专题06 生物的变异、育种与进化（重庆专用）-【好题汇编】5年（2021-2025）高考1年模拟生物真题分类汇编

专题06 生物的变异、育种与进化 考点 五年考情（2021-2025） 命题趋势 考点1 生物的变异、育种 2021-2025 从近五年重庆市高考试题来看，常出现的考点是生物的变异、育种和生物的进化，难度适中，变异与育种通常以非选择题的形式考察而且是高频考点，生物的进化以选择题的形式或非选择题的某一小问的形式考察。 考点2 生物的进化 2022、2023 考点01生物的变异、育种 1.（2022·重庆·高考真题）半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个突变位点I和II，任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是（    ） 类型突变位点 ① ② ③ ④ ⑤ I +/+ +/- +/+ +/- -/- Ⅱ +/+ +/- +/- +/+ +/+ 注：“+”表示未突变，“-”表示突变，“/”左侧位点位于父方染色体，右侧位点位于母方染色体 A．若①和③类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2 B．若②和④类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4 C．若②和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4 D．若①和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2 2．（2025·重庆·高考真题）全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者，二人因生育去医院做遗传咨询，医生询问了两人家族病史并做了相应检查，发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致。妻子患病是G基因突变所致 (1)根据系谱图（图1）可推测全色盲的遗传方式是 。 (2)经检查发现丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①②基因，其DNA序列如图2所示。 据此分析，导致丈夫患病的H基因是 （填编号）。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是 。 (3)妻子表达G蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析，G基因突变为g基因发生的变化是 。 (4)临床研究发现，G基因和H基因任意突变都可导致全色盲，且突变的G基因可抑制H基因的表达。可支撑该结论的检查结果是 （选填两个编号）。 ①妻子的H蛋白表达下降②丈夫的G蛋白表达上升 ③妻子的H蛋白表达正常④丈夫的G蛋白表达下降 ⑤妻子的H蛋白表达上升⑥丈夫的G蛋白表达正常 (5)不考虑基因的新突变，医生发现该夫妻有1/4的概率生育健康的孩子，则该夫妻的基因型分别是 （H、G表示显性基因，h、g表示隐性基因）。 3．（2024·重庆·高考真题）有研究者构建了H基因条件敲除小鼠用于相关疾病的研究，原理如图。构建过程如下：在H基因前后均插入LX序列突变成h基因（仍正常表达H蛋白），获得Hh雌性小鼠；将噬菌体的G酶基因插入6号染色体上，获得G+G-雄鼠（G+表示插入，G_表示未插入G酶基因） (1)以上述雌雄小鼠为亲本，最快繁殖两代就可以获得H基因条件敲除小鼠（hhG+G-和hhG+G+）。在该过程中，用于繁殖F1的基因型是 。长期采用近亲交配，会导致小鼠后代生存和生育能力下降，诱发这种情况的遗传学原因是 。在繁殖时，研究人员偶然发现一只G+G-不表达G酶的小鼠，经检测发现在6号和8号染色体上含有部分G酶基因序列，该异常结果形成的原因是 。 (2)部分小鼠的基因型鉴定结果如图2，③的基因型为 。结合图1的原理，若将图2中所有基因型的小鼠都喂食TM试剂一段时间后，检测H蛋白水平为0的是 （填序号）。 (3)某种病的患者在一定年龄会表现出智力障碍，该病与H蛋白表达下降有关（小鼠H蛋白与人的功能相同）。现有H基因完全敲除鼠甲和H基因条件敲除鼠乙用于研究缺失H蛋白导致该病发生的机制，更适合的小鼠是 （“甲”或“乙”），原因是 。 4．（2021·重庆·高考真题）2017年，我国科学家发现一个水稻抗稻瘟病的隐性突变基因b（基因B中的一个碱基A变成G），为水稻抗病育种提供了新的基因资源。请回答以下问题： (1)基因B突变为b后，组成基因的碱基数量 。 (2)基因b包含一段DNA单链序列TAGCTG，能与其进行分子杂交的DNA单链序列为 。自然界中与该序列碱基数量相同的DNA片段最多有 种。 (3)基因b影响水稻基因P的转录，使得酶P减少，从而表现出稻瘟病抗性。据此推测，不抗稻瘟病水稻细胞中基因P转录的mRNA量比抗稻瘟病水稻细胞 。 (4)现有长穗、不抗稻瘟病（HHBB）和短穗、抗稻瘟病（hhbb）两种水稻种子，欲通过杂交育种方法选育长惠、抗稻瘟病的纯合水稻。请用遗传图解写出简要选育过程。 (5)某水稻群体中抗稻瘟病植株的基因型频率为10%，假如该群体每增加一代，抗稻瘟病植株增加10%、不抗稻病植株减少10%，则第二代中，抗稻瘟病植株的基因型频率为 %（结果保留整数）。 5．（2025·重庆·高考真题）绝大多数哺乳动物生来怕辣，而小型哺乳动物树鼩先天不怕辣，喜食含辣椒素类物质的植物。为探究其原因，我国研究人员进行了系列研究。 (1)研究发现，树鼩的受体蛋白TR1对辣椒素的敏感性低于其他哺乳动物。为研究树鼩和其他哺乳动物TR1蛋白的差异，可设计开展如下实验： ① ； ②将 分别进行酶切并连接； ③将重组DNA分子导入大肠杆菌； ④分离表达的TR1蛋白质测定 ，明确蛋白之间的差异。 (2)树鼩及一些哺乳动物的TR1蛋白存在差异，如图所示。据分析，树鼩对辣椒素的敏感性降低，很可能是由于TR1第579位氨基酸差异造成的，可证实该推测的实验思路是 。 (3)树鼩与其喜食植物的地理分布基本一致，据此可推测树鼩对含辣椒素类物质植物的适应形成的必要条件是 。 考点02 生物的进化 1．（2023·重庆·高考真题）果蝇有翅（H）对无翅（h）为显性。在某实验室繁育的果蝇种群中，部分无翅果蝇胚胎被转入小鼠W基因后（不整合到基因组），会发育成有翅果蝇，随后被放回原种群。下列推测不合理的是（    ） A．W基因在不同物种中功能可能不同 B．H、W基因序列可能具有高度相似性 C．种群中H、h基因频率可能保持相对恒定 D．转入W基因的果蝇可能决定该种群朝有翅方向进化 2．（2022·重庆·高考真题）人的扣手行为属于常染色体遗传，右型扣手（A）对左型扣手（a）为显性。某地区人群中AA、Aa、aa基因型频率分别为0.16、0.20、0.64。下列叙述正确的是（    ） A．该群体中两个左型扣手的人婚配，后代左型扣手的概率为3/50 B．该群体中两个右型扣手的人婚配，后代左型扣手的概率为25/324 C．该群体下一代AA基因型频率为0.16，aa基因型频率为0.64 D．该群体下一代A基因频率为0.4，a基因频率为0.6 一、单选题 1．（2025·重庆·三模）α地中海贫血症是由于α珠蛋白合成缺陷或缺乏，导致血红蛋白合成不足而引发的溶血性贫血病。正常人两条16号染色体上共有4个α珠蛋白基因，正常α珠蛋白基因数量与α珠蛋白合成量呈正相关，且基因的数量决定了患病程度，如表1所示。研究人员调查了某α珠蛋白基因缺失患者的家系图，如图所示（不考虑互换），下列相关叙述错误的是（　　） 基因缺失情况 地贫基因型 表型 缺乏1个α基因 -α/αα 正常（静止型） 缺乏2个α基因 -α/-α或αα/-- 正常（轻型） 缺乏3个α基因 --/-α 溶血性贫血（HbH） 缺乏4个α基因 --/-- 胎儿死亡无法发育为个体（Barts） 表1"-"代表基因缺失，"/"同侧表示一条染色体上基因存在情况 A．