第18讲 基因在染色体上与伴性遗传、人类遗传病（复习课件）（山东专用）高考生物一轮复习讲练测

讲师：xxx 2026年高考一轮复习 山东专用 第18讲 基因在染色体上与 伴性遗传、人类遗传病 1 2025 01 考情解码·考点定标 智能导览·极速定位 02 体系构建·思维领航 03 考点突破·考向探究 04 真题感知·命题洞见 考点一 基因位于染色体上的实验证据 知识点1 萨顿的假说 知识点2 基因位于染色体上的实验证据 考向1 基因和染色体的关系 考向2 摩尔根果蝇杂交实验分析 考点二 伴性遗传的特点及应用 知识点1 性染色体的类型及传递特点 知识点2 伴性遗传的应用 知识点3 伴性遗传中特殊情况的分析 考向1 伴性遗传的特点及应用 考向2 伴性遗传的致死问题分析 考点三 人类遗传病 知识点1  人类遗传病概念及分类 知识点2 遗传病的检测和预防 知识点3 调查人群中的遗传病 考点四 遗传系谱图和电泳图谱分析 05 学以致用·能力提升 长句作答类 考点要求 考查形式 真题展示 伴性遗传的特点及应用 √选择题 √非选择题 四川卷T12；山东卷T7 ; 江苏卷T24 广东卷T19; 河北卷T23 人类遗传病及遗传系谱图分析 √选择题 √非选择题 山东卷T22 ; 北京卷T20 安徽卷T12. T19 全国卷 考情解码·考点定标 山东专用 | 高考生物 3 考情分析 该部分内容在大多数情况下以非选择题形式出现，常与遗传系谱图结合考查学生的科学思维能力。 此类考题的情境多为遗传系谱图，考察内容涉及致病基因显隐性的判断。致病基因所属染色体的判断、患病概率的计算等，主要考查考生的逻辑推理能力和数理计算能力。试题通常逻辑关系复杂、难度大，对考生的能力要求高。 复习目标 1.重点理解并掌握摩尔根的果蝇杂交实验和测交实验 2.掌握伴性遗传的解题通法 3.联系自由组合和基因频率等知识共同考查 考情解码·考点定标 4 伴性遗传和人类遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 体系构建·思维领航 类型 假说 遗传咨询 产前诊断 人类遗传病 基因在染色体上 萨顿的假说 伴性遗传 遗传咨询 性别决定方式 伴X隐性遗传 伴X显性遗传 伴Y遗传 检测预防 调查人群中的遗传病 判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式 产前诊断 发病率 遗传方式 验证 摩尔根的果蝇眼色实验 XY型 ZW型 伴性遗传的应用 伴性遗传中的致死问题 性染色体相关“缺失”的传递分析 考点一 基因位于染色体上的实验证据 考情解码·考点定标 知识点1  萨顿的假说 基因位于染色体上的实验证据 考点一 知识夯基 考向研析 萨顿的假说 内容 原因 基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。 基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。 表现 类别 比较项目 基因的行为 染色体的行为 生殖过程 存在 体细胞 配子 体细胞中 来源 形成配子时 基因在杂交过程中保持完整性和独立性 染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构 成对 成对 只有成对基因中一个 只有成对染色体中一条 成对的基因一个来自父方，一个来自母方 同源染色体也是如此 等位基因分离 非等位基因自由组合 同源染色体分开 非同源染色体自由组合 知识点2 基因位于染色体上的实验证据   基因位于染色体上的实验证据 考点一 知识夯基 考向研析 1.证明者： 2.研究方法： 摩尔根 假说—演绎法 3.摩尔根果蝇杂交实验 P F1 F2 红（雌、雄）：白 (雄)=3:1 × F1雌雄交配 白雄 红雌 红雄 红眼雌果蝇 白眼雄果蝇 红眼雄 红眼雌 (1) 观察现象、提出问题 问题1：白眼性状的表现，总是与性别相联系。” 如何解释这一现象？ 知识点2 基因位于染色体上的实验证据   基因位于染色体上的实验证据 考点一 知识夯基 考向研析 (2)分析问题，提出假说 控制白眼的基因（用w表示）在_________染色体上，Y染色体上不含有它的 。 X 等位基因 Y的非同源区段 X、Y的同源区段 X的非同源区段 雌果蝇 雄果蝇 红眼 白眼 红眼 白眼 XWXW XwY XWXw XWY XwXw 知识点2 基因位于染色体上的实验证据   基因位于染色体上的实验证据 考点一 知识夯基 考向研析 雌雄果蝇体细胞染色体示意图 果蝇的体细胞中有 染色体 4对 是常染色体 是性染色体 3对 1对 与性别决定有关的染色体称为 ； 与性别决定无关的染色体称为 ； 常染色体 性染色体 雄性用XY表示 雌性用XX表示 Ⅱ Ⅱ Ⅱ Ⅱ Ⅲ Ⅲ Ⅲ Ⅲ Ⅳ Ⅳ X X X Y ♀ ♂ 知识点2 基因位于染色体上的实验证据   基因位于染色体上的实验证据 考点一 知识夯基 考向研析 (3) 演绎推理——测交实验 XWXw × XwY XWX w XwY F1： P： 配子： 红眼（雌） 白眼（雄） XW Xw Xw Y XwXw XWY 红雌 白雌 红雄 白雄 XWY × XwXw XWX w 红雌 XwY 白雄 F1： P： 配子： 红眼（雄） 白眼（雌） XW Xw Y 方案1 方案2 哪个测交实验更好？ 知识点2 基因位于染色体上的实验证据   基因位于染色体上的实验证据 考点一 知识夯基 考向研析 (4) 实验验证 红眼雌蝇 红眼雄蝇 白眼雌蝇 白眼雄蝇 126 132 120 115 测交1： 测交2： 子代中雌蝇均为红眼，雄蝇均为白眼。 （5）得出结论：控制果蝇白眼的基因只位于X染色体上，而Y染色体不含其等位基因，基因在染色体上。通过实验把一个特定的基因和一条特定的染色体——X染色体联系起来，从而用实验证明了基因在染色体上。从此，摩尔根成了孟德尔理论的坚定支持者。 知识点2 基因位于染色体上的实验证据   基因位于染色体上的实验证据 考点一 知识夯基 考向研析 4.基因与染色体的关系 短硬毛 棒状眼 深红眼 朱红眼 截翅 红宝石眼 白眼 黄身 基因在染色体上呈线性排列。 摩尔根和他的学生们，设计测量出：第一个果蝇各种基因在染色体上排列图谱。 人只有23对染色体，却有约2.6万个基因。 一条染色体上应该有许多个基因。 果蝇只有4对染色体，携带的基因有1.3万多个； 知识点2 基因位于染色体上的实验证据   基因位于染色体上的实验证据 考点一 知识夯基 考向研析 5.孟德尔遗传定律的现代解释 基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 A a A a 知识点2 基因位于染色体上的实验证据   基因位于染色体上的实验证据 考点一 知识夯基 考向研析 5.孟德尔遗传定律的现代解释 基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 A a B b A B a b A b a B 基因位于染色体上的实验证据 考点一 知识夯基 考向研析 考向1 基因和染色体的关系 【例】下列研究成果能证明基因在染色体上呈线性排列的是（ ） A.摩尔根发明了测定基因位于染色体上相对位置的方法 B.摩尔根研究发现控制果蝇眼色的基因位于X染色体上 C.萨顿发现基因和染色体的行为存在着明显的平行关系 D.研究发现细胞进行染色体复制时伴随着基因的复制 A B.该实验不能证明基因在染色体上呈线性排列 C.萨顿提出了基因在染色体上的假说 D.细胞进行染色体复制时伴随着基因的复制，说明基因和染色体的行为存在着明显的平行关系 基因位于染色体上的实验证据 考点一 考向1 基因和染色体的关系 【变式训练】遗传的染色体学说提出的依据是基因和染色体的行为存在明显的“平行”关系。下列不属于所依据的“平行”关系的是（ ） A.基因和染色体，在体细胞中都成对存在，在配子中都只有成对中的一个 B.在形成配子时，某些非等位基因之间、非同源染色体之间都能自由组合 C.作为遗传物质的DNA，都分布在染色体上 D.在配子形成和受精过程中，基因和染色体都有一定的独立性和完整性 C DNA不都分布在染色体上，细胞质中的线粒体和叶绿体中也含有DNA，故不能体现基因与染色体的平行关系，C符合题意。 知识夯基 考向研析 基因位于染色体上的实验证据 考点一 考向2 摩尔根果蝇杂交实验分析 【例】生物学家摩尔根在野生型红眼果蝇中偶然发现了一只白眼雄果蝇，他用这只白眼果蝇与野生型红眼果蝇进行杂交(实验Ⅰ)，结果F1全部为红眼。F1雌雄果蝇相互交配，F2雌果蝇全部为红眼，雄果蝇中红眼和白眼的比例为1∶1。这种现象不能用孟德尔的理论完全解释清楚，于是他继续做了如表所示的实验(Ⅱ、Ⅲ)。下列与实验有关的叙述，错误的是( ) 组别 杂交组合 结果 Ⅱ F1红眼♀×白眼♂ 红眼♀∶红眼♂∶白眼♀∶白眼♂＝1∶1∶1∶1 Ⅲ 野生型红眼♂×白眼♀(来自实验Ⅱ) 红眼♀∶白眼♂＝1∶1 知识夯基 考向研析 基因位于染色体上的实验证据 考点一 考向2 摩尔根果蝇杂交实验分析 【例】下列与实验有关的叙述，错误的是( ) A.实验Ⅱ可视为实验Ⅰ的测交实验，其结果表明F1红眼雌果蝇为杂合子 B.实验Ⅲ是实验Ⅰ的反交实验，正反交结果不同可确定其不属于细胞核基因所控制的遗传 C.实验Ⅲ的结果表明野生型红眼果蝇的精子只有一半含有控制眼色的基因 D.对实验Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ最合理的解释是控制眼色的基因位于X染色体上 组别 杂交组合 结果 Ⅱ F1红眼♀×白眼♂ 红眼♀∶红眼♂∶白眼♀∶白眼♂＝1∶1∶1∶1 Ⅲ 野生型红眼♂×白眼♀(来自实验Ⅱ) 红眼♀∶白眼♂＝1∶1 B 实验Ⅲ是实验Ⅰ的反交实验，正反交结果不同说明果蝇的眼色遗传与性别有关，其基因可能位于X染色体上，仍符合遗传定律 知识夯基 考向研析 基因位于染色体上的实验证据 考点一 考向2 摩尔根果蝇杂交实验分析 【变式训练1】摩尔根用偶然发现的白眼雄果蝇与野生红眼雌果蝇杂交，F1全为红眼，F1雌雄果蝇杂交，F2中雌果蝇全为红眼，雄果蝇中一半为红眼，一半为白眼。摩尔根的解释为什么只有雄蝇出现白眼，假设了白眼基因位于X染色体上。后来摩尔根又做了四个实验，能最关键证明摩尔根假设的是（ ） A.让F1雌果蝇与亲代白眼果蝇回交 B.让F2雌果蝇与亲代白眼果蝇杂交 C.让F1雄果蝇与白眼雌果蝇杂交 D.让F1雌果蝇与亲代白眼果蝇回交所得F2中白眼雌雄果蝇杂交 C 让F1雄果蝇(XWY)与白眼雌果蝇(XwXw)杂交产生的后代中雌性均为红眼，雄性均为白眼，其比例为1∶1，与性别有关，若相关基因位于常染色体上，则产生的后代中无论雌、雄，果蝇均为红眼，显然该杂交组合能证明摩尔根的假说 知识夯基 考向研析 基因位于染色体上的实验证据 考点一 考向2 摩尔根果蝇杂交实验分析 【变式训练2】控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上。白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，但偶尔出现极少数例外子代。