第17讲 伴性遗传和人类遗传病（复习课件）（天津专用）2026年高考生物一轮复习讲练测

第17讲 伴性遗传和 人类遗传病 【上好课】2026年高考生物一轮复习备课系列 天津专用 1 01 考情解码·考点定标 智能导览·极速定位 02 体系构建·思维领航 03 考点突破·考向探究 04 真题感知·命题洞见 考点一 伴性遗传 知识点1 伴性遗传的特点 知识点2 伴性遗传特点的应用 考向1 伴性遗传的特点及应用 05 学以致用·能力提升 考点二　人类遗传病 知识点1 人类遗传病的种类及特点 知识点2 人类遗传病的检测与预防 知识点3 遗传系谱图的判断 考向1 遗传系谱图的判断 含2025年高考真题 教材知识链接+教材深挖拓展+情境创新素材 01 考情解码·考点定标 考情解码·考点定标 考点要求 考查形式 2025年 2024年 2023年 伴性遗传特点及应用 √选择题 非选择题  山东卷（7） 河北卷（15） 安徽卷（12） \ \ 遗传病的预防和检测 √选择题 非选择题 湖南卷（16） \ 遗传图谱的判断 √选择题 非选择题 浙江卷（20） 北京卷（20） 湖北卷（18） 天津卷（17） \ 4 考情解码·考点定标 考情分析 1．从命题题型和内容上看，高考命题不多，试题以选择题为主，题目容易，主要从以下几方面考查：伴性遗传特点及应用 、遗传图谱的判断、遗传病的预防和检测等。 2．从命题思路上看，从以下几个方面进行考查 (1)伴性遗传与农业生产或人类遗传病相结合，侧重体现生物学的实用性； (2)与遗传变异、基因的表达、基因工程相结合进行命题，侧重体现生物学的科学性； 预计今后继续以基因工程、遗传变异、电泳图等内容相结合作为命题热点，考查考生的科学科学思维和社会责任感。复习过程中熟记伴性遗传特点、遗传图谱的判断方法、遗传病的预防检测手段，多关注生命科学知识。 复习目标 1．明确伴性遗传的特点，解释遗传现象，并建立进化与适应的观点。(生命观念) 2．分析和应用伴性遗传的特点，培养归纳概括、逻辑推理能力。(科学思维) 3．调查人群中遗传病，掌握科学探究的一般思路与方法。(科学探究) 4、了解人类遗传病，提高关注遗传病的意识，关注人体健康。（社会责任） 5 02 体系构建·思维领航 体系构建·思维领航 03 考点突破·考向探究 知识点1  伴性遗传的特点 知识夯基 考向研析 1.伴性遗传的概念 考点一 伴性遗传 __________上的基因控制的性状在遗传上总是和______相关联的现象。 性染色体 性别 ［温馨提醒］性染色体上的基因在遗传时与性别相关联，但未必都与性别决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均位于 染色体上,而外耳道多毛症基因则位于 染色体上。 知识夯基 考向研析 知识点1  伴性遗传的特点 2.常见生物的性别决定方式 性别决定方式 XY型 ZW型 体细胞染 色体组成 ♂：常染色体＋两条异型性染色体，可表示为2A＋XY ♂：常染色体＋两条同型性染色体，可表示为2A＋ZZ ♀：常染色体＋两条同型性染色体，可表示为2A＋XX ♀：常染色体＋两条异型性染色体，可表示为2A＋ZW 考点一 伴性遗传 知识夯基 考向研析 知识点1  伴性遗传的特点 性别决定方式 XY型 ZW型 性别决定过程     特点 后代性别决定与 有关 后代性别决定与 有关 父方 母方 2.常见生物的性别决定方式 考点一 伴性遗传 知识夯基 考向研析 知识点1  伴性遗传的特点 X Y X ,Y染色体 同源区段 Y染色体 非同源区段 X染色体 非同源区段 【特别提醒】 X染色体携带着许多个基因，Y染色体只有X染色体的1/5左右，携带的基因比较少，所以许多位于X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因。 2.常见生物的性别决定方式 考点一 伴性遗传 知识夯基 考向研析 知识点1  伴性遗传的特点 2.常见生物的性别决定方式 【拓展延伸】人类与果蝇的性别决定 （1）人：取决于是否含有Y染色体 ①只要有Y染色体，就为男性，例如：XY、XXY、XYY、Y； ②没有Y染色体的为女性，例如：XX、XXX、X等。 （2）果蝇：取决于X染色体数目 ①只要有两条X染色体(XX、XXY)，就为雌性果蝇， ②含一条X染色体(XY、XO)为雄性果蝇, ③含三条或不含X染色体死亡 考点一 伴性遗传 知识夯基 考向研析 知识点1  伴性遗传的特点 2.常见生物的性别决定方式——染色体组数（蜜蜂、蚂蚁等） 二倍体（2N=32） 单倍体（N=16） 二倍体（2N=32） 考点一 伴性遗传 知识夯基 考向研析 知识点1  伴性遗传的特点 2.常见生物的性别决定方式——环境条件、年龄（乌龟、鳄鱼、黄鳝等） 乌龟的性别受环境温度影响，受精卵在20∽27℃孵化为雄性；在30∽35℃孵化为雌性。 鳄鱼的性别受环境温度影响，受精卵在30℃以下的温度下孵化产生雌性鳄鱼，在34℃以上的温度下孵化产生雄性鳄鱼 黄鳝从胚胎期到初次性成熟时都是雌性，产卵后卵巢逐渐变为精巢，变成雄性。 考点一 伴性遗传 知识夯基 考向研析 知识点1  伴性遗传的特点 2.常见生物的性别决定方式——基因决定（玉米） 考点一 伴性遗传 基因控制叶腋是否长雌花序 基因控制顶端花序的性别 B与b T与t BBTT(常见类型) 知识夯基 考向研析 考点一 伴性遗传 知识点1  伴性遗传的特点 3.