第5单元 第5课时 基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病（课件）-【创新方案】2026年高考生物一轮复习（多选版）

基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 第5课时 3.2.4　概述性染色体上的基因传递和性别相关联　　 3.3.6　举例说明人类遗传病是可以检测和预防的 课标要求 目录 再认再现——教材基础落实 课时跟踪检测 互动课堂——核心深化学习 再认再现——教材基础落实 一、基因在染色体上 1.判断正误——辨清教材微点 (1)萨顿发现染色体在体细胞中成对存在，且一条来自父方一条来自母方。 ( ) (2)萨顿推断基因在染色体上的依据是基因在染色体上呈线性排列。 ( ) (3)(2022·河北卷)摩尔根依据果蝇杂交实验结果首次推理出基因位于染色体上。 ( ) (4)(2022·广东卷)摩尔根等基于性状与性别的关联证明基因在染色体上。 ( ) (5)(2022·江苏卷)摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。F1雌蝇与白眼雄蝇回交，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期。 ( ) √ × × √ √ 易饲养、繁殖快、有多对易于区分的相对性状 2.识图作答——理清基因位于染色体上的实验证据 摩尔根起初对萨顿假说持怀疑态度，他和同事设计果蝇杂交实验对此进行研究，杂交实验如图1所示，图2是果蝇的染色体模式图。 (1)用果蝇作遗传学实验材料的优点是__________________________ _______________(至少答出两点)。 (2)从实验的结果可以看出，显性性状是_____。 红眼 (3)根据实验判断，果蝇的眼色遗传____(填“遵循”或“不遵循”)基因的分离定律。理由是____________________________________________。 (4)根据上述果蝇杂交实验现象，摩尔根等人提出假说：控制眼色的基因____________________________________________。摩尔根等人通过测交等方法力图验证他们提出的假设，下面的实验图解是他们完成的测交实验之一： 遵循 F1自由交配的后代出现性状分离，且分离比为3：1 只位于X染色体上，Y染色体上没有它的等位基因 ①该测交实验并不能充分验证其假设，其原因是_________________ _______________________________________________________________________。 ②为充分验证其假设，请你设计一个测交方案，在下面方框中用遗传图解写出该过程(要求：需写出配子，控制眼色的等位基因用B、b表示)。 提示： 控制眼色的基因无论位于X、Y染色体的同源区段上还是只位于X染色体上，测交实验结果都相同 3.识图作答——掌握基因与染色体的关系及遗传规律的实质 摩尔根和他的学生们经过十多年的努力，发明了测定基因位于染色体上的相对位置的方法，并绘制出果蝇的多种基因在染色体上的相对位置图(如图)。 (1)该图说明了基因在染色体上呈_____排列。图中朱红眼与深红眼两个基因 _____(填“是”或“不是”)等位基因，理由是 ________________ ______________________________________。  线性 不是 二者不是位于一对同源染色体上，而是位于同一条染色体上 (2)基因的分离定律和自由组合定律发生时期是_______________。 (3)基因自由组合定律的实质是位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，___________________________自由组合。 减数分裂Ⅰ后期 非同源染色体上的非等位基因 二、伴性遗传和人类遗传病 1.连线串知——理清人类常见遗传病的类型 2.识图作答——理清伴性遗传的类型和特点 图1是人类红绿色盲遗传系谱图(该性状受一对等位基因B、b控制)。图2为由一对等位基因A、a控制的某一人类遗传病的系谱图，不考虑突变和染色体变异。回答下列问题： (1)红绿色盲是由X染色体上的基因控制的____(填“显性”或“隐性”)遗传病。