课时跟踪练(19) 人类遗传病及伴性遗传的拓展（Word练习）-【优化指导】2026年高考生物学一轮复习高中总复习·第1轮（云南专版）

课时跟踪练(19)　人类遗传病及伴性遗传的拓展 一、选择题 1．研究表明，婴儿唐氏综合征与父亲的关系不大，约95%的唐氏综合征都源于高龄母亲卵子形成过程中的异常。下列关于唐氏综合征的叙述，错误的是 (　　) A.适龄生育有助于降低唐氏综合征发生的概率 B.羊水检查可初步排查婴儿是否患有唐氏综合征 C.禁止近亲结婚可避免婴儿唐氏综合征的发生 D.可能是减数分裂形成卵子时同源染色体分离异常导致 C　解析：约95%的唐氏综合征都源于高龄母亲卵子形成过程中的异常，故适龄生育有助于降低唐氏综合征发生的概率，A正确；唐氏综合征为染色体异常遗传病，可通过羊水检查初步确定胎儿是否患有唐氏综合征，B正确；禁止近亲结婚主要避免隐性遗传病的发生，不能避免唐氏综合征的发生，C错误；减数分裂形成卵子时同源染色体分离异常可能会导致染色体数目异常，D正确。 2．阿尔茨海默病(AD)是一种神经系统退行性疾病。遗传学研究发现，该病是21号染色体上某显性基因控制合成的β­淀粉样蛋白所致。唐氏综合征也常常有阿尔茨海默病类似的症状。下列有关说法错误的是 (　　) A.阿尔茨海默病患者的后代患病概率至少为50% B.检测脑内β­淀粉样蛋白的含量可以确定阿尔茨海默病的患病程度 C.通过显微镜观察可以对阿尔茨海默病和唐氏综合征进行诊断 D.阿尔茨海默病和唐氏综合征均与21号染色体有关 C　解析：阿尔茨海默病是21号染色体上某显性基因控制合成的β­淀粉样蛋白所致，若患者是纯合子，则后代患病概率为100%；若患者是杂合子，则后代患病概率至少为50%，A正确。由于阿尔茨海默病是21号染色体上某显性基因控制合成的β­淀粉样蛋白所致，所以通过检测脑内β­淀粉样蛋白的含量可以确定阿尔茨海默病的患病程度，B正确。阿尔茨海默病属于单基因遗传病，不能通过显微镜观察进行诊断，C错误。阿尔茨海默病是21号染色体上某显性基因控制合成的β­淀粉样蛋白所致，唐氏综合征是多了一条21号染色体所致，两者均与21号染色体有关，D正确。 3．某学习小组以“研究伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病及采用的方法正确的是 (　　) A.白化病、在熟悉的4～10个家系中调查 B.红绿色盲、在患者家系中调查 C.血友病、在学校内随机抽样调查 D.青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查 B　解析：白化病是常染色体遗传病，不能用于调查伴性遗传病，且样本应该选择具有患者的家系，A错误；红绿色盲是伴性遗传病，且调查对象是具有患者的家系，B正确；血友病是伴性遗传病，但调查遗传病的遗传特点应在患者家系中调查，不能在学校内随机抽样调查，C错误；青少年型糖尿病是多基因遗传病，不能用于调查伴性遗传病，且样本应该选择具有患者的家系，D错误。 4．(2025·云南丽江模拟)下图表示人类X染色体上几种基因的位置，控制红色色盲和绿色色盲的2个隐性基因相距很近、紧密连锁，能共同传给同一个后代。位于一对同源染色体上位置相距非常远的两对等位基因形成的配子，与非同源染色体上的两对等位基因形成的配子类型及比例很接近。已知在减数分裂时，女性X染色体上的非姐妹染色单体间会发生互换，而男性中不会。假设眼白化基因用m表示，血友病B基因用n表示。下列叙述正确的是 (　　) A.眼白化基因与红色色盲基因是一对等位基因 B.血友病A和红绿色盲的遗传遵循基因的自由组合定律 C.基因型XMnXmN的女性与XmnY婚配所生儿子中，眼白化和血友病B两病均患的概率约为1/4 D.一个患红色色盲的女性所生的儿子患该病的概率是1/2 C　解析：等位基因是位于同源染色体同一位置上控制相对性状的基因，由图可知，眼白化基因与红色色盲基因不是一对等位基因，A错误；血友病A基因和红绿色盲基因位于一对同源染色体上，故血友病A和红绿色盲的遗传不遵循基因的自由组合定律，B错误；由题意可知，在形成配子时，X染色体上位置相距非常远的两对等位基因形成的配子，与非同源染色体上的两对等位基因形成的配子类型及比例很接近，且在减数分裂时，女性X染色体上的非姐妹染色单体间会发生互换，而男性中不会，因此基因型XMnXmN的女性与XmnY婚配所生儿子(XMNY、XMnY、XmNY、XmnY)中，眼白化和血友病B两病均患(XmnY)的概率约为1/4，C正确；患红色色盲的女性所生的儿子一定患病，D错误。 