伴性遗传的类型和特点 类型 伴Y染色体遗传 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 基因位置 Y染色体上 X染色体上 举例 人类外耳道多毛症 人类红绿色盲 抗维生素D佝偻病 模型图解 没有显隐之分， 患者全为男性 ①存在隔代遗传 ②男患者多于女患者 ③女病父子病 ①连续遗传 ②女患者多于男患者 ③男病母女病 知识夯基 考向研析 考点一 伴性遗传 知识点2  伴性遗传的特点的应用 1.推测后代发病率，指导优生优育 婚配实例 生育建议及原因分析 男性正常×女性色盲 生 ；原因：_________________________ ___________ 抗维生素D佝偻病男性×女性正常 生 ；原因：________________________ ___________ 女孩 该夫妇所生男孩均患色盲， 而女孩正常 男孩 该夫妇所生女孩均患病， 而男孩正常 知识夯基 考向研析 考点一 伴性遗传 知识点2  伴性遗传的特点的应用 2.根据性状推断性别，指导生产实践 例：已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。 ①选择亲本： 。 ②遗传图解： 选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交 知识夯基 考向研析 考点一 伴性遗传 知识点2  伴性遗传的特点的应用 3.伴性遗传中的致死 （1）X 染色体上隐性基因使雄配子（花粉）致死（如某植物叶形遗传，其特点为无窄叶雌株） 知识夯基 考向研析 考点一 伴性遗传 知识点2  伴性遗传的特点的应用 3.性染色体相关“缺失”下的遗传分析 （1）部分基因缺失：可用O 代替缺失的基因，然后分析遗传图解。如 X^AX^a×X^AY，若a基因缺失，则变成(X^AX^O×X^��Y→X^AX^A)、X^AY 、X^OX^A、X^OY 。 （2）染色体缺失：可用O 代替缺失的染色体，然后分析遗传图解。如 X^AX^a×X^AY，若X^a缺失，则变成(X^AO×X^AY→X^AX^A)、X^AY、OX^A、OY 。 考向1  伴性遗传的特点及应用 知识夯基 考向研析 1、（2025·天津·模拟预测）某研究小组在对野生家蚕（性别决定方式为ZW型）调查时发现了一些单基因隐性纯合突变体，这些突变体的表型、基因及基因所在染色体如下表所示．不考虑染色体互换．下列叙述正确的是（    ） 不考虑ZW同源区段遗传 A．幼蚕巧克力色突变体在雌蚕中比例低于雄蚕 B．丙（♀）和丁（♂）杂交，仅雌性子代不抗浓核病 C．丁（♀）与野生型（♂）杂交得到的F1相互杂交， F2中幼蚕巧克力色均为雌性 D．甲和乙杂交得到的F1相互杂交，F2野生型中纯合 子所占的比例为1/9 父本ZEZE，母本ZeW，F1基因型为ZEZe，ZEW，F1相互杂交，F2基因型为ZEZE，ZEZe，ZEW，ZeW，幼蚕巧克力色均为雌性 雄蚕含有两个Ze基因才为巧克力色，雌蚕含有一个Ze基因就为巧克力色， 考点一 伴性遗传 表型 基因 基因所在染色体 甲 灰卵 a 12号 乙 多量纹 b 12号 丙 抗浓核病 d 15号 丁 幼蚕巧克力色 e Z C 考向1  伴性遗传的特点及应用 知识夯基 考向研析 2.（2025·山东烟台·三模）果蝇的眼色有红色、紫色和白色，受两对等位基因A/a和B/b控制。果蝇眼色色素的产生必须有显性基因A；而显性基因B使色素呈紫色，隐性基因b使色素呈红色；不产生色素的个体的眼睛呈白色。现以两个纯系果蝇进行杂交实验，结果如图。下列说法正确的是（　　） A．果蝇眼色性状遗传一定遵循基因的自由组合定律 B．B/b基因可能位于XY染色体的同源区段上 C．F1自由交配，F2代中红眼所占的比例为3/8 D．若图示为正交，则反交的F1代可能会出现白眼性状 考点一 伴性遗传 D 若B/b基因位于XY染色体的同源区段上：P：♀红眼（XAbXAb）×♂白眼（XaBYaB）→子一代雌雄均为紫眼 若两对基因均位于X染色体上，则反交P：红眼（XAbY）×白眼（XaBXaB）→F1紫眼雌果蝇XAbXaB、白眼雄果蝇XaBY 若两对基因均位于性染色体上，P：♀红眼（XAbXAb）×♂白眼（XaBY）→F1紫眼雌果蝇（XAbXaB）、红眼雄果蝇（XAbY），F1自由交配，F2代中红眼所占的比例＝1/4XAbXAb+1/4XAbY＝1/2 考向1  伴性遗传的特点及应用 知识夯基 考向研析 3.（2025·浙江绍兴·模拟预测）抗维生素D佝偻病是一种单基因伴X染色体显性遗传病，发病的根本原因是（　　） A．患者缺少一条常染色体 B．患者体细胞中缺少一种酶 C．患者相关基因发生了突变 D．患者小肠不吸收维生素D 考点一 伴性遗传 C 考向1  伴性遗传的特点及应用 知识夯基 考向研析 4.（多选题）（2025·辽宁沈阳·模拟预测）下图为 某家族一种软骨发育不良综合征（LWD）的系谱 图。已知该病为单基因遗传病，且致病基因不在 常染色体上，Ⅱ5是纯合子，且图中个体均未发生 突变。下列有关推断正确的是（　　） A．LWD的致病基因为显性基因 B．若LWD与抗维生素D佝偻病的遗传方式相同，则图中只有1人的表型不符合该病遗传规律 C．若Ⅱ3和一个基因型与Ⅳ1相同的人再婚，生育正常儿子的概率为1/4 D．在大量随机调查的人群中（处于遗传平衡状态），男性与女性LWD的发病率接近 考点一 伴性遗传 ACD 若为伴X染色体隐性遗传，则Ⅱ5为杂合子，若为伴X染色体显性遗传，则Ⅲ6应患病，因此该病为伴X、Y染色体遗传病 Ⅰ1XaYa，Ⅰ2XAXa，Ⅱ3XAYa，Ⅳ1XAXa，生育正常儿子（XaYa）的概率为1/4 考向1  伴性遗传的特点及应用 知识夯基 考向研析 5.（2025·天津·二模）腓骨肌萎缩症（CMT）是一组常见 的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。