该病的遗传特点之一是男性患病的机会____(填“大于”“等于”或“小于”)女性。 隐性 大于 (2)图1中第Ⅲ代3号的色盲基因最终可追溯到第Ⅰ代的__(填“1”或“2”)号个体，Ⅱ⁃2和Ⅲ⁃2的基因型分别___________，若第Ⅲ代4号与一位色觉正常的男性结婚，生育一个色盲男孩的概率是____。  (3)图2中若该病的致病基因位于X染色体上，则该病是 _____(填“显性”或“隐性”)遗传病，Ⅲ⁃3与Ⅲ⁃4再生育一个正常男孩的概率是____。  (4)为降低遗传病的发病率，可以通过___________________等手段对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 1 XBY、XBXb 1/8 隐性 1/4 遗传咨询和产前诊断 融通大概念——建构知识体系 互动课堂——核心深化学习 [系统知能] 1.摩尔根的杂交实验与回交实验(实验现象) 核心点(一)　摩尔根实验的假说—演绎过程拓展 实验一(杂交实验) 实验二(回交实验) 2.提出假说，进行解释 假 说 假说1：控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有 实验一 图解 实验二 图解 疑惑 上述两种假说都能够解释实验一和实验二的现象 续表 3.演绎推理，验证假说 摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假说1，从而合理地解释了实验一和实验二。为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与红眼雄果蝇交配，实验结果和假说1预期完全符合，假说1得到了证实。利用上述的假说1和假说2，绘出“白眼雌果蝇与红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解如表所示。 假说 假说1：控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有 图解 白眼雌果蝇　红眼雄果蝇 XwXw　×　XWY XWXw　　　XwY 红眼雌果蝇　白眼雄果蝇 白眼雌果蝇　红眼雄果蝇 XwXw　×　XWYW XWXw　　　XwYW 红眼雌果蝇　红眼雄果蝇 [典例]　[多选](2025·锦州模拟)摩尔根为验证果蝇白眼基因(w)位于X染色体上，将F1红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，子代中红眼雌蝇：白眼雌蝇：红眼雄蝇：白眼雄蝇=1：1：1：1，下列叙述中合理的是 (　 ) A.由杂交结果可知眼色、性别的遗传遵循自由组合定律 B.通过该杂交实验可以判断白眼基因位于X染色体上 C.将子代中红眼雌雄果蝇杂交可进一步验证该结论 D.摩尔根选择果蝇作为实验材料的原因之一是其子代数目多，利于实验结果的分析 √ √ [解析]　由题意可知，控制眼色的基因在X染色体上，故眼色、性别的遗传不遵循自由组合定律，A错误；该杂交实验后代雌雄个体表现一致，不能判断白眼基因位于X染色体上，B错误；将子代中红眼雌雄果蝇交配，若白眼基因在X染色体上，则F1红眼雌果蝇和白眼雄果蝇的基因型分别是XWXw和XwY，子代中红眼雌雄果蝇的基因型分别是XWXw和XWY，其杂交后代表现为红眼雌性：红眼雄性：白眼雄性=2：1：1；若白眼基因在常染色体上，则F1红眼雌果蝇的基因型是Ww，与白眼雄果蝇(ww)杂交，子代中红眼雌雄果蝇的基因型都为Ww，其相互交配，子代雌雄均为红眼：白眼=3：1，C正确；果蝇子代数目多，便于进行统计学分析实验结果，是常作为实验材料的原因之一，D正确。 [微点拨] 果蝇作为遗传实验材料的优点 (1)容易饲养。 (2)培养周期短，在室温下10多天就繁殖一代。 (3)后代数量多，便于数量统计。 (4)有易于区分的相对性状，便于观察和统计。 (5)染色体数目少(4对)，便于将基因定位在染色体上。 [题点全练] 题点1　基因在染色体上的假说和证据 1.(2025·宿迁模拟)下列关于基因和染色体关系的叙述，正确的是 (　 ) A.所有的基因都在染色体上呈线性排列 B.萨顿发现基因和染色体的行为存在明显的平行关系 C.一条染色体上有多个基因，染色体就是由基因组成的 D.