内容正文:
2024-2025学年度下学期高一年级期末考试
生物试卷
考试时间:2025年6月25日下午14:30—17:05;试卷满分:100分
注意事项:
1.答题前,考生务必将自己的姓名、准考证号填写在答题卡规定的位置上。
2.答选择题时必须使用2B铅笔,将答题卡上对应题目的答案标号涂黑,如需改动,用橡皮擦擦干净后,再选涂其他答案标号。
3.答非选择题时,必须使用0.5毫米黑色签字笔,将答案书写在答题卡规定的位置上。
4.所有题目必须在答题卡上作答,在试题卷上答题无效。
5.考试结束后,将试题卷和答题卡一并交回。
一、选择题:本题共18小题,每题2分,共36分。每小题只有一项符合题目要求。
1. 细胞衰老和细胞癌变均是细胞的生理状态和化学反应发生复杂变化,最终表现为细胞的形态、结构和功能发生变化的过程。下列叙述错误的是( )
A. 自由基可能导致细胞衰老和细胞癌变
B. 衰老细胞逐渐失去分裂能力,癌细胞能无限增殖
C. 正常的细胞衰老对人类一般有利,细胞癌变对人体一般有害
D. 衰老细胞内基因的碱基序列不会改变,癌细胞的会改变
2. CDK1周期蛋白被激活后推动细胞从G2期(DNA合成后期)进入M期(分裂期),而CDK1的活性受CyclinB周期蛋白的调控,二者关系如图1所示(①表示磷酸化)。有活性的CDK1-CyclinB复合物主要在G2末期发挥作用,可通过一系列底物蛋白的磷酸化来推动细胞周期进程。图2是根据核DNA相对含量对某培养液中的动物细胞进行细胞分类计数的结果。下列叙述错误的是( )
A. CDK1的活性受磷酸化和去磷酸化的调节,从而推动细胞周期
B. 若添加CDK1与CyclinB结合的抑制剂,则图2中的丙组细胞数量会增大
C. CDK1、CyclinB等在细胞周期中呈现周期性变化是基因通过控制酶的合成调控的
D. CDK1周期蛋白上位点1和位点2的磷酸化反应所需的磷酸基团可能来自于ATP水解
3. 衣藻(N=17)是一种单细胞低等植物,其生活史如图所示。下列叙述错误是( )
A. 合子与厚壁合子的根本区别是遗传物质不同
B. 推测合子特化为厚壁合子有利于其渡过不良环境
C. 当环境条件适宜时,孢子通过有丝分裂形成新的衣藻
D. 当环境条件不利时,衣藻产生配子的过程与中心体有关
4. 人工种植的香蕉大多为三倍体,通过无性繁殖后代。目前;香蕉的种植面临着香蕉枯萎病的威胁,感染了病菌的香蕉大面积减产,甚至绝收。下列叙述正确的是( )
A. 三倍体香蕉一定无法通过减数分裂形成配子
B. 三倍体香蕉的后代和母体的基因型基本一致
C. 可通过杂交育种技术培育抗枯萎病香蕉品种
D. 三倍体香蕉的果实中糖类和蛋白质等物质的种类比二倍体的多
5. 研究人员将基因型为DDee与ddEE的豌豆进行杂交得到F1,对F1的花粉粒进行荧光标记,D基因被标记为黄色,E基因被标记为蓝色,黄色和蓝色荧光叠加显示为绿色荧光,d和e基因不显示荧光,并统计F1中有荧光的花粉粒。结果如图所示.下列叙述错误的是( )
A. F1中基因重组型花粉粒约占1/16
B. F1在减数分裂过程中发生了基因重组
C. D/d、E/e两对基因不遵循自由组合定律
D. F1在自然状态下得到的F2中有4种比例相等的纯合子
6. 在mRNA的翻译过程中,核糖体会在mRNA上扫描,寻找第一个起始密码子AUG(甲硫氨酸),这是翻译的起始信号,只有当核糖体识别并结合到AUG时,翻译才会开始,并继续沿着mRNA读取密码子,直到遇到终止密码子(如UAG,UGA或UAA)为止。由于基因突变仅使得mRNA的5'端原本的UAC变为UAG,对翻译形成的多肽链最可能产生影响的是( )
A. 不合成蛋白质 B. 合成的蛋白质不完全
C. 合成的蛋白质发生变化 D. 合成的蛋白质不发生变化
7. 基因突变和基因重组是两种不同的遗传变异机制,都能为进化提供原材料。下列有关基因突变和基因重组的叙述错误的是( )
A. 基因突变和基因重组都可以产生新的基因型
B. 基因突变和基因重组都可以改变基因碱基序列
C. 基因突变和基因重组一般都是随机的、不定向的
D. 基因突变和基因重组都可以发生在减数分裂的过程中
8. 大肠杆菌的拟核DNA共含有m个碱基,其中有a个胞嘧啶,DNA复制的方式为半保留复制。将一个不含放射性同位素标记的大肠杆菌放在含有32P—胞嘧啶脱氧核苷酸的培养液中,培养一段时间。下列有关该实验结果的分析正确的是( )
A. 一个拟核DNA分子中的腺嘌呤有m/2-a/2个
B. 拟核DNA第n次复制需要胞嘧啶a(2n-1)个
C. 该拟核DNA分子中每个脱氧核糖都与2个磷酸基团相连
D. 复制n次形成的含放射性的拟核DNA数目为(2n-2)个
9. 玉米籽粒的深紫色对浅色是显性性状,受染色体上等位基因R/r控制。基因Rst是由基因R突变形成,RstRst籽粒表现为深紫色。RstRst与rr正反交,F1籽粒均为浅色,F1自交,F2籽粒均为浅色。已知基因r会使Rst发生甲基化。下列叙述错误的是( )
A. 基因R、Rst、r互等位基因
B. F1与RstRst回交,子代籽粒均为深紫色
C. 基因R突变为基因Rst后碱基序列一定改变
D. 基因Rst发生甲基化后,可能会抑制其基因的转录过程
10. 精氨酸有6种密码子,当核糖体读取其中的密码子CGG、CGA或AGG时,识别这些密码子的tRNA会与物质X结合,从而启动mRNA降解。下列叙述错误的是( )
A. 核糖体沿mRNA移动的方向是3'→5'
B. 物质X可能具有催化磷酸二酯键断裂的作用
C. 识别密码子CGG的tRNA含有的反密码子为5'-CCG-3'
D. 阻断物质X与tRNA结合会增强含密码子CGA的mRNA稳定性
11. PDCD4基因对肿瘤细胞生长有一定的影响。为研究PDCD4基因的功能,研究者从大鼠肺组织中提取了所有的RNA,经逆转录获得cCDNA。研究者还检测了胃癌组织、癌旁组织(距离肿瘤边缘3~6cmi处)和正常组织中PDCD4基因mRNA相对表达量,如下图所示。下列叙述错误的是( )
