4.2 基因表达与性状的关系课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

4.2 基因表达与性状的关系 第4章 基因的表达 1 问题探讨 普通棉花 转基因抗虫棉 苏云金杆菌 DNA（基因） RNA 蛋白质 转录 翻译 生物的性状 基因如何控制性状？有哪些途径呢？ 蛋白质与性状有什么关系？ 2 基因表达产物与性状的关系 为什么圆粒豌豆变成了皱粒豌豆？根本原因是什么？直接原因是什么？ 实例1：皱粒豌豆的形成机制 根本原因：皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列 直接原因：淀粉分支酶（蛋白质）异常导致淀粉含量降低 资料1：与圆粒豌豆不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉在细胞中具有保留水分的作用。当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分饱满；淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。 3 编码淀粉分支酶的基因 正常 淀粉分支酶正常， 活性较高 淀粉合成正常 淀粉含量高， 有效保留水分 插入DNA序列 淀粉分支酶异常， 活性较低 淀粉合成受阻 淀粉含量低， 失水皱缩 基因 酶的合成 性状 控制 调节 表现 代谢过程 4 实例2：白化病的病因 基因表达产物与性状的关系 1. 为什么会出现白化症状？根本原因是什么？直接原因是什么？ 2. 用文字和箭头总结基因、酶与性状之间的关系。 资料2：人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处，它能将酪氨酸转变为黑色素。如果一个人由于基因异常而缺少酪氨酸酶，那么这个人就不能合成黑色素，从而表现出白化症状。 基因的改变可能会改变生物的性状，导致疾病的产生。 5 基因表达产物与性状的关系 DNA中插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因 淀粉分支酶不能正常合成 蔗糖不能合成为淀粉，淀粉含量降低 淀粉含量低的豌豆由于失水而显得皱缩 缺乏黑色素，表现为白化病 编码酪氨酸酶的基因异常 酪氨酸酶不能合成 酪氨酸→黑色素 途径一： 基因通过控制___________来控制___________，进而控制生物体的性状 酶的合成 代谢过程 基因 酶的合成 性状 控制 调节 表现 代谢过程 × 6 基因表达产物与性状的关系 实例3：囊性纤维化 成因 资料3：囊性纤维化是北美白种人常见的一种遗传病，每1800个人中就有一个患者，每25个人中就有一个致病基因携带者。 正常气管 囊性纤维化气管 气流大小 患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损，常于幼年时死于肺部感染。 囊性纤维病形成的机制是什么？ 7 基因表达产物与性状的关系 实例3：囊性纤维化 成因 编码CFTR蛋白的基因 缺失了3个碱基对 第508位缺苯丙氨酸 资料3：在大约70％的囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白（一种Cl-转运蛋白）的基因缺失了3个碱基对，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR（转运蛋白）转运氯离子的功能出现异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，使肺功能严重受损。 8 基因表达产物与性状的关系 编码CFTR蛋白的基因_____________ CFTR蛋白在508位缺少________ CFTR蛋白转运_______的功能异常 支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，肺功能严重受损 CFTR蛋白__________发生变化 缺失3个碱基 苯丙氨酸 空间结构 氯离子 基因 蛋白质结构 性状表现 蛋白质功能 实例3：囊性纤维化 成因 9 基因表达产物与性状的关系 编码血红蛋白的基因中一个碱基变化 血红蛋白结构发生变化 血红蛋白功能异常 红细胞形态呈镰刀状，易破裂，患溶血性贫血 血红蛋白基因正常 血红蛋白基因异常 实例4：镰状细胞贫血病 途径二： 基因还能通过控制______________来_____控制生物体的性状 蛋白质的结构 直接 基因 蛋白质结构 性状表现 蛋白质功能 10 酒精（乙醇） 乙醇脱氢酶 乙醛 乙醛脱氢酶 乙酸 （醋酸） CO2、H2O等 乙醇脱氢酶 相关基因 乙醛脱氢酶 相关基因 乙醛有毒，扩张血管 基因表达产物与性状的关系——其他实例 11 酒精（乙醇） 乙醇脱氢酶 乙醛 乙醛脱氢酶 乙酸 （醋酸） CO2、H2O等 乙醇脱氢酶 相关基因 乙醛脱氢酶 相关基因 乙醛增多，乙醛有毒，扩张血管 喝酒上脸 （脸红） 已醉，酒精中毒（脸白） 酒量好 基因表达产物与性状的关系——其他实例 12 那为什么酒量差的人好像训练后好像酒量提高了？ 