专题05 基因的传递规律（全国通用）-2025年高考生物真题题源解密

专题05 基因的传递规律 考情概览：解读近年命题思路和内容要求，统计真题考查情况。 2025年真题研析：探寻常考要点，真题分类精讲，归纳串联解题必备知识。 近年真题精选：分类精选近年真题，把握命题趋势。 必备知识速记：总结易错易混点。 名校模拟探源：精选适量名校模拟题，发掘高考命题之源。 命题解读 考向 考查统计 遗传规律方面常以遗传现象为情景，考查遗传规律的实质及相关拓展性应用，能力方面多侧重于遗传现象的演绎与推理和相关实验的设计与验证。伴性遗传方面常结合基本规律的相关计算、基因在染色体上的位置判断方法及实验验证、遗传系谱图的分析进行综合考查。 考向一 一对相对性状的杂交实验 2022·全国甲·T32　2022·广东·T5　2021·海南·T4 考向二 基因分离定律的实质和应用 2025·陕晋宁青·T16　 2025·云南·T18　 2025·河南·T20　 2025·湖南·T18 2025·山东·T17　 2024·安徽·T12 2023·全国甲·T6　2023·江苏·T23　2023·天津·T16　2023·北京·T19　2022·全国甲·T32　2022·海南·T15　2022·湖南·T19 考向三 基因自由组合定律的实质和应用 2025·陕晋宁青·T18　 2025·四川·T20　 2025·四川·T12　 2025·河南·T15　 2025·甘肃·T20　 2025·甘肃·T6　 2025·黑吉辽蒙·T24 2025·湖北·T12 2025·广东·T19 2025·河北·T23 2025·江苏·T24　2025·山东·T22　 2025·北京·T20　 2024·全国甲·T6 2024·新课标·T32 2023·山东·T23　2023·湖北·T14　2022·全国乙·T32　2022·天津·T9　2021·北京·T20　2021·河北·T20　 考向四 基因位于染色体上的实验证据 2023·江苏·T23　2023·北京·T4　2022·北京·T4　2022·广东·T5 　 考向五 伴性遗传的遗传规律及应用 2025·安徽·T12 2025·黑吉辽蒙·T20 2025·湖北·T18 2025·河北·T15 2025·山东·T7　 2025·北京·T7 2024·吉林·T20 2023·海南·T18　2023·山东·T7　2023·山东·T18 2023·广东·T16　2023·北京·T4　 考向六 人类遗传病的类型 2025·湖南·T16 2024·湖北·T22 2024·安徽·T19 2024·山东·T8 2023·江苏·T8　2022·浙江1月·T24 2022·浙江6月·T3 试题精讲 考向一 基因分离定律的实质和应用 1．（2025·陕晋青宁卷·高考真题）某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活（不表达），又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下，Ⅲ1的基因型为Hh，不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是（    ） A．I1和I2均含有甲基化的H基因 B．Ⅱ1为杂合子的概率2/3 C．Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2 D．Ⅲ1的h基因只能来自父亲 【答案】B 【分析】根据题干信息分析，子代若获得母亲提供的H基因则患病，否则不患病。 【详解】A、Ⅲ1的基因型为Hh，该个体患病，说明H来自Ⅱ2，Ⅱ2不患病，说明其H来自Ⅰ1，Ⅰ1不患病，Ⅰ1含有甲基化的H基因；Ⅱ1患病，其H基因来自Ⅰ2，Ⅰ2不患病，说明Ⅰ2含有甲基化的H基因，A正确； B、Ⅲ1的基因型为Hh，其H来自Ⅱ2，Ⅱ2不患病，其H基因来自Ⅰ1，Ⅱ1患病，其H基因来自Ⅰ2，Ⅰ1和Ⅰ2均含有H基因且都不患病，基因型必定都为Hh，为了区分来自Ⅰ1和Ⅰ2的H基因，Ⅰ1基因型为H1h，Ⅰ2基因型为H2h，已知Ⅱ1患病，其H基因需要来自母亲，因此Ⅱ1的基因型为H1H2或H2h，杂合子的概率为1/2，B错误； C、已知Ⅱ2基因型为Hh，Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病只受母亲Ⅱ2的影响，因此子代获得H基因就患病，否则就不患病，因此Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2，C正确； D、Ⅲ1的基因型为Hh，该个体患病，说明H来自Ⅱ2，Ⅲ1的h基因只能来自父亲，D正确。 故选B。 2．（2025·山东·高考真题）果蝇体节发育与分别位于2对常染色体上的等位基因M、m和N、n有关，M对m、N对n均为显性。其中1对为母体效应基因，只要母本该基因为隐性纯合，子代就体节缺失，与自身该对基因的基因型无关；另1对基因无母体效应，该基因的隐性纯合子体节缺失。下列基因型的个体均体节缺失，能判断哪对等位基因为母体效应基因的是（    ） A．MmNn B．MmNN C．mmNN D．Mmnn 【答案】B 【分析】1、基因的概念：基因是具有遗传效应的DNA片段，是决定生物性状的基本单位。 2、基因和染色体的关系：基因在染色体上，并且在染色体上呈线性排列，染色体是基因的主要载体。 【详解】A、根据题意，2对常染色体上的等位基因M、m和N、n，其中1对为母体效应基因，只要母本该基因为隐性纯合，子代就体节缺失，与自身该对基因的基因型无关；另1对基因无母体效应，该基因的隐性纯合子体节缺失，MmNn均为杂合子，无法判断导致表型为体节缺失的母本的哪一对等位基因隐性纯合，A错误； B、MmNN中Mm、NN都不是隐性纯合子，不符合题意中，1对基因无母体效应，该基因的隐性纯合子体节缺失，因此只能符合第一种情况，因此推测Mm是母体效应基因，正是由于母本含有mm隐性纯合子，MmNN才表现为体节缺失，B正确； C、mmNN中mm为隐性纯合子，可能是其本身隐性纯合子，表现为体节缺失，也可能是亲本是含有隐性纯合子mm，因此表现型为体节缺失，无法判定mm是具有母体效应基因还是本身隐性纯合出现得体节缺失，同理，Mmnn中，nn可能是其本身隐性纯合子，表现为体节缺失，也可能是亲本是含有隐性纯合子，因此表现型为体节缺失，因此也无法判定，C、D错误。 故选B。 3．（2025·湖南·高考真题）未成熟豌豆豆荚的绿色和黄色是一对相对性状，科研人员揭示了该相对性状的部分遗传机制。回答下列问题： (1)纯合绿色豆荚植株与纯合黄色豆荚植株杂交，只有一种表型。自交得到的中，绿色和黄色豆荚植株数量分别为297株和105株，则显性性状为 。 (2)进一步分析发现：相对于绿色豆荚植株，黄色豆荚植株中基因H（编码叶绿素合成酶）的上游缺失非编码序列G。为探究G和下游H的关系，研究人员拟将某绿色豆荚植株的基因H突变为h（突变位点如图a所示，h编码的蛋白无功能），然后将获得的Hh植株与黄色豆荚植株杂交，思路如图a： ①为筛选Hh植株，根据突变位点两侧序列设计一对引物提取待测植株的DNA进行PCR。若扩增产物电泳结果全为预测的1125bp，则基因H可能未发生突变，或发生了碱基对的 ；若H的扩增产物能被酶切为699bp和426bp的片段，而h的酶切位点丧失，则图b（扩增产物酶切后电泳结果）中的 （填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”）对应的是Hh植株。 ②若图a的中绿色豆荚：黄色豆荚=1：1，则中黄色豆荚植株的基因型为 [书写以图a中亲本黄色豆荚植株的基因型（△G+H）/（△G+H）为例，其中“△G”表示缺失G]。据此推测中黄色豆荚植株产生的遗传分子机制是 。 ③若图a的中两种基因型植株的数量无差异，但豆荚全为绿色，则说明 。 【答案】(1)绿色 (2) 替换 Ⅱ (G+h)/(△G+H) 黄色亲本植株中缺失G序列，导致基因H表达量降低（或不表达），不能合成叶绿素（或叶绿素合成量少），豆荚表现为黄色 G序列对H基因的表达没有影响（或影响很小） 【分析】判断性状显隐性通常有两种方法。一是具有相对性状的纯合亲本杂交，子一代所表现出来的性状就是显性性状，比如本题中纯合绿色豆荚植株与纯合黄色豆荚植株杂交，F1只有一种表型，此表型对应的性状即为显性性状 。二是杂合子自交，后代出现性状分离，分离比中占比多的那个性状为显性性状，像本题F1自交得到F2，绿色和黄色豆荚植株数量比约为3:1 ，绿色植株数量多，所以绿色是显性性状。 【详解】（1）纯合绿色豆荚植株与纯合黄色豆荚植株杂交，F1只有一种表型，说明F1表现的性状为显性性状。F1自交得到F2，绿色和黄色豆荚植株数量比约为297:105≈3:1，符合孟德尔分离定律中杂合子自交后代显性性状与隐性性状的分离比，所以显性性状为绿色。 （2）①若扩增产物电泳结果全为预测的 1125bp ，基因 H 可能未发生突变，若发生突变且产物长度不变，则可能是发生了碱基对的替换。 H 的扩增产物能被酶切为 699bp 和 426bp 的片段，h的酶切位点丧失。 Hh植株会产生两种类型的扩增产物，一种是H经酶切后的699bp 和426bp 片段，一种是h未被酶切的1125bp 片段，所以图 b 中的 Ⅱ 对应的是 Hh 植株。 ② Hh 植株与黄色豆荚植株 (△G+H)/(△G+H) 杂交，若 F1 ​中绿色豆荚：黄色豆荚 =1:1 ，说明 Hh 植株产生了两种配子 G+H 和G+ h ，且黄色豆荚植株只能产生含 △G+H 的配子，所以 F1 中黄色豆荚植株的基因型为 (G+h)/(△G+H) 。产生的遗传分子机制是：黄色亲本植株中缺失 G 序列，导致基因 H 表达量降低（或不表达），不能合成叶绿素（或叶绿素合成量少），豆荚表现为黄色。 ③ 若图a的F1中两种基因型植株的数量无差异，但豆荚全为绿色，说明虽然黄色亲本中基因H上游缺失G ，但H基因仍能正常表达（或表达量足够）合成叶绿素，使豆荚表现为绿色，即G序列对H基因的表达没有影响（或影响很小）。 4．（2025·河南·高考真题）某二倍体植物松散株型与紧凑株型是一对相对性状，紧凑株型适合高密度种植，利于增产。研究人员获得了一个紧凑株型的植株，为研究控制该性状的基因，将其与纯合松散株型植株杂交，F1均为松散株型，F2中松散株型：紧凑株型=3：1，控制该相对性状的基因为A/a。回答下列问题： (1)该紧凑株型性状由 （填“A”或“a”）基因控制。 (2)在A基因编码蛋白质的区域中插入一段序列得到a基因（图1），a基因表达的肽链比A基因表达的肽链短。造成此现象的原因是 。 (3)研究人员设计了3条引物（P1~P3），位置如图1（→表示引物5´→3´方向）。以3个F2单株（甲、乙、丙）的DNA为模板，使用不同引物组合进行PCR扩增，琼脂糖凝胶电泳结果分别为图2-A和2-B（不考虑PCR结果异常）。 ①图2-A中使用的引物组合是 ；丙单株无扩增条带的原因是 。 ②结合图2-A的扩增结果，在图2-B中，参照甲的条带补充乙与丙的电泳条带（将正确条带涂黑） 。 ③使用图2-A中的引物组合扩增F2全部样本，有扩增条带松散株型：无扩增条带松散株型= 。 【答案】(1)a (2)插入序列后，a基因中编码终止密码子的序列提前，a基因转录产生的mRNA提前终止翻译 (3) P2和P3 丙的基因型为AA，无引物P3的结合序列，利用引物P2和P3扩增时，无法得到扩增产物 2∶1 【分析】基因分离定律的实质：杂合体内，等位基因在减数分裂形成配子时随同源染色体的分开而分离，进入两个不同的配子，独立的随配子遗传给后代。 【详解】（1）根据题意可知，研究人员获得了一个紧凑株型的植株，为研究控制该性状的基因，将其与纯合松散株型植株杂交，F1均为松散株型，F2中松散株型∶紧凑株型=3∶1，说明紧凑株型为隐性性状，由a基因控制。 （2）在A基因编码蛋白质的区域中插入一段序列得到a基因（图1），a基因表达的肽链比A基因表达的肽链短，说明终止密码子提前出现，因此推测可能是A基因内部插入一段序列后，使a基因中编码终止密码子的序列提前，a基因转录产生的mRNA提前终止翻译。 （3）①子二代中的基因型为AA、Aa、aa，根据图示可知，A和a基因上均含有P1和P2引物互补的序列，而P3引物识别的序列只有a基因中才存在，若选择引物P1和P2进行扩增，则A基因和a基因均能扩增出相应产物，只是a基因扩增的产物长度要大于A基因扩增的产物，即AA的个体扩增产物的电泳条带与aa的个体扩增产物的电泳条带不同，且Aa的个体扩增产物的电泳条带应为两条，与图A不符，若选择引物P3和P2进行扩增，则只有Aa和aa的个体中因含有a基因而能扩增出产物，且扩增出的产物电泳条带相同，而AA的个体由于不含与P3引物结合的序列，因此不能扩增出产物，没有对应的电泳条带。即图2-A中使用的引物组合是P2和P3，丙的基因型为AA，无引物P3的结合序列，利用引物P2和P3扩增时，无法得到扩增产物。 ②图A是利用引物P3和P2扩增后电泳的结果，则图B是利用引物P1和P2扩增的产物电泳的结果，由于a基因扩增出来的产物长度大于A基因扩增的产物，因此AA（松散株型）、aa（紧凑株型）基因的个体扩增的产物电泳时均只有一个条带，且aa基因的个体扩增的产物电泳时形成的电泳条带距离点样孔近，而Aa（松散株型）的个体扩增的产物电泳时会出现两个电泳条带，故乙与丙的电泳条带为 。 ③使用图2-A中的引物组合（P3和P2）扩增F2全部样本，由于只有含a基因的个体才能扩增出相应产物，且A-为松散株型，而子二代中Aa∶AA=2∶1，所以使用图2-A中的引物组合扩增F2全部样本，有扩增条带松散株型（Aa）∶无扩增条带松散株型（AA）=2∶1。 5．（2025·云南·高考真题）冬瓜果面有蜡粉可提高果实抗病、耐日灼和耐储性。为探究冬瓜果面蜡粉的遗传方式并对蜡粉基因（用“A”“a”表示）进行定位，科研人员进行了一系列杂交实验，结果如表。 群体 植株总数/株 果面有蜡粉株数/株 果面无蜡粉株数/株 P1 30 30 0 P2 30 0 30 F1 523 523 0 F2 574 430 144 注：F1为P1和P2杂交后代，F2为F1自交后代。 回答下列问题： (1)根据杂交结果可知，果面蜡粉的遗传遵循基因的 定律，依据是 。 (2)实验证明蜡粉性状的改变是由基因突变引起的，突变基因上出现了一个限制酶H的切割位点，可用于在苗期筛选出果实表面有蜡粉的植株，据此设计引物后进行植株基因型鉴定的步骤为：提取基因组DNA→ 目的DNA片段→限制酶H切割扩增产物→电泳。结果显示P1植株为1条条带，P2植株为2条条带，则F2中有蜡粉的植株为 条条带，限制酶H的切割位点位于 （填“A”“a”或“A和a”）上。 (3)用表中材料设计实验，验证（1）中得到的结论，写出所选材料及遗传图解。 【答案】(1) 分离 F2中出现3:1的性状分离比，符合一对等位基因的遗传规律 (2) PCR扩增 1或3 a (3)选用材料：F1植株和P2植株 遗传图解 【分析】基因分离定律：在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。 【详解】（1）根据杂交结果可知，果面蜡粉的遗传遵循基因的分离定律，因为F1自交得到的F2中，果面有蜡粉株数与果面无蜡粉株数之比约为3：1（430：144≈3：1），符合基因分离定律中杂合子自交后代性状分离比3：1的比值。 （2）要进行植株基因型鉴定，在提取基因组DNA后，需要通过PCR扩增目的DNA片段。P1植株为1条条带，P2植株为2条条带，说明P1为纯合子且其基因不能被限制酶H切割（假设P1基因型为AA），P2为纯合子且其基因能被限制酶H切割（假设P2基因型为aa），限制酶H的切割位点位于a上。F1基因型为Aa，F2中有蜡粉的植株基因型为AA或Aa。AA只有1条条带（不能被切割），Aa会有3条条带（A不能被切割为1条，a被切割为2条），所以F2中有蜡粉的植株为1条或3条条带。 （3）验证分离定律，采用测交的方法，所选材料：F1Aa与P2aa（测交实验可以验证基因的分离定律）。 考点解读 1.分离定律 （1）分离定律的适用范围 ①真核生物有性生殖的细胞核遗传。 ②由成对的遗传因子控制的一对相对性状的遗传。 （2）分离定律的实质 在形成配子时，控制同一性状的成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。 （3）遵循分离定律并不一定就会出现3:1的性状分离比条件： ①F1形成的两种配子的数目相等且生活力相同。 ②雌雄配子结合的机会相等。 ③F2中不同基因型的个体的存活率相当。 ④等位基因间的显隐性关系是完全的。 ⑤观察的子代样本数目足够多。 2.分离定律的验证方法 (1)测交法：F1×隐性纯合子⇒子代两种性状的数量比为1∶1⇒F1产生两种数量相等的配子，遵循分离定律。 (2)自交法：F1子代性状分离比为3∶1⇒F1产生了两种数量相等的配子，遵循分离定律。 (3)花粉鉴定法(以水稻花粉为例) ①过程：非糯性与糯性水稻的花粉遇碘呈现不同的颜色，用纯种的非糯性水稻和纯种的糯性水稻杂交，取F1的花粉放在载玻片上，加一滴碘液，在显微镜下观察。 ②结果：半数花粉呈蓝黑色，半数花粉呈橙红色，遵循分离定律。 考向二 基因自由组合定律的实质和应用 1．（2025·湖北·高考真题）某学生重复孟德尔豌豆杂交实验，取一粒黄色圆粒F₁种子（YyRr），培养成植株，成熟后随机取4个豆荚，所得32粒豌豆种子表型计数结果如表所示。下列叙述最合理的是（　　） 性状 黄色 绿色 圆粒 皱粒 个数（粒） 25 7 20 12 A．32粒种子中有18粒黄色圆粒种子，2粒绿色皱粒种子 B．实验结果说明含R基因配子的活力低于含r基因的配子 C．不同批次随机摘取4个豆荚，所得种子的表型比会有差别 D．该实验豌豆种子的圆粒与皱粒表型比支持孟德尔分离定律 【答案】C 【分析】两对相对性状的黄色圆粒豌豆实验，遵循基因的自由组合定律。F1黄色圆粒豌豆YyRr，在减数分裂过程中，同源染色体分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合，能产生4种配子，F1黄色圆粒豌豆（YyRr）自交产生F2为Y_R_：Y_rr：yyR_：yyrr=9：3：3：1。 【详解】A、黄色圆粒种子理论值为18粒（32×9/16），绿色皱粒为2粒（32×1/16）。但实际数据中，黄色和圆粒的总数分别为25和20，无法直接推导组合性状的具体数值，A错误； B、圆粒与皱粒比为5:3，可能因R配子活力低于r，但由于样本太少，所以不能确定含R基因配子的活力低于含r基因的配子，B错误； C、由于样本量小（仅4个豆荚，32粒种子），不同批次摘取豆荚可能因抽样误差导致表型比波动，C正确； D、圆粒与皱粒实际比为5:3，不符合分离定律预期的3:1，同时样本数目太少，所以不支持孟德尔分离定律，D错误； 故选C。 2．（2025·甘肃·高考真题）某种牛常染色体上的一对等位基因H（无角）对h（有角）完全显性。体表斑块颜色由另一对独立的常染色体基因（M褐色/m红色）控制，杂合态时公牛呈现褐斑，母牛呈现红斑。在下图的杂交实验中，亲本公牛的基因型是（　　） A．HhMm B．HHMm C．HhMM D．HHMM 【答案】A 【分析】基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】A、若亲本公牛基因型为HhMm（无角褐斑），有角红斑母牛基因型为hhMm，对于有角和无角这对性状，Hh×hh后代会出现有角（hh）和无角（Hh）个体，对于体表斑块颜色这对性状，Mm×Mm 后代会出现MM、Mm和mm个体，F1公牛和母牛均会出现有角褐斑，若无角褐斑公牛的基因型为HhMm，无角褐斑母牛的基因型为H-MM，二者杂交后代会出现无角红斑母牛（H-Mm），A正确； B、若亲本无角褐斑公牛基因型为HHMm，有角红斑母牛基因型为hhMm，对于有角和无角这对性状，HH×hh后代全部为无角（Hh），不符合子代的表型，B错误； C、若亲本无角褐斑公牛基因型为HhMM，有角红斑母牛基因型为hhMm，后代会出现有角褐斑公牛（hhM-）或者有角褐斑母牛（hhMM），若无角褐斑公牛基因型为HhMM，无角褐斑母牛基因型为H-MM，子代不会出现无角红斑（H-Mm或H-mm），不符合子代表型，C错误； D、若亲本无角褐斑公牛基因型为HHMM，有角红斑母牛基因型为hhMm，对于有角和无角这对性状，HH×hh后代全部为无角（Hh），不符合子代表型，D错误。 故选A。 3．（2025·河南·高考真题）现有二倍体植株甲和乙，自交后代中某性状的正常株：突变株均为3：1.甲自交后代中的突变株与乙自交后代中的突变株杂交，F1全为正常株，F2中该性状的正常株：突变株=9：6（等位基因可依次使用A/a、B/b……）。下列叙述错误的是（　　） A．甲的基因型是AaBB或AABb B．F2出现异常分离比是因为出现了隐性纯合致死 C．F2植株中性状能稳定遗传的占7/15 D．F2中交配能产生AABB基因型的亲本组合有6种 【答案】D 【分析】自由组合定律实质：控制两对相对性状的等位基因相互独立，互不融合，在形成配子时，等位基因随着同源染色体分开而分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。即一对等位基因与另一对等位基因的分离或组合是互不干扰的，是各自独立地分配到配子中去的。 【详解】A、已知植株甲和乙，自交后代中某性状的正常株：突变株均为3：1，可知正常株为显性性状，突变株为隐性性状，甲自交后代中的突变株与乙自交后代中的突变株杂交，F1全为正常株，F2中该性状的正常株：突变株=9：6，为9：3：3：1的变式，可知杂交后代F1基因型为AaBb，正常株的基因型为A-B-，基因型为aabb的植株会死亡，其余基因型的植株为突变株。所以甲、乙自交后代中的突变株基因型分别为aaBB、AAbb或AAbb、aaBB，由于甲和乙自交后代中某性状的正常株（A-B-）：突变株均为3：1，故甲的基因型是AaBB或AABb，A正确； B、F1基因型为AaBb，自交后代F2应该出现9：（6+1）的分离比，出现异常分离比是因为出现了隐性纯合aabb致死，B正确； C、F2植株中正常株的基因型为1AABB、2AaBB、2AABb、4AaBb，突变株的基因型为1AAbb、2Aabb、1aaBB、2aaBb，其中性状能稳定遗传（自交后代不发生性状分离）的有1AABB、1AAbb、2Aabb、1aaBB、2aaBb，占7/15，C正确； D、F2中交配能产生AABB基因型的亲本组合有：AABB×AaBB、AABB×AABb、AABB×AaBb、AaBB×AABb、AaBB×AaBb、AABb×AaBb6种杂交组合，和4种基因型AABB、AaBB、AABb、AaBb自交，故亲本组合有10种，D错误。 故选D。 4．（2025·四川·高考真题）足底黑斑病（甲病）和杜氏肌营养不良（乙病）均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是（    ） A．甲病为X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同 C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1 D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8 【答案】C 【分析】基因自由组合定律：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】A、I1和I2表现正常，他们的女儿Ⅱ2患甲病，所以可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，相关基因用A、a表示，已知至少一种病是伴性遗传病，且甲病为常染色体隐性遗传病，所以乙病为伴性遗传病，I3和I4表现正常，他们的儿子Ⅱ5患乙病，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病，相关基因用B、b表示，A错误； B、由于Ⅲ4患乙病，致病基因来自Ⅱ4，而Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ1，I1关于乙病的基因型为XBXb，I2关于乙病的基因型为XBY，Ⅱ2患甲病，不患乙病，所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb，Ⅲ2患甲病，不患乙病，其基因型为aaXBXb（因为Ⅲ2的父亲Ⅱ5患乙病，所以Ⅲ2携带乙病致病基因），故Ⅱ2与Ⅲ2的基因型不相同，B错误； C、Ⅲ3患乙病，其致病基因来自Ⅱ4，由于I2男性正常，基因型为XBY，所以致病基因只能来自I1（XBXb），C正确； D、Ⅱ4患甲病，不患乙病，且有患乙病的儿子，所以Ⅱ4的基因型为aaXBXb，Ⅱ5患乙病，不患甲病，且有患甲病的女儿和儿子，所以Ⅱ5的基因型为AaXbY，Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子（既不患甲病也不患乙病AaXB-）概率为1/2×1/2=1/4，D错误。 故选C。 5．（2025·北京·高考真题）Usher综合征（USH）是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。 (1)两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。 ①家系1的II-2是携带者的概率为 。 ②家系1的II-1与家系2的II-2之间婚配，所生子女均正常，原因是 。 (2)基因间的相互作用会使表型复杂化。例如，小鼠在单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，而双突变体小鼠ggrr表现为α型。表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16。F1的α型个体中杂合子的基因型有 。 (3)r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解，导致USH。因此，抑制RN降解是治疗USH的一种思路。已知RN通过蛋白酶体降解，但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡，因而用于治疗的药物需在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞，在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求，则加药后的检测结果是 。 (4)将野生型R基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳或视网膜细胞，是治疗USH的另一种思路。为避免对患者的潜在伤害，保证治疗的安全性，用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别加以解释 。 【答案】(1) 2/3 家系 1 和家系 2 的 USH 是由不同基因突变引起的 (2)ggRr、Ggrr (3)绿色荧光强度较强，红色荧光强度不变 (4)条件 1：病毒不能具有致病性。解释：如果病毒具有致病性，会对患者的健康造成额外的伤害，无法保证治疗的安全性。条件 2：病毒不能在宿主细胞内自主复制。