A. 据图分析PDCD4基因可能是一种抑癌基因
B. 逆转录反应体系中加入核糖核酸酶抑制剂可防止子链降解
C. 提高肿瘤细胞中PDCD4基因的表达量会抑制肿瘤细胞的增殖
D. PDCD4cDNA片段长约1410个bp,则PDCD4基因至多编码469个氨基酸
12. TFE3肾细胞癌的关键变异是由X染色体上的TFE3区段与其他基因片段相连形成融合基因导致,每条X染色体发生变异概率相同,一条变异就会出现TFE3肾细胞癌,具体机制如图。下列叙述正确的是( )
A. 推测TFE3肾细胞癌女性患者多于男性患者
B. 机制Ⅲ中发生了2次染色体片段之间的互换
C. 机制I的发生无法通过显微镜观察进行判断
D. TFE3肾细胞癌的发生与X染色体有关,因此是伴性遗传病
13. 某兴趣小组在完成“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验的基础上,进一步探究低温(4℃)诱导后进行常温(20℃)处理对大蒜根尖细胞染色体数目的影响,观察结果如下表所示。下列叙述错误的是( )
低温诱导时长
常温处理时长
4h
12h
24h
48h
48h
+
+
+
+
72h
+
+
++
++
96h
+
+
++
++
注:加号表示染色体数目增加的细胞多少,“+”表示很少,“++”表示较多。
A. 低温会抑制着丝粒在纺锤丝的牵引下发生分裂
B. 建议低温诱导时长最少为72h,常温处理时长最少为24h
C. 低温诱导后不进行常温处理,依然可以观察到染色体数目增加的细胞
D. 该实验自变量为温度和处理时长,因变量为染色体数目增加的细胞的数量
14. S型细菌的DNA片段会与R型细菌表面的某些酶结合并被其切割。某些酶能使S型细菌DNA片段的双链打开,另一些酶能降解DNA片段中的一条链。未被降解的DNA单链可与R型细菌的感受态特异蛋白结合,以此种方式进入细胞,并通过同源重组以置换的方式整合(形成杂合DNA区段)进入R型细菌的基因组内,使R型细菌转化为S型细菌(DNA中仅一条单链含有S基因片段)。下列叙述错误的是( )
A. 在感受态特异蛋白的作用下,R型细菌发生了基因重组
B. S基因通过控制荚膜的合成来直接控制S型细菌的性状
C. 刚转化形成的S型细菌分裂一次后可产生R型和S型两种细菌
D. 根据题干信息可推测R型细菌含有解旋酶和DNA酶
15. 某研究小组在对野生家蚕调查时发现了一些隐性纯合突变体,这些突变体的表型、基因及基因所在染色体如表所示。不考虑染色体互换,下列叙述错误的是( )
表型
基因
基因所在的染色体
甲
灰卵
a
12号
乙
多星纹
b
12号
丙
抗浓核病
d
15号
丁
幼蚕巧克力色
c
Z
A. 乙(♀)和丁(♂)杂交,子代全为野生型
B. 幼蚕巧克力色突变体在雌蚕中的比例高于雄蚕
C. 甲和乙杂交得到的F1相互杂交,F2野生型中没有纯合子
D. 控制灰卵和多星纹的这二个隐性突变体现了基因突变的随机性
16. 已知甲病和乙病是两种单基因遗传病,分别由独立遗传的等位基因A/a、B/b控制。下图为某家族有关这两种遗传病的遗传系谱图,I-1不携带甲病的致病基因。下列相关叙述错误的是( )
A. Ⅱ-4同时携带甲、乙两种遗传病的致病基因的概率为1/3
B. 甲病为伴X染色体隐性遗传病,乙病为常染色体隐性遗传病
C. I-3和I-4再生一个与Ⅱ-3基因型相同的孩子的概率为1/16
D. 若Ⅲ-1为正常女性,其与一正常男性婚配,所生孩子患甲病的概率为1/2
17. 减数分裂和受精作用保证了每种生物前后代染色体数目的恒定,维持了生物遗传的稳定性。下列对高等动物减数分裂以及受精作用的叙述错误的是( )
A. 受精卵中来自卵细胞DNA数量比精子多
B. 性成熟后,睾丸中一部分精原细胞开始进行减数分裂
C. 精细胞变形成为精子后只有部分线粒体被保留并集中在尾的基部
D. 受精作用并未改变雌、雄配子内的基因组合,因此不是基因重组
18. 慢性粒细胞白血病(CML)患者的造血干细胞中常存在下图所示的“费城染色体”变异情况,其上的BCR-ABL融合基因表达会抑制细胞凋亡,患者除造血干细胞外其他细胞染色体都正常。下列叙述错误的是( )
A. CML患者与正常人婚配,生育的后代一般不患病
B. 促进BCR-ABL融合基因表达是治疗CML的思路之一
C. 可在高倍显微镜下观察到造血干细胞中的费城染色体
D. 费城染色体的形成抑制了细胞凋亡,导致细胞异常增殖
二、非选择题:本题共4小题,共64分。
19. 某植物正常花色为白色。现有一株花色为红色的该植株,研究人员对其基因进行检测,结果如下图所示。部分氨基酸对应密码子为:甲硫氨酸(Met)—AUG;亮氨酸(Leu)—CUG、CUA;谷氨酰胺(GIn)-CAA:CAG;缬氨酸(Val)—GUU、GUC、GUA。
回答下列问题:
(1)该植物正常基因突变为异常基因,发生了_______(填“显性突变”或“隐性突变”),图中给出的基因序列为转录时的_______(填“模板链”或“非模板链”),“?”对应的是_______(填氨基酸中文名称)。
(2)科研人员在检测某白花基因时发现图示正常基因中的第6个碱基突变为“T”,该白花性状没有发生变化的原因是_______。
(3)现有若干白花植株和红花植株,让其互相授粉,F1中白花:红花=5:1,则亲代的白花植株中DD:Dd的比例为_______,F1中含红花基因的植株占_______,让F1中白花植株自交,后代表型及比例为________。
20. 某动物(2n=36)群体中有一种如图所示的变异情况,脱离的小残片最终会丢失。若个体的细胞中含有一条这样的重接染色体;称为重接杂合子(同源区段正常配对),同时含有两条则是重接纯合子,重接杂合子该异常染色体与正常的13号和17号染色体这三条染色体,在减数分裂I后期其中两条染色体分别分到两极,另外一条随机去往一极,并且概率相等。回答下列问题:
