第18讲 伴性遗传和人类遗传病（复习课件）（安徽专用）2026年高考生物一轮复习讲练测

安徽专用 第18讲 伴性遗传和 人类遗传病 2026年高考一轮复习 1 01 考情解码·考点定标 智能导览·极速定位 02 体系构建·思维领航 03 考点突破·考向探究 04 真题感知·命题洞见 05 学以致用·能力提升 长句作答类 比较归纳类 考点一　基因在染色体上的假说与证据 知识点1 萨顿的假说 知识点2 摩尔根果蝇杂交实验（假说—演绎法） 考向1 萨顿假说及基因与染色体的关系，考查理性思维 考点2 摩尔根的果蝇杂交实验分析，考查理性思维能力 考点三　人类遗传病的类型及其特点 知识点1 人类常见遗传病 知识点2 遗传病的检测和预防 考向1 人类遗传病的类型和特点，考查分析能力 考向2 人类遗传病的监测、预防和调查，考查知识迁移能力 考点二　伴性遗传的类型和应用 知识点1 伴性遗传的概念以及类型 知识点2 伴性遗传的应用 考向1 伴性遗传概念、类型，考查知识辨析能力 考向2 伴性遗传的应用，考查知识迁移能力 01 考情解码·考点定标 考情解码·考点定标 考点要求 考查形式 考查频率 高频预测 基因在染色体上的假说与证据 选择题 非选择题 2025年广东卷T4 结合生态学考查学生对生命系统的认识 伴性遗传的类型和应用 选择题 非选择题 2024年安徽卷T19 2025年安徽卷T12 2025年安徽卷T19 融合细胞代谢、基因的表达等知识，考查学生核心思维 人类遗传病的类型及其特点 选择题 非选择题 2025年湖南卷T16 以病毒为载体渗透生物学核心素养 4 考情解码·考点定标 考情分析 从命题内容上看，伴性遗传与人类遗传病是高中生物遗传重点内容，也是高考的常考点。它综合了遗传规律、减数分裂、变异等多个核心概念，是考查学生逻辑推理能力、信息获取与处理能力，经常出现在选择题、填空题、实验设计题和遗传计算大题中。 2．从命题思路上看 （1）直接考查基本概念，如伴X隐性遗传的特点、遗传病类型判断依据、系谱图初步分析，难度较低。 （2）提供简单的家系遗传图谱，要求判断遗传病类型（常显/常隐/伴X显/伴X隐/伴Y）、特定个体的基因型、患病概率计算（尤其是涉及性别概率时）。 （3）结合文字描述、表格数据或简单图示（如电泳图），要求推断基因位置、遗传方式、亲子关系等。 复习目标 1. 明确解题思路：将复杂的遗传问题抽象化、模型化，运用遗传学定律进行严密的逻辑推理。 2.理解命题模式：复杂情境为载体，综合不同模块。 5 02 体系构建·思维领航 体系构建·思维领航 伴性遗传和人类遗传病 萨顿假说 基因在染色体上的实验证据 伴性遗传 常见人类遗传病 基因在染色体上 性别决定方式 类型及特点 在实践中应用 类型 检测与预防 人类基因组计划 03 考点突破·考向探究 知识点1  萨顿的假说 知识夯基 考向研析 考点一 基因在染色体上的假说与证据 　　1903年，美国科学家萨顿用蝗虫细胞作材料，研究精子和卵细胞的形成过程。 发现孟德尔假设的一对遗传因子（即等位基因），其分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。 随即，提出了萨顿假说，既遗传因子位于染色体上！ 体细胞 24条 染色体 精子 12条 染色体 卵细胞 12条 染色体 知识点1  萨顿的假说 知识夯基 考向研析 考点一 基因在染色体上的假说与证据 比较项目 遗传因子（基因）的行为 染色体的行为 传递中 的性质 杂交过程中保持： ____________________________ 配子形成和受精作用： . 体细胞中 存在形式 _________存在 _________存在 在配子中 存在形式 只有成对遗传因子中的________ 只有成对染色体中的________ 体细胞 中的来源 成对的遗传因子 一个来自______一个来自______　 同源染色体 一条来自______一条来自______ 形成配子 组合方式 控制不同性状的遗传因子：______________ 非同源染色体： ______________ 自由组合 完整性和独立性 也具有相对稳定的形态结构 成对 成对 一个 一条 父方 母方 父方 母方 自由组合 知识点1  萨顿的假说 知识夯基 考向研析 考点一 基因在染色体上的假说与证据 受精作用 受精卵 亲代 配子 子代 染色体行为 基因行为 DD dd D d Dd Dd 受精作用 看不见的 染色体 基因在染色体上 推理 基因 看得见的 平行关系 高茎 矮茎 高茎 矮茎 类比推理法 知识点2  摩尔根果蝇杂交实验 知识夯基 考向研析 考点一 基因在染色体上的假说与证据 我不相信孟德尔，更 难以相信萨顿毫无 事实根据的臆测！ 我更相信的是实验证据我要通过确凿的实验找到遗传和染色体的关系！ 萨顿的假说遭到同时代的遗传学家摩尔根的强烈质疑。 类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性，其正确与否，还需要观察和实验的检验。 