在 自然人群中，腓骨肌萎缩症的发病率约为1/2500，其遗传 方式既有显性遗传也有隐性遗传。如图是某种腓骨肌萎缩 症（甲病）的系谱图，该病是由等位基因D/d控制的。科 研人员对该家族中部分个体控制甲病的等位基因进行碱基 测序，所得结果如下表所示，其中省略部分个体间没有差 异。不考虑X和Y染色体的同源区段的情况。 (2)根据系谱图和表中信息，可判断甲病的遗传方式是 ， Ⅱ-4的基因型为 。若Ⅱ-1已再次怀孕，再生一个男孩患病的概率是 。 考点一 伴性遗传 I-1为显性纯合子，Ⅱ-3表现正常说明D/d位于X染色体上 两种碱基序列都有，说明Ⅱ-1为杂合子 I-1 ……ACACCGT…… Ⅱ-1 两种：……ACAGCGT…… ……ACACCGT…… Ⅱ-2 ……ACAGCGT…… Ⅲ-1 ……ACACCGT…… 伴X染色体显性遗传 XdXd 1/2 Ⅰ-1的基因型为XDY，Ⅰ-2为表现正常的女性，其基因型为XdXd，则Ⅱ-1的基因型为XDXd，Ⅱ-2的基因型为XdY，若Ⅱ-1已再次怀孕，再生一个男孩患病的概率是1/2 考向1  伴性遗传的特点及应用 知识夯基 考向研析 5.（2025·天津·二模）腓骨肌萎缩症（CMT）是一组常见 的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。在 自然人群中，腓骨肌萎缩症的发病率约为1/2500，其遗传 方式既有显性遗传也有隐性遗传。如图是某种腓骨肌萎缩 症（甲病）的系谱图，该病是由等位基因D/d控制的。科 研人员对该家族中部分个体控制甲病的等位基因进行碱基 测序，所得结果如下表所示，其中省略部分个体间没有差 异。不考虑X和Y染色体的同源区段的情况。 (3)临床发现，患甲病女性个体中有些症状较轻，有些症状较 重，其根本原因可能是 。 考点一 伴性遗传 I-1 ……ACACCGT…… Ⅱ-1 两种：……ACAGCGT…… ……ACACCGT…… Ⅱ-2 ……ACAGCGT…… Ⅲ-1 ……ACACCGT…… 患甲病女性的基因型为XDXD或XDXd，其中基因型为XDXd的女性体内含有正常基因，该基因发挥作用使病症减轻 考向1  伴性遗传的特点及应用 知识夯基 考向研析 6.（2025·天津·一模）果蝇的棒眼和圆眼是一对相对性状，在某一 特定果蝇种群中。任取一只棒眼雌果蝇与一只圆眼雄果蝇进行杂 交，子一代表型比例始终为棒眼雌性：圆眼雌性：圆眼雄性= 1：1：1。用显微镜观察子一代棒眼雌果蝇、圆眼雌朵蝇的染色 体，发现该性状与染色体上16A区的数量有关，模式如图1。不考 虑X、Y染色体间源区段。 (1)根据题意分析，16A区位于 染色体上，棒眼性状的出现是 (填变异类型)的结果。 (2)经研究发现。后代出现棒眼雌性：圆眼雌性：圆眼雄性=1：1：1的原因是该果蝇种群中含有纯合致死基因a，该基因位于含有 (填“单个16A 区”或“两个16A区”)的染色体上。 考点一 伴性遗传 棒眼性状的出现是16A区段重复导致的，为染色体结构变异 两种碱基序列都有，说明Ⅱ-1为杂合子 染色体结构变异 X 果蝇的棒眼和圆眼遗传与性别相关联，可知16A区位于X染色体上；棒眼雄性死亡，可知纯合致死基因a位于含有两个16A区的染色体上 两个16A区 考向1  伴性遗传的特点及应用 知识夯基 考向研析 (3)该采蝇种群自由交配多代后棒眼雌果蝇所占比例会 (填“上升”或“下降”)。品系是指有共同担先、具有一定特点、能够稳定遗传、拥有一定数量的群体。为培育一个果蝇品系，使其自由交配后代中棒跟雌果蝇比例保持不变，科研人员将基因B(该基因纯合可导致雌果蝇幼虫死亡)导入棒眼果蝇细胞中含 (填“单个16A区”或“两个16A区”)所在的染色体上，筛选并获得果蝇新类型Q。利用果蝇Q和上述种群中的果蝇为实验材料，通过杂交实验可获得所需的果蝇品系。杂交实验方案是利用 与 杂交获得F₁，再将F₁中雄性个体与果蝇Q进行杂交，得到的后代即为所需的品系。 考点一 伴性遗传 棒眼果蝇为杂合子，一条X染色体上含有两个16A区并含有a基因，另一条X染色体上含有单个16A区且不含a基因，需将基因B导入含单个16A区所在的染色体上 单个16A区 下降 果蝇Q 纯合致死基因a位于含有两个16A区的染色体上，自由交配多代后棒眼雌果蝇所占比例会下降 圆眼雄果蝇 考向1  伴性遗传的特点及应用 知识夯基 考向研析 (4)在获得的果蝇品系中，子代出现了少数圆眼雌果蝇，为进一步确定其出现的原因，提取子代雌果蝇的相关染色体(1和2)并扩增基因a和基因B，电泳结果如图2所示。图中圆眼雌果蝇出现的原因最可能是 。若让图示圆眼雌果蝇与该品系中的雄果蝇杂交。后代的雌雄比为 考点一 伴性遗传 B基因纯合可导致雌果蝇幼虫死亡，因此后代基因型及比例为XBX：XBY：XY=1:1:1 1：2 圆眼雌果蝇只含B基因，因此可知其基因型为XBX,亲本减数分裂时，X染色体上含B的片段发生互换，使后代出现基因型为XBX 减数分裂时，X染色体上含B的片段发生互换 考向1  伴性遗传的特点及应用 知识夯基 考向研析 7.（2025·天津河西·一模）果蝇的翅形有正 常翅和网状翅、体色有灰体和黄体，它们各 为一对相对性状，等位基因分别用A、a和B、 b表示，控制这些性状的基因不在Y染色体上 。研究小组做了杂交实验，结果如下图（不考虑变异）。 (1)仅根据实验②分析， （填“能”或“不能”）判断灰体与黄体的显隐性关系。结合实验可判断果蝇正常翅和网状翅、灰体和黄体这两对相对性状的遗传 （填“遵循”或“不遵循”）基因的自由组合定律。 (2)实验①的网状翅灰体的基因型是 ；在实验①的F1群体中，等位基因B的频率为 ，F1个体间随机交配，其子代群体中等位基因B的频率为 。 考点一 伴性遗传 正常翅、灰体为显性 控制翅型基因位于常染色体上，控制该体色 的基因在X染色体上 遵循 能 只考虑体色，F1基因型XBXB、XBXb、XBY、XbY，F1等位基因B的频率为4/6＝2/3，F1个体间随机交配，基因频率不变，其子代群体中等位基因B的频率为2/3。 2/3 aaXBY 2/3 考向1  伴性遗传的特点及应用 知识夯基 考向研析 (3)如果不确定控制翅形性状的基因（A、a）不在Y染色体上，根据上述实验结果就无法推断控制翅形性状的基因是否位于X、Y染色体的同源区段上，但可通过实验中的F1果蝇与其亲本回交来确定，那么，应选择实验 （填“①”或“②”）的果蝇作为回交材料，回交组合中的雌果蝇翅型的表型为 。如果回交后代中仅有雄性翅型的表型是 ，则表明控制翅形性状的基因位于XY染色体同源区段。 考点一 伴性遗传 网状翅 ② 1、若控制翅形的基因位于X、Y染色体的同源区，亲代为XaXa和XAYA，F1基因型为XAXa和XaYA，选择实验②中子一代的XaYA与的亲本雌果蝇回交，结果应为雄果蝇（XaYA）的全部为正常翅 2、若相关基因位于常染色体上，则雌雄果蝇中均有正常翅 正常翅 考点二 考点二 人类遗传病 知识点1  人类遗传病的种类及特点 知识夯基 考向研析 1、人类遗传病的概念 人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病 【温馨提示】①携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者; ②不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病, 如21－三体综合征。 考点二 考点二 人类遗传病 知识点1  人类遗传病的种类及特点 知识夯基 考向研析 1、人类遗传病的概念 比较先天性疾病、家族性疾病与遗传病 类型 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 划分依据 发病时间：出生前 病发人群：家族聚集 发病原因：遗传物质改变 三者关系 由遗传物质改变引起的——遗传病 由环境因素改变引起的——非遗传病 先天性、 家族性 考点二 考点二 人类遗传病 知识点1  人类遗传病的种类及特点 知识夯基 考向研析 2、人类遗传病的种类及特点 考点二 考点二 人类遗传病 知识点1  人类遗传病的种类及特点 知识夯基 考向研析 2、人类遗传病的种类及特点 ①多基因遗传病在成年以后发病率较高 ②染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高 ③三类遗传病在青春期的发病率都较低 ④新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病 ←多基因遗传病 ←染色体异常遗传病 单基因遗传病 ↓ 考点二 考点二 人类遗传病 知识点1  人类遗传病的种类及特点 知识夯基 考向研析 2、人类遗传病的种类及特点 易错警示 (1).单基因遗传病是受一 基因控制的遗传病 (2).先天性疾病 （≠/=）遗传病，如先天性心脏病是由于发育不良造成的 (3).家族性疾病 （≠/=）遗传病，如传染病 (4).遗传病 （一定/不一定）生下来就表现出来，如秃顶 (5).携带遗传病基因的个体 （一定/不一定）会患遗传病,如白化病基因携带者;不携带遗传病基因的个体 （可能/不可能）患遗传病,如染色体异常遗传病。 对 ≠ ≠ 不一定 不一定 可能 考点二 考点二 人类遗传病 知识点2  人类遗传病的检测和预防 知识夯基 考向研析 1、人类遗传病的检测和预防 (1)手段：主要包括__________和__________等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地______遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询的内容和步骤 遗传咨询 产前诊断 预防 家族病史 传递方式 产前诊断 终止妊娠 再发风险率 考点二 考点二 人类遗传病 知识点2  人类遗传病的检测和预防 知识夯基 考向研析 1、人类遗传病的检测和预防 (4)产前诊断 基因检测 遗传病 先天性疾病 考点二 考点二 人类遗传病 知识点2  人类遗传病的检测和预防 知识夯基 考向研析 1、人类遗传病的检测和预防 (5)基因检测与基因治疗 ①基因检测：是指通过检测人体细胞中的____________，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 ②基因治疗：是指用正常基因____________患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 DNA序列 取代或修补 考点二 考点二 人类遗传病 知识点2  人类遗传病的检测和预防 知识夯基 考向研析 1、人类遗传病的检测和预防 【知识拓展】基因检测的原理 基因检测也称基因探针技术，即在DNA水平上检测分析某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。用放射性同位素(如32P)、荧光分子等标记的DNA分子作探针，利用DNA分子杂交原理，检测标本上的遗传信息。这些已知的经过标记的探针能够在待测样品中找到互补链，并与之结合(杂交)在一起，找不到互补链的DNA探针，则可以被洗脱。