非等位基因都能随着非同源染色体的自由组合而组合 √ 解析：并不是所有的基因都在染色体上呈线性排列，有些基因存在于线粒体和叶绿体等细胞器中，A错误；萨顿通过研究发现基因和染色体的行为存在明显的平行关系，这为基因在染色体上的定位提供了证据，B正确；一条染色体上有多个基因，但染色体不仅由基因组成，还包括大量的非编码DNA和其他结构成分，C错误；非同源染色体上的非等位基因能随着非同源染色体的自由组合而组合，但同源染色体上的非等位基因是连锁遗传，D错误。 2.(2025·桂林模拟)摩尔根通过果蝇眼色的杂交实验，证明了基因位于染色体上。如图为摩尔根果蝇眼色杂交图解，下列相关叙述错误的是(　 ) A.摩尔根的果蝇眼色杂交实验采用了假说—演绎法 B.F2的红眼雌性既有杂合子，又有纯合子，且F2的 红眼雌果蝇中纯合子占1/2 C.摩尔根的假说是控制白眼的基因位于X染色体上，而Y染色体上不含它的等位基因 D.图中F2红眼果蝇中既有雌性又有雄性，可推断控制果蝇眼色的基因仅位于X染色体上 √ 解析：摩尔根的果蝇眼色杂交实验采用了假说—演绎法，A正确；F2的红眼雌果蝇的基因型有XWXW、XWXw，其中纯合子占1/2，B正确；根据F2出现白眼全是雄性的现象，摩尔根提出假说：控制白眼的基因位于X染色体上，而Y染色体上不含它的等位基因，C正确；若控制该性状的基因在X、Y染色体的同源区段上，会出现图中同样的结果，不能推断控制果蝇眼色的基因仅位于X染色体上，D错误。 题点2　摩尔根果蝇杂交实验拓展 3.(2025·深圳模拟)图1为摩尔根的果蝇杂交实验示意图，图2为果蝇X、Y性染色体的示意图。据图分析，下列假设中错误的是 (　 ) A.控制白眼的基因在同源区段Ⅰ B.控制白眼的基因在非同源区段Ⅱ1 C.控制白眼的基因在非同源区段Ⅱ2 D.红眼与白眼的遗传符合分离定律 √ 解析：根据图1杂交实验，可推断控制白眼的基因在同源区段Ⅰ或非同源区段Ⅱ2，不可能在非同源区段Ⅱ1，A、C正确，B错误。亲代红眼与白眼杂交，子一代均为红眼，说明红眼为显性性状，且子一代雌雄个体间相互交配，子二代中红眼：白眼=3：1，所以推测红眼与白眼的遗传符合分离定律，D正确。 4.[多选]果蝇的直毛与分叉毛由基因B、b控制，现让一只直毛雌果蝇与一只分叉毛雄果蝇杂交，F1中雌雄个体数相等，且直毛：分叉毛=1：1，欲选F1中直毛果蝇单独饲养，统计F2中果蝇的表型(不考虑突变)。下列叙述正确的是 (　 ) A.若F2雌雄果蝇均为直毛，则B、b位于常染色体上且直毛为隐性 B.若F2雌雄果蝇中都有直毛和分叉毛出现，则B、b一定位于常染色体上 C.若F1无子代，则B、b位于X染色体上且直毛为隐性性状 D.若F2中只有雄果蝇中出现分叉毛，则B、b位于X染色体上且直毛为显性　 √ √ 解析：若B、b位于常染色体上且直毛为隐性，则亲本基因型组合是bb×Bb，F1的基因型是Bb、bb，F1中的直毛果蝇单独饲养，即bb自由交配，子代不会出现性状分离，全为直毛，与题意相符，A正确。若F2雌雄果蝇中都有直毛和分叉毛出现，说明发生了性状分离，因此直毛为显性，且与性别无关，故B、b一定位于常染色体上，B正确。若B、b位于X染色体上且直毛为隐性性状，则亲本基因型为XbXb×XBY，F1基因型为XBXb、XbY，其中直毛果蝇均表现为雄性，单独饲养无子代；若B、b位于X、Y染色体的同源区段且直毛为隐性性状，则亲本基因型为XbXb×XBYb，F1直毛果蝇均为XbYb，都是雄性，单独饲养也无子代，C错误。 若B、b位于X染色体上且直毛为显性，则亲本基因型为XBXb×XbY，F1中直毛基因型为XBXb、XBY，单独培养，F2中分叉毛果蝇的基因型为XbY，即只在雄果蝇中出现分叉毛；若B、b位于X、Y染色体的同源区段且直毛为显性，则亲本基因型为XBXb×XbYb，F1中直毛基因型为XBXb、XBYb，单独培养，F2中分叉毛果蝇的基因型为XbYb，即只在雄果蝇中出现分叉毛，D错误。 [系统知能] 1.X、Y染色体同源区段基因的遗传 (1)在X、Y染色体的同源区段，基因是成对的，存在等位基因，而X的非同源区段的基因在XY雄性个体中不存在等位基因(但在XX雌性个体中存在等位基因)。 核心点(二)　伴性遗传与人类遗传病的综合分析 (2)X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如： 2.伴性遗传中的致死和染色体“缺失”问题 (1)配子致死型 某些致死基因可导致雄配子死亡，从而使后代只出现某单一性别的子代。所以若后代出现单一性别的情况，应考虑“雄配子致死”问题。如剪秋罗植物叶形遗传： (2)个体致死型 某两种配子结合会导致个体死亡，有胚胎致死、幼年死亡和成年死亡等几种情况。