知识点2  摩尔根果蝇杂交实验 知识夯基 考向研析 考点一 基因在染色体上的假说与证据 果蝇的优点 ①个体小，易饲养，繁殖快。 ②后代数量多，便于统计。 ③具有多对易于区分且稳定遗传的相对性状。 ④染色体数目少，便于观察。 ♀ Ⅱ Ⅲ Ⅳ ♂ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 1910年5月的一天，在摩尔根的实验室中诞生了一只白色眼睛的雄性果蝇，而它的兄弟姐妹的眼睛都是红色的。 显然它是一个变异体，敏锐的摩尔根抓住这条线索，从而敲开了基因研究世界的大门! 知识点2  摩尔根果蝇杂交实验 知识夯基 考向研析 考点一 基因在染色体上的假说与证据 观察现象，提出问题 × ♀ P ♂ F1 F2 雌雄 自由交配 ♀♂ ♀ 2459 ♂ 986 ♂ 982 红眼 白眼 红眼 红眼 白眼 ③F2白眼果蝇只有_____,说明白眼 性状的表现与_____相联系。 ②F2的比例关系说明果蝇眼色的遗传 符合_________, 红眼和白眼受_____等位基因控制。 ①F1的结果说明_____是显性性状。 红眼 分离定律 一对 雄性 性别 3/4 1/4 知识点2  摩尔根果蝇杂交实验 知识夯基 考向研析 考点一 基因在染色体上的假说与证据 作出假说，解释现象 假说1:控制白眼的基因只位于X染色体上， Y染色体上无相应的等位基因。 红 ：白 = 3 ：1 P F1 F2 × 红眼雌果蝇 XWXW 白眼雄果蝇 XwY 比例 XWXw红眼雌 XWY 红眼雄 × XWXW 红雌 XWXw 红雌 XWY 红雄 XwY 白雄 × ♀ P ♂ F1 F2 自由交配 ♀♂ ♀ ♂ 红 ：白 = 3 : 1 ♂ 红眼 白眼 红眼 知识点2  摩尔根果蝇杂交实验 知识夯基 考向研析 考点一 基因在染色体上的假说与证据 XWXW红眼（雌） × XwY白眼（雄） XW Y Xw XWY红眼（雄） XWXw红眼（雌） × P F2 F1 配子 Xw XW Y XW XWXW红眼（雌） XWXw红眼（雌） XWY红眼（雄） XwY白眼（雄） ♀ ♂ 知识点2  摩尔根果蝇杂交实验 知识夯基 考向研析 考点一 基因在染色体上的假说与证据 演绎推理，实验验证 如何验证假说？ 设计测交实验，F1与隐性纯合子杂交。 F1:红眼雌XWXw与白眼雄XwY 测交、红眼雄XWY与白眼雌XwXw测交 红眼雌 白眼雄 P F1 XWXw XwY × XWXw 红眼雌 XwXw 白眼雌 XWY 红眼雄 XwY 白眼雄 红雌：白雌：红雄：白雄 = 1：1：1：1 比例 红眼雄 白眼雌 P F1 XWY XwXw × XWXw 红眼雌 XWXw 红眼雌 XwY 白眼雄 XwY 白眼雄 红雌 ：白雄 = 1 ：1 比例 符合 知识点2  摩尔根果蝇杂交实验 知识夯基 考向研析 考点一 基因在染色体上的假说与证据 得出结论 控制白眼的基因及其等位基因，只位于X染色体上。即证明了“基因在染色体上”。 摩尔根通过实验观察，把一个特定的基因和一条特定的染色体联系起来，最终确定了基因在染色体上的结论。 从孟德尔理论的怀疑者成为孟德尔理论坚定的支持者。 知识点2  摩尔根果蝇杂交实验 知识夯基 考向研析 考点一 基因在染色体上的假说与证据 假说2：控制白眼的基因是在Y染色体上，X染色体上没有它的等位基因。 P F1 × 红眼雌果蝇 X X 白眼雄果蝇 X Yw 比例 X X 红眼雌 X Yw 白眼雄 1 : 1 × ♀ P ♂ F1 ♀♂ 红眼 白眼 红眼 不符合 知识点2  摩尔根果蝇杂交实验 知识夯基 考向研析 考点一 基因在染色体上的假说与证据 假说3：控制白眼的基因在X、Y染色体的同源区段上。 × ♀ P ♂ F1 F2 自由交配 ♀♂ ♀ ♂ 红 ：白 = 3 : 1 ♂ 红眼 白眼 红眼 红 ：白 = 3 ：1 P F1 F2 × 红眼雌果蝇 XWXW 白眼雄果蝇 XwYw 比例 XWXw红眼雌 XWYw 红眼雄 × XWXW 红雌 XWXw 红雌 XWYw 红雄 XwYw 白雄 符合 知识点2  摩尔根果蝇杂交实验 知识夯基 考向研析 考点一 基因在染色体上的假说与证据 F1：红眼雌XWXw与白眼雄XwYw、红眼雄XWYw与白眼雌XwXw测交 红眼雌 白眼雄 P F1 XWXw XwYw × XWXw 红眼雌 XwXw 白眼雌 XWYw 红眼雄 XwYw 白眼雄 比例 红眼雄 白眼雌 P F1 XWYw XwXw × XWXw 红眼雌 XWXw 红眼雌 XwYw 红眼雄 XwYw 白眼雄 红 ：白 = 3 ：1 比例 红雌：白雌：红雄：白雄 = 1：1：1：1 符合 实验结果： 红雌：白雄=1：1 不符合 控制果蝇的红眼、白眼的基因只位于X染色体上 知识点2  摩尔根果蝇杂交实验 知识夯基 考向研析 考点一 基因在染色体上的假说与证据 X Y Ⅰ Ⅱ Ⅲ (1)非同源区段 ①基因只存在于X染色体（Ⅰ区段）上 ②基因只存在Y（Ⅲ区段）上 ——伴Y遗传（限雄遗传） ——伴X遗传（伴X显、伴X隐 ） X、Y同源区段的基因是成对存在的。 (2)在同源区段Ⅱ 基因的表示方法 X X - - 雌性： X Y - 雄性： 如果基因在常染色体上: 如果基因在性染色体上: DD、Dd、dd 先写性染色体后写基因 XY - 雄性： X X - - 雌性： X Y - 雄性： - 考向1 萨顿假说及基因与染色体的关系，考查理性思维 知识夯基 考向研析 考点一 基因在染色体上的假说与证据 摩尔根的果蝇杂交实验为萨顿的假说提供了实验证据。下列相关叙述错误的是（ ） A．萨顿研究蝗虫的精子和卵细胞形成和结合的过程，提出基因位于染色体上 B．摩尔根运用了假说—演绎法证明了基因和染色体的行为存在明显的平行关系 C．摩尔根等科学家发明了测定基因位于染色体上的相对位置的方法 D．用白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，根据后代果蝇的眼色就可区分果蝇的性别 B 摩尔根利用假说-演绎法证明了果蝇白眼性状的遗传与性染色体相关联，而非直接证明基因与染色体行为的平行关系 考向2  摩尔根的果蝇杂交实验分析，考查理性思维能力 知识夯基 考向研析 考点一 基因在染色体上的假说与证据 摩尔根运用“假说—演绎法”通过果蝇杂交实验证明了基因在染色体上，下列说法体现了“演绎推理”环节的是（　　） A．发现F2代白眼果蝇均为雄性 B．假设白眼基因位于X染色体上且为隐性遗传 C．预测某测交后代中红眼雌果蝇:白眼雄果蝇 = 1:1 D．统计测交后代中红眼与白眼个体的比例 C 根据假说，预测测交后代中红眼雌果蝇与白眼雄果蝇比例为1∶1，属于演绎推理环节 考向2  摩尔根的果蝇杂交实验分析，考查理性思维能力 知识夯基 考向研析 考点一 基因在染色体上的假说与证据 摩尔根用一只突变的白眼雄果蝇与野生型红眼雌果蝇进行杂交实验，实验过程如图所示。下列有关叙述错误的是（　　） A．摩尔根运用假说—演绎法证明了基因在染色体上 B．根据F1无法判断眼色基因的位置，但可排除伴 Y 染色体遗传 C．根据F2可以直接判断出控制眼色的基因仅位于X染色体上 D．实验结果表明性染色体上的基因的遗传也遵循基因的分离定律 根据F2可以判断出控制眼色的基因可能位于X染色体上，但若位于X、Y染色体的同源区段也符合上述杂交产生的表现型及比例 C 知识点1  伴性遗传的概念以及类型 知识夯基 考向研析 考点二 伴性遗传的类型和特点 XY型 雌性（同型）：XX 雄性（异型）：XY 类型：哺乳动物、果蝇、大多雌雄异株植物 ZW型 雌性（异型）：ZW 雄性（同型）：ZZ 类型：鸟类（鸡鸭鹅）、蛾类、蝶类 1.性染色体 雄配子X:Y=1:1 雌配子Z:W=1:1 雌配子X 雄配子Z 注意：并非所有生物都有性染色体，只有雌雄异体（雌雄异株）的生物才有性染色体。例如：酵母菌、豌豆、玉米、水稻均没有性染色体。 知识点1  伴性遗传的概念以及类型 知识夯基 考向研析 考点二 伴性遗传的类型和特点 2.染色体组数目决定性别 如蜜蜂中卵细胞受精则发育成雌蜂、卵细胞未受精则发育成雄蜂，雄蜂体细胞染色体数目只有雌蜂的一半。 3.环境因子影响(或决定)性别 如含XX的蛙卵在20℃下发育成雌蛙，在30℃下则发育成雄蛙。 4.基因决定性别 某种植物: B_T_为雌雄同株, bbT_为雄株, B_tt或bbtt为雌株。 知识点1  伴性遗传的概念以及类型 知识夯基 考向研析 考点二 伴性遗传的类型和特点 常染色体22对 性染色体1对 人体体细胞染色体组成 （1）男性的体细胞染色体:22对常染色体+XY （2）女性的体细胞染色体:22对常染色体+XX 女性只能产生一种卵细胞：22+X 男性则产生两种精子：22+X 或22+Y 人的体细胞中有多少条性染色体？ 生殖细胞中有多少条性染色体？ 性染色体在体细胞和生殖细胞中都存在？ 男性为XY 女性为XX 2 1 √ 知识点1  伴性遗传的概念以及类型 知识夯基 考向研析 考点二 伴性遗传的类型和特点 产生 精子 产生 卵细胞 22+X 22+Y 44+XY 44+XX 22+X 知识点1  伴性遗传的概念以及类型 知识夯基 考向研析 考点二 伴性遗传的类型和特点 X染色体携带着许多个基因，Y染色体只有X染色体大小的1/5左右，携带的基因比较少，所以许多位于X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因。 性染色体上的基因不都是决定性别的。 知识点1  伴性遗传的概念以及类型 知识夯基 考向研析 考点二 伴性遗传的类型和特点 概念 决定性状的基因位于性染色体上，在遗传上总是与性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。 若决定性状基因位于常染色体上，则遗传与性别无关。 性染色体 性别 基因 性状 决定 决定 知识点1  伴性遗传的概念以及类型 知识夯基 考向研析 考点二 伴性遗传的类型和特点 类型 X Y X和Y同源区段 X非同源区段 Y非同源区段 伴X遗传 伴Y遗传 伴X显性遗传 伴X隐性遗传 伴X和Y遗传 知识点1  伴性遗传的概念以及类型 知识夯基 考向研析 考点二 伴性遗传的类型和特点 伴X隐性遗传病 人类红绿色盲 道尔顿 症状： 色觉障碍，红绿不分。 