可通过PCR扩增α珠蛋白基因并以电泳的方式判断该家族个体α地贫基因型 B．该病相关基因的遗传不遵循自由组合定律，该家系父母α珠蛋白基因数量可能相同 C．该患病个体造血干细胞α珠蛋白基因突变可能不影响该个体的表型 D．若某夫妇生出的孩子中α地贫基因型组成有4种，则后代表型正常的概率为3/4 2．（2025·重庆·三模）小麦品种W1产量高，品质好但不耐干旱，小麦W2产量低、品质差但耐干旱。已知W2的TaSnRK基因发生显性突变使其获得耐干旱性状。科研人员利用回交育种来获取产量高、品质好、耐干旱的小麦新品种。结合下图的回交原理，下列叙述正确的是（　　） A．回交过程中，无需在减数分裂Ⅰ前期发生染色体的互换即可获得图中的第n代个体 B．基因突变和染色体变异是回交育种中产生新性状组合的唯一来源，为进化提供原材料 C．通过回交育种获得的耐干旱品种，相关基因频率的提高属于人工选择下的定向进化 D．第一次回交子代最多获得3条来自轮回亲本的染色体且不一定携带突变TaSnRK基因 3．（2025·重庆·模拟预测）AI技术具有大数据分析、深度学习、可视化程度高等特点，下列与AI技术在生物医药领域应用的相关叙述，错误的是（    ） A．处理和分析基因组数据，识别疾病相关的突变基因，为精准医疗提供支持 B．分析蛋白质数据，预测患者体内某些蛋白质的三维结构以便设计新药物，该过程属于蛋白质工程技术 C．通过智能穿戴设备实时监测患者的生理参数，预测健康风险，并提供诊断建议 D．AI技术在生物医药领域的应用会涉及到如何处理AI决策中的错误和责任等法规和伦理问题 4．（2025·重庆渝中·三模）无义突变是基因中编码氨基酸的密码子序列突变成过早终止密码子（PTC）序列的突变，导致产生截短的无功能蛋白。研究人员利用单碱基编辑技术，实现PTC中尿苷（U）到假尿苷（Ψ，与U有相似的碱基配对性质）的编辑后，密码子第2位与第3位的碱基只能与反密码子形成非经典的嘌呤与嘌呤配对，进而实现全长蛋白质的表达。有关过程及部分密码子表如下，下列相关叙述正确的是（　　） 密码子（5＇→3＇） 编码氨基酸 AAG 赖氨酸 ACU 苏氨酸 UGC 色氨酸 UUC 苯丙氨酸 A．无义突变是指基因中的碱基替换导致相应密码子的第1位碱基发生替换 B．经编辑后的ΨAA可与反密码子为3'-AUU-5'的tRNA碱基互补配对 C．经编辑后的ΨGA可能编码苯丙氨酸 D．经该技术编辑后的mRNA翻译出的全长蛋白质具有正常功能 5．（2025·重庆九龙坡·二模）位于1号染色体的IRF6基因发生突变可引起先天性唇腭裂。某女患者与正常丈夫通过试管婴儿技术受孕。对受精后卵母细胞周围的两个极体进行单细胞基因组测序，部分结果如下图。已知正常人群中该对染色体上图中所示位点的碱基为C/C．不考虑突变，下列叙述错误的是（　　） 注：图中只展示了染色体上IRF6基因某位点非模板链的碱基 A．该位点在MI前期发生了染色体互换 B．该病的遗传方式为常染色体隐性遗传 C．图中方框内“？”对应的碱基为C D．根据以上结果，建议保留该受精卵 6．（2025·重庆万州·模拟预测）一对表型正常的夫妇生了一个患甲病的儿子，研究发现致病基因是由（A）基因的两个不同位点突变成（a1、a2）所致。图为该夫妇和患甲病儿子同源染色体上相关基因的部分序列（每个基因序列仅列出一条链上的部分序列，其他未显示序列均正常）。患者的父亲、母亲分别具有①、②突变位点。下列分析错误的是（    ） A．基因A的位点①碱基对为G-C B．①和②位点的突变均为隐性突变 C．两个甲病患者不可能生出正常孩子 D．①和②位点的突变均会导致A基因功能改变 7．（2025·重庆·模拟预测）LDH-B是鳉鱼体内与细胞呼吸有关的基因，其等位基因之一LDH-B编码的蛋白质可以利用氧气快速供能，使鳍鱼在低温条件下也能够快速游动。LDH-B”的比例随温度和纬度变化的规律如图所示，下列叙述正确的是（　　） A．LDH-B及其全部的等位基因的频率之和为1 B．高纬度地区的鳉鱼和低纬度地区的鳉鱼存在生殖隔离 C．在高纬度地区，冷水环境直接对LDH-B基因进行了选择 D．某鳉鱼个体从冷水环境游向温水环境的过程中逐渐发生了进化 8．（2025·重庆·模拟预测）适合度代价是指某个性状带来进化优势的同时，导致其他方面的适合度（生物体在特定环境中生存和繁殖的能力）降低的现象。如某农田中有抗药性基因的蝗虫，在未喷洒杀虫剂的环境中繁殖能力显著低于普通蝗虫。下列分析错误的是（    ） A．抗药性基因可能影响蝗虫能量代谢相关生理过程 B．该现象体现了生物对环境的适应具有相对性 C．长期喷洒杀虫剂会提高抗药基因频率，停止使用后，抗药个体的生存优势可能消失 D．某些昆虫求偶时展示复杂舞蹈，提高了交配成功率却耗费大量能量是适合度代价的体现 9．（2025·重庆·模拟预测）我国科研团队近期发现了距今约1.5亿年的鸟类化石“政和八闽鸟”，这是目前世界上已知最早的鸟类之一，将以愈合的尾综骨为代表的鸟类重要特征向前推进了近2000万年，改写了鸟类演化的历史，图为政和八闽鸟的化石。下列说法中错误的是（　　） A．尾综骨的愈合体现了政和八闽鸟对环境的适应 B．政和八闽鸟对环境的适应是通过自然选择实现的 C．化石中的形态结构特征为鸟类进化提供了间接证据 D．测定化石中238U和206Pb的比例可以确定化石形成时间 10．（2025·重庆·三模）研究发现，中国西南山地不同海拔的报春花存在较大的差异：低海拔地区的报春花大都为短柱花，产生大而少的花粉；高海拔地区的报春花多为长柱花，产生小而多的花粉。花柱长度相差较大的报春花很难相互传粉完成受精。下列叙述错误的是（    ） A．报春花花柱长短的分化可能是对不同海拔环境差异适应的结果 B．不同海拔环境诱导报春花发生突变导致了花柱长度的差异 C．花柱长短的分化增大了报春花不同种群基因库之间的差异 D．长柱报春花与短柱报春花之间可能存在生殖隔离 11．（2025·重庆·二模）由一个祖先物种进化产生各种各样不同的新物种，从而适应不同环境，形成一个同源的辐射状的进化系统，称之为适应辐射，如图所示。下列说法错误的是（    ） A．适应辐射是长期自然选择的结果 B．图中的地雀各自占据的生态位有差异 C．生长在不同土壤的牧草鸭茅，呈现不同的形态特征，属于适应辐射 D．起源于盾皮鱼的软骨鱼类和硬骨鱼类生活于各自的水环境、属于适应辐射 12．（2024·重庆·一模）FTO是近年来发现的一种与肥胖相关的基因，FTO可编码一种去甲基化酶，调节某些代谢相关的基因。体内FTO基因变异的人，肥胖几率会显著增加，用A、a分别表示突变前后的FTO基因，研究表明，在欧洲白人群体中a的频率逐渐增加。下列推测合理的是（　　） A．a不存在于亚洲人群体中 B．a的出现可能决定欧洲白人群体超肥胖方向进化 C．AA、Aa和aa个体的脂肪含量可能依次增高 D．aa的个体可能由于去甲基化能力增强，进而增加了脂肪含量 二、解答题 13．（2025·重庆·三模）亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，其致病机理主要与HTT基因编码区CAG三核苷酸重复序列异常扩增，导致亨廷顿蛋白的多聚谷氨酰胺（polyQ）链延长有关。传统的分子探针检测法具有样本质量要求高、杂交不稳定等缺点。利用巢式PCR与荧光定量PCR技术，可高效、快速进行CAG重复型疾病的诊断。 (1)亨廷顿舞蹈病患者HTT基因编码区上增添的若干个CAG改变了原基因碱基序列，这种变异称为 。临床数据显示患者CAG重复次数越多，发病年龄越早，请从蛋白质结构角度分析该现象 。 (2)当CAG重复次数较多时，等位基因长度可达千余碱基，难以用基因上下游的引物扩增出产物。为此，研究人员设计了如图1所示的巢式PCR扩增。其基本原理为：先用引物P1与P4对DNA模板做一次PCR扩增，再用引物P1和P3，以第一次扩增的产物为模板，做一次PCR扩增。（P3、P4均与基因编码链结合，编码链为非模板链） ①如图1所示，P4可以在基因的多个位点上结合，由此推测P4的3'端碱基序列为 （从5'到3′），原因是 。 ②与引物P3碱基互补配对的片段为 。 A．P4的5'端 B．P4的3'端 C．P4的5'端的互补链 D．