2025届高三生物一轮复习知识清单专题七 伴性遗传与人类遗传病

高中生物专题复习 专题七 伴性遗传与人类遗传病 目 录 伴性遗传与人类遗传病 2 一、知识提炼 2 1.伴性遗传病的遗传规律及遗传特点 2 2.人类遗传病的类型及特点 2 二、考点突破 4 1.易错提醒 4 2.解题技巧 4 三、典例精析 8 四、其他 11 1. 伴性遗传与基因自由组合定律的关系 11 2. 遗传病的监测与预防 12 伴性遗传与人类遗传病 一、知识提炼 1.伴性遗传病的遗传规律及遗传特点 类型 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 伴Y染色体遗传 传递规律 ①女患者的父亲和儿子一定是患者; ②正常男性的母亲和女儿一定表现正常 ①男患者的母亲和女儿一定为患者; ②正常女性的父亲和儿子一定正常 患者的父亲和儿子一定是患者 遗传特点 ①患者中男多于女; ②隔代、交叉遗传 ①患者中女多于男; ②世代连续(代代有患者) ①患者全为男性; ②父传子、子传孙(限雄遗传) 实例 人类红绿色盲、血友病 抗维生素D佝偻病 人类外耳道多毛症 基因位置 X 染色体非同源区段 X 染色体非同源区段 Y 染色体非同源区段 2.人类遗传病的类型及特点 除伴性遗传病外,人类遗传病还包括常染色体遗传病和染色体异常遗传病,具体分类及特点如下: (1)常染色体遗传病 a.常染色体隐性遗传 传递规律:男女患病概率均等;隐性纯合子才患病,杂合子为携带者。杂合子(如 Aa)表型正常但携带致病基因,可将致病基因传递给后代;近亲结婚时,隐性纯合(aa)概率显著升高(因近亲携带相同致病基因概率高)。 遗传特点:①患者男女比例相当;②隔代遗传(家族中可出现 “无中生有” 现象)。 实例:白化病、苯丙酮尿症;镰刀型细胞贫血症(基因突变导致血红蛋白结构异常)、先天性聋哑。 b.常染色体显性遗传 传递规律:男女患病概率均等;显性基因纯合或杂合均患病。显性纯合子(AA)和杂合子(Aa)均患病,但部分显性遗传病中杂合子症状可能轻于纯合子(如多指症)。 遗传特点:①患者男女比例相当;②世代连续(家族中可出现 “有中生无” 现象)。 实例:多指、并指、Huntington 舞蹈症(成年后发病)。 (2)染色体异常遗传病 特点:由染色体数目或结构异常引起,不携带致病基因也可患病。 实例: 数目异常:①整倍体异常:三倍体(如三倍体西瓜,由染色体加倍导致,不可育)、单倍体(如雄蜂,由未受精的卵细胞发育而来)。②非整倍体异常:除 21 三体综合征、特纳氏综合征外,还包括克氏综合征(男性性染色体组成为 XXY,表现为不育)、XYY 综合征(男性性染色体组成为 XYY,表型多正常)。 结构异常:猫叫综合征(5 号染色体部分缺失)。染色体易位(如慢性粒细胞白血病,9 号染色体与 22 号染色体片段易位)、染色体倒位(某染色体片段颠倒,可能影响基因表达)。 (3)多基因遗传病(新增) 定义:由多对等位基因控制,且受环境因素显著影响的遗传病。 遗传特点:群体发病率较高(如高血压发病率约 18%、糖尿病约 10%);家族聚集现象(患者亲属发病率高于普通人群);易受环境因素(如饮食、气候、生活习惯)影响。 实例:冠心病、哮喘、精神分裂症、唇裂、青少年型糖尿病。 二、考点突破 1.易错提醒 (1)先天性疾病≠遗传病:先天性疾病是指出生时就存在的疾病,若由环境因素引起(如母亲孕期感染风疹病毒导致胎儿先天性心脏病),则不是遗传病;若由遗传物质改变引起(如先天性愚型),则是遗传病。 (2)遗传病≠一定遗传给后代:若遗传病仅发生在体细胞(如皮肤细胞突变导致的皮肤癌),则无法遗传给下一代;若发生在生殖细胞,则可能遗传。 (3)家族患病≠遗传病:家族中多人患肺结核(传染病),并非遗传病;家族中仅 1 人患白化病(隐性遗传病,由基因突变导致),仍属于遗传病。 (4)致病基因与患病的关系:隐性遗传病的携带者(如 Aa)携带致病基因但不患病;染色体异常遗传病(如 21 三体综合征)不携带致病基因但患病。 2.解题技巧 (1)遗传系谱的判定程序及方法 第一步:确认或排除细胞质遗传。 ①若系谱图中,女患者的子女全部患病,正常女性的子女全正常,即子女的表型与母亲相同,则最可能为细胞质遗传。 ②若系谱图中,出现母亲患病、孩子有正常的情况,或孩子患病而母亲正常,则不是细胞质遗传。 第二步:确认或排除伴Y染色体遗传。 ①若系谱图中女性全正常,患者全为男性,而且患者的父亲、儿子全为患者,则最可能为伴Y染色体遗传。 ②若系谱图中,患者有男有女,则不是伴Y染色体遗传。 第三步:判断显隐性。 ①“无中生有”是隐性遗传病。 ②“有中生无”是显性遗传病。 第四步:确认或排除伴X染色体遗传。 ①在已确定是隐性遗传的系谱中: a.女性患者,其父或其子有正常的,一定是常染色体遗传。 b.女性患者,其父和其子都患病,最可能是伴X染色体遗传。 ②在已确定是显性遗传的系谱中: a.男性患者,其母或其女有正常,一定是常染色体遗传。 b.男性患者,其母和其女都患病,最可能是伴X染色体遗传。 第五步:若系谱图中无上述特征,只能从可能性大小推测。 若该病在代与代之间呈连续遗传,则最可能为显性遗传病;再根据患者性别比例进一步确定。 显性遗传 患者性别比例相当 常染色体上 患者女多于男 X染色体上 隐性遗传 患者性别比例相当 常染色体上 患者男多于女 X染色体上 口诀辅助记忆: 伴 X 隐性:男多女少,隔代交叉,女病父必病、子必病。 伴 X 显性:女多男少,世代连续,男病母必病、女必病。 常染色体:男女均等,无性别差异。 (2)判断基因位于何种染色体上的方法 ①基因位于X染色体上还是位于常染色体上 a.若相对性状的显隐性是未知的,且亲本均为纯合子,则用正交和反交的方法。即: 正反交实验 b.若相对性状的显隐性已知,只需一个杂交组合判断基因的位置,则用隐性雌性个体与显性雄性纯合个体杂交方法。即: 隐性雌 纯合显性雄 ②基因是伴X染色体遗传还是X、Y染色体同源区段的遗传适用条件:已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。 基本思路一:用“纯合隐性雌 纯合显性雄”进行杂交,观察分析F₁的性状。即: 隐性雌 纯合显性雄 基本思路二:用“杂合显性雌 纯合显性雄”进行杂交,观察分析F₁的性状。即: 杂合显性雌 纯合显性雄 (3)遗传病调查的方法(新考点) 调查发病率:在人群中随机抽样调查,计算公式为:发病率 =(患病个体数 / 调查总个体数) 100%。 调查遗传方式:在患者家系中调查,绘制系谱图,分析基因传递规律。 三、典例精析 例(2024甘肃高考真题) 自然群体中太阳鹦鹉的眼色为棕色,现于饲养群体中获得了甲和乙两个红眼纯系。为了确定眼色变异的遗传方式,某课题组选取甲和乙品系的太阳鹦鹉做正反交实验,F₁雌雄个体间相互交配,F₂的表型及比值如下表。回答下列问题(要求基因符号依次使用A/a,B/b) 表型 正交 反交 棕眼雄 红眼雄 棕眼雌 红眼雌 (1)太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制,判断的依据为 ;其中一对基因位于Z染色体上,判断依据为 。 (2)正交的父本基因型为 ,F₁基因型及表型为 。 (3)反交的母本基因型为 ,F₁基因型及表型为 。 (4)下图为太阳鹦鹉眼色素合成的可能途径,写出控制酶合成的基因和色素的颜色 。 答案(1)6:2:3:5(3:5:3:5)是9:3:3:1的变式 正交、反交结果不同 (2) aa Aa、AaW,表型均为棕色 (3) aaW Aa、AaW,表型分别为棕色、红色 (4)①为基因A(或B);②为基因B(或A);③为红色;④为棕色 解析(1)依据表格信息可知,无论是正交6:2:3:5,还是反交3:5:3:5,均是9:3:3:1的变式,故可判断太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制;但正交和反交结果不同,说明其中一对基因位于Z染色体上。 (2)依据正交结果,F₂中棕眼:红眼=9:7,说明棕眼性状为双显性个体,红眼为单显性或双隐性个体,鹦鹉为ZW型性别决定,在雄性个体中,棕眼为,在雌性个体中,棕眼为。故可推知,F₁中的基因型为Aa、AaW,表型均为棕色,亲本为纯系,其基因型为aa(父本)、AAW(母本)。 (3)依据反交结果,结合(2)可知,亲本的基因型为AA、aaW,则F₁的基因型为Aa、Aa,对应的表型依次为棕色、红色。 (4)结合(2)可知,棕眼性状为双显性个体,红眼为单显性或双隐性个体,故可知基因①为A(或B),控制酶1的合成,促进红色前体物合成红色中间物,基因②为B(或A),控制酶2的合成,促进红色中间物合成棕色产物。 【链接】:伴性遗传题目在高考中呈现出多样化的趋势。除了传统的选择题和填空题,还可能出现综合分析题、实验设计题等。这些变化旨在考察学生的综合能力和实际应用能力,要求学生能够灵活运用伴性遗传规律解决具体问题。伴性遗传的重点知识点包括X染色体上的显性遗传、X染色体上的隐性遗传以及Y染色体遗传。这些知识点是理解伴性遗传现象的基础,也是高考命题的重要依据。建议学生从以下几个方面入手:要掌握基本的遗传学概念和原理,如基因的分离定律、自由组合定律等;要深入理解伴性遗传的特点和规律,特别是X染色体上的显性和隐性遗传;此外,还要关注与伴性遗传相关的人类遗传病,如色盲、血友病等,了解其遗传方式和预防措施。 $$