这样通过对遗留在样品中的标记过的DNA探针进行基因分析，就能诊断出病人的患病情况。 考点二 考点二 人类遗传病 知识点2  人类遗传病的检测和预防 知识夯基 考向研析 1、人类遗传病的检测和预防 【知识拓展】电泳图谱原理 电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。 考点二 考点二 人类遗传病 知识点2  人类遗传病的检测和预防 知识夯基 考向研析 2、遗传病发病率与遗传方式的调查 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群中随机抽样 考虑____________等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传方式 __________ 正常情况与患病情况 分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型 年龄、性别 患者家系 考点二 考点二 人类遗传病 知识点2  遗传系谱图的判断 知识夯基 考向研析 1、先区分细胞核遗传和细胞质遗传 细胞质遗传特点：具有母系遗传的特点，即女性患者的子女全部患病。 方法：进行正交和反交实验 结果分析：若正交和反交结果不同，且始终与母方相同，则基因位于细胞质中，否则基因位于细胞核。 考点二 考点二 人类遗传病 知识点2  遗传系谱图的判断 知识夯基 考向研析 2、确定是否为伴Y遗传 方法：若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传 考点二 考点二 人类遗传病 知识点2  遗传系谱图的判断 知识夯基 考向研析 3、确定系图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传 方法：双亲正常，子代有患者，为隐性（如图1）；双亲患病，子代有正常，为显性（如图2）；亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断（如图3） 考点二 考点二 人类遗传病 知识点2  遗传系谱图的判断 知识夯基 考向研析 4、用口诀法确定致病基因位于常染色体上,还是位于X(性)染色体上 方法：隐性遗传病看女患者 女性患者，其父或其子有正常 (图4、5) 一定常染色体遗传 可能伴X染色体遗传 女性患者，其父和其子都患病 (图6、7) 考点二 考点二 人类遗传病 知识点2  遗传系谱图的判断 知识夯基 考向研析 4、用口诀法确定致病基因位于常染色体上,还是位于X(性)染色体上 方法：显性遗传病看男患者 男性患者，其母或其女有正常 (图8) 一定常染色体遗传 可能伴X染色体遗传 男性患者，其母和其女都患病 (图9、10) 考点二 考点二 人类遗传病 知识点2  遗传系谱图的判断 知识夯基 考向研析 5、若系谱图中无上述特征, 只能从可能性大小推测 最可能是伴X染色体显性遗传 若该病在代与代之间呈连续遗传,则最可能为显性遗传病； 若该病在系谱图中是隔代遗传,则最可能为隐性遗传病； 再根据患者性别比例进一步确定。 考向1  遗传图谱的判断 知识夯基 考向研析 1、（2025·天津·一模）下图是《红楼梦》中部分人物关系遗传图谱。假如贾宝玉和林黛玉结婚，下列叙述不正确的是（    ） A．Ⅲ3是贾宝玉，Ⅲ4是林黛玉 B．两人的后代患家族遗传病的概率增加 C．两人所生的孩子中生男孩的概率是1/2 D．通过染色体分析可判断是否有囊性纤维化疾病 贾宝玉和林黛玉属于近亲，近亲结婚会使后代患隐性遗传病的概率增加，因为近亲之间可能携带相同的隐性致病基因 D 考点二 人类遗传病 伴X染色体隐性遗传病特点①男患者多于女患者；②男患者将至病基因通过女儿传给他的外孙（交叉遗传）。 2、伴X染色体显性遗传病特点：女患者多于男患者。 3、常染色体显性遗传病特点：患者多，多代连续得病，且与性别无关。 4、常染色体隐性遗传病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续 考向1  遗传图谱的判断 知识夯基 考向研析 2、（（2025·湖南长沙·三模）某遗传病由一对等位基因 D/d控制，D和d基因所在的DNA片段均可被限制酶X处理 后得到两个片段，而且其中一个基因形成的两个片段等长，另一个基因形成的两个片段不等长。提取图1家系的1～4个体中的该病相关基因所在 的DNA片段，用酶X处理后电泳，结果如图2．不考虑 X、Y染色体同源区段，下列说法错误的是（    ） A．该病可能为常染色体隐性遗传病 B．个体1和个体2基因型相同的概率为100% C．D基因所在DNA片段可被酶X处理为两种长度不同的片段 D．个体4与该病携带者婚配，后代患病概率为1/3 D 考点二 人类遗传病 3号dd，只有7000bp的条带，故d基因被限制酶X处理形成两个片段为7000bp，因此，5000bp的条带代表D基因的一条带，D基因被限制酶X处理形成的2条带分别为7000bp和5000bp 亲本均正常但有一个患病的女儿，该病为常染色体隐性遗传病 个体4的基因型为Dd或DD，1和2均是Dd，故4为Dd：DD=2:1，后代患病（dd）概率为2/3×1/4=1/6 考向1  遗传图谱的判断 知识夯基 考向研析 3、（2025·河北秦皇岛·模拟预测 ）不孕症是一类病因复杂的疾病， 其中由基因突变导致的“卵子死亡”不孕症属于一种单基因遗传病。图1表示与该病有关的正常基因P1和致病基因P2对应片段中某种限制酶酶切位点，图2是某患病家系图，检测发现Ⅱ4体细胞内一条常染色体上含有致病基因，导致减数分裂形成配子过程中，卵子内ATP会快速释放到细胞外，卵子死亡。