又称为道尔顿症 知识点1  伴性遗传的概念以及类型 知识夯基 考向研析 考点二 伴性遗传的类型和特点 伴X隐性遗传病（以色盲为例） 性 别 女 男 基因型 表现型 XBXB XBXb XbXb XBY XbY B B b B 患者 正常 正常 (携带者) 正常 患者 b b b B 不同个体婚配，共有多少种婚配组合？写出不同婚配组合的遗传图解。 无色盲 都色盲 ①XBXB　× XBY ②XBXB　× XbY ③XBXb　× XBY ④XBXb　× XbY ⑤XbXb　× XBY ⑥XbXb　× XbY 知识点1  伴性遗传的概念以及类型 知识夯基 考向研析 考点二 伴性遗传的类型和特点 亲代 XBXB × 男性色盲 女性正常 配子 子代 XB Xb Y XBXb XBY 男性正常 女性携带者 1 1 : XbY 【证明】男性色盲基因只能传给他女儿 亲代 XBXb × 男性正常 女性携带者 XBY 【证明】男性色盲基因只从母亲那里传来 XB Y 配子 子代 XB XBXB XBY 男性 正常 女性 正常 Xb XBXb 女性 携带者 XbY 男性 色盲 1 1 : 1 : 1 : 知识点1  伴性遗传的概念以及类型 知识夯基 考向研析 考点二 伴性遗传的类型和特点 亲代 XbXb × 男性正常 女性患者 配子 子代 Xb XB Y XBXb XbY 男性色盲 女性携带者 1 1 : XBY 【证明】母病子必病 亲代 XBXb × 男性色盲 女性携带者 XbY 【证明】女病父必病 配子 子代 XB Xb Y XBXb XBY 男性 正常 女性 携带者 Xb XbXb 女性 色盲 XbY 男性 色盲 1 1 : 1 : 1 : 知识点1  伴性遗传的概念以及类型 知识夯基 考向研析 考点二 伴性遗传的类型和特点 特点 XBXB XBY × XBXb XBY × XbXb XBY × XBXB XbY × XBXb XbY × XbXb XbY 无色盲 男：50％ 女：0 男：100％ 女：0 男：50％ 女：50％ 都色盲 无色盲 ⑥ ⑤ ④ ③ ① ② × 1.男患者多于女患者； 2.交叉遗传、隔代遗传； XbY XbY XBXb I II III 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 3.女病，父、子病。 知识点1  伴性遗传的概念以及类型 知识夯基 考向研析 考点二 伴性遗传的类型和特点 伴X显性遗传病 以抗VD佝偻病为例 患者由于对P、Ca吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。 女性 男性 基因型 表现型 患者 患者 正常 患者 正常 XDXD XDXd XdXd XDY XdY 知识点1  伴性遗传的概念以及类型 知识夯基 考向研析 考点二 伴性遗传的类型和特点 1.发病率女性多于男性； 2.代代遗传； 3.男病，母、女病。 女性患者中XDXd比XDXD发轻, XDY与XDXD症状一样。 XDY XDXd XDY XDXd 知识点1  伴性遗传的概念以及类型 知识夯基 考向研析 考点二 伴性遗传的类型和特点 伴Y遗传病（外耳道多毛症） 1.患者全为男性，女性全部正常。 2.没有显隐性之分。 3.父传子，子传孙，具有世代连续性 知识点1  伴性遗传的概念以及类型 知识夯基 考向研析 考点二 伴性遗传的类型和特点 伴性遗传的类型和遗传特点分析(以XY型为例) 类型 伴Y染色体遗传 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 模型图解       遗传特点 没有显隐性之分，患者 ，女性_________。 具有隔代遗传现象；_____患者多于____患者；女病，其父其子必病。 具有 现象；_____患者多于 患者；男病，其母其女必病 全为男性 全部正常 男性 女性 连续遗传 女性 男性 知识点2  伴性遗传的应用 知识夯基 考向研析 考点二 伴性遗传的类型和特点 “程序法”分析遗传系谱图 （1）第一步：首先确定是否为伴Y染色体遗传病或细胞质遗传。 ①所有患者均为男性，无女性患者，则为伴Y染色体遗传。 ②女患者的子女全患病，正常女性的子女都正常， 则最可能为母系遗传。 知识点2  伴性遗传的应用 知识夯基 考向研析 考点二 伴性遗传的类型和特点 （2）第二步：其次判断显隐性。 ①双亲正常，子代有患者，为隐性(即无中生有)。(图1) ②双亲患病，子代有正常，为显性(即有中生无)。(图2) ③亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断。(图3) 知识点2  伴性遗传的应用 知识夯基 考向研析 考点二 伴性遗传的类型和特点 （3）第三步：再次确定是否是伴X染色体遗传病 ②女性患者，其父和其子都患病，可能是伴X染色体遗传。(图6、7) A.隐性遗传病 ①女性患者，其父或其子有正常，一定是常染色体遗传。 (图4、5) 隐性遗传看女病，父子无病非伴性 知识点2  伴性遗传的应用 知识夯基 考向研析 考点二 伴性遗传的类型和特点 （3）第三步：再次确定是否是伴X染色体遗传病 B.显性遗传病 ①男性患者，其母或其女有正常，一定是常染色体遗传。(图8、9) ②男性患者，其母和其女都患病，可能是伴X染色体遗传。 (图10、11) 显性遗传看男病，母女无病非伴性 知识点2  伴性遗传的应用 知识夯基 考向研析 考点二 伴性遗传的类型和特点 *系谱图的特殊判定： 若世代连续遗传，则一般为显性；反之，则一般为隐性。 男女患病概率相差很大，则一般为伴性遗传， 反之一般为常染色体遗传。 注意：如果无法确定显隐性或位置，分情况讨论 知识点2  伴性遗传的应用 知识夯基 考向研析 考点二 伴性遗传的类型和特点 推测后代发病率，指导优生优育 婚配实例 生育建议及原因分析 男性正常×女性色盲 生 ；原因： 。 男性色盲×女性正常(纯合) 生 ；原因： 。 男性正常×女性携带者 生 ；原因： 。 抗维生素D佝偻 病男性×女性正常 生 ； 原因： ， 。 女孩 该夫妇所生男孩均患色盲 男孩 该夫妇所生女孩全患病 而男孩正常 男女都可 该夫妇所生男女均正常 女孩 所生男孩为色盲的概率为1/2 知识点2  伴性遗传的应用 知识夯基 考向研析 考点二 伴性遗传的类型和特点 根据性状推断性别，指导生产实践 已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。 ①选择亲本： 。 ②请写出遗传图解。 ③选择子代： 选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交 从F1中选择表现型为“非芦花”的个体保留。 知识点2  伴性遗传的应用 知识夯基 考向研析 考点二 伴性遗传的类型和特点 伴性遗传中的致死问题 (1)X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死 知识点2  伴性遗传的应用 知识夯基 考向研析 考点二 伴性遗传的类型和特点 (2)X染色体上隐性基因使雄性个体致死 XAXa　×　XAY 正常♀　 　正常♂ ↓ XAXA　 　XAXa 　　XAY　　　XaY 正常♀　　正常♀　　正常♂　　死亡♂ 知识点2  伴性遗传的应用 知识夯基 考向研析 考点二 伴性遗传的类型和特点 性染色体相关“缺失”下的传递分析 (1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。 (2)染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。 考向1  伴性遗传概念、类型，考查知识辨析能力 知识夯基 考向研析 考点二 伴性遗传的类型和特点 下图为两种单基因遗传病的系谱图，通过基因检测得知，个体2不携带乙病的致病基因，下列说法正确的是（　　） A．甲病由显性基因控制，乙病由隐性基因控制 B．甲病为伴性遗传，乙病为常染色体遗传 C．图中个体9的乙病致病基因来自于个体1 D．个体3和4再生一个只患甲病的孩子的概率是1/4 C 图中个体9患乙病（XaY）,其乙病致病基因（Xa）来自于Ⅱ-4（XAXa），Ⅱ-4的Xa只能来自于Ⅰ-1（因Ⅰ-2不患乙病） 考向2  伴性遗传的应用，考查知识迁移能力 知识夯基 考向研析 考点二 伴性遗传的类型和特点 竹鼠的毛色由等位基因A/a控制，尾的长短由等位基因B/b控制。科研人员以灰毛短尾竹鼠、棕毛长尾竹鼠为亲本进行正反交实验，亲本中表型和性别相同的竹鼠基因型也相同，杂交子代的表型及比例如下表，子代数量足够多，不考虑Ⅹ和Y染色体的同源片段，下列有关叙述错误的是（      ） A．竹鼠的毛色中，显性性状是灰色 B．毛色和尾巴长短中，属于伴性遗传的是毛色 C．杂交1亲本的基因型是BBXaXa、bbXAY D．杂交2亲本的基因型是BBXAY、bbXaXa 杂交 1 亲本为 “灰毛短尾雌鼠 × 棕毛长尾雄鼠”，基因型应为BBXAXA（灰毛短尾雌 ）×bbXaY（棕毛长尾雄 ） C 考向2  伴性遗传的应用，考查知识迁移能力 知识夯基 考向研析 考点二 伴性遗传的类型和特点 已知甲、乙遗传病分别由等位基因A/a和B/b控制，其中一种病的遗传方式为伴性遗传，甲病在人群中的发病率为1/2500。下图1表示某家系的遗传系谱图，其中Ⅱ1患甲病，Ⅱ2患乙病；图2表示该家系部分成员与上述两病有关基因的电泳结果。不考虑突变，下列相关叙述不正确的是（　　 ） 注：每种基因电泳后出现1个条带，且不同基因的电泳条带不同。例如，基因型为Aabb的个体的基因电泳后显示3个不同的条带 A．乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传 B．Ⅱ1中的乙病致病基因来自I代中的1号个体 C．条带①和条带④依次代表基因A、B电泳的结果 D．