酒量差的人肝脏不能有效将酒精分解，长期喝酒训练后，机体会做出调整，让酒精充满整个身体以稀释酒精，达到酒量变大的假象。但长期以往对身体的危害很大！ 基因表达产物与性状的关系——其他实例 13 空气中的叶 浸在水中中的叶 1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？ 2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？ 叶呈扁平状 叶呈丝状 这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的 基因组成是一样的 受精卵 有丝分裂 生物的性状除了受基因的控制，还有哪些因素可以影响生物的性状呢？ 14 同一生物体中不同类型细胞的遗传物质组成上有何特点？ 为什么同一生物体中不同类型的细胞形态、结构和功能却各不相同？ 15 干细胞 红细胞 神经元 脂肪细胞 心肌细胞 小肠上皮细胞 软骨细胞 上皮细胞 受精卵 细胞分裂 细胞分化 细胞分化的实质： 基因的选择性表达 基因的选择性表达与细胞分化 需要搜集哪些证据证明细胞分化过程中发生了基因的选择性表达？ 怎么判断基因不是丢失而是有选择的表达了？怎么判断某基因是否表达？ 16 检测的3种 细胞 卵清蛋白、珠蛋白、胰岛素、呼吸酶相关、核糖体蛋白基因 细胞呼吸相关酶mRNA 核糖体蛋白mRNA 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA 输卵管细胞 + + + + + + - - 红细胞 + + + + + - + - 胰岛细胞 + + + + + - - + 说明:“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。 资料：科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞(有 细胞核)和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。 (1)这3种细胞中的基因有什么关系？ 3种细胞中的基因相同。 (2) 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？ 在不同细胞内表达的基因不同。 基因的选择性表达与细胞分化 17 基因 在所有细胞中都表达的基因 在某类细胞中特异性表达的基因 核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因、呼吸酶基因 卵清蛋白基因、胰岛素基因、血红蛋白基因 指导合成的蛋白质是维持细胞生命活动所必需的。 管家基因 奢侈基因 细胞分化实质 : 基因选择性表达 基因的选择性表达与细胞分化 18 细胞分化的“不变”与“变” DNA、tRNA、rRNA 细胞的数目 ①不变 mRNA、蛋白质的种类 细胞的形态、结构和功能 ② 变 细胞分化是基因选择性表达的结果，即在个体发育过程中，不同种类细胞中遗传信息的表达情况不同。 基因的选择性表达与细胞分化 DNA、mRNA、tRNA、rRNA、 蛋白质的种类、细胞的种类、细胞的数目 19 1．下图为人体内基因对性状的控制过程，分析可知(　　) A．基因1和基因2一般不会出现在人体内的同一个细胞中 B．图中①过程需要RNA聚合酶的催化，②过程不需要tRNA的协助 C．④⑤过程的结果存在差异的根本原因是血红蛋白结构的不同 D．过程①②③表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的 性状 D 直接途径 间接途径 基因突变 2．人体内苯丙酮酸过多可引起苯丙酮尿症，如图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径， 据图分析不正确的是(　　) 、 A．基因1不正常而缺乏酶1可能引起苯丙酮尿症 B．由苯丙氨酸合成黑色素需要多个基因控制 C．