解释：若病毒能自主复制，可能会在患者体内大量增殖，引发不可控的反应，对患者造成潜在伤害 【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。 【详解】（1）①已知 USH 是常染色体隐性遗传病，设控制该病的基因为a。家系 1 中 I - 1 和 I - 2 表现正常，生了一个患病的儿子 II - 1（基因型为aa），根据基因的分离定律，可知 I - 1 和 I - 2 的基因型均为Aa。II - 2 表现正常，其基因型可能为AA或Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3，即家系 1 的 II - 2 是携带者（Aa）的概率为2/3。 ②因为已经发现至少有 10 个不同基因的突变都可分别导致 USH，家系 1 和家系 2 的 USH 是由不同基因突变引起的。假设家系 1 是A基因发生突变导致的，家系 2 是B基因发生突变导致的（A、B为不同基因位点），家系 1 的 II - 1 基因型可能为aaBB，家系 2 的 II - 2 基因型可能为AAbb，他们之间婚配，后代基因型为AaBb，均表现正常。 （2）已知小鼠单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，双突变体小鼠ggrr表现为α型，表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16，说明F1中α型个体的基因型有ggRR、ggRr、ggrr、Ggrr。其中杂合子的基因型有ggRr、Ggrr。 （3）因为红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，药物要求在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。那么加入药物后，与不加入药物对比，绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白降解减少，绿色荧光强度较强，而红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白仍正常通过蛋白酶体降解，红色荧光强度不变。 （4）用作载体的病毒满足的条件有：①病毒不能具有致病性，如果病毒具有致病性，会对患者的健康造成额外的伤害，无法保证治疗的安全性。 ②病毒不能在宿主细胞内自主复制，若病毒能自主复制，可能会在患者体内大量增殖，引发不可控的反应，对患者造成潜在伤害 。 6．（2025·山东·高考真题）某二倍体两性花植物的花色由2对等位基因A、a和B、b控制，该植物有2条蓝色素合成途径。基因A和基因B分别编码途径①中由无色前体物质M合成蓝色素所必需的酶A和酶B；另外，只要有酶A或酶B存在，就能完全抑制途径②的无色前体物质N合成蓝色素。已知基因a和基因b不编码蛋白质，无蓝色素时植物的花为白花。相关杂交实验及结果如表所示，不考虑其他突变和染色体互换；各配子和个体活力相同。 组别 亲本杂交组合 F1 F2 实验一 甲（白花植株）×乙（白花植株） 全为蓝花植株 蓝花植株：白花植株=10:6 实验二 AaBb（诱变）（♂）×aabb（♀） 发现1株三体蓝花植株，该三体仅基因A或a所在染色体多了1条 (1)据实验一分析，等位基因A、a和B、b的遗传 （填“符合”或“不符合”）自由组合定律。实验一的F2中，蓝花植株纯合体的占比为 。 (2)已知实验二中被诱变亲本在减数分裂时只发生了1次染色体不分离。实验二中的F1三体蓝花植株的3种可能的基因型为AAaBb、 。请通过1次杂交实验，探究被诱变亲本染色体不分离发生的时期。已知三体细胞减数分裂时，任意2条同源染色体可正常联会并分离，另1条同源染色体随机移向细胞任一极。 实验方案： （填标号），统计子代表型及比例。 ①三体蓝花植株自交    ②三体蓝花植株与基因型为aabb的植株测交 预期结果：若 ，则染色体不分离发生在减数分裂Ⅰ；否则，发生在减数分裂Ⅱ。 (3)已知基因B→b只由1种染色体结构变异导致，且该结构变异发生时染色体只有2个断裂的位点。为探究该结构变异的类型，依据基因B所在染色体的DNA序列，设计了如图所示的引物，并以实验一中的甲、乙及F2中白花植株（丙）的叶片DNA为模板进行了PCR，同1对引物的扩增产物长度相同，结果如图所示，据图分析，该结构变异的类型是 。丙的基因型可能为 ；若要通过PCR确定丙的基因型，还需选用的1对引物是 。 【答案】(1) 符合 1/8 (2) AaaBb、aaabb ① 子代蓝花：白花=5:3 (3) 倒位 aaBB或aaBb F1F2或R1R2 【分析】题干信息分析，基因A和基因B分别编码途径①中由无色前体物质M合成蓝色素所必需的酶A和酶B；另外，贝要有酶A或酶B存在，就能完全抑制途径②的无色前体物质N合成蓝色素，说明A-B-和aabb表现为蓝花，A-bb和aaB-表现为白花。 【详解】（1）实验一，亲本甲白花植株和乙白花植株杂交，子一代均为蓝花植株，蓝花植株自交子二代蓝花植株：白花植株=10:6，为9:3:3:1的变式，满足自由组合定律，且已知某二倍体两性花植物的花色由2对等位基因A、a和B、b控制，因此等位基因A、a和B、b的遗传符合自由组合定律。基因A和基因B分别编码途径①中由无色前体物质M合成蓝色素所必需的酶A和酶B；另外，只要有酶A或酶B存在，就能完全抑制途径②的无色前体物质N合成蓝色素，说明A-B-和aabb表现为蓝花，A-bb和aaB-表现为白花，蓝花纯合子为AABB和aabb，分别占1/16，因此蓝花植株纯合体的占比为2/16=1/8。 （2）已知该三体蓝花植株仅基因A或a所在染色体多了1条，且被诱变亲本在减数分裂时只发生了1次染色体不分离，同时含A、B个体或同时不含A、B个体表现为蓝花，可能的原因是减数第一次分裂含A和a的同源染色体未分离，产生AaB的配子，与母本产生的ab配子结合形成AaaBb蓝花个体；也可能是减数第一次分裂正常，减数第二次分裂含A的姐妹染色单体分离后移向同一极，从而产生AAB的配子，与母本产生的ab配子结合形成AAaBb的蓝花个体；也可能是减数第二次分裂后期，含a的姐妹染色单体分离后移向同一极，产生aab的配子，与母本产生的ab配子结合形成aaabb的蓝花个体。 减数第一次分裂异常产生的三体蓝花植株基因型为AaaBb，减数第二次分裂异常产生的三体蓝花植株基因型为AAaBb或aaabb，无论自交还是测交，若子代都只有蓝花，则该蓝花植株基因型为aaabb，因此需要区分蓝花植株基因型为AaaBb还是AAaBb。若进行测交，AaaBb个体进行测交，利用分离定律思维求解，先考虑A、a基因，Aaa可以产生的配子种类及比例为A：a：Aa：aa=1:2:2:1，测交后代含A的个体和不含A的个体比值为1:1，再考虑B、b基因，测交的结果是Bb：bb=1:1，因此子代蓝花：白花=1:1；AAaBb个体进行测交，利用分离定律思维求解，先考虑A、a基因，AAa可以产生的配子种类及比例为A：a：AA：Aa=2:1:1:2，测交后代含A的个体和不含A的个体比值为5:1，再考虑B、b基因，测交的结果是Bb：bb=1:1，因此子代蓝花：白花=1:1，两种基因型的个体测交结果相同，无法进行判断。若进行自交，利用分离定律思维求解，先考虑A、a基因，Aaa可以产生的配子种类及比例为A：a：Aa：aa=1:2:2:1，含A的配子：不含A配子=1:1，自交后代含A的个体和不含A的个体比值为3:1，再考虑B、b基因，自交的结果是BB：Bb：bb=1:2：1，因此子代蓝花：白花=5:3；AAaBb个体进行自交，利用分离定律思维求解，先考虑A、a基因，AAa可以产生的配子种类及比例为A：a：AA：Aa=2:1:1:2，含A的配子：不含A配子=5:1，自交后代含A的个体和不含A的个体比值为35:1，再考虑B、b基因，自交的结果是BB：Bb：bb=1:2：1，因此子代蓝花：白花=（35×3+1）：（35+3）=53:19，两种三体蓝花植株自交子代表型及比例不同，可以判断染色体分离异常发生的时期。 （3）染色体结构变异包括了染色体片段的缺失、重复、倒位和易位，已知同一对引物的扩增产物长度相同，若为易位、缺失和重复则导致b基因和B基因碱基长度不同，因此用同一对引物扩增产生的片段长度不同，因此判断该结构变异为倒位。甲、乙基因型为aaBB、AAbb，结合电泳结果可知，甲无论用哪一对引物扩增均能扩增出产物，引物是根据B基因的碱基序列设计的，因此判断甲的基因型为aaBB，乙的基因型为AAbb，F2白花的基因型有AAbb、Aabb、aaBB、aaBb，丙用F2R1扩增结果与甲相同，与乙不同，说明丙含有B基因，因此丙的基因型为aaBB或aaBb。根据电泳结果判断是F2和R2对应的DNA片段发生了倒位，使得基因B突变为b，倒位后获得的b基因，F1R2引物对应的是同一条单链，F2R1引物对应的是同一条单链，因此用F2R1扩增，乙植物无法扩增出产物。为了确定丙的基因型，即确定是否含有b基因，可以选择引物F1F2或R1R2,由于B基因F1F2引物对应的是同一条单链，R1R2对应的另一条单链，因此无法扩增，而由于倒位，b基因可以正常扩增。 7．（2025·江苏·高考真题）某昆虫眼睛的颜色受独立遗传的两对等位基因控制，黄眼基因B对白眼基因b为显性，基因A存在时，眼色表现为黑色，基因a不影响B和b的作用。现有3组杂交实验，结果如下。请回答下列问题： (1)组别①黑眼个体产生配子的基因组成有 ；中黑眼个体基因型有 种。 (2)组别②亲本的基因型为 ；中黑眼个体随机杂交，后代表型及比例为 。 (3)组别③的亲本基因型组合可能有 。 (4)已知该昆虫性别决定方式为XO型，XX为雌性，XO为雄性。若X染色体上有一显性基因H，抑制A基因的作用。基因型为和AAbbXHO的亲本杂交，相互交配产生。 （ⅰ）中黑眼、黄眼、白眼表型的比例为 ；中白眼个体基因型有 种。 （ⅱ）白眼雌性个体中，用测交不能区分出的基因型有 。 （ⅲ）若要从群体中筛选出100个纯合黑眼雌性个体，理论上的个体数量至少需有 个。 【答案】(1) AB、Ab、aB、ab 6 (2) AABB和aaBB 黑眼：黄眼=8:1 (3)AaBB和aaBB、AaBb和aaBB、AaBB和aaBb、Aabb和aaBB (4) 黑眼：黄眼：白眼=12:15:5 8 aabbXHX h、aabbX hX h 3200 【分析】分析题意可知，某昆虫眼睛的颜色受独立遗传的两对等位基因控制，遵循自由组合定律。 【详解】（1）组别①F2表型比例为12:3:1，为9:3:3:1的变式，可知，F1的基因型是AaBb，产生的配子基因组成为AB、Ab、aB、ab。已知黄眼基因B对白眼基因b为显性，基因A存在时，眼色表现为黑色，基因a不影响B和b的作用F2黑眼个体有：1AABB、2AABb、2AaBB、4AaBb、1AAbb、2Aabb，共6种。 （2）组别②亲本黑眼和黄眼杂交子一代为黑眼，子二代黑眼：黄眼=3:1，可知黑眼子一代为单杂合子AaBB，故亲本黑眼和黄眼的基因型为AABB和aaBB。中黑眼个体1/3AABB、2/3AaBB随机杂交，产生配子为2/3、1/3aB，后代基因型及比例为AABB：AaBB：aaBB=4：4：1，故后代表型及比例为黑眼：黄眼=8:1。 （3）组别③的亲本黑眼和黄眼杂交子一代为黑眼：黄眼=1:1，故亲本基因型组合可能有AaBB和aaBB、AaBb和aaBB、AaBB和aaBb、Aabb和aaBB。 （4）（ⅰ）aaBBX h X h  和AAbbXHO的亲本杂交，  F 1  基因型为AaBbXHX h 和AaBbX hO，雌雄相互交配产生  F 2  ，由于H抑制A基因的作用，故基因型为A---XHX h、A---XHO不能表现黑色，常染色体基因型有：1AABB、2AABb、2AaBB、4AaBb、1AAbb、2Aabb、1aaBB、2aaBb、1aabb，性染色体基因型为1XHX h、1XHO、1X hO、1X hX h，组合后黑眼：黄眼：白眼=12:15:5。F 2   中白眼个体基因型有AAbbXHX h、AAbbXHO、AabbXHX h、AabbXHO、aabbXHX h、aabbXHO、aabbX hO、aabbX hX h，共8种。 （ⅱ）白眼雌性个体有AAbbXHX h、AabbXHX h、aabbXHX h、aabbX hX h，用测交，即与aabbX hO杂交，AAbbXHX h测交后代白眼：黑眼=1:1，AabbXHX h测交后代白眼：黑眼=3:1，由于aabbXHX h、aabbX hX h测交后代都是全白眼，故这两种基因型不能区分。 （ⅲ）若要从群体中筛选出100个纯合黑眼雌性个体即1/64AABBX hX h、1/64AAbbX hX h，理论上的个体数量至少需有个100÷2/64=3200个。 8．（2025·河北·高考真题）T-DNA插入失活是研究植物基因功能的常用方法，研究者将带有卡那霉素抗性基因的T-DNA插入拟南芥2号染色体的A基因内，使其突变为丧失功能的a基因，花粉中A基因功能的缺失会造成其不育。回答下列问题： (1)基因内碱基的增添、缺失或 都可导致基因突变。 (2)以Aa植株为 （填“父本”或“母本”）与野生型拟南芥杂交，F1中卡那霉素抗性植株的占比为0，其反交的F1中卡那霉素抗性植株的占比为 。 (3)为进一步验证基因A的功能，将另一个A基因插入Aa植株的3号染色体。仅考虑基因A和a，该植株会产生 种基因型的可育花粉，其中具有a基因的花粉占比为 。该植株自交得到F1。利用图1所示引物P1和P2、P1和P3分别对F1进行PCR检测，电泳结果如图2所示。根据电泳结果F1植株分为Ⅰ型和Ⅱ型，其中Ⅰ型植株占比为 。F1中没有检测到仅扩增出600bp条带的植株，其原因为 。 (4)实验中还获得了一个E基因被T-DNA插入突变为e基因的植株，e基因纯合的种子不能正常发育而退化。为分析基因E/e和A/a在染色体上的位置关系，进行下列实验： ①利用基因型为AaEE和AAEe的植株进行杂交，筛选出基因型为 的F1植株。 ②选出的F1植株自交获得F2．不考虑其他突变，若F2植株中花粉和自交所结种子均发育正常的植株占比为0，E/e和A/a在染色体上的位置关系及染色体交换情况为 ；若两对基因位于非同源染色体，该类植株的占比为 。除了上述两种占比，分析该类植株还可能的其他占比和原因： 。 【答案】(1)替换 (2) 父本 1/2 (3) 3 1/3 2/3 a花粉不育，无法形成纯合aa植株 (4) AaEe E/e和A/a连锁且无交换，F₂中无同时含A和E的配子 1/6 若基因连锁但发生交换，正常植株占比介于0～1/6 【分析】自由组合定律的实质：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。 【详解】（1）基因突变是指DNA分子上碱基对增添、缺失或替换引起基因结构的改变。基因内碱基的增添、缺失或替换都可导致基因突变。 （2）据题分析可知，带有卡那霉素抗性基因的T-DNA插入拟南芥2号染色体的A基因内，使其突变为丧失功能的a基因，花粉中A基因功能缺失（a基因）会导致不育，因此Aa植株作为父本时，其含a基因花粉不育，无法参与受精，仅产生含A基因的花粉，故以Aa植株为父本与野生型（AA）拟南芥杂交，F1（AA）中卡那霉素抗性植株的占比为0；若Aa植株作为母本，其卵细胞可育（含a基因），而野生型父本花粉（含A基因）可育，F1基因型为Aa（抗性）和AA（非抗性），比例为1：1，因此卡那霉素抗性植株占比为1/2。 （3）为进一步验证基因A的功能，将另一个A基因插入Aa植株的3号染色体。仅考虑基因A和a，插入A基因后，植株基因型为Aa（2号染色体为Aa，3号染色体为A0）。该植株会产生4种基因型的花粉，即AA、A0、Aa、a0，其中a不育，即产生3种可育基因型的花粉，而具有a基因的花粉占比为1/3。该植株雌配子即AA、A0、Aa、a0，均可育，其自交得到F1，利用棋盘法可知，F1的基因型为AAAA：AAA0：AA00：AAAa：AAa0：AAaa：Aa00：Aa00=1∶2∶1∶2∶3∶1∶1∶1。利用图1所示引物P1和P2、P1和P3分别对F1进行PCR检测，电泳结果如图2所示。根据电泳结果F1植株分为Ⅰ型和Ⅱ型，Ⅰ型（含A、a）：PCR扩增出900bp（A）和600bp（a）条带。Ⅱ型（仅含A）：仅扩增出900bp条带。其中Ⅰ型植株占比为（2+3+1+1+1）/（1+2+1+2+3+1+1+1）=2/3。F1中没有检测到仅扩增出600bp条带的植株，其原因为a花粉不育，无法形成纯合aa植株。 （4）①利用基因型为AaEE和AAEe的植株进行杂交，筛选出F1中AaEe植株（双杂合）。若E/e和A/a连锁且无交换，F2中无同时含A和E的配子（花粉或种子致死），正常植株占比为0。若两基因独立遗传（非同源染色体），F1植株（AaEe）产生雌配子为AE：Ae：aE：ae=1：1：1：1，均可育，而雄配子AE：Ae=1；1，aE和ae不可育，利用棋盘法可知，F2为AAEE：AAEe：AaEE：AaEe=1：2：1：2，其中只有AAEE的花粉和自交所结种子均发育正常，即正常植株（AAEE）占比为1/6。其他可能：若基因连锁但发生交换，正常植株占比介于0～1/6。 9．（2025·广东·高考真题）在繁育陶赛特绵羊的过程中，发现一只臀部骨骼肌尤为发达、产肉量高（美臀）的个体。研究发现，美臀性状由单基因（G/g）突变所导致，以常染色体显性方式遗传。此外，美臀性状仅在杂合子中，且G基因来源于父本时才会表现；母本来源的G基因可通过其雄性子代使下一代杂合子再次表现美臀性状。回答下列问题： (1)育种人员将美臀公羊和野生型正常母羊杂交，子一代中美臀羊的理论比例为 ；选择子一代中的美臀羊杂交，子二代中美臀羊的理论比例为 。 (2)由于羊角具有一定的伤害性，育种人员尝试培育美臀无角羊。陶赛特绵羊另一条常染色体上R基因的隐性突变导致无角性状产生，如图a进行杂交，P美臀有角羊应作为 （填“父本”或“母本”），便于从中选择亲本；若要实现F3中美臀无角个体比例最高，应在中选择亲本基因型为 。 (3)研究发现，美臀性状由G基因及其附近基因（图b）共同参与调控，其中D基因调控骨骼肌发育，其高表达使羊产生美臀性状；M基因的表达则抑制D基因的表达。来自父本的G基因使D基因高表达，而来自母本、具有相同序列的G基因只促进M基因的表达，这种遗传现象属于 。GG基因型个体的体型正常，推测其原因 。 (4)在育种过程中，较难实现美臀无角性状稳定遗传，考虑到胚胎操作过程较繁琐，可采集并保存 ，用于美臀无角羊的人工繁育。 【答案】(1) 1/2 1/4 (2) 父本 GGrr(父本)和ggrr（母本） (3) 表观遗传 来自母本的 G 基因促进 M 基因表达，抑制 D 基因的高表达。 (4)精液/或精子 【分析】自由组合定律 定义：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合 。 实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合 。例如，具有两对相对性状（如黄色圆粒豌豆 YYRR 和绿色皱粒豌豆 yyrr）杂交，子一代（YyRr）产生配子时，Y 与 y 分离，R 与 r 分离，同时 Y（y）与 R（r）自由组合 。 【详解】（1）①美臀公羊（基因型为 Gg，且 G 来自父本）和野生型正常母羊（基因型为 gg）杂交，父本产生 G 和 g 两种配子，母本产生 g 一种配子，根据基因的分离定律，子一代的基因型及比例为 Gg∶gg = 1∶1。由于美臀性状仅在杂合子中且 G 基因来源于父本时才会表现，所以子一代中美臀羊（Gg 且 G 来自父本）的理论比例为 1/2。 ②子一代中的美臀羊（Gg，G 来自父本）杂交，父本产生 G 和 g 两种配子，母本也产生 G 和 g 两种配子。G基因来源于父本时才会表现；母本来源的G基因可通过其雄性子代使下一代杂合子再次表现美臀性状，子二代中美臀羊的理论比例为 1/4。 （2）①因为母本来源的 G 基因可通过其雄性子代使下一代杂合子再次表现美臀性状，若 P 美臀有角羊作为父本，其产生的含 G 基因的配子与母本（正常无角羊）产生的配子结合，在 F₁中更容易根据美臀性状选择出含有 G 基因的个体作为亲本。所以 P 美臀有角羊应作为父本。 ②欲在F3中获得尽可能多的美臀无角个体（Ggrr 且 G 来自父本）。F2中选择GGrr(父本)和ggrr（母本）杂交，这种组合子代均为美臀无角个体。 （3）①：这种来自父本和母本的相同基因（G 基因）由于来源不同而表现出不同的遗传效应的现象属于表观遗传。 ②：GG 基因型个体中，两个 G 基因分别来自父本和母本，来自父本的 G 基因使 D 基因高表达，但来自母本的 G 基因促进 M 基因表达，M 基因的表达抑制 D 基因的表达，所以 D 基因不能持续高表达，导致 GG 基因型个体的体型正常。 （4）在育种过程中，较难实现美臀无角性状稳定遗传，考虑到胚胎操作过程较繁琐，可采集并保存美臀无角羊的精液（或精子），用于美臀无角羊的人工繁育，通过人工授精的方式繁殖后代。 10．（2025·黑吉辽蒙卷·高考真题）科学家系统解析了豌豆7对性状的遗传基础，以下为部分实验，回答下列问题。 (1)将控制花腋生和顶生性状的基因定位于4号染色体上，用F/f表示。在大多数腋生纯系与顶生纯系的杂交中，F2腋生：顶生约为3：1，符合孟德尔的 定律。 (2)然而，某顶生个体自交，子代个体中20%以上表现为腋生。此现象 （填“能”或“不能”）用基因突变来解释，原因是 。 (3)定位于6号染色体上的基因D/d可能与（2）中的现象有关。为了验证这个假设，用两种纯种豌豆杂交得到F1，F1自交产生的F2表型和基因型的对应关系如下表，表格内“+”、“-”分别表示有、无相应基因型的个体。 腋生表型 顶生表型 基因型 FF Ff ff 基因型 FF Ff ff DD + + - DD - - + Dd + + - Dd - - + dd + + + dd - - - 结果证实了上述假设，则F2中腋生:顶生的理论比例为 ，并可推出（2）中顶生亲本的基因型是 。 (4)研究发现群体中控制黄色子叶的Y基因有两种突变形式y-1和y-2，基因结构示意图如下。Y突变为y-1导致其表达的蛋白功能丧失，Y突变为y-2导致 。y-1和y-2纯合突变体都表现为绿色子叶。 在一次y-1纯合体与y-2纯合体杂交中，F1全部为绿色子叶，F2出现黄色子叶个体，这种现象可因减数分裂过程中发生染色体互换引起。图中哪一个位点发生断裂并交换能解释上述现象？ （填“①”或“②”或“③”）。若此F1个体的20个花粉母细胞（精母细胞）在减数分裂中各发生一次此类交换，在减数分裂完成时会产生 个具有正常功能Y基因的子细胞。 【答案】(1)分离 (2) 不能 基因突变的频率很低 (3) 13：3 ffDd (4) 基因无法正常表达 ② 20/二十 【分析】分离定律： 在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。 【详解】（1）豌豆花腋生和顶生性状属于相对性状，其由一对等位基因F/f控制，即一对等位基因控制的一对相对性状；大多数腋生纯系与顶生纯系的杂交中，F2腋生：顶生约为3：1，符合孟德尔的分离定律。 （2）基因突变具有低频性，即频率很低，若发生基因突变，某顶生个体自交，不可能出现子代个体中20%以上表现为腋生。即某顶生个体自交，子代个体中20%以上表现为腋生。此现象不能用基因突变来解释，原因是基因突变出现的频率很低。 （3）分析题表可知，F2中F_D_+F_dd+ffdd为腋生，ffD_为顶生，可见F2属于9：3：3：1变式，即F2中腋生（F_D_+F_dd+ffdd=9+3+1=13）：顶生（ffD_=3）=13：3，可见（2）中顶生亲本的基因型为ffDd。 （4）分析题图可知，Y基因非编码区启动子区缺失了部分序列使得Y基因突变为y-2，导致RNA聚合酶无法识别并结合启动子，基因无法正常表达。 根据题意可知，Y控制黄色子叶，y-1因为编码区插入了一段DNA序列导致其表达的蛋白功能丧失，而y-2因为启动子区缺失了部分序列导致基因无法正常表达；在一次y-1纯合体与y-2纯合体杂交中，F1全部为绿色子叶，F2出现黄色子叶个体，这种现象可因减数分裂过程中发生染色体互换引起。分析题图可知，图中y-1与y-2②位点发生断裂并交换，能产生正常Y基因，可解释上述现象。在一次y-1纯合体与y-2纯合体杂交中，F1全部为绿色子叶，F1基因型为y-1y-2，1个基因型为y-1y-2的花粉母细胞经过减数分裂且减数分裂中发生一次②位点的交换，产生4个精细胞，其中只有1个具有正常功能Y基因，则F1个体的20个花粉母细胞（精母细胞）在减数分裂中各发生一次此类交换，在减数分裂完成时会产生20个具有正常功能Y基因的子细胞。 11．（2025·甘肃·高考真题）大部分家鼠的毛色是鼠灰色，经实验室繁殖的毛色突变家鼠可以是黄色、棕色、黑色或者由此产生的各种组合色。已知控制某品系家鼠毛色的基因涉及常染色体上三个独立的基因位点A、B和D。A基因位点存在4个不同的等位基因：Ay决定黄色，A决定鼠灰色，at决定腹部黄色，a决定黑色，它们的显隐性关系依次为Ay>A>at>a，其中Ay基因为隐性致死基因（AyAy的纯合鼠胚胎致死）。B基因位点存在2个等位基因：B（黑色）对b（棕色）为完全显性。回答下列问题。 (1)只考虑A基因位点时，可以产生的基因型有 种，表型有 种。 (2)基因型为AyaBb的黄色鼠杂交，后代表型及其比例为黄色鼠：黑色鼠：巧克力色鼠=8：3：1，产生这种分离比的原因是 。 (3)黄腹黑背雌鼠和黄腹棕背雄鼠杂交，F1代产生了3/8黄腹黑背鼠，3/8黄腹棕背鼠，1/8黑色鼠和1/8巧克力色鼠。则杂交亲本基因型分别为♀ ，♂ 。 (4)D基因位点的D基因控制色素的产生，dd突变体呈现白化性状。让白化纯种鼠和鼠灰色纯种鼠杂交，F1代呈现鼠灰色。F1代雌雄鼠交配产生F2代的表型及其比例为鼠灰色：黑色：白化=9：3：4，则亲本白化纯种鼠的基因型为 ，F2代黑色鼠的基因型为 【答案】(1) 9 4 (2)控制毛色的两对等位基因位于两对同源染色体上，遵循基因的自由组合定律，且AyAy纯合致死 (3) ataBb atabb (4) aadd aaD-（aaDD、aaDd） 【分析】基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分 离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 【详解】（1）只考虑A基因位点，A基因位点存在4个不同的等位基因Ay、A、at、a ，从4个等位基因中选2个组成基因型（包括纯合子和杂合子），纯合子有AyAy（致死）、AA、atat、aa4种，杂合子有AyA、Ayat、Aya、Aa、Aat、ata6种，所以基因型共有10种，但由于AyAy纯合致死，实际存活的基因型有9种，由显隐性关系Ay>A>at>a可知，表型有黄色（Ay-）、鼠灰色（A-）、腹部黄色（at-）、黑色（aa ），共4种。 （2）基因型为AyaBb的黄色鼠杂交，正常情况下Aya×Aya后代中AyAy：Aya：aa=1：2：1，由于AyAy致死，所以Aya：aa=2：1，Bb×Bb后代中B-：bb=3：1，按照自由组合定律，（2Aya：1aa）×（3B-：1bb），后代中黄色鼠（AyaB-、Ayabb）：黑色鼠（aaB-）：巧克力色鼠（aabb）=（2/3×3/4+2/3×1/4）：（1/3×3/4）：（1/3×1/4）=8/12：3/12：1/12=8：3：1，所以后代表型及其比例为黄色鼠：黑色鼠：巧克力色鼠=8：3：1的原因是控制毛色的两对等位基因位于两对同源染色体上，遵循基因的自由组合定律，且AyAy纯合致死。 （3）黄腹黑背雌鼠（at-B-）和黄腹棕背雄鼠（at-bb）杂交，因为F1代产生了黑色鼠（aaB-）和巧克力色鼠（aabb），所以亲本都含有a和b基因，那么黄腹黑背雌鼠基因型为ataBb，黄腹棕背雄鼠基因型为atabb，二者杂交，F1代产生了3/8=3/4×1/2黄腹黑背鼠（at-Bb），3/8=3/4×1/2黄腹棕背鼠（at-bb），1/8=1/4×1/2黑色鼠（aaBb）和1/8=1/4×1/2巧克力色鼠（aabb）。 （4）已知D基因位点的D基因控制色素的产生，dd突变体呈现白化性状，A决定鼠灰色，a决定黑色，F2代的表型及其比例为鼠灰色：黑色：白化=9：3：4，是9：3：3：1的变形，说明F1的基因型为AaDd，由于亲本是白化纯种鼠和鼠灰色纯种鼠，要得到F1为AaDd，则亲本白化纯种鼠的基因型为aadd，鼠灰色纯种鼠的基因型为AADD，二者杂交，F1的基因型为AaDd，F1代雌雄鼠交配，F2的基因型及比例为A-D-：aaD-：A-dd：aadd=9：3：3：1，表型之比为鼠灰色：黑色：白化=9：3：4，所以F2代黑色鼠的基因型为aaD-（aaDD、aaDd）。 12．（2025·四川·高考真题）水稻的叶色（紫色、绿色）是一对相对性状，由两对等位基因（A/a、D/d）控制；其籽粒颜色（紫色、棕色和白色）也由两对等位基因控制。为研究水稻叶色和粒色的遗传规律，有人用纯合的水稻植株进行了杂交实验，结果见下表。回答下列问题（不考虑基因突变、染色体变异和互换）。 实验 亲本 F1表型 F2表型及比例 实验1 叶色：紫叶×绿叶 紫叶 紫叶：绿叶=9：7 实验2 粒色：紫粒×白粒 紫粒 紫粒：棕粒：白粒=9：3：4 (1)实验1中，F2的绿叶水稻有 种基因型；实验2中，控制水稻粒色的两对基因 （填“能”或“不能”）独立遗传。 (2)研究发现，基因D/d控制水稻叶色的同时，也控制水稻的粒色。已知基因型为BBdd的水稻籽粒为白色，则紫叶水稻籽粒的颜色有 种；基因型为Bbdd的水稻与基因型为 的水稻杂交，子代籽粒的颜色最多。 (3)为探究A/a和B/b的位置关系，用基因型为AaBbDD的水稻植株M与纯合的绿叶棕粒水稻杂交，若A/a和B/b位于非同源染色体上，则理论上子代植株的表型及比例为 。 (4)研究证实A/a和B/b均位于水稻的4号染色体上，继续开展如下实验，请预测结果。 ①若用红色和黄色荧光分子分别标记植株M细胞中的A、B基因，则在一个处于减数分裂Ⅱ的细胞中，最多能观察到 个荧光标记。 ②若植株M自交，理论上子代中紫叶紫粒植株所占比例为 。 【答案】(1) 5 能 (2) 2 bbDd或BbDd (3)紫叶紫粒：紫叶棕粒：绿叶紫粒：绿叶棕粒=1：1：1：1 (4) 4 3/4或1/2 【分析】基因自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离的同时，位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合；由题意知，水稻的叶色由2对同源染色体上的2对等位基因控制，其籽粒颜色（紫色、棕色和白色）也由两对等位基因控制。亲本组合1紫叶与绿叶杂交，子一代表现为紫叶，子一代自交子二代紫叶：绿叶=9：7，是9：3：3：1的变式，说明两对等位基因自由组合，因此子一代的基因型是AaDd，A_D_表现为紫叶，A_dd、aaD_、aadd表现为绿叶。亲本组合2紫粒与白粒杂交，子一代表现为紫粒，子一代自交子二代紫粒：棕粒：白粒=9：3：4，因此子一代的基因型是双杂合子，是9：3：3：1的变式，说明两对等位基因自由组合。 【详解】（1）亲本组合1紫叶与绿叶杂交，子一代表现为紫叶，子一代自交子二代紫叶：绿叶=9：7，是9：3：3：1的变式，说明两对等位基因自由组合，因此子一代的基因型是AaDd，子二代A_D_表现为紫叶，A_dd、aaD_、aabb表现为绿叶，故F2的绿叶水稻有AAdd、Aadd、aaDD、aaDd、aadd，共5种基因型。实验2中，紫粒与白粒杂交，子一代表现为紫粒，子一代自交子二代紫粒：棕粒：白粒=9：3：4，是9：3：3：1的变式，说明两对等位基因自由组合，控制水稻粒色的两对基因能独立遗传。 （2）研究发现，基因D/d控制水稻叶色的同时，也控制水稻的粒色。已知基因型为BBdd的水稻籽粒为白色，则实验2中，紫粒与白粒杂交，子一代表现为紫粒，子一代自交子二代紫粒：棕粒：白粒=9：3：4，则紫粒基因型为BBDD、BbDD、BBDd、BbDd，白粒基因型为BBdd、Bbdd、bbdd，棕粒基因型为bbDD、bbDd。紫叶水稻基因型有AADD、AaDD、AADd、AaDd，则紫叶水稻籽粒的颜色有紫粒和棕粒，共2种；基因型为Bbdd的水稻与基因型为bbDd（或BbDd）的水稻杂交，子代出现的籽粒的颜色最多（都有3种）。 （3）为探究A/a和B/b的位置关系，用基因型为AaBbDD的水稻植株M与纯合的绿叶棕粒aabbDD水稻杂交，若A/a和B/b位于非同源染色体上，则两对基因自由组合，理论上子代基因型为AaBbDD、AabbDD、aaBbDD、aabbDD，植株的表型及比例为紫叶紫粒：紫叶棕粒：绿叶紫粒：绿叶棕粒=1：1：1：1。 （4）研究证实A/a和B/b均位于水稻的4号染色体上，则两对基因连锁，继续开展如下实验： ①若用红色和黄色荧光分子分别标记基因型为AaBbDD的植株M细胞中的A、B基因，若A和B在一条染色体上，则在一个处于减数分裂Ⅱ的基因型为AABB的细胞中，最多能观察到2个红色和2个黄色，共4个荧光标记。   ②若A和B在一条染色体上，a和b在一条染色体上，植株M自交，理论上子代基因型为1AABBDD（紫叶紫粒）、2AaBbDD（紫叶紫粒）、1aabbDD（绿叶棕粒），则紫叶紫粒植株所占比例为3/4。 若A和b在一条染色体上，a和B在一条染色体上，植株M自交，理论上子代基因型为1AAbbDD（紫叶棕粒）、2AaBbDD（紫叶紫粒）、1aaBBDD（绿叶紫粒），则紫叶紫粒植株所占比例为1/2。 13．（2025·陕晋青宁卷·高考真题）某芸香科植物分泌腔内的萜烯等化合物可抗虫害，纯合栽培品种（X）果实糖分含量高，叶全缘，但没有分泌腔；而野生纯合植株（甲）叶缘齿状，具有发达的分泌腔。我国科研人员发现A基因和B基因与该植物叶缘形状、分泌腔形成有关。对植株甲进行基因敲除后得到植株乙、丙、丁，其表型如下表。回答下列问题。 植株 叶缘 分泌腔 P    野生型（甲）×栽培品种（X）                    ↓ F1              有分泌腔                   ↓ F2        有分泌腔  无分泌腔               3   :  1 甲（野生型） 齿状 有 乙（敲除A基因） 全缘 无 丙（敲除B基因） 齿状 无 丁（敲除A基因和B基因） 全缘 无 (1)由表分析可知，控制叶缘形状的基因是 ，控制分泌腔形成的基因是 。 (2)为探究A基因和B基因之间的调控关系，在植株乙中检测到B基因的表达量显著减少，而植株丙中A基因的表达量无变化，说明 。 (3)为探究A基因与B基因在染色体上的位置关系，不考虑突变及其他基因的影响，选择表中的植株进行杂交，可选择的亲本组合是 。F1自交得到F2，若F2的表型及比例为 ，则A、B基因位于两对同源染色体上。在此情况下结合图中杂交结果，可推测栽培品种（X）的 （填“A”“B”或“A和B”）基因功能缺陷，可引入相应基因来提高栽培品种的抗虫品质。 【答案】(1) A A、B (2)A基因促进B基因表达，而B基因不参与调控A基因表达 (3) 甲和丁或乙和丙 齿状有分泌腔：齿状无分泌腔：全缘无分泌腔=9:3:4 A 【分析】自由组合定律的实质是减数分裂形成配子时非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）根据表格可得，甲为 AABB齿有，乙为 aaBB全无，丙为 AAbb齿无，丁为 aabb全无，因此控制叶缘的基因是 A，控制分泌腔的是 A 和 B 基因共同决定的。 （2）乙敲除A基因，但没有敲除B基因，在植株乙中检测到B基因的表达量显著减少，说明A基因可以促进B基因的表达；丙敲除B基因，但没有敲除A基因，植株丙中A基因的表达量无变化，说明B基因不参与调控A基因的表达。 （3）假定基因敲除后用相应的小写字母表示，甲基因型为AABB，乙为aaBB，丙为AAbb，丁为aabb，要探究A基因与B基因在染色体上的位置关系，即探究两对基因是位于一对同源染色体上还是位于两对同源染色体上，我们通常需要获得双杂合子AaBb进行自交，因此可选择的亲本组合是甲和丁或乙和丙，F1AaBb自交得到F2，若A、B基因位于两对同源染色体上，则满足自由组合定律，F2的表型及比例为齿状有分泌腔：齿状无分泌腔：全缘无分泌腔=9:3:4。 栽培品种（X）叶全缘，但没有分泌腔，应该是 A 基因缺陷。理由如下：根据右侧遗传图解可知，野生型甲 AABB 和栽培种（aabb 或 aaBB 两种情况）杂交一代 F1的两种情况为 AaBb 或 AaBB，两者都是有分泌腔，F1 自交，如果是 AaBb 的话，F2 比例为 9:7，如果是 AaBB 的话，F2 比例为 3:1，符合题意。因此栽培种基因型为 aaBB，缺乏 A 基因。 考点解读 1.基因的自由组合定律分析 （1）研究对象：位于非同源染色体上的非等位基因 （2）发生时间：减数分裂Ⅰ后期而非配子结合时 （3）实质：非同源染色体上的非等位基因自由组合 （4）适用生物：进行有性生殖的真核生物的遗传 （5）适用遗传方式：适用于细胞核遗传，不适用于细胞质遗传 2.非等位基因不一定都位于非同源染色体上 （1）非等位基因可位于同源染色体上，也可位于非同源染色体上。同源染色体上的非等位基因不能自由组合。 （2）同源染色体分离的同时非同源染色体自由组合。 3.判断两对等位基因是否位于1对同源染色体上 （1）自交法 ①实验方案：具有两对相对性状的纯合亲本杂交得F1，让F1自交，观察F2的性状分离比。 ②结果分析：若子代出现9∶3∶3∶1的性状分离比，则这两对基因位于2对同源染色体上；若子代出现3∶1或1∶2∶1的性状分离比，则这两对基因位于1对同源染色体上。 （2）测交法 ①实验方案：具有两对相对性状的纯合亲本杂交得F1，让F1与隐性纯合子杂交，观察F2的性状比例。 ②结果分析：若子代性状比例为1∶1∶1∶1，则这两对基因位于2对同源染色体上；若子代性状比例为1∶1，则这两对基因位于1对同源染色体上。 考向三 伴性遗传的遗传规律及应用 1．（2025·北京·高考真题）抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是（    ） A．男孩100% B．女孩100% C．男孩50% D．女孩50% 【答案】B 【分析】抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，正常女子（XdXd）与男患者（XDY）婚配时，需分析子代的基因型及表型。 【详解】AC、男孩的X染色体只能来自母亲（Xd），Y染色体来自父亲，基因型为XdY，因不携带显性致病基因D，故男孩均正常，AC错误； BD、女儿的X染色体分别来自父母，基因型为XDXd，因显性致病基因D存在，所有女儿均患病，B正确，D错误。 故选B。 2．（2025·山东·高考真题）某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，Ⅰ-1基因型为XalXa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，Ⅳ-1为纯合子的概率为（    ） A．3/64 B．3/32 C．1/8 D．3/16 【答案】D 【分析】决定它们的基因位于性染色体上，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。 【详解】根据题干信息和图可知：Ⅰ-1基因型为XalXa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，所以Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型及其概率为1/2Xa1Xa3和1/2Xa2 Xa3。又因为Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，可以算出Ⅲ-1的基因型及其概率为1/4Xa1Xa4、1/4Xa2Xa4和2/4Xa3Xa4，而Ⅲ-2的基因型及其概率为1/4Xa1Y、1/4Xa2Y和2/4Xa3Y。所以可以得出Ⅳ-1为纯合子的概率为3/16，即ABC错误，D正确。 故选D。 3．（2025·湖北·高考真题）研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是（　　） A．Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自I-2 B．Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方 C．Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白 D．若Ⅲ-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2 【答案】C 【分析】基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性，在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 【详解】A、Ⅱ-1、Ⅱ-2不患该病，但后代Ⅲ-3患该病，且Ⅱ-1不含g基因，所以该病为伴X染色体隐性遗传病，由于Ⅱ-1不含g基因，所以Ⅲ-3的致病基因来自Ⅱ-2，Ⅱ-2的致病基因来自Ⅰ-1，而不是Ⅰ-2，A错误； B、已知Ⅱ-4基因型为XGY，Ⅱ-3的基因型为XgXg，Ⅲ-5的基因型为XGXg，随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白，说明两条X染色体都有可能失活，所以Ⅲ-5细胞中失活的X染色体不一定源自母方，B错误； C、已知Ⅱ-1不含g基因，其基因型为XGY，Ⅱ-2的基因型为XGXg，Ⅲ-2的基因型为XGXG或XGXg，若其基因型为XGXG，则所有细胞中都检测不出g蛋白，所以Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白，C正确； D、已知Ⅱ-4基因型为XGY，Ⅱ-3的基因型为XgXg，Ⅲ-6的基因型为XGXg，与某男性（X？Y）婚配，生出不患该遗传病男孩（XGY）的概率为1/4，D错误。 故选C。 4．（2025·安徽·高考真题）一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交，子代存活的个体中，灰色雄性:灰色雌性:黑色雄性:黑色雌性=6:3:2:1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下，同学们提出了4种解释，其中合理的是（    ） ①体色受常染色体上一对等位基因控制，位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应②体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应③体色受两对等位基因共同控制，其中位于X染色体上的基因还有隐性纯合致死效应④体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应 A．①③ B．①④ C．②③ D．②④ 【答案】D 【分析】分析题意可知，灰色亲本杂交，子代出现黑色，说明灰色为显性性状。XY型性别决定的生物，XX为雌性，XY为雄性；ZW型性别决定的生物，ZW为雌性，ZZ为雄性。 【详解】①③依题意，后代雄性:雌性=8:4=2:1，说明雌性一半致死。若位于X染色体上的基因（假设为B/b基因）有隐性纯合致死效应，则子代雌性出现XbXb个体且致死，父本基因型就要为XbY（致死），与假设矛盾，不合理，①③不符合题意； ②依题意，后代雄性:雌性=8:4=2:1，说明雌性一半致死。若体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应，假设常染色体上的基因为A/a，Z染色体上的基因为B/b。结合题中信息，亲本基因型为AaZBZb、AaZBW，则子代为：6A-ZBZ-（灰色雄性）：3A-ZBW（灰色雌性）：3A-ZbW（致死）：2aaZBZ-（黑色雄性）：1aaZBW（黑色雌性）：1aaZbW（致死）=6:3:2:1，符合题意，合理，②符合题意； ④若体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应，则亲本基因型为AaZBZb、AaZBW，子代基因型及比例为6A-ZBZ-：3A-ZBW：3A-ZbW（致死）：2aaZBZ-：1aaZBW：1aaZbW（致死），只有A、B同时存在时，表现灰色，则子代表型及比例为：灰色雄性:灰色雌性:黑色雄性:黑色雌性=6:3:2:1，符合题意，合理，④符合题意； 综上可知，②④正确。 故选D。 5．（2025·河北·高考真题）X染色体上的D基因异常可导致人体患病，在男性中发病率为1/3500，某患病男孩（其母亲没有患病）X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。研究者对患儿和母亲的DNA进行了PCR检测，所用引物和扩增产物电泳结果如图。不考虑其他变异，下列分析错误的是（    ） 注：引物组合S1和S2，R1和R2可分别用于对正常基因D和H序列的扩增检测 A．该病患者中男性显著多于女性，女性中携带者的占比为1/3500 B．用R1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果相同 C．与正常男性相比，患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变 D．利用S1和S2进行PCR检测，可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病 【答案】AB 【分析】分析题意可知，某患病男孩（其母亲没有患病）X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接，故出现染色体倒位。 【详解】A、某患病男孩其母亲没有患病，可知该病为伴X染色体隐性遗传病，该病患者中男性显著多于女性，在男性中发病率为1/3500，则该致病基因d频率为1/3500，正常基因D基因频率为3499/3500，女性中携带者的占比为2×1/3500×3499/3500，A错误； B、该男孩的母亲为携带者，基因型为XDXd，该男孩基因型为XdY，该男孩的染色体倒位，故用R1和R2不能扩增出产物来，母亲有正常的H基因，有产物，故对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果不同，B错误； C、该男孩的染色体倒位，故与正常男性相比，患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变，C正确； D、利用S1和S2进行PCR检测，有产物则含有正常D基因，若无产物，则含有致病基因，故可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病，D正确。 故选AB。 6．（2025·黑吉辽蒙卷·高考真题）中国养蚕制丝历史悠久。蚕卵的红色、黄色由常染色体上一对等位基因（R/r）控制。将外源绿色蛋白基因（G）导入到纯合的黄卵（rr）、结白茧雌蚕的Z染色体上，获得结绿茧的亲本1，与纯合的红卵、结白茧雄蚕（亲本2）杂交选育红卵、结绿茧的纯合品系。不考虑突变，下列叙述正确的是（    ） A．F1雌蚕均表现出红卵、结绿茧表型 B．F1雄蚕次级精母细胞中的基因组成可能有RRGG、rr等类型 C．F1随机交配得到的F2中，红卵、结绿茧的个体比例是3/8 D．F2中红卵、结绿茧的个体随机交配，子代中目的个体的比例是2/9 【答案】BCD 【分析】1、位于性染色体上的基因控制的性状在遗传时总是与性别相关联，而位于常染色体上的基因控制的性状在遗传时一般与性别无关； 2、题干信息分析： 蚕卵颜色由常染色体上一对等位基因（R/r）控制，红色、黄色是这对等位基因控制的不同表现型。将外源绿色蛋白基因（G）导入到纯合的黄卵（rr）、结白茧雌蚕的Z 染色体上，得到亲本1，其基因型为rrZGW。亲本2是纯合的红卵、结白茧雄蚕，基因型为RRZgZg。 【详解】A、由题意可知，亲本1为rrZGW，亲本2为RRZgZg，F1中雌蚕基因型为RrZgW，表现为红卵、结白茧，而不是红卵、结绿茧，A错误； B、F1雄蚕基因型为RrZGZ，减数分裂Ⅰ前的间期，染色体复制，基因也复制，初级精母细胞的基因组成为RRrrZGZGZZ，减数分裂Ⅰ后期，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，形成的次级精母细胞的基因组成可能有RRGG（RRZGZG）、rr（rr不考虑Z染色体上基因时）等类型，B正确； C、F1的基因型为雄蚕RrZGZg，雌蚕RrZgW。先分析常染色体上的基因，Rr×Rr，后代R_：rr=3：1；再分析Z染色体上的基因，ZGZg×ZgW，后代ZGZg：ZGW：ZgZg：ZgW=1:1:1:1。 红卵、结绿茧个体的基因型为R-ZGZg、R-ZGW。R-的比例为3/4，ZGZg和ZGW的比例t各为1/4，所以红卵、结绿茧的个体比例是3/4×1/4+3/4×1/4 = 3/8，C正确； D、F2中红卵、结绿茧的个体：R-ZGZg和R-ZGW。R-中RR：Rr=1：2，产生的配子R：r=2：1，随机交配得RR：Rr：rr=4:4:1，故RR占4/9；ZGZg和ZGW随机交配，子代的基因型及比例为ZGZG：ZGW：ZGZg：ZgW=1:1:1:1，其中纯合子（ZGZG和ZGW）占1/2，因此F2中红卵、结绿茧的个体（R-ZGZg和R-ZGW）随机交配，子代中目的个体的比例是4/9×1/2=2/9，D正确。 故选BCD。 考点解读 1.性染色体与性别决定 (1)不是所有生物都有性染色体，由性染色体决定性别的生物才有性染色体。雌雄同株的植物(如水稻等)无性染色体。 (2)性别并不都是由性染色体决定的。有些生物的性别与环境有关，如某些种类的蛙，其成蛙的性别与发育过程中的环境温度有关；有些生物的性别由卵细胞是否受精决定，如蜜蜂中雄蜂是由卵细胞直接发育而来的，蜂王(雌蜂)是由受精卵发育而来的。 (3)由性染色体决定性别的方式除XY型、ZW型，还有其他的，如X染色体个数决定性别，蝗虫、蟋蟀等少数动物，性染色体组成为XX时为雌性，性染色体组成为XO时为雄性。 2.伴性遗传的类型和遗传特点分析 （1）伴X染色体隐性遗传 ①男性的色盲基因一定传给女儿，也一定来自母亲，表现为交叉遗传特点。②若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者；若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。③如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。④自然群体中男性患者多于女性 （2）抗维生素D佝偻病 ①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给女儿，也一定来自母亲。②若男性为患者，则其母亲和女儿一定是患者；若女性正常，则其父亲和儿子也一定正常。③这种遗传病的遗传特点是女性患者多于男性，图中显示的遗传特点是世代连续遗传 考向四 人类遗传病 1．（2025·湖南·高考真题）已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致；丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致，部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是（　　） A．听觉相关基因在人的DNA上本来就存在 B．遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致 C．含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋 D．甲、乙家系的耳聋是多基因遗传病 【答案】BD 【分析】人类遗传病是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，不一定是生下来就有的疾病；由性染色体异常引起的疾病称为性染色体遗传病；多基因遗传病在群体中发病率比较高；均不携带致病基因的双亲，在其形成配子过程中可能会出现染色体变异或基因突变，其后代可能会患遗传病。 【详解】A 、听觉相关基因是人体基因的一部分，正常存在于人的 DNA 上，只是突变后可能引发耳聋，A正确； B、遗传病是因遗传物质发生改变（突变或缺陷）引起的疾病，包括单基因、多基因、染色体异常遗传病等，并非单纯 “获得双亲致病遗传物质”，比如新发突变也会导致，B错误； C、丙家系线粒体基因 G 变 g，部分携带 g 但听力正常，说明含基因 g 的线粒体积累到一定程度（阈值效应）才会致耳聋，C正确； D、耳聋基因可能涉及多个致病基因（比如E、F、G突变所致）,但通常是由一个明确的基因突变所致,属于单基因遗传病范畴，D错误 故选BD。 考点解读 1．人类遗传病 (1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 (2)人类常见遗传病的特点、类型及实例 ①单基因遗传病：由一对等位基因控制，色盲 ②多基因遗传病：两对或两对以上等位基因控制，原发性高血压 ③染色体异常遗传病：由染色体结构或者数目异常引起的，猫叫综合征，21三体综合征 2．遗传病的检测和预防 (1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 (3)产前诊断 ①概念：是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 ②基因检测：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 3．遗传病的调查 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝×100%。 (3) 调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 考向一 一对相对性状的杂交实验 1．（2023·海南·高考真题）某作物的雄性育性与细胞质基因（P、H）和细胞核基因（D、d）相关。现有该作物的4个纯合品种：①（P）dd（雄性不育）、②（H）dd（雄性可育）、③（H）DD（雄性可育）、④（P）DD（雄性可育），科研人员利用上述品种进行杂交实验，成功获得生产上可利用的杂交种。