Ⅱ3与某正常男性婚配，子代患两病的概率为1/1224 根据图1和图2的相关信息可推知，条带①为A基因，条带②a基因，条带③为B基因，条带④b基因 C 知识点1  人类常见遗传病 知识夯基 考向研析 考点三 细胞的人类遗传病的类型及其特点 单基因遗传病： 受一对等位基因控制的遗传病。 多基因遗传病： 受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。 染色体异常遗传病： 由染色体异常引起的遗传病。 概念： 类型 3.监测与预防 遗传咨询 产前诊断 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 基因检测 基因治疗 只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律 不携带致病基因 知识点1  人类常见遗传病 知识夯基 考向研析 考点三 细胞的人类遗传病的类型及其特点 常染色体遗传 常显 常隐 举例：并指、多指、软骨发育不全 举例：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 特点：①代代相传 ②男女发病率相同 特点：①通常在家族中隔代相传 ②男女发病率相同 知识点1  人类常见遗传病 知识夯基 考向研析 考点三 细胞的人类遗传病的类型及其特点 性染色体遗传 伴X显 伴X隐 举例：抗维生素D佝偻病 举例：色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y 举例：外耳道多毛症 特点：女患者多于男患者，连续遗传 特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传 特点：男全患病，女全正常 知识点1  人类常见遗传病 知识夯基 考向研析 考点三 细胞的人类遗传病的类型及其特点 特点： ①群体中发病率比较高； ②有家族聚集现象； ③易受环境因素影响； 唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 知识点1  人类常见遗传病 知识夯基 考向研析 考点三 细胞的人类遗传病的类型及其特点 1.常染色体异常遗传病 ②唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。 ①猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 2.性染色体异常遗传病 性腺发育不良（特纳氏综合征） 提示：染色体病通常会导致严重缺陷 染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，原因是: 多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了。 知识点1  人类常见遗传病 知识夯基 考向研析 考点三 细胞的人类遗传病的类型及其特点 项目 遗传病 先天性疾病 家族性疾病 特点 指完全或部分由遗传因素决定的疾病 指未生之前或生下来就存在的疾病 指同一家族中一人以上的发病 病因 基因突变， 染色体变异 常与遗传有关，可以是遗传病，还包括母体受环境因素引起的胎儿疾病 常为遗传病，但也可能是相同的不良环境因素引起的，与遗传无关 关系 大多数遗传病是 先天性疾病 不一定是遗传病 不一定是遗传病 实例 红绿色盲、 血友病等 ①遗传病：显性遗传病 ②非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，家族中多个成员都患夜盲症 ①遗传病：先天性愚型、 白化病 ②非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕 知识点1  人类常见遗传病 知识夯基 考向研析 考点三 细胞的人类遗传病的类型及其特点 1.实验原理 ①人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 ③某种遗传病的发病率 ＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100% 2.注意事项 ①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。 ②保证调查的群体足够大。 ③在人群中随机抽查。 知识点1  人类常见遗传病 知识夯基 考向研析 考点三 细胞的人类遗传病的类型及其特点 3.调查遗传病发病率及遗传方式的比较 项目 调查对象 注意事项 结果计算及分析 发病率 正常人群 随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 （患病人数/ 被调查总人数）X100% 遗传 方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在染色体的类型 知识点2  遗传病的检测和预防 知识夯基 考向研析 考点三 细胞的人类遗传病的类型及其特点 主要包括 和 。 2.