱ1叶酸补充剂量为4 mg·d-1。
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12.(科学探究)(2023·海南卷,T18)家鸡(2n=78)的性别决定方式为ZW型。慢羽和快羽是家鸡的一对相对性状,且慢羽(D)对快羽(d)为显性。正常情况下,快羽公鸡与慢羽母鸡杂交,子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快羽;子二代的公鸡和母鸡中,慢羽与快羽的比例均为1∶1。回答下列问题:
(1)正常情况下,公鸡体细胞中含有______个染色体组,精子中含有_______条W染色体。
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(2)等位基因D/d位于______染色体上,判断依据是________________
_________________________________________________________________________。
(3)子二代随机交配得到的子三代中,慢羽公鸡所占的比例是_____。
(4)家鸡羽毛的有色(A)对白色(a)为显性,这对等位基因位于常染色体上。正常情况下,1只有色快羽公鸡和若干只白色慢羽母鸡杂交,产生的子一代公鸡存在_______种表型。
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快羽公鸡与慢羽母鸡杂交,子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快羽,该性状的遗传和性别相关联
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(5)母鸡具有发育正常的卵巢和退化的精巢,产蛋后由于某种原因导致卵巢退化,精巢重新发育,出现公鸡性征并且产生正常精子。某鸡群中有1只白色慢羽公鸡和若干只杂合有色快羽母鸡,设计杂交实验探究这只白色慢羽公鸡的基因型。简要写出实验思路、预期结果及结论(已知WW基因型致死)。
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答:实验思路:用这只白色慢羽公鸡和多只杂合有色快羽母鸡杂交,统计子代快羽和慢羽的性别比例。预期结果和结论:①若子代慢羽公鸡∶慢羽母鸡=1∶1,则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZD;②若子代慢羽公鸡∶快羽公鸡∶慢羽母鸡∶快羽母鸡=1∶1∶1∶1,则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZd;③若子代慢羽公鸡∶慢羽母鸡∶快羽母鸡=1∶1∶1,则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDW。
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(1)根据题意可知,家鸡的染色体为2n=78,说明其为二倍体生物,正常情况下(不考虑有丝分裂和减数分裂),公鸡体细胞中含有2个染色体组。鸡的性别决定方式为ZW型,所以公鸡的性染色体组成是ZZ,精子中含有0条W染色体。(2)快羽公鸡与慢羽母鸡杂交,子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快羽,说明该性状的遗传和性别相关联,属于伴性遗传,且等位基因D/d位于性染色体上,再结合子二代结果进一步确定该对等位基因位于Z染色体上。(3)题述
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亲本基因型为ZdZd和ZDW,子一代公鸡基因型为ZDZd,母鸡基因型为ZdW,子二代的公鸡基因型为1/2ZDZd和1/2ZdZd,母鸡基因型为1/2ZdW和1/2ZDW,子二代产生的雄配子为1/4ZD和3/4Zd,雌配子为1/4ZD、1/4Zd和1/2W,子二代随机交配产生的子三代慢羽公鸡的基因型是ZDZD和ZDZd,ZDZD的概率是(1/4)×(1/4)=1/16,ZDZd的概率是(1/4)×(1/4)+(1/4)×(3/4)=4/16,两者之和为5/16。(4)根据题意分析,有色快羽公鸡的基因型是AAZdZd、AaZdZd,白
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色慢羽母鸡的基因型是aaZDW,现有1只有色快羽公鸡和若干只白色慢羽母鸡杂交,若该公鸡基因型为AAZdZd,则子一代公鸡基因型为AaZDZd,即出现1种表型,若该公鸡基因型为AaZdZd,则子一代公鸡基因型为AaZDZd和aaZDZd,即出现2种表型。(5)根据题意分析,这只白色慢羽公鸡的基因型可能为aaZDZD、aaZDZd或aaZDW(aaZDW代表其由母鸡转化而来),现有多只杂合的有色快羽母鸡(AaZdW),欲探究该公鸡的基因型,可以用这只白色慢羽公
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鸡和多只杂合有色快羽母鸡杂交,统计子代快羽和慢羽的性别比例。若这只白色慢羽公鸡的基因型为aaZDZD,则与AaZdW杂交后,子代慢羽公鸡∶慢羽母鸡=1∶1;若这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZd,则与AaZdW杂交后,子代慢羽公鸡∶快羽公鸡∶慢羽母鸡∶快羽母鸡=1∶1∶1∶1;若这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDW,则与AaZdW杂交后,子代慢羽公鸡∶慢羽母鸡∶快羽母鸡=1∶1∶1(WW个体致死)。
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