(1)上述染色体结构变异属于______,细胞中的染色体数目______(填“有”或“没有”)改变,该种动物重接杂合子个体,体细胞中染色体数目最多为______。
(2)重接杂合子减数分裂可以形成______个正常的四分体,若不考虑其他变异,减数分裂产生的子细胞染色体数组合可能是______。
A16和19 B.17和18 C.16和18 D.17和19
(3)该动物重接杂合子个体只考虑该异常染色体种类,其他同源染色体种类不考虑,产生的配子有______种,两个雌雄杂合子个体相互交配,______(填“能”或“不能”)产生正常染色体组成的子代,正常染色体组成子代概率为______。
21. 某植物的花色有红色和白色二种类型,由性染色体上的一对等位基因A/a控制。该种植物甲与乙杂交,F1的雌株中红花:白花=1:1。不考虑性染色体同源区段及致死效应。回答下列问题:
(1)根据性染色体决定生物性别的可能来看,该植物性别决定有______二种方式。
(2)若甲开红花,乙开白花,______(填“能”或“不能”)判断花色的显隐性关系。
(3)若F1中白花雄株占1/4,则亲本雌株的基因型为_____,亲本雄株的基因型为______。
(4)若F1中雄株均为红花,则F1雌株中红色植株基因型为______,F1雄株的基因型为_______。
22. “卵母细胞死亡”是由编码P通道蛋白的基因发生突变后引起的不孕症,该病由常染色体上一对等位基因A/a-控制。图1为某不育女性家族系谱图,图2为家族部分成员该对等位基因的两条编码链部分测序结果。
回答下列问题:
(1)该不孕症的遗传方式为______,患该病的根本原因是______。
(2)Ⅱ4与Ⅱ5生出患病孩子的概率是_______。Ⅱ5怀孕后到医院进行遗传咨询,了解到若妊娠早期对胎儿脱屑进行检查,可判断后代是否会患这种遗传病。可供选择的措施如下:
A.性别检测 B.基因检测
C.B超检查 D.染色体数目检测
Ⅱ5可采取的措施是______(填字母),原因是______。
(3)Ⅱ1的基因型为______,Ⅱ1、Ⅱ2和Ⅱ3基因型相同的概率为______。
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2024-2025学年度下学期高一年级期末考试
生物试卷
考试时间:2025年6月25日下午14:30—17:05;试卷满分:100分
注意事项:
1.答题前,考生务必将自己的姓名、准考证号填写在答题卡规定的位置上。
2.答选择题时必须使用2B铅笔,将答题卡上对应题目的答案标号涂黑,如需改动,用橡皮擦擦干净后,再选涂其他答案标号。
3.答非选择题时,必须使用0.5毫米黑色签字笔,将答案书写在答题卡规定的位置上。
4.所有题目必须在答题卡上作答,在试题卷上答题无效。
5.考试结束后,将试题卷和答题卡一并交回。
一、选择题:本题共18小题,每题2分,共36分。每小题只有一项符合题目要求。
1. 细胞衰老和细胞癌变均是细胞的生理状态和化学反应发生复杂变化,最终表现为细胞的形态、结构和功能发生变化的过程。下列叙述错误的是( )
A. 自由基可能导致细胞衰老和细胞癌变
B. 衰老细胞逐渐失去分裂能力,癌细胞能无限增殖
C. 正常的细胞衰老对人类一般有利,细胞癌变对人体一般有害
D. 衰老细胞内基因的碱基序列不会改变,癌细胞的会改变
【答案】D
【解析】
【详解】A、自由基攻击生物分子可能导致细胞功能异常,引发衰老;同时可能损伤DNA,导致原癌基因和抑癌基因突变,引发癌变,A正确;
B、衰老细胞因端粒缩短、代谢减弱等逐渐丧失分裂能力,而癌细胞因基因突变可无限增殖,B正确;
C、正常细胞衰老有利于机体更新和维持稳态,而细胞癌变会破坏正常组织结构,威胁健康,C正确;
D、衰老细胞的DNA可能因损伤(如自由基攻击)导致碱基序列改变,而癌变是基因突变的结果,碱基序列必然改变,D错误。
故选D。
2. CDK1周期蛋白被激活后推动细胞从G2期(DNA合成后期)进入M期(分裂期),而CDK1的活性受CyclinB周期蛋白的调控,二者关系如图1所示(①表示磷酸化)。有活性的CDK1-CyclinB复合物主要在G2末期发挥作用,可通过一系列底物蛋白的磷酸化来推动细胞周期进程。图2是根据核DNA相对含量对某培养液中的动物细胞进行细胞分类计数的结果。下列叙述错误的是( )
A. CDK1的活性受磷酸化和去磷酸化的调节,从而推动细胞周期
B. 若添加CDK1与CyclinB结合的抑制剂,则图2中的丙组细胞数量会增大
C. CDK1、CyclinB等在细胞周期中呈现周期性变化是基因通过控制酶的合成调控的
D. CDK1周期蛋白上位点1和位点2的磷酸化反应所需的磷酸基团可能来自于ATP水解
【答案】C
【解析】
【详解】A、由图可知,CDK1的活性受磷酸化和去磷酸化的调节,从而推动细胞周期,A正确;
B、由题可知,CDK1周期蛋白被激活后推动细胞从G2期(DNA合成后期)进入M期(分裂期),若添加CDK1与CyclinB结合的抑制剂,则会导致G2期到M期过程受阻,导致丙细胞数量增大,B正确;
C 、分析题意可知,CDK1、CyclinB等蛋白都与细胞周期有关,故在细胞周期中会呈现周期性变化,这是基因通过控制蛋白质的结构调控的,C错误;
D、CDK1周期蛋白上位点1和位点2的磷酸化反应通常伴随ATP水解,其磷酸化反应所需的磷酸基团可能来自于ATP水解,D正确。
故选C。
3. 衣藻(N=17)是一种单细胞低等植物,其生活史如图所示。下列叙述错误的是( )
A. 合子与厚壁合子的根本区别是遗传物质不同
B. 推测合子特化为厚壁合子有利于其渡过不良环境
C. 当环境条件适宜时,孢子通过有丝分裂形成新的衣藻
D. 当环境条件不利时,衣藻产生配子的过程与中心体有关
【答案】A
【解析】
【详解】AB、合子是由两性配子结合形成的单细胞, 其主要功能是作为受精卵进行胚胎发育;厚壁合子则是在孢子植物中,通过无性生殖产生的厚壁孢子或休眠孢子,主要用于抵抗恶劣环境(如干旱、低温),通过厚壁结构或代谢停滞实现长期休眠,二者的遗传物质相同,A错误,B正确;
