内容正文:
专题05 遗传的分子基础
考点
五年考情(2021-2025)
命题趋势
考点1 DNA的结构、复制及基因的本质
2022
从近五年重庆市高考试题来看,常出现的考点是DNA的复制和基因的表达,难度适中,此部分出表观遗传的概率大,多以选择题的形式考察,非选择题中在遗传题中也会有出现。
考点2 基因的表达
2021、2023、2024、2025
考点01 DNA的结构、复制及基因的本质
1.(2022·重庆·高考真题)下列发现中,以DNA双螺旋结构模型为理论基础的是( )
A.遗传因子控制性状 B.基因在染色体上
C.DNA是遗传物质 D.DNA半保留复制
考点02 基因的表达
1.(2025·重庆·高考真题)细胞中F蛋白和M蛋白均可进入细胞核。X蛋白选择性地结合F蛋白或乙酰化修饰的M蛋白,从而阻止被结合的蛋白进入细胞核,具体机制如图。下列说法合理的是( )
A.M基因和F基因都属于原癌基因
B.M蛋白和F蛋白都是DNA聚合酶
C.在癌细胞中过量表达X可能会减缓癌细胞增殖
D.在正常细胞中去除F蛋白,可能会抑制正常细胞凋亡
2.(2024·重庆·高考真题)某种海鱼鳃细胞的NKA酶是一种载体蛋白,负责将细胞内的Na+转运到血液中,为研究NKA与Na+浓度的关系,研究小组将若干海鱼放在低于海水盐度的盐水中,按时间点分组取样检测,部分结果见下表。结合数据分析,下列叙述错误的是( )
时间(h)
Na+浓度(单位略)
NKA表达(相对值)
NKA酶的相对活性
血液
鳃细胞
mRNA
蛋白质
0
320
15
1.0
1.0
1.0
0.5
290
15
1.5
1.0
0.8
3
220
15
0.6
1.0
0.6
6
180
15
0.4
0.4
0.4
12
180
15
0.2
0.2
0.4
A.NKAmRNA和蛋白质表达趋势不一致是NKA基因中甲基化导致的
B.本实验中时间变化不是影响NKA基因转录变化的直接因素
C.NKA酶在维持海鱼鳃细胞内渗透压平衡时需要直接消耗ATP
D.与0h组相比,表中其他时间点的海鱼红细胞体积会增大
3.(2023·重庆·高考真题)某小组以拟南芥原生质体为材料,研究了生长素(IAA)、组蛋白乙酰化及R基因对原生质体形成愈伤组织的影响。野生型(WT)和R基因突变型(rr)的原生质体分别经下表不同条件培养相同时间后,检测培养材料中R基因表达量,并统计愈伤组织形成率,结果如图所示。据此推断,下列叙述正确的是( )
编号
原生质体
培养条件
①
WT
培养基
②
WT
培养基+合适浓度的IAA
③
rr
培养基
④
rr
培养基+合适浓度的IAA
⑤
WT
培养基+组蛋白乙酰化抑制剂
A.组蛋白乙酰化有利于WT原生质体形成愈伤组织
B.R基因通过促进IAA的合成提高愈伤组织形成率
C.组蛋白乙酰化通过改变DNA碱基序列影响R基因表达量
D.若用IAA合成抑制剂处理WT原生质体,愈伤组织形成率将升高
4.(2022·重庆·高考真题)研究发现在野生型果蝇幼虫中降低lint基因表达,能影响另一基因inr的表达(如图),导致果蝇体型变小等异常。下列叙述错误的是( )
WT:野生型果蝇幼虫
lintRi:降低lint基因表达后的幼虫
A.lint基因的表达对inr基因的表达有促进作用
B.提高幼虫lint基因表达可能使其体型变大
C.降低幼虫inr基因表达可能使其体型变大
D.果蝇体型大小是多个基因共同作用的结果
5.(2021·重庆·高考真题)科学家建立了一个蛋白质体外合成体系(含有人工合成的多聚尿嘧啶核苷酸、除去了DNA和mRNA的细胞提取液)。在盛有该合成体系的四支试管中分别加入苯丙氨酸、丝氨酸、酪氨酸和半胱氨酸后,发现只有加入苯丙氨酸的试管中出现了多肽链。下列叙述错误的是( )
A.合成体系中多聚尿嘧啶核苷酸为翻译的模板
B.合成体系中的细胞提取液含有核糖体
C.反密码子为UUU的tRNA可携带苯丙氨酸
D.试管中出现的多肽链为多聚苯丙氨酸
6.(2021·重庆·高考真题)基因编辑技术可以通过在特定位置加入或减少部分基因序列,实现对基因的定点编辑。对月季色素合成酶基因进行编辑后,其表达的酶氨基酸数量减少,月季细胞内可发生改变的是( )
A.基因的结构与功能 B.遗传物质的类型
C.DNA复制的方式 D.遗传信息的流动方向
一、单选题
1.(2025·重庆北碚·模拟预测)纳米脂质颗粒(LNP)能使mRNA 疫苗在人体内靶向递送,mRNA疫苗递送到胞内后需要完成内体逃逸,并避免胞内免疫才能发挥作用,具体过程如下图所示。下列叙述错误的是( )
A.若内体小泡内的 mRNA 逃逸成功,则可以避免在胞内发生降解
B.mRNA疫苗不会进入细胞核内,无整合到宿主细胞基因组中的风险
C.抗原蛋白分泌后能激活宿主的免疫应答,产生相应的抗体和记忆细胞
D.LNP 中的mRNA 疫苗进入靶细胞与细胞膜的流动性相关,消耗能量
2.(2025·重庆北碚·模拟预测)荧光原位杂交可用荧光标记的特异DNA 片段为探针,与染色体上对应的DNA片段结合,从而将特定的基因在染色体上定位。已知 A、B、C分别代表不同来源的一个染色体组,AA和BB中各有一对同源染色体可被荧光探针标记,若植物甲(AABB)与植物乙(AACC)杂交得 F₁。对其进行基因定位检测。DNA 荧光探针的制备过程如图 1所示,图2 表示探针与待测基因结合的原理。下列叙述错误的是( )