某研究小组对图2家系中部分成员的相关基因用相关限制酶处理后进行凝胶电泳检测，引物设计不合理导致结果空白，如图3。下列说法错误的是（    ） A．Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ2 B．正常情况下，Ⅱ4与Ⅰ1的电泳图谱中1.4kb和1.2kb均有条带分布 C．Ⅱ6不患红绿色盲（伴X染色体隐性遗传病），与一表型正常但父亲患红绿色盲且不携带“卵子死亡”致病基因的女性婚配，所生孩子既患红绿色盲又患“卵子死亡”的概率是0 D．产前诊断可以判断胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因 A 考点二 人类遗传病 常染色体显性遗传 考向1  遗传图谱的判断 知识夯基 考向研析 4、（多选题）（2025·辽宁朝 阳·模拟预测）外显率可用来表 示某一基因型个体显示相应表 型的百分率。图1为某家系遗传 系谱图，其部分成员与该病有关的基因酶切电泳图谱如图2所示。该病由一对等位基因控制，不考虑基因突变和互换。下列叙述不正确的是（　　） A．若该病的外显率达到100%，该病可能为隐性遗传病 B．若该病为显性遗传病，则外显率可达到100% C．若致病基因位于X染色体上，则图中Ⅱ5的基因型与Ⅰ2、Ⅲ3相同 D．若致病基因位于常染色体上，则图中Ⅱ3和Ⅲ6均可能为杂合子 ABC 考点二 人类遗传病 如果外显率为100%，Ⅱ4和Ⅱ5均正常，不可能生出患病孩子 杂合子，患病，显性遗传 若致病基因位于常染色体上，图1中I1、Ⅱ4及Ⅲ8均为正常人，据图2可知，I2和Ⅲ7均为杂合子，I1、Ⅱ4、Ⅲ8都为纯合子，由于外显率不是100%，可以确定图中的患者均含有A基因，Ⅱ3和Ⅲ6的基因型不能确定，但均可能为杂合子 考向1  遗传图谱的判断 知识夯基 考向研析 4、（2025·天津和平·三模）酒是人类生活中的主要饮料之一，有些人喝了一点酒就脸红，我们称为“红脸人”，有人喝了很多酒，脸色却没有多少改变，我们称为“白脸人”。下图表示乙醇进入人体后的代谢途径。 (3)对某地区调查统计发现人群中缺少ADH的概率是81%。有一对夫妻体内都含有ADH，但妻子的父亲体内缺少ADH，这对夫妻生下一个不能合成ADH孩子的概率是 。 (4)13三体综合征是一种染色体异常遗传病，调查中发现经常过量饮酒者和高龄产妇，生出患儿的概率增大．医院常用染色体上的一段短串联重复序列作为遗传标记（“+”表示有该标记，“-”表示无），对该病进行快速诊断。 ①为了有效预防13三体综合征的发生，可采取的主要措施有 。（回答1点） ②现诊断出一个13三体综合征患儿（标记为“++-”），其父亲为“+-”，母亲为“- -”。该小孩患病的原因是其 （父亲/母亲）产生生殖细胞时出现异常，即13号染色体在 期没有移向两极。 9/38 考点二 人类遗传病 缺少ADH概率是81%，a基因频率为9/10，A基因频率为1/10，丈夫基因型为AA或Aa，杂合子概率为2×1/10×9/10÷（1-81/100）=18/19，妻子必然为杂合子Aa，生一个aa的概率为18/19×1/4=9/38 适龄生育 父亲 减数第二次分裂后 考向1  遗传图谱的判断 知识夯基 考向研析 5、（2025·天津河东·二模）先天性厚甲症（PC）是一种罕见的皮肤遗传病，主要在婴幼儿时期发病，主要表现为指甲异常增厚和疼痛性皮肤角化，严重影响手部功能及心理健康。2023年，我国科学家对某一典型PC家系（如图）进行研究，发现KRT6A基因突变导致PC发生。 回答下列问题： (1)据图分析，PC最可能的遗传方式是 。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ-2生育一个患病子代的概 率为 （列出算式即可）。 (4)若Ⅲ-1和Ⅲ-2这对夫妇想再生育第三胎， 在进行产前诊断时，可以通过 手段确定胎儿是否患有PC遗传病。 (5)针对PC这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由 。 常染色体显性遗传病 考点二 人类遗传病 A的基因频率为p，a的基因频率为1-p，Ⅳ-2为Aa，产生配子为1/2A和1/2a，正常人中AA概率为p2，Aa概率为2p（1-p），aa概率为（1-p）2，Ⅳ-2与AA生育aa概率为p2，与Aa生育aa概率为2p（1-p）×3/4，与aa生育aa概率为（1-p）2×1/2，患病子代的概率为p2+2p（1-p）×3/4+（1-p）2×1/2=（1+p）/2。 （1+p）/2 基因检测 不可以，违反法律和伦理，且存在安全隐患 04 真题感知·命题洞见 真题感知·考向感知 1．（2024·天津·高考真题）LHON是线粒 体基因A突变成a所引起的视神经疾病。我国 援非医疗队调查非洲某地LHON发病情况， 发现如下谱系。 (1)依据LHON遗传特点，Ⅲ-7与正常女性婚配所生子女患该病的概率为 。 (2)调查发现，LHON患者病变程度差异大（轻度、重度），且男性重症高发。研究发现，该特征与X染色体上的基因B突变成b有关。某轻度病变的女性与正常男性结婚，所生男孩有轻度患者，也有重度患者，其中重度患者核基因型为 。 (5)镰状细胞贫血是非洲常见的常染色体隐性遗传病，每8个无贫血症状的人中有1个携带者。无贫血症状的Ⅲ-9（已知Ⅱ-5基因型为XBY，Ⅱ-6基因型为XBXb）与基因型为XBY的无贫血症状男性结婚，其子代为有镰状细胞贫血症状的LHON重度患者的概率为 。 