子代的性染色体组成如图，下列判断错误的是( ) A.果蝇红眼对白眼为显性 B.亲代白眼雌蝇产生2种类型的配子 C.具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性 D.例外子代的出现源于母本减数分裂异常 B 白眼为隐性性状(设相关基因为b)，因此正常情况下亲代白眼雌蝇只能产生1种类型的配子，即Xb，分析杂交实验结果可知，白眼雌蝇(XbXb)与红眼雄蝇(XBY)杂交，产生了白眼雌蝇(XbXbY)和红眼雄蝇(XBO)，故亲代白眼雌蝇减数分裂异常，产生了基因型为XbXb和O的配子，故亲代白眼雌蝇产生了3种类型的配子，B错误 知识夯基 考向研析 考点二 伴性遗传的特点及应用 考情解码·考点定标 知识点1  性染色体的类型及传递特点 伴性遗传的特点及应用 考点二 知识夯基 考向研析 1.性别决定方式 性别决定类型 不同性别的表示方法 典型生物举例 性染色体决定性别 XY型 XX为_____ XY为_____ 哺乳动物、许多昆虫(如果蝇)等 ZW型 ____为雌性 ____为雄性 鸟类(如鸡)、鳞翅目昆虫(如蚕)等 XO型 XX为雌性 XO为雄性 蝗虫、蟋蟀、蟑螂等 ZO型 ZO为雌性 ZZ为雄性 极少数鳞翅目昆虫 雌性 雄性 ZW ZZ 知识点1  性染色体的类型及传递特点 伴性遗传的特点及应用 考点二 知识夯基 考向研析 1.【教材隐性知识】必修2 P36“伴性遗传在实践中的应用”拓展：所有生物都有性染色体吗？性染色体只存在于生殖细胞中吗？ (1)并非所有生物都有性染色体。没有性别之分的生物(如酵母菌等)没有性染色体，雌雄同株的生物如玉米、水稻等也无性染色体。 (2)性染色体既存在于生殖细胞中，又存在于正常体细胞中，性染色体上的基因并不都是控制性别的，如色盲基因。 2.【教材隐性知识】教材必修2 P31“拓展题1”这些生物的体细胞染色体数目减少一半，仍能正常生活。如何解释这一现象？ 这些生物的体细胞中的染色体虽然减少一半，但仍具有一整套非同源染色体。这一组染色体，携带有控制该种生物体所有性状的一整套基因。 知识点1  性染色体的类型及传递特点 伴性遗传的特点及应用 考点二 知识夯基 考向研析 1.性别决定方式 性别决定类型 不同性别的表示方法 典型生物举例 染色体组数目决定性别 ______一般是雌性 _______一般是雄性 蜜蜂、白蚁等 环境因子决定性别 如鳄鱼孵化时温度影响性别 龟鳖类、鳄鱼等 基因型决定性别 玉米植株的性别决定受两对基因(B/b，T/t)控制，其中B_T_为雌雄同株异花、bbT_为雄株、B_tt或bbtt为雌株 玉米等 二倍体 单倍体 知识点1  性染色体的类型及传递特点 伴性遗传的特点及应用 考点二 知识夯基 考向研析 2.传递特点(以XY型为例) （1）X1Y中X1只能由父亲传给 ，Y则由父亲传给 。 （2）X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。 （3）一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的_______，来自母亲的______________________________。 女儿 儿子 都为X1 既可能为X2，也可能为X3 知识点1  性染色体的类型及传递特点 伴性遗传的特点及应用 考点二 知识夯基 考向研析 3.伴性遗传的类型和特点 (1)伴性遗传的概念：位于 染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和__________相关联，这种现象叫作伴性遗传。 性 性别 (2)伴性遗传基因的位置 （如：XX、XYA、XYa） （如：XAXa、XAYa、XaYa等） （如：XAXa、XAY等） 伴X染色体遗传 伴Y染色体遗传 Y的非同源区段 X、Y的同源区段 X的非同源区段 知识点1  性染色体的类型及传递特点 伴性遗传的特点及应用 考点二 知识夯基 考向研析 (3)伴性遗传的特点 类型 伴Y染色体遗传 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 模型图解       遗传特点 没有显隐性之分，患者 ，女性_________ ①具有隔代遗传现象；②_____患者多于____患者； ③女患父必患，母患子必患。 ①具有 现象； ②_____患者多于 患者； ③子患母必患，父患女必患。 举例 人类外耳道多毛症 人类红绿色盲 抗维生素D佝偻病 全为男性 全部正常 男性 女性 连续遗传 女性 男性 知识点2  伴性遗传的应用 伴性遗传的特点及应用 考点二 知识夯基 考向研析 1.推测后代发病率，指导优生优育 婚配实例 生育建议及原因分析 男性正常×女性色盲 生 ；原因：_______________________ 男性色盲×女性正常(纯合) 生__________；原因：_______________________ 男性正常×女性携带者 生 ；原因：________________________________ 女孩 该夫妇所生男孩均患色盲 男女都可 该夫妇所生男女均正常 女孩 所生男孩为色盲的概率为1/2 知识点2  伴性遗传的应用 伴性遗传的特点及应用 考点二 知识夯基 考向研析 2.根据性状推断性别，指导生产实践 已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。 (1)选择亲本： 。 (2)请写出遗传图解。 (3)选择子代：从F1中选择表现型为“非芦花”的个体保留。 