该图说明基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 D．基因2突变而缺乏酶2将导致人患白化病 C 酶的合成 间接 DNA（基因） RNA 蛋白质 转录 翻译 生物的性状 【问题1】能否得出基因的碱基序列不发生变化，则性状一定不变的结论？有没有实例证据？ 同卵双生的双胞胎虽然具有相同的DNA序列，却存在表型的差异。 推论1：基因的碱基序列不变， 。 表型可能会发生变化 基因能控制生物性状，改变基因会导致生物性状发生改变，那么 22 【问题2】为什么会出现基因不变，但是表型发生变化的情况？ Avya aa Avy Avy 【资料1】根据经典遗传学，基因型为AvyAvy（黄色）和aa（黑色）的小鼠杂交，其后代基因型如何？表现型如何？ 介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型 根据经典遗传学，子代小鼠的基因型应该都为Avya，为何会出现不同毛色？ 推论2：小鼠毛色性状改变是由于基因改变所致。 【实验结果1】 小鼠毛色的遗传 以小鼠毛色的遗传来一探究竟 23 【问题3】如何证明小鼠毛色的改变是由于基因改变所致？ 【实验结果2】 子一代小鼠基因测序结果：子一代小鼠毛色基因的碱基排列顺序相同！ 推论3：由于Avy基因的表达情况不同导致性状发生改变。 DNA（基因） RNA 蛋白质 转录 翻译 生物的性状 不变 改变 基因的表达 小鼠毛色的遗传 24 【问题4】根据上节课所学知识，如何证明小鼠毛色改变是由于Avy基因的表达情况不同所致？ 结果： 结论： 相应RNA ++++ +++ ++ + - 相应蛋白质 ++++ +++ ++ + - 【实验结果3】Avy基因表达产物的检测结果： 不同毛色小鼠其Avy基因表达出的RNA和蛋白质的量不同 Avy基因的表达情况不同导致性状发生改变 说明:“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。 小鼠毛色的遗传 25 【问题5】为什么相同基因型的个体，其基因的表达情况不同？ 【资料4】在对子代小鼠的Avy基因进行测序时发现：体色相差较大的子代小鼠，其DNA的甲基化程度相差较大，甲基化程度越高，Avy基因的表达越弱。 DNA甲基化示意图 小鼠毛色的遗传 模型演示：DNA甲基化影响基因表达 （拉链代表DNA，长尾夹代表甲基） 抑制转录 在基因的碱基序列不发生变化的情况下，基因的甲基化导致了基因的表达发生改变，进而引起表型发生改变。 甲基就像一把“基因锁”，使得基因无法正常表达 26 小鼠毛色的遗传 DNA甲基化是在甲基转移酶的催化下，DNA的CG两个核苷酸中的胞嘧啶，被选择性地添加甲基，形成5-甲基胞嘧啶，这常见于基因的5'-CG-3'序列。 DNA的甲基化可以引起基因的失活，基因不能表达。 启动子：是RNA聚合酶识别和结合的位点 —主要抑制转录 DNA甲基化 DNA甲基化 小鼠毛色的遗传 无甲基化，Avy基因正常表达 部分甲基化，Avy基因表达受抑制，毛色加深 甲基化程度高，Avy基因表达被抑制更明显，毛色更深 Avy基因 前端 Avy基因 甲基 前端 Avy基因 甲基 前端 【资料4】小鼠的Avy基因的前端(或称“上游”)有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发有多个可发生DNA甲基化修饰的位点，当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制。 因为小鼠的Avy基因的前端(或称“上游”)有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发有多个可发生DNA甲基化修饰的位点，当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制，并且甲基化程度越高，受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深. 28 【问题6】基因可以从亲代传递给子代，基因的甲基化能否传递给子代呢？请以小鼠毛色遗传为例尝试设计实验证明你的猜想。（小组讨论：如果可遗传，实验结果如何？如果不可遗传又如何？） 基因的甲基化可遗传，但是其遗传不稳定。 随着母本毛色的不同，其测交后代的毛色也出现差异。 黄色 斑驳色 伪黑色 【实验结果4】♀Avya×♂aa，亲子代中aa个体（黑色）均省略 × × × 结果： 结论： 小鼠毛色的遗传 29 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫做表观遗传。 