如图X染色体上隐性基因使雄性个体致死： (3)性染色体“缺失” 部分基 因缺失 可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY 染色体 缺失 可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY 3.辨析先天性疾病、家族性疾病与遗传病 类型 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 划分依据 疾病发生时间 疾病发生的人群 发病原因 三者 关系 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 表型 紫色小 斑点翅 紫色大 斑点翅 黄色小 斑点翅 黄色大 斑点翅 F1雄蝴蝶/只 40 0 42 0 F1雌蝴蝶/只 21 20 19 22 [典例]　(2025·海口一模)某种蝴蝶(性别决定方式为ZW型)的翅色中紫色和黄色由等位基因A、a控制，翅型中小斑点翅和大斑点翅由等位基因B、b控制。某实验小组取紫色小斑点翅的雌雄蝴蝶进行自由交配，F1表型及数量如下表所示。下列叙述正确的是 (　 ) A.紫色和小斑点翅分别由Z染色体上A基因、常染色体上B基因控制 B.F1中紫色：黄色≈1：1，可能是A配子不育或AA个体不存活 C.亲本雌、雄蝴蝶的基因型分别为aaZBW、AaZBZb D.F1雄性蝴蝶中黄色小斑点翅纯合子所占比例为1/4 √ [解析]　分析表格可知：F1雄蝴蝶中紫色：黄色≈1：1，且只出现小斑点翅；F1雌蝴蝶中紫色：黄色≈1：1，小斑点翅：大斑点翅≈1：1，即大斑点翅只存在于雌蝴蝶，故可推知A、a位于常染色体上，B、b位于Z染色体上，A错误；亲本紫色小斑点翅雌雄蝴蝶自由交配，F1中紫色：黄色接近1：1，则亲本基因型组合为Aa×Aa，可能是亲本之一只产生a配子，另一亲本产生的配子种类及比例为A：a=1：1，B错误；据题干信息分析可知，亲本基因型是AaZBW、AaZBZb，C错误；由于A配子(雌配子或雄配子)存在不育情况，F1 雄性蝴蝶中黄色小斑点翅纯合子所占比例是1/4，D正确。 [题点全练]　　　　　 题点1　伴性遗传的类型与特点 1.(2024·浙江6月选考)某昆虫的翅型有正常翅和裂翅，体色有灰体和黄体，控制翅型和体色的两对等位基因独立遗传，且均不位于Y染色体上。研究人员选取一只裂翅黄体雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交，F1表型及比例为裂翅灰体雌虫：裂翅黄体雄虫：正常翅灰体雌虫：正常翅黄体雄虫=2：2：1：1。让全部F1相同翅型的个体自由交配，F2中裂翅黄体雄虫占F2总数的(　 ) A.1/12 B.1/10 C.1/8 D.1/6 √ 解析：假设控制翅型的基因用A、a表示，控制体色的基因用B、b表示，已知控制翅型和体色的两对等位基因独立遗传，可知两对基因的遗传遵循自由组合定律。研究人员选取一只裂翅黄体雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交，F1中雌虫全为灰体，雄虫全为黄体，又因为控制翅型和体色的两对等位基因均不位于Y染色体上，因此可推测控制体色的基因位于X染色体上，且黄体为隐性性状。裂翅黄体雌虫与裂翅灰体雄虫杂交，F1出现了正常翅性状，可以推测裂翅为显性性状，正常翅为隐性性状，且控制翅型的基因位于常染色体上。由以上分析可以推出亲本裂翅黄体雌虫的基因型为AaXbXb，裂翅灰体雄虫的基因型为AaXBY。AaXbXb和 AaXBY杂交，正常情况下，F1中裂翅：正常翅=3：1，实际得到的F1中裂翅：正常翅=2：1，推测AA存在致死情况，则F1的基因型及比例为AaXBXb(裂翅灰体雌虫)：AaXbY(裂翅黄体雄虫)：aaXBXb(正常翅灰体雌虫)：aaXbY(正常翅黄体雄虫)=2：2：1：1。将两对基因分开计算，F1中Aa：aa=2：1，则让全部F1相同翅型的个体自由交配，可表示为 2/3Aa和Aa自由交配、1/3aa和aa自由交配，已知AA存在致死情况，因此F2中Aa：aa=2：3，即Aa占2/5，aa占3/5。再分析XBXb和XbY，后代产生黄体雄虫(XbY)的概率是1/4，综上可知，F2中裂翅黄体雄虫(AaXbY)占F2总数的比例=2/5×1/4=1/10，B正确。 2.(2024·湖南高考节选)色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等。