第5单元 第19课时 人类遗传病及伴性遗传的拓展（课件PPT）-【优化指导】2026年高考生物学一轮复习高中总复习·第1轮（云南专版）

高考总复习 生物学 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 第19课时　人类遗传病及伴性遗传的拓展 素养目标 1.对比分析遗传病的类型和特点，学会分析遗传系谱图并进行相关推断。(科学思维) 2．通过调查人类常见遗传病，掌握调查类实验的一般方法。(科学探究) 3．举例说明人类遗传病是可以检测和预防的，关注人体健康。(社会责任) 1．人类常见遗传病的类型 (1)概念：由____________而引起的人类疾病，主要可以分为______遗传病、______遗传病和__________遗传病三大类。 (2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线) 遗传物质改变 单基因 多基因 染色体异常 考点一 人类遗传病及调查 考点一 人类遗传病及调查 2．遗传病的检测和预防 (1)手段：主要包括________和________等。 (2)遗传咨询的内容和步骤 遗传咨询 产前诊断 考点一 人类遗传病及调查 (3)产前诊断 考点一 人类遗传病及调查 提醒：①基因检测：主要用于单基因遗传病的诊断(如白化病)，通常运用基因探针进行DNA分子杂交来完成。 ②羊水检查：主要用于染色体异常遗传病的检测(如唐氏综合征)，通过羊膜穿刺术采集羊水，进行染色体分析，以确定胎儿是否患有某些染色体异常遗传病。 ③B超检查：主要用于胎儿性别和外观等方面的检测，以确定胎儿的发育状况是否正常。 考点一 人类遗传病及调查 3．人类遗传病的调查 (1)实验原理 ①人类遗传病通常是指由________改变而引起的人类疾病。 ②遗传病可以通过____调查和家系调查的方式了解其发病情况。 (2)调查流程 遗传物质 社会 考点一 人类遗传病及调查 1．辨析正误(正确的画“√”，错误的画“×”) (1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生来就有的疾病。( 　) 提示：人类遗传病是由遗传物质改变引起的，但未必生来就有。 (2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者。( 　) (3)单基因突变可能导致遗传病。( 　) (4)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。( 　) 提示：遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测但不能治疗。 × √ √ × 考点一 人类遗传病及调查 (5)调查某种遗传病的发病率时，某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃。( 　) 提示：只要数据真实，就应该保留。 × 考点一 人类遗传病及调查 2．教材深挖 (1)(必修2 P93拓展)对唐氏综合征患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体，原因是_________________ _________________________________________________________。 (2)(必修2 P95)基因治疗是指____________________________ _________________________________________________________。 考点一 人类遗传病及调查 答案：(1)父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时，21号染色体未正常分离 (2)用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的 考点一 人类遗传病及调查 1．明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 类型 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 划分依据 疾病发生的时间 疾病发生的人群 发病原因 三者 关系 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 ②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 考点一 人类遗传病及调查 三者 关系 ③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 续表 考点一 人类遗传病及调查 提醒：遗传病患者、携带者与携带遗传病基因的个体 ①遗传病患者是指患有遗传病的个体，其可能携带遗传病致病基因，也可能不携带遗传病致病基因(如染色体异常遗传病)。 ②携带者是指携带遗传病致病基因而表现正常的个体。 ③携带遗传病基因的个体包括患者和携带者，因此不一定患遗传病，如女性红绿色盲基因携带者(XAXa)，不患红绿色盲。 考点一 人类遗传病及调查 2．