C、据图可知,在环境条件适宜时,孢子(N)可通过有丝分裂形成新的衣藻(N),C正确;
D、中心体存在于低等植物中,与细胞分裂过程中纺锤体的形成有关,当环境条件不利时,衣藻产生配子的过程中,需要形成纺锤体,与中心体有关,D正确。
故选A。
4. 人工种植的香蕉大多为三倍体,通过无性繁殖后代。目前;香蕉的种植面临着香蕉枯萎病的威胁,感染了病菌的香蕉大面积减产,甚至绝收。下列叙述正确的是( )
A. 三倍体香蕉一定无法通过减数分裂形成配子
B. 三倍体香蕉的后代和母体的基因型基本一致
C. 可通过杂交育种技术培育抗枯萎病香蕉品种
D. 三倍体香蕉的果实中糖类和蛋白质等物质的种类比二倍体的多
【答案】B
【解析】
【详解】A、三倍体香蕉减数分裂时联会紊乱,难以形成正常配子,但并非“一定无法”形成(如极少数配子可能产生),A错误;
B、无性繁殖通过营养生殖(如扦插、分株)实现,后代基因型与母体基本一致(仅可能发生基因突变),B正确;
C、三倍体无法通过减数分裂产生配子,故不能直接进行杂交育种,C错误;
D、三倍体果实因细胞体积大,糖类、蛋白质含量可能更高,但种类由基因控制,与母体相同,不会增多,D错误。
故选B。
5. 研究人员将基因型为DDee与ddEE的豌豆进行杂交得到F1,对F1的花粉粒进行荧光标记,D基因被标记为黄色,E基因被标记为蓝色,黄色和蓝色荧光叠加显示为绿色荧光,d和e基因不显示荧光,并统计F1中有荧光的花粉粒。结果如图所示.下列叙述错误的是( )
A. F1中基因重组型花粉粒约占1/16
B. F1在减数分裂过程中发生了基因重组
C. D/d、E/e两对基因不遵循自由组合定律
D. F1在自然状态下得到的F2中有4种比例相等的纯合子
【答案】D
【解析】
【详解】AB、依据题干信息,F1的基因型为DdEe,若两对基因位于两对不同的同源染色体上,则DE:De:dE:de=1:1:1:1,而图示中,黄色(De)和蓝色(dE)的花粉数量远大于绿色(DE),说明两对基因位于一对同源染色体上,即D、e位于一条染色体上,d、E位于另一条染色体上,在减数分裂过程中,发生了同源染色体的非姐妹染色单体发生了交叉互换(基因重组),故形成的配子种类及比例为De:dE:DE:de15:15:1:1,则基因重组型花粉粒(DE、de)约占1/16,AB正确;
C、由于D、e位于一条染色体上,d、E位于另一条染色体上,所以两对基因不遵循自由组合定律,C正确;
D、结合AB项详解可知,De:dE:DE:de15:15:1:1,故F1在自然状态下得到的F2中,所产生的纯合子及比例为DDEE=1/321/32=1/1024,ddee=1/321/32=1/1024,DDee=15/32=225/1024,ddEE=225/1024,D错误。
故选D。
6. 在mRNA的翻译过程中,核糖体会在mRNA上扫描,寻找第一个起始密码子AUG(甲硫氨酸),这是翻译的起始信号,只有当核糖体识别并结合到AUG时,翻译才会开始,并继续沿着mRNA读取密码子,直到遇到终止密码子(如UAG,UGA或UAA)为止。由于基因突变仅使得mRNA的5'端原本的UAC变为UAG,对翻译形成的多肽链最可能产生影响的是( )
A. 不合成蛋白质 B. 合成的蛋白质不完全
C. 合成的蛋白质发生变化 D. 合成的蛋白质不发生变化
【答案】D
【解析】
【详解】基因突变仅使得mRNA的5'端原本的UAC变为UAG(终止密码子),核糖体在扫描mRNA时,需找到起始密码子AUG才会开始翻译,突变后的UAG位于起始密码子之前,核糖体不会因终止密码子而停止,仍会继续扫描至AUG(起始密码子),翻译正常启动,因此合成的蛋白质不发生变化,D符合题意。
故选D。
7. 基因突变和基因重组是两种不同的遗传变异机制,都能为进化提供原材料。下列有关基因突变和基因重组的叙述错误的是( )
A. 基因突变和基因重组都可以产生新的基因型
B. 基因突变和基因重组都可以改变基因碱基序列
C. 基因突变和基因重组一般都是随机的、不定向的
D. 基因突变和基因重组都可以发生在减数分裂的过程中
【答案】B
【解析】
【详解】A、基因突变通过产生新基因形成新的基因型,基因重组则通过控制不同性状的基因重新组合形成新基因型,A正确;
B、基因突变改变碱基序列,而基因重组仅改变基因组合,不改变基因本身结构,B错误;
C、基因突变和基因重组均具有随机性和不定向性,C正确;
D、基因突变可发生在减数分裂各个时期,主要发生在间期,基因重组可发生于减数第一次分裂前期和后期,D正确。
故选B。
8. 大肠杆菌的拟核DNA共含有m个碱基,其中有a个胞嘧啶,DNA复制的方式为半保留复制。将一个不含放射性同位素标记的大肠杆菌放在含有32P—胞嘧啶脱氧核苷酸的培养液中,培养一段时间。下列有关该实验结果的分析正确的是( )
A. 一个拟核DNA分子中的腺嘌呤有m/2-a/2个
B. 拟核DNA第n次复制需要胞嘧啶a(2n-1)个
C. 该拟核DNA分子中每个脱氧核糖都与2个磷酸基团相连
D. 复制n次形成的含放射性的拟核DNA数目为(2n-2)个
【答案】C
【解析】
【详解】A、在DNA分子中,A=T,C=G,大肠杆菌的拟核DNA共含有m个碱基,胞嘧啶(C)为a,则鸟嘌呤(G)也为a,A+T的总数为m-2a,故A的数量为(m-2a)/2 = m/2 -a,A错误;
B、第n次复制需要的胞嘧啶应为a×2ⁿ⁻¹个,B错误;
C、大肠杆菌的拟核DNA为环状结构,每个脱氧核糖均与两个磷酸基团相连(无游离末端),C正确;
D、由于DNA是半保留复制,在含³²P的培养液中,所有新合成的DNA链均含放射性,复制n次后,共形成2ⁿ个DNA,因此,复制n次形成的含放射性的拟核DNA数目为2ⁿ个,D错误。
故选C。