A.DNA 酶I和煮沸变性分别破坏的是磷酸二酯键和氢键
B.以荧光标记的脱氧核苷酸为原料,合成DNA 探针
C.F₁有丝分裂中期的细胞中可观察到6个荧光点
D.F₁减数第二次分裂细胞中可观察到1、2或4个荧光点
3.(2025·重庆·三模)图甲表示遗传信息的传递和表达过程,即中心法则。图乙表示端粒的修复机制。已知RNA病毒有-RNA病毒、+RNA病毒和逆转录病毒之分,其中只有+RNA能作为模板合成蛋白质。下列说法错误的是( )
A.哺乳动物的细胞在其生命历程中都能进行②、③过程,但不一定能进行①过程
B.HIV在宿主细胞中可进行①、②、③、④过程,④过程所需的酶需HIV提供合成模板
C.烟草花叶病毒为+RNA病毒,依靠⑥过程就能获得其外壳蛋白
D.若人体细胞中发生了④过程,则该细胞被逆转录病毒侵染
4.(2025·重庆·模拟预测)在细胞生命历程中,多种基因决定了细胞的走向,如下图1。染色质的“松散”或“缠绕”状态决定了基因的激活或沉默,核小体是DNA 缠绕在组蛋白上的压缩结构,其中的基因呈沉默状态,如下图2。c-Myc、KIf4、Oct-3/4 和 Sox2基因(统称为OSKM基因)表达产生的转录因子OSKM 能够与核小体结合,使染色质结构“松散”,激活关键基因的表达,从而推动细胞的重编程。下列说法正确的是( )
A.正常体细胞中 Oct-3/4 和 Sox2基因处于激活状态
B.体细胞凋亡是 c-Myc、KIf4、Oct-3/4等基因顺序表达的结果
C.OSKM 能促进全能性相关基因周围组蛋白的去乙酰化
D.利用OSKM 基因产生的iPS 细胞有癌变风险
5.(2025·重庆·模拟预测)某研究团队在研究人类β-珠蛋白基因(HBB)的转录调控时,发现其启动子区域存在两个关键组件:TATA box和上游调控组件(URE)。为探究这些组件的作用,研究人员构建了以下荧光素酶报告基因载体:野生型(WT)、突变体 MI。突变体M2、双突变体 M1+M2和突变体M3。将上述载体分别转染至乳腺癌细胞中,检测荧光素酶活性,结果如下表。下列说法错误的是( )
载体类型
荧光素酶相对活性(WT%)
WT(包含完整启动子序列的HBB启动子驱动荧光素酶表达)
100%
M1 (TATA box中发生点突变)
40%
M2 (URE区域部分碱基对缺失)
25%
M1+M2(同时携带M1 和M2的突变)
10%
M3(在启动子下游处插入无关序列)
98%
A.启动子作为RNA 聚合酶的结合位点,在基因表达中起重要作用
B.URE 的作用可能为抑制基因的转录,从而抑制基因的表达
C.TATA box和 URE 能通过独立的通路协同调控转录
D.M3 组为对照组,用于排除非目标因素对结果的干扰
6.(2025·重庆·模拟预测)人体内干细胞中正在进行某种生理过程,酶X沿一条核苷酸链的5'向3'方向移动,新的核苷酸链沿该链的3'向5'方向合成,下列说法正确的是( )
A.酶X为RNA聚合酶,该生理过程表示转录
B.酶X的主要功能是催化磷酸二酯键的形成
C.酶X为解旋酶,上述新的核苷酸链的合成需要RNA聚合酶的参与
D.新的核苷酸链上发生碱基的替换不一定导致合成的蛋白质结构改变
7.(2025·重庆·模拟预测)2024年的诺贝尔生理学或医学奖授予了美国生物学家维克托·安布罗斯和加里·鲁夫坎,以表彰他们发现miRNA(微小RNA)及其在后转录基因调控中发挥的作用。下图是lin-14基因和lin-4基因通过lin-4miRNA调控秀丽隐杆线虫发育的示意图,以下说法不合理的是( )
A.miRNA在细胞核内产生,通过核孔进入细胞质与mRNA结合阻断其翻译
B.miRNA对基因表达的调控属于表观遗传
C.lin-4基因编码的miRNA可对lin-14基因的表达进行负调控
D.miRNA调控引起的细胞分化可导致相应基因的选择性表达
8.(2025·重庆·模拟预测)下列哪项通常不是RNA具有的功能( )
A.信息传递 B.物质转运 C.基因载体 D.提供能量
9.(2025·重庆渝中·三模)无义突变是基因中编码氨基酸的密码子序列突变成过早终止密码子(PTC)序列的突变,导致产生截短的无功能蛋白。研究人员利用单碱基编辑技术,实现PTC中尿苷(U)到假尿苷(Ψ,与U有相似的碱基配对性质)的编辑后,密码子第2位与第3位的碱基只能与反密码子形成非经典的嘌呤与嘌呤配对,进而实现全长蛋白质的表达。有关过程及部分密码子表如下,下列相关叙述正确的是( )
密码子(5'→3')
编码氨基酸
AAG
赖氨酸
ACU
苏氨酸
UGC
色氨酸
UUC
苯丙氨酸
A.无义突变是指基因中的碱基替换导致相应密码子的第1位碱基发生替换
B.经编辑后的ΨAA可与反密码子为3'-AUU-5'的tRNA碱基互补配对
C.经编辑后的ΨGA可能编码苯丙氨酸
D.经该技术编辑后的mRNA翻译出的全长蛋白质具有正常功能
二、非选择题
