第6单元 第1讲 基因突变和基因重组（Word教参）-【优化指导】2026年高考生物学一轮复习高中总复习·第1轮（浙科版 浙江专版）

第一讲　基因突变和基因重组 课标要求 1.概述碱基对的替换、插入或缺失会引发基因结构的改变。 2．阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。 3．阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。 考点一　基因突变 [对应学生用书P147] 1．基因突变的相关知识归纳 (1)基因突变的概念及类型等 概念 基因内部特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。DNA分子上碱基对的替换、插入或缺失都可以引起基因结构的改变 发生时间 任何时候，主要在有丝分裂前的间期或减数第一次分裂前的间期 诱发因素 ①物理因素，如各种射线的照射、温度剧变等 1 化学因素，各种能改变DNA分子中碱基排列顺序的化合物 2 生物因素，如麻疹病毒等 类型 ①自发突变：自然状态下发生的基因突变 ②诱发突变：人工条件下诱发的基因突变 (2)基因突变的特点 ①普遍性：在生物界非常普遍。 ②多方向性：可以向不同方向突变成它的等位基因。 ③稀有性：在自然状态下，生物的基因突变频率一般很低。 ④可逆性：显性基因可以突变为隐性基因，隐性基因也可以突变为显性基因。 ⑤多数有害性：多数有害，少数有利，也有中性的。 2．基因序列改变可能影响其编码的蛋白质(以镰刀形细胞贫血症为例) 3．基因结构中碱基对的替换、插入或缺失对氨基酸序列的影响大小 类型 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 可改变1个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止 插入(非3倍数) 大 插入位置前不受影响，影响插入位置后的编码序列 缺失(非3倍数) 大 缺失位置前不受影响，影响缺失位置后的编码序列 插入或缺失(3的倍数) 小 插入或缺失若干氨基酸对应的编码序列 4.诱变育种 易错辨析——规避高频误区(正确的画“√”，错误的画“×”) (1)病毒、大肠杆菌及动物和植物都可发生基因突变。(　　√　　) (2)人工诱变可以提高突变频率并决定基因突变的方向。(　　×　　) (3)若某基因只有一个位点发生了突变，且突变前后长度相等，则该突变最可能是由基因中碱基对发生缺失导致的。(　　×　　) (4)肺炎链球菌活体细菌转化实验中，R型肺炎链球菌转化为S型肺炎链球菌是基因突变的结果。(　　×　　) (5)人类的镰刀形细胞贫血症是由于血红蛋白基因中一个碱基对A－T替换成了T－A，引起血红蛋白结构改变。这种突变属于致死突变。(　　√　　) (6)研究人员用X射线处理野生型青霉菌，选育出了高产青霉菌新菌株。这种育种方法属于诱变育种。(　　√　　) [例1] 野生型豌豆成熟后，子叶由绿色变为黄色，而突变型豌豆由于Y基因转变成y基因，相关蛋白功能异常(变化的氨基酸序列如图所示)，该蛋白进入叶绿体后调控叶绿素降解的能力降低，最终使突变型豌豆子叶维持“常绿”。据此分析，下列相关叙述错误的是(　　　) A．Y基因转变成y基因的过程属于染色体结构变异 B．Y基因转变成y基因的过程中有碱基对的插入、替换 C.Y基因转变成y基因不一定会引起豌豆表型的变化 D．Y基因转变成y基因后嘌呤数与嘧啶数的比例不变 A　解析：①②号位点对应碱基序列发生了碱基对的替换，只改变了该位点的氨基酸，不影响其前后的氨基酸序列，③号位点增加了两个氨基酸，故基因中相应位点插入了6个碱基对，虽然基因内部有多个碱基对的改变，但仍属于基因结构的改变，Y基因转变成y基因的过程属于基因突变而非染色体结构变异，A错误、B正确；若显性纯合豌豆YY发生隐性突变，突变为Yy，则豌豆的表型不变，C正确；豌豆的遗传物质为双链DNA分子，Y基因发生突变前后其嘌呤数与嘧啶数的比例始终是1∶1，D正确。 有关基因突变的“一定”和“不一定” (1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变。 (2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。 (3)基因突变不一定都产生等位基因：真核生物染色体上的基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。 (4)基因突变不一定都能遗传给后代 ①基因突变如果发生在体细胞的有丝分裂过程中，一般不遗传给后代，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。 ②基因突变如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。 [例2] 科学家研究发现突变型棒眼果蝇的出现与常染色体上的两个基因发生突变有关，突变情况如下表所示。已知赖氨酸的密码子为AAA、AAG，谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG。将突变型棒眼果蝇与野生型圆眼果蝇杂交，F1均为圆眼果蝇，F1雌雄交配，测得F2中圆眼果蝇有450只，棒眼果蝇有30只。下列叙述正确的是(　　　) 突变基因 Ⅰ Ⅱ 蛋白质变化 某个位点的赖氨酸替换为谷氨酰胺 多肽链长度比野生型果蝇的长 A.突变基因 Ⅰ 的模板链中所发生的碱基变化为A→C B．导致 Ⅱ 中蛋白质变化的原因可能是突变基因 Ⅱ 的终止密码子延后出现 C．控制眼形的基因 Ⅰ 、 Ⅱ 中的一个基因发生突变对性状无影响 D．F2圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/16 C　解析：根据题干信息和题表可知，突变基因 Ⅰ 造成某个位点的赖氨酸替换为谷氨酰胺，说明mRNA上的密码子中的A替换为C，根据碱基互补配对原则，推测模板链中所发生的碱基变化为T→G，A错误；导致 Ⅱ 中蛋白质变化的原因可能是mRNA上的终止密码子延后出现，B错误；由F2果蝇中圆眼∶棒眼＝450∶30＝15∶1可知，基因 Ⅰ 、 Ⅱ 分别位于两对同源染色体上，遵循基因的自由组合定律，且只有隐性纯合子才能表现为棒眼，故只有一个基因发生突变对性状无影响，C正确；F2圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/15＝1/5，D错误。 基因突变对生物性状的影响 [例3] 下图是高产糖化酶菌株的育种过程，有关叙述错误的是(　　　) A．通过上图筛选过程获得的高产菌株未必能作为生产菌株 B．X射线处理既可以引起基因突变，也可能导致染色体畸变 C．上图筛选高产菌株的过程是定向选择过程 D．每轮诱变相关基因的突变率都会明显提高 D　解析：X射线既可改变基因的碱基序列引起基因突变，又能造成染色体片段损伤导致染色体畸变，题图中是高产糖化酶菌株的人工定向选择过程。通过此筛选过程获得的高产菌株的其他性状未必符合生产要求，故不一定能直接用于生产；诱变可提高基因的突变率，但每轮诱变相关基因的突变率不一定都会明显提高。 考点二　基因重组 [对应学生用书P149] 1．基因重组的相关知识归纳 2．重组类型解释 (1) (2) (3)人工重组：转基因技术(人为条件下进行的)，即基因工程。 (4)细菌的转化：基因重组，如肺炎链球菌由R型向S型转化。 提醒：①基因重组中的“基因”指的是非等位基因，一对等位基因不可能发生基因重组。 ②有性生殖生物的基因重组发生在减数分裂过程中，雌雄配子的结合(受精作用)过程中没有基因重组。不要将减数第一次分裂后期非等位基因间的“自由组合”和受精作用过程中雌雄配子间的“随机结合”相混淆。 3．杂交育种 4．转基因技术 (1)概念：将某种生物的基因(外源基因)转移到其他生物物种中，使其出现原物种不具有的新性状的技术。 (2)原理：基因重组。 (3)过程 (4)优缺点 ①优点：人为地增加了生物变异的范围，实现种间遗传物质的交换；针对性更强，效率更高，经济效益更明显。 ②缺点：可能会有破坏生态环境、威胁人类健康等潜在危害。 1．易错辨析——规避高频误区(正确的画“√”，错误的画“×”) (1)将抗病黄果肉番茄与易感病红果肉番茄杂交，培育出抗病红果肉番茄新品种的技术属于杂交育种。(　　√　　) (2)杂合子雌果蝇在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体的相应片段发生对等交换，导致新的配子类型出现，其原因是在配子形成过程中发生了染色体易位。(　　×　　) (3)同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关。(　　√　　) (4)基因型为Hh的高茎豌豆自交后代出现高茎∶矮茎＝3∶1，是由基因重组造成的。(　　×　　) (5)某初级精母细胞中的两条姐妹染色单体的相同基因座位上分别分布着A和a基因，其成因可能是基因突变或者交叉互换。(　　√　　) 2．深度思考——挖掘新命题点 (1)AaBB的个体自交后代出现性状分离属于基因重组吗？为什么？ 不属于，基因型为AaBB的个体，由于存在相同基因BB，所以不存在非等位基因的重新组合即基因重组。 (2)猫由于基因重组而产生毛色变异，从基因重组的角度解释猫子代个体性状多样性的原因。 亲代在形成配子时，非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合，从而产生不同种类的配子。此外，在四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致基因重组，使配子种类更加多样化。多样化的雌雄配子通过随机融合得到多种多样的受精卵，从而形成子代个体性状的多样性。 [例1] 下列关于基因重组的说法，错误的是(　　　) A．