9. 玉米籽粒的深紫色对浅色是显性性状,受染色体上等位基因R/r控制。基因Rst是由基因R突变形成,RstRst籽粒表现为深紫色。RstRst与rr正反交,F1籽粒均为浅色,F1自交,F2籽粒均为浅色。已知基因r会使Rst发生甲基化。下列叙述错误的是( )
A. 基因R、Rst、r互为等位基因
B. F1与RstRst回交,子代籽粒均为深紫色
C. 基因R突变为基因Rst后碱基序列一定改变
D. 基因Rst发生甲基化后,可能会抑制其基因的转录过程
【答案】B
【解析】
【详解】A、基因Rst是由基因R突变形成,所以基因R和基因Rst是一对等位基因,R/r是一 对等位基因,因此基因R、Rst、r互为等位基因,A正确;
B、F1的基因型为Rst r,F1与RstRst回交,子代基因型为RstRst和Rst r,由于r会使Rst甲基化,Rst r个体中Rst无法表达,表现为浅色,因此,子代籽粒深紫色:浅色=1:1,B错误:
C、基因突变发生了碱基的替换、增添或缺失,所以基因的碱基序列一 定改变,C正确;
D、基因Rst发生甲基化后,可能会抑制其基因的转录过程,使其不能表达,D正确。
故选B
10. 精氨酸有6种密码子,当核糖体读取其中的密码子CGG、CGA或AGG时,识别这些密码子的tRNA会与物质X结合,从而启动mRNA降解。下列叙述错误的是( )
A. 核糖体沿mRNA移动的方向是3'→5'
B. 物质X可能具有催化磷酸二酯键断裂作用
C. 识别密码子CGG的tRNA含有的反密码子为5'-CCG-3'
D. 阻断物质X与tRNA结合会增强含密码子CGA的mRNA稳定性
【答案】A
【解析】
【详解】A、核糖体沿mRNA移动的方向是5'→3',A错误;
B、物质X启动mRNA降解需断裂磷酸二酯键,推测X可能为RNA酶,具有催化作用,B正确;
C、密码子CGG(5'→3')的反密码子应为GCC(3'→5'),C正确;
D、若阻断X与tRNA结合,含CGA的mRNA无法被降解,稳定性增强,D正确。
故选A
11. PDCD4基因对肿瘤细胞的生长有一定的影响。为研究PDCD4基因的功能,研究者从大鼠肺组织中提取了所有的RNA,经逆转录获得cCDNA。研究者还检测了胃癌组织、癌旁组织(距离肿瘤边缘3~6cmi处)和正常组织中PDCD4基因mRNA相对表达量,如下图所示。下列叙述错误的是( )
A. 据图分析PDCD4基因可能是一种抑癌基因
B. 逆转录反应体系中加入核糖核酸酶抑制剂可防止子链降解
C. 提高肿瘤细胞中PDCD4基因的表达量会抑制肿瘤细胞的增殖
D. PDCD4cDNA片段长约1410个bp,则PDCD4基因至多编码469个氨基酸
【答案】B
【解析】
【详解】A、与正常组织相比,癌旁组织和胃癌组织中PDCD4基因mRNA的相对表达量较低,说明PDCD4基因是抑癌基因,抑癌基因的表达量降低,无法起到抑制细胞生长和增殖、或者促进细胞凋亡的作用,引发细胞癌变,A正确;
B、逆转录是以RNA为模板合成DNA,逆转录反应体系中加入核糖核酸酶抑制剂可防止模板RNA降解,B错误;
C、PDCD4基因是抑癌基因,提高肿瘤细胞中PDCD4基因的表达量会抑制肿瘤细胞的增殖,C正确;
D、PDCD4cDNA片段长约1410个bp,由PDCD4cDNA转录来的mRNA有1410个碱基,则对应的密码子有1410÷3=470个,终止密码子不编码氨基酸,因此,PDCD4基因至多编码469个氨基酸,D正确。
故选B。
12. TFE3肾细胞癌的关键变异是由X染色体上的TFE3区段与其他基因片段相连形成融合基因导致,每条X染色体发生变异概率相同,一条变异就会出现TFE3肾细胞癌,具体机制如图。下列叙述正确的是( )
A. 推测TFE3肾细胞癌女性患者多于男性患者
B. 机制Ⅲ中发生了2次染色体片段之间的互换
C. 机制I的发生无法通过显微镜观察进行判断
D. TFE3肾细胞癌的发生与X染色体有关,因此是伴性遗传病
【答案】A
【解析】
【详解】A、女性有2条X染色体,男性只有一条X染色体,TFE3肾细胞癌的关键变异是由X染色体上的TFE3区段与其他基因片段相连形成融合基因导致,因此推测TFE3肾细胞癌女性患者多于男性患者,A正确;
B、机制Ⅲ中常染色体1与2之间先发生移接,然后X染色体与常染色体1之间发生移接,所以共发生了2次染色体片段之间的移接 ,常染色体1与X染色体之间发生的是易位,而不是交叉互换,B错误;
C、机制Ⅰ属于染色体倒位,可通过显微镜观察进行判断,C错误;
D、三种机制都属于染色体的结构变异,伴性遗传病属于单基因遗传病,不属于染色体变异类型,且遗传病是指生殖细胞或受精卵中遗传物质发生改变,TFE3肾细胞癌不属于遗传病,D错误。
故选A。
13. 某兴趣小组在完成“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验的基础上,进一步探究低温(4℃)诱导后进行常温(20℃)处理对大蒜根尖细胞染色体数目的影响,观察结果如下表所示。下列叙述错误的是( )
低温诱导时长
常温处理时长
4h
12h
24h
48h
48h
+
+
+
+
72h
+
+
++
++
96h
+
+
++
++
注:加号表示染色体数目增加的细胞多少,“+”表示很少,“++”表示较多。
A. 低温会抑制着丝粒在纺锤丝的牵引下发生分裂
B. 建议低温诱导时长最少为72h,常温处理时长最少为24h
C. 低温诱导后不进行常温处理,依然可以观察到染色体数目增加的细胞
D. 该实验自变量为温度和处理时长,因变量为染色体数目增加的细胞的数量
【答案】A
【解析】
【详解】A、低温抑制纺锤体的形成,使染色体不能移向两极,但不会影响着丝粒分裂,A错误;
B、表格显示,低温诱导≥72h且常温处理≥24h时,染色体数目增加的细胞(++)较多,效果更显著,B正确;
C、由表格可知,低温诱导后不进行常温处理,依然可以观察到染色体数目增加的细胞(如表格中低温48h、常温4h仍有“+”),C正确;