10.(2025·重庆·三模)胰十二指肠同源框(Pdx-1)蛋白是胰腺发育的重要因子。若Pdx-1基因启动子区域甲基化程度升高而表达水平降低,会损伤胰岛B细胞而影响其分泌。内源性的miRNA(miRNA有多种,如miR-145、miR-143)可特异性结合靶mRNA并将其降解,其中胰岛素受体mRNA是miR-145的靶mRNA,葡萄糖转运蛋白mRNA是miR-143的靶mRNA。研究发现生活方式会通过影响表观遗传而影响血糖水平,其调节机制如图。请回答下列问题:
(1)Pdx-1基因甲基化虽然未改变基因的碱基序列,但 发生可遗传变化的现象,叫作表观遗传。
(2)久坐不动是II型糖尿病发病的重要因素,请根据信息推测其原因: 。
(3)为了研究营养素(叶酸)和运动对糖尿病的辅助治疗是否有协同作用,研究人员用大鼠做了如下实验:
组别
实验材料
实验处理
一个月后测空腹血糖浓度
1
糖尿病大鼠
普通饲料、餐后关小铁笼内
血糖浓度A
2
糖尿病大鼠
添加叶酸的饲料餐后关小铁笼内
血糖浓度B
3
糖尿病大鼠
普通饲料、餐后体能运动10分钟
血糖浓度C
4
糖尿病大鼠
添加叶酸的饲料、餐后进行 10 分钟特定强度的体能运动
血糖浓度D
5
正常大鼠
普通饲料、餐后关在小铁笼内限制活动
血糖浓度E
为了使实验结果更可靠,每组应设置3~5个 。若组4的血糖浓度显著低于组2和组3,且组2和组3的血糖浓度均低于组1,可得出结论是: 。
(4)由上述研究可知,基因与基因、基因与 、基因与环境之间的相互作用形成了一个错综复杂的网络,精细地调控生物体的性状。
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专题05 遗传的分子基础
考点
五年考情(2021-2025)
命题趋势
考点1 DNA的结构、复制及基因的本质
2022
从近五年重庆市高考试题来看,常出现的考点是DNA的复制和基因的表达,难度适中,此部分出表观遗传的概率大,多以选择题的形式考察,非选择题中在遗传题中也会有出现。
考点2 基因的表达
2021、2023、2024、2025
考点01 DNA的结构、复制及基因的本质
1.(2022·重庆·高考真题)下列发现中,以DNA双螺旋结构模型为理论基础的是( )
A.遗传因子控制性状 B.基因在染色体上
C.DNA是遗传物质 D.DNA半保留复制
【答案】D
【分析】1、DNA分子复制的特点:半保留复制;边解旋边复制。
2、DNA分子复制的场所:细胞核、线粒体和叶绿体。
3、DNA分子复制的过程:①解旋:在解旋酶的作用下,把两条螺旋的双链解开。②合成子链:以解开的每一条母链为模板,以游离的四种脱氧核苷酸为原料,遵循碱基互补配对原则,在有关酶的作用下,各自合成与母链互补的子链。③形成子代DNA:每条子链与其对应的母链盘旋成双螺旋结构。从而形成2个与亲代DNA完全相同的子代DNA分子。
4、DNA分子复制的时间:有丝分裂的间期和减数第一次分裂前的间期。
【详解】A、孟德尔利用假说—演绎法提出了生物的性状是由遗传因子控制的,总结出了分离定律,并未以DNA双螺旋结构模型为理论基础,A不符合题意;
B、萨顿根据基因与染色体的平行关系,运用类比推理法得出基因位于染色体上的推论,并未以DNA双螺旋结构模型为理论基础,B不符合题意;
C、艾弗里、赫尔希和蔡斯等科学家,设法将DNA和蛋白质分开,单独、直接地研究它们的作用,证明了DNA是遗传物质,并未以DNA双螺旋结构模型为理论基础,C不符合题意;
D、沃森和克里克成功构建DNA双螺旋结构模型,并进一步提出了DNA半保留复制的假说, DNA半保留复制,以DNA双螺旋结构模型为理论基础,D符合题意。
考点02 基因的表达
1.(2025·重庆·高考真题)细胞中F蛋白和M蛋白均可进入细胞核。X蛋白选择性地结合F蛋白或乙酰化修饰的M蛋白,从而阻止被结合的蛋白进入细胞核,具体机制如图。下列说法合理的是( )
A.M基因和F基因都属于原癌基因
B.M蛋白和F蛋白都是DNA聚合酶
C.在癌细胞中过量表达X可能会减缓癌细胞增殖
D.在正常细胞中去除F蛋白,可能会抑制正常细胞凋亡
【答案】C
【详解】A、一般来说,原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,抑癌基因表达的蛋白质能促进细胞凋亡,由图可知,正常细胞中的M蛋白进入细胞核促进凋亡基因转录,癌细胞中的F蛋白进入细胞核促进增殖基因转录,说明M基因属于抑癌基因,F基因属于原癌基因,A错误;
B、DNA聚合酶参与DNA复制,M蛋白和F蛋白在转录过程中发挥作用,所以M蛋白和F蛋白都不是DNA聚合酶,B错误;
C、X蛋白选择性地结合F蛋白或乙酰化修饰的M蛋白,从而阻止被结合的蛋白进入细胞核,在癌细胞中,X蛋白结合乙酰化修饰的M蛋白,促进F蛋白进入细胞核,若过量表达X蛋白,可能会导致部分X蛋白与F蛋白结合,使进入细胞核内的F蛋白减少,从而减缓癌细胞增殖,C正确;
D、由图可知,在正常细胞中去除M蛋白,可能会抑制正常细胞凋亡,D错误。
2.(2024·重庆·高考真题)某种海鱼鳃细胞的NKA酶是一种载体蛋白,负责将细胞内的Na+转运到血液中,为研究NKA与Na+浓度的关系,研究小组将若干海鱼放在低于海水盐度的盐水中,按时间点分组取样检测,部分结果见下表。结合数据分析,下列叙述错误的是( )
