内容正文:
基因表达与性状的关系
第4课时
3.1.4 概述细胞分化的本质是基因选择性表达的结果,生物的性状主要通过蛋白质表现
3.1.5 概述某些基因中碱基序列不变但表型改变的表观遗传现象
课标要求
目录
再认再现——教材基础落实
课时跟踪检测
互动课堂——核心深化学习
再认再现——教材基础落实
一、基因表达产物与性状的关系
1.判断正误——辨清教材微点
(1)基因与性状之间是一一对应的关系,基因型与表型则不是一一对应的。 ( )
(2)囊性纤维化的发病原因表明酶在代谢中的重要作用。 ( )
(3)生物体的性状大多数是由基因决定的,有些是由环境决定的。 ( )
(4)一个基因可以影响多个性状。 ( )
(5)基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间相互作用,共同调控着生物体的性状。 ( )
√
×
√
×
×
2.连线串知——了解基因控制性状的实例
3.阅读材料——掌握基因控制性状的途径
材料一 某种牵牛花的花色有红、紫、蓝三种,研究人员发现该植物的花色与液泡膜上两种H+ 转运蛋白X(由基因A控制)和Y(由基因E 控制)的合成或功能有关,抑制红花植株中X蛋白或Y 蛋白的功能会使其细胞液由酸性变为中性,导致植物开紫花。
材料二 某自花传粉植物的花色由两对独立遗传的基因A/a与B/b控制(机制如图所示),正常情况下,双显性的植株开红花,但在干旱环境中却开白花。
(1)材料一反映出的基因与生物性状的关系是____________________
___________________________________________________________ (答出2点)。
(2)材料二反映出的基因控制生物体性状的途径是________________
___________________________________________。同时,生物体的性状还受__________的影响。
基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状;一个性状可以受多个基因的影响
环境因素
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状
二、基因的选择性表达与细胞分化
分析结果——理解细胞分化的本质
科学家提取了同一只鸡的输卵管细胞、红细胞、胰岛细胞,对这3种细胞中的部分DNA和mRNA进行了检测,结果如下表所示。
说明:“+”表示检测发现相应的分子,“-”表示检测未发现相应的分子。
检测的
3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因、核糖体蛋白基因 卵清蛋白
mRNA 珠蛋白
mRNA 胰岛素
mRNA 核糖体蛋白
mRNA
输卵管
细胞 ++++ + - - +
红细胞 ++++ - + - +
胰岛细胞 ++++ - - + +
(1)在胚胎发育早期,各个细胞彼此相似,通过_________使细胞数量增加,同时通过细胞分化,由一种细胞增殖产生的后代在形态、结构和功能上发生____________,使细胞的种类增加。
(2)这三种细胞中合成的蛋白质种类_____________ (填“相同”“完全不同”或“不完全相同”)。
(3)3种细胞中的____________基因都表达了,可以推测该基因指导合成的蛋白质可能是______________________________。
(4)研究结果表明细胞分化的本质是__________________。
细胞分裂
稳定性差异
不完全相同
核糖体蛋白
维持细胞基本生命活动所必需的
基因的选择性表达
三、表观遗传
识图作答——理清表观遗传的含义和机理
图1为DNA的甲基化过程,以及甲基化DNA产生新甲基化DNA的过程,图2为我国科研人员发现肠癌DNA甲基化调控的新机制。
(1)DNA甲基化后,生物体基因的碱基序列 _________,但基因表达和表型发生可遗传的变化。
(2)图1中过程①是__________,过程②必须经过______________的催化作用才能获得与亲代分子相同的甲基化状态。