选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交 知识点3  伴性遗传中特殊情况的分析 伴性遗传的特点及应用 考点二 知识夯基 考向研析 1.配子致死型 某些致死基因可导致雄配子死亡，从而使后代只出现某一性别的子代。所以若后代出现单一性别的问题，应考虑“雄配子致死”问题。 如剪秋罗植物叶形的遗传： 知识点3  伴性遗传中特殊情况的分析 伴性遗传的特点及应用 考点二 知识夯基 考向研析 2.个体致死型 某两种配子结合会导致个体死亡，有胚胎致死、幼年死亡和成年死亡等几种情况。如图为X染色体上隐性基因使雄性个体致死： 知识点3  伴性遗传中特殊情况的分析 伴性遗传的特点及应用 考点二 知识夯基 考向研析 3.性染色体相关“缺失”下的传递分析 染色体变异后,仍然遵循基因的分离定律和自由组合定律, 可用遗传图解解决。 部分基因缺失: 可用 <m></m> 代替缺失的基因,然后分析遗传图解, 如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XAXO、XOY。 染色体缺失: 可用 <m></m> 代替缺失的染色体,然后分析遗传图解, 如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、YO、XAO。 考向1  伴性遗传的特点及应用 伴性遗传的特点及应用 考点二 【例】人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ)，如图所示。下列有关叙述错误的是( ) A.若某病是由位于非同源区段(Ⅲ)上的致病基因控制的，则患者均为男性 B.若某病是由位于非同源区段(Ⅰ)上的显性基因控制的，则男性患者的儿子一定患病 C.若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段(Ⅱ)上 D.若某病是由位于非同源区段(Ⅰ)上的隐性基因控制的， 则女性患者的儿子一定患病 B 区段(Ⅰ)位于X染色体上，Y染色体上无对应区段，若该区段的疾病是由显性基因控制的，男患者的致病基因总是传递给女儿，则女儿一定患病，但是儿子不一定患病，B错误 知识夯基 考向研析 考向1  伴性遗传的特点及应用 伴性遗传的特点及应用 考点二 【变式训练1】家蚕的性别决定方式为ZW型，其绿茧和白茧受一对等位基因G/g控制，绿茧对白茧为显性。现有绿茧家蚕甲和白茧家蚕乙，甲、乙杂交后代的雌雄个体中都有绿茧和白茧。不考虑Z、W染色体的同源区段，下列有关叙述中，能说明基因G/g不在Z染色体上的是（ ） A.杂交后代的绿茧家蚕中雌性家蚕所占的比例为1/2 B.杂交后代的白茧家蚕中雌性家蚕所占的比例为1/2 C.亲本中甲为雌性家蚕，乙为雄性家蚕 D.亲本中甲为雄性家蚕，乙为雌性家蚕 C 若基因G/g在Z染色体上，亲本中甲为雌性家蚕，乙为雄性家蚕，则甲为ZGW，乙为ZgZg，后代为绿茧雄性(ZGZg)和白茧雌性(ZgW)，与题意不符，基因G/g不在Z染色体上，C符合题意 知识夯基 考向研析 杂交组合1 P刚毛(♀)×截毛(♂)→F1全部刚毛 杂交组合2 P截毛(♀)×刚毛(♂)→F1刚毛(♀)∶截毛(♂)＝1∶1 杂交组合3 P截毛(♀)×刚毛(♂)→F1截毛(♀)∶刚毛(♂)＝1∶1 考向1  伴性遗传的特点及应用 伴性遗传的特点及应用 考点二 【变式训练2】果蝇的X、Y染色体有同源区段和非同源区段，杂交实验结果如表所示。下列有关叙述不正确的是( ) A.X、Y染色体同源区段基因控制的性状在子代中也可能出现性别差异 B.通过杂交组合1可判断刚毛对截毛为显性 C.通过杂交组合2，可判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的非同源区段上 D.通过杂交组合3，可判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的同源区段上 C 杂交组合2中，若基因位于X、Y染色体的非同源区段上(设相关基因用B、b表示)，P：截毛(XbXb)×刚毛(XBY)→F1：刚毛(XBXb)∶截毛(XbY)＝1∶1；若基因位于X、Y染色体的同源区段上，则P：截毛(XbXb)×刚毛(XBYb)→F1：刚毛(XBXb)∶截毛(XbYb)＝1∶1，两种情况下F1结果相同，因此不能判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的非同源区段上，C项错误； 知识夯基 考向研析 【例】某种植物雄株(只开雄花)的性染色体组成为XY，雌株(只开雌花)的性染色体组成为XX。位于X染色体上的等位基因A和a，分别控制阔叶和细叶，且带有Xa的精子与卵细胞结合后使受精卵致死。用阔叶雄株和杂合阔叶雌株进行杂交得到F1，再让F1相互杂交得到F2。下列说法错误的是（ ） A.F2雄株数∶雌株数为2∶1 B.F2雌株的叶型表现为阔叶 C.F2雄株中，阔叶∶细叶为3∶1 D.F2雌株中，A的基因频率为5/8 考向2  伴性遗传的致死问题分析 伴性遗传的特点及应用 考点二 D F2雄株中阔叶占3/4，细叶占1/4，故F2雄株中，阔叶∶细叶为3∶1，C正确； F2中雌株的基因型及比例为XAXA∶XAXa＝3∶1，则F2雌株中，A的基因频率为7/8，D错误。 知识夯基 考向研析 考向2  伴性遗传的致死问题分析 【变式训练1】家鸡的正常喙和交叉喙分别由位于Z染色体上的E和e基因控制，其中某种基因型会使雌性个体致死，现有一对家鸡杂交，子一代♀∶♂＝1∶2，下列相关叙述不合理的是（ ） A.