D、自变量为低温诱导时长和常温处理时长,因变量为染色体数目增加的细胞数量,D正确。
故选A。
14. S型细菌的DNA片段会与R型细菌表面的某些酶结合并被其切割。某些酶能使S型细菌DNA片段的双链打开,另一些酶能降解DNA片段中的一条链。未被降解的DNA单链可与R型细菌的感受态特异蛋白结合,以此种方式进入细胞,并通过同源重组以置换的方式整合(形成杂合DNA区段)进入R型细菌的基因组内,使R型细菌转化为S型细菌(DNA中仅一条单链含有S基因片段)。下列叙述错误的是( )
A. 在感受态特异蛋白的作用下,R型细菌发生了基因重组
B. S基因通过控制荚膜合成来直接控制S型细菌的性状
C. 刚转化形成S型细菌分裂一次后可产生R型和S型两种细菌
D. 根据题干信息可推测R型细菌含有解旋酶和DNA酶
【答案】B
【解析】
【详解】A、基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。在转化过程中,未被降解的DNA单链可与R型细菌的感受态特异蛋白结合进入细胞,并通过同源重组以置换的方式整合进入R型细菌的基因组内,使R型细菌获得了S型细菌的基因,发生了基因重组,A正确;
B、基因对性状的控制方式有两种:一是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状;二是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。S基因控制合成的荚膜是一种多糖类物质,其合成过程需要一系列酶的催化,因此S基因是通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而间接控制S型细菌的性状,而不是直接控制,B错误;
C、已知转化后DNA中仅一条单链含有S基因片段,在DNA复制时,以这条含S基因片段的单链为模板合成的子代DNA分子中,一条含有S基因片段,另一条不含有S基因片段。因此,刚转化形成的S型细菌分裂一次后,由于DNA的半保留复制,可产生R型和S型两种细菌,C正确;
D、根据题干信息“某些酶能使S型细菌DNA片段的双链打开,另一些酶能降解DNA片段中的一条链”,能使DNA双链打开的酶是解旋酶,能降解DNA单链的酶是DNA酶,由此可推测R型细菌含有解旋酶和DNA酶,D正确。
故选B。
15. 某研究小组在对野生家蚕调查时发现了一些隐性纯合突变体,这些突变体的表型、基因及基因所在染色体如表所示。不考虑染色体互换,下列叙述错误的是( )
表型
基因
基因所在的染色体
甲
灰卵
a
12号
乙
多星纹
b
12号
丙
抗浓核病
d
15号
丁
幼蚕巧克力色
c
Z
A. 乙(♀)和丁(♂)杂交,子代全为野生型
B. 幼蚕巧克力色突变体在雌蚕中的比例高于雄蚕
C. 甲和乙杂交得到的F1相互杂交,F2野生型中没有纯合子
D. 控制灰卵和多星纹的这二个隐性突变体现了基因突变的随机性
【答案】A
【解析】
【详解】A、只考虑多星纹和幼蚕巧克力色这两种性状,乙的基因型为bbZCW,丁的基因型是BBZcZc,两者杂交,子代的基因型为BbZCZc(野生型)、BbZcW(幼蚕巧克力色),因此,子代并非全为野生型,A错误;
B、幼蚕巧克力色由Z染色体上隐性基因c控制,幼蚕巧克力色雄蚕的基因型为ZcZc,幼蚕巧克力色雌蚕的基因型为ZcW,雄家蚕中含有两个Zc基因才为幼蚕巧克力色,雌家蚕中含有一个Zc基因就为幼蚕巧克力色,因此,幼蚕巧克力色突变体在雌蚕中的比例高于雄蚕,B正确;
C、甲的基因型为aaBB,乙的基因型为AAbb,甲和乙杂交,F1的基因型为AaBb,由于相关基因都位于12号染色体上,F2的基因型为1AAbb、2AaBb、laaBB,野生型中不存在纯合子,C正确;
D、基因突变的随机性是指基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上,以及同一个DNA分子的不同部位,控制灰卵和多星纹的这二个隐性突变都发生在12号染色体上,即同一个DNA分子的不同部位,体现了基因突变的随机性,D正确。
故选A。
16. 已知甲病和乙病是两种单基因遗传病,分别由独立遗传的等位基因A/a、B/b控制。下图为某家族有关这两种遗传病的遗传系谱图,I-1不携带甲病的致病基因。下列相关叙述错误的是( )
A. Ⅱ-4同时携带甲、乙两种遗传病的致病基因的概率为1/3
B. 甲病为伴X染色体隐性遗传病,乙病为常染色体隐性遗传病
C. I-3和I-4再生一个与Ⅱ-3基因型相同的孩子的概率为1/16
D. 若Ⅲ-1为正常女性,其与一正常男性婚配,所生孩子患甲病的概率为1/2
【答案】D
【解析】
【详解】A、已知I-1不携带甲病的致病基因,而Ⅱ-1患病,故甲病为伴X染色体隐性遗传病,又甲病和乙病是两种单基因遗传病,分别由独立遗传的等位基因A/a、B/b控制,且I-3和I-4不患乙病,而Ⅱ-3患乙病,故乙病为常染色体隐性遗传病。已知Ⅱ-3患两种病,I-3和I-4不患病,则I-3和I-4的基因型分别为BbXAY和BbXAXa,又Ⅱ-4不患病,Ⅱ-4同时携带甲、乙两种遗传病的致病基因的概率为2/3×1/2=1/3,A正确;
B、由上述分析可知,甲病为伴X染色体隐性遗传病,乙病为常染色体隐性遗传病,B正确;
C、Ⅱ-3基因型为bbXaY,I-3和I-4的基因型分别为BbXAY和BbXAXa,I-3和I-4再生一个与Ⅱ-3基因型相同的孩子的概率为1/4×1/4=1/16,C正确;
D、只考虑甲病,Ⅱ-3基因型为XaY,Ⅲ-1为正常女性,则其基因型为XAXa,其与一正常男性(XAY)婚配,所生孩子患甲病的基因型为XaY,概率为1/4,D错误。
故选D。
17. 减数分裂和受精作用保证了每种生物前后代染色体数目的恒定,维持了生物遗传的稳定性。下列对高等动物减数分裂以及受精作用的叙述错误的是( )
A. 受精卵中来自卵细胞的DNA数量比精子多
B. 性成熟后,睾丸中一部分精原细胞开始进行减数分裂