下列有关叙述错误的是（    ） A．①和②杂交，产生的后代雄性不育 B．②③④自交后代均为雄性可育，且基因型不变 C．①和③杂交获得生产上可利用的杂交种，其自交后代出现性状分离，故需年年制种 D．①和③杂交后代作父本，②和③杂交后代作母本，二者杂交后代雄性可育和不育的比例为3∶1 【答案】D 【解析】①（P）dd（雄性不育）作为母本和②（H）dd（雄性可育）作为父本杂交，产生的后代的基因型均为（P）dd，表现为雄性不育，A正确；②③④自交后代均为雄性可育，且基因型不变，即表现为稳定遗传，B正确；①（P）dd（雄性不育）作为母本和③（H）DD（雄性可育）作为父本杂交，产生的后代的基因型为（P）Dd，为杂交种，自交后代会表现出性状分离，因而需要年年制种，C正确；①和③杂交后代的基因型为（P）Dd，②和③杂交后代的基因型为（H）Dd，若前者作父本，后者作母本，则二者杂交的后代为（H）_ _，均为雄性可育，不会出现雄性不育，D错误。 2．（2022·浙江·高考真题）番茄的紫茎对绿茎为完全显性。欲判断一株紫茎番茄是否为纯合子，下列方法不可行的是（  ） A．让该紫茎番茄自交 B．与绿茎番茄杂交 C．与纯合紫茎番茄杂交 D．与杂合紫茎番茄杂交 【答案】C 【解析】紫茎为显性，令其自交，若为纯合子，则子代全为紫茎，若为杂合子，子代发生性状分离，会出现绿茎， A不符合题意；可通过与绿茎纯合子（aa）杂交来鉴定，如果后代都是紫茎，则是纯合子；如果后代有紫茎也有绿茎，则是杂合子，B不符合题意；与紫茎纯合子（AA）杂交后代都是紫茎，故不能通过与紫茎纯合子杂交进行鉴定，C符合题意；能通过与紫茎杂合子杂交（Aa）来鉴定，如果后代都是紫茎，则是纯合子；如果后代有紫茎也有绿茎，则是杂合子，D不符合题意。 3.（2021·山东·高考真题）小鼠 Y 染色体上的 S 基因决定雄性性别的发生，在 X 染色体上无等位基因，带有 S 基因的染色体片段可转接到 X 染色体上。已知配子形成不受 S 基因位置和数量的影响，染色体能正常联会、分离，产生的配子均具有受精能力；含 S 基因的受精卵均发育为雄性，不含 S 基因的均发育为雌性，但含有两个 Y 染色体的受精卵不发育。一个基因型为 XYS 的受精卵中的 S 基因丢失，由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得 F1，F1 小鼠雌雄间随机杂交得 F2，则 F2 小鼠中雌雄比例可能为（    ） A．4∶3 B．3∶4 C．8∶3 D．7∶8 【答案】ABD 【解析】根据分析如果雄鼠的基因型是XYS，当其和该雌鼠XY杂交，由于YSY致死，所以F1中XX∶XY∶XYS=1∶1∶1，雌性∶雄性为2∶1，当F1杂交，雌性产生配子及比例3X∶1Y，雄性产生的配子1X∶1YS，随机交配后，3XX∶3XYS∶1XY∶1YSY（致死），所以雌性∶雄性=4∶3；如果雄鼠的基因型是XSY，当其和该雌鼠XY杂交，F1中XSX∶XSY∶XY=1∶1∶1，雄性∶雌性=2∶1，雄性可以产生的配子及比例为1X∶2XS∶1Y，雌性产生的配子及比例1X∶1Y，随机结合后，1XX∶1XY∶2XSX∶2XSY∶1XY∶1YY，雌性∶雄性=3∶4。如果雄鼠的基因型是XSX，当其和该雌鼠XY杂交，F1中XSX∶XSY∶XX∶XY=1∶1∶1∶1，雌性∶雄性=1∶1，随机交配，雌性产生的配子3X∶1Y，雄性产生的配子2XS∶1X∶1Y，随机结合后，6XSX∶2XSY∶3XX∶1XY∶3XY∶1YY（致死），雄性∶雌性=8∶7。 考向二 基因分离定律的实质和应用 1.（2024·安徽·高考真题）某种昆虫的颜色由常染色体上的一对等位基因控制，雌虫有黄色和白色两种表型，雄虫只有黄色，控制白色的基因在雄虫中不表达，各类型个体的生存和繁殖力相同。随机选取一只白色雌虫与一只黄色雄虫交配，F1雌性全为白色，雄性全为黄色。继续让F1自由交配，理论上F2雌性中白色个体的比例不可能是（    ） A．1/2 B．3/4 C．15/16 D．1 【答案】A 【解析】由题意可知控制白色的基因在雄虫中不表达，随机选取一只白色雌虫与一只黄色雄虫交配，F1雌性全为白色，说明白色对黄色为显性，若相关基因用A/a表示，则亲代白色雌虫基因型为AA，黄色雄虫基因型为AA或Aa或aa。若黄色雄虫基因型为AA，则F1基因型为AA，F1自由交配，F2基因型为AA，F2雌性中白色个体的比例为1；若黄色雄虫基因型为Aa，则F1基因型为1/2AA、1/2Aa，F1自由交配，F2基因型为9/16AA、6/16AA、1/16aa，F2雌性中白色个体的比例为15/16；若黄色雄虫基因型为aa，则F1基因型为Aa，F1自由交配，F2基因型为1/4AA、1/2AA、1/4aa，F2雌性中白色个体的比例为3/4。综上所述，A符合题意，BCD不符合题意。 考向三 基因自由组合定律的实质和应用 1.（2024·全国·高考真题）果蝇翅型、体色和眼色性状各由1对独立遗传的等位基因控制，其中弯翅、黄体和紫眼均为隐性性状，控制灰体、黄体性状的基因位于X染色体上。某小组以纯合体雌蝇和常染色体基因纯合的雄蝇为亲本杂交得F1，F1相互交配得F2。在翅型、体色和眼色性状中，F2的性状分离比不符合9∶3∶3∶1的亲本组合是（    ） A．直翅黄体♀×弯翅灰体♂ B．直翅灰体♀×弯翅黄体♂ C．弯翅红眼♀×直翅紫眼♂ D．灰体紫眼♀×黄体红眼♂ 【答案】A 【解析】令直翅对弯翅由A、a控制，体色灰体对黄体由B、b控制，眼色红眼对紫眼由D、d控制。当直翅黄体♀×弯翅灰体♂时，依据题干信息，其基因型为：AAXbXbaaXBYF1：AaXBXb、AaXbY，按照拆分法，F1F2：直翅灰体：直翅黄体：弯翅灰体：弯翅黄体=3:3:1:1，A符合题意；当直翅灰体♀×弯翅黄体♂时，依据题干信息，其基因型为：AAXBXB×aaXbY→F1：AaXBXb、AaXBY，按照拆分法，F1F2：直翅灰体：直翅黄体：弯翅灰体：弯翅黄体=9:3:3:1，B不符合题意；当弯翅红眼♀×直翅紫眼♂时，依据题干信息，其基因型为：aaDD×AAdd→F1：AaDd，按照拆分法，F1F2：直翅红眼：直翅紫眼：弯翅红眼：弯翅紫眼=9:3:3:1，C不符合题意；当灰体紫眼♀×黄体红眼♂时，依据题干信息，其基因型为：ddXBXB×DDXbY→F1：DdXBXb、DdXBY，按照拆分法，F1F2：灰体红眼：灰体紫眼：黄体红眼：黄体紫眼=9:3:3:1，D不符合题意。 2.（2024·全国·高考真题）某种瓜的性型（雌性株/普通株）和瓜刺（黑刺/白刺）各由1对等位基因控制。雌性株开雌花，经人工诱雄处理可开雄花，能自交；普通株既开雌花又开雄花。回答下列问题。 (1)黑刺普通株和白刺雌性株杂交得，根据的性状不能判断瓜刺性状的显隐性，则瓜刺的表现型及分离比是 。若要判断瓜刺的显隐性，从亲本或中选择材料进行的实验及判断依据是 。 (2)王同学将黑刺雌性株和白刺普通株杂交，均为黑刺雌性株，经诱雄处理后自交得，能够验证“这2对等位基因不位于1对同源染色体上”这一结论的实验结果是 。 (3)白刺瓜受消费者青睐，雌性株的产量高。在王同学实验所得杂交子代中，筛选出白刺雌性株纯合体的杂交实验思路是 。 【答案】(1)黑刺：白刺=1:1 从亲本或F1中选取表型相同的个体进行自交，若后代发生性状分离，则该个体性状为显性，不发生性状分离，则该性状为隐性 (2)F2中的表型及比例为黑刺雌性株：黑刺普通株：白刺雌性株：白刺普通株=9:3:3:1。 (3)将王同学杂交F2的白刺雌性株单独种植，经诱雄处理后自交，单独收获稳定遗传的白刺雌性株的后代即可得到白刺雌性株。 【解析】（1）黑刺普通株和白刺雌性株杂交得F1，根据F1的性状不能判断瓜刺性状的显隐性，说明F1中性状有白刺也有黑刺，则亲本显性性状为杂合子，F1瓜刺的表现型及分离比是黑刺：白刺=1:1。 若要判断瓜刺的显隐性，从亲本或F1中选择材料进行的实验，即从亲本或F1中选取表型相同的个体进行自交，若后代发生性状分离，则该个体性状为显性，不发生性状分离，则该性状为隐性。 （2）黑刺雌性株和白刺普通株杂交，F1均为黑刺雌性株，说明在瓜刺这对相对性状中黑刺为显性，在性别这对相对性状中雌性株为显性，若控制瓜刺的基因用A/a表示，控制性别的基因用B/b表示，则亲本基因型为AABB和aabb，F1的基因型为AaBb，F1经诱雄处理后自交得F2 ，若这2对等位基因不位于1对同源染色体上，则瓜刺和性型的遗传遵循基因的自由组合定律，即F2中的表型及比例为黑刺雌性株：黑刺普通株：白刺雌性株：白刺普通株=9:3:3:1。 （3）在王同学实验所得杂交子代中，F2中白刺雌性株的基因型为aaBB和aaBb，测交方案只能证明白刺雌性株是否为纯合子，一般的瓜类是一年生的，证明了纯合子还是得不到纯合子。 筛选方案应为：将王同学杂交F2的白刺雌性株单独种植，经诱雄处理后自交，纯合子自交子代均为纯合子，单独收获稳定遗传的白刺雌性株的后代即可得到白刺雌性株。 考向四 基因位于染色体上的位置 1．（2022·江苏·高考真题）摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关叙述与事实不符的是（    ） A．白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F1全部为红眼，推测白眼对红眼为隐性 B．F1互交后代中雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，推测红、白眼基因在X染色体上 C．F1雌蝇与白眼雄蝇回交，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期 D．白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，显微观察证明为基因突变所致 【答案】D 【解析】白眼雄蝇（XaY）与红眼雌蝇（XAXA）杂交，F1全部为红眼果蝇（XAXa、XAY），雌、雄比例为1：1，推测白眼对红眼为隐性，A正确；F1中红眼果蝇相互交配，F2代出现性状分离，雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，雌雄表型不同，推测红、白眼基因在X染色体上，B正确；F1中雌蝇（XAXa）与白眼雄蝇（XaY）杂交，后代出现四种基因型（XAXa：XaXa：XAY：XaY=1：1：1：1），白眼果蝇中雌、雄比例1：1，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期，C正确；白眼雌蝇（XaXa）与红眼雄蝇（XAY）杂交，后代雄蝇（XaY）全部为白眼，雌蝇全为红眼（XAXa），若后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，可能是基因突变所致，但不能用显微观察证明，D错误。 2．（2021·海南·高考真题）孟德尔的豌豆杂交实验和摩尔根的果蝇杂交实验是遗传学的两个经典实验。下列有关这两个实验的叙述，错误的是（    ） A．均将基因和染色体行为进行类比推理，得出相关的遗传学定律 B．均采用统计学方法分析实验结果 C．对实验材料和相对性状的选择是实验成功的重要保证 D．均采用测交实验来验证假说 【答案】A 【解析】两个实验都是采用的假说—演绎法得出相关的遗传学定律，A错误;孟德尔豌豆杂交实验和摩尔根果蝇杂交实验都采用了统计学方法分析实验数据，B正确;孟德尔豌豆杂交实验成功的原因之一是选择了豌豆作为实验材料，并且从豌豆的众多性状中选择了7对性状；摩尔根的果蝇杂交实验成功的原因之一是选择了果蝇作为实验材料，同时也从果蝇的众多性状当中选择了易于区分的白红眼性状进行研究，C正确；这两个实验都采用测交实验来验证假说，D正确。 3．（2018·浙江·高考真题）下列关于基因和染色体的叙述，错误的是 A．体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性 B．受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方，另一半来自父方 C．减数分裂时，成对的等位基因或同源染色体彼此分离分别进入不同配子 D．雌雄配子结合形成合子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合 【答案】D 【解析】等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上、控制相对性状的基因，同源染色体是指形状和大小一般都相同，而且一条来自父方、一条来自母方的两条染色体。可见，体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性，受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方，另一半来自父方，A、B正确；减数分裂时，成对的等位基因随同源染色体的彼此分离而分别进入不同的配子中，C正确；减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合，D错误。 考向五 伴性遗传的遗传规律及应用 1.（2024·吉林·高考真题）位于同源染色体上的短串联重复序列（STR）具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析下图家系中常染色体上的STR（D18S51）和X染色体上的STR（DXS10134，Y染色体上没有）的传递，不考虑突变，下列叙述正确的是（    ） A．Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2 B．Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4 C．Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4 D．Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0 【答案】ABD 【解析】STR（D18S51）位于常染色体上，在体细胞中成对存在，Ⅱ-1和Ⅱ-2得到Ⅰ代父母方各一个D18S51，Ⅲ-1得到Ⅱ-1的一个D18S51，Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2，A正确；TR（DXS10134）位于X染色体的非同源区段，Ⅱ-1和Ⅱ-2一定含有父方的一条X染色体和母方的一条X染色体，Ⅲ-1得到Ⅱ-2的一条X染色体，这条X染色体来自Ⅰ代父方的概率为1/2，来自Ⅰ代母方中的一条的概率为1/4，由此可知，Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为1/2+1/4=3/4，B正确； STR（D18S51）位于常染色体上，在体细胞中成对存在，Ⅱ-3和Ⅱ-4得到Ⅰ代父母方各一个D18S51，Ⅲ-1得到Ⅱ-3的一个D18S51，由此可知，Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2，C错误；STR（DXS10134）位于X染色体的非同源区段，Ⅲ-1只能从Ⅰ代遗传Y基因，Ⅱ-4只能从Ⅰ代遗传X基因，因此Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0，D正确。 考向六 人类遗传病 1.（2024·山东·高考真题）如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是（　　） A．该致病基因不位于Y染色体上 B．若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定为杂合子 C．若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病 D．若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式 【答案】D 【解析】由于该家系中有女患者，所以该致病基因不位于Y染色体上，A正确；若II1不携带该病致病基因，由于III3是患者，他的致病基因只能来自II2。假如该病为常隐，无论II2是Aa还是aa，由于II1不携带该病致病基因，所以不可能生出患病的III3。这样，该病还剩3种情况: 常显，X显，X隐。在这三种情况下，II2都是杂合子，B正确；若Ⅲ-5正常，则该病为常染色体显性遗传病，由于Ⅱ-1正常为aa，而Ⅲ-3患病Aa，可推出Ⅱ-2一定患病为A_，C正确；若Ⅱ-2正常，Ⅲ-3患病，该病为隐性遗传病，若Ⅲ-2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ-2正常，则不能推出具体的遗传方式，D错误。 2.（2024·湖北·高考真题）某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题： (1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是 （填序号）。 ①血型    ②家族病史    ③B超检测结果 (2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是 （填序号），判断理由是 ；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是 （填序号）。 (3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图（1是乙，2、3、4均为乙的亲属）。根据该电泳图 （填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是 。 (4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是 。 【答案】(1)② (2)③ 系谱图③中Ⅰ-1、Ⅰ-2不患该病，Ⅱ-3患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病 ①② (3)不能 乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙（1号个体）为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因 (4)该类型疾病女性患者的致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开 【解析】（1）①S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错误； ②S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确； ③B超不能用于检测单基因遗传病，③错误。 故选②。 （2）①Ⅱ-2、Ⅱ-3患该病，Ⅲ-1不患该病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ-2的母亲Ⅰ -1不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病； ②Ⅰ-1、Ⅰ-2患该病，Ⅰ-1不患该病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ-2的女儿Ⅲ-2不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病； ③Ⅰ-1、Ⅰ-2不患该病，Ⅱ-3患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病； ④Ⅱ-2的女儿Ⅲ-1不患该病，排除伴X显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病； 故下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。 （3）乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙（1号个体）为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因，因此该电泳图不能2号和4号个体携带了致病基因。 （4）该类型疾病女性患者（杂合子）致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，从而产生不含致病基因的卵细胞。 3．（2024·安徽·高考真题）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两对基因独立遗传。 回答下列问题。 (1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病 ；乙病 。推测Ⅱ-2的基因型是 。 (2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是 （答出2点即可）。 (3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基 所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为 ；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的 倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。 (4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择 基因作为目标，有望达到治疗目的。 【答案】(1)常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 Aabb (2)操作简便、准确安全、快速等 (3)缺失 1/900 25 (4)A 【解析】（1）据图判断，Ⅰ -1和Ⅰ -2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ -1和Ⅰ -2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ -1和Ⅰ -2的基因型都是AaBb，Ⅱ-2两病兼患，但是她的儿子 Ⅲ-2不患甲病，推断Ⅱ-2的基因型是Aabb （2）采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的操作简便、而且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。 （3）根据遗传系谱图判断 Ⅲ-2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b条带比B短，所以乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ -1和Ⅰ -2的基因型都是Bb，Ⅱ-5的基因型是2/3Bb，Ⅱ-6的基因型是BB（根据电泳图判断），推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb，Ⅲ-5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男性是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4=1/900。根据电泳图判断Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型相同均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ-5和Ⅱ-4的基因型相同为1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ-5和Ⅲ-3的基因型相同，为1/3Bb。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3××1/4=1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900=25倍 （4）反义RNA药物能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病影响A基因的表达可以达到治疗的目的，所以在上述家系中，可以选择A基因作为目标。 1.遗传实验常用材料及特点 （1）豌豆 ①豌豆是严格的自花传粉、闭花受粉植物,可以避免外来花粉的干扰,自然状态下都为纯种。 ②豌豆植株具有稳定的、易于区分的相对性状。 ③豌豆花大，易于做人工杂交实验。 ④子代个体数量较多，用数学统计方法分析结果更可靠，且偶然性小。 （2）玉米 ①雌雄同株且为单性花，便于人工授粉； ②生长周期短，繁殖快； ③相对性状易于区分； ④籽粒多，统计更准确。 （3） 果蝇 ①易于培养，繁殖快； ②染色体数目少且大； ③后代多； ④相对性状易于区分区分。 2.孟德尔杂交实验的方法 （1）去雄：花蕊未成熟前，花蕾期 （2）套袋：防止外来花粉的干扰 （3）人工授粉：雌蕊成熟时 （4）再次套袋：保证杂交种子是人工传粉所结 3.相关概念 (1)性状是指生物的形态结构、生理特征、行为习惯等具有的各种特征。有的是形态特征(如豌豆种子的颜色、形状)，有的是生理特征(如人的ABO血型，植物的抗病性、耐寒性)，有的是行为方式(如狗的攻击性、服从性)等等。 (2)相对性状：一种生物的同一种性状的不同表现类型。 (3)杂交：遗传因子组成不同的个体间的相互交配。 (4)正交和反交：正交和反交是相对而言的，若甲类型个体作父本，乙类型个体作母本，称为正交，则甲类型个体作母本，乙类型个体作父本，称为反交。 (5)显性性状：具有相对性状的两纯合亲本杂交，子一代显现出来的性状。 (6)隐性性状：具有相对性状的两纯合亲本杂交，子一代未显现出来的性状。 (7)性状分离：杂种后代中同时出现显性性状和隐性性状的现象。 (8)显性遗传因子：决定显性性状的遗传因子为显性遗传因子，用大写字母表示。 (9)隐性遗传因子：决定隐性性状的遗传因子为隐性遗传因子，用小写字母表示。 (10)纯合子：遗传因子组成相同的个体，如DD、dd。 (11)杂合子：遗传因子组成不同的个体，如Dd。 4.遗传图解的书写规范 (1)左侧标注。一般在遗传图解的左侧用遗传学符号或文字做出鲜明的标识，代表这一行表示的内容，起到引领作用。如：P、配子、F1、F2等。 (2)要明确写出亲代和子代的遗传因子组成、性状表现。有时还需要在亲代旁边标上父本、母本(或♂、♀符号)，尤其是题中明确要求了父本和母本、要区分正交和反交时。 (3)要写出杂交(×)、自交(⊗)符号，以及表示遗传因子在上下代之间传递关系的箭头(注意不是线段)。 (4)要写出最后一代的相关比例。 5.显、隐性性状的判断 ①定义法：若具有相对性状的个体杂交，后代只表现一种性状，则该性状为显性性状。 ②比例法：若后代分离比为3﹕1，则3代表的为显性，1代表的为隐性。 ③口诀法：无中生有为隐性，有中生无为显性。 6.基因型互推 （1）由亲代推断子代的遗传因子组成、性状表现及其概率(正推型)。 