5．野生型果蝇为长翅，通过变异产生了短翅个体。果蝇的长翅基因(M)和短翅基因(m)位于X染色体上。当雌蝇常染色体上的隐性基因(f)纯合时，将发育为不育的雄蝇，其翅形不受影响。有同学利用双杂合的雌蝇进行了测交实验，下列关于测交子代的说法，正确的是 (　　) A.雌雄个体数量比例为1∶1 B.可育个体所占的比例为2/5 C.长翅个体的基因型有3种 D.雄性可育长翅个体的基因型有2种 D　解析：根据题意可知，双杂合的雌蝇进行了测交实验，即FfXMXm与ffXmY杂交，后代为FfXMXm(长翅雌蝇)∶FfXmXm(短翅雌蝇)∶ffXMXm(不育长翅雄蝇)∶ffXmXm(不育短翅雄蝇)∶FfXMY(长翅雄蝇)∶FfXmY(短翅雄蝇)∶ffXMY(长翅雄蝇)∶ffXmY(短翅雄蝇)＝1∶1∶1∶1∶1∶1∶1∶1，因此后代雌雄个体数量比例为1∶3，A错误；不育个体为ffXMXm和ffXmXm，可育个体与不育个体的比例为3∶1，B错误；长翅个体的基因型有FfXMXm、ffXMXm、FfXMY、ffXMY，共有4种，C错误；雄性可育长翅个体的基因型有FfXMY、ffXMY，共有2种，D正确。 6．软骨骨生成障碍综合征(LWD)是一种显性遗传病，控制此病的相关基因A/a位于X、Y染色体的同源区段，在形成精子时，X和Y染色体的同源区段可发生联会和互换。不考虑突变，下列叙述正确的是 (　　) A.LWD患者的父母中至少有一方是患者 B.基因型为XaYA的男性患者所生的儿子一定患病 C.两个患者生育的子女一定患病，所以不建议他们生育 D.若要调查LWD的发病率，应该随机选取足够多的患者家属 A　解析：LWD患者至少含有一个A基因，该基因来自父亲或者母亲，故该患者的父母中至少有一方是患者，A正确；基因型为XaYA的男性患者减数分裂形成配子时，若在减数分裂 Ⅰ 过程中X和Y染色体的同源区段发生联会和互换，则产生Xa、XA、Ya、YA的精子，Ya的精子与正常卵细胞Xa结合后形成的受精卵基因型为XaYa，表型为正常，因此基因型为XaYA的男性患者所生的儿子不一定患病，B错误；两个患者结婚，若妻子基因型为XAXa，丈夫基因型为XaYA，二者生育的子女中，女儿的基因型为XAXa、XaXa，女儿有可能正常，C错误；遗传病的发病率的调查应在人群中随机抽样调查，D错误。 7．随着三孩生育政策的实施，高龄孕妇越来越多，做好遗传病的预防工作显得尤为重要。下列有关优生措施的叙述，正确的是 (　　) A.遗传咨询能避免遗传缺陷个体的出生 B.通过基因检测可检测胎儿是否患唐氏综合征 C.通过基因检测不一定能将所有患单基因遗传病的胎儿都检测出来 D.通过B超可以检测胎儿是否患镰状细胞贫血 C　解析：遗传咨询可分析新生儿患某些遗传病的概率是否偏高，但不能确定胎儿是否患遗传缺陷病，不能避免遗传缺陷个体的出生，A错误；唐氏综合征属于染色体数目异常遗传病，不能通过基因检测的方式来确定，B错误；由于技术水平的限制，通过基因检测不一定能将所有患单基因遗传病的胎儿都检测出来，C正确；镰状细胞贫血属于单基因遗传病，可通过基因检测或显微镜观察红细胞形态进行检测，B超检查不能确定胎儿是否患有镰状细胞贫血，D错误。 8．(2025·北京海淀期中)亨特氏综合征是由基因突变引起的粘多糖代谢障碍，发病患者多为男童。下图为某家系的系谱，下表为不同个体与该病相关的酶活性范围。下列相关叙述错误的是 (　　) 成员 患者(50名) 患者母亲(33名，表现正常) 正常人(37名) 酶活性 (nmol/4h·mg) 0.3～18．6 88.7～547.9 240.0～668．2 A.该病是伴X染色体隐性遗传病 B.依据酶活性可判断Ⅱ－4是否为携带者 C.致病基因控制与粘多糖代谢相关的酶 D.可利用羊水细胞检测Ⅱ－4的基因序列 B　解析：由图可知，无中生有为隐性，题干说发病者多为男童，符合伴X染色体隐性遗传特点，A正确；患者Ⅱ­3的酶活性明显低于正常人，而患者母亲Ⅰ­2(携带者)的酶活性则与正常人相近，因此依据酶活性无法判断Ⅱ­4是否为携带者，B错误；亨特氏综合征是由基因突变引起的粘多糖代谢障碍，致病基因控制与粘多糖代谢相关的酶，C正确；可利用DNA分子杂交技术，吸取胎儿羊水细胞进行基因诊断，D正确。 