意义： 在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。 遗传咨询 产前诊断 预防 1.手段： 遗传咨询的内容和步骤为--- ④提出建议,如进行产前诊断、终止妊娠等 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 知识点2  遗传病的检测和预防 知识夯基 考向研析 考点三 细胞的人类遗传病的类型及其特点 产前诊断 （1）时间 胎儿出生前 （2）手段 ④基因检测 ①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 （3）目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 知识点2  遗传病的检测和预防 知识夯基 考向研析 考点三 细胞的人类遗传病的类型及其特点 产前诊断 超声波检查的一种，是一种非手术的诊断性检查，通过B超可以知道胎儿性别、外观，我国禁止性别鉴定。 B超检查 单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查； 理想的诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行分析 基因诊断 采取羊水进行检查，检测染色体是否异常 羊水检查 应用在唐氏综合征筛查、X-连锁和/或Y-连锁情况检测、检查镰状细胞贫血 孕妇血细胞检查 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。 知识点2  遗传病的检测和预防 知识夯基 考向研析 考点三 细胞的人类遗传病的类型及其特点 知识点2  遗传病的检测和预防 知识夯基 考向研析 考点三 细胞的人类遗传病的类型及其特点 禁止近亲结婚 兄弟姐妹 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 祖父母 外祖父母 叔伯姑的子女 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 自己 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。 知识点2  遗传病的检测和预防 知识夯基 考向研析 考点三 细胞的人类遗传病的类型及其特点 提倡适龄生育 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳。 母亲生育年龄 21三体综合征发病率 <29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 >45岁 1/50 5.意义 在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 考向1  人类遗传病的类型和特点，考查分析能力 知识夯基 考向研析 考点三 细胞的人类遗传病的类型及其特点 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（     ） A．推测女性白化病患者后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查 B．通过观察胎儿细胞染色体组成，可以确定胎儿是否患有唐氏综合征、红绿色盲 C．人类遗传病检测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断 D．所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 C 调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查 红绿色盲属于伴X隐性单基因遗传病，需通过基因检测而非染色体观察确定 先天性疾病包含遗传病和孕期环境因素导致的疾病（如药物致畸），后者无法通过产前诊断确定 考向2   人类遗传病的监测、预防和调查，考查知识迁移能力 知识夯基 考向研析 考点三 细胞的人类遗传病的类型及其特点 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（     ） A．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 B．唐氏综合征患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫 C．具有先天性和家族性特点的疾病就是遗传病，高龄生育会提高遗传病的发病风险 D．基因检测通过检测人体细胞的DNA序列可以精确地诊断疾病，预测患病风险，没有争议 A 具有先天性和家族性特点的疾病不都是遗传病，如先天患艾滋病、家族性夜盲症等 04 真题感知·命题洞见 真题感知·命题洞见 （2025年陕晋青宁卷）某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活（不表达），又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下，Ⅲ1的基因型为Hh，不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是（     ） A．