亲本 子代遗传因子组成 子代性状表现 AA×AA AA 全为显性 AA×Aa AA∶Aa＝1∶1 全为显性 AA×aa Aa 全为显性 Aa×Aa AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1 显性∶隐性＝3∶1 Aa×aa Aa∶aa＝1∶1 显性∶隐性＝1∶1 aa×aa aa 全为隐性 （2）由子代推断亲代的遗传因子组成(逆推型)。 角度一：遗传因子填充法。 先根据亲代性状表现写出能确定的遗传因子，如显性性状的遗传因子组成可用A_来表示，那么隐性性状的遗传因子组成只有一种aa，根据子代中一对遗传因子分别来自两个亲本，可推出亲代中未知的遗传因子。 角度二：隐性纯合子突破法。 如果子代中有隐性个体存在，它往往是逆推过程中的突破口，因为隐性个体是纯合子(aa)，因此亲代遗传因子组成中必然都有一个a遗传因子，然后再根据亲代的性状表现做进一步的推断。 角度三：根据分离定律中的规律性比值来直接判断。 后代显隐性关系 双亲类型 结合方式 显性∶隐性＝3∶1 都是杂合子 Aa×Aa→3A_∶1aa 显性∶隐性＝1∶1 测交类型 Aa×aa→1Aa∶1aa 只有显性性状 至少一方为显性纯合子 AA×AA或AA×Aa或AA×aa 只有隐性性状 一定都是隐性纯合子 aa×aa→aa 7.概率计算 （1）用经典公式计算 概率＝×100%。 （2）根据分离比计算 如Aa∶1aa ①如果没有明确子代的性状表现，那么AA、aa出现的概率各是1/4，Aa出现的概率是1/2。 ②如果明确了子代的性状表现是显性，那么AA出现的概率是1/3，Aa出现的概率是2/3。 （3）用配子法计算 ①先计算亲本产生每种配子的概率。 ②根据题目要求用相关的两种(♀、♂)配子的概率相乘，即可得出某一遗传因子组成的个体的概率。 ③计算性状表现概率时，再将相同性状表现的个体的概率相加即可。 （4）当杂合子(Aa)连续自交n代后，Fn中各种类型的个体所占比例如表： Fn 杂合子 纯合子 显性纯合子 隐性纯合子 显性性状个体 隐性性状个体 所占比例 1－ － － ＋ － 8.特殊情况下的性状分离比 （1）不完全显性 具有相对性状的纯合亲本杂交，F1显现中间类型的现象。例如，红花的遗传因子组成为AA，白花的遗传因子组成为aa，杂合子的遗传因子组成为Aa，开粉红花。这种情况下，F2的性状分离比不是3∶1，而是1∶2∶1。 （2）致死现象 ①配子致死：指致死遗传因子在配子时期发生作用，从而不能形成有活力的配子的现象。 ②合子致死：指致死遗传因子在胚胎时期或幼体阶段发生作用，从而不能形成活的幼体或个体夭折的现象。 如：Aa×Aa ↓ ∶aa⇒ 3　　∶1 （3）从性遗传 ①从性遗传是指由常染色体上遗传因子控制的性状，在性状表现上受个体性别影响的现象，又称性控遗传。比如牛、羊角的遗传，人类秃顶，蝴蝶颜色的遗传等。 ②从性遗传的本质：性状表现＝遗传因子组成＋环境条件(性激素种类及含量差异等)。 （4）人类ABO血型的决定方式 IAIA、IAi―→A型血；IBIB、IBi―→B型血； IAIB―→AB型血(共显性)；ii―→O型血。 9.基因自由组合定律拓展题型突破 （1）基因互作 类型 F1(AaBb)自交后代比例 F1测交后代比例 ① 存在一种显性基因时表现为同一性状，其余为正常表现 9∶6∶1 1∶2∶1 ② 两种显性基因同时存在时表现为一种性状，否则表现为另一种性状 9∶7 1∶3 ③ 当某一对隐性基因(如aa)成对存在时表现为双隐性状，其余为正常表现 9∶3∶4 1∶1∶2 ④ 只要存在显性基因就表现为一种性状，其余为正常表现 15∶1 3∶1 ⑤ 双显和某一单显基因(如A)表现一致，双隐和另一单显分别表现一种性状 12∶3∶1 2∶1∶1 （2）显性基因累加效应 相关比较 举例分析(以基因型AaBb为例) 自交后代比例 测交后代比例 显性基因在基因型中的个数影响性状原理 A与B的作用效果相同，但显性基因越多，其效果越强 显性基因在基因型中的个数影响性状表现 AABB∶(AaBB、AABb)∶(AaBb、aaBB、AAbb)∶(Aabb、aaBb)∶aabb＝1∶4∶6∶4∶1 AaBb∶(Aabb、aaBb)∶ aabb＝1∶2∶1 原因：A与B的作用效果相同，但显性基因越多，效果越强。 （3）致死现象导致性状分离比的改变 ①胚胎致死或个体致死 1、 AA和BB致死---AaBb自交后代：4:2:2:1 2、 AA或BB致死---AaBb自交后代：6:3:2:1 3、 aabb致死----AaBb自交后代：9:3:3 4、 aa或bb致死----AaBb自交后代：9:3 ②配子致死或配子不育 1、 AB致死---AaBb自交后代5:3:3:1 2、 Ab或aB致死---AaBb自交后代：7:3:1:1 一、单选题 1．（2025·四川巴中·二模）某种繁殖力极强的小鼠（2n=40），毛色由位于常染色体上的三个复等位基因控制，显隐性关系为AV>AY>a，AV、AY、a基因分别决定黄色、鼠色、非鼠色。不考虑突变和基因重组。下列有关叙述错误的是（　　） A．任选一杂合小鼠和非鼠色小鼠杂交都可以验证基因分离定律 B．正常情况下，若两只小鼠的表型相同，基因型也可能不同 C．若某对亲本杂交，子代同时出现三种毛色，则子代的表型及比例为黄色∶鼠色∶非鼠色=1∶1∶1 D．纯种鼠色和非鼠色小鼠杂交，若子代中AY基因高度甲基化，则子代都是非鼠色 【答案】C 【分析】基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；生物体在进行形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 【详解】A、任选一杂合小鼠和非鼠色小鼠杂交，即AVAY（或AVa）×aa或AYa×aa，属于测交实验，都可以验证基因的分离定律，A正确； B、由题可知，显隐性关系为AV>AY>a，黄色小鼠基因型为AVAV、AVAY、AVa，鼠色小鼠基因型为AYAY、AYa，由此可知若两只小鼠的表型相同，基因型也可能不同，B正确； C、若子代有三种毛色，说明子代中有aa的类型，双亲均含有a基因，且应含有黄色和鼠色，即含有AV、AY基因，说明亲本基因型是AVa和AYa，故子代的表型及比例为黄色（AVAY、AVa）：鼠 色（AYa）：非鼠色（aa）=2：1：1，C错误： D、纯种鼠色小鼠和非鼠色小鼠杂交，若子代中AY基因高度甲基化，则AY基因不能正常表达，子代都表现为非鼠色，D正确。 故选C。 2．（2025·四川绵阳·三模）某两性花植物的花色受三对独立遗传的等位基因 A/a、B/b、C/c 控制（如图），且蓝色与黄色复合后显绿色，蓝色与红色复合后显紫色，现有某紫花植株自交子代出现白花、黄花。下列叙述错误的是（    ） A．该紫花植株的基因型一定为 AaBbCc B．自然种群中红花植株的基因型有4种 C．绿花植株的自交后代不可能出现红花 D．该自交子代中绿花植株出现概率为 3/64 【答案】D 【分析】自由组合定律：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。  实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合时互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。  适用条件：有性生殖的真核生物；细胞核内染色体上的基因；两对或两对以上位于非同源染色体上的非等位基因。  细胞学基础：基因的自由组合定律发生在减数分裂I后期。 【详解】A、据图分析，图示为各种色素的合成途径，其中仅有基因 C 存在时，白色能转化为蓝色；仅有基因 A 存在时，白色能转化为黄色；基因 A、B 存在时，黄色能转化为红色。红色与蓝色混合呈现紫色，蓝色与黄色混合呈现绿色。因此，白花基因中不含有 A、C，基因型可能为 aabbcc 或 aaB_cc，蓝花基因型为 aa_ C_、黄花基因型为 A_bbcc、红花基因型为 A_B_cc，则紫花基因型为 A_B_C_，绿花基因型为 A_bbC_。现有某紫花植株自交子代出现白花，所以肯定含有 aa和cc 基因，因此，亲本紫花植株的基因型为 AaB_Cc，若紫花植株的基因型为 AaBBCc，则后代不会出现黄花植株（ A_bbcc），所以亲本紫花植株的基因型为 AaBbCc，A 正确； B、红花植株的基因型为 A_B_cc，即 AABBcc、AaBBcc、AABbcc、AaBbcc 共 4 种，B正确； C、由于绿花植株（A_bbC_）没有 B 基因，因此后代不可能出现红花（A_B_cc），C正确； D、由于亲本紫花植株的基因型为 AaBbCc，自交子代中绿花植株（A_bbC_）出现的概率为 3/4×1/4×3/4 = 9/64，D错误。 故选D。 3．（2025·山东烟台·三模）果蝇的眼色有红色、紫色和白色，受两对等位基因A/a和B/b控制。果蝇眼色色素的产生必须有显性基因A；而显性基因B使色素呈紫色，隐性基因b使色素呈红色；不产生色素的个体的眼睛呈白色。现以两个纯系果蝇进行杂交实验，结果如图。下列说法正确的是（　　） A．果蝇眼色性状遗传一定遵循基因的自由组合定律 B．B/b基因可能位于XY染色体的同源区段上 C．F1自由交配，F2代中红眼所占的比例为3/8 D．若图示为正交，则反交的F1代可能会出现白眼性状 【答案】D 【分析】题意分析，果蝇眼色色素的产生必须有显性基因A；而显性基因B使色素呈紫色，隐性基因b使色素呈红色；不产生色素的个体的眼睛呈白色，因此果蝇眼色紫色基因型为A和B基因同时存在，只有A基因是表现为红色，其余基因型为白色。 【详解】A、♀红眼×♂白眼→F1紫眼雌果蝇、红眼雄果蝇，可知果蝇眼色性状遗传与性别有关，但不能确定是一对基因位于性染色体上还是两对基因均位于性染色体上。假设只有一对基因位于性染色体上，P：♀红眼（AAXbXb）×♂白眼（aaXBY）→F1紫眼雌果蝇（AaXBXb）、红眼雄果蝇（AaXbY）符合题意；P：♀红眼（bbXAXA）×♂白眼（BBXaY）→F1应当为紫眼雌果蝇（BbXAXa）、紫眼雄果蝇（BbXAY），与题意不符。假设两对基因均位于性染色体上，P：♀红眼（XAbXAb）×♂白眼（XaBY）→F1紫眼雌果蝇（XAbXaB）、红眼雄果蝇（XAbY），也符合题意。所以不能确定两对基因的遗传是否符合基因的自由组合定律，A错误； B、若B/b基因位于XY染色体的同源区段上：P：♀红眼（XAbXAb）×♂白眼（XaBYaB）→子一代雌雄均为紫眼，不符合题意，B错误； C、若两对基因独立遗传，P：♀红眼（AAXbXb）×♂白眼（aaXBY）→F1紫眼雌果蝇（AaXBXb）、红眼雄果蝇（AaXbY），F1自由交配，用逐对分析法计算可得F2代（3A_∶1aa）（1XBXb∶1XBY∶1XbXb∶1XbY），表现为紫眼∶红眼∶白眼=3∶3∶2，F2代中红眼所占的比例为3/8；若两对基因均位于性染色体上，P：♀红眼（XAbXAb）×♂白眼（XaBY）→F1紫眼雌果蝇（XAbXaB）、红眼雄果蝇（XAbY），F1自由交配，F2代中红眼所占的比例＝1/4XAbXAb+1/4XAbY＝1/2，C错误； D、若图示为正交，且两对基因均位于X染色体上，则反交P：红眼（XAbY）×白眼（XaBXaB）→F1紫眼雌果蝇XAbXaB、白眼雄果蝇XaBY，D正确。 故选D。 4．（2025·安徽蚌埠·三模）从性遗传是指由常染色体上基因控制的表型受个体性别影响的现象。某种动物的毛色有黄色和白色，分别由基因B、b控制，且纯合白毛（雌性）×纯合白毛（雄性）→白毛（雌性）、黄毛（雄性）。下列说法错误的是（    ） A．亲本中雌性和雄性的基因型分别是BB、bb B．基因型为bb的雌、雄个体的表型没有差异 C．只有基因型为BB、Bb的雄性个体表现为黄色 D．子一代雌雄个体相互交配，后代表型比为黄毛：白毛=3：2 【答案】D 【分析】分离定律的实质：在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。 【详解】A、某种动物的毛色有黄色和白色，分别由基因B、b控制，纯合白毛（雌性BB）×纯合白毛（雄性bb）→白毛（雌性Bb）、黄毛（雄性Bb），亲本中雌性和雄性的基因型分别是BB、bb，A正确； B、基因型为bb的雌、雄个体的表型没有差异，均为白色，B正确； C、只有基因型为BB、Bb的雄性个体表现为黄色，其它均为白色，C正确； D、子一代雌雄个体（Bb）相互交配，后代表型比为黄毛（BB、Bb的雄性）：白毛（BB、Bb的雌性、 bb的雌雄性）=3：5，D错误。 故选D。 5．（2025·河北廊坊·三模）黄金胡子鱼属于异型鱼。胡子和大帆是胡子鱼的两个品种，胡子的短鳍（E）对大帆的长鳍（e）为显性，蓝眼（G）对红眼（g）为显性，父本眼色基因所在一条染色体上具有一致死基因，致死效应在配子产生后引起配子死亡，研究人员进行如表所示杂交实验（不考虑伴性遗传）。下列叙述错误的是（　　） P F1 F1相互交配得到F2，F2表型及数量 蓝眼胡子×红眼大帆 蓝眼胡子300尾 蓝眼胡子902尾、红眼胡子898尾、蓝眼大帆297尾、红眼大帆301尾 A．E、e和G、g两对基因的遗传遵循自由组合定律 B．致死基因位于G基因所在染色体上，导致含G的雄配子死亡 C．F1做父本与eegg个体测交，子代有2种基因型和2种表型 D．若让F2中红眼胡子个体随机交配，子代红眼大帆占比为1/6 【答案】D 【分析】自由组合定律：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。  实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合时互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。  适用条件：有性生殖的真核生物；细胞核内染色体上的基因；两对或两对以上位于非同源染色体上的非等位基因。  细胞学基础：基因的自由组合定律发生在减数分裂I后期。 【详解】A、F1到F2发生性状的自由组合，E、e和G、g两对基因的遗传遵循自由组合定律，A正确； B、若致死基因存在于g基因所在染色体上，则F2的性状分离比应为：蓝眼胡子：蓝眼大帆=3：1，若致死基因存在于G基因所在染色体主，则F2的性状分离比为：蓝眼胡子：红眼胡子：蓝眼大帆：红眼大帆=3：3：1：1，即符合表中比例，B正确； C、F1做父本（EeGg）与eegg个体测交，子代有2种基因型EEgg、eegg和2种表型红眼胡子、红眼大帆，C正确； D、若让F2中红眼胡子个体随机交配，即（2/3Eegg，1/3EEgg）群体随机交配，用配子法，雌雄配子均为（2/3Eg，1/3eg），故子代红眼大帆占比为1/3×1/3=1/9，D错误。 故选D。 6．（2025·山东聊城·三模）某昆虫的昼夜节律由X染色体上的复等位基因控制。基因X+控制正常节律，突变基因XL和XS分别控制长节律和短节律。XL对XS、X+为显性，XS对X+为显性。XL的表达受温度调控，30℃时不表达，且XLXL、XLY不能存活。研究人员在30℃条件下，用XLX+与XSY杂交得F1，F1雌雄自由交配得F2。下列叙述错误的是（　　） A．F1中雌雄个体数之比为2:1 B．F1中短节律个体占2/3 C．F2中雌雄个体数之比为3:4 D．F2雄性个体中正常节律个体占1/3 【答案】C 【分析】基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 【详解】A、研究人员在30℃条件下，用XLX+与XSY杂交得F1，子一代基因型为XLXS、XLY、XSX+、X+Y，且XLY在30℃条件下不能存活，因此F1中雌雄个体数之比为2∶1，A正确； B、F1中存活的基因型及比例为XLXS∶XSX+∶X+Y=1∶1∶1，XL对XS、X+为显性，XS对X+为显性，XL的表达受温度调控，30℃时不表达，故XLXS和XSX+表型为短节律，X+Y表现为正常节律，因此短节律个体占2/3，B正确； C、F1中存活的基因型及比例为XLXS∶XSX+∶X+Y=1∶1∶1，F1雌雄自由交配得F2，F1中雌配子种类及比例为XL∶XS∶X+=1∶2∶1，雄配子种类和比例为X+∶Y=1∶1，且XLY个体不能存活，因此F2中雌雄个体数之比为4∶3，C错误； D、F1中雌配子种类及比例为XL∶XS∶X+=1∶2∶1，且XLY个体不能存活，因此F2中雄性个体基因型及比例为XSY∶X+Y=2∶1，即短节律个体占2/3，正常节律个体占1/3，D正确。 故选C。 7．（2025·湖南长沙·三模）某遗传病由一对等位基因D/d控制，D和d基因所在的DNA片段均可被限制酶X处理后得到两个片段，而且其中一个基因形成的两个片段等长，另一个基因形成的两个片段不等长。提取图1家系的1～4个体中的该病相关基因所在的DNA片段，用酶X处理后电泳，结果如图2．不考虑X、Y染色体同源区段，下列说法错误的是（    ） A．该病可能为常染色体隐性遗传病 B．个体1和个体2基因型相同的概率为100% C．D基因所在DNA片段可被酶X处理为两种长度不同的片段 D．个体4与该病携带者婚配，后代患病概率为1/3 【答案】D 【分析】在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性，在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 【详解】A、分析图1，亲本均正常但有一个患病的女儿，该病为常染色体隐性遗传病，A正确； B、该病为常染色体隐性遗传病，患病的女儿3号的基因型为dd，故个体1和个体2基因型均是Dd，相同的概率为100%，B正确； C、3号的基因型为dd，3号只有7000bp的条带，故d基因被限制酶X处理形成的两个片段等长的条带为7000bp，因此，5000bp的条带代表D基因的一条带，由于该基因被限制酶X处理形成的两个片段不等长，由图2可知，D基因被限制酶X处理形成的2条带分别为7000bp和5000bp，即D基因所在DNA片段可被酶X处理为两种长度不同的片段，C正确； D、D基因被限制酶X处理形成的2条带为7000bp和5000bp，d基因被限制酶X处理形成的两个片段等长的条带为7000bp，由图可知，个体4含有条带为7000bp和5000bp，故个体4的基因型为Dd或DD，由于个体1和个体2基因型均是Dd，故个体4的基因型Dd：DD=2:1，该病携带者基因型为Dd，两人婚配，后代患病（dd）概率为2 /3×1/4=1/6，D错误。 故选D。 8．（2025·湖南长沙·三模）如图是某家族甲、乙两种遗传病的遗传系谱图，已知Ⅱ4不携带乙病致病基因。若人群中甲病的发病率为19/100，不考虑基因位于X、Y染色体的同源区段。下列说法正确的是（    ） A．甲病为伴X染色体隐性遗传病，人群中男性患者多于女性 B．Ⅱ2的致病基因只来自Ⅰ2，Ⅲ4是杂合子的概率为2/3 C．遗传咨询和产前诊断均可对胎儿是否患遗传病进行检测 D．若Ⅲ3与人群中某只患甲病男性婚配，生女孩正常的概率为9/38 【答案】D 【分析】Ⅱ3和Ⅱ4患甲病，但Ⅲ6不患病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ4患甲病，Ⅲ6不患甲病，由此可知，甲病为常染色体显性遗传病。Ⅱ3和Ⅱ4不患乙病，且Ⅱ4不携带乙病致病基因，由此可知，乙病为伴X染色体隐性遗传病。 【详解】 A、Ⅱ3和Ⅱ4患甲病，但Ⅲ6不患病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ4患甲病，Ⅲ6不患甲病，由此可知，甲病为常染色体显性遗传病，人群中男女患病的概率相同，A错误； B、设甲病由基因A、a控制，乙病由基因B、b控制。Ⅱ3和Ⅱ4患甲病，但Ⅲ6（女儿）不患病，说明该病为常染色体显性遗传病。Ⅱ2患两种病，子代有不患甲病的个体，故Ⅱ2的基因型为AaXbY，甲病（A）的致病基因来自Ⅰ2，乙病（b）的致病基因来自Ⅰ1，Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为AaXBXb、AaXbY，由此可知，Ⅲ4是纯合子（AAXbY）的概率为2/3，B错误； C、甲病为常染色体显性遗传病，人群中男女患病的概率相同，通过遗传咨询无法对胎儿是否患遗传病进行检测，C错误； D、Ⅲ1只患乙病，基因型为aaXbXb，Ⅱ1正常，则其基因型为aaXBXb，Ⅱ2患两种病，子代有不患甲病的个体，故Ⅱ2的基因型为AaXbY，Ⅲ3只患甲病，则其基因型为AaXBXb，人群中甲病的发病率为19/100，正常个体为81/100，即aa概率为81/100，则a概率为9/10，A概率为1-9/10=1/10，则AA概率为1/10×1/10=1/100，Aa概率为2×1/10×9/10=18/100，Ⅲ3与人群中某只患甲病男性婚配，该男性患者的基因型为AAXBY或AaXBY，若该男性患者基因型为AAXBY，则生育的后代都患甲病，只有基因型为AaXBY时，可能会生育正确的孩子，而基因型为AaXBY的个体在患者中出现的概率为（18/100）/（1/100+18/100）=18/19，生育的女孩对于乙病来说都是正常的，而甲病中正常的概率为1/4×18/19=9/38，故Ⅲ3与人群中某只患甲病男性婚配，生女孩正常的概率为9/38，D正确。 故选D。 二、多选题 9．（2025·山东烟台·三模）灰斑病是导致某二倍体作物减产的常见病害，研究人员通过诱变获得了两种抗灰斑病的单基因突变纯合体甲和乙，将突变体甲、乙进行杂交，所得的F1绝大多数表现为野生型（易感病），F1自交获得F2，F2表型的统计如下表。病情指数10.0以下归为抗病类型；病情指数10.0以上归为易感病类型。下列说法正确的是（　　） 病情指数 0 0.1-5.0 5.1-10.0 10.1-20.0 20.1-35.0 35.1以上 F2植株数 8 115 18 30 7 142 A．相对于野生型来说，作物的上述突变性状属于隐性突变 B．甲、乙的抗病性分别由位于不同染色体上的等位基因控制 C．甲、乙突变体的产生，反映了基因突变具有不定向性特点 D．若将 F2抗病植株随机交配，则子代中易感病植株占比为 8/49 【答案】ABD 【分析】分析图中数据：结合病情指数10.0以下归为抗病类型；病情指数10.0以上归为感病类型可知，F2中抗病类型有8+115+18共141株，易感病类型有30+7+142共179株，抗病类型：易感病类型约为7：9，属于9:3:3:1的变式，说明抗病和易感病这一对相对性状的遗传受两对等位基因的控制，且遵循自由组合定律，且抗病性状由隐性基因控制，为隐性性状。 【详解】A、 F2中抗病类型有8+115+18共141株，易感病类型有30+7+142共179株，抗病类型：易感病类型约为7：9，属于9:3:3:1的变式，说明抗病和易感病这一对相对性状的遗传受两对等位基因的控制，且遵循自由组合定律，且抗病性状由隐性基因控制，为隐性性状，因此作物的上述突变性状属于隐性突变，A正确； B、F2中抗病类型：易感病类型约为7：9，属于9:3:3:1的变式，明抗病和易感病这一对相对性状的遗传受两对等位基因的控制，甲、乙的抗病性分别由位于不同染色体上的等位基因控制，B正确； C、F2中抗病与易感病接近7∶9，说明甲、乙的抗病性分别由位于不同染色体上的等位基因控制,所以突变体甲、乙的抗病基因为非等位基因，体现了基因突变具有随机性的特点，C错误； D、若用A/a、B/b表示相关基因，F1基因型是AaBb，易感病的植株基因型为A_B_，其余基因型为抗病植株基因型及比例分别为1/7AAbb、2/7Aabb、1/7aaBB、2/7aaBb、1/7aabb，产生的配子Ab：aB：ab=2:2:3，若这些个体随机交配则理论上收获的易感病植株A_B_的概率为2×2/7×2/7=8/49，D正确。 故选ABD。 10．（2025·河北沧州·三模）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由常染色体上的正常基因A突变成A1或A2引起，基因的显隐性关系为A1>A>A2。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。下列叙述正确的是（　　） A．Ⅱ-4与Ⅲ-4的表型相同，电泳结果相同 B．Ⅱ-3的电泳条带与I-1的相同的概率为1/3 C．若Ⅲ-2为杂合子，则其致病基因最终来自I-2 D．若Ⅲ-1与正常女子结婚，则其正常子代不出现电泳条带 【答案】BC 【分析】几种常见的单基因遗传病及其特点：（1）伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。（2）伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。 【详解】A、I-1、I-2、Ⅱ-1和Ⅱ-4的基因型分别为A1A2、AA2、AA和AA2。Ⅲ-4的基因型为AA或AA2，其电泳结果与Ⅱ-4的可能相同，A错误； B、Ⅱ-3的基因型可能为A1A、A1A2或A2A2，I-1的基因型为A1A2，因此Ⅱ-3的电泳条带与I-1的相同的概率为1/3，B正确； C、Ⅲ-2为杂合子时，其基因型为AA2，其致病基因A2通过Ⅱ-2最终来自I-2，C正确； D、Ⅲ-1的基因型为A1A，与正常女子（AA或AA2）结婚，正常子代的基因型为AA或AA2，不出现电泳条带或出现1条电泳条带，D错误。 故选BC。 11．（2025·山东日照·三模）科研人员对某单基因遗传病患者家系进行了调查，并收集部分家庭成员与该病相关的DNA，经酶切后进行电泳分析，结果如图所示。下列叙述正确的是（    ） A．据图分析，该单基因遗传病是一种伴X染色体隐性遗传病 B．该等位基因的出现，可能是原来的基因发生了碱基对替换 C．电泳图中共出现三种条带，可能是因为该基因在群体中有三个等位基因 D．若Ⅲ3为男性，则其和一个与Ⅲ₄基因型相同的人婚配，生出患病孩子的概率为3/8 【答案】ABD 【分析】伴性遗传是指基因位于性染色体上，其遗传方式与性别相关联的遗传现象。 【详解】A、据图可知，图中的II1和II2正常，但生有患病的III2，说明该病是隐性遗传病，结合电泳图可知，II4患病，则11.5kb表示致病条带，据此可知I2不携带致病基因，则该病致病基因位于X染色体，该单基因遗传病是一种伴X染色体隐性遗传病，A正确；   B、据电泳图可知，致病基因(11.5kb) 与正常基因(6.5kb+5.0kb)长度相等，说明可能是原来的基因发生了碱基对替换，B正确； C、电泳图中共出现三种条带，是因为正常基因能够被限制酶切割，C错误；   D、设相关基因是B/b，图中的III2患病，双亲基因型是XBXb、XBY， 若III3为男性，其基因型是1/2XBY、1/2XbY，产生的配子及比例是1/4XB、1/4Xb、1/2Y，则其和一个与III4基因型相同的人XBXb产生的配子及比例是1/2XB、1/2Xb，两者婚配，生出患病孩子的概率(XbXb、 XbY)为3/8，D正确。 故选ABD。 12．（2025·河北保定·二模）小鼠的短尾（D）对正常尾（d）为显性，短尾基因纯合（DD）会导致胚胎死亡。毛皮颜色由常染色体上的复等位基因B1（黄色）、B2（鼠色）、B3（黑色）控制。现对甲（黄色短尾）、乙（黄色正常尾）、丙（鼠色短尾）、丁（黑色正常尾）4种基因型的雌雄小鼠进行一系列杂交实验，结果如图所示。下列叙述错误的是（    ） A．