红色盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传，分别由基因L、M突变所致；蓝色盲属常染色体显性遗传，由基因s突变所致。一绿色盲男性与一红色盲女性婚配，其后代可能的表型及比例为___________________________或__________________________________________________________；其表型正常后代与蓝色盲患者(Ss)婚配，其男性后代可能的表型及比例为　　　　　　　　　　______________________________________________(不考虑突变和基因重组等因素)。  正常女性：红色盲男性=1：1 正常女性：绿色盲女性：红色盲男性：红绿色盲男性=1：1：1：1 红蓝色盲：绿蓝色盲：红色盲：绿色盲=1：1：1：1 解析：根据题意分析，绿色盲男性的基因型为XLmY，红色盲女性的基因型为XlMXlM或XlMXlm，若该女性的基因型为XlMXlM，则后代的基因型及比例为XLmXlM：XlMY=1：1，表型及比例为正常女性：红色盲男性=1：1；若该女性的基因型为XlMXlm，则后代的基因型及比例为XLmXlM：XLmXlm：XlMY：XlmY=1：1：1：1，表型及比例为正常女性：绿色盲女性：红色盲男性：红绿色盲男性=1：1：1：1。无论哪种情况，后代的正常个体只有女性，且基因型为XlMXLm，若同时考虑蓝色盲，其基因型为ssXlMXLm，而蓝色盲男性的基因型为SsXLMY，两者婚配，其男性后代的基因型及比例为SsXLmY：SsXlMY：ssXLmY：ssXlMY=1：1：1：1，表型及比例为绿蓝色盲：红蓝色盲：绿色盲：红色盲=1：1：1：1。 题点2　伴性遗传理论在实践中的应用 3.[多选](2024·江西高考)某种鸟类的羽毛颜色有黑色(存在黑色素)、黄色(仅有黄色素，没有黑色素)和白色(无色素)3种。该性状由2对基因控制，分别是Z染色体上的1对等位基因A/a(A基因控制黑色素的合成)和常染色体上的1对等位基因H/h(H基因控制黄色素的合成)。对图中杂交子代的描述，正确的是(　 ) A.黑羽、黄羽和白羽的比例是2：1：1 B.黑羽雄鸟的基因型是HhZAZa C.黄羽雌鸟的基因型是HhZaZa D.白羽雌鸟的基因型是hhZaW √ √ 解析：根据题意，可得出基因型与表型的对应关系：黑羽为__ZAZ—和__ZAW；黄羽为H_ZaZa和H_ZaW；白羽为hhZaZa和hhZaW。根据图中杂交组合，亲本的基因型为HhZAW和hhZaZa，则子代的基因型为HhZAZa(黑羽雄鸟)、hhZAZa(黑羽雄鸟)、HhZaW(黄羽雌鸟)和hhZaW(白羽雌鸟)，黑羽：黄羽：白羽=2：1：1，A、D正确，B、C错误。 4.(2024·甘肃高考)自然群体中太阳鹦鹉的眼色为棕色，现于饲养群体中获得了甲和乙两个红眼纯系。为了确定眼色变异的遗传方式，某课题组选取甲和乙品系的太阳鹦鹉做正反交实验，F1雌雄个体间相互交配，F2的表型及比例如下表。回答下列问题(要求基因符号依次使用A/a，B/b)。 表型 棕眼雄 红眼雄 棕眼雌 红眼雌 正交 6/16 2/16 3/16 5/16 反交 3/16 5/16 3/16 5/16 (1)太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制，判断的依据为__________ _____________________________________________；其中一对基因位于Z染色体上，判断依据为_________________________________________ ______________________________________________。 　  解析：(1)据表格信息可知，在正交实验中F2的表型及比例为6：2：3：5，在反交实验中，F2的表型及比例为3：5：3：5，均是9：3：3：1的变式，故可判断太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制；由于正反交实验中，F2的表型比例不同，且正交实验的F2中，雌、雄个体的表型比例也不同，说明其中一对基因位于Z染色体上。 