C. 精细胞变形成为精子后只有部分线粒体被保留并集中在尾的基部
D. 受精作用并未改变雌、雄配子内的基因组合,因此不是基因重组
【答案】C
【解析】
【详解】A、受精卵的核DNA来自精子和卵细胞各一半,但细胞质DNA(如线粒体DNA)几乎全部来自卵细胞,因此卵细胞贡献的DNA总量更多,A正确;
B、性成熟后,睾丸中的精原细胞一部分通过有丝分裂增殖,另一部分进入减数分裂形成精子,B正确;
C、精细胞变形为精子时,细胞质大部分丢失,但全部线粒体被保留并集中在尾部形成线粒体鞘,为精子运动供能,C错误;
D、受精作用是雌雄配子的结合,未改变配子内的基因组合,因此不属于基因重组,D正确。
故选C。
18. 慢性粒细胞白血病(CML)患者的造血干细胞中常存在下图所示的“费城染色体”变异情况,其上的BCR-ABL融合基因表达会抑制细胞凋亡,患者除造血干细胞外其他细胞染色体都正常。下列叙述错误的是( )
A. CML患者与正常人婚配,生育的后代一般不患病
B. 促进BCR-ABL融合基因表达是治疗CML的思路之一
C. 可在高倍显微镜下观察到造血干细胞中的费城染色体
D. 费城染色体的形成抑制了细胞凋亡,导致细胞异常增殖
【答案】B
【解析】
【详解】A、患者除造血干细胞外其他细胞染色体都正常,即生殖细胞中染色体正常,因此CML患者与正常人婚配,生育的后代一般不患病,A正确;
B、因BCR-ABL融合基因表达会抑制细胞凋亡引发CML,所以研发抑制其表达的药物是治疗思路之一,B错误;
C、染色体可在高倍显微镜下观察到,费城染色体是染色体结构变异形成的,所以可在高倍显微镜下观察到造血干细胞中的费城染色体,C正确;
D、细胞凋亡是受基因控制的正常死亡,费城染色体的形成抑制了细胞凋亡,导致细胞异常增殖,D正确。
故选B。
二、非选择题:本题共4小题,共64分。
19. 某植物正常花色为白色。现有一株花色为红色的该植株,研究人员对其基因进行检测,结果如下图所示。部分氨基酸对应密码子为:甲硫氨酸(Met)—AUG;亮氨酸(Leu)—CUG、CUA;谷氨酰胺(GIn)-CAA:CAG;缬氨酸(Val)—GUU、GUC、GUA。
回答下列问题:
(1)该植物正常基因突变为异常基因,发生了_______(填“显性突变”或“隐性突变”),图中给出的基因序列为转录时的_______(填“模板链”或“非模板链”),“?”对应的是_______(填氨基酸中文名称)。
(2)科研人员在检测某白花基因时发现图示正常基因中的第6个碱基突变为“T”,该白花性状没有发生变化的原因是_______。
(3)现有若干白花植株和红花植株,让其互相授粉,F1中白花:红花=5:1,则亲代的白花植株中DD:Dd的比例为_______,F1中含红花基因的植株占_______,让F1中白花植株自交,后代表型及比例为________。
【答案】(1) ①. 隐性突变 ②. 非模板链 ③. 亮氨酸
(2)该基因突变后由于密码子的简并性(一种氨基酸对应多种密码子),使氨基酸序列未发生改变,因此性状无变化
(3) ①. 2:1 ②. 100% ③. 白花:红花=3:1
【解析】
【分析】题图分析:正常基因和异常基因的基因序列存在一个碱基的差异,前者为C,后者为T,说明异常基因是由于碱基对的替换导致的,属于基因突变,即基因突变的结果是产生新基因。
【小问1详解】
因为正常花色为白色,出现了红色的植株,说明是由正常基因(D)突变为了异常基因(d),即发生了隐性突变。 已知甲硫氨酸(Met)的密码子为 AUG,根据转录时碱基互补配对原则(A - U、T - A、C - G、G - C),密码子 AUG 与基因序列中的 ATG 互补,所以图中给出的基因序列为转录时的非模板链。 异常基因转录形成的 mRNA 中对应 “?” 处的碱基序列为 CUA,根据密码子表,CAA对应的是亮氨酸。
【小问2详解】
由于密码子具有简并性,即一种氨基酸可能有多种密码子。正常基因中的第 6 个碱基突变为 “T” 后,转录形成的密码子对应的氨基酸不变,所以该白花性状没有发生变化。
【小问3详解】
设亲代白花植株中 DD 的比例为x,Dd 的比例为1−x。红花植株的基因型为 dd。白花植株产生 D 配子的概率为x+(1−x)/2=(1+x)/2,产生 d 配子的概率为(1−x)/2,红花植株产生 d 配子的概率为 1。根据F1中白花:红花 = 5 : 1,可知红花(dd)的比例为1/6,即(1−x)/21=1/6,解得x=2/3,所以 DD:Dd = 2/3:(1−2/3)=2:1。由于亲本中有隐性纯合子,所以F1的基因型为Dd和dd,F1中含红花基因(d)的植株占100%。让F1中白花Dd植株自交,后代DD:Dd:dd=1:2:1,表型及比例为白花:红花=3:1。
20. 某动物(2n=36)群体中有一种如图所示的变异情况,脱离的小残片最终会丢失。若个体的细胞中含有一条这样的重接染色体;称为重接杂合子(同源区段正常配对),同时含有两条则是重接纯合子,重接杂合子该异常染色体与正常的13号和17号染色体这三条染色体,在减数分裂I后期其中两条染色体分别分到两极,另外一条随机去往一极,并且概率相等。回答下列问题:
(1)上述染色体结构变异属于______,细胞中的染色体数目______(填“有”或“没有”)改变,该种动物重接杂合子个体,体细胞中染色体数目最多为______。
(2)重接杂合子减数分裂可以形成______个正常的四分体,若不考虑其他变异,减数分裂产生的子细胞染色体数组合可能是______。
A16和19 B.17和18 C.16和18 D.17和19
(3)该动物重接杂合子个体只考虑该异常染色体种类,其他同源染色体种类不考虑,产生的配子有______种,两个雌雄杂合子个体相互交配,______(填“能”或“不能”)产生正常染色体组成的子代,正常染色体组成子代概率为______。
【答案】(1) ①. (染色体)易位 ②. 有 ③. 70
(2) ①. 16 ②. B