P4的3'端的互补链 ③为了验证引物P1/P4与DNA模板的结合为特异性/选择性结合，请设计实验并给出预期结果： 。 (3)使用荧光定量PCR技术可以反映第二轮扩增的结果。横轴为迁移时间，与模板长度正相关；纵轴为荧光强度，与DNA分子数正相关。已知用于PCR的引物长度通常为20～30个核苷酸，图2展示了甲、乙个体使用普通PCR做基因检测的结果。用a表示小于40次CAG重复的正常基因，AS表示40次到可扩增长度的CAG重复基因，A1表示长度极大不可扩增的CAG重复基因。则乙的基因型为 。 14．（2025·重庆万州·模拟预测）研究发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。研究者以诱变剂处理野生型水稻品系后，经筛选得到叶绿素含量较低的黄化突变品系甲（突变基因用C1 表示）。 (1)研究发现C1基因纯合时幼苗期致死，可推知基因C突变成C1属于 （填“显性突变”或“隐性突变”），理由是 。突变体甲连续自交2代，F2成年植株中绿色叶植株占 。 (2)水稻是两性花植物，在进行杂交时，人工授粉前需对母本进行 操作。 (3)科研人员进一步对野生型和甲进行测序，获得叶色突变基因C1的相关信息如图。 据图可知甲的C1基因发生碱基对 ，导致蛋白质中的氨基酸发生的变化是 ，从而引起蛋白质结构改变。 (4)科研人员已测得C1基因位于2号染色体上，现发现另一突变体乙（黄绿叶），其突变性状由一对隐性基因控制。欲探究乙黄绿色基因是否位于2号染色体，从野生型、甲、乙中选择材料设计一个杂交实验，写出实验思路： 。 15．（2025·重庆·三模）草履虫的接合生殖是一种特殊的生殖过程，其中较大的细胞核主要在平时的正常生活中发挥作用。 (1)草履虫的接合生殖属于 （填“有性”或“无性”）生殖。 (2)草履虫的大小两个细胞核分别在不同时期发挥作用，这说明细胞核是 的控制中心。 (3)生物与生物相互影响并发展是 的体现。 (4)最新研究发现，草履虫体内的谷氨酰胺含量和内共生的小球藻数量直接相关，谷氨酰胺合成酶基因的表达量降低，会显著减少草履虫细胞中共生藻的数目。谷氨酰胺合成酶的表达量与三对非同源染色体上的基因（A和a，B和b，C和c）有关，A、B、C显性基因具有等效性，显性基因个数越多则表达量越高。草履虫体内共生小球藻的数量范围有 种类型。取共生小球藻数目最多和最少的两只草履虫进行接合生殖，F1继续两两接合生殖，不考虑突变，F2中草履虫个体的基因型最多有 种。 学科网（北京）股份有限公司1 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$ 专题06 生物的变异、育种与进化 考点 五年考情（2021-2025） 命题趋势 考点1 生物的变异、育种 2021-2025 从近五年重庆市高考试题来看，常出现的考点是生物的变异、育种和生物的进化，难度适中，变异与育种通常以非选择题的形式考察而且是高频考点，生物的进化以选择题的形式或非选择题的某一小问的形式考察。 考点2 生物的进化 2022、2023 考点01生物的变异、育种 1.（2022·重庆·高考真题）半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个突变位点I和II，任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是（    ） 类型突变位点 ① ② ③ ④ ⑤ I +/+ +/- +/+ +/- -/- Ⅱ +/+ +/- +/- +/+ +/+ 注：“+”表示未突变，“-”表示突变，“/”左侧位点位于父方染色体，右侧位点位于母方染色体 A．若①和③类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2 B．若②和④类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4 C．若②和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4 D．若①和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2 【答案】B 【分析】根据题意，“F基因突变导致的常染色体隐性遗传病”，“任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因”，用F/f表示相关基因，只要有一个突变位点，就能出现f基因，故①②③④的基因型分别是FF、Ff、Ff、Ff，⑤由于父方和母方的染色体都在I位点突变，所以基因型是ff。 【详解】A、若①和③类型的男女婚配，①基因型是FF，③的基因型是Ff，则后代患病的概率是0，A错误； B、若②和④类型的男女婚配，②的基因型是Ff，④的基因型是Ff，则后代患病（基因型为ff）的概率是1/4，B正确； C、若②和⑤类型的男女婚配，②的基因型是Ff，⑤的基因型为ff，则后代患病（基因型为ff）的概率是1/2，C错误； D、若①和⑤类型的男女婚配，①基因型是FF，⑤的基因型为ff，则后代患病的概率是0，D错误。 2．（2025·重庆·高考真题）全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者，二人因生育去医院做遗传咨询，医生询问了两人家族病史并做了相应检查，发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致。妻子患病是G基因突变所致 (1)根据系谱图（图1）可推测全色盲的遗传方式是 。 (2)经检查发现丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①②基因，其DNA序列如图2所示。 据此分析，导致丈夫患病的H基因是 （填编号）。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是 。 (3)妻子表达G蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析，G基因突变为g基因发生的变化是 。 (4)临床研究发现，G基因和H基因任意突变都可导致全色盲，且突变的G基因可抑制H基因的表达。可支撑该结论的检查结果是 （选填两个编号）。 ①妻子的H蛋白表达下降②丈夫的G蛋白表达上升 ③妻子的H蛋白表达正常④丈夫的G蛋白表达下降 ⑤妻子的H蛋白表达上升⑥丈夫的G蛋白表达正常 (5)不考虑基因的新突变，医生发现该夫妻有1/4的概率生育健康的孩子，则该夫妻的基因型分别是 （H、G表示显性基因，h、g表示隐性基因）。 【答案】(1)常染色体隐性 (2) ① 无益也无害/中性 (3)碱基的缺失、增添或替换 (4)①⑥ (5)Gghh、ggHh 【分析】分析题图1，正常的父母生出了患病的女儿，“无中生有”为隐性，且女儿患病而父亲表现为正常，说明该病为常染色体隐性遗传病。 【详解】（1）分析题图1，正常的父母生出了患病的女儿，“无中生有”为隐性，且女儿患病而父亲表现为正常，说明该病为常染色体隐性遗传病。 （2）结合图2DNA序列分析，丈夫的父亲有两个①②突变基因表现为正常，丈夫的母亲含有一个①突变基因也表现为正常，丈夫只能从母亲获得突变后的①基因，若从父亲处获得②基因，则患病丈夫与父亲的基因型一致，应该表现为正常，所以患病丈夫从父母处获得的均为①基因，即导致丈夫患病的H基因是①。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是中性的。 （3）妻子表达G蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析G基因表达的G蛋白比g基因表达的g蛋白氨基酸序列更短，可能是终止密码子提前出现造成的，终止密码子提前出现可能是DNA上碱基的缺失、增添或替换造成的。 （4）妻子是G基因突变导致的患病，妻子体内突变的G 基因会抑制H基因的表达，导致H 基因的表达量下降， ①正确；丈夫是H基因突变导致的患病，体内没有突变的G基因，所以丈夫体内的G 蛋白表达正常，⑥正确。 （5）由于G基因和H基因任意突变都会导致患病，只有GH_基因型的个体表现为正常，且妻子G基因突变、丈夫H基因突变，推测夫妻基因型分别为Gghh 和 ggHh 时生育健康孩子的概率为1/4。 3．（2024·重庆·高考真题）有研究者构建了H基因条件敲除小鼠用于相关疾病的研究，原理如图。构建过程如下：在H基因前后均插入LX序列突变成h基因（仍正常表达H蛋白），获得Hh雌性小鼠；将噬菌体的G酶基因插入6号染色体上，获得G+G-雄鼠（G+表示插入，G_表示未插入G酶基因） (1)以上述雌雄小鼠为亲本，最快繁殖两代就可以获得H基因条件敲除小鼠（hhG+G-和hhG+G+）。在该过程中，用于繁殖F1的基因型是 。长期采用近亲交配，会导致小鼠后代生存和生育能力下降，诱发这种情况的遗传学原因是 。在繁殖时，研究人员偶然发现一只G+G-不表达G酶的小鼠，经检测发现在6号和8号染色体上含有部分G酶基因序列，该异常结果形成的原因是 。 (2)部分小鼠的基因型鉴定结果如图2，③的基因型为 。结合图1的原理，若将图2中所有基因型的小鼠都喂食TM试剂一段时间后，检测H蛋白水平为0的是 （填序号）。 (3)某种病的患者在一定年龄会表现出智力障碍，该病与H蛋白表达下降有关（小鼠H蛋白与人的功能相同）。现有H基因完全敲除鼠甲和H基因条件敲除鼠乙用于研究缺失H蛋白导致该病发生的机制，更适合的小鼠是 （“甲”或“乙”），原因是 。 【答案】(1) HhG+G- 近亲繁殖会导致隐性致病基因纯合可能性增加 染色体片段从一条染色体移接到另一条非同源染色体上 (2) HhG+G+、HhG+G- ④ (3) 乙 乙的H基因敲除后表达受TM试剂调控 【分析】【关键能力】 （1）信息获取与加工 题干关键信息 所学知识 信息加工 长期近亲交配导致小鼠后代生存和生育能力下降的遗传学原因 人类的遗传病及其预防 近亲繁殖会导致隐性致病基因纯合可能性增加，会导致小鼠后代生存和生育能力下降 6号和8号染色体上含有部分G酶基因序列 染色体结构变异 6号和8号染色体上含有部分G酶基因序列，G酶基因序列分开到两条染色体上，异常表达，其变异为染色体片段从一条染色体移接到另一条非同源染色体上 （2）逻辑推理与论证 【详解】（1）由题干可知，亲本为HhG-G-、HHG+G-，要获得H基因条件敲除小鼠hhG+G-和hhG+G+，则用于繁殖F1的基因型是HhG+G-。近亲繁殖会导致隐性致病基因纯合可能性增加，会导致小鼠后代生存和生育能力下降。6号和8号染色体上含有部分G酶基因序列，G酶基因序列分开到两条染色体上，异常表达，其变异为染色体片段从一条染色体移接到另一条非同源染色体上。 （2）由图2可知，③含有基因H、h、G，故其基因型为HhG+G+、HhG+G-。结合图1和图2，①只含有h基因，仍正常表达H蛋白，②③都含有H基因，可正常表达H蛋白，④含有h基因和G基因，TM试剂激活G酶可剪切LX序列，使h基因异常，无法表达H蛋白，故检测H蛋白水平为0的是④。 （3）由题干可知，患者在一定年龄会表现出智力障碍，该病与H蛋白表达下降有关，由题干和题图可知，乙的H基因敲除后表达受TM试剂调控，故选择H基因条件敲除鼠乙。 4．（2021·重庆·高考真题）2017年，我国科学家发现一个水稻抗稻瘟病的隐性突变基因b（基因B中的一个碱基A变成G），为水稻抗病育种提供了新的基因资源。请回答以下问题： (1)基因B突变为b后，组成基因的碱基数量 。 (2)基因b包含一段DNA单链序列TAGCTG，能与其进行分子杂交的DNA单链序列为 。自然界中与该序列碱基数量相同的DNA片段最多有 种。 (3)基因b影响水稻基因P的转录，使得酶P减少，从而表现出稻瘟病抗性。据此推测，不抗稻瘟病水稻细胞中基因P转录的mRNA量比抗稻瘟病水稻细胞 。 (4)现有长穗、不抗稻瘟病（HHBB）和短穗、抗稻瘟病（hhbb）两种水稻种子，欲通过杂交育种方法选育长惠、抗稻瘟病的纯合水稻。请用遗传图解写出简要选育过程。 (5)某水稻群体中抗稻瘟病植株的基因型频率为10%，假如该群体每增加一代，抗稻瘟病植株增加10%、不抗稻病植株减少10%，则第二代中，抗稻瘟病植株的基因型频率为 %（结果保留整数）。 【答案】(1)不变 (2) ATCGAC 64 (3)多 (4) (5)14% 【分析】基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变．基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中则不能遗传。 【详解】（1）由题意可知，该基因突变是因为发生了碱基的替换，碱基发生替换后不影响组成基因的碱基的数量。 （2）根据碱基互补配对原则，与TAGCTG配对的DNA单链序列为ATCGAC，该单链序列共6个碱基，自然界中DNA分子为双链，每条链是3个碱基，而碱基的种类是4种，所以自然界中与该序列碱基数量相同的DNA片段最多有43=64种。 （3）由题意可知，基因b影响水稻基因P的转录，使其表现为稻瘟病抗性，不抗稻瘟病植株的基因为B，无法抑制P的表达，故基因P转录的mRNA量比抗稻瘟病水稻细胞多。 （4）见答案图解 （5）假设植株的总株数为100株，已知抗稻瘟病植株的基因型频率为10%，假如该群体每增加一代，抗稻瘟病植株增加10%、不抗稻病植株减少10%，则第二代中，抗病植株为10×（1+10%）×（1+10%）=12.1株，不抗病植株为90×（1-10%）×（1-10%）=72.9株，则第二代稻瘟病植株的基因型频率为。 5．（2025·重庆·高考真题）绝大多数哺乳动物生来怕辣，而小型哺乳动物树鼩先天不怕辣，喜食含辣椒素类物质的植物。为探究其原因，我国研究人员进行了系列研究。 (1)研究发现，树鼩的受体蛋白TR1对辣椒素的敏感性低于其他哺乳动物。为研究树鼩和其他哺乳动物TR1蛋白的差异，可设计开展如下实验： ① ； ②将 分别进行酶切并连接； ③将重组DNA分子导入大肠杆菌； ④分离表达的TR1蛋白质测定 ，明确蛋白之间的差异。 (2)树鼩及一些哺乳动物的TR1蛋白存在差异，如图所示。据分析，树鼩对辣椒素的敏感性降低，很可能是由于TR1第579位氨基酸差异造成的，可证实该推测的实验思路是 。 (3)树鼩与其喜食植物的地理分布基本一致，据此可推测树鼩对含辣椒素类物质植物的适应形成的必要条件是 。 【答案】(1) 克隆树鼩和其他哺乳动物的TR1基因 目的基因与载体 氨基酸序列 (2)利用基因编辑技术改变树鼩的TR1基因，使编码的TR1蛋白的第579位氨基酸由M变为T，检测树鼩对辣椒素的敏感性是否提高。 (3)树鼩群体出现可遗传的变异和含辣椒素类植物对树鼩的定向选择 【分析】基因工程的基本操作程序是目的基因的筛选与获取、基因表达载体的构建、将目的基因导入受体细胞、目的基因的检测与鉴定。 【详解】（1）基因工程的基本操作程序是目的基因的筛选与获取、基因表达载体的构建、将目的基因导入受体细胞、目的基因的检测与鉴定。据此分析①为克隆树鼩和其他哺乳动物TR1蛋白基因。②为将树鼩、其他哺乳动物TR1蛋白基因和载体分别进行酶切并连接构建基因表达载体。由(2)中展示的蛋白质之间的差异推测④为检测树鼩和其他哺乳动物TRI蛋白质的氨基酸序列。 （2）树鼩TRI蛋白第579位氨基酸为M，人和小鼠TR1蛋白第579位氨基酸为T，利用基因编辑技术改变树鼩的TR1基因，使编码的TR1蛋白的第579位氨基酸由M变为T，若替换后树鼩对辣椒素的敏感性升高，则可以证实树鼩对辣椒素的敏感性降低是由TRI蛋白第579位氨基酸序列差异造成的。 （3）适应形成的必要条件是树鼩群体出现可遗传的变异，含辣椒素类物质的植物可以拓宽树嗣的食物来源，环境对树鼩进行定向选择，使得树鼩种群中对辣椒素敏感度低的基因频率升高，让树鼩适应含辣椒素类物质的植物。 考点02 生物的进化 1．（2023·重庆·高考真题）果蝇有翅（H）对无翅（h）为显性。在某实验室繁育的果蝇种群中，部分无翅果蝇胚胎被转入小鼠W基因后（不整合到基因组），会发育成有翅果蝇，随后被放回原种群。下列推测不合理的是（    ） A．