若ZeW个体致死，则子一代雄性个体中有杂合子 B.若ZeW个体致死，则子一代ZE的基因频率是80% C.若ZEW个体致死，则子一代雄性个体表型不同 D.若ZEW个体致死，则该家鸡种群中基因型最多有4种 伴性遗传的特点及应用 考点二 D 若ZEW个体致死，则该家鸡种群中雌性基因型为ZeW，雄性基因型为ZEZe、ZeZe，共有3种，D错误。 知识夯基 考向研析 考向2  伴性遗传的致死问题分析 【变式训练2】(不定项)人类Hunter综合征是一种X染色体上单基因遗传病，患者的溶酶体中缺乏降解黏多糖的酶而使黏多糖在细胞中积累，导致细胞的损伤。下图是某家庭该病的发病情况，4号性染色体组成为XO，下列相关叙述不正确的是（ ） A.该病的致病基因为隐性基因 B.4号患病是基因突变的结果 C.1号的溶酶体含降解黏多糖的酶 D.5号的致病基因来自2号 伴性遗传的特点及应用 考点二 BD 4号性染色体组成为XO，其患病是染色体的数目变异的结果，B错 该病为伴X染色体隐性遗传病，5号致病基因来自1号，D错误。 知识夯基 考向研析 考点三 人类遗传病 考情解码·考点定标 知识点1  人类遗传病概念及分类 人类遗传病 考点三 知识夯基 考向研析 1.概念： 由于_____________改变而引起的人类疾病。 遗传物质 2.人类遗传病的分类： 【高考警示】①携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者; ②不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病, 如21－三体综合征。 知识点1  人类遗传病概念及分类 人类遗传病 考点三 知识夯基 考向研析 （1）单基因遗传病 分类 遗传特点 单基因遗传病 常染色体 显性 隐性 伴X染色体 显性 隐性 伴Y染色体 常见病例 ①男女患病概率相等 ②连续遗传 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病，隔代遗传 ①患者女性多于男性 ②连续遗传 ①患者男性多于女性 ②有隔代遗传现象 并指、多指、软骨发育不全 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症 常显多并软 常隐白镰苯 X隐色友 X显VD 知识点1  人类遗传病概念及分类 人类遗传病 考点三 知识夯基 考向研析 （2）多基因遗传病 实例: 特点: ③常表现出家族聚集现象 ①在群体中发病率较高 ②易受环境因素的影响 知识点1  人类遗传病概念及分类 人类遗传病 考点三 知识夯基 考向研析 （3）染色体异常遗传病 常染色体 异常遗传病 性染色体 异常遗传病： 唐氏综合征 猫叫综合征 5号染色体短臂缺失 21号染色体多一条 XO单体 XXX三体 XXY三体 XYY三体 (特纳综合症) (克氏综合征) (超雄综合征) (超雌综合征) 知识点1  人类遗传病概念及分类 人类遗传病 考点三 知识夯基 考向研析 类型 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 划分依据 发病时间 病发人群 发病原因 三者关系 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 知识点2  遗传病的检测和预防 人类遗传病 考点三 知识夯基 考向研析 在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。 1.手段： 2.意义： 3.遗传咨询的内容和步骤 主要包括 和 等。 遗传咨询 产前诊断 预防 遗传咨询 身体检查，了解家族病史 分析遗传病 的遗传方式 推算出后代 再发风险率 提出防止对 策和建议 产前诊断 B超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 基因检测 时间 手段 胎儿出生前 目的:确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 胎儿先天畸形进行诊断 染色体分析 地中海贫血 唐氏筛查 了解人体的基因状况 知识点2  遗传病的检测和预防 人类遗传病 考点三 知识夯基 考向研析 基因检测：是指通过检测人体细胞中的 ，以了解人体的基因状况。人的 或 等，都可以用来进行基因检测。 基因治疗是指用 取代或修补患者细胞中 的基因。 正常基因 有缺陷 DNA序列 血液、唾液、精液、毛发 人体组织 知识点3  调查人群中的遗传病 人类遗传病 考点三 知识夯基 考向研析 项目 遗传病发病率的调查 遗传病遗传方式的调查 调查对象 注意事项 结果分析 人群中随机抽样 患者家系 ①选取人群中发病率较高的单基因遗传病 ②考虑年龄、性别等因素 ③群体足够大 患者人数 被调查总人数 ×100% 分析致病基因显隐性及所在的染色体类型 考向1  人类遗传病的类型、特点及病因分析 人类遗传病 考点三 【例】下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（ ） A.基因突变引发的遗传病均不能通过显微镜检测 B.遗传病患者一定都携带有相应的致病基因 C.21三体综合征患者也可产生正常的配子 D.