时间(h)
Na+浓度(单位略)
NKA表达(相对值)
NKA酶的相对活性
血液
鳃细胞
mRNA
蛋白质
0
320
15
1.0
1.0
1.0
0.5
290
15
1.5
1.0
0.8
3
220
15
0.6
1.0
0.6
6
180
15
0.4
0.4
0.4
12
180
15
0.2
0.2
0.4
A.NKAmRNA和蛋白质表达趋势不一致是NKA基因中甲基化导致的
B.本实验中时间变化不是影响NKA基因转录变化的直接因素
C.NKA酶在维持海鱼鳃细胞内渗透压平衡时需要直接消耗ATP
D.与0h组相比,表中其他时间点的海鱼红细胞体积会增大
【答案】A
【分析】生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象,叫做表观遗传。
【详解】A、NKAmRNA和蛋白质表达趋势之所以不一致,可能与NKA基因的转录和翻译不是同步的有关,而不是由NKA基因中甲基化导致的,A错误;
B、依据题干信息,NKA酶是一种载体蛋白,负责将海鱼鳃细胞内的Na+转运到血液中,将海鱼放在低于海水盐度的盐水中,随着时间的延长,血液中的Na+浓度逐渐降低,说明NKA酶参与向外转运的Na+减少,由此可推知,时间变化不是影响NKA基因转录变化的直接因素,B正确;
C、NKA酶介导的运输是一种主动运输,在维持海鱼鳃细胞内渗透压平衡时需要直接消耗ATP,C正确;
D、与0h组相比,其他时间点的血液Na+浓度降低,与红细胞内的渗透压相比较,浓度差减小,细胞会吸水,体积会增大,D正确。
3.(2023·重庆·高考真题)某小组以拟南芥原生质体为材料,研究了生长素(IAA)、组蛋白乙酰化及R基因对原生质体形成愈伤组织的影响。野生型(WT)和R基因突变型(rr)的原生质体分别经下表不同条件培养相同时间后,检测培养材料中R基因表达量,并统计愈伤组织形成率,结果如图所示。据此推断,下列叙述正确的是( )
编号
原生质体
培养条件
①
WT
培养基
②
WT
培养基+合适浓度的IAA
③
rr
培养基
④
rr
培养基+合适浓度的IAA
⑤
WT
培养基+组蛋白乙酰化抑制剂
A.组蛋白乙酰化有利于WT原生质体形成愈伤组织
B.R基因通过促进IAA的合成提高愈伤组织形成率
C.组蛋白乙酰化通过改变DNA碱基序列影响R基因表达量
D.若用IAA合成抑制剂处理WT原生质体,愈伤组织形成率将升高
【答案】A
【分析】离体的植物组织或细胞,在培养一段时间后,会通过细胞分裂形成愈伤组织。愈伤组织的细胞排列疏松而无规则,是一种高度液泡化的呈无定形状态的薄壁细胞。由高度分化的植物组织或细胞产生愈伤组织的过程,称为植物细胞的脱分化。脱分化产生的愈伤组织继续进行培养,又可以重新分化成根或芽等器官,这个过程叫做再分化。再分化形成的试管苗,移栽到地里,可以发育成完整的植株。
【详解】A、①和③进行对比可以看出R基因表达量高,愈伤组织形成率高,①和⑤对比,使用组蛋白乙酰化抑制剂之后,R基因的表达量下降,愈伤组织的形成率也会降低,因此推测组蛋白乙酰化有利于WT原生质体形成愈伤组织,A正确;
B、图中数据无法得出R基因是通过促进IAA的合成提高愈伤组织形成率,B错误;
C、图中的数据没有关于DNA碱基序列的测定,因此无法推测组蛋白乙酰化通过改变DNA碱基序列影响R基因表达量,C错误;
D、①和②对比可以看出IAA能够促进愈伤组织的形成,因此若用IAA合成抑制剂处理WT原生质体,愈伤组织形成率将降低,D错误。
4.(2022·重庆·高考真题)研究发现在野生型果蝇幼虫中降低lint基因表达,能影响另一基因inr的表达(如图),导致果蝇体型变小等异常。下列叙述错误的是( )
WT:野生型果蝇幼虫
lintRi:降低lint基因表达后的幼虫
A.lint基因的表达对inr基因的表达有促进作用
B.提高幼虫lint基因表达可能使其体型变大
C.降低幼虫inr基因表达可能使其体型变大
D.果蝇体型大小是多个基因共同作用的结果
【答案】A
【分析】野生型果蝇幼虫inr的相对表达量较低,降低了lint基因表达后的果蝇幼虫,inr基因的相对表达量提高,说明lint基因能抑制int基因的表达;又当int表达量增加时,果蝇体型变小,可知lint基因表达量增加果蝇体型较大。
【详解】A、对比野生型果蝇幼虫的inr的表达量可知,降低lint基因表达后,幼虫体内的inr基因的表达量显著上升,说明lint基因的表达对inr基因的表达有抑制作用,A错误;
BC、根据题干信息可知,inr的表达量增加后“导致果蝇体型变小”,可推测提高幼虫lint基因表达,inr的表达量下降,进而可能使果蝇体型变大,B正确,C正确;
D、由以上分析可知,果蝇体型大小与lint基因和inr基因都有关,说明果蝇体型大小是多个基因共同作用的结果,D正确。
5.(2021·重庆·高考真题)科学家建立了一个蛋白质体外合成体系(含有人工合成的多聚尿嘧啶核苷酸、除去了DNA和mRNA的细胞提取液)。在盛有该合成体系的四支试管中分别加入苯丙氨酸、丝氨酸、酪氨酸和半胱氨酸后,发现只有加入苯丙氨酸的试管中出现了多肽链。下列叙述错误的是( )
A.合成体系中多聚尿嘧啶核苷酸为翻译的模板