(3)图2甲表明去甲基化酶能进入细胞,但无法进入细胞核发挥作用,___________________________会导致肿瘤恶化。
保持不变
DNA复制
维持甲基化酶
抑癌基因上游序列高度甲基化
(4)有实验表明,TET2能被蛋白酶水解,推断它的化学本质是_______。由图2乙可知,激活的β⁃catenin蛋白能够促进TET2通过______从细胞质进入细胞核,使抑癌基因上游序列_________,抑癌基因甲基化水平降低引起肿瘤消退。
蛋白质
核孔
去甲基化
融通大概念——建构知识体系
互动课堂——核心深化学习
[系统知能]
1.基因控制性状的两种途径
(1)直接控制途径:基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
(2)间接控制途径:基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。
核心点(一) 基因表达与性状的关系的综合分析
2.基因与性状的关系
(1)在大多数情况下,基因与性状并不是简单的一一对应的关系。
①一个性状可以受到多个基因的影响。例如人的身高。
②一个基因也可以影响多个性状。例如水稻中的Ghd7基因。
(2)生物体的性状也不完全由基因决定,环境对性状也有着重要影响。例如,后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。
(3)基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间相互作用,共同调控生物体的性状。
[题点全练]
题点1 基因表达与性状的关系
1.(2025·滨州期末)暹罗猫因具有独特的毛色而深受人们喜爱,其四肢、尾巴和面部的毛色往往比躯干更深。研究发现,暹罗猫体内负责编码酪氨酸酶的基因发生了“温度敏感型”突变,使得该酶在温度超过38 ℃时就会失活,从而导致黑色素无法形成。下列有关说法错误的是( )
A.上述基因是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
B.由题干推测暹罗猫四肢、尾巴和面部这些部位因温度较低所以毛色比躯干更深
C.暹罗猫胚胎发育的温度稳定在38 ℃以上,小猫出生时会出现类似于白化病的症状
D.生物的性状不完全由基因决定,还受到环境因素的影响
√
解析:暹罗猫体内负责编码酪氨酸酶的基因发生了“温度敏感型”突变,使得该酶在温度超过38 ℃时就会失活,从而导致黑色素无法形成,由此可知,上述基因是通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状,A错误;由题意可知,暹罗猫四肢、尾巴和面部这些部位因温度较低,不会影响黑色素的形成,故毛色比躯干更深,B正确;暹罗猫胚胎发育的温度稳定在38 ℃以上,会导致黑色素无法形成,故小猫出生时会出现类似于白化病的症状,C正确;生物的性状由基因和环境因素共同决定,D正确。
[微点拨]
蛋白质与生物体性状的关系
(1)生物体的性状受DNA或RNA的控制,但主要通过蛋白质来体现。
(2)基因对性状的间接控制和直接控制大多是通过蛋白质来起作用的,与前者相关的蛋白质是酶、激素等,与后者相关的蛋白质是生物体的结构物质。
(3)体现某性状的物质并不一定是蛋白质,如黑色素、淀粉等,此类性状往往是通过基因控制性状的间接途径实现的。
2.(2025·承德模拟)普通金鱼(TT)能合成酪氨酸氧化酶,使酪氨酸转变为各种色素,使金鱼呈现出绚丽的色彩;而突变型(tt)是酪氨酸氧化酶缺陷型,不能合成色素而使身体透明。普通金鱼和身体透明的金鱼杂交,F1是一种半透明金鱼,也就是说单个T基因合成的色素量不能完全改变透明状态,所以杂合体呈半透明状态。下列关于金鱼体色的说法,错误的是 ( )
A.能够体现金鱼体色的各种色素主要分布在金鱼细胞的细胞液中
B.金鱼体色的形成包含“DNA(基因)→mRNA→蛋白质”的传递过程
C.金鱼体色的遗传说明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程进而控制生物体的性状