可选择患者家系调查某种遗传病的发病率 C 基因突变引发的遗传病部分能通过显微镜检测，如镰状细胞贫血可通过显微镜观察红细胞的形态来检测，A错误 染色体异常遗传病患者不一定携带致病基因，B错误 调查遗传病的发病率，应该在广大人群中随机调查 知识夯基 考向研析 考向1  人类遗传病的类型、特点及病因分析 人类遗传病 考点三 【变式训练】为了分析某爱德华综合征(18三体)患儿的病因，对该患儿及其父母的18号染色体上的A基因(A1～A4都是等位基因)进行PCR扩增，经凝胶电泳后，结果如图所示。该患儿的病因不可能是（ ） A.若未发生染色体互换，则可能是母亲卵原细胞 减数分裂Ⅰ异常所致 B.若未发生染色体互换，则可能是母亲卵原细胞 减数分裂Ⅱ异常所致 C.若发生了染色体互换，则可能是母亲卵原细胞减数分裂Ⅰ异常所致 D.若发生了染色体互换，则可能是母亲卵原细胞减数分裂Ⅱ异常所致 B 不考虑染色体互换，患儿含有三个不同的等位基因，可能是卵原细胞减数分裂Ⅰ时18号染色体分离异常导致的，而不可能是卵原细胞减数分裂Ⅱ时18号染色体分离异常导致的，A正确，B错误 知识夯基 考向研析 考向2  人类遗传病的调查、监测和预防 人类遗传病 考点三 【例】通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列相关说法正确的是( ) A.通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和发病率 B.细胞内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病 C.羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段 D.经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三体综合征患者 C 通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式，但不能分析其发病率 细胞内遗传物质改变导致的疾病不一定为遗传病，如病毒感染引发的癌症 遗传咨询和B超检查不能确定胎儿是否为21三体综合征患者 知识夯基 考向研析 考向2  人类遗传病的调查、监测和预防 人类遗传病 考点三 【变式训练】唐氏综合征(DS)患者智力低于正常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容。苯丙酮尿症(PKU)患者智力低下，皮肤常干燥，易患湿疹和皮肤划痕症，脑电图异常等。下列有关人类遗传病的叙述正确的是（ ） A.调查DS的遗传方式和发病率，可分别去DS患者家系和人群中调查 B.DS患者21号染色体缺失一段染色体片段，导致患者智力低于正常人 C.PKU是多基因遗传病，可用患者的血液、毛发等来进行基因检测 D.PKU患者因缺乏相关的酶导致代谢异常，致使其体内苯丙酮酸积累 D 属于染色体异常遗传病，不能调查其遗传方式 DS的患者比正常人多了一条21号染色体 苯丙酮尿症(PKU)是单基因遗传病 知识夯基 考向研析 考点四 遗传系谱图和电泳图谱分析 考情解码·考点定标 知识点1  “五步法”判断系谱图中遗传病的遗传方式 遗传系谱图和电泳图谱分析 考点四 知识夯基 考向研析 具有母系遗传的特点，即女性患者的子女全部患病。 若正交和反交结果不同，且始终与母方相同， 则基因位于细胞质中，否则基因位于细胞核。 第一步: 先区分细胞核遗传和细胞质遗传 实验方法: 进行正交和反交实验。 细胞质遗传的特点是: 知识点1  “五步法”判断系谱图中遗传病的遗传方式 遗传系谱图和电泳图谱分析 考点四 知识夯基 考向研析 1. 现象及结论的口诀记忆: 若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病； 若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传 2.图解表示 第二步: 确定是否为伴Y遗传 知识点1  “五步法”判断系谱图中遗传病的遗传方式 遗传系谱图和电泳图谱分析 考点四 知识夯基 考向研析 第三步: 确定系图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传 无中生有（双亲正常，子代有患者）为隐性 有中生无（双亲患病，子代有正常）为显性 亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断 知识点1  “五步法”判断系谱图中遗传病的遗传方式 遗传系谱图和电泳图谱分析 考点四 知识夯基 考向研析 第四步: 用口诀法确定致病基因位于常染色体上,还是位于X(性)染色体上 1.隐性遗传 —看女患 女患，父、子有正非伴性 (图4、5) 一定常染色体遗传 可能伴X染色体遗传 女患，父子都患病 (图6、7) 知识点1  “五步法”判断系谱图中遗传病的遗传方式 遗传系谱图和电泳图谱分析 考点四 知识夯基 考向研析 2.显性遗传 —看男患 男患，母女有正非伴性 (图8) 一定常染色体遗传 可能伴X染色体遗传 男患，母女都病 (图9、10) 第四步: 用口诀法确定致病基因位于常染色体上,还是位于X(性)染色体上 知识点1  “五步法”判断系谱图中遗传病的遗传方式 遗传系谱图和电泳图谱分析 考点四 知识夯基 考向研析 第五步: 若系谱图中无上述特征, 只能从可能性大小推测 若该病在代与代之间呈连续遗传,则最可能为显性遗传病； 若该病在系谱图中是隔代遗传,则最可能为隐性遗传病； 再根据患者性别比例进一步确定。 最可能是伴X染色体显性遗传 知识点2  电泳图谱 遗传系谱图和电泳图谱分析 考点四 知识夯基 考向研析 由于不同基因序列或片段的分子量、电荷等特性不同，它们在电场中的移动距离也会不同，从而在电泳图谱上形成特定的条带或区带。