B.合成体系中的细胞提取液含有核糖体
C.反密码子为UUU的tRNA可携带苯丙氨酸
D.试管中出现的多肽链为多聚苯丙氨酸
【答案】C
【分析】1.转录过程以四种核糖核苷酸为原料,以DNA分子的一条链为模板,在RNA聚合酶的作用下消耗能量,合成RNA。
2.翻译过程以氨基酸为原料,以转录过程产生的mRNA为模板,在酶的作用下,消耗能量产生多肽链。多肽链经过折叠加工后形成具有特定功能的蛋白质。
【详解】A、翻译过程以氨基酸为原料,以转录过程产生的mRNA为模板,所以在人工合成体系中多聚尿嘧啶核苷酸为翻译的模板,A正确;
B、翻译需要核糖体的参与,所以人工合成体系中的细胞提取液含有核糖体,才能开始翻译过程,B正确;
C、该实验不能证明苯丙氨酸的反密码子是UUU,题目中并未描述关于密码子与反密码子的信息,C错误;
D、加入苯丙氨酸的试管中出现了多聚苯丙氨酸的肽链,因此,该实验说明在多聚尿嘧啶序列编码指导下合成了苯丙氨酸组成的肽链,D正确。
6.(2021·重庆·高考真题)基因编辑技术可以通过在特定位置加入或减少部分基因序列,实现对基因的定点编辑。对月季色素合成酶基因进行编辑后,其表达的酶氨基酸数量减少,月季细胞内可发生改变的是( )
A.基因的结构与功能 B.遗传物质的类型
C.DNA复制的方式 D.遗传信息的流动方向
【答案】A
【分析】基因是DNA上有遗传效应的片段。
DNA的复制方式为半保留复制,在遗传信息传递过程中遵循中心法则。
【详解】A、根据题干信息分析,对月季色素合成酶基因进行编辑后,其表达的酶氨基酸数量减少,说明该技术可能改变了月季细胞内基因的碱基序列,使终止密码子提前出现,从而改变了基因的结构与功能,A正确;
B、月季细胞内的遗传物质的类型不变,仍然是DNA,B错误;
C、月季细胞内的DNA复制的方式不变,仍为半保留复制,C错误;
D、月季细胞内遗传信息的流动方向不变,仍为DNARNA蛋白质,D错误。
一、单选题
1.(2025·重庆北碚·模拟预测)纳米脂质颗粒(LNP)能使mRNA 疫苗在人体内靶向递送,mRNA疫苗递送到胞内后需要完成内体逃逸,并避免胞内免疫才能发挥作用,具体过程如下图所示。下列叙述错误的是( )
A.若内体小泡内的 mRNA 逃逸成功,则可以避免在胞内发生降解
B.mRNA疫苗不会进入细胞核内,无整合到宿主细胞基因组中的风险
C.抗原蛋白分泌后能激活宿主的免疫应答,产生相应的抗体和记忆细胞
D.LNP 中的mRNA 疫苗进入靶细胞与细胞膜的流动性相关,消耗能量
【答案】A
【分析】据图分析:mRNA疫苗在纳米脂质颗粒(LNP)的作用下,以胞吞的方式进入细胞形成内体小泡。mRNA从内体小泡逃逸后利用宿主细胞的核糖体翻译出抗原蛋白,经高尔基体发挥作用分泌到细胞外,激活宿主的免疫应答,产生相应的抗体和记忆细胞从而获得对新冠病毒的免疫力。若内体小泡内的mRNA未实现逃逸,则会被TLR3和TLR7/8识别,使该外来mRNA降解。若逃逸成功也需逃避NLRs识别,以免被降解。
【详解】A、据图可知,若内体小泡内的mRNA未实现逃逸,则会被TLR3和TLR7/8识别,使该外来mRNA降解。若逃逸成功也需逃避NLRs识别,以免被降解,A错误;
B、由图中信息及 mRNA 的作用特点可知,mRNA 疫苗在细胞质中发挥作用,不会进入细胞核内,所以无整合到宿主细胞基因组中的风险,B正确;
C、抗原蛋白作为抗原分泌后,能刺激机体的免疫系统,激活宿主的免疫应答,进而使机体产生相应的抗体和记忆细胞,C正确;
D、mRNA疫苗通过胞吞的方式进入靶细胞,与细胞膜的流动性相关且消耗能量,D正确。
2.(2025·重庆北碚·模拟预测)荧光原位杂交可用荧光标记的特异DNA 片段为探针,与染色体上对应的DNA片段结合,从而将特定的基因在染色体上定位。已知 A、B、C分别代表不同来源的一个染色体组,AA和BB中各有一对同源染色体可被荧光探针标记,若植物甲(AABB)与植物乙(AACC)杂交得 F₁。对其进行基因定位检测。DNA 荧光探针的制备过程如图 1所示,图2 表示探针与待测基因结合的原理。下列叙述错误的是( )
A.DNA 酶I和煮沸变性分别破坏的是磷酸二酯键和氢键
B.以荧光标记的脱氧核苷酸为原料,合成DNA 探针
C.F₁有丝分裂中期的细胞中可观察到6个荧光点
D.F₁减数第二次分裂细胞中可观察到1、2或4个荧光点
【答案】D
【分析】1、从图中可以看出,DNA酶Ⅰ可将DNA切割成若干片段,故其作用类似于限制酶,即可以使脱氧核苷酸之间的磷酸二酯键断裂,DNA探针的本质是荧光标记的DNA片段,其基本单位是脱氧核苷酸;2、甲、乙杂交所得的F1的染色体组为AABC,假设染色体组A、B中可被荧光标记的染色体均用a表示,则在有丝分裂中期细胞中有3个a,结合图二信息可知一个染色体上是2个荧光位点,故可观察到6个荧光点;在减数第一次分裂后期,AA中的染色体可平均分配,但是B、C中的染色体因不能联会而随机分配,形成的两个子细胞中分别含有1个a和2个a,所以可分别观察到2个和4个荧光点。
【详解】A、根据图1可得,DNA酶Ⅰ可以将标记的DNA分子切割为小分子片段,由此可得其破坏的是磷酸二酯键,而DNA分子煮沸变性破坏的是氢键,A正确;