控制毛皮颜色的复等位基因的显隐性关系是B1>B3>B2 B．小鼠群体中与毛皮颜色有关的基因型有6种 C．甲种雌、雄个体相互交配，后代中鼠色正常尾的个体占1/12 D．丙种小鼠的基因型无法确定，与丁种小鼠交配可判断其产生的配子类型 【答案】ABC 【分析】自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】A、根据图中杂交组合③可知，B1对B2为显性；根据图中杂交组合②可知，B1对B3为显性；根据图中杂交组合①可知，B2对B3为显性，故B1对B2、B3为显性，B2对B3为显性，即B1>B2>B3，A错误； B、组合③中亲本的表型为黄色短尾和黄色正常尾，且又知短尾基因DD纯合致死，在子代不会出现DD的情况下，其子代的表型比为2∶1，因而说明基因型B1B1的个体死亡，故小鼠群体中与毛皮颜色有关的基因型有5种，分别为：B1B2、B1B3、B2B2、B2B3、B3B3，B错误； C、 甲和丁（黑色）杂交子代表现为黄色和鼠色，又知基因型DD纯合致死，且B1B1也致死，因此，甲的基因型为B1B2Dd，则该基因型的雌雄个体相互交配，在遵循自由组合定律的情况下，鼠色正常尾B2B2dd的个体占1/3×1/3=1/9，C错误； D、即丙为鼠色短尾，其基因型表示为B2_Dd，为测定丙产生的配子类型及比例，可采用测交的方法，即与丁B3B3dd进行杂交，通过杂交结果可以判断其产生的配子类型和比例，D正确。 故选ABC。 三、解答题 13．（2025·重庆·三模）早期研究表明蜜蜂的性别是由染色体的数量决定的，其生殖方式如下图所示。最新研究发现，蜜蜂的性别决定是基于名为互补性别决定因子（Csd）的基因。蜜蜂中的Csd存在多个等位基因，当受精卵中的Csd等位基因不同时，表达出的两种Csd蛋白相互结合并激活雌性蜜蜂发育，若受精卵携带了相同的Csd基因，其表达出的同种Csd蛋白无法相互结合形成复合物，理论上该受精卵应发育为"雄性"，但工蜂能识别并清除这些异常"雄性"受精卵，维护蜂群的整体健康和效率。 (1)雄蜂的精原细胞染色体复制一次，细胞连续分裂两次形成精子的过程被称为特殊的减数分裂，雄蜂在 （填"减数分裂Ⅰ"或"减数分裂Ⅱ"）阶段与正常的减数分裂不同，该阶段结束时，细胞内染色体的分配情况是 。 (2)一个蜂群中一般只有一只蜂王，当蜂群中诞生新的蜂王，老蜂王会带着部分工蜂建立新的蜂群。新蜂王和同一蜂群中的雄蜂产出的受精卵被工蜂识别并移除的概率是 。科研人员将培育出的Csd基因纯合的二倍体雄蜂与蜂后杂交，得到的后代高度不育，原因可能是 。 (3)现有A、B两个蜂群，分别取蜂王和部分蜜蜂细胞，经过PCR和电泳，得到如图所示的条带。 若将蜂王A放到没有蜂王的蜂群B中，一段时间后，检测蜂群受精卵Csd基因条带，则得到条带型①、②、③受精卵数量比为①:②:③= 。 (4)通过基因工程将荧光素酶基因导入到蜂王B含Csd1的一条染色体上，将红色荧光素基因导入到蜂王A某一条染色体上。当荧光素酶基因与荧光素基因存在于同一细胞时，细胞发出荧光。将蜂王A产生的雄蜂、蜂王B、工蜂放置一起饲养一段时间。统计蜂群中存在的受精卵发现无色卵:红色卵=5:1，则荧光素酶基因所在的染色体与Csd1基因所在的染色体之间的关系是 （填"同源染色体"或"非同源染色体"）。 【答案】(1) 减数分裂Ⅰ 全部进入同一个次级精母细胞 (2) 1/2/50% 雄蜂特殊减数分裂形成的精子中含有两个染色体组，与正常的卵细胞受精形成3倍体后代，后代联会紊乱高度不育 (3)1∶1∶1 (4)非同源染色体 【分析】基因自由组合定律的现代解释是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的，在减数分裂过程中，同源染色体上等位基因分离的同时，位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。 【详解】（1）雄蜂在产生精子的过程中，精母细胞经过连续的两次分裂，第一次分裂时，细胞核不分裂，细胞质不均等分裂；第二次分裂时，细胞核进行正常均等分裂，细胞质则发生不均等分裂，含细胞质多的子细胞进一步发育成精子，含细胞质少的子细胞则逐渐退化。因此雄蜂在减数分裂Ⅰ阶段与正常的减数分裂不同，该阶段结束时，细胞内染色体全部进入同一个次级精母细胞。 （2）由于雄蜂是由卵细胞直接发育形成的，而蜂王是由精子和卵细胞受精后发育而来的，且雄蜂形成的精子基因型和雄蜂的基因型相同，因此新蜂王和同一蜂群中的雄蜂产出的受精卵Csd基因纯合∶Csd基因杂合=1∶1，而若受精卵携带了相同的Csd基因，其表达出的同种Csd蛋白无法相互结合形成复合物，理论上该受精卵应发育为"雄性"，但工蜂能识别并清除这些异常"雄性"受精卵，因此新蜂王和同一蜂群中的雄蜂产出的受精卵被工蜂识别并移除的概率是1/2。由于雄蜂形成的精子基因型和雄蜂的基因型相同，因此雄蜂特殊减数分裂形成的精子中含有两个染色体组，与正常的卵细胞受精形成三倍体后代，后代减数分裂时联会紊乱，不能产生配子，因此表现为高度不育。 （3）蜂王A的基因型为Csd1Csd2，蜂群B中由于蜂王B的基因型为Csd1Csd3，因此蜂群B中雄蜂的基因型为Csd1、Csd3，而蜂王A产生的雌配子为Csd1、Csd2，若将蜂王A放到没有蜂王的蜂群B中，子代基因型和比例为Csd1Csd1∶Csd1Csd2∶Csd1Csd3∶Csd2Csd3=1∶1∶1∶1，由于携带了相同Csd基因的受精卵发育为"雄性"，且会被工蜂能识别并清除这些异常"雄性"受精卵，因此子代中Csd1Csd2∶Csd1Csd3∶Csd2Csd3=1∶1∶1，即得到条带型①、②、③受精卵数量比为①∶②∶③=1∶1∶1。 （4）蜂王B的基因型为Csd1Csd3，通过基因工程将荧光素酶基因（设为E）导入到蜂王B含Csd1的一条染色体上，因此蜂王B产生的卵细胞基因型和比例为Csd1E∶Csd3=1∶1，即卵细胞内含有荧光素酶基因E∶不含荧光素酶基因=1∶1，蜂王A产生的雄蜂基因型和比例为Csd1∶Csd2=1∶1，若红色荧光素基因（设为F）导入到蜂王A的Csd基因所在的染色体，则蜂王A产生的雄蜂与蜂王B杂交产生的受精卵基因型和比例为Csd1ECsd1∶Csd1ECsd2∶Csd1Csd3∶Csd2Csd3=1∶1∶1∶1，其中纯合子会被工蜂移除，因此受精卵基因型和比例为Csd1ECsd2∶Csd1Csd3∶Csd2Csd3=1∶1∶1，若红色荧光素基因与蜂王A的Csd2基因位于一条染色体上，由于当荧光素酶基因与荧光素基因存在于同一细胞时，细胞发出荧光，则Csd1ECsd2F受精卵为红色，即无色卵∶红色卵=2∶1，若红色荧光素基因与蜂王A的Csd1基因位于一条染色体上，由于Csd1ECsd1F受精卵被工蜂清除，则子代没有红色卵，因此可推测荧光素酶基因所在的染色体与Csd1基因所在的染色体为非同源染色体，即蜂王A产生的雄蜂基因型为Csd1F∶Csd2F∶Csd1∶Csd2=1∶1∶1∶1，由于蜂王B产生的卵细胞基因型和比例为Csd1E∶Csd3=1∶1，子代基因型为Csd1ECsd1F、Csd1ECsd2F、Csd1ECsd1、Csd1ECsd2、Csd3Csd1F、Csd3Csd2F、Csd1Csd3、Csd2Csd3，各占1/8，由于Csd1Csd1受精卵被工蜂清除，因此子代Csd1ECsd2F占1/6，符合题意。 14．（2025·江西吉安·二模）如图为某单基因遗传病甲（由基因A/a控制）和乙（由基因B/b控制）的家族系谱图，不考虑相关基因位于X和Y染色体的同源区段，且已知I-1个体不含乙病的致病基因。请回答下列问题。 (1)根据遗传系谱图判断，甲病与乙病的遗传不一定遵循自由组合定律，理由是 。 (2)进一步研究发现，甲病的致病基因只在男性中表达。现对该家系中部分成员的甲病相关基因A/a进行PCR扩增并电泳检测，结果如下图。 ①结合上述研究结果判断，甲病的遗传方式应为 。仅就甲病而言，Ⅲ-1的基因型与I-2相同的概率为 。 ②调查得知男性中不患甲病的个体占81%。某同学欲用红色圆珠（代表含基因A的配子）和白色圆珠（代表含基因a的配子）构建关于Ⅱ-4和Ⅱ-5的甲病遗传模型，其操作如下：向甲容器（对应Ⅱ-4）中放入20颗红色圆珠和20颗白色圆珠，向乙容器（对应Ⅱ-5）放入20颗红色圆珠和 颗白色圆珠，然后随机从每个容器内取出一颗圆珠放在一起并记录，再将圆珠放回各自的容器中并摇匀，重复实验多次。最终记录的aa组合约占 （用分数表示）；进一步推测Ⅲ-3只患乙病的概率为 （用分数表示）。 【答案】(1)据遗传系谱图分析可知，乙病相关基因位于X染色体上；而甲病相关基因可能位于常染色体上（此时与乙病遵循自由组合定律），也可能位于X染色体上（此时与乙病不遵循自由组合定律） (2) 常染色体显性遗传 1/4 18 9/38 9/152 【分析】分析题意和遗传系谱图：已知I-1个体不含乙病的致病基因，Ⅰ-1和Ⅰ-2均正常，他们的儿子Ⅱ-3患有甲病和乙病，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病，甲病为伴X染色体隐性遗传病或常染色体隐性遗传病。 【详解】（1）遗传系谱图显示：Ⅰ-1和Ⅰ-2均正常，他们的儿子Ⅱ-3患有甲病和乙病，说明甲病和乙病均为隐性遗传。已知I-1个体不含乙病的致病基因，据此可进一步判断乙病的致病基因位于X染色体上，但甲病的致病基因可能位于常染色体上（此时与乙病的致病基因位于非同源染色体上，遵循自由组合定律），也可能位于X染色体上（此时与乙病的致病基因不遵循自由组合定律），所以甲病与乙病的遗传不一定遵循自由组合定律。 （2）①不考虑相关基因位于X和Y染色体的同源区段，甲病的致病基因只在男性中表达，说明Ⅰ-1不含甲病的致病基因。从电泳检测结果看，Ⅱ-1和Ⅱ-2都有两条带，说明都含有两种基因，致病基因位于常染色体上，Ⅱ-1和Ⅱ-2的基因型都为Aa，且Ⅱ-2患甲病，由此推测甲病的致病基因为显性基因，所以甲病是常染色体显性遗传。综上分析，Ⅰ-2只含有一个条带，只含有甲病的致病基因，所以Ⅰ-2的基因型为AA，Ⅲ-1可能的基因型及比例为AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1，所以Ⅲ-1的基因型与I-2相同的概率为1/4。 ②已知男性中不患甲病（aa）的个体占81%，据此可推知a的基因频率为90%、A的基因频率为10%。Ⅱ-5患甲病，其基因型及比例为AA∶Aa＝（10%×10%）∶（2×10%×90%）＝1∶18，产生的配子为A∶a＝10∶9，所以向乙容器（对应Ⅱ-5）放入20颗红色圆珠（A）和 18 颗白色圆珠（a）。向甲容器（对应Ⅱ-4）中放入20颗红色圆珠和20颗白色圆珠，即甲容器中A占1/2、a 占1/2，乙容器中A占10/19、a 占9/19。随机从每个容器内取出一颗圆珠放在一起是aa组合的概率为1/2×9/19＝9/38，Ⅲ-3不患甲病的概率为9/38。乙病为伴X染色体隐性遗传，Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别为XBY和XBXb，Ⅱ-4的基因型为1/2 XBXB、1/2XBXb，Ⅱ-5的基因型为XBY，进而推知Ⅲ-3患乙病（XbY）的概率为1/4。可见，Ⅲ-3只患乙病的概率为9/38×1/4＝9/152。 15．（2025·甘肃白银·二模）黄瓜有雌花、雄花与两性花之分。基因A和B是控制黄瓜枝条茎端赤霉素和脱落酸合成的关键基因，对黄瓜花的性别决定有重要作用，可使黄瓜植株出现雄株、雌株和雌雄同株（两性花）三种情况。当A基因存在时可使赤霉素浓度较高，B基因存在时可使脱落酸浓度较高，脱落酸与赤霉素的比值较高，有利于分化形成雌花。将基因型为AABB与aabb的植株杂交，结果如图： (1)基因A/a、B/b在遗传过程中遵循 定律，基因型为 的个体表现为雌株。将F2中的雌株和雄株杂交，后代雌雄同株的比例为 。 (2)若从F2中筛选基因型为aabb的个体，应从表现为 的个体中进行筛选（同植株其他枝条可持续进行花的分化）。筛选时可对该表现的黄瓜植株部分枝条茎端用一定量的 （“赤霉素”或“赤霉素抑制剂”）处理，处理后的枝条花表现为 的是该基因型个体。 (3)设计杂交实验鉴定一株雄株（未经任何处理，正常发育而来）是否为纯合子，简要说明实验设计思路，并写出预期结果及结论。 【答案】(1) 自由组合 aaBB、aaBb 5/9 (2) 雌雄同株 赤霉素抑制剂 两性花 (3)方案：将该雄株与已知基因型为aaBB的雌株杂交，观察后代表现型 结论：若全都表现为雌雄同株，则该雄株基因型是AAbb；若子代表现为雌雄同株∶雌株＝1∶1，则该雄株基因型是Aabb 【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）分析题意，基因型为AABB的植株与aabb的植株杂交，F1代基因型为AaBb，表现为雌雄同株，F2代基因型分离比为10∶3∶3，是9：3：3：1的变式，故基因A/a、B/b在遗传过程中遵循自由组合定律；又因为A基因存在时赤霉素浓度较高，B基因存在时脱落酸浓度较高，且脱落酸与赤霉素的比值较高时有利于分化形成雌花，故基因型为aaB_（aaBB或aaBb）的个体表现为雌株，基因型为A_bb（AAbb或Aabb）的个体表现为雄株，基因型为A_B_（AABB、AaBB、AABb、AaBb）、aabb的个体表现为雌雄同株；将F2中的雌株（1/3aaBB、2/3aaBb）和雄株（1/3AAbb、2/3Aabb）杂交，其中雌配子及比例是1/3ab、2/3aB，雄配子及比例是2/3Ab、1/3ab，两者杂交后代雌雄同株（A-B-＋aabb）=（2/3×2/3）＋（1/3×1/3）=5/9。 （2）结合（1）可知，基因型为aabb的个体表现为雌雄同株，故筛选aabb个体应从表现为雌雄同株的个体中进行；赤霉素抑制剂可降低赤霉素浓度，因此处理时应使用赤霉素抑制剂，筛选时可对该表现的黄瓜植株部分枝条茎端用一定量的赤霉素抑制剂处理，处理后脱落酸与赤霉素比值不变，故处理后的枝条花表现为两性花的是该基因型个体。 （3）雄株的基因型有AAbb和Aabb，设计杂交实验鉴定一株雄株（未经任何处理，正常发育而来）是否为纯合子，可令其与纯合子雌株aaBB杂交，观察并统计子代表型及比例。若该雄株基因型是AAbb，与aaBB杂交，子代是AaBb，全都表现为雌雄同株；若该雄株基因型是Aabb，与aaBB杂交，子代AaBb∶aaBb=1∶1，表现为雌雄同株∶雌株=1∶1。 16．（2025·山东烟台·三模）科研人员在研究某种作物时通过遗传育种获得了一株纯合抗虫（相关基因用 H/h 表示）品系甲，但其果实甜度（相关基因用 A/a 和 B/b 表示）低（不甜）。为了继续研究和改良品系甲，育种工作者首先用两个高甜不抗虫纯合品系乙、丙和品系甲做了相应杂交实验，实验结果如表所示。然后利用 T - DNA 介导的分子改良实验进行抗旱（相关基因用 Y 表示）新品种的研制，当 T - DNA 插入基因的功能区时，会导致基因功能丧失，且 Y 基因会对某种配子产生致死影响。 实验组别 杂交组合 F1表型 F2表型 实验一 甲（AAbb）×乙 不甜 1/4 甜 3/4 不甜 实验二 甲（AAbb）×丙 甜 ? 实验三 乙×丙 甜 13/16 甜 3/16 不甜 (1)只考虑果实甜度相关基因，品系丙的基因型为 。在不考虑突变和基因重组情况下，根据杂交实验判断这两对等位基因 （填“是”或“否”）为独立遗传，依据是 。 (2)统计发现实验一 F2中抗虫表型只出现在不甜植株中，让实验一 F2不甜植株自由交配，只考虑甜/不甜和抗虫/不抗虫两对相对性状，若 F3中 （填表型及比例）则说明抗虫性状为显性性状。 (3)经过实验证明，抗虫性状为显性性状。实验二F2中既甜又抗虫的植株中纯合子所占的比例为 ；为进一步提高这些纯合子的抗旱性，科学家利用农杆菌转化法获得株系①②，每个株系只有一个抗旱基因（Y）且插入位点随机。其中株系①自交得到后代中抗旱型：不抗旱型 = 7：5。让该植株与野生型进行正反交时，株系①只有在作父本时测交比例会发生变化，若只考虑基因Y的影响，试推测自交后代中分离比是7：5的原因是 。 (4)进一步研究发现株系②的Y基因插入了A基因所在的1号染色体上（A基因未被破坏），若要判断基因Y与题目所涉及的位于该染色体上其它基因的位置关系，用株系②自交，预期自交后代出现抗虫抗旱表型的概率 ，出现该概率与Y基因插入位置的对应关系是 。 【答案】(1) AABB 是 若两对基因连锁的话乙和丙杂交F2的表型全部为甜（实验三中F2中表型为甜：不甜=13：3，是9：3：3：1的变式） (2)不甜抗虫：甜不抗虫=8：1 (3) 1/9 雌性配子正常，含Y的雄性配子有4/5致死 (4) 7/12或6/12 若Y基因插在1号染色体基因的非功能区，F2会出现7/12的概率；若Y基因破坏了H基因的功能（或插在1号染色体基因的功能区），F2会出现6/12的概率 【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）根据乙×丙，F2表型比例甜：不甜=13：3可知，甜的基因型为A_B_、aaB_和aabb，甲为纯合不甜品系，基因型为AAbb，根据杂交组合甲×乙，F1表型全为不甜，结果可推得乙基因型为aabb。杂交组合乙×丙，F1表型全为甜，F2表型 13/16甜、3/16不甜，即甜：不甜=13：3，故F1的基因型为AaBb，则丙基因型为AABB。从表中实验三乙×丙杂交组合可判断这两对等位基因为独立遗传，该性状遗传遵守自由组合定律，因为F2中表型为13/16 甜 、3/16 不甜，即甜：不甜=13：3，F2的表型及比例符合9：3：3：1的变式，符合两对相对性状的特殊分离比。 （2）由题意“抗虫表型只出现在不甜植株中”可知，抗虫基因与A基因在一条染色体上，假设抗虫性状为显性性状，则实验一中甲的基因型为HHAAbb，乙为hhaabb，F1代基因型为HhAabb，F2中不甜植株的基因型为1/3HHAAbb、2/3HhAabb，F2产生的配子为2/3HAb、1/3hab，因此只考虑甜/不甜和抗虫/不抗虫两对相对性状，F2不甜植株自由交配，F3的表型及比例为不甜抗虫：甜不抗虫=8：1。 （3）抗虫性状为显性性状，甲的基因型为HHAAbb，丙的基因型为hhAABB，F1为HhAABb，F2中甜（AAB-）的比例为3/4，抗虫（H-）的比例为3/4，既甜又抗虫（AAB-H-）的比例为3/4×3/4=9/16，其中纯合子（AABBHH）的比例为1/4×1/4=1/16，所以既甜又抗虫的植株中纯合子所占的比例为1/9。每个株系只有一个抗旱基因（Y）且插入位点随机，可假设①基因型为Yy，且只有在作父本时测交比例会发生变化，设含Y基因的雄配子存活率为x，则y基因的配子为（1-x）。株系①自交得到后代中抗旱型：不抗旱型 = 7：5，即[1-1/2（1-x）]/[1/2×（1-x）]=7:5，解得=1/6，即含Y基因的雄配子：含y基因的雄配子=1；5，含Y基因的雄配子致死率为4/，因此株系①自交后代中分离比是7：5的原因是雌性配子正常，含Y的雄性配子有4/5致死。 （4）若Y基因插在1号染色体基因的非功能区，F2会出现7/12的概率；若Y基因破坏了H基因的功能（或插在1号染色体基因的功能区），F2会出现6/12的概率。 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$ 专题05 基因的传递规律 考情概览：解读近年命题思路和内容要求，统计真题考查情况。 2025年真题研析：探寻常考要点，真题分类精讲，归纳串联解题必备知识。 近年真题精选：分类精选近年真题，把握命题趋势。 必备知识速记：总结易错易混点。 名校模拟探源：精选适量名校模拟题，发掘高考命题之源。 命题解读 考向 考查统计 遗传规律方面常以遗传现象为情景，考查，能力方面多侧重于遗传现象的演绎与推理和相关实验的设计与验证。伴性遗传方面常结合基本规律的的分析进行综合考查。 考向一 一对相对性状的杂交实验 2022·全国甲·T32　2022·广东·T5　2021·海南·T4 考向二 基因分离定律的实质和应用 2025·陕晋宁青·T16　 2025·云南·T18　 2025·河南·T20　 2025·湖南·T18 2025·山东·T17　 2024·安徽·T12 2023·全国甲·T6　2023·江苏·T23　2023·天津·T16　2023·北京·T19　2022·全国甲·T32　2022·海南·T15　2022·湖南·T19 考向三 基因自由组合定律的实质和应用 2025·陕晋宁青·T18　 2025·四川·T20　 2025·四川·T12　 2025·河南·T15　 2025·甘肃·T20　 2025·甘肃·T6　 2025·黑吉辽蒙·T24 2025·湖北·T12 2025·广东·T19 2025·河北·T23 2025·江苏·T24　2025·山东·T22　 2025·北京·T20　 2024·全国甲·T6 2024·新课标·T32 2023·山东·T23　2023·湖北·T14　2022·全国乙·T32　2022·天津·T9　2021·北京·T20　2021·河北·T20　 考向四 基因位于染色体上的实验证据 2023·江苏·T23　2023·北京·T4　2022·北京·T4　2022·广东·T5 　 考向五 伴性遗传的遗传规律及应用 2025·安徽·T12 2025·黑吉辽蒙·T20 2025·湖北·T18 2025·河北·T15 2025·山东·T7　 2025·北京·T7 2024·吉林·T20 2023·海南·T18　2023·山东·T7　2023·山东·T18 2023·广东·T16　2023·北京·T4　 考向六 人类遗传病的类型 2025·湖南·T16 2024·湖北·T22 2024·安徽·T19 2024·山东·T8 2023·江苏·T8　2022·浙江1月·T24 2022·浙江6月·T3 试题精讲 考向一 基因分离定律的实质和应用 1．（2025·陕晋青宁卷·高考真题）某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活（不表达），又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下，Ⅲ1的基因型为Hh，不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是（    ） A．I1和I2均含有甲基化的H基因 B．Ⅱ1为杂合子的概率2/3 C．Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2 D．Ⅲ1的h基因只能来自父亲 2．（2025·山东·高考真题）果蝇体节发育与分别位于2对常染色体上的等位基因M、m和N、n有关，M对m、N对n均为显性。其中1对为母体效应基因，只要母本该基因为隐性纯合，子代就体节缺失，与自身该对基因的基因型无关；另1对基因无母体效应，该基因的隐性纯合子体节缺失。下列基因型的个体均体节缺失，能判断哪对等位基因为母体效应基因的是（    ） A．MmNn B．MmNN C．mmNN D．Mmnn 3．（2025·湖南·高考真题）未成熟豌豆豆荚的绿色和黄色是一对相对性状，科研人员揭示了该相对性状的部分遗传机制。回答下列问题： (1)纯合绿色豆荚植株与纯合黄色豆荚植株杂交，只有一种表型。自交得到的中，绿色和黄色豆荚植株数量分别为297株和105株，则显性性状为 。 (2)进一步分析发现：相对于绿色豆荚植株，黄色豆荚植株中基因H（编码叶绿素合成酶）的上游缺失非编码序列G。为探究G和下游H的关系，研究人员拟将某绿色豆荚植株的基因H突变为h（突变位点如图a所示，h编码的蛋白无功能），然后将获得的Hh植株与黄色豆荚植株杂交，思路如图a： ①为筛选Hh植株，根据突变位点两侧序列设计一对引物提取待测植株的DNA进行PCR。若扩增产物电泳结果全为预测的1125bp，则基因H可能未发生突变，或发生了碱基对的 ；若H的扩增产物能被酶切为699bp和426bp的片段，而h的酶切位点丧失，则图b（扩增产物酶切后电泳结果）中的 （填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”）对应的是Hh植株。 ②若图a的中绿色豆荚：黄色豆荚=1：1，则中黄色豆荚植株的基因型为 [书写以图a中亲本黄色豆荚植株的基因型（△G+H）/（△G+H）为例，其中“△G”表示缺失G]。据此推测中黄色豆荚植株产生的遗传分子机制是 。 ③若图a的中两种基因型植株的数量无差异，但豆荚全为绿色，则说明 。 4．（2025·河南·高考真题）某二倍体植物松散株型与紧凑株型是一对相对性状，紧凑株型适合高密度种植，利于增产。研究人员获得了一个紧凑株型的植株，为研究控制该性状的基因，将其与纯合松散株型植株杂交，F1均为松散株型，F2中松散株型：紧凑株型=3：1，控制该相对性状的基因为A/a。回答下列问题： (1)该紧凑株型性状由 （填“A”或“a”）基因控制。 (2)在A基因编码蛋白质的区域中插入一段序列得到a基因（图1），a基因表达的肽链比A基因表达的肽链短。造成此现象的原因是 。 (3)研究人员设计了3条引物（P1~P3），位置如图1（→表示引物5´→3´方向）。以3个F2单株（甲、乙、丙）的DNA为模板，使用不同引物组合进行PCR扩增，琼脂糖凝胶电泳结果分别为图2-A和2-B（不考虑PCR结果异常）。 ①图2-A中使用的引物组合是 ；丙单株无扩增条带的原因是 。 ②结合图2-A的扩增结果，在图2-B中，参照甲的条带补充乙与丙的电泳条带（将正确条带涂黑） 。 ③使用图2-A中的引物组合扩增F2全部样本，有扩增条带松散株型：无扩增条带松散株型= 。 5．（2025·云南·高考真题）冬瓜果面有蜡粉可提高果实抗病、耐日灼和耐储性。为探究冬瓜果面蜡粉的遗传方式并对蜡粉基因（用“A”“a”表示）进行定位，科研人员进行了一系列杂交实验，结果如表。 群体 植株总数/株 果面有蜡粉株数/株 果面无蜡粉株数/株 P1 30 30 0 P2 30 0 30 F1 523 523 0 F2 574 430 144 注：F1为P1和P2杂交后代，F2为F1自交后代。 回答下列问题： (1)根据杂交结果可知，果面蜡粉的遗传遵循基因的 定律，依据是 。 (2)实验证明蜡粉性状的改变是由基因突变引起的，突变基因上出现了一个限制酶H的切割位点，可用于在苗期筛选出果实表面有蜡粉的植株，据此设计引物后进行植株基因型鉴定的步骤为：提取基因组DNA→ 目的DNA片段→限制酶H切割扩增产物→电泳。结果显示P1植株为1条条带，P2植株为2条条带，则F2中有蜡粉的植株为 条条带，限制酶H的切割位点位于 （填“A”“a”或“A和a”）上。 (3)用表中材料设计实验，验证（1）中得到的结论，写出所选材料及遗传图解。 考点解读 1.分离定律 （1）分离定律的适用范围 ①真核生物有性生殖的细胞核遗传。 ②由成对的遗传因子控制的一对相对性状的遗传。 （2）分离定律的实质 在形成配子时，控制同一性状的成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。 （3）遵循分离定律并不一定就会出现3:1的性状分离比条件： ①F1形成的两种配子的数目相等且生活力相同。 ②雌雄配子结合的机会相等。 ③F2中不同基因型的个体的存活率相当。 ④等位基因间的显隐性关系是完全的。 ⑤观察的子代样本数目足够多。 2.分离定律的验证方法 (1)测交法：F1×隐性纯合子⇒子代两种性状的数量比为1∶1⇒F1产生两种数量相等的配子，遵循分离定律。 (2)自交法：F1子代性状分离比为3∶1⇒F1产生了两种数量相等的配子，遵循分离定律。 (3)花粉鉴定法(以水稻花粉为例) ①过程：非糯性与糯性水稻的花粉遇碘呈现不同的颜色，用纯种的非糯性水稻和纯种的糯性水稻杂交，取F1的花粉放在载玻片上，加一滴碘液，在显微镜下观察。 ②结果：半数花粉呈蓝黑色，半数花粉呈橙红色，遵循分离定律。 考向二 基因自由组合定律的实质和应用 1．（2025·湖北·高考真题）某学生重复孟德尔豌豆杂交实验，取一粒黄色圆粒F₁种子（YyRr），培养成植株，成熟后随机取4个豆荚，所得32粒豌豆种子表型计数结果如表所示。下列叙述最合理的是（　　） 性状 黄色 绿色 圆粒 皱粒 个数（粒） 25 7 20 12 A．32粒种子中有18粒黄色圆粒种子，2粒绿色皱粒种子 B．实验结果说明含R基因配子的活力低于含r基因的配子 C．不同批次随机摘取4个豆荚，所得种子的表型比会有差别 D．该实验豌豆种子的圆粒与皱粒表型比支持孟德尔分离定律 2．（2025·甘肃·高考真题）某种牛常染色体上的一对等位基因H（无角）对h（有角）完全显性。体表斑块颜色由另一对独立的常染色体基因（M褐色/m红色）控制，杂合态时公牛呈现褐斑，母牛呈现红斑。在下图的杂交实验中，亲本公牛的基因型是（　　） A．HhMm B．HHMm C．HhMM D．HHMM 3．（2025·河南·高考真题）现有二倍体植株甲和乙，自交后代中某性状的正常株：突变株均为3：1.甲自交后代中的突变株与乙自交后代中的突变株杂交，F1全为正常株，F2中该性状的正常株：突变株=9：6（等位基因可依次使用A/a、B/b……）。下列叙述错误的是（　　） A．甲的基因型是AaBB或AABb B．F2出现异常分离比是因为出现了隐性纯合致死 C．F2植株中性状能稳定遗传的占7/15 D．F2中交配能产生AABB基因型的亲本组合有6种 4．（2025·四川·高考真题）足底黑斑病（甲病）和杜氏肌营养不良（乙病）均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是（    ） A．甲病为X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同 C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1 D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8 5．（2025·北京·高考真题）Usher综合征（USH）是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。 (1)两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。 ①家系1的II-2是携带者的概率为 。 ②家系1的II-1与家系2的II-2之间婚配，所生子女均正常，原因是 。 (2)基因间的相互作用会使表型复杂化。例如，小鼠在单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，而双突变体小鼠ggrr表现为α型。表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16。F1的α型个体中杂合子的基因型有 。 (3)r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解，导致USH。因此，抑制RN降解是治疗USH的一种思路。已知RN通过蛋白酶体降解，但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡，因而用于治疗的药物需在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞，在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求，则加药后的检测结果是 。 (4)将野生型R基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳或视网膜细胞，是治疗USH的另一种思路。为避免对患者的潜在伤害，保证治疗的安全性，用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别加以解释 。 6．（2025·山东·高考真题）某二倍体两性花植物的花色由2对等位基因A、a和B、b控制，该植物有2条蓝色素合成途径。基因A和基因B分别编码途径①中由无色前体物质M合成蓝色素所必需的酶A和酶B；另外，只要有酶A或酶B存在，就能完全抑制途径②的无色前体物质N合成蓝色素。已知基因a和基因b不编码蛋白质，无蓝色素时植物的花为白花。相关杂交实验及结果如表所示，不考虑其他突变和染色体互换；各配子和个体活力相同。 组别 亲本杂交组合 F1 F2 实验一 甲（白花植株）×乙（白花植株） 全为蓝花植株 蓝花植株：白花植株=10:6 实验二 AaBb（诱变）（♂）×aabb（♀） 发现1株三体蓝花植株，该三体仅基因A或a所在染色体多了1条 (1)据实验一分析，等位基因A、a和B、b的遗传 （填“符合”或“不符合”）自由组合定律。实验一的F2中，蓝花植株纯合体的占比为 。 (2)已知实验二中被诱变亲本在减数分裂时只发生了1次染色体不分离。实验二中的F1三体蓝花植株的3种可能的基因型为AAaBb、 。请通过1次杂交实验，探究被诱变亲本染色体不分离发生的时期。已知三体细胞减数分裂时，任意2条同源染色体可正常联会并分离，另1条同源染色体随机移向细胞任一极。 实验方案： （填标号），统计子代表型及比例。 ①三体蓝花植株自交    ②三体蓝花植株与基因型为aabb的植株测交 预期结果：若 ，则染色体不分离发生在减数分裂Ⅰ；否则，发生在减数分裂Ⅱ。 (3)已知基因B→b只由1种染色体结构变异导致，且该结构变异发生时染色体只有2个断裂的位点。为探究该结构变异的类型，依据基因B所在染色体的DNA序列，设计了如图所示的引物，并以实验一中的甲、乙及F2中白花植株（丙）的叶片DNA为模板进行了PCR，同1对引物的扩增产物长度相同，结果如图所示，据图分析，该结构变异的类型是 。丙的基因型可能为 ；若要通过PCR确定丙的基因型，还需选用的1对引物是 。 7．（2025·江苏·高考真题）某昆虫眼睛的颜色受独立遗传的两对等位基因控制，黄眼基因B对白眼基因b为显性，基因A存在时，眼色表现为黑色，基因a不影响B和b的作用。现有3组杂交实验，结果如下。请回答下列问题： (1)组别①黑眼个体产生配子的基因组成有 ；中黑眼个体基因型有 种。 (2)组别②亲本的基因型为 ；中黑眼个体随机杂交，后代表型及比例为 。 (3)组别③的亲本基因型组合可能有 。 (4)已知该昆虫性别决定方式为XO型，XX为雌性，XO为雄性。若X染色体上有一显性基因H，抑制A基因的作用。基因型为和AAbbXHO的亲本杂交，相互交配产生。 （ⅰ）中黑眼、黄眼、白眼表型的比例为 ；中白眼个体基因型有 种。 （ⅱ）白眼雌性个体中，用测交不能区分出的基因型有 。 （ⅲ）若要从群体中筛选出100个纯合黑眼雌性个体，理论上的个体数量至少需有 个。 8．（2025·河北·高考真题）T-DNA插入失活是研究植物基因功能的常用方法，研究者将带有卡那霉素抗性基因的T-DNA插入拟南芥2号染色体的A基因内，使其突变为丧失功能的a基因，花粉中A基因功能的缺失会造成其不育。回答下列问题： (1)基因内碱基的增添、缺失或 都可导致基因突变。 (2)以Aa植株为 （填“父本”或“母本”）与野生型拟南芥杂交，F1中卡那霉素抗性植株的占比为0，其反交的F1中卡那霉素抗性植株的占比为 。 (3)为进一步验证基因A的功能，将另一个A基因插入Aa植株的3号染色体。仅考虑基因A和a，该植株会产生 种基因型的可育花粉，其中具有a基因的花粉占比为 。该植株自交得到F1。利用图1所示引物P1和P2、P1和P3分别对F1进行PCR检测，电泳结果如图2所示。根据电泳结果F1植株分为Ⅰ型和Ⅱ型，其中Ⅰ型植株占比为 。F1中没有检测到仅扩增出600bp条带的植株，其原因为 。 (4)实验中还获得了一个E基因被T-DNA插入突变为e基因的植株，e基因纯合的种子不能正常发育而退化。为分析基因E/e和A/a在染色体上的位置关系，进行下列实验： ①利用基因型为AaEE和AAEe的植株进行杂交，筛选出基因型为 的F1植株。 ②选出的F1植株自交获得F2．不考虑其他突变，若F2植株中花粉和自交所结种子均发育正常的植株占比为0，E/e和A/a在染色体上的位置关系及染色体交换情况为 ；若两对基因位于非同源染色体，该类植株的占比为 。除了上述两种占比，分析该类植株还可能的其他占比和原因： 。 9．（2025·广东·高考真题）在繁育陶赛特绵羊的过程中，发现一只臀部骨骼肌尤为发达、产肉量高（美臀）的个体。研究发现，美臀性状由单基因（G/g）突变所导致，以常染色体显性方式遗传。此外，美臀性状仅在杂合子中，且G基因来源于父本时才会表现；母本来源的G基因可通过其雄性子代使下一代杂合子再次表现美臀性状。回答下列问题： (1)育种人员将美臀公羊和野生型正常母羊杂交，子一代中美臀羊的理论比例为 ；选择子一代中的美臀羊杂交，子二代中美臀羊的理论比例为 。 (2)由于羊角具有一定的伤害性，育种人员尝试培育美臀无角羊。陶赛特绵羊另一条常染色体上R基因的隐性突变导致无角性状产生，如图a进行杂交，P美臀有角羊应作为 （填“父本”或“母本”），便于从中选择亲本；若要实现F3中美臀无角个体比例最高，应在中选择亲本基因型为 。 (3)研究发现，美臀性状由G基因及其附近基因（图b）共同参与调控，其中D基因调控骨骼肌发育，其高表达使羊产生美臀性状；M基因的表达则抑制D基因的表达。来自父本的G基因使D基因高表达，而来自母本、具有相同序列的G基因只促进M基因的表达，这种遗传现象属于 。GG基因型个体的体型正常，推测其原因 。 (4)在育种过程中，较难实现美臀无角性状稳定遗传，考虑到胚胎操作过程较繁琐，可采集并保存 ，用于美臀无角羊的人工繁育。 10．（2025·黑吉辽蒙卷·高考真题）科学家系统解析了豌豆7对性状的遗传基础，以下为部分实验，回答下列问题。 (1)将控制花腋生和顶生性状的基因定位于4号染色体上，用F/f表示。在大多数腋生纯系与顶生纯系的杂交中，F2腋生：顶生约为3：1，符合孟德尔的 定律。 (2)然而，某顶生个体自交，子代个体中20%以上表现为腋生。此现象 （填“能”或“不能”）用基因突变来解释，原因是 。 (3)定位于6号染色体上的基因D/d可能与（2）中的现象有关。为了验证这个假设，用两种纯种豌豆杂交得到F1，F1自交产生的F2表型和基因型的对应关系如下表，表格内“+”、“-”分别表示有、无相应基因型的个体。 腋生表型 顶生表型 基因型 FF Ff ff 基因型 FF Ff ff DD + + - DD - - + Dd + + - Dd - - + dd + + + dd - - - 结果证实了上述假设，则F2中腋生:顶生的理论比例为 ，并可推出（2）中顶生亲本的基因型是 。 (4)研究发现群体中控制黄色子叶的Y基因有两种突变形式y-1和y-2，基因结构示意图如下。Y突变为y-1导致其表达的蛋白功能丧失，Y突变为y-2导致 。y-1和y-2纯合突变体都表现为绿色子叶。 在一次y-1纯合体与y-2纯合体杂交中，F1全部为绿色子叶，F2出现黄色子叶个体，这种现象可因减数分裂过程中发生染色体互换引起。图中哪一个位点发生断裂并交换能解释上述现象？ （填“①”或“②”或“③”）。若此F1个体的20个花粉母细胞（精母细胞）在减数分裂中各发生一次此类交换，在减数分裂完成时会产生 个具有正常功能Y基因的子细胞。 11．（2025·甘肃·高考真题）大部分家鼠的毛色是鼠灰色，经实验室繁殖的毛色突变家鼠可以是黄色、棕色、黑色或者由此产生的各种组合色。已知控制某品系家鼠毛色的基因涉及常染色体上三个独立的基因位点A、B和D。A基因位点存在4个不同的等位基因：Ay决定黄色，A决定鼠灰色，at决定腹部黄色，a决定黑色，它们的显隐性关系依次为Ay>A>at>a，其中Ay基因为隐性致死基因（AyAy的纯合鼠胚胎致死）。B基因位点存在2个等位基因：B（黑色）对b（棕色）为完全显性。回答下列问题。 (1)只考虑A基因位点时，可以产生的基因型有 种，表型有 种。 (2)基因型为AyaBb的黄色鼠杂交，后代表型及其比例为黄色鼠：黑色鼠：巧克力色鼠=8：3：1，产生这种分离比的原因是 。 (3)黄腹黑背雌鼠和黄腹棕背雄鼠杂交，F1代产生了3/8黄腹黑背鼠，3/8黄腹棕背鼠，1/8黑色鼠和1/8巧克力色鼠。则杂交亲本基因型分别为♀ ，♂ 。 (4)D基因位点的D基因控制色素的产生，dd突变体呈现白化性状。让白化纯种鼠和鼠灰色纯种鼠杂交，F1代呈现鼠灰色。F1代雌雄鼠交配产生F2代的表型及其比例为鼠灰色：黑色：白化=9：3：4，则亲本白化纯种鼠的基因型为 ，F2代黑色鼠的基因型为 12．（2025·四川·高考真题）水稻的叶色（紫色、绿色）是一对相对性状，由两对等位基因（A/a、D/d）控制；其籽粒颜色（紫色、棕色和白色）也由两对等位基因控制。为研究水稻叶色和粒色的遗传规律，有人用纯合的水稻植株进行了杂交实验，结果见下表。回答下列问题（不考虑基因突变、染色体变异和互换）。 实验 亲本 F1表型 F2表型及比例 实验1 叶色：紫叶×绿叶 紫叶 紫叶：绿叶=9：7 实验2 粒色：紫粒×白粒 紫粒 紫粒：棕粒：白粒=9：3：4 (1)实验1中，F2的绿叶水稻有 种基因型；实验2中，控制水稻粒色的两对基因 （填“能”或“不能”）独立遗传。 (2)研究发现，基因D/d控制水稻叶色的同时，也控制水稻的粒色。已知基因型为BBdd的水稻籽粒为白色，则紫叶水稻籽粒的颜色有 种；基因型为Bbdd的水稻与基因型为 的水稻杂交，子代籽粒的颜色最多。 (3)为探究A/a和B/b的位置关系，用基因型为AaBbDD的水稻植株M与纯合的绿叶棕粒水稻杂交，若A/a和B/b位于非同源染色体上，则理论上子代植株的表型及比例为 。 (4)研究证实A/a和B/b均位于水稻的4号染色体上，继续开展如下实验，请预测结果。 ①若用红色和黄色荧光分子分别标记植株M细胞中的A、B基因，则在一个处于减数分裂Ⅱ的细胞中，最多能观察到 个荧光标记。 ②若植株M自交，理论上子代中紫叶紫粒植株所占比例为 。 13．（2025·陕晋青宁卷·高考真题）某芸香科植物分泌腔内的萜烯等化合物可抗虫害，纯合栽培品种（X）果实糖分含量高，叶全缘，但没有分泌腔；而野生纯合植株（甲）叶缘齿状，具有发达的分泌腔。我国科研人员发现A基因和B基因与该植物叶缘形状、分泌腔形成有关。对植株甲进行基因敲除后得到植株乙、丙、丁，其表型如下表。回答下列问题。 植株 叶缘 分泌腔 P    野生型（甲）×栽培品种（X）                    ↓ F1              有分泌腔                   ↓ F2        有分泌腔  无分泌腔               3   :  1 甲（野生型） 齿状 有 乙（敲除A基因） 全缘 无 丙（敲除B基因） 齿状 无 丁（敲除A基因和B基因） 全缘 无 (1)由表分析可知，控制叶缘形状的基因是 ，控制分泌腔形成的基因是 。 (2)为探究A基因和B基因之间的调控关系，在植株乙中检测到B基因的表达量显著减少，而植株丙中A基因的表达量无变化，说明 。 (3)为探究A基因与B基因在染色体上的位置关系，不考虑突变及其他基因的影响，选择表中的植株进行杂交，可选择的亲本组合是 。F1自交得到F2，若F2的表型及比例为 ，则A、B基因位于两对同源染色体上。在此情况下结合图中杂交结果，可推测栽培品种（X）的 （填“A”“B”或“A和B”）基因功能缺陷，可引入相应基因来提高栽培品种的抗虫品质。 考点解读 1.基因的自由组合定律分析 （1）研究对象：位于非同源染色体上的非等位基因 （2）发生时间：减数分裂Ⅰ后期而非配子结合时 （3）实质：非同源染色体上的非等位基因自由组合 （4）适用生物：进行有性生殖的真核生物的遗传 （5）适用遗传方式：适用于细胞核遗传，不适用于细胞质遗传 2.非等位基因不一定都位于非同源染色体上 （1）非等位基因可位于同源染色体上，也可位于非同源染色体上。同源染色体上的非等位基因不能自由组合。 （2）同源染色体分离的同时非同源染色体自由组合。 3.判断两对等位基因是否位于1对同源染色体上 （1）自交法 ①实验方案：具有两对相对性状的纯合亲本杂交得F1，让F1自交，观察F2的性状分离比。 ②结果分析：若子代出现9∶3∶3∶1的性状分离比，则这两对基因位于2对同源染色体上；若子代出现3∶1或1∶2∶1的性状分离比，则这两对基因位于1对同源染色体上。 （2）测交法 ①实验方案：具有两对相对性状的纯合亲本杂交得F1，让F1与隐性纯合子杂交，观察F2的性状比例。 ②结果分析：若子代性状比例为1∶1∶1∶1，则这两对基因位于2对同源染色体上；若子代性状比例为1∶1，则这两对基因位于1对同源染色体上。 考向三 伴性遗传的遗传规律及应用 1．（2025·北京·高考真题）抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是（    ） A．男孩100% B．女孩100% C．男孩50% D．女孩50% 2．（2025·山东·高考真题）某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，Ⅰ-1基因型为XalXa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，Ⅳ-1为纯合子的概率为（    ） A．3/64 B．3/32 C．1/8 D．3/16 3．（2025·湖北·高考真题）研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是（　　） A．Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自I-2 B．Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方 C．Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白 D．若Ⅲ-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2 4．（2025·安徽·高考真题）一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交，子代存活的个体中，灰色雄性:灰色雌性:黑色雄性:黑色雌性=6:3:2:1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下，同学们提出了4种解释，其中合理的是（    ） ①体色受常染色体上一对等位基因控制，位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应②体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应③体色受两对等位基因共同控制，其中位于X染色体上的基因还有隐性纯合致死效应④体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应 A．①③ B．①④ C．②③ D．②④ 5．（2025·河北·高考真题）X染色体上的D基因异常可导致人体患病，在男性中发病率为1/3500，某患病男孩（其母亲没有患病）X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。研究者对患儿和母亲的DNA进行了PCR检测，所用引物和扩增产物电泳结果如图。不考虑其他变异，下列分析错误的是（    ） 注：引物组合S1和S2，R1和R2可分别用于对正常基因D和H序列的扩增检测 A．该病患者中男性显著多于女性，女性中携带者的占比为1/3500 B．用R1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果相同 C．与正常男性相比，患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变 D．利用S1和S2进行PCR检测，可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病 6．（2025·黑吉辽蒙卷·高考真题）中国养蚕制丝历史悠久。蚕卵的红色、黄色由常染色体上一对等位基因（R/r）控制。将外源绿色蛋白基因（G）导入到纯合的黄卵（rr）、结白茧雌蚕的Z染色体上，获得结绿茧的亲本1，与纯合的红卵、结白茧雄蚕（亲本2）杂交选育红卵、结绿茧的纯合品系。不考虑突变，下列叙述正确的是（    ） A．F1雌蚕均表现出红卵、结绿茧表型 B．F1雄蚕次级精母细胞中的基因组成可能有RRGG、rr等类型 C．F1随机交配得到的F2中，红卵、结绿茧的个体比例是3/8 D．F2中红卵、结绿茧的个体随机交配，子代中目的个体的比例是2/9 考点解读 1.性染色体与性别决定 (1)不是所有生物都有性染色体，由性染色体决定性别的生物才有性染色体。雌雄同株的植物(如水稻等)无性染色体。 (2)性别并不都是由性染色体决定的。有些生物的性别与环境有关，如某些种类的蛙，其成蛙的性别与发育过程中的环境温度有关；有些生物的性别由卵细胞是否受精决定，如蜜蜂中雄蜂是由卵细胞直接发育而来的，蜂王(雌蜂)是由受精卵发育而来的。 (3)由性染色体决定性别的方式除XY型、ZW型，还有其他的，如X染色体个数决定性别，蝗虫、蟋蟀等少数动物，性染色体组成为XX时为雌性，性染色体组成为XO时为雄性。 2.伴性遗传的类型和遗传特点分析 （1）伴X染色体隐性遗传 ①男性的色盲基因一定传给女儿，也一定来自母亲，表现为交叉遗传特点。②若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者；若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。③如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。④自然群体中男性患者多于女性 （2）抗维生素D佝偻病 ①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给女儿，也一定来自母亲。②若男性为患者，则其母亲和女儿一定是患者；若女性正常，则其父亲和儿子也一定正常。③这种遗传病的遗传特点是女性患者多于男性，图中显示的遗传特点是世代连续遗传 考向四 人类遗传病 1．（2025·湖南·高考真题）已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致；丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致，部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是（　　） A．听觉相关基因在人的DNA上本来就存在 B．遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致 C．含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋 D．甲、乙家系的耳聋是多基因遗传病 考点解读 1．人类遗传病 (1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 (2)人类常见遗传病的特点、类型及实例 ①单基因遗传病：由一对等位基因控制，色盲 ②多基因遗传病：两对或两对以上等位基因控制，原发性高血压 ③染色体异常遗传病：由染色体结构或者数目异常引起的，猫叫综合征，21三体综合征 2．遗传病的检测和预防 (1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 (3)产前诊断 ①概念：是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 ②基因检测：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 3．遗传病的调查 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝×100%。 (3) 调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 考向一 一对相对性状的杂交实验 1．（2023·海南·高考真题）某作物的雄性育性与细胞质基因（P、H）和细胞核基因（D、d）相关。现有该作物的4个纯合品种：①（P）dd（雄性不育）、②（H）dd（雄性可育）、③（H）DD（雄性可育）、④（P）DD（雄性可育），科研人员利用上述品种进行杂交实验，成功获得生产上可利用的杂交种。下列有关叙述错误的是（    ） A．①和②杂交，产生的后代雄性不育 B．②③④自交后代均为雄性可育，且基因型不变 C．①和③杂交获得生产上可利用的杂交种，其自交后代出现性状分离，故需年年制种 D．①和③杂交后代作父本，②和③杂交后代作母本，二者杂交后代雄性可育和不育的比例为3∶1 2．（2022·浙江·高考真题）番茄的紫茎对绿茎为完全显性。欲判断一株紫茎番茄是否为纯合子，下列方法不可行的是（  ） A．让该紫茎番茄自交 B．与绿茎番茄杂交 C．与纯合紫茎番茄杂交 D．与杂合紫茎番茄杂交 3.（2021·山东·高考真题）小鼠 Y 染色体上的 S 基因决定雄性性别的发生，在 X 染色体上无等位基因，带有 S 基因的染色体片段可转接到 X 染色体上。已知配子形成不受 S 基因位置和数量的影响，染色体能正常联会、分离，产生的配子均具有受精能力；含 S 基因的受精卵均发育为雄性，不含 S 基因的均发育为雌性，但含有两个 Y 染色体的受精卵不发育。一个基因型为 XYS 的受精卵中的 S 基因丢失，由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得 F1，F1 小鼠雌雄间随机杂交得 F2，则 F2 小鼠中雌雄比例可能为（    ） A．4∶3 B．3∶4 C．8∶3 D．7∶8 考向二 基因分离定律的实质和应用 1.（2024·安徽·高考真题）某种昆虫的颜色由常染色体上的一对等位基因控制，雌虫有黄色和白色两种表型，雄虫只有黄色，控制白色的基因在雄虫中不表达，各类型个体的生存和繁殖力相同。随机选取一只白色雌虫与一只黄色雄虫交配，F1雌性全为白色，雄性全为黄色。继续让F1自由交配，理论上F2雌性中白色个体的比例不可能是（    ） A．1/2 B．3/4 C．15/16 D．1 考向三 基因自由组合定律的实质和应用 1.（2024·全国·高考真题）果蝇翅型、体色和眼色性状各由1对独立遗传的等位基因控制，其中弯翅、黄体和紫眼均为隐性性状，控制灰体、黄体性状的基因位于X染色体上。某小组以纯合体雌蝇和常染色体基因纯合的雄蝇为亲本杂交得F1，F1相互交配得F2。在翅型、体色和眼色性状中，F2的性状分离比不符合9∶3∶3∶1的亲本组合是（    ） A．直翅黄体♀×弯翅灰体♂ B．直翅灰体♀×弯翅黄体♂ C．弯翅红眼♀×直翅紫眼♂ D．灰体紫眼♀×黄体红眼♂ 2.