W基因在不同物种中功能可能不同 B．H、W基因序列可能具有高度相似性 C．种群中H、h基因频率可能保持相对恒定 D．转入W基因的果蝇可能决定该种群朝有翅方向进化 【答案】D 【分析】现代生物进化理论的基本观点：种群是生物进化的基本单位，生物进化的实质在于种群基因频率的改变；突变和基因重组产生生物进化的原材料；自然选择使种群的基因频率发生定向的改变并决定生物进化的方向；隔离是新物种形成的必要条件。 【详解】A、W基因来自于小鼠，转入无翅的果蝇胚胎后，果蝇发育为有翅，因此W基因在小鼠和果蝇中功能可能不同，A正确； B、H基因决定了果蝇有翅，而W基因转入无翅果蝇后，也发育为有翅，说明H、W基因序列可能具有高度相似性，B正确； C、在种群数量足够大，没有迁入迁出、突变等因素下，种群个体间随机交配，基因频率是相对稳定的，所以种群中H、h基因频率可能保持相对恒定 ，C正确； D、决定进化方向的是自然选择，而不是基因，D错误。 2．（2022·重庆·高考真题）人的扣手行为属于常染色体遗传，右型扣手（A）对左型扣手（a）为显性。某地区人群中AA、Aa、aa基因型频率分别为0.16、0.20、0.64。下列叙述正确的是（    ） A．该群体中两个左型扣手的人婚配，后代左型扣手的概率为3/50 B．该群体中两个右型扣手的人婚配，后代左型扣手的概率为25/324 C．该群体下一代AA基因型频率为0.16，aa基因型频率为0.64 D．该群体下一代A基因频率为0.4，a基因频率为0.6 【答案】B 【分析】根据AA、Aa、aa基因型频率分别为0.16、0.20、0.64，分别是4/25、1/5、16/25，可知人群中A的基因频率=0.16+0.20×1/2=13/50，则a的基因频率=1－13/50=37/50。 【详解】A、该群体中两个左型扣手的人（基因型均为aa）婚配，后代左型扣手的概率为1，A错误； B、根据AA、Aa、aa基因型频率分别为0.16、0.20、0.64，分别是4/25、1/5、16/25，可知人群中A的基因频率=0.16+0.20×1/2=13/50，则a的基因频率=1－13/50=37/50，该群体中两个右型扣手的人婚配，人群中右型扣手的杂合子所占概率为1/5÷（4/25+1/5）=5/9 ，二者后代左型扣手（基因型为aa）的概率为5/9×5/9×1/4=25/324 ，B正确； C、由B选项分析可知，人群中A的基因频率=13/50 ，a的基因频率37/50 ，根据遗传平衡定律，下一代AA基因型频率为（13/50）2=169/2500=0.0676 ，aa基因型频率为（37/50）2=0.5476 ，C错误； D、根据遗传平衡定律，每一代的基因频率都不变，下一代A基因频率为（0.16+0.20×1/2）=0.26 ，a的基因频率为1－0.26=0.74 ，D错误。 一、单选题 1．（2025·重庆·三模）α地中海贫血症是由于α珠蛋白合成缺陷或缺乏，导致血红蛋白合成不足而引发的溶血性贫血病。正常人两条16号染色体上共有4个α珠蛋白基因，正常α珠蛋白基因数量与α珠蛋白合成量呈正相关，且基因的数量决定了患病程度，如表1所示。研究人员调查了某α珠蛋白基因缺失患者的家系图，如图所示（不考虑互换），下列相关叙述错误的是（　　） 基因缺失情况 地贫基因型 表型 缺乏1个α基因 -α/αα 正常（静止型） 缺乏2个α基因 -α/-α或αα/-- 正常（轻型） 缺乏3个α基因 --/-α 溶血性贫血（HbH） 缺乏4个α基因 --/-- 胎儿死亡无法发育为个体（Barts） 表1"-"代表基因缺失，"/"同侧表示一条染色体上基因存在情况 A．可通过PCR扩增α珠蛋白基因并以电泳的方式判断该家族个体α地贫基因型 B．该病相关基因的遗传不遵循自由组合定律，该家系父母α珠蛋白基因数量可能相同 C．该患病个体造血干细胞α珠蛋白基因突变可能不影响该个体的表型 D．若某夫妇生出的孩子中α地贫基因型组成有4种，则后代表型正常的概率为3/4 【答案】A 【分析】自由组合定律适用于非同源染色体上的非等位基因，基因突变不一定改变生物性状。 【详解】  A、PCR扩增α珠蛋白基因并以电泳只能判断α地中海贫血症基因的有无，无法确定数量，故无法判断该家族个体α地贫基因型，A错误； B、 由题意可知，控制α地贫的基因位于两条16号染色体上，属于同源染色体上的基因，不遵循自由组合定律。该家系父母表现正常，后代患溶血性贫血（HbH），该患者缺乏3个α基因，故父母的基因型可能组合为 -α/-α 和αα/-- 或 -α/aa 和αα/-- ，故父母α珠蛋白基因数量可能相同，B正确；   C、若该患病个体造血干细胞α珠蛋白基因突变，但存在密码子的简并性，该个体的表型可能没有影响，C正确；    D、若某夫妇生出的孩子中α地贫基因型组成有4种，则父母的基因型组合可为 -α/aa 和αα/-- ，后代的基因型可能为 -α/-- （溶血性贫血（HbH））、 -α/αα （静止型）、αα/αα （正常）、 - -/αα 正常（轻型），则后代表型正常的概率为3/4，D正确。 2．（2025·重庆·三模）小麦品种W1产量高，品质好但不耐干旱，小麦W2产量低、品质差但耐干旱。已知W2的TaSnRK基因发生显性突变使其获得耐干旱性状。科研人员利用回交育种来获取产量高、品质好、耐干旱的小麦新品种。结合下图的回交原理，下列叙述正确的是（　　） A．回交过程中，无需在减数分裂Ⅰ前期发生染色体的互换即可获得图中的第n代个体 B．基因突变和染色体变异是回交育种中产生新性状组合的唯一来源，为进化提供原材料 C．通过回交育种获得的耐干旱品种，相关基因频率的提高属于人工选择下的定向进化 D．第一次回交子代最多获得3条来自轮回亲本的染色体且不一定携带突变TaSnRK基因 【答案】C 【分析】杂交育种： （1）概念：是将两个或多个品种的优良性状通过交配集中一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法。 （2）方法：杂交→自交→选优→自交。 （3）原理：基因重组。通过基因重组产生新的基因型，从而产生新的优良性状。 （4）优缺点：方法简单，可预见强，但周期长。 【详解】A、在回交过程中，要使后代不断积累轮回亲本W1的优良基因，同时获得突变TaSnRK基因，通常需要在减数分裂Ⅰ前期发生染色体的互换，这样才有可能将突变基因所在染色体片段与轮回亲本的染色体进行重组，从而逐渐形成图中的第n代个体，A错误； B、回交育种中产生新性状组合的来源除了基因突变和染色体变异外，还有基因重组，因为在减数分裂过程中，非同源染色体的自由组合以及同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换都会导致基因重组，为进化提供原材料，B错误； C、通过回交育种，人们有目的地选择具有耐干旱性状的个体，使得耐干旱相关基因频率不断提高，这是在人工选择的作用下发生的定向进化，C正确； D、由于供体亲本W2和轮回亲本W1的染色体有12条，共6对，在形成配子时，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，所以第一次回交子代最多获得6条来自轮回亲本的染色体，由于W2的TaSnRK基因发生显性突变，则对应的基因型为杂合子，所以第一次回交子代不一定携带突变TaSnRK基因，D错误。 3．（2025·重庆·模拟预测）AI技术具有大数据分析、深度学习、可视化程度高等特点，下列与AI技术在生物医药领域应用的相关叙述，错误的是（    ） A．处理和分析基因组数据，识别疾病相关的突变基因，为精准医疗提供支持 B．分析蛋白质数据，预测患者体内某些蛋白质的三维结构以便设计新药物，该过程属于蛋白质工程技术 C．通过智能穿戴设备实时监测患者的生理参数，预测健康风险，并提供诊断建议 D．AI技术在生物医药领域的应用会涉及到如何处理AI决策中的错误和责任等法规和伦理问题 【答案】B 【分析】蛋白质工程概念及基本原理 （1）蛋白质工程是指以蛋白质分子的结构规律及其生物功能的关系作为基础，通过基因修饰或基因合成，对现有蛋白质进行改造，或制造一种新的蛋白质，以满足人类的生产和生活的需求。