特点 1.基因的碱基序列不变 2.表型发生改变 3.基因表达发生变化 4.可遗传 【任务3】这种遗传特殊的遗传方式与经典遗传学存在差异，被称为”表观遗传“， 请同学们根据表观遗传的特点总结归纳出表观遗传的概念。 表观遗传 30 【问题7】还能影响哪些过程来影响基因的表达？ 【资料5】影响基因表达的机制：组蛋白修饰（甲基化、乙酰化） DNA甲基化（抑制转录） 染色体= 组蛋白修饰 （甲基化、乙酰化） 组蛋白修饰（激活转录） DNA + 蛋白质（组蛋白） 31 DNA甲基化 组蛋白修饰 RNA干扰（抑制翻译） 【资料5】影响基因表达的机制：RNA干扰 DNA mRNA 蛋白质 非编码RNA 阻止翻译(抑制基因表达) 32 表观遗传的其他实例——柳穿鱼花的形态的遗传 植株A 植株B 【资料6】柳穿鱼花的形态结构由Lcyc基因控制， 两种植株Lcyc基因序列完全相同。 Lcyc基因 Lcyc基因 甲基化 Lcyc基因 Lcyc基因 表达 不表达 植株A 植株B 表现为显性 表现为隐性 33 --ATGCATGCAT…… CGATCGTAGCCA …… TCCCTAAGGATAG CCATCCCAGATG …… CATGCATCCATGC--- --TACGTACGTA ……GCTAGCATCGGT…… AGGGATTCCTATC GGTAGGGTCTAC …… GTACGTAGGTACG--- 基因（Lcyc基因） 启动子 终止子 --ATGCATGCAT…… CGATCGTAGCCA …… TCCCTAAGGATAG CCATCCCAGATG …… CATGCATCCATGC--- --TACGTACGTA ……GCTAGCATCGGT…… AGGGATTCCTATC GGTAGGGTCTAC …… GTACGTAGGTACG--- 启动子 终止子 CH3 CH3 植株A 植株B (编码mRNA) 转录 CA …… UCCCUAAGGAUAG CCAUCCCAGAUG mRNA 翻译 蛋白质 编码区 非编码区 非编码区 基因的表达 The essence of genes 植株A Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 植株B Lcyc基因能表达，表现为显性 × P F1 F2 表观遗传的其他实例——柳穿鱼花的形态的遗传 绝大部分植株的花与植株A相似 少部分植株的花与植株B相似 35 表观遗传的其他实例——蜂王和工蜂的差异 蜂王浆可以降低DNA甲基转移酶(Dnmt3)基因的表达水平，从而降低DNA的甲基化程度，调控雌蜂幼虫的分化。 蜂王浆在蜂王和工蜂发育中的作用是什么? DNA甲基化 程度低 DNA甲基化 程度高 DNA甲基转移酶 (Dnmt3) 甲基化时，可影响基因的表达；去甲基化时，可恢复基因的表达。 ——可逆性 蜂王和工蜂都是由雌蜂发育而来的 36 基因 RNA 蛋白质 ( DNA 转录 翻译 选择性表达 体现 性状 调控 表观遗传 改变 环境 包括父母的精神生活、习惯和环境的改变而引起的身体状况变化，并通过某种途径遗传给了后代 有哪些因素会影响表观遗传? 基因和性状的关系 37 有研究表明：吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。 环境 DNA甲基化 诱发 与社会的联系 表观遗传调控机制对我们的生活有什么启示？ 养成良好的饮食习惯、健康的生活方式 38 4.特点： 2.发生时期： 5.实例： 1.概念： 生物体基因的碱基序列__________，但__________和_______发生 ______________的现象； 保持不变 基因表达 表型 可遗传变化 普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。 （1）柳穿鱼花形遗传 （2）某种小鼠毛色遗传 （3）同卵双胞胎生长发育过程中所具有的差异 （4）蜂王和工蜂的差异 ①DNA碱基序列不改变。 ②可遗传性。即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞个体间遗传。 ③可逆性。甲基化时，可影响基因的表达；去甲基化时，可恢复基因的表达。 3.表观遗传形成的机制： DNA甲基化；组蛋白的甲基化、乙酰化；RNA干扰等。 小结：表观遗传 39 基因和性状的关系 如白化病、红绿色盲等单基因遗传病。 如：人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。 