F2的表型比例(6：2：3：5或3：5：3：5)是9：3：3：1的变式 正反交实验中，F2的表型比例不同，且正交实验的F2中，雌、雄个体的表型比例也不同(合理即可) (2)正交的父本基因型为_______，F1基因型及表型为____________ ______________________。  解析：(2)依据正交结果，F2中棕眼：红眼=9：7，说明棕眼性状为双显性个体，红眼为单显性或双隐性个体；鹦鹉的性别决定方式为ZW型，在雄性个体中，棕眼占6/8=3/4×1，在雌性个体中，棕眼占3/8=3/4×1/2，故可推知，F1的基因型为AaZBZb、AaZBW，表型均为棕眼；由于亲本均为红眼纯系，则其基因型为aaZBZB(父本)、AAZbW(母本)。 aaZBZB AaZBZb、AaZBW；表型均为棕眼 (3)反交的母本基因型为_______，F1基因型及表型为___________ _____________________________。 解析：(3)依据反交结果，结合第(2)问分析可知，亲本的基因型为AAZbZb(父本)、aaZBW(母本)，则F1的基因型为AaZBZb、AaZbW，对应的表型依次为棕眼、红眼。 aaZBW AaZBZb、AaZbW；表型分别为棕眼、红眼 (4)下图为太阳鹦鹉眼色素合成的可能途径，写出控制酶合成的基因和色素的颜色：_________________________________________________ ___。  解析： (4)结合以上分析可知，棕眼性状为双显性个体，红眼为单显性或双隐性个体，故可知基因①为A(或B)，控制酶1的合成，促进红色前体物合成红色中间物，基因②为B(或A)，控制酶2的合成，促进红色中间物合成棕色产物。 ①为基因A(或B)；②为基因B(或A)；③为红色；④为棕色 题点3　人类遗传病 5.(2025·德阳二模)研究小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题设计了如下调查方案，最合理的是(　 ) A.白化病，在社区内随机抽样调查 B.红绿色盲，在学校内逐个调查 C.苯丙酮尿症，在患者家系中调查 D.血友病，调查某省所有患者的症状 解析：白化病、红绿色盲、苯丙酮尿症、血友病都是单基因遗传病，调查这几种病的遗传方式需要到患者家系中调查，C合理。 √ [微点拨] 遗传病发病率的调查与遗传方式的调查范围不同 (1)调查遗传病的发病率要在人群中随机取样，为保证科学性还要考虑年龄、性别等因素，群体要足够大。 (2)调查遗传病的遗传方式要在患者家系中进行，要注意正常情况与患病情况，并画出遗传系谱图。 6.(2024·安徽高考节选)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。 (1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病___________________；乙病___________________ 。推测Ⅱ⁃2的基因型是______。  常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 Aabb 解析：(1)由家庭系谱图可知，Ⅰ⁃1和Ⅰ⁃2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ⁃3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ⁃1和Ⅰ⁃2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ⁃2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ⁃1和Ⅰ⁃2的基因型都是AaBb，Ⅱ⁃2两病兼患，但是她的儿子Ⅲ⁃2不患甲病，推断Ⅱ⁃2的基因型是Aabb。 (2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是________________________________ ______________(答出2点即可)。 解析：(2)提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术操作简便，而且利用的是怀孕母体血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。 