细胞质遗传，只能由母亲遗传给后代 0 XbY 伴性遗传 无贫血症状的基因型为1/8Dd，7/8DD 1/2048 57 真题感知·命题洞见 2．（2025·浙江·高考真题）某遗传病家系的系 谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突 变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对 A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。下列叙述正确的是（    ） A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同 B．若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3 C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的 D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能 B I1和Ⅱ3都是2个条带，基因型均为A1A2，I2和Ⅱ4都是1个条带，且表型正常，因此基因型均为AA2， 58 真题感知·命题洞见 3．（2025·山东·高考真题）某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，Ⅰ-1基因型为XalXa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，Ⅳ-1为纯合子的概率为（    ） A．3/64 B．3/32 C．1/8 D．3/16 D Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型及其概率为1/2Xa1Xa3和1/2Xa2 Xa3 Ⅲ-1的基因型及其概率为1/4Xa1Xa4、1/4Xa2Xa4和2/4Xa3Xa4，而Ⅲ-2的基因型及其概率为1/4Xa1Y、1/4Xa2Y和2/4Xa3Y 59 真题感知·命题洞见 4．（2025·湖北·高考真题）研究表明，人类 女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从 而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水 平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码 活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是（　　） A．Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自I-2 B．Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方 C．Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白 D．若Ⅲ-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2 伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ-3的致病基因来自Ⅱ-2，Ⅱ-2的致病基因来自Ⅰ-1 已知Ⅱ-4基因型为XGY，Ⅱ-3的基因型为XgXg，Ⅲ-6的基因型为XGXg，与某男性（X？Y）婚配，生出不患该遗传病男孩（XGY）的概率为1/4 C 60 真题感知·命题洞见 5．（多选题）（2025·河北·高考真题）X 染色体上的D基因异常可导致人体患病，在男 性中发病率为1/3500，某患病男孩（其母亲 没有患病）X染色体上的基因D和H内各有一处 断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。研究者对患儿和母亲的DNA进行了PCR检测，所用引物和扩增产物电泳结果如图。不考虑其他变异，下列分析错误的是（  ） 注：引物组合S1和S2，R1和R2可分别用于对正常基因D和H序列的扩增检测 A．该病患者中男性显著多于女性，女性中携带者的占比为1/3500 B．用R1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果相同 C．与正常男性相比，患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变 D．利用S1和S2进行PCR检测，可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病 伴X染色体隐性遗传病 母亲为携带者XDXd，该男孩为XdY，男孩的染色体倒位，故用R1和R2不能扩增出产物来，母亲有正常的H基因，有产物，故PCR检测的结果不同 AB 该致病基因d频率为1/3500，正常基因D基因频率为3499/3500，女性中携带者的占比为2×1/3500×3499/3500 61 真题感知·命题洞见 6.（多选题）（2025·湖南·高考真题）已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致；丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致，部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是（　　） A．