（基因工程在原则上只能生产自然界已存在的蛋白质）。 （2）蛋白质工程崛起的缘由：基因工程只能生产自然界已存在的蛋白质。 （3）蛋白质工程的基本原理：它可以根据人的需求来设计蛋白质的结构，又称为第二代的基因工程。 （4）基本途径：预期蛋白质功能→设计预期的蛋白质结构→推测应有氨基酸序列→找到对应的脱氧核苷酸序列（基因），最终还是回到基因工程上来解决蛋白质的合成。 【详解】A、人工智能技术中的大数据分析、深度学习等方法可以对基因组数据进行处理和分析。通过分析大量的基因组数据，能够识别出与疾病相关的基因突变，这些信息对于精准医疗具有重要意义，可为医生制定个性化的治疗方案提供支持，A正确； B、蛋白质工程是指以蛋白质分子的结构规律及其与生物功能的关系作为基础，通过基因修饰或基因合成，对现有蛋白质进行改造，或制造一种新的蛋白质，以满足人类的生产和生活的需求。而利用AI技术对蛋白质数据进行分析，预测患者体内某些蛋白质的三维结构，只是获取蛋白质结构信息的一种手段，并不等同于蛋白质工程技术。蛋白质工程的核心是对基因进行操作来改造或制造蛋白质，B错误； C、智能穿戴设备可以实时收集患者的生理参数，如心率、血压、体温等。借助人工智能技术对这些实时监测到的数据进行分析和处理，能够预测患者的健康风险，并根据分析结果提供相应的诊断建议，帮助患者及时了解自身健康状况并采取相应措施，C正确； D、人工智能在生物医药领域的应用确实会涉及众多法规和伦理问题。例如，当AI做出决策出现错误时，责任如何界定；在医疗资源分配等方面，如何避免AI技术加剧医疗不平等的现象等。这些都是在推广和应用AI技术于生物医药领域时需要考虑和解决的重要问题，D正确。 4．（2025·重庆渝中·三模）无义突变是基因中编码氨基酸的密码子序列突变成过早终止密码子（PTC）序列的突变，导致产生截短的无功能蛋白。研究人员利用单碱基编辑技术，实现PTC中尿苷（U）到假尿苷（Ψ，与U有相似的碱基配对性质）的编辑后，密码子第2位与第3位的碱基只能与反密码子形成非经典的嘌呤与嘌呤配对，进而实现全长蛋白质的表达。有关过程及部分密码子表如下，下列相关叙述正确的是（　　） 密码子（5＇→3＇） 编码氨基酸 AAG 赖氨酸 ACU 苏氨酸 UGC 色氨酸 UUC 苯丙氨酸 A．无义突变是指基因中的碱基替换导致相应密码子的第1位碱基发生替换 B．经编辑后的ΨAA可与反密码子为3'-AUU-5'的tRNA碱基互补配对 C．经编辑后的ΨGA可能编码苯丙氨酸 D．经该技术编辑后的mRNA翻译出的全长蛋白质具有正常功能 【答案】C 【分析】1、转录：以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成mRNA的过程；翻译：游离在细胞质中的各种氨基酸，以mRNA为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程；密码子：mRNA上三个相邻的碱基可以决定一个氨基酸，像这样的三个碱基叫作一个密码子。 2、基因突变的概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，从而引起基因结构的改变。 【详解】A、由文本可知无义突变是基因中编码氨基酸的密码子序列突变成过早终止密码子（PTC）序列的突变，所以基因中的碱基替换不一定只发生第1位碱基的替换，A错误； B、编辑后的ΨAA密码子第2位与第3位的碱基只能与反密码子形成非经典的嘌呤与嘌呤配对，而不是与反密码子为3'-AUU - 5'正常碱基互补配对，B错误； C、编辑后的ΨGA，其密码子第2位与第3位的碱基能与反密码子形成非经典的嘌呤与嘌呤配对，结合密码子表，有可能对应编码苯丙氨酸的密码子，所以ΨGA可能编码苯丙氨酸，C正确； D、依据题干信息，经过无义突变产生的是截短的无功能蛋白，研究人员利用单碱基编辑技术，实现PTC中尿苷（U）到假尿苷（Ψ，与U有相似的碱基配对性质）的编辑后，实现全长蛋白质的表达，所以可推知，经该技术编辑后的mRNA翻译出的全长蛋白质不一定具有正常功能，D错误。 5．（2025·重庆九龙坡·二模）位于1号染色体的IRF6基因发生突变可引起先天性唇腭裂。某女患者与正常丈夫通过试管婴儿技术受孕。对受精后卵母细胞周围的两个极体进行单细胞基因组测序，部分结果如下图。已知正常人群中该对染色体上图中所示位点的碱基为C/C．不考虑突变，下列叙述错误的是（　　） 注：图中只展示了染色体上IRF6基因某位点非模板链的碱基 A．该位点在MI前期发生了染色体互换 B．该病的遗传方式为常染色体隐性遗传 C．图中方框内“？”对应的碱基为C D．根据以上结果，建议保留该受精卵 【答案】B 【分析】遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。 【详解】AB、正常人群中1号这对染色体上，图中所示位点均为C/C，第一极体有姐妹染色单体，且该女性第一极体为C/T，不考虑基因突变，说明该女性患者的初级卵母细胞发生了染色体互换，因此初级卵母细胞是杂合子，故该疾病为常染色体显性遗传病，A正确，B错误； CD、该女性第一极体为C/T，对应的次级卵母细胞也应该是C/T，第二极体是T，则卵细胞就应该是C，丈夫正常，则精子应为C，该卵细胞受精形成的受精卵就是C/C，表型正常，应该保留，CD正确。 6．（2025·重庆万州·模拟预测）一对表型正常的夫妇生了一个患甲病的儿子，研究发现致病基因是由（A）基因的两个不同位点突变成（a1、a2）所致。图为该夫妇和患甲病儿子同源染色体上相关基因的部分序列（每个基因序列仅列出一条链上的部分序列，其他未显示序列均正常）。患者的父亲、母亲分别具有①、②突变位点。下列分析错误的是（    ） A．基因A的位点①碱基对为G-C B．①和②位点的突变均为隐性突变 C．两个甲病患者不可能生出正常孩子 D．①和②位点的突变均会导致A基因功能改变 【答案】C 【分析】1、基因突变概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变。基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中则不能遗传。 2、结合图示可知，未突变P基因的位点甲碱基对为C-G、位点乙为A-T。 【详解】A、结合图示可知，患者获得父亲下面一条链对应的染色体和母亲下面一条链对应的染色体，说明A基因的位点①碱基对为C—G、②位点为A—T，A正确； B、已知一对表型正常的夫妇生了一个患甲病的儿子，说明正常为显性性状，患病为隐性性状。患者是由基因A的两个不同位点突变（a1、a2）所致，且父亲、母亲分别具有①、②突变位点，父母表型正常，说明含有突变位点的基因是隐性基因，即①和②位点的突变均为隐性突变，B正确； C、患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可产生正常配子，两患者可能生出正常孩子，C错误； D、因为患者是由基因A的两个不同位点突变（a1、a2）所致，即①和②位点的突变导致了患病，所以①和②位点的突变均会导致A基因功能改变，D正确。 7．（2025·重庆·模拟预测）LDH-B是鳉鱼体内与细胞呼吸有关的基因，其等位基因之一LDH-B编码的蛋白质可以利用氧气快速供能，使鳍鱼在低温条件下也能够快速游动。LDH-B”的比例随温度和纬度变化的规律如图所示，下列叙述正确的是（　　） A．LDH-B及其全部的等位基因的频率之和为1 B．高纬度地区的鳉鱼和低纬度地区的鳉鱼存在生殖隔离 C．在高纬度地区，冷水环境直接对LDH-B基因进行了选择 D．某鳉鱼个体从冷水环境游向温水环境的过程中逐渐发生了进化 【答案】A 【分析】现代生物进化理论认为，个体不是进化的单位，种群才是进化的单位。在自然界中，由于存在基因突变、基因重组和自然选择等因素，种群的基因频率总是在不断变化的，生物进化的过程实质上就是种群基因频率发生变化的过程。 【详解】A、在一个种群中，某一基因的所有等位基因的频率之和为1。