B、根据题干信息可得,DNA探针的化学本质也是DNA,因此其合成时需要以荧光标记的脱氧核苷酸为原料,B正确;
C、根据题目信息可知,A和B可以被荧光探针标记,C不能被荧光探针标记,植物甲(AABB)与植物乙(AACC)杂交得F1,其染色体组成为AABC,结合图二信息可知一个染色体上是2个荧光位点,因此F1有丝分裂中期的细胞中可观察到6个荧光点,C正确;
D、F1的染色体组成为AABC,减数第一次分裂时,来自A的染色体联会配对,均等分离,来自B、C的染色体无法联会,随机分离,形成的子代细胞中,被荧光标记的染色体的情况是,只含一个来自A的标记染色体,或含一个来自A的标记染色体和一个来自B的标记染色体,前者有2个荧光光点,后者有4个荧光光点,D错误。
3.(2025·重庆·三模)图甲表示遗传信息的传递和表达过程,即中心法则。图乙表示端粒的修复机制。已知RNA病毒有-RNA病毒、+RNA病毒和逆转录病毒之分,其中只有+RNA能作为模板合成蛋白质。下列说法错误的是( )
A.哺乳动物的细胞在其生命历程中都能进行②、③过程,但不一定能进行①过程
B.HIV在宿主细胞中可进行①、②、③、④过程,④过程所需的酶需HIV提供合成模板
C.烟草花叶病毒为+RNA病毒,依靠⑥过程就能获得其外壳蛋白
D.若人体细胞中发生了④过程,则该细胞被逆转录病毒侵染
【答案】D
【分析】中心法则:(1)遗传信息可以从DNA流向DNA,即DNA的复制;(2)遗传信息可以从DNA流向RNA,进而流向蛋白质,即遗传信息的转录和翻译。后来中心法则又补充了遗传信息从RNA流向RNA以及从RNA流向DNA两条途径。
【详解】A、哺乳动物的细胞在其生命历程中都能进行②转录、③翻译过程,即基因的表达过程,但不一定能进行①DNA复制过程,能分裂的细胞才会进行①过程,A正确;
B、①②③④过程分别代表DNA复制、转录、翻译、逆转录,HIV是逆转录病毒,在宿主细胞内可发生①②③④过程,④逆转录过程所需的逆转录酶需HIV提供合成模板,B正确;
C、烟草花叶病毒为+RNA病毒,依靠⑥翻译过程就能获得其外壳蛋白,C正确;
D、若人体细胞中发生了④过程,则该细胞可能被逆转录病毒侵染,也有可能发生了图乙的过程,图乙是以RNA为模板,合成DNA的过程,即④过程也可以发生在端粒的修复过程中,D错误。
4.(2025·重庆·模拟预测)在细胞生命历程中,多种基因决定了细胞的走向,如下图1。染色质的“松散”或“缠绕”状态决定了基因的激活或沉默,核小体是DNA 缠绕在组蛋白上的压缩结构,其中的基因呈沉默状态,如下图2。c-Myc、KIf4、Oct-3/4 和 Sox2基因(统称为OSKM基因)表达产生的转录因子OSKM 能够与核小体结合,使染色质结构“松散”,激活关键基因的表达,从而推动细胞的重编程。下列说法正确的是( )
A.正常体细胞中 Oct-3/4 和 Sox2基因处于激活状态
B.体细胞凋亡是 c-Myc、KIf4、Oct-3/4等基因顺序表达的结果
C.OSKM 能促进全能性相关基因周围组蛋白的去乙酰化
D.利用OSKM 基因产生的iPS 细胞有癌变风险
【答案】D
【分析】细胞凋亡指为维持内环境稳定,由基因控制的细胞自主的有序的死亡。细胞凋亡与细胞坏死不同,细胞凋亡不是一件被动的过程,而是主动过程,它涉及一系列基因的激活、表达以及调控等的作用,它并不是病理条件下,自体损伤的一种现象,而是为更好地适应生存环境而主动争取的一种死亡过程。
【详解】A、Oct-3/4 和 Sox2基因处于激活状态下会使体细胞变成多功能iPS 细胞,具有分裂能力,而正常体细胞已失去干细胞特性,因此正常体细胞中 Oct-3/4 和 Sox2基因处于沉默状态,A错误;
B、结合图示可知,体细胞凋亡是 c-Myc、KIf4、Fas等基因顺序表达的结果,B错误;
C、乙酰化促进基因的表达,OSKM 能够与核小体结合,使染色质结构“松散”,激活关键基因的表达,从而推动细胞的重编程,因此OSKM 能促进全能性相关基因周围组蛋白的乙酰化,C错误;
D、利用OSKM 基因产生的iPS 细胞分裂旺盛,易发展成肿瘤细胞,有癌变风险,D正确。
5.(2025·重庆·模拟预测)某研究团队在研究人类β-珠蛋白基因(HBB)的转录调控时,发现其启动子区域存在两个关键组件:TATA box和上游调控组件(URE)。为探究这些组件的作用,研究人员构建了以下荧光素酶报告基因载体:野生型(WT)、突变体 MI。突变体M2、双突变体 M1+M2和突变体M3。将上述载体分别转染至乳腺癌细胞中,检测荧光素酶活性,结果如下表。下列说法错误的是( )
载体类型
荧光素酶相对活性(WT%)
WT(包含完整启动子序列的HBB启动子驱动荧光素酶表达)
100%
M1 (TATA box中发生点突变)
40%
M2 (URE区域部分碱基对缺失)
25%
M1+M2(同时携带M1 和M2的突变)
10%
M3(在启动子下游处插入无关序列)
98%
A.启动子作为RNA 聚合酶的结合位点,在基因表达中起重要作用
B.URE 的作用可能为抑制基因的转录,从而抑制基因的表达
C.TATA box和 URE 能通过独立的通路协同调控转录
D.M3 组为对照组,用于排除非目标因素对结果的干扰