听觉相关基因在人的DNA上本来就存在 B．遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致 C．含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋 D．甲、乙家系的耳聋是多基因遗传病 含基因 g 的线粒体积累到一定程度（阈值效应）才会致耳聋 BD 人类遗传病是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，不一定是生下来就有的疾病；由性染色体异常引起的疾病称为性染色体遗传病；多基因遗传病在群体中发病率比较高；均不携带致病基因的双亲，在其形成配子过程中可能会出现染色体变异或基因突变，其后代可能会患遗传病。 62 真题感知·命题洞见 7．（2025·北京·高考真题）Usher综合征（USH）是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。 (1)两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。 ①家系1的II-2是携带者的概率为 。 ②家系1的II-1与家系2的II-2之间婚配，所生子女均正常，原因是 。 (2)基因间的相互作用会使表型复杂化。例如，小鼠在单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，而双突变体小鼠ggrr表现为α型。表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16。F1的α型个体中杂合子的基因型有 。 常染色体隐性遗传病 2/3 家系 1 和家系 2 的 USH 是由不同基因突变引起的 ggRr、Ggrr I - 1 和 I - 2 的基因型均为Aa。II - 2 表现正常，其基因型可能为AA或Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3 说明F1中α型个体的基因型有ggRR、ggRr、ggrr、Ggrr。其中杂合子的基因型有ggRr、Ggrr。 63 05 学以致用·能力提升 学以致用·能力提升 长句作答类 一．教材知识链接 1.(必修2 P32 “拓展应用”)用白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交,通过眼睛颜色可判断子代果蝇的性别;用白眼雄果蝇和红眼雌果蝇杂交,通过眼睛颜色却不能判断子代果蝇的性别,原因是 ___________________ _ _ _______________________________________ _____________________ ________________ _________________________________________。 控制白眼的基因只位于X 染色体上且为隐性基因。白眼雄果蝇与红眼雌果蝇杂交,若红眼雌果蝇为纯合子,后代雌雄果蝇均为红眼;若红眼雌果蝇为杂合子,则后代雌雄果蝇中均有红眼、白眼 65 学以致用·能力提升 长句作答类 二．教材深挖拓展 1．生物如果丢失或增加一条或若干条染色体，就会出现严重疾病甚至死亡。但是在自然界中，有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞(如卵细胞)单独发育来的，如蜜蜂中的雄蜂等。这些生物的体细胞中染色体数目虽然减少一半，但仍能正常生活。如何解释这一现象？ 这些生物的体细胞中的染色体数目虽然减少一半，但仍具有一整套染色体组，携带有控制该种生物体所有性状的一整套基因，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异。 66 学以致用·能力提升 长句作答类 二．教材深挖拓展 2．“牝鸡司晨”是我国古代人民早就发现的性反转现象。原来下过蛋的母鸡，以后却变成公鸡，长出公鸡的羽毛，发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度，这种现象出现的可能原因是? 性别和其他性状类似，也是受遗传物质和环境共同影响的，性反转现象可能是某种环境因素，使性腺出现反转现象，但遗传物质组成不变 67 学以致用·能力提升 长句作答类 三．开放思维 1、某种肉鸡(ZW型)羽毛的银色和金色是一对相对性状，由位于Z染色体上的等位基因(S、s)控制，其中银色对金色为显性，请设计一组实验方案能够根据羽毛颜色直接判断子代鸡的性别，写出选择的亲本及子代的性别。 2、果蝇(XY型)眼色的红眼和白眼是一对相对性状，由位于X染色体上的等位基因(A、a)控制，其中红眼对白眼为显性，请设计一组实验方案能够根据眼色直接判断子代果蝇的性别，写出选择的亲本及子代的性别。 选择金色公鸡和银色母鸡杂交，子代金色鸡均为母鸡，银色鸡均为公鸡。 选择白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交，子代雌果蝇全为红眼，雄果蝇全为白眼。 68 学以致用·能力提升 长句作答类 三．开放思维 (3)为了确定控制上述两对性状的基因是否满足这三个条件,可用测交实验来进行检验。若上述条件成立,请结合以上实验材料,表示该测交实验的过程: 将纯合抗病高秆和感病矮秆个体杂交,获取杂合子一代,再让杂合子一代与隐性纯合感病矮秆进行杂交 69 第18讲 遗传综合实验分析 下一节预告 【上好课】2026年高考生物一轮复习备课系列 天津专用 70 $$