对于LDH-B及其全部的等位基因也不例外，所以其频率之和为1，A正确； B、题干中并没有任何信息表明高纬度地区的鳉鱼和低纬度地区的鳉鱼存在生殖隔离。生殖隔离是指不同物种之间不能相互交配，或交配后不能产生可育后代等情况，仅从基因频率随纬度的变化不能得出存在生殖隔离的结论，B错误； C、在高纬度地区，冷水环境直接选择的是LDH-B编码的蛋白质所表现出来的性状，而不是直接对LDH-B基因进行选择，自然选择直接作用于生物的表现型，C错误； D、生物进化的基本单位是种群，生物进化的实质是种群基因频率的改变。某鲟鱼个体从冷水环境游向温水环境，一个个体不能代表种群，其基因频率的改变不能等同于种群基因频率的改变，所以不能说该鲟鱼个体逐渐发生了进化，D错误。 8．（2025·重庆·模拟预测）适合度代价是指某个性状带来进化优势的同时，导致其他方面的适合度（生物体在特定环境中生存和繁殖的能力）降低的现象。如某农田中有抗药性基因的蝗虫，在未喷洒杀虫剂的环境中繁殖能力显著低于普通蝗虫。下列分析错误的是（    ） A．抗药性基因可能影响蝗虫能量代谢相关生理过程 B．该现象体现了生物对环境的适应具有相对性 C．长期喷洒杀虫剂会提高抗药基因频率，停止使用后，抗药个体的生存优势可能消失 D．某些昆虫求偶时展示复杂舞蹈，提高了交配成功率却耗费大量能量是适合度代价的体现 【答案】D 【分析】种群是生物进化的基本单位，生物进化的实质在于种群基因频率的改变。突变和基因重组是生物进化的原材料，自然选择使种群的基因频率发生定向的改变并决定生物进化的方向，隔离是新物种形成的必要条件。 【详解】A、抗药性基因可能通过影响能量代谢（如ATP合成）导致繁殖力下降，A正确； B、抗药性在有杀虫剂时是优势，无杀虫剂时成为劣势，体现适应的相对性，B正确； C、停止使用杀虫剂后，抗药个体因繁殖力低可能被淘汰，生存优势消失，C正确； D、能量消耗属于昆虫求偶行为的成本，但交配成功率提升整体适合度，未体现“代价”，D错误。 9．（2025·重庆·模拟预测）我国科研团队近期发现了距今约1.5亿年的鸟类化石“政和八闽鸟”，这是目前世界上已知最早的鸟类之一，将以愈合的尾综骨为代表的鸟类重要特征向前推进了近2000万年，改写了鸟类演化的历史，图为政和八闽鸟的化石。下列说法中错误的是（　　） A．尾综骨的愈合体现了政和八闽鸟对环境的适应 B．政和八闽鸟对环境的适应是通过自然选择实现的 C．化石中的形态结构特征为鸟类进化提供了间接证据 D．测定化石中238U和206Pb的比例可以确定化石形成时间 【答案】C 【分析】化石，简单来说，是古代生物的遗体、遗物或遗迹埋藏在地下，经过漫长的地质年代石化形成的。其形成过程极为复杂且漫长。当生物死亡后，遗体若能迅速被沉积物掩埋，便有可能开启成为化石的旅程。在地下，矿物质逐渐替换生物组织中的原有成分，慢慢将其石化，最终形成化石。 【详解】A、尾综骨是鸟类尾部骨骼愈合的特征，与飞行能力的演化相关，体现了对飞行环境的适应，A正确； B、自然选择是生物适应环境的主要机制，符合达尔文进化论的基本原理，B正确； C、化石中的形态结构特征（如愈合的尾综骨）是研究生物进化的​​直接证据​​，因为它直接展示了古代生物的结构和演化特征，而非间接证据（间接证据通常指生物地理分布、分子生物学数据等），C错误； D、铀-238衰变为铅-206的半衰期约为45亿年，通过测定岩石或化石中这两种同位素的比例，可用于放射性测年，确定化石的形成年代，D正确。 10．（2025·重庆·三模）研究发现，中国西南山地不同海拔的报春花存在较大的差异：低海拔地区的报春花大都为短柱花，产生大而少的花粉；高海拔地区的报春花多为长柱花，产生小而多的花粉。花柱长度相差较大的报春花很难相互传粉完成受精。下列叙述错误的是（    ） A．报春花花柱长短的分化可能是对不同海拔环境差异适应的结果 B．不同海拔环境诱导报春花发生突变导致了花柱长度的差异 C．花柱长短的分化增大了报春花不同种群基因库之间的差异 D．长柱报春花与短柱报春花之间可能存在生殖隔离 【答案】B 【分析】现代进化理论的基本内容是：①进化是以种群为基本单位，进化的实质是种群的基因频率的改变。②突变和基因重组产生进化的原材料。③自然选择决定生物进化的方向。④隔离导致物种形成。 【详解】A、自然选择决定生物进化方向，花柱长短分化是自然选择对不同海拔环境（如传粉者差异）的适应结果，A正确； B、突变是随机发生的，并非由环境诱导产生。不同海拔的环境通过自然选择保留有利变异，而非直接导致突变，B错误； B、种群基因库是一个种群中所有个体的全部基因，花柱差异减少基因交流，导致不同种群基因库差异增大，C正确； D、花柱差异过大阻碍传粉受精，可能形成生殖隔离，故长柱报春花与短柱报春花之间可能存在生殖隔离，D正确。 11．（2025·重庆·二模）由一个祖先物种进化产生各种各样不同的新物种，从而适应不同环境，形成一个同源的辐射状的进化系统，称之为适应辐射，如图所示。下列说法错误的是（    ） A．适应辐射是长期自然选择的结果 B．图中的地雀各自占据的生态位有差异 C．生长在不同土壤的牧草鸭茅，呈现不同的形态特征，属于适应辐射 D．起源于盾皮鱼的软骨鱼类和硬骨鱼类生活于各自的水环境、属于适应辐射 【答案】C 【分析】现代生物进化理论认为：种群是生物进化的基本单位，生物进化的实质是种群基因频率的改变。突变和基因重组、自然选择及隔离是物种形成过程的三个基本环节，通过它们的综合作用，种群产生分化，最终导致新物种形成。在这个过程中，突变和基因重组产生生物进化的原材料，自然选择使种群的基因频率定向改变并决定生物进化的方向，隔离是新物种形成的必要条件。生殖隔离的产生是新物种形成的标志。生物进化是不同物种之间、生物与无机环境之间的协同进化，通过漫长的协同进化形成生物多样性。 【详解】A、适应辐射是生物在长期进化过程中，为适应不同环境，经自然选择形成多种新物种的现象，是长期自然选择结果，A正确； B、图中不同地雀因食性、栖息环境等差异，各自占据生态位有差异，以减少种间竞争，B正确； C、生长在不同土壤的牧草鸭茅呈现不同形态特征，是同种生物对不同环境的适应，没有产生新物种，不属于适应辐射，C错误； D、起源于盾皮鱼的软骨鱼类和硬骨鱼类，为适应不同水环境进化成不同类群，属于适应辐射，D正确。 12．（2024·重庆·一模）FTO是近年来发现的一种与肥胖相关的基因，FTO可编码一种去甲基化酶，调节某些代谢相关的基因。体内FTO基因变异的人，肥胖几率会显著增加，用A、a分别表示突变前后的FTO基因，研究表明，在欧洲白人群体中a的频率逐渐增加。下列推测合理的是（　　） A．a不存在于亚洲人群体中 B．a的出现可能决定欧洲白人群体超肥胖方向进化 C．AA、Aa和aa个体的脂肪含量可能依次增高 D．aa的个体可能由于去甲基化能力增强，进而增加了脂肪含量 【答案】C 【分析】种群是生物繁殖的基本单位，也是生物进化的基本单位，自然选择决定生物进化的方向，生物进化的实质是种群基因频率的改变。 【详解】A、a也存在于亚洲人群体中，A错误； B、a的出现不能决定欧洲白人群体超肥胖方向进化，自然选择才能决定欧洲白人群体超肥胖方向进化，B错误； C、分析题意，体内FTO基因变异的人，肥胖几率会显著增加，用A、a分别表示突变前后的FTO基因，研究表明，在欧洲白人群体中a的频率逐渐增加，由此推测AA、Aa和aa个体的脂肪含量可能依次增高，C正确； D、分析题意，FTO可编码一种去甲基化酶，调节某些代谢相关的基因，体内FTO基因变异的人，肥胖几率会显著增加，由此推测aa的个体可能由于去甲基化能力减弱，进而增加了脂肪含量，D错误。 二、解答题 13．（2025·重庆·三模）亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，其致病机理主要与HTT基因编码区CAG三核苷酸重复序列异常扩增，导致亨廷顿蛋白的多聚谷氨酰胺（polyQ）链延长有关。传统的分子探针检测法具有样本质量要求高、杂交不稳定等缺点。利用巢式PCR与荧光定量PCR技术，可高效、快速进行CAG重复型疾病的诊断。 (1)亨廷顿舞蹈病患者HTT基因编码区上增添的若干个CAG改变了原基因碱基序列，这种变异称为 。