【答案】B
【分析】启动子是RNA聚合酶识别和结合的部位,有了它才能驱动基因转录出mRNA,最终获得所需要的蛋白质。
【详解】A、启动子的主要功能是提供RNA聚合酶的结合位点,调控基因的转录起始,A正确;
B、根据实验结果,M2(URE缺失)的荧光素酶活性降低至25%,说明URE的缺失导致转录活性下降,表明URE在正常情况下是增强转录的,而非抑制,B错误;
C、M1(TATA box突变)和M2(URE缺失)分别导致转录活性下降,而双突变M1+M2的活性进一步降低(10%),说明两者通过不同的机制共同调控转录,具有协同效应,C正确;
D、M3在启动子下游插入无关序列,其活性与WT接近(98%),说明插入的序列不影响启动子功能,可作为阴性对照排除实验干扰,D正确。
6.(2025·重庆·模拟预测)人体内干细胞中正在进行某种生理过程,酶X沿一条核苷酸链的5'向3'方向移动,新的核苷酸链沿该链的3'向5'方向合成,下列说法正确的是( )
A.酶X为RNA聚合酶,该生理过程表示转录
B.酶X的主要功能是催化磷酸二酯键的形成
C.酶X为解旋酶,上述新的核苷酸链的合成需要RNA聚合酶的参与
D.新的核苷酸链上发生碱基的替换不一定导致合成的蛋白质结构改变
【答案】D
【分析】基因的表达包括转录和翻译两个阶段,转录是以DNA的一条链,原料是游离的核糖核苷酸,合成RNA过程;翻译在核糖体上进行,原料是氨基酸合成蛋白质。
【详解】A、合成的是新的核苷酸链,所以该生理过程不是翻译。转录时 RNA 聚合酶移动方向与新的 RNA 合成方向相同,所以该生理过程也不是转录。只有复制时才会发生解旋酶移动方向 与新的 DNA 链合成方向相反,所以该过程是 DNA 复制,酶 X 为解旋酶,A 错误;
B、解旋酶催化氢键断裂,B错误;
C、新的核苷酸链的合成需要 DNA 聚合酶,C错误;
D、因为密码子的简并性,发生碱基的替换不一定导致合成的蛋白质结构改变,D 正确。
7.(2025·重庆·模拟预测)2024年的诺贝尔生理学或医学奖授予了美国生物学家维克托·安布罗斯和加里·鲁夫坎,以表彰他们发现miRNA(微小RNA)及其在后转录基因调控中发挥的作用。下图是lin-14基因和lin-4基因通过lin-4miRNA调控秀丽隐杆线虫发育的示意图,以下说法不合理的是( )
A.miRNA在细胞核内产生,通过核孔进入细胞质与mRNA结合阻断其翻译
B.miRNA对基因表达的调控属于表观遗传
C.lin-4基因编码的miRNA可对lin-14基因的表达进行负调控
D.miRNA调控引起的细胞分化可导致相应基因的选择性表达
【答案】D
【分析】基因表达包括转录和翻译两个过程,其中转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程,该过程主要在细胞核中进行,需要解旋酶和RNA聚合酶参与;翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程,该过程发生在核糖体上,需要以氨基酸为原料,还需要酶、能量和tRNA等。
【详解】A、miRNA在细胞核内合成后,通过核孔进入细胞质与lin-14基因转录的mRNA结合,阻断翻译,A正确;
B、由题意可知,miRNA在翻译调控中发挥作用,这是一种基因表达调控机制,属于表观遗传,B正确;
C、由题图可知,lin-4基因产生的miRNA与lin-14基因转录的mRNA部分序列互补配对,会导致mRNA不能翻译成相应的蛋白质,所以是一种负调控,C正确;
D、miRNA调控引起相应基因的选择性表达,导致细胞分化,D错误。
8.(2025·重庆·模拟预测)下列哪项通常不是RNA具有的功能( )
A.信息传递 B.物质转运 C.基因载体 D.提供能量
【答案】D
【分析】RNA分为mRNA、tRNA和rRNA,mRNA是翻译过程的模板,通过翻译过程从遗传信息从mRNA传递到蛋白质上,tRNA是翻译过程中运输氨基酸的工具,rRNA是核糖体的组成成分;2、酶是活细胞产生的具有催化能力的有机物,大多数酶的本质是蛋白质,有少数RNA也具有催化功能。
【详解】A、mRNA具有将遗传信息传递功能,A错误;
B、tRNA具有运输氨基酸的功能,B错误;
C、RNA病毒的遗传物质RNA,是基因载体,C错误;
D、RNA不能为细胞生命活动提供能量,D正确。
9.(2025·重庆渝中·三模)无义突变是基因中编码氨基酸的密码子序列突变成过早终止密码子(PTC)序列的突变,导致产生截短的无功能蛋白。研究人员利用单碱基编辑技术,实现PTC中尿苷(U)到假尿苷(Ψ,与U有相似的碱基配对性质)的编辑后,密码子第2位与第3位的碱基只能与反密码子形成非经典的嘌呤与嘌呤配对,进而实现全长蛋白质的表达。有关过程及部分密码子表如下,下列相关叙述正确的是( )
密码子(5'→3')
编码氨基酸
AAG
赖氨酸
ACU
苏氨酸
UGC
色氨酸
UUC
苯丙氨酸
A.无义突变是指基因中的碱基替换导致相应密码子的第1位碱基发生替换
B.经编辑后的ΨAA可与反密码子为3'-AUU-5'的tRNA碱基互补配对
C.经编辑后的ΨGA可能编码苯丙氨酸