研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控， 而且对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用。 ①一个基因 控制 ②一个基因 多种性状 控制 ③多个基因 一种性状 控制 基因与性状并不是简单的一一对应关系 一种性状 一对一（一因一效） 一对多（一因多效） 多对一（多因一效） 40 DNA mRNA 蛋白质 性状 转录 翻译 体现 经典遗传 表观遗传 调控 环境 影响 影响 2.表观遗传：碱基序列不变，引起的性状变化 遗传 3.仅由环境变化引起的性状变化， 遗传（表型模拟） 1.经典遗传：碱基序列改变，引起的性状变化 遗传 小结：经典遗传、表观遗传、环境等对表型的影响 可 可 不可 41 正常培养温度25℃下孵化的 残翅果蝇幼虫 31℃培养 翅长接近正常的果蝇 25℃下培养 它们产生的后代 残翅果蝇 思维训练 p75 假说：果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。 此现象不能遗传，所以并非表观遗传。 此现象属不属于表观遗传？为什么？ 提示：翅的发育是否经过酶催化的反应？酶与基因的关系是怎样？酶与温度的关系是怎样的？ 42 课后习题 3. 某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。 分析这种猫的基因发现，控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：X0（黄色）和XB（黑色）。 雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。 而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？ 是不是雌猫的有些细胞内X0表达，而另一些细胞内XB表达呢？ 请查找资料，寻找答案。 43 习题检测 资料显示：哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。 雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。 44 习题检测 对于基因型为XBXO的雌猫: 如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的XO表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛； 同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则XO不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。 因此，基因型为XBXO的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。 45 5.(2023河北石家庄)遗传印记是一种因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的遗传现象,DNA甲基化是遗传印记重要的方式之一。印记是在配子形成过程中获得的,雄性小鼠形成配子时印记重建为基因去甲基化,雌性小鼠形成配子时印记重建为基因甲基化。如图为遗传印记对小鼠基因表达和传递影响的示意图,被甲基化的基因不能表达。 ①雌配子中印记重建后,A基因碱基序列　　　　　,表达水平发生可遗传变化的现象叫作　　　　　　 。 保持不变 表观遗传 ②由图中配子形成过程中印记发生的机制,可以断定亲代雌鼠的A基因来自它的　　　(填“父方”“母方”或“不确定”),理由是： 父方 雄配子中印记重建去甲基化,雌配子中印记重建甲基化,亲代雌鼠的A基因未甲基化 5.(2023河北石家庄)遗传印记是一种因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的遗传现象,DNA甲基化是遗传印记重要的方式之一。印记是在配子形成过程中获得的,雄性小鼠形成配子时印记重建为基因去甲基化,雌性小鼠形成配子时印记重建为基因甲基化。如图为遗传印记对小鼠基因表达和传递影响的示意图,被甲基化的基因不能表达。 ③亲代雌、雄鼠的基因型均为Aa,但表型不同,原因是： 。 　 ④亲代雌、雄鼠杂交,子代小鼠的表型及比例为 体细胞中甲基化的等位基因不同,且甲基化的基因不能表达 生长正常鼠∶生长缺陷鼠=1∶1 $$