生物体进行有性生殖过程中控制不同性状基因的重新组合属于基因重组 B．减数分裂四分体时期，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组 C．减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组 D．一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能 B　解析：减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组，B错误。 [例2] 基因型为AaBB的某二倍体动物细胞分裂示意图如下，下列分析错误的是(　　　) A．甲、乙细胞表明该动物发生了基因突变 B．丙细胞表明该动物可能在减数第一次分裂时发生过交叉互换 C．丙细胞的名称是次级精母细胞或第一极体 D．甲、乙、丙产生的变异均属于可遗传的变异 C　解析：甲细胞中的刚分离的一对子染色体和乙细胞中一对姐妹染色单体上都出现了B和b这对等位基因，根据个体的基因型(AaBB)可知，b基因的出现是基因突变的结果，A正确；观察丙细胞可知，带有A基因的子染色体上有其同源染色体的部分片段，再根据个体的基因型(AaBB)可知发生了交叉互换，B正确；乙细胞处于减数第一次分裂后期，由其细胞质均等分裂可判断该动物为雄性，因此丙细胞不可能为第一极体，只能是次级精母细胞，C错误；甲、乙、丙三个细胞依次发生基因突变、基因突变、基因重组，均为可遗传变异，D正确。 “三看法”判断基因突变与基因重组 [对应学生用书P151] 1．(2024·贵州卷)如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为甲硫氨酸—组氨酸—脯氨酸—赖氨酸……下列叙述正确的是(　　　) A．①链是转录的模板链，其左侧是5端，右侧是3端 B．若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，合成的肽链变长 C．若在①链1号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变 D．碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同 C　解析：转录是以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成RNA的过程，由于起始密码子是AUG，故①链是转录的模板链，转录时模板链读取的方向是3→5，即左侧是3端，右侧是5端，A错误；在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，将会导致终止密码子提前出现，故合成的肽链变短，B错误；若在①链1号碱基前插入一个碱基G，在起始密码子之前加了一个碱基，不影响起始密码子和终止密码子之间的序列，故合成的肽链不变，C正确；mRNA是翻译的模板，但由于密码子的简并性，故碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链也可能相同，D错误。 2．(2023·浙江6月卷)紫外线引发的DNA损伤，可通过“核苷酸切除修复(NER)”方式修复，机制如图所示。着色性干皮症(XP)患者的NER酶系统存在缺陷，受阳光照射后，皮肤出现炎症等症状。患者幼年发病，20岁后开始发展成皮肤癌。下列叙述错误的是(　　　) A.修复过程需要限制酶和DNA聚合酶 B．填补缺口时，新链合成以5到3的方向进行 C．DNA有害损伤发生后，在细胞增殖后进行修复，对细胞最有利 D．随年龄增长，XP患者几乎都会发生皮肤癌的原因，可用突变累积解释 C　解析：由题图可知，修复过程中需要将损伤部位的序列切断，因此需要限制酶的参与；同时修复过程中，单个的脱氧核苷酸需要依次连接，要借助DNA聚合酶，A正确；填补缺口时，新链(即子链)的延伸方向为5到3，B正确；DNA有害损伤发生后，在细胞增殖中进行修复，保证DNA复制的正确进行，对细胞最有利，C错误；癌症的发生是多个基因累积突变的结果，随年龄增长，XP患者几乎都会发生皮肤癌的原因，可用突变累积解释，D正确。 3．(2021·浙江6月卷)α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明(　　　) A．该变异属于基因突变 B．基因能指导蛋白质的合成 C．DNA片段的缺失导致变异 D．该变异导致终止密码子后移 C　解析：分析题意可知，该变异发生了一个碱基对的缺失，而非DNA片段的缺失，C符合题意。 4．(经典高考题)将某种海鱼的抗冻基因导入西红柿细胞中，培育成耐低温的西红柿新品种，这种导入外源基因的方法属于(　　　) A．杂交育种 B．转基因技术 C．单倍体育种 D．多倍体育种 B　解析：将一种生物的基因导入另一种生物体内需要采用转基因技术。 学科网（北京）股份有限公司 $$