操作简便、准确安全、快速等(答出2点，合理即可) (3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基____所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ⁃5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为_____；若Ⅲ⁃5和Ⅲ⁃3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的___倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。  缺失 1/900 25 解析：(3)根据家族系谱图可知，Ⅲ⁃2的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b，b条带比B短，所以乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。由于甲病是常染色体显性遗传病，且Ⅲ⁃5与正常男子均不患甲病，所以Ⅲ⁃5与正常男子婚配所生孩子不患甲病，故只考虑乙病。Ⅰ⁃1和Ⅰ⁃2的基因型都是Bb，Ⅱ⁃5的基因型是2/3Bb、1/3BB，Ⅱ⁃6的基因型是BB(根据电泳图判断)，推出Ⅲ⁃5的基因型是1/3Bb、2/3BB；Ⅲ⁃5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男性是乙病携带者的概率是1/75，则后代患病的概率是1/3×1/75×1/4=1/900。Ⅲ⁃3和Ⅲ⁃5均不患甲病，故只考虑乙病。根据电泳图判断Ⅱ⁃4和Ⅱ⁃6的基因型均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ⁃5和Ⅱ⁃3的基因型相同均为1/3BB、2/3Bb，所以Ⅲ⁃5和Ⅲ⁃3的基因型相同均为1/3Bb、2/3BB。若Ⅲ⁃5和Ⅲ⁃3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3×1/4=1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900=25倍。 1.果蝇的红眼(A)对白眼(a)为显性，为伴X 染色体遗传。果蝇的灰身与黑身由等位基因B、b控制，将红眼黑身雌果蝇与白眼灰身雄果蝇杂交， F1相互杂交， F2中表型及比例为红眼灰身：红眼黑身：白眼灰身：白眼黑身=9：3：3：1。则控制体色的基因位于___染色体上，判断依据是 ______________________________________________________________________________。 主攻学困点——强化规范表达 常 根据F2中表型及比例可知眼色与体色的遗传符合自由组合规律，且眼色为伴X染色体遗传 2.在哺乳动物的细胞核中，除一条X染色体外，其余的X染色体常浓缩成染色较深的染色质体，即巴氏小体。猫的毛色由位于X染色体上的一对等位基因控制(黑色B，黄色b)。B对b为完全显性，但雌性杂合子的毛色却表现为黑黄相间的混合体，取名“玳瑁猫”。其原因是什么? 提示：原因是雌性杂合子的某些细胞中含B基因的X染色体变成巴氏小体，B基因不能表达，从而显出另一条X染色体b基因控制的性状。 3.单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的配子，请从减数分裂的角度分析该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因卵细胞的原因是______________________________________ ______________________________________。 该患者是杂合子，其致病基因和正常基因随减数分裂Ⅰ时同源染色体的分开而分离 4.果蝇的灰身(B)对黑身(b)为显性，某研究小组用一只灰身雄果蝇与一只灰身雌果蝇杂交，统计子一代果蝇表型及数量比，结果为灰身：黑身=3：1，根据这一数据，不能确定B和b是位于常染色体上还是X染色体上，如何用最简便的方法进一步判断其位置?写出简要的思路及预期结果。 提示：进一步统计子一代黑身果蝇的性别比例。 若子一代黑身果蝇全为雄性，则基因在X染色体上；若子一代黑身果蝇中雌雄比例为1：1，则基因在常染色体上。 课时跟踪检测 (单击进入电子文档) $$