D.F1中半透明鱼雌雄个体随机交配,F2中普通金鱼∶透明金鱼∶半透明金鱼=1∶ 1∶ 2
√
解析:细胞液是植物细胞液泡中的液体,金鱼细胞中没有液泡,A错误;金鱼体色的形成是基因表达的过程,包括转录和翻译两个阶段,包含“DNA(基因)→mRNA→蛋白质”的传递过程,B正确;金鱼体色的遗传说明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程进而控制生物体的性状,C正确;F1半透明金鱼的基因型是Tt,其雌雄个体随机交配,F2中普通金鱼∶半透明金鱼∶透明金鱼=1∶2∶1,D正确。
题点2 细胞分化与基因表达的调控
3.(2025·哈尔滨期末)下列关于细胞分化的叙述,不正确的是( )
A.细胞分化的本质是基因选择性表达
B.基因选择性表达与基因表达的调控有关
C.生物多种性状的形成,是以细胞分化为基础的
D.已分化细胞的遗传物质和mRNA 都没有变化
√
解析:细胞分化的本质是基因选择性表达,其遗传物质并未改变,A正确;基因的选择性表达与基因表达的调控有关,一般是在转录水平实现,B正确;细胞分化使细胞种类增多,生物多种性状的形成,是以细胞分化为基础的,C正确;已分化细胞的遗传物质没有变化,但mRNA有所不同,D错误。
4.(2025·岳阳模拟)人的血红蛋白由4条肽链组成,控制人的血红蛋白的基因分别位于11号、16号染色体上,人的不同发育时期血红蛋白分子的组成不同。下图表示人的不同时期表达的血红蛋白基因及血红蛋白组成,下列分析不正确的是 ( )
A.血红蛋白基因属于奢侈基因,在人的配子中均不表达
B.图中的多种血红蛋白基因之间均为非等位基因,其表达有时间顺序
C.基因与性状之间并不都是一一对应的关系,血红蛋白受多个基因控制
D.胎儿的红细胞中存在图中血红蛋白基因,但成年人的红细胞中不存在
√
解析:血红蛋白基因只在红细胞中表达,属于奢侈基因,在人的配子中均不表达,A正确。图中的多种血红蛋白基因是位于同一染色体的不同位置或者非同源染色体上的非等位基因,人的不同发育时期表达的血红蛋白基因不同,B正确。从图示可以看出,基因与性状之间并不都是一一对应的线性关系,血红蛋白受多个基因控制,C正确。人的成熟红细胞中没有细胞核,故没有图中所示的任何基因;但未成熟的红细胞中含有细胞核,有血红蛋白基因,D错误。
[微点拨]
与“根本原因”有关的两种物质
从物质层面看,不同生物之间存在差异的根本原因是DNA(基因)不同;同一生物不同体细胞存在差异的根本原因是mRNA不同。
[系统知能]
1.表观遗传的分子机制
(1)DNA的甲基化。基因中的碱基序列没有变化,但部分碱基发生了甲基化修饰,抑制了基因的表达,进而影响表型。
(2)构成染色体的组蛋白的乙酰化修饰。真核生物细胞核中的DNA与一些蛋白质结合在一起,带负电荷的DNA“缠绕”在带正电荷的蛋白质(如组蛋白)上,使原来细长的DNA分子盘绕成紧密的结构。组蛋白的正电荷一旦减少,其与DNA的结合就会减弱,这部分的DNA就会“松开”,激活相关基因的转录。
核心点(二) 表观遗传
2.表观遗传的特点
普遍性 普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中
不变性 基因的碱基序列保持不变
可遗传性 基因表达和表型可以遗传给后代
可逆性 DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化,即发生甲基化修饰的DNA可以去甲基化
[典例] (2024·贵州高考)大鼠脑垂体瘤细胞可分化成细胞Ⅰ和细胞Ⅱ两种类型,仅细胞Ⅰ能合成催乳素。细胞Ⅰ和细胞Ⅱ中催乳素合成基因的碱基序列相同,但细胞Ⅱ中该基因多个碱基被甲基化。细胞Ⅱ经氮胞苷处理后,再培养可合成催乳素。下列叙述错误的是 ( )
A.甲基化可以抑制催乳素合成基因的转录
B.氮胞苷可去除催乳素合成基因的甲基化
C.处理后细胞Ⅱ的子代细胞能合成催乳素
D.该基因甲基化不能用于细胞类型的区分
√