（2024·全国·高考真题）某种瓜的性型（雌性株/普通株）和瓜刺（黑刺/白刺）各由1对等位基因控制。雌性株开雌花，经人工诱雄处理可开雄花，能自交；普通株既开雌花又开雄花。回答下列问题。 (1)黑刺普通株和白刺雌性株杂交得，根据的性状不能判断瓜刺性状的显隐性，则瓜刺的表现型及分离比是 。若要判断瓜刺的显隐性，从亲本或中选择材料进行的实验及判断依据是 。 (2)王同学将黑刺雌性株和白刺普通株杂交，均为黑刺雌性株，经诱雄处理后自交得，能够验证“这2对等位基因不位于1对同源染色体上”这一结论的实验结果是 。 (3)白刺瓜受消费者青睐，雌性株的产量高。在王同学实验所得杂交子代中，筛选出白刺雌性株纯合体的杂交实验思路是 。 考向四 基因位于染色体上的位置 1．（2022·江苏·高考真题）摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关叙述与事实不符的是（    ） A．白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F1全部为红眼，推测白眼对红眼为隐性 B．F1互交后代中雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，推测红、白眼基因在X染色体上 C．F1雌蝇与白眼雄蝇回交，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期 D．白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，显微观察证明为基因突变所致 2．（2021·海南·高考真题）孟德尔的豌豆杂交实验和摩尔根的果蝇杂交实验是遗传学的两个经典实验。下列有关这两个实验的叙述，错误的是（    ） A．均将基因和染色体行为进行类比推理，得出相关的遗传学定律 B．均采用统计学方法分析实验结果 C．对实验材料和相对性状的选择是实验成功的重要保证 D．均采用测交实验来验证假说 3．（2018·浙江·高考真题）下列关于基因和染色体的叙述，错误的是 A．体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性 B．受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方，另一半来自父方 C．减数分裂时，成对的等位基因或同源染色体彼此分离分别进入不同配子 D．雌雄配子结合形成合子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合 考向五 伴性遗传的遗传规律及应用 1.（2024·吉林·高考真题）位于同源染色体上的短串联重复序列（STR）具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析下图家系中常染色体上的STR（D18S51）和X染色体上的STR（DXS10134，Y染色体上没有）的传递，不考虑突变，下列叙述正确的是（    ） A．Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2 B．Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4 C．Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4 D．Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0 考向六 人类遗传病 1.（2024·山东·高考真题）如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是（　　） A．该致病基因不位于Y染色体上 B．若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定为杂合子 C．若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病 D．若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式 2.（2024·湖北·高考真题）某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题： (1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是 （填序号）。 ①血型    ②家族病史    ③B超检测结果 (2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是 （填序号），判断理由是 ；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是 （填序号）。 (3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图（1是乙，2、3、4均为乙的亲属）。根据该电泳图 （填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是 。 (4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是 。 3．（2024·安徽·高考真题）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两对基因独立遗传。 回答下列问题。 (1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病 ；乙病 。推测Ⅱ-2的基因型是 。 (2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是 （答出2点即可）。 (3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基 所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为 ；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的 倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。 (4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择 基因作为目标，有望达到治疗目的。 1.遗传实验常用材料及特点 （1）豌豆 ①豌豆是严格的自花传粉、闭花受粉植物,可以避免外来花粉的干扰,自然状态下都为纯种。 ②豌豆植株具有稳定的、易于区分的相对性状。 ③豌豆花大，易于做人工杂交实验。 ④子代个体数量较多，用数学统计方法分析结果更可靠，且偶然性小。 （2）玉米 ①雌雄同株且为单性花，便于人工授粉； ②生长周期短，繁殖快； ③相对性状易于区分； ④籽粒多，统计更准确。 （3） 果蝇 ①易于培养，繁殖快； ②染色体数目少且大； ③后代多； ④相对性状易于区分区分。 2.孟德尔杂交实验的方法 （1）去雄：花蕊未成熟前，花蕾期 （2）套袋：防止外来花粉的干扰 （3）人工授粉：雌蕊成熟时 （4）再次套袋：保证杂交种子是人工传粉所结 3.相关概念 (1)性状是指生物的形态结构、生理特征、行为习惯等具有的各种特征。有的是形态特征(如豌豆种子的颜色、形状)，有的是生理特征(如人的ABO血型，植物的抗病性、耐寒性)，有的是行为方式(如狗的攻击性、服从性)等等。 (2)相对性状：一种生物的同一种性状的不同表现类型。 (3)杂交：遗传因子组成不同的个体间的相互交配。 (4)正交和反交：正交和反交是相对而言的，若甲类型个体作父本，乙类型个体作母本，称为正交，则甲类型个体作母本，乙类型个体作父本，称为反交。 (5)显性性状：具有相对性状的两纯合亲本杂交，子一代显现出来的性状。 (6)隐性性状：具有相对性状的两纯合亲本杂交，子一代未显现出来的性状。 (7)性状分离：杂种后代中同时出现显性性状和隐性性状的现象。 (8)显性遗传因子：决定显性性状的遗传因子为显性遗传因子，用大写字母表示。 (9)隐性遗传因子：决定隐性性状的遗传因子为隐性遗传因子，用小写字母表示。 (10)纯合子：遗传因子组成相同的个体，如DD、dd。 (11)杂合子：遗传因子组成不同的个体，如Dd。 4.遗传图解的书写规范 (1)左侧标注。一般在遗传图解的左侧用遗传学符号或文字做出鲜明的标识，代表这一行表示的内容，起到引领作用。如：P、配子、F1、F2等。 (2)要明确写出亲代和子代的遗传因子组成、性状表现。有时还需要在亲代旁边标上父本、母本(或♂、♀符号)，尤其是题中明确要求了父本和母本、要区分正交和反交时。 (3)要写出杂交(×)、自交(⊗)符号，以及表示遗传因子在上下代之间传递关系的箭头(注意不是线段)。 (4)要写出最后一代的相关比例。 5.显、隐性性状的判断 ①定义法：若具有相对性状的个体杂交，后代只表现一种性状，则该性状为显性性状。 ②比例法：若后代分离比为3﹕1，则3代表的为显性，1代表的为隐性。 ③口诀法：无中生有为隐性，有中生无为显性。 6.基因型互推 （1）由亲代推断子代的遗传因子组成、性状表现及其概率(正推型)。 亲本 子代遗传因子组成 子代性状表现 AA×AA AA 全为显性 AA×Aa AA∶Aa＝1∶1 全为显性 AA×aa Aa 全为显性 Aa×Aa AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1 显性∶隐性＝3∶1 Aa×aa Aa∶aa＝1∶1 显性∶隐性＝1∶1 aa×aa aa 全为隐性 （2）由子代推断亲代的遗传因子组成(逆推型)。 角度一：遗传因子填充法。 先根据亲代性状表现写出能确定的遗传因子，如显性性状的遗传因子组成可用A_来表示，那么隐性性状的遗传因子组成只有一种aa，根据子代中一对遗传因子分别来自两个亲本，可推出亲代中未知的遗传因子。 角度二：隐性纯合子突破法。 如果子代中有隐性个体存在，它往往是逆推过程中的突破口，因为隐性个体是纯合子(aa)，因此亲代遗传因子组成中必然都有一个a遗传因子，然后再根据亲代的性状表现做进一步的推断。 角度三：根据分离定律中的规律性比值来直接判断。 后代显隐性关系 双亲类型 结合方式 显性∶隐性＝3∶1 都是杂合子 Aa×Aa→3A_∶1aa 显性∶隐性＝1∶1 测交类型 Aa×aa→1Aa∶1aa 只有显性性状 至少一方为显性纯合子 AA×AA或AA×Aa或AA×aa 只有隐性性状 一定都是隐性纯合子 aa×aa→aa 7.概率计算 （1）用经典公式计算 概率＝×100%。 （2）根据分离比计算 如Aa∶1aa ①如果没有明确子代的性状表现，那么AA、aa出现的概率各是1/4，Aa出现的概率是1/2。 ②如果明确了子代的性状表现是显性，那么AA出现的概率是1/3，Aa出现的概率是2/3。 （3）用配子法计算 ①先计算亲本产生每种配子的概率。 ②根据题目要求用相关的两种(♀、♂)配子的概率相乘，即可得出某一遗传因子组成的个体的概率。 ③计算性状表现概率时，再将相同性状表现的个体的概率相加即可。 （4）当杂合子(Aa)连续自交n代后，Fn中各种类型的个体所占比例如表： Fn 杂合子 纯合子 显性纯合子 隐性纯合子 显性性状个体 隐性性状个体 所占比例 1－ － － ＋ － 8.特殊情况下的性状分离比 （1）不完全显性 具有相对性状的纯合亲本杂交，F1显现中间类型的现象。例如，红花的遗传因子组成为AA，白花的遗传因子组成为aa，杂合子的遗传因子组成为Aa，开粉红花。这种情况下，F2的性状分离比不是3∶1，而是1∶2∶1。 （2）致死现象 ①配子致死：指致死遗传因子在配子时期发生作用，从而不能形成有活力的配子的现象。 ②合子致死：指致死遗传因子在胚胎时期或幼体阶段发生作用，从而不能形成活的幼体或个体夭折的现象。 如：Aa×Aa ↓ ∶aa⇒ 3　　∶1 （3）从性遗传 ①从性遗传是指由常染色体上遗传因子控制的性状，在性状表现上受个体性别影响的现象，又称性控遗传。比如牛、羊角的遗传，人类秃顶，蝴蝶颜色的遗传等。 ②从性遗传的本质：性状表现＝遗传因子组成＋环境条件(性激素种类及含量差异等)。 （4）人类ABO血型的决定方式 IAIA、IAi―→A型血；IBIB、IBi―→B型血； IAIB―→AB型血(共显性)；ii―→O型血。 9.基因自由组合定律拓展题型突破 （1）基因互作 类型 F1(AaBb)自交后代比例 F1测交后代比例 ① 存在一种显性基因时表现为同一性状，其余为正常表现 9∶6∶1 1∶2∶1 ② 两种显性基因同时存在时表现为一种性状，否则表现为另一种性状 9∶7 1∶3 ③ 当某一对隐性基因(如aa)成对存在时表现为双隐性状，其余为正常表现 9∶3∶4 1∶1∶2 ④ 只要存在显性基因就表现为一种性状，其余为正常表现 15∶1 3∶1 ⑤ 双显和某一单显基因(如A)表现一致，双隐和另一单显分别表现一种性状 12∶3∶1 2∶1∶1 （2）显性基因累加效应 相关比较 举例分析(以基因型AaBb为例) 自交后代比例 测交后代比例 显性基因在基因型中的个数影响性状原理 A与B的作用效果相同，但显性基因越多，其效果越强 显性基因在基因型中的个数影响性状表现 AABB∶(AaBB、AABb)∶(AaBb、aaBB、AAbb)∶(Aabb、aaBb)∶aabb＝1∶4∶6∶4∶1 AaBb∶(Aabb、aaBb)∶ aabb＝1∶2∶1 原因：A与B的作用效果相同，但显性基因越多，效果越强。 （3）致死现象导致性状分离比的改变 ①胚胎致死或个体致死 1、 AA和BB致死---AaBb自交后代：4:2:2:1 2、 AA或BB致死---AaBb自交后代：6:3:2:1 3、 aabb致死----AaBb自交后代：9:3:3 4、 aa或bb致死----AaBb自交后代：9:3 ②配子致死或配子不育 1、 AB致死---AaBb自交后代5:3:3:1 2、 Ab或aB致死---AaBb自交后代：7:3:1:1 一、单选题 1．（2025·四川巴中·二模）某种繁殖力极强的小鼠（2n=40），毛色由位于常染色体上的三个复等位基因控制，显隐性关系为AV>AY>a，AV、AY、a基因分别决定黄色、鼠色、非鼠色。不考虑突变和基因重组。下列有关叙述错误的是（　　） A．任选一杂合小鼠和非鼠色小鼠杂交都可以验证基因分离定律 B．正常情况下，若两只小鼠的表型相同，基因型也可能不同 C．若某对亲本杂交，子代同时出现三种毛色，则子代的表型及比例为黄色∶鼠色∶非鼠色=1∶1∶1 D．纯种鼠色和非鼠色小鼠杂交，若子代中AY基因高度甲基化，则子代都是非鼠色 2．（2025·四川绵阳·三模）某两性花植物的花色受三对独立遗传的等位基因 A/a、B/b、C/c 控制（如图），且蓝色与黄色复合后显绿色，蓝色与红色复合后显紫色，现有某紫花植株自交子代出现白花、黄花。下列叙述错误的是（    ） A．该紫花植株的基因型一定为 AaBbCc B．自然种群中红花植株的基因型有4种 C．绿花植株的自交后代不可能出现红花 D．该自交子代中绿花植株出现概率为 3/64 3．（2025·山东烟台·三模）果蝇的眼色有红色、紫色和白色，受两对等位基因A/a和B/b控制。果蝇眼色色素的产生必须有显性基因A；而显性基因B使色素呈紫色，隐性基因b使色素呈红色；不产生色素的个体的眼睛呈白色。现以两个纯系果蝇进行杂交实验，结果如图。下列说法正确的是（　　） A．果蝇眼色性状遗传一定遵循基因的自由组合定律 B．B/b基因可能位于XY染色体的同源区段上 C．F1自由交配，F2代中红眼所占的比例为3/8 D．若图示为正交，则反交的F1代可能会出现白眼性状 4．（2025·安徽蚌埠·三模）从性遗传是指由常染色体上基因控制的表型受个体性别影响的现象。某种动物的毛色有黄色和白色，分别由基因B、b控制，且纯合白毛（雌性）×纯合白毛（雄性）→白毛（雌性）、黄毛（雄性）。下列说法错误的是（    ） A．亲本中雌性和雄性的基因型分别是BB、bb B．基因型为bb的雌、雄个体的表型没有差异 C．只有基因型为BB、Bb的雄性个体表现为黄色 D．子一代雌雄个体相互交配，后代表型比为黄毛：白毛=3：2 5．（2025·河北廊坊·三模）黄金胡子鱼属于异型鱼。胡子和大帆是胡子鱼的两个品种，胡子的短鳍（E）对大帆的长鳍（e）为显性，蓝眼（G）对红眼（g）为显性，父本眼色基因所在一条染色体上具有一致死基因，致死效应在配子产生后引起配子死亡，研究人员进行如表所示杂交实验（不考虑伴性遗传）。下列叙述错误的是（　　） P F1 F1相互交配得到F2，F2表型及数量 蓝眼胡子×红眼大帆 蓝眼胡子300尾 蓝眼胡子902尾、红眼胡子898尾、蓝眼大帆297尾、红眼大帆301尾 A．E、e和G、g两对基因的遗传遵循自由组合定律 B．致死基因位于G基因所在染色体上，导致含G的雄配子死亡 C．F1做父本与eegg个体测交，子代有2种基因型和2种表型 D．若让F2中红眼胡子个体随机交配，子代红眼大帆占比为1/6 6．（2025·山东聊城·三模）某昆虫的昼夜节律由X染色体上的复等位基因控制。基因X+控制正常节律，突变基因XL和XS分别控制长节律和短节律。XL对XS、X+为显性，XS对X+为显性。XL的表达受温度调控，30℃时不表达，且XLXL、XLY不能存活。研究人员在30℃条件下，用XLX+与XSY杂交得F1，F1雌雄自由交配得F2。下列叙述错误的是（　　） A．F1中雌雄个体数之比为2:1 B．F1中短节律个体占2/3 C．F2中雌雄个体数之比为3:4 D．F2雄性个体中正常节律个体占1/3 7．（2025·湖南长沙·三模）某遗传病由一对等位基因D/d控制，D和d基因所在的DNA片段均可被限制酶X处理后得到两个片段，而且其中一个基因形成的两个片段等长，另一个基因形成的两个片段不等长。提取图1家系的1～4个体中的该病相关基因所在的DNA片段，用酶X处理后电泳，结果如图2．不考虑X、Y染色体同源区段，下列说法错误的是（    ） A．该病可能为常染色体隐性遗传病 B．个体1和个体2基因型相同的概率为100% C．D基因所在DNA片段可被酶X处理为两种长度不同的片段 D．个体4与该病携带者婚配，后代患病概率为1/3 8．（2025·湖南长沙·三模）如图是某家族甲、乙两种遗传病的遗传系谱图，已知Ⅱ4不携带乙病致病基因。若人群中甲病的发病率为19/100，不考虑基因位于X、Y染色体的同源区段。下列说法正确的是（    ） A．甲病为伴X染色体隐性遗传病，人群中男性患者多于女性 B．Ⅱ2的致病基因只来自Ⅰ2，Ⅲ4是杂合子的概率为2/3 C．遗传咨询和产前诊断均可对胎儿是否患遗传病进行检测 D．若Ⅲ3与人群中某只患甲病男性婚配，生女孩正常的概率为9/38 二、多选题 9．（2025·山东烟台·三模）灰斑病是导致某二倍体作物减产的常见病害，研究人员通过诱变获得了两种抗灰斑病的单基因突变纯合体甲和乙，将突变体甲、乙进行杂交，所得的F1绝大多数表现为野生型（易感病），F1自交获得F2，F2表型的统计如下表。病情指数10.0以下归为抗病类型；病情指数10.0以上归为易感病类型。下列说法正确的是（　　） 病情指数 0 0.1-5.0 5.1-10.0 10.1-20.0 20.1-35.0 35.1以上 F2植株数 8 115 18 30 7 142 A．相对于野生型来说，作物的上述突变性状属于隐性突变 B．甲、乙的抗病性分别由位于不同染色体上的等位基因控制 C．甲、乙突变体的产生，反映了基因突变具有不定向性特点 D．若将 F2抗病植株随机交配，则子代中易感病植株占比为 8/49 10．（2025·河北沧州·三模）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由常染色体上的正常基因A突变成A1或A2引起，基因的显隐性关系为A1>A>A2。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。下列叙述正确的是（　　） A．Ⅱ-4与Ⅲ-4的表型相同，电泳结果相同 B．Ⅱ-3的电泳条带与I-1的相同的概率为1/3 C．若Ⅲ-2为杂合子，则其致病基因最终来自I-2 D．若Ⅲ-1与正常女子结婚，则其正常子代不出现电泳条带 11．（2025·山东日照·三模）科研人员对某单基因遗传病患者家系进行了调查，并收集部分家庭成员与该病相关的DNA，经酶切后进行电泳分析，结果如图所示。下列叙述正确的是（    ） A．据图分析，该单基因遗传病是一种伴X染色体隐性遗传病 B．该等位基因的出现，可能是原来的基因发生了碱基对替换 C．电泳图中共出现三种条带，可能是因为该基因在群体中有三个等位基因 D．若Ⅲ3为男性，则其和一个与Ⅲ₄基因型相同的人婚配，生出患病孩子的概率为3/8 12．（2025·河北保定·二模）小鼠的短尾（D）对正常尾（d）为显性，短尾基因纯合（DD）会导致胚胎死亡。毛皮颜色由常染色体上的复等位基因B1（黄色）、B2（鼠色）、B3（黑色）控制。现对甲（黄色短尾）、乙（黄色正常尾）、丙（鼠色短尾）、丁（黑色正常尾）4种基因型的雌雄小鼠进行一系列杂交实验，结果如图所示。下列叙述错误的是（    ） A．控制毛皮颜色的复等位基因的显隐性关系是B1>B3>B2 B．小鼠群体中与毛皮颜色有关的基因型有6种 C．甲种雌、雄个体相互交配，后代中鼠色正常尾的个体占1/12 D．丙种小鼠的基因型无法确定，与丁种小鼠交配可判断其产生的配子类型 三、解答题 13．（2025·重庆·三模）早期研究表明蜜蜂的性别是由染色体的数量决定的，其生殖方式如下图所示。最新研究发现，蜜蜂的性别决定是基于名为互补性别决定因子（Csd）的基因。蜜蜂中的Csd存在多个等位基因，当受精卵中的Csd等位基因不同时，表达出的两种Csd蛋白相互结合并激活雌性蜜蜂发育，若受精卵携带了相同的Csd基因，其表达出的同种Csd蛋白无法相互结合形成复合物，理论上该受精卵应发育为"雄性"，但工蜂能识别并清除这些异常"雄性"受精卵，维护蜂群的整体健康和效率。 (1)雄蜂的精原细胞染色体复制一次，细胞连续分裂两次形成精子的过程被称为特殊的减数分裂，雄蜂在 （填"减数分裂Ⅰ"或"减数分裂Ⅱ"）阶段与正常的减数分裂不同，该阶段结束时，细胞内染色体的分配情况是 。 (2)一个蜂群中一般只有一只蜂王，当蜂群中诞生新的蜂王，老蜂王会带着部分工蜂建立新的蜂群。新蜂王和同一蜂群中的雄蜂产出的受精卵被工蜂识别并移除的概率是 。科研人员将培育出的Csd基因纯合的二倍体雄蜂与蜂后杂交，得到的后代高度不育，原因可能是 。 (3)现有A、B两个蜂群，分别取蜂王和部分蜜蜂细胞，经过PCR和电泳，得到如图所示的条带。 若将蜂王A放到没有蜂王的蜂群B中，一段时间后，检测蜂群受精卵Csd基因条带，则得到条带型①、②、③受精卵数量比为①:②:③= 。 (4)通过基因工程将荧光素酶基因导入到蜂王B含Csd1的一条染色体上，将红色荧光素基因导入到蜂王A某一条染色体上。当荧光素酶基因与荧光素基因存在于同一细胞时，细胞发出荧光。将蜂王A产生的雄蜂、蜂王B、工蜂放置一起饲养一段时间。统计蜂群中存在的受精卵发现无色卵:红色卵=5:1，则荧光素酶基因所在的染色体与Csd1基因所在的染色体之间的关系是 （填"同源染色体"或"非同源染色体"）。 14．（2025·江西吉安·二模）如图为某单基因遗传病甲（由基因A/a控制）和乙（由基因B/b控制）的家族系谱图，不考虑相关基因位于X和Y染色体的同源区段，且已知I-1个体不含乙病的致病基因。请回答下列问题。 (1)根据遗传系谱图判断，甲病与乙病的遗传不一定遵循自由组合定律，理由是 。 (2)进一步研究发现，甲病的致病基因只在男性中表达。现对该家系中部分成员的甲病相关基因A/a进行PCR扩增并电泳检测，结果如下图。 ①结合上述研究结果判断，甲病的遗传方式应为 。仅就甲病而言，Ⅲ-1的基因型与I-2相同的概率为 。 ②调查得知男性中不患甲病的个体占81%。某同学欲用红色圆珠（代表含基因A的配子）和白色圆珠（代表含基因a的配子）构建关于Ⅱ-4和Ⅱ-5的甲病遗传模型，其操作如下：向甲容器（对应Ⅱ-4）中放入20颗红色圆珠和20颗白色圆珠，向乙容器（对应Ⅱ-5）放入20颗红色圆珠和 颗白色圆珠，然后随机从每个容器内取出一颗圆珠放在一起并记录，再将圆珠放回各自的容器中并摇匀，重复实验多次。最终记录的aa组合约占 （用分数表示）；进一步推测Ⅲ-3只患乙病的概率为 （用分数表示）。 15．（2025·甘肃白银·二模）黄瓜有雌花、雄花与两性花之分。基因A和B是控制黄瓜枝条茎端赤霉素和脱落酸合成的关键基因，对黄瓜花的性别决定有重要作用，可使黄瓜植株出现雄株、雌株和雌雄同株（两性花）三种情况。当A基因存在时可使赤霉素浓度较高，B基因存在时可使脱落酸浓度较高，脱落酸与赤霉素的比值较高，有利于分化形成雌花。将基因型为AABB与aabb的植株杂交，结果如图： (1)基因A/a、B/b在遗传过程中遵循 定律，基因型为 的个体表现为雌株。将F2中的雌株和雄株杂交，后代雌雄同株的比例为 。 (2)若从F2中筛选基因型为aabb的个体，应从表现为 的个体中进行筛选（同植株其他枝条可持续进行花的分化）。筛选时可对该表现的黄瓜植株部分枝条茎端用一定量的 （“赤霉素”或“赤霉素抑制剂”）处理，处理后的枝条花表现为 的是该基因型个体。 (3)设计杂交实验鉴定一株雄株（未经任何处理，正常发育而来）是否为纯合子，简要说明实验设计思路，并写出预期结果及结论。 16．（2025·山东烟台·三模）科研人员在研究某种作物时通过遗传育种获得了一株纯合抗虫（相关基因用 H/h 表示）品系甲，但其果实甜度（相关基因用 A/a 和 B/b 表示）低（不甜）。为了继续研究和改良品系甲，育种工作者首先用两个高甜不抗虫纯合品系乙、丙和品系甲做了相应杂交实验，实验结果如表所示。然后利用 T - DNA 介导的分子改良实验进行抗旱（相关基因用 Y 表示）新品种的研制，当 T - DNA 插入基因的功能区时，会导致基因功能丧失，且 Y 基因会对某种配子产生致死影响。 实验组别 杂交组合 F1表型 F2表型 实验一 甲（AAbb）×乙 不甜 1/4 甜 3/4 不甜 实验二 甲（AAbb）×丙 甜 ? 实验三 乙×丙 甜 13/16 甜 3/16 不甜 (1)只考虑果实甜度相关基因，品系丙的基因型为 。在不考虑突变和基因重组情况下，根据杂交实验判断这两对等位基因 （填“是”或“否”）为独立遗传，依据是 。 (2)统计发现实验一 F2中抗虫表型只出现在不甜植株中，让实验一 F2不甜植株自由交配，只考虑甜/不甜和抗虫/不抗虫两对相对性状，若 F3中 （填表型及比例）则说明抗虫性状为显性性状。 (3)经过实验证明，抗虫性状为显性性状。实验二F2中既甜又抗虫的植株中纯合子所占的比例为 ；为进一步提高这些纯合子的抗旱性，科学家利用农杆菌转化法获得株系①②，每个株系只有一个抗旱基因（Y）且插入位点随机。其中株系①自交得到后代中抗旱型：不抗旱型 = 7：5。让该植株与野生型进行正反交时，株系①只有在作父本时测交比例会发生变化，若只考虑基因Y的影响，试推测自交后代中分离比是7：5的原因是 。 (4)进一步研究发现株系②的Y基因插入了A基因所在的1号染色体上（A基因未被破坏），若要判断基因Y与题目所涉及的位于该染色体上其它基因的位置关系，用株系②自交，预期自交后代出现抗虫抗旱表型的概率 ，出现该概率与Y基因插入位置的对应关系是 。 学科网（北京）股份有限公司 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