临床数据显示患者CAG重复次数越多，发病年龄越早，请从蛋白质结构角度分析该现象 。 (2)当CAG重复次数较多时，等位基因长度可达千余碱基，难以用基因上下游的引物扩增出产物。为此，研究人员设计了如图1所示的巢式PCR扩增。其基本原理为：先用引物P1与P4对DNA模板做一次PCR扩增，再用引物P1和P3，以第一次扩增的产物为模板，做一次PCR扩增。（P3、P4均与基因编码链结合，编码链为非模板链） ①如图1所示，P4可以在基因的多个位点上结合，由此推测P4的3'端碱基序列为 （从5'到3′），原因是 。 ②与引物P3碱基互补配对的片段为 。 A．P4的5'端 B．P4的3'端 C．P4的5'端的互补链 D．P4的3'端的互补链 ③为了验证引物P1/P4与DNA模板的结合为特异性/选择性结合，请设计实验并给出预期结果： 。 (3)使用荧光定量PCR技术可以反映第二轮扩增的结果。横轴为迁移时间，与模板长度正相关；纵轴为荧光强度，与DNA分子数正相关。已知用于PCR的引物长度通常为20～30个核苷酸，图2展示了甲、乙个体使用普通PCR做基因检测的结果。用a表示小于40次CAG重复的正常基因，AS表示40次到可扩增长度的CAG重复基因，A1表示长度极大不可扩增的CAG重复基因。则乙的基因型为 。 【答案】(1) 基因突变 重复越多，异常蛋白空间结构改变越大，更易形成错误折叠聚集，加速神经元损伤进程 (2) 5′-CTG-3′ P4的3′端可以与基因的编码链（即带有5′-（CAG）n-3′的链）的多个位点结合 C 制作随机序列引物或选取无关DNA片段作上下游“引物”，保持其他条件相同做PCR扩增，若不能产生大量DNA片段，则P1与P4与DNA模板的结合为特异性/选择性结合 (3)aa或A1a 【分析】基因突变是指基因的碱基对的增添、缺失或替换；染色体变异分为染色体结构变异和染色体数目变异，染色体结构变异包括重复、缺失、易位和倒位；染色体数目变异包括单个染色体的数目变异和染色体组的变异。 【详解】（1）CAG三核苷酸重复序列异常扩增属于基因编码区的碱基重复增加，本质是基因突变中的动态突变。polyQ链延长破坏蛋白质正常构象，引发毒性聚集，神经元损伤速度与polyQ长度正相关。因此CAG重复次数越多，多聚谷氨酰胺链（polyQ）越长，导致亨廷顿蛋白空间结构异常加剧，更易形成错误折叠或聚集，加速神经元退行性病变。 （2）P4的3'端碱基序列为5′-CTG-3′。原因是P4的3'端与基因编码链（5′-(CAG)n-3′）的CAG重复序列互补配对，因此可在多个重复位点结合；P3结合于第一次扩增产物的编码链，其互补链对应模板链上P4结合区域的5'端互补序列。ABD错误，故选C；使用随机序列引物或无关DNA片段作为上下游引物，在相同条件下进行PCR扩增。若无法产生大量DNA产物，则证明P1/P4为特异性结合。 （3）乙的基因型为aa或A1a。普通PCR无法扩增超长的A1等位基因，若乙的荧光峰仅显示正常等位基因（a）的扩增结果，则其基因型可能为纯合正常（aa）或杂合（A1a）。 14．（2025·重庆万州·模拟预测）研究发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。研究者以诱变剂处理野生型水稻品系后，经筛选得到叶绿素含量较低的黄化突变品系甲（突变基因用C1 表示）。 (1)研究发现C1基因纯合时幼苗期致死，可推知基因C突变成C1属于 （填“显性突变”或“隐性突变”），理由是 。突变体甲连续自交2代，F2成年植株中绿色叶植株占 。 (2)水稻是两性花植物，在进行杂交时，人工授粉前需对母本进行 操作。 (3)科研人员进一步对野生型和甲进行测序，获得叶色突变基因C1的相关信息如图。 据图可知甲的C1基因发生碱基对 ，导致蛋白质中的氨基酸发生的变化是 ，从而引起蛋白质结构改变。 (4)科研人员已测得C1基因位于2号染色体上，现发现另一突变体乙（黄绿叶），其突变性状由一对隐性基因控制。欲探究乙黄绿色基因是否位于2号染色体，从野生型、甲、乙中选择材料设计一个杂交实验，写出实验思路： 。 【答案】(1) 显性突变 基因C1纯合时幼苗期致死，说明突变体甲都是杂合子，这种杂合子表现出突变性状，说明控制突变性状的基因C1为显性基因 3/5 (2)去雄、套袋 (3) 替换 甘氨酸变为缬氨酸 (4)将甲与乙杂交得F1，F1自交，观察统计F2表型比 【分析】自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变也会自发产生，因此，基因突变在生物界是普遍存在的。由于DNA碱基组成的改变是随机的、不定向的，因此，基因突变具有随机性和不定向性。基因突变的随机性，表现为基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。基因突变具有不定向性，表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 【详解】（1）突变体甲是由基因C突变为C1所致，基因C1纯合时幼苗期致死，说明突变体甲都是杂合体，这种杂合体表现出突变性状，说明控制突变性状的基因C1为显性基因。突变体甲的基因型是CC1，由于C1C1致死，自交一次后F1基因型比例为CC1：CC=2：1，F1自交得F2，F2中C1C1=2/3×1/4=1/6，C1C=2/3×1/2=2/6，CC=3/6，由于C1C1致死，因此成年植株中基因型比例CC1：CC=2：3，即成年植株中绿色叶植株占3/5。 （2）水稻是两性花植物，在进行杂交时，人工授粉前需对母本进行去雄、套袋操作，防治自交以及外来花粉的干扰。 （3）由图可知，与野生型相比，野生型非模板链某处 5ʹ-GCCGGCGCC-3ʹ 突变为 5ʹ-GCCGTCGCC-3ʹ，即甲的C1基因发生碱基对替换，使中间三联体由 GGC（编码甘氨酸） 变为 GTC （编码缬氨酸），即蛋白质中甘氨酸变为缬氨酸，从而引起蛋白质结构改变。 （4）可用甲（突变基因C1在2号染色体上）×乙（黄绿叶隐性突变纯合）获得 F1，再让 F1自交，统计后代F2表型分离比。 15．（2025·重庆·三模）草履虫的接合生殖是一种特殊的生殖过程，其中较大的细胞核主要在平时的正常生活中发挥作用。 (1)草履虫的接合生殖属于 （填“有性”或“无性”）生殖。 (2)草履虫的大小两个细胞核分别在不同时期发挥作用，这说明细胞核是 的控制中心。 (3)生物与生物相互影响并发展是 的体现。 (4)最新研究发现，草履虫体内的谷氨酰胺含量和内共生的小球藻数量直接相关，谷氨酰胺合成酶基因的表达量降低，会显著减少草履虫细胞中共生藻的数目。谷氨酰胺合成酶的表达量与三对非同源染色体上的基因（A和a，B和b，C和c）有关，A、B、C显性基因具有等效性，显性基因个数越多则表达量越高。草履虫体内共生小球藻的数量范围有 种类型。取共生小球藻数目最多和最少的两只草履虫进行接合生殖，F1继续两两接合生殖，不考虑突变，F2中草履虫个体的基因型最多有 种。 【答案】(1)有性 (2)遗传和代谢 (3)协同进化 (4) 7/七 4/四 【分析】1、细胞核包括核膜（将细胞核内物质与细胞质分开）、染色质（DNA和蛋白质）、核仁（与某种RNA（rRNA）的合成以及核糖体的形成有关）、核孔（核膜上的核孔的功能是实现核质之间频繁的物质交换和信息交流）。 2、功能：细胞核是遗传物质贮存和复制的场所，是细胞遗传和代谢的控制中心。 【详解】（1）接合生殖过程中存在减数分裂，属于有性生殖。 （2）大核日常管代谢，小核分裂管生殖，体现了细胞核是遗传和代谢的控制中心。 （3）生物与生物相互影响并发展是协同进化的体现。 （4）三对等位基因组合，显性基因个数最多6个，最少0个，一共有7种类型。共生小球藻数目最多的基因型为AABBCC，最少的为aabbcc，F1基因型为AaBbCc，F18个个体，两两杂交，由图可知1对草履虫产生的8个基因型相同的子代，故F2中草履虫个体的基因型最多有4种。 学科网（北京）股份有限公司1 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$