[解析] 由题意可知,细胞Ⅰ和细胞Ⅱ中催乳素合成基因的碱基序列相同,但细胞Ⅱ中该基因多个碱基被甲基化,导致仅细胞Ⅰ能合成催乳素,说明甲基化可以抑制催乳素合成基因的转录,A正确;细胞Ⅱ经氮胞苷处理后,再培养可合成催乳素,说明氮胞苷可去除催乳素合成基因的甲基化,B正确;细胞Ⅱ经氮胞苷处理后,再培养可合成催乳素,这一特性可以遗传,所以处理后细胞Ⅱ的子代细胞能合成催乳素,C正确;题干中细胞Ⅰ和细胞Ⅱ两种类型就是按催乳素合成基因是否甲基化划分的,D错误。
[微点拨]
分析表观遗传现象需要注意的3个问题
(1)表观遗传并不遵循孟德尔遗传规律。
(2)表观遗传可以通过有丝分裂和减数分裂传递被修饰的基因。
(3)表观遗传一般是影响基因的转录过程,进而影响蛋白质的合成。
[题点全练]
1.(2024·黑吉辽卷)如图表示DNA半保留复制和甲基化修饰过程。研究发现,50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大。下列叙述正确的是( )
A.酶E的作用是催化DNA复制
B.甲基是DNA半保留复制的原料之一
C.环境可能是引起DNA甲基化差异的重要因素
D.DNA甲基化不改变碱基序列和生物个体表型
√
解析:据题图可知,酶E的作用是催化DNA分子中胞嘧啶脱氧核苷酸发生甲基化修饰,A错误;DNA半保留复制后形成的子代链并没有携带甲基基团,说明甲基不是DNA半保留复制的原料之一,B错误;由题意可知,50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大,说明环境可能是引起DNA甲基化差异的重要因素,C正确;DNA甲基化使相关脱氧核苷酸带上甲基基团,并没有改变DNA的碱基序列,但DNA甲基化可能影响基因的表达,进而影响生物个体表型,D错误。
2.(2024·北京高考)玉米是我国栽培面积最大的农作物,籽粒大小是决定玉米产量的重要因素之一,研究籽粒的发育机制,对保障粮食安全有重要意义。
(1)研究者获得矮秆玉米突变株,该突变株与野生型杂交,F1表型与________相同,说明矮秆是隐性性状。突变株基因型记作rr。
解析:(1)若矮秆是隐性性状,矮秆玉米突变株与野生型杂交,F1表型与野生型相同。
野生型
(2)观察发现,突变株所结籽粒变小。籽粒中的胚和胚乳经受精发育而成,籽粒大小主要取决于胚乳体积。研究发现,R基因编码DNA去甲基化酶,亲本的该酶在本株玉米所结籽粒的发育中发挥作用。突变株的R基因失活,导致所结籽粒胚乳中大量基因表达异常,籽粒变小。野生型及突变株分别自交,检测授粉后14天胚乳中DNA甲基化水平,预期实验结果为______________________________________________。
野生型所结籽粒胚乳中DNA甲基化水平低于突变株
解析: (2)野生型R基因正常,能编码DNA去甲基化酶,催化DNA去甲基化,所以野生型及突变株分别自交,野生型植株所结籽粒胚乳中DNA甲基化水平更低。
(3)已知Q基因在玉米胚乳中特异表达,为进一步探究R基因编码的DNA去甲基化酶对Q基因的调控作用,进行如下杂交实验,检测授粉后14天胚乳中Q基因的表达情况,结果如表1。
表1
综合已有研究和表1结果,阐述R基因对胚乳中Q基因表达的调控机制________________________________________________________
________________________________。
组别 杂交组合 Q基因表达情况
1 RRQQ(♀)×RRqq(♂) 表达
2 RRqq(♀)×RRQQ(♂) 不表达
3 rrQQ(♀)×RRqq(♂) 不表达
4 RRqq(♀)×rrQQ(♂) 不表达
R基因编码的DNA去甲基化酶只能对本株玉米所结籽粒的胚乳中来自本植株的Q基因发挥功能
解析: (3)由组别2、4可知,母本中的R基因编码的DNA去甲基化酶无法为父本提供的Q基因去甲基化,由组别3可知父本中R基因编码的DNA去甲基化酶不能对母本上所结籽粒的胚乳中的Q基因发挥功能。结合前面的研究成果:亲本的该酶在本株玉米所结籽粒的发育中发挥作用,可得R基因编码的DNA去甲基化酶只能对本株玉米所结籽粒的胚乳中来自本植株的Q基因发挥功能。
(4)实验中还发现另外一个籽粒变小的突变株甲,经证实,突变基因不是R或Q。将甲与野生型杂交,F1表型正常,F1配子的功能及受精卵活力均正常。利用F1进行下列杂交实验,统计正常籽粒与小籽粒的数量,结果如表2。