这些条带或区带的位置、数量和形态等特征可以反映样本中基因的组成和序列信息。通过对电泳图谱的分析，可以推断出样本中特定基因的存在、缺失、突变等情况。 考向1  遗传系谱图的分析及概率的计算 遗传系谱图和电泳图谱分析 考点四 【例】一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是（ ） A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.伴X染色体隐性遗传 D.伴X染色体显性遗传 A 若该病遗传方式为常染色体隐性遗传， 则据图可推测，Ⅰ－1、Ⅱ－1和Ⅲ－1 (外系男性)也需要有致病基因，与题 干中“一种罕见遗传病”相矛盾；若该 病遗传方式为常染色体显性遗传或 伴X染色体隐性遗传或伴X染色体显性遗传，则据图可知，该遗传病的致病基因仅由该家系中的女性传递(该病只会引起男性患病)。 知识夯基 考向研析 考向1  遗传系谱图的分析及概率的计算 遗传系谱图和电泳图谱分析 考点四 【变式训练1】下图是某种伴X染色体遗传病的家系图，据图判断，下列说法错误的是( ) A.该病为显性遗传病，图中所示女性 患者全为杂合子 B.Ⅱ3和Ⅱ4再生一个患病男孩的概率 为1/4 C.Ⅱ6的体细胞内最多含有1个致病基因 D.若Ⅲ7与一正常女性结婚，其女儿均患病 C Ⅱ6为患者，基因型为XAY，故体细胞内最多含有2个致病基因(如有丝分裂前、中、后、末期一个细胞中含有2个致病基因)，C错误 知识夯基 考向研析 考向1  遗传系谱图的分析及概率的计算 遗传系谱图和电泳图谱分析 考点四 【变式训练2】图1是某家族关于高度近视(HLA基因控制，用H、h表示)的遗传系谱图，已知Ⅰ2是红绿色盲(用B、b表示)患者。欲对Ⅲ3进行产前诊断，对家族部分成员H、h基因所在的DNA分子进行了酶切、电泳等处理，结果如图2所示。下列叙述错误的是( ) 知识夯基 考向研析 【变式训练2】下列叙述错误的是( ) A.Ⅲ1基因型是HhXBXB或HhXBXb B.Ⅲ2与Ⅲ3的体细胞中一定含有高度近视致病基因 C.根据电泳结果可推得C为致病基因的酶切片段 D.高度近视基因和红绿色盲基因之间的遗传遵循自由组合定律 考向1  遗传系谱图的分析及概率的计算 遗传系谱图和电泳图谱分析 考点四 C Ⅱ3为高度近视患者，其电泳结果没有C片段，而Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ3都正常，电泳结果都有C片段，则C不为致病基因的酶切片段，C错误 知识夯基 考向研析 【变式训练3】遗传病的检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。某家族具有成骨发育不全和Joubert综合征两种遗传病，为了解后代的发病风险，进行家系分析和Joubert综合征相关基因的PCR电泳检测，结果如图。不考虑突变和染色体互换，下列叙述正确的是( ) A.Joubert综合征是常染色体隐 性遗传病 B.家系中Ⅲ－1与Ⅲ－3的基因 型不同 C.Ⅱ－3与Ⅱ－4再生一个不患病孩子的概率是7/16 D.Ⅲ－5的Joubert综合征基因片段电泳图谱有2个条带 考向1  遗传系谱图的分析及概率的计算 遗传系谱图和电泳图谱分析 考点四 C 结合PCR电泳图可知，Ⅱ－2只含有条带2，说明条带2为致病基因，条带1为正常基因，Ⅰ－2只含有条带1，说明Joubert综合征为伴X染色体隐性遗传病，假设该病的相关基因用B/b表示 Ⅲ－5的基因型为XBXB或XBXb,有1个条带或2个条带 知识夯基 考向研析 人类遗传病 考点三 辨明“男(女)孩患病”与“患病男(女)孩”的概率计算方法 (1)由常染色体上的基因控制的遗传病 ①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。 ②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。 (2)由性染色体上的基因控制的遗传病 ①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)孩，即可求得患病男(女)孩的概率。 ②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男(女)孩患病概率是指所有男(女)孩中患病的男(女)孩占的比例。 考向1  遗传系谱图的分析及概率的计算 遗传系谱图和电泳图谱分析 考点四 知识夯基 考向研析 1．（2025·山东·高考真题）某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，Ⅰ-1基因型为XalXa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，Ⅳ-1为纯合子的概率为（    ） A．3/64 B．3/32 C．1/8 D．3/16 真题感知·命题洞见 D 根据题干信息和图可知：Ⅰ-1基因型为XalXa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，所以Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型及其概率为1/2Xa1Xa3和1/2Xa2 Xa3。