第7单元 第1课时 基因突变和基因重组（课件PPT）-【优化指导】2026年高考生物学一轮复习高中总复习·第1轮（人教版单选版 浙江专版）

高考总复习 生物学 第七单元 生物的变异与进化 第1课时　基因突变和基因重组 1．基于基因突变、基因重组的本质及其对生物性状的影响，建立结构与功能观、进化与适应观。(生命观念) 2．通过比较与分类、归纳与演绎明确可遗传变异的类型及其判定方法。(科学思维) 3．通过分析细胞的癌变，关注人体健康。(社会责任) 考点一　基因突变 一、基因突变的实例 1．基因突变实例(一)——镰状细胞贫血 (1)形成示意图 (2)解读 患者贫血的直接原因是________异常，根本原因是发生了________，碱基对由A—T替换成T—A。 血红蛋白 基因突变 2．基因突变实例(二)——细胞的癌变 (1)根本原因：____基因或____基因发生突变，导致正常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞。 原癌 抑癌 (2)癌细胞的特征：能够____增殖，________发生显著变化，细胞膜上的______等物质减少，细胞之间的______显著降低，容易在体内分散和转移，等等。 无限 形态结构 糖蛋白 黏着性 [易错提醒] 原癌基因和抑癌基因 (1)原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。 (2)不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。 (3)细胞癌变是多个基因突变累积的结果，而不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。 二、 基因突变的概念、发生时间和原因 1．概念：DNA分子中发生碱基的________________，而引起的基因碱基序列的改变。 2．时间：主要发生于________________或________________。 替换、增添或缺失 有丝分裂前的间期 减数分裂前的间期 3．诱发基因突变的因素 类型 举例 引发基因突变的原因 物理因素 ______、X射线 损伤细胞内的DNA 化学因素 ________、碱基类似物 改变核酸的碱基 生物因素 某些病毒的遗传物质 影响宿主细胞的DNA 紫外线 亚硝酸盐 三、基因突变的特点、意义 1．特点 2．意义：产生______的途径；生物变异的________；为生物的进化提供了丰富的原材料。 新基因 根本来源 [易错提醒] (1)基因突变并非只发生在间期，而是主要发生于有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。 (2)基因突变若发生在配子中，可遗传给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传。 (3)若碱基的改变发生在DNA的非基因片段，则不属于基因突变。 (4)有无外界影响因素都可能发生基因突变，有外界因素的影响可提高突变率。 (5)基因突变的结果是产生了新基因，基因的数目和位置不变。 (必修2 P112)基因突变频率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，但它仍可为生物进化提供原材料，原因是什么？ 答案：对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中的有利突变对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。 (正确的画“√”，错误的画“×”) 1．镰状细胞贫血发生的根本原因是在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换。(　　　　) 提示：镰状细胞贫血发生的根本原因是发生了基因突变。 2．皱粒豌豆是由染色体DNA中插入一段外来DNA序列而引起的，该变异属于基因重组。(　　　) 提示：皱粒豌豆的形成是由于DNA中插入了一段外源DNA序列，改变了编码淀粉分支酶基因的碱基序列，因此该变异属于基因突变。 × × 3．某膜蛋白基因CTCTT重复次数改变不会引起基因突变。(　　　　) 提示：CTCTT重复次数不同，基因碱基序列不同，会引起基因突变。 4．DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变。(　　　　) 提示：发生在基因内部的碱基序列的改变属于基因突变，而发生在非基因片段中DNA碱基序列的改变不属于基因突变。 × × 5．基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代，若发生在体细胞中，一般不能遗传。(　　　　) 6．癌细胞中可能发生单一基因突变，细胞间黏着性增加。(　　　　) 提示：癌细胞的产生是多基因累积突变的结果，且细胞间黏着性降低。 7．与癌变有关的基因，只存在于癌细胞中。(　　　　) 提示：正常细胞也存在与癌变有关的基因。 √ × × 8．原癌基因与抑癌基因在正常细胞中不表达。(　　 　　) 提示：原癌基因与抑癌基因在正常细胞中表达。 9．基因突变方向和环境没有明确的因果关系。(　　 　　) 10．基因通常是具有遗传效应的DNA片段，HIV的遗传物质是RNA，也能发生基因改变。(　　 　　) × √ √ 原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小？阐述理由。 ①置换单个碱基对　②缺失3个碱基对 ③缺失4个碱基对　④增加4个碱基对 __________________________________________________________ __________________________________________________________ 答案：③。因为在原核生物中某一基因的编码区起始端插入一个碱基对，再在插入位点的附近缺失4个碱基对，可能只会导致蛋白质中缺少一个氨基酸，而在①②④情况下，可能导致多个氨基酸发生变化。 1．基因中碱基的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响 类型 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 可不改变或改变1个氨基酸，也可能使翻译提前或延后终止 增添 大 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 类型 影响范围 对氨基酸序列的影响 缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 增添或缺失3个碱基 小 增添或缺失位置增加或缺失1个氨基酸 2．基因突变对生物性状的影响及原因 考向一　基于基因突变的实质和特点，考查生命观念及科学思维 1．(2025·江苏南京模拟)如图为DNA分子中基因A的部分碱基序列的示意图。下列有关等位基因A/a的叙述，错误的是(　　) D A．图中箭头处插入碱基对G—C可导致基因A发生基因突变 B．若基因A中的碱基对T—A被碱基对C—G替换，则会导致基因突变 C．等位基因A/a在个体发育的任何时期都可能突变为不同的等位基因 D．X射线会影响等位基因A/a的突变率，而碱基类似物不会影响其突变率 解析：基因内部碱基的增添导致基因碱基序列的改变属于基因突变，A正确；基因内部碱基的替换导致基因碱基序列的改变属于基因突变，B正确；突变具有随机性，等位基因A/a在个体发育的任何时期都可能突变为不同的等位基因，C正确；X射线会影响等位基因A/a的突变率，而碱基类似物会影响碱基互补配对，从而影响其突变率，D错误。 2．(2025·山东泰安模拟)下图为果蝇体细胞中一个DNA分子上a、b、c三个基因的分布状况，图中 Ⅰ 、 Ⅱ 为无遗传效应的序列。下列有关叙述正确的是(　　) A A. Ⅰ 、 Ⅱ 也可能发生碱基的增添、缺失或替换，但不属于基因突变 B．基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性 C．一个细胞周期中，分裂间期基因突变频率较高，主要是由于分裂间期时间相对较长 D．若基因b、c分别控制果蝇的白眼、红宝石眼，则b、c为等位基因 解析： Ⅰ 、 Ⅱ 为非基因片段，也可能发生碱基的增添、缺失或替换，但不属于基因突变，A正确；基因突变具有普遍性是指基因突变普遍存在于各种生物中，而基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变的随机性，B错误；一个细胞周期中，分裂间期基因突变频率较高，主要是由于分裂间期发生DNA复制，C错误；若基因b、c分别控制果蝇的白眼、红宝石眼，则控制白眼与红宝石眼的基因位于同一条染色体上，故不是等位基因，D错误。 考向二　基于细胞癌变的原因、特征及防治，考查生命观念及社会责任 3．中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(　　) A．p53基因突变可能引起细胞癌变 B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖 C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢 D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究 C 解析：p53基因是抑癌基因，这类基因突变可能引起细胞癌变，A正确；p53基因是抑癌基因，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，B正确；依据题意，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C错误；circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究，D正确。 常和基因突变联系的“热点” [归纳总结] 考向三　通过基因突变及其与性状的关系，考查生命观念和科学思维 4．(2025·山东滨州模拟)研究人员利用60Co­γ射线处理某品种花生，获得了高油酸花生突变体。研究发现，该突变与花生细胞中的M基因有关，含有MA基因的花生油酸含量与原花生品种无显著差异，含有MB基因的花生油酸含量较高，如图所示。下列说法错误的是(　　) B 解析：60Co-­γ射线处理花生的方法属于人工诱变，其原理是基因突变，人工诱变可在短时间内提高突变率，并可产生新基因，创造新品种，A正确。根据题意可知，MA基因和MB基因都是通过基因突变形成的，双链DNA分子中，嘧啶碱基和嘌呤碱基互补配对，都是各占一半，故两基因中的嘧啶碱基所占比例相同，B错误。一个基因可以朝多个方向突变，产生一个以上的等位基因，说明基因突变具有不定向性，C正确。基因突变是DNA分子中发生碱基的增添、缺失或替换而引起的基因碱基序列的改变，M基因中碱基的替换、插入都可以导致基因碱基序列的改变，D正确。 