表2
组别 杂交组合 正常籽粒∶小籽粒
5 F1(♂)×甲(♀) 3∶1
6 F1(♀)×甲(♂) 1∶1
已知玉米子代中,某些来自父本或母本的基因,即使是显性也无功能。
①根据这些信息,如何解释基因与表2中小籽粒性状的对应关系?请提出你的假设_______________________________________________________
_____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
②若F1自交,所结籽粒的表型及比例为_______________________,则支持上述假设。
籽粒变小受到两对等位基因的控制,任意一对等位基因中的显性基因正常发挥功能的个体表现为正常籽粒,没有显性基因或显性基因均无法正常发挥功能的个体表现为小籽粒,其中有一对等位基因的显性基因来自母本的时候无法发挥功能
正常籽粒∶小籽粒=7∶1
解析:(4)①籽粒变小的突变株甲与野生型杂交,得到的F1表型正常,说明小籽粒为隐性性状。F1与甲杂交属于测交,F1作父本时,出现正常籽粒∶小籽粒=3∶1,由于F1配子的功能及受精卵活力均正常,推测该性状受到两对等位基因的控制,且只有不含显性基因的个体表现为小籽粒。F1作母本时,与甲杂交,后代正常籽粒∶小籽粒=1∶1,结合题干中“已知玉米子代中,某些来自父本或母本的基因,即使是显性也无功能”推测,子代中来自母本的一对等位基因中显性基因是不发挥功能的。
因此提出的假设:籽粒变小受到两对等位基因的控制,任意一对等位基因中的显性基因正常发挥功能的个体表现为正常籽粒,没有显性基因或显性基因均无法正常发挥功能的个体表现为小籽粒,其中有一对等位基因的显性基因来自母本的时候无法发挥功能。②在上述假设的基础上,若F1的基因型用AaBb表示,且假设母本产生的配子中A基因无功能(B基因无功能结果相同),则F1自交,F1产生的精子中含显性基因且正常发挥功能的配子(AB、Ab、aB)∶不含显性基因的配子(ab)=3∶1,F1产生的卵细胞中含显性基因且正常发挥功能的配子[AB(A基因不发挥功能,但B基因可发挥功能)、aB]∶不含显性基因的配子和含显性基因但不发挥功能的配子(ab、Ab)=1∶1,所以F1自交所结籽粒的表型及比例为正常籽粒∶小籽粒=(1-1/4×1/2)∶(1/4×1/2)=7∶1。
表观遗传通过调控基因表达进而影响性状。多种类型的肿瘤研究中发现表观遗传调控异常可导致肿瘤发生,如DNA甲基化异常、组蛋白修饰异常和非编码RNA(如miRNA)调控异常等因素,如图。其中组蛋白修饰乙酰化和去乙酰化是染色体结构调节的重要机制之一。组蛋白乙酰化通常使染色体结构松弛,有利于RNA聚合酶识别并结合在启动子部位。
破译新情境——表观遗传
(1)DNA甲基化、组蛋白乙酰化修饰等都不会改变基因的_________,但会引起表型的改变,这种现象称为_________。
(2)当组蛋白去乙酰化酶的活性______ (填“过低”或“过高”)时,染色质处于紧密状态,从而_____相关基因的表达。
(3)在研究肿瘤发生机制时发现,基因的________区域高度甲基化则可能导致__________的表达被抑制,或原癌基因和抑癌基因中发生多次__________,都可引起肿瘤的发生。
|问|题|串|知|
碱基序列
表观遗传
过高
抑制
启动子
抑癌基因
基因突变
(4)由资料分析,基因选择性表达的原因可能与哪些过程有关?
提示:与DNA甲基化和去甲基化、组蛋白修饰乙酰化去乙酰化等过程有关。
(5)图中miRNA抑制翻译过程的机制是什么?
提示:通过碱基互补配对的方式与靶向mRNA的序列结合,从而抑制翻译的过程。
(6)研究DNA甲基化转移酶抑制剂,促进有关基因的表达,是癌症治疗药物开发的主要思路,生物药阿扎胞苷属于胞嘧啶类似物,可替代DNA复制过程中的胞嘧啶脱氧核苷酸,推测该药物可以治疗肿瘤的原因。
提示:降低DNA接受甲基的能力,抑制DNA甲基化转移酶活性。
课时跟踪检测
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