遗传病发病率与遗传方式的调查比较 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群 随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查总人数的百分比 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 考点一 人类遗传病及调查 角度 基于人类遗传病的发病原因，考查科学思维及社会责任 1．(2022·湖北高考)为了分析某21三体综合征患儿的病因，对该患儿及其父母的21号染色体上的A基因(A1～A4)进行PCR扩增，经凝胶电泳后，结果如下图所示。关于该患儿致病的原因叙述错误的是(　　) D 考点一 人类遗传病及调查 A.考虑同源染色体互换，可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常 B．考虑同源染色体互换，可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常 C．不考虑同源染色体互换，可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常 D．不考虑同源染色体互换，可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常 考点一 人类遗传病及调查 [多维解题] 考点一 人类遗传病及调查 解析：由电泳结果图可知，患儿同时含有母亲体内21号染色体上的A2和A3基因，故患儿的病因是母亲减数分裂异常，产生了含有两条21号染色体的卵细胞。若考虑同源染色体互换，产生同时含有A2和A3基因的卵细胞，可能是因为卵原细胞进行减数第一次分裂时同源染色体未分离，或减数第二次分裂时姐妹染色单体分开后形成的染色体移向同一极，A、B正确；若不考虑同源染色体互换，一条21号染色体不可能同时含有A2和A3基因，卵原细胞进行减数第一次分裂时同源染色体未分离，才可能产生同时含有A2和A3基因的卵细胞，C正确、D错误。 考点一 人类遗传病及调查 2．(2025·山东济宁模拟)抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是 (　　) A．短指的发病率男性高于女性 B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 B 考点一 人类遗传病及调查 解析：短指是常染色体遗传病，与性别无关，在男性、女性中的发病率相同，A错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，女病父必病，B正确；伴X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，因为女性有两条X染色体，获得显性基因的概率大，C错误；白化病是常染色体隐性遗传病，隐性遗传病往往隔代遗传，D错误。 考点一 人类遗传病及调查 角度 基于遗传病的检测、预防及调查，考查科学探究及社会责任 3．人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是(　　) A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查 B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病 C．孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞 D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断 B 考点一 人类遗传病及调查 解析：癌症的发生是原癌基因和抑癌基因发生突变的结果，可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查，A正确；cfDNA以游离的形式存在于血液中，进行基因修改后直接输回血液无法正常发挥功能，B错误；胎盘细胞来自胚胎，其DNA可进入孕妇血液中形成cffDNA，可用于某些遗传病的产前诊断，C、D正确。 考点一 人类遗传病及调查 4．(2025·云南昭通模拟)科研小组对某地区白化病和红绿色盲的发病情况进行了调查，结果显示该地区居民中白化病的发病率为a，男性中红绿色盲的发病率为b。下列叙述错误的是 (　　) A．白化病的发病率＝白化病的患病人数/白化病的被调查人数×100% B．该地区白化病致病基因和红绿色盲致病基因的基因频率分别为a和b/2 C．红绿色盲家族正常女性中携带者的概率大于该地区正常女性中携带者的概率 D．在白化病发病率较高的地区，应在孕前对夫妇双方进行基因检测 B 考点一 人类遗传病及调查 解析：计算遗传病在人群中的发病率时，用患病人数除以总调查人数再乘以100%，A正确；白化病是常染色体隐性遗传病，白化病的发病率a等于该地区白化病致病基因的基因频率的平方，而红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，男性中红绿色盲的发病率就等于红绿色盲致病基因的基因频率，B错误；由于红绿色盲家族中本身带有致病基因的人就较广大人群中要多，因此红绿色盲家族正常女性中携带者的概率大于该地区正常女性中携带者的概率，C正确；在白化病发病率较高的地区，携带致病基因的可能性较大，所以应在孕前对夫妇双方进行基因检测，D正确。 考点一 人类遗传病及调查 类型一　特殊类型的遗传系谱图判断 1．细胞质遗传 (1)特点 ①母系遗传：不论正交还是反交，F1性状总是受母本(卵细胞)细胞质基因控制。 ②杂交后代不出现一定的分离比。 (2)原因 ①受精卵中的细胞质几乎全部来自卵细胞。 ②减数分裂时，细胞质中的遗传物质随机不均等分配。 考点二 伴性遗传特殊类型归类突破 考点二 伴性遗传特殊类型归类突破 3．遗传系谱图与电泳图谱的结合 (1)电泳的原理：利用带电分子或离子所带电荷或相对分子质量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法。如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段相对分子质量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。 (2)应用：用该方法可对隐性遗传病患者所在的家系中表现正常的人员进行检测，以确定是否携带致病基因，从而为预防该遗传病的再次发生提供理论指导。 考点二 伴性遗传特殊类型归类突破 1．(细胞质遗传)某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。 Ⅰ-1患者家族系谱如下图所示。 考点二 伴性遗传特殊类型归类突破 下列有关叙述正确的是 (　　) A．若 Ⅱ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率 B．若 Ⅱ-2与 Ⅱ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2 C．若 Ⅲ-1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代 D．该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传规律 A 考点二 伴性遗传特殊类型归类突破 解析：该遗传病由线粒体基因突变引起，并且当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后才会表现出典型症状，则 Ⅱ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率，A正确； Ⅱ-2形成卵细胞时，细胞质中的遗传物质随机不均等分配，则 Ⅱ-2与 Ⅱ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率无法计算，B错误； Ⅲ-1是突变基因携带者，与男性患者结婚，可把突变基因传递给女儿，故所生女儿能把突变基因传递给下一代，C错误；该遗传病是由线粒体基因突变引起的，属于细胞质遗传，而孟德尔遗传规律适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传，故该遗传病的遗传规律不符合孟德尔遗传规律，D错误。 考点二 伴性遗传特殊类型归类突破 2．(基因在同源区段上)下图为某家庭有关某遗传病的遗传系谱图，已知该遗传病由等位基因A/a控制。下列相关叙述正确的是 (　　) C 考点二 伴性遗传特殊类型归类突破 A．等位基因A/a不可能位于X、Y染色体的同源区段上 B. Ⅱ6和 Ⅱ7再生育一个患病女儿的概率为1/4 C．若 Ⅱ6的a基因来自 Ⅰ3，则等位基因A/a位于常染色体上 D．若 Ⅱ6的A基因来自 Ⅰ3，则等位基因A/a位于X染色体上 考点二 伴性遗传特殊类型归类突破 解析：由图分析可知，该病为隐性遗传病，A/a基因可能位于常染色体上或X、Y染色体的同源区段上，A错误。若 Ⅱ6、 Ⅱ7的基因型分别为Aa、Aa，则两者再生育一个患病女儿的概率为1/8；若 Ⅱ6、 Ⅱ7的基因型分别为XAXa、XaYA，则两者再生育一个患病女儿的概率为1/4，B错误。 Ⅰ3和 Ⅰ4的基因型分别为Aa、Aa或XAYa、XAXa，若 Ⅱ6的a基因来自 Ⅰ3，则可确定等位基因A/a位于常染色体上，C正确。若 Ⅱ6的A基因来自 Ⅰ3，则等位基因A/a可能位于常染色体上或X、Y染色体的同源区段上，D错误。 考点二 伴性遗传特殊类型归类突破 3．(电泳图)(2025·广西桂林模拟)人的21号染色体上的短串联重复核苷酸序列(STR)可作为遗传标记用于21三体综合征的快速诊断。下图为应用PCR技术对某21三体综合征家系成员的STR扩增后电泳的结果。下列叙述错误的是 (　　) B 考点二 伴性遗传特殊类型归类突破 A．3号个体的额外21号染色体来源于母亲 B．该对夫妇再生一个21三体综合征患儿的概率为1/2 C．3号个体不含有该遗传病的致病基因 D．可采用羊水检查对21三体综合征进行诊断 考点二 伴性遗传特殊类型归类突破 解析：3号个体拥有一个来源于父亲的21号染色体的标记，拥有两个来源于母亲的21号染色体的标记，因此3号个体的额外21号染色体来源于母亲，A正确；该对夫妇均为染色体正常的个体，21三体综合征是染色体异常遗传病，不是常发生的，所以无法确定该患儿的母亲再生一个患21三体综合征婴儿的概率，B错误；21三体综合征是染色体异常遗传病，不是由致病基因引起的，因此3号个体不含有该遗传病的致病基因，C正确；21三体综合征是染色体异常遗传病，染色体异常在显微镜下可观察到，因此，可采用羊水检查进行诊断，D正确。 考点二 伴性遗传特殊类型归类突破 类型二　遗传致死类型的判断 1．配子致死型 如X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死： 考点二 伴性遗传特殊类型归类突破 2．