9．遗传性肾炎是一种单基因遗传病，由基因A/a控制，一对夫妇，丈夫正常，生了一对双胞胎孩子，现用放射性基因探针对四人进行基因检测(a探针检测基因a，A探针检测基因A)，结果如下图所示(空圈表示无放射性，深色圈放射性强度是浅色圈的2倍)。下列说法错误的是 (　　) A.该遗传病是伴X染色体隐性遗传病 B.个体2为父亲 C.这对双胞胎孩子的性别不同 D.若个体3与正常异性婚配，所生子女均正常 A　解析：由基因诊断结果分析可知，个体1～3的基因型依次为XAY、XaY和XaXa，由于个体3的基因型为XaXa，推知个体2(XaY)是其父亲，而父亲正常，因此该病是伴X染色体显性遗传病，A错误、B正确；根据分析可知，这对双胞胎孩子的基因型为XAY和XaXa，即这对双胞胎孩子的性别不同，C正确；个体3的基因型是XaXa，与正常异性(XaY)婚配，所生孩子的基因型为XaY和XaXa，均正常，D正确。 10．(2025·山东临沂模拟)戈谢病是缺乏β­葡萄糖脑苷脂酶而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致，患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱，据图分析，下列推断不正确的是 (　　) A.该病男女患病概率相等 B.5号与父母基因型相同的概率为0 C.2号的基因带谱与1号、3号相同 D.因为该病是隐性遗传病，所以只能通过基因检测进行产前诊断 D　解析：根据题图可以看出，1号和2号都正常，生的孩子4号是患者，故该病是隐性遗传病，由4号的带谱图可知，基因带谱中短条带代表隐性基因，又因为4号的父亲1号有致病基因但表现正常，所以该病不是伴X染色体隐性遗传病，而是常染色体隐性遗传病，男女患病概率相等，A正确；结合A项分析和基因带谱可知，1号、2号、3号都是杂合子，5号是显性纯合子，B正确；1号、2号、3号都是杂合子，他们的基因带谱相同，C正确；除基因检测外，也可以通过B超检查胎儿肝脾是否肿大来进行产前诊断，D错误。 二、非选择题 11．如图1为某单基因遗传病的系谱图(图中灰色表示患者)，回答下列问题： (1)有人根据该系谱图判断该病可能为细胞质遗传，你认为他的理由最可能是________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 (2)现已确认控制该遗传病的基因位于细胞核，为了进一步确定该病的遗传方式，现对 Ⅱ1、 Ⅱ2、 Ⅲ2、 Ⅲ5进行了基因检测，结果如图2所示。图中条带________(填“1”或“2”)代表致病基因，且致病基因为________性。结合系谱图和基因检测结果，可判断该致病基因在________(填“常”或“X”)染色体上，依据是_______________________________________。 (3)经进一步调查发现携带该致病基因的胚胎死亡率为1/3，根据上述事实应建议 Ⅲ8和 Ⅲ9生育________(填“男”或“女”)孩，后代为该性别的概率为________。 答案：(1)患病女性的所有子女均患该病 (2)2　显　X　若该致病基因位于常染色体上，则 Ⅲ2应是杂合子 (3)男　3/5 解析：(1)系谱图中患病女性的所有子女都患病，满足母系遗传的特点，可能是细胞质遗传。(2)已确认控制该遗传病的基因位于细胞核，根据图2可知， Ⅱ2、 Ⅲ2、 Ⅲ5三个患者都含有条带2，说明条带2代表致病基因。 Ⅱ2患病且具有条带1、2，为杂合子，故该病为显性遗传病。 Ⅲ2只有一个致病基因，说明致病基因位于X染色体上，若该致病基因位于常染色体上，则 Ⅲ2应是杂合子。(3)假设用A、a表示控制该病的等位基因， Ⅲ8(XaXa)和 Ⅲ9(XAY)婚配，最好生男孩，因为生女孩一定患病，男孩正常。携带致病基因的胚胎死亡率为1/3，则后代基因型为XaY的概率为1/2，基因型为XAXa的概率为1/2－1/2×1/3＝1/3，故后代男孩∶女孩＝(1/2)∶(1/3)＝3∶2，故后代为男孩的概率为3/5。 12．