又因为Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，可以算出Ⅲ-1的基因型及其概率为1/4Xa1Xa4、1/4Xa2Xa4和2/4Xa3Xa4，而Ⅲ-2的基因型及其概率为1/4Xa1Y、1/4Xa2Y和2/4Xa3Y。所以可以得出Ⅳ-1为纯合子的概率为3/16，即ABC错误，D正确。 67 2．（2024·山东·高考真题)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是( ) A.该致病基因不位于Y染色体上 B.若Ⅱ－1不携带该致病基因， 则Ⅱ－2一定为杂合子 C.若Ⅲ－5正常，则Ⅱ－2一定患病 D.若Ⅱ－2正常，则据Ⅲ－2是否患 病可确定该病遗传方式 真题感知·命题洞见 D 若Ⅱ－2正常，Ⅲ－3患病，该病为隐性遗传病，若Ⅲ－2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ－2正常，则不能推出具体的遗传方式，D错误。 68 3．（2025·四川·高考真题）足底黑斑病（甲病）和杜氏肌营养不良（乙病）均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是（    ） A．甲病为X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同 C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1 D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8 真题感知·命题洞见 C Ⅲ3患乙病，其致病基因来自Ⅱ4，由于I2男性正常，基因型为XBY，所以致病基因只能来自I1（XBXb），C正确； 69 4．（2024·安徽·高考真题）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两对基因独立遗传。 回答下列问题。 (1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病 ；乙病 。推测Ⅱ-2的基因型是 。 真题感知·命题洞见 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 Aabb 70 4．（2024·安徽·高考真题） (2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是 （答出2点即可）。 真题感知·命题洞见 操作简便、准确安全、快速等 71 4．（2024·安徽·高考真题） (3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基 所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为 ；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的 倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。 真题感知·命题洞见 缺失 1/900 25 72 长句作答类 学以致用·能力提升 1.基因与染色体的数量与位置关系是_______________________________ ____________________。 2.利用摩尔根的杂交实验，获得白眼雌果蝇的方法是_________________ _______________。 一条染色体上有许多基因；基因在染色体上呈线性排列 用F1雌果蝇与白眼雄果蝇杂交获得 3.现有一对表型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。导致上述男孩患克氏综合征的原因是________________________________________________ __________________。 母亲在减数分裂Ⅱ时，两个含色盲基因的X染色体没有 分离，进入卵细胞 73 长句作答类 学以致用·能力提升 4.果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状，眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状，翅型由等位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r控制。某小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验，杂交子代的表型及其比例分别为：长翅红眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇＝1∶1(杂交①的实验结果)；长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雄蝇＝1∶1(杂交②的实验结果)。回答下列问题： (1)根据杂交结果可以判断，翅型的显性性状是_____，判断的依据是__________________________________________。 (2)根据杂交结果可以判断，属于伴性遗传的性状是_____，判断的依据是_________________________。 长翅 亲本是长翅和截翅果蝇，杂交①子代全是长翅 翅型的正反交实验结果不同 翅型 74 讲师：xxx 2026年高考一轮复习 山东专用 感谢观看 THANK YOU 75 $$