I1和I2均含有甲基化的H基因 B．Ⅱ1为杂合子的概率2/3 C．Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2 D．Ⅲ1的h基因只能来自父亲 B 72 真题感知·命题洞见 （2025年浙江卷）调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近7%，女性群体约为0.5%。男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是（     ） A．常染色体上的隐性基因 B．X染色体上的隐性基因 C．常染色体上的显性基因 D．X染色体上的显性基因 B 73 真题感知·命题洞见 (2025年湖北卷)研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是（　　 ） A．Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自I-2 B．Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方 C．Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白 D．若Ⅲ-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2 C 74 05 学以致用·能力提升 学以致用·能力提升 长句作答类 Usher综合征（USH）是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。 (1)两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。 76 学以致用·能力提升 长句作答类 ①家系1的II-2是携带者的概率为 。 ②家系1的II-1与家系2的II-2之间婚配，所生子女均正常，原因是___________________________________________________________________________。 (2)基因间的相互作用会使表型复杂化。例如，小鼠在单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，而双突变体小鼠ggrr表现为α型。表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16。F1的α型个体中杂合子的基因型有_________________________________。 2/3 家系 1 和家系 2 的 USH 是由不同基因突变引起的 ggRr、Ggrr 77 学以致用·能力提升 长句作答类 (3)r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解，导致USH。因此，抑制RN降解是治疗USH的一种思路。已知RN通过蛋白酶体降解，但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡，因而用于治疗的药物需在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞，在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求，则加药后的检测结果是__________________________________________________________________________________________________。 (4)将野生型R基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳或视网膜细胞，是治疗USH的另一种思路。为避免对患者的潜在伤害，保证治疗的安全性，用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别加以解释________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________________________。 绿色荧光强度较强，红色荧光强度不变 主复制，可能会在患者体内大量增殖，引发不可控的反应，对患者造成潜在伤害。 条件 1：病毒不能具有致病性。解释：如果病毒具有致病性，会对患者的健康造成 额外的伤害，无法保证治疗的安全性。条件 2：病毒不能在宿主细胞内自主复制。解释：若病毒能自 78 讲师：xxx 感谢观看 THANK YOU 79 2．染色体组数决定性别 $$