(2025·云南昆明模拟)果蝇的灰身和黑身这对相对性状的基因位于常染色体上，用B、b来表示；红眼和白眼这对相对性状的基因位于X染色体上，用D、d来表示。某生物兴趣小组选用一对雌雄果蝇杂交，F1的表型及比例为灰身红眼∶黑身红眼∶灰身白眼∶黑身白眼＝6∶2∶3∶1。请回答下列问题： (1)若欲测定果蝇基因组的序列，需对______条染色体进行DNA测序。 (2)根据题干中F1的表型和比例，可推知亲代父本和母本的基因型为________________________________________________________________________。 (3)通过进一步研究发现，F1中出现异常分离比的原因是其中某一亲本的一条X染色体上出现一个突变基因(n)，含该基因的纯合子在胚胎期间死亡。请分析判断存在该突变基因的亲本是________(填“母本”或“父本”)。该亲本基因型为____________。 (4)现欲从F1中选出不携带突变基因(n)的红眼雌果蝇用于后续的研究，需用F1中的红眼雌果蝇与________________杂交，观察后代的表型和比例，若 ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________， 则该果蝇即是所需果蝇；若________________________________________________ ________________________________________________________________________，则不是所需果蝇。 (5)该生物兴趣小组又用红眼雌果蝇(XDnXd)和红眼雄果蝇(XDY)做杂交实验，在F1中偶然发现染色体组成为XO的雄果蝇，后续研究发现是亲本精子形成过程中发生染色体异常分离所致，推断染色体异常分离发生在减数分裂________过程中，该果蝇的基因型是________。 答案：(1)5 (2)BbXDY、BbXDXd (3)母本　BbXDnXd (4)白眼雄果蝇　红眼雌蝇∶白眼雌蝇∶红眼雄蝇∶白眼雄蝇＝1∶1∶1∶1(或红眼雌蝇∶红眼雄蝇＝1∶1)　红眼雌蝇∶红眼雄蝇＝2∶1 (5) Ⅰ 或 Ⅱ 　XdO 解析：(2)一对雌雄果蝇杂交，F1的表型及比例为灰身红眼∶黑身红眼∶灰身白眼∶黑身白眼＝6∶2∶3∶1，则灰身∶黑身＝(6＋3)∶(2＋1)＝3∶1，说明灰身为显性，黑身为隐性，且亲代控制体色的基因型组合为Bb×Bb；红眼∶白眼＝(6＋2)∶(3＋1)＝2∶1，说明红眼为显性，白眼为隐性，且亲代控制眼色的基因型组合为XDXd×XDY，所以亲代父本和母本的基因型分别为BbXDY和BbXDXd。(3)突变基因n位于X染色体上，含该基因的纯合子在胚胎期间死亡，即XDnY、XDnXDn无法存活。假设该突变基因n在父本的X染色体上，则父本的基因型是XDnY，会导致父本死亡，因此该突变基因n不可能在父本上；假设该突变基因n在母本的X染色体上，由于F1中红眼∶白眼＝2∶1，可知致死个体为红眼，则突变基因n应与D基因连锁，所以母本的基因型为BbXDnXd，则F1中红眼个体基因型为XDnXD、XDXd、XDnY(死亡)，白眼个体基因型为XdY。(4)用F1红眼雌果蝇(基因型为XDnXD或XDXd)与白眼雄果蝇(基因型为XdY)杂交，如果该果蝇是所需果蝇(XDXd)，则后代的表型和比例为红眼雌蝇∶白眼雌蝇∶红眼雄蝇∶白眼雄蝇＝1∶1∶1∶1；如果该果蝇不是所需果蝇，则其基因型为XDnXD，后代中基因型为XDnY的雄果蝇胚胎期间死亡，因此后代的表型和比例为红眼雌蝇∶红眼雄蝇＝2∶1。(5)该生物兴趣小组又用红眼雌果蝇(XDnXd)和红眼雄果蝇(XDY)做杂交实验，在F1中偶然发现染色体组成为XO的雄果蝇，即只有X染色体。后续研究发现是亲本精子形成过程中发生染色体异常分离所致。基因型为XDY 的父本如果在减数分裂 Ⅰ 发生染色体异常分离，X染色体和Y染色体移向细胞同一极，则会产生没有性染色体的精子；基因型为XDY的父本如果在减数分裂 Ⅱ 发生染色体异常分离，则X和X染色体移向细胞同一极，或Y和Y染色体移向细胞同一极，都会产生没有性染色体的精子，故染色体异常分离既可以发生在减数分裂 Ⅰ ，也可以发生在减数分裂 Ⅱ 。由于基因型为XDnO的个体不能存活，故该雄果蝇的基因型为XdO。 学科网（北京）股份有限公司 $$