(3) ①. 6 ②. 能 ③. 1/36
【解析】
【分析】染色体变异包括数目变异和结构变异,其中结构变异包括重复、缺失、倒位、易位。重接杂合子该异常染色体与正常的13号和17号染色体这三条染色体,故减少一条染色体。
【小问1详解】
图中的13号染色体与17号染色体之间发生了染色体结构变异中的易位,由于脱离的小残片最终丢失,因此细胞中的染色体数目也发生改变。重接杂合子该异常染色体与正常的13号和17号染色体这三条染色体,少一条染色体,体细胞中含有35条染色体,在有丝分裂后期时,染色体数目最多含有70条。
【小问2详解】
由于重接杂合子中只含有一条这样的重接染色体,则13号染色体和17号染色体及重接染色体都不能正常配对,因此,重接杂合子在减数分裂过程中只能形成16个正常四分体(18-2=16)。重接杂合子在减数分裂中,在减数分裂I后期,配对的两条染色体分开,形成正常的16个四分体,重接染色体既可以与13号染色体联会,也可与17号染色体联会,其中两条分开,另外一条随机移向细胞的一极,所以重组杂合子会产生染色体正常的配子即18条或17条。
【小问3详解】
重接杂合子个体只考虑该异常染色体种类(说明细胞中含有13、17、13-17重接染色体),其他同源染色体种类不考虑,产生的配子有:含13号染色体,含13-17重接染色体和17染色体,含17染色体,含13-17重接染色体,含13染色体和17染色体,含13-17重接染色体6种配子。两个雌雄杂合子个体相互交配,雌性亲本都提供能产生13和17配子的染色体的概率均为1/6,则能产生含正常染色体配子的子代1/6×1/6=1/36。
21. 某植物的花色有红色和白色二种类型,由性染色体上的一对等位基因A/a控制。该种植物甲与乙杂交,F1的雌株中红花:白花=1:1。不考虑性染色体同源区段及致死效应。回答下列问题:
(1)根据性染色体决定生物性别的可能来看,该植物性别决定有______二种方式。
(2)若甲开红花,乙开白花,______(填“能”或“不能”)判断花色的显隐性关系。
(3)若F1中白花雄株占1/4,则亲本雌株的基因型为_____,亲本雄株的基因型为______。
(4)若F1中雄株均为红花,则F1雌株中红色植株的基因型为______,F1雄株的基因型为_______。
【答案】(1)XY型和ZW型
(2)不能 (3) ①. XAXa或ZaW ②. XaY或ZAZa
(4) ①. ZAW ②. ZAZa和ZAZA
【解析】
【分析】伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制,这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传上总是和性别相关的遗传方式就称为伴性遗传。
【小问1详解】
该种植物甲与乙杂交,F1的雌株中红花:白花=1:1,该植物性别决定有XY型与ZW型两种可能。
【小问2详解】
若甲开红花,乙开白花,得到F1的雌株中红花:白花=1:1,无法判断显隐性,如红花(XAXa)×白花(XaY)或白花(XAXa)×红花(XaY)。
【小问3详解】
若F1中白花雄株占1/4,则亲本为XAXa×XaY或ZaW×ZAZa,雌株的基因型为XAXa或ZaW;亲本雄株的基因型为XaY或ZAZa。
【小问4详解】
若F1中雄株均为红花,则亲本为ZAW×ZAZa,F1雌株(ZAW、ZaW)中红色植株的基因型为ZAW;F1雄株的基因型为ZAZa和ZAZA。
22. “卵母细胞死亡”是由编码P通道蛋白的基因发生突变后引起的不孕症,该病由常染色体上一对等位基因A/a-控制。图1为某不育女性家族系谱图,图2为家族部分成员该对等位基因的两条编码链部分测序结果。
回答下列问题:
(1)该不孕症的遗传方式为______,患该病的根本原因是______。
(2)Ⅱ4与Ⅱ5生出患病孩子的概率是_______。Ⅱ5怀孕后到医院进行遗传咨询,了解到若妊娠早期对胎儿脱屑进行检查,可判断后代是否会患这种遗传病。可供选择的措施如下:
A.性别检测 B.基因检测
C.B超检查 D.染色体数目检测
Ⅱ5可采取的措施是______(填字母),原因是______。
(3)Ⅱ1的基因型为______,Ⅱ1、Ⅱ2和Ⅱ3基因型相同的概率为______。
【答案】(1) ①. 常染色体显性遗传 ②. 碱基发生了替换
(2) ①. 1/8 ②. A和B ③. Ⅱ4的基因型及比例为Aa:aa=1:1,Ⅱ5的基因型为aa,所生男孩均正常,女孩可能患病
(3) ①. Aa ②. 1
【解析】
【分析】由题可知,Ⅰ1表现型正常,Ⅱ1患病,对应母亲的碱基序列分析女儿的,女儿含有与母亲相同的正常基因,而等位基因中C被T替换,因此该致病基因的产生是发生了碱基对的替换,母亲和女儿都是杂合子。
【小问1详解】
由题干可知,该致病基因的产生是发生了碱基对的替换,通过基因突变形成了与正常基因相对应的等位基因,“卵母细胞死亡”是由编码P通道蛋白的基因发生突变后引起的不孕症,致病基因由母亲传给女儿在女儿身上体现出来;Ⅰ1和Ⅱ1都是杂合子,杂合子的性状为显性性状,Ⅱ1患病,所以该病是常染色体显性遗传。
【小问2详解】
由题可知Ⅰ1基因型为Aa、Ⅰ2基因型为aa,则Ⅱ4基因型为1Aa(患病)、1aa(正常),Ⅱ5可育基因型为aa,他俩生出病孩子的组合是Aa×aa,只有女儿才会患病,所以Ⅱ4与Ⅱ5生出患病孩子的概率是1/2×1/2×1/2=1/8;只有女儿才会生出有病孩子而且由基因突变引起,所以判断后代是否会患这种遗传病,可选择的措施性别检测(A)、基因检测(B)。
【小问3详解】
由以上分析可知Ⅱ1是杂合子,基因型为Aa;由上面可知Ⅰ1基因型为Aa、Ⅰ2基因型为aa,该病为常染色体显性遗传,而且只有女儿患病,所以由遗传系谱图得出Ⅱ1、Ⅱ2和Ⅱ3基因型都为Aa。
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