个体致死型 如X染色体上隐性基因使雄性个体致死： 考点二 伴性遗传特殊类型归类突破 3．“缺失”的遗传分析 (1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XAXO、XOY(死亡)。 (2)染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、XAO、OY(死亡)。 考点二 伴性遗传特殊类型归类突破 4．(配子致死型)(2025·河北保定模拟)雌蝗虫的性染色体组成为XX，雄蝗虫的性染色体组成为XO(即雄蝗虫只有1条X染色体)。控制蝗虫复眼正常基因(B)和异常基因(b)位于X染色体上，且基因b会使雄配子致死。下列有关叙述正确的是 (　　) A．萨顿通过观察蝗虫体细胞和生殖细胞的染色体数，证明了基因在染色体上 B．在有丝分裂后期，雌蝗虫细胞的染色体比雄蝗虫多2条 B 考点二 伴性遗传特殊类型归类突破 C．蝗虫的群体中，仅考虑B、b基因，共5种基因型 D．杂合复眼正常雌蝗虫和复眼异常雄蝗虫杂交，后代中复眼正常∶复眼异常＝3∶1 考点二 伴性遗传特殊类型归类突破 解析：萨顿只是提出了基因在染色体上的假说，A错误；雄蝗虫比雌蝗虫少一条染色体，因此同样是有丝分裂后期，雄蝗虫细胞中的染色体比雌蝗虫细胞中的染色体少2条，B正确；蝗虫的群体中，仅考虑B、b基因，雌蝗虫有XBXB、XBXb两种基因型，雄蝗虫有XBO、XbO两种基因型，共有4种基因型，C错误；杂合复眼正常雌蝗虫基因型为XBXb，复眼异常雄蝗虫基因型为XbO，由于基因b会使雄配子致死，因此两者杂交后代为复眼正常雄蝗虫(XBO)∶复眼异常雄蝗虫(XbO)＝1∶1，D错误。 考点二 伴性遗传特殊类型归类突破 5．(个体致死型)人们在野兔中发现了一种使毛色为褐色的基因(T)位于X染色体上。已知没有X染色体的胚胎是致死的。如果褐色的雌兔(染色体组成为XO)与正常灰色(t)雄兔交配，预期子代中褐色兔所占比例和雌、雄之比分别为 (　　) A．3/4、1∶1 B．2/3、2∶1 C．1/2、1∶2 D．1/3、1∶1 B 考点二 伴性遗传特殊类型归类突破 解析：由题意可知，雌兔和雄兔的基因型分别为XTO、XtY，两兔交配，其子代基因型分别为XTXt、XtO、XTY、OY，因没有X染色体的胚胎是致死的，因此子代只有XTXt、XtO、XTY三种基因型的兔，且数量之比为1∶1∶1。子代中XTXt为褐色雌兔，XtO为正常灰色雌兔，XTY为褐色雄兔，故子代中褐色兔占2/3，雌、雄之比为2∶1。故选B。 考点二 伴性遗传特殊类型归类突破 6．(缺失型)(2022·山东高考)家蝇Y染色体由于某种影响断成两段，含s基因的小片段移接到常染色体获得XY′个体，不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性，只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因，灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如下图所示的两亲本杂交获得F1，从F1开始逐代随机交配获得Fn。不考虑交换和其他突变，关于F1至Fn，下列说法错误的是 (　　) D 考点二 伴性遗传特殊类型归类突破 A. 所有个体均可由体色判断性别 B．各代均无基因型为MM的个体 C．雄性个体中XY′所占比例逐代降低 D．雌性个体所占比例逐代降低 考点二 伴性遗传特殊类型归类突破 解析：含有M的个体同时含有s基因，即雄性个体均表现为灰色，雌性个体不会含有M，只含有m，故表现为黑色，因此所有个体均可由体色判断性别，A正确。含有Ms基因的个体表现为雄性，基因型为MsMs的个体需要亲本均含有Ms基因，而两个雄性个体不能杂交，B正确。亲本雌性个体产生的配子为mX，雄性亲本产生的配子为MsX、MsO、mX、mO，子一代中只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，雄性个体为1/3XXY′(MsmXX)、1/3XY′(MsmXO)，雌蝇个体为1/3mmXX。把性染色体和常染色体分开考虑，只考虑性染色体，子一代雄性个体产生的配 考点二 伴性遗传特殊类型归类突破 子种类及比例为3/4X、1/4O，雌性个体产生的配子含有X，子二代中有3/4XX、1/4XO；只考虑常染色体，子二代中有1/2Msm、1/2mm；综合分析，则1/8mmXO致死，mmXX表现为雌性，所占比例为3/7，雄性个体3/7XXY′(MsmXX)、1/7XY′(MsmXO)，即雄性个体中XY′所占比例由1/2降到1/4，逐代降低，雌性个体所占比例由1/3变为3/7，逐代升高，C正确、D错误。 考点二 伴性遗传特殊类型归类突破 1．(2024·贵州高考)人类的双眼皮基因对单眼皮基因是显性，位于常染色体上。一个色觉正常的单眼皮女性(甲)，其父亲是色盲；一个色觉正常的双眼皮男性(乙)，其母亲是单眼皮。下列叙述错误的是 (　　) A．甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因 B．乙的一个精原细胞在减数分裂 Ⅰ 中期含四个单眼皮基因 C．甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲 D．甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/4 B 解析：假设人类的双眼皮基因和单眼皮基因分别用A、a表示，色觉正常基因和红绿色盲基因分别用B、b表示，一个色觉正常的单眼皮女性(甲)，其父亲是色盲，则甲的基因型为aaXBXb，一个色觉正常的双眼皮男性(乙)，其母亲是单眼皮，则乙的基因型为AaXBY。甲的基因型为aaXBXb，有丝分裂前，DNA进行了复制，故甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期有两个色盲基因b，A正确；乙的基因型为AaXBY，减数分裂前，DNA进行了复制，故乙的一个精原细胞在减数分裂 Ⅰ 中期含两个单眼皮基因a，B错误；甲不患红绿色盲，一定有一个B基因，其父亲患红绿色盲，有b基因，遗传给甲，所以甲的基因型为aaXBXb，甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲， C正确；甲的基因型为aaXBXb，乙的基因型为AaXBY，甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/2×1/2＝1/4，D正确。 2．(2022·河北高考改编)囊性纤维化是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失。研究者设计了两种杂交探针(能和特异的核酸序列杂交的DNA片段)：探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下图。下列叙述正确的是 (　　) D A．利用这两种探针能对甲、丙家系 Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断 B．乙家系成员CFTR蛋白的Phe508存在缺失 C．丙家系 Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因 D．如果丙家系 Ⅱ-2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3 解析：根据图中信息可知，利用这两种探针不能对甲、丙家系 Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断，A错误；从乙家系成员的分子杂交结果可知，各成员体内都只含能与探针1结合的Phe508正常的CFTR基因，所以乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失，B错误；丙家系的 Ⅱ-1体内所含基因能与探针1和2结合，说明携带两个DNA序列不同的CFTR基因，一个是Phe508正常的CFTR基因，另一个是Phe508缺失的CFTR基因，C错误；假设Phe508正常的CFTR基因为A， Phe508缺失的CFTR基因为a，其他位点突变的CFTR基因为A′，分析可知，丙家系中 Ⅰ-1的基因型为Aa, Ⅰ-2的基因型为AA′，如果丙家系中 Ⅱ-2表型正常，则其基因型为AA、AA′或Aa，用题中两种探针检测出两条带的概率为1/3，D正确。 3．(2022·浙江1月选考)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如下图。下列叙述正确的是 (　　) B A．染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降 B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留 C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因 D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发 解析：染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体异常遗传病的概率大大降低，A错误；青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误；图示只是研究了染色体异常遗传病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。 4．(2024·湖北高考)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题： (1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是________(填序号)。 ①血型　②家族病史　③B超检测结果 (2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是___________(填序号)，判断理由是___________________________________________________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是________(填序号)。 (3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图________(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是___________________________________________________________ ___________________________________________________________。 (4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是________________________________________ ___________________________________________________________。 答案：(1)②　 (2)③　S病为常染色体显性遗传病，而③中双亲正常，生了患病的女儿(合理即可)　①②　 (3)不能　根据电泳结果可确定2号和4号个体为纯合子，可能是显性纯合，也可能是隐性纯合；因为没给出2号和4号个体是否患病，无法确定其基因组成(合理即可)　 (4)该类型遗传病是常染色体显性遗传病，患病女性可能为杂合子，致病基因和正常基因可在减数分裂 Ⅰ 后期随同源染色体的分开而分离，可产生正常卵细胞(合理即可) 解析：(1)根据家族病史可以绘制出遗传系谱图，进而确定遗传方式，计算特定个体的发病率。(2)分析遗传系谱图③，双亲正常，生了患病的女儿，则该遗传病一定为隐性遗传病。遗传系谱图①②中都存在双亲都患病但生了正常的孩子现象，说明致病基因为显性基因；①②中都存在男性患者的母亲或女儿正常，说明致病基因不在X染色体上，综合分析可知，遗传系谱图①②中的遗传病一定为常染色体显性遗传病。④中单基因遗传病可能为常染色体隐性遗传病。(3)根据电泳结果可确定2号和4号个体为纯合子，可能是显性纯合，也可能是隐性纯合；因为没给出2号 和4号个体是否患病，故无法确定其基因组成。(4)因为该类型遗传病是常染色体显性遗传病，患病女性体细胞中可能同时含有致病基因和与之互为等位基因的非致病基因；减数分裂 Ⅰ 后期，随着同源染色体分离，位于同源染色体上的等位基因分离，可产生正常卵细胞。 ►情境素材 果蝇的眼形有棒眼与圆眼之分(用A、a表示)，翅形有长翅与残翅之分(用B、b表示)。某科研小组用一对表型都为圆眼长翅的雌、雄果蝇进行杂交实验，在特定的实验环境下培养子代，结果如下图所示。 ►命题设计 设计1　考查对新情境信息的理解和判断能力 (1)果蝇的眼形性状中的显性性状是________，眼形和翅形中属于伴性遗传的是________。雌雄亲本的基因型分别是________和________。 设计2　考查逻辑思维推断能力 (2)F1中的圆眼残翅雌果蝇中纯合子所占比例为____________。 设计3　考查实验探究与长句表达能力 (3)F1雌果蝇的性状表现与雄果蝇不同的原因可能是特定的实验环境导致基因型为____________________________的个体不能正常发育成活。若要获得更明确的结论，请你设计最简便的探究实验。 ①用____________________________________________(双亲)进行杂交实验，将子代培养在特定的实验环境中。 ②结果与结论：__________________________________________ ____________________________________________________________。 答案：(1)圆眼　眼形　BbXAXa　BbXAY (2)1/2 (3)BBXAXA或BBXAXa　纯合的圆眼长翅雄果蝇与纯合的棒眼长翅雌果蝇　若子代中有雌果蝇(或子代中雌性∶雄性＝1∶1)，则基因型为BBXAXA的个体不能正常发育存活；若子代中无雌果蝇(或子代全为雄性)，则基因型为BBXAXa的个体不能正常发育存活 解析：(1)亲代双亲均为圆眼，杂交子代中出现棒眼，说明圆眼为显性性状，棒眼为隐性性状，又因子代中无棒眼雌性，说明该性状与性别相关联，故眼形为伴X染色体遗传。杂交子代中长翅雌性∶长翅雄性∶残翅雌性∶残翅雄性＝5∶6∶2∶2，为常染色体遗传。亲本为圆眼长翅雄果蝇和圆眼长翅雌果蝇，根据子代的表型可判定雌、雄亲本的基因型分别为BbXAXa和BbXAY。(2)亲本的基因型分别为BbXAXa和BbXAY，F1中圆眼残翅雌果蝇的基因型及所占比例为1/2bbXAXA和1/2bbXAXa，其中纯合子所占比例是1/2。(3)根据亲代基因型可知，F1雌性中圆眼长翅∶圆眼残翅比例 应为(1BBXAXA＋1BBXAXa＋2BbXAXA＋2BbXAXa)∶(1bbXAXA＋1bbXAXa)＝6∶2，而实际比例是5∶2，因此可判定基因型为BBXAXA或BBXAXa的个体死亡。若要获得更明确的结论，应该用纯合的圆眼长翅雄果蝇(BBXAY)与纯合的棒眼长翅雌果蝇(BBXaXa)进行杂交实验，后代基因型为BBXAXa、BBXaY，将子代培养在特定的实验环境中观察实验结果。若基因型为BBXAXA的个体不能正常发育存活，则子代中有雌果蝇(或子代中雌性∶雄性＝1∶1)；若基因型为BBXAXa的个体不能正常发育存活，则子代中无雌果蝇(或子代全为雄性)。 请完成：课时跟踪练(19) 温馨提示 谢谢观看！ 2．X、Y染色体同源区段的遗传特点 (1)涉及X、Y染色体同源区段的基因型：女性为XAXA、XAXa、XaXa，男性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。 (2)遗传仍与性别有关 ①如XaXa(♀)×XaYA(♂)→子代♀全为隐性性状，♂全为显性性状。 ②如XaXa(♀)×XAYa(♂)→子代♀全为显性性状，♂全为隐性性状。 $$