D.经该技术编辑后的mRNA翻译出的全长蛋白质具有正常功能
【答案】C
【分析】1、转录:以DNA的一条链为模板,按照碱基互补配对原则合成mRNA的过程;翻译:游离在细胞质中的各种氨基酸,以mRNA为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程;密码子:mRNA上三个相邻的碱基可以决定一个氨基酸,像这样的三个碱基叫作一个密码子。
2、基因突变的概念:DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,从而引起基因结构的改变。
【详解】A、由文本可知无义突变是基因中编码氨基酸的密码子序列突变成过早终止密码子(PTC)序列的突变,所以基因中的碱基替换不一定只发生第1位碱基的替换,A错误;
B、编辑后的ΨAA密码子第2位与第3位的碱基只能与反密码子形成非经典的嘌呤与嘌呤配对,而不是与反密码子为3'-AUU - 5'正常碱基互补配对,B错误;
C、编辑后的ΨGA,其密码子第2位与第3位的碱基能与反密码子形成非经典的嘌呤与嘌呤配对,结合密码子表,有可能对应编码苯丙氨酸的密码子,所以ΨGA可能编码苯丙氨酸,C正确;
D、依据题干信息,经过无义突变产生的是截短的无功能蛋白,研究人员利用单碱基编辑技术,实现PTC中尿苷(U)到假尿苷(Ψ,与U有相似的碱基配对性质)的编辑后,实现全长蛋白质的表达,所以可推知,经该技术编辑后的mRNA翻译出的全长蛋白质不一定具有正常功能,D错误。
二、非选择题
10.(2025·重庆·三模)胰十二指肠同源框(Pdx-1)蛋白是胰腺发育的重要因子。若Pdx-1基因启动子区域甲基化程度升高而表达水平降低,会损伤胰岛B细胞而影响其分泌。内源性的miRNA(miRNA有多种,如miR-145、miR-143)可特异性结合靶mRNA并将其降解,其中胰岛素受体mRNA是miR-145的靶mRNA,葡萄糖转运蛋白mRNA是miR-143的靶mRNA。研究发现生活方式会通过影响表观遗传而影响血糖水平,其调节机制如图。请回答下列问题:
(1)Pdx-1基因甲基化虽然未改变基因的碱基序列,但 发生可遗传变化的现象,叫作表观遗传。
(2)久坐不动是II型糖尿病发病的重要因素,请根据信息推测其原因: 。
(3)为了研究营养素(叶酸)和运动对糖尿病的辅助治疗是否有协同作用,研究人员用大鼠做了如下实验:
组别
实验材料
实验处理
一个月后测空腹血糖浓度
1
糖尿病大鼠
普通饲料、餐后关小铁笼内
血糖浓度A
2
糖尿病大鼠
添加叶酸的饲料餐后关小铁笼内
血糖浓度B
3
糖尿病大鼠
普通饲料、餐后体能运动10分钟
血糖浓度C
4
糖尿病大鼠
添加叶酸的饲料、餐后进行 10 分钟特定强度的体能运动
血糖浓度D
5
正常大鼠
普通饲料、餐后关在小铁笼内限制活动
血糖浓度E
为了使实验结果更可靠,每组应设置3~5个 。若组4的血糖浓度显著低于组2和组3,且组2和组3的血糖浓度均低于组1,可得出结论是: 。
(4)由上述研究可知,基因与基因、基因与 、基因与环境之间的相互作用形成了一个错综复杂的网络,精细地调控生物体的性状。
【答案】(1)基因表达和表型
(2)久坐不动促进miRNA合成,miR-145、miR-143量增加,降解了胰岛素受体mRNA和葡萄糖转运蛋白mRNA,胰岛素受体和葡萄糖转运蛋白减少,机体对胰岛素的敏感性降低,即胰岛素低抗,从而使血糖水平偏高
(3) 平行重复实验组 营养素(叶酸)和运功对糖尿病的辅助治疗有协同作用
(4)基因表达产物
【分析】基因的碱基序列没有变化,但部分碱基发生了甲基化修饰,抑制了基因的表达,进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代,使后代出现同样的表型。像这样,生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象,叫作表观遗传。
【详解】(1)Pdx-1基因甲基化虽然未改变基因的碱基序列,但基因表达和表型发生可遗传变化,此现象被称为表观遗传。
(2)久坐不动是II型糖尿病发病的重要因素,根据题意和题图信息可推测其原因是:久坐不动促进miRNA合成,miR-145、miR-143量增加,降解了胰岛素受体mRNA和葡萄糖转运蛋白mRNA,胰岛素受体和葡萄糖转运蛋白减少,机体对胰岛素的敏感性降低,即胰岛素低抗,从而使血糖水平偏高。
(3)实验目的是研究营养素(叶酸)和运动对糖尿病的辅助治疗是否有协同作用,为了减少实验误差,使实验结果更可靠,每组应设置3~5个平行重复实验组。分析表中信息可知:若组2和组3的血糖浓度均低于组1,说明营养素(叶酸)或运动对糖尿病均有辅助治疗的作用;若组4的血糖浓度显著低于组2和组3,且组2和组3的血糖浓度均低于组1,说明营养素(叶酸)和运功对糖尿病的辅助治疗有协同作用。
(4)基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间的相互作用形成了一个错综复杂的网络,精细地调控生物体的性状。
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