考点二　基因重组 一、基因重组的概念 [易错提醒] 基因重组既不产生新基因，也不产生新性状，但能产生新的基因型和表型。 二、基因重组的类型 1．互换型：在四分体时期(减数分裂 Ⅰ 前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着______________之间的互换而发生交换，导致________上的基因重组。 非姐妹染色单体 染色单体 2．自由组合型：减数分裂 Ⅰ 的后期，随着同源染色体的分离，位于__________________________随非同源染色体的________而发生重组。 非同源染色体上的非等位基因 自由组合 3．特殊类型 (1)肺炎链球菌转化型：R型细菌转化为S型细菌。 (2)基因工程重组型：目的基因经____导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组。 载体 [易错提醒] 杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离不属于基因重组，原因是A、a控制的性状是同一性状中的不同表型，而非不同性状。 三、基因重组的结果和意义 1．基因重组的结果：产生__________，导致________出现。 2．基因重组的意义：有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生________多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的____具有重要意义，还可以用来指导育种。 新的基因型 重组性状 基因组合 进化 (正确的画“√”，错误的画“×”) 1．基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异。(　 　) 提示：基因重组会导致出现新表型，导致生物性状变异。 2．在诱导菊花茎段形成幼苗的过程中不会发生基因重组。(　　　　) 3．多种精子和卵细胞之间多种组合方式使后代性状多样属于基因重组。(　 　) 提示：多种精子和卵细胞之间多种组合方式使后代性状多样，属于雌雄配子的随机结合，不属于基因重组。 × √ × 4．原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组。(　　 　　) 提示：原核生物也可以发生基因重组，如利用转基因技术进行人工重组；真核生物中，基因重组发生在减数分裂形成配子的过程中。 5．植物根尖分生区细胞分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组。(　　 　　) 提示：植物根尖分生区细胞分裂为有丝分裂，有丝分裂过程中不发生基因重组。 × × 6．同胞兄妹间的遗传差异与父母生殖细胞形成过程中的基因重组有关。(　　 　　) 7．杂合子雌果蝇在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生互换，这种变异属于基因重组。(　　 　　) 8．基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。(　　 　　) √ √ √ 已知小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四种表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。回答下列问题： (1)如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或同源染色体非姐妹染色单体间的互换。 ①若是发生同源染色体非姐妹染色单体间的互换，则该初级精母细胞产生的配子的基因型是__________________________。 ②若是发生基因突变，且为隐性突变，该初级精母细胞产生的配子的基因型是__________________或____________________。 (2)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验： 实验方案：用该性母细胞产生的配子与基因型为________的雌性个体产生的卵细胞进行体外受精，胚胎移植，观察子代的表型。 结果预测：①如果子代______________________________________ __________________，则发生了同源染色体非姐妹染色单体间的互换。 ②如果子代________________________________________________，则基因发生了隐性突变。 答案：(1)①AB、Ab、aB、ab　②AB、aB、ab　Ab、ab、aB (2)aabb　①出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型　②出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型 解析：在正常情况下，姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的，若不相同，则可能是发生了基因突变或同源染色体非姐妹染色单体间的互换。若是发生同源染色体非姐妹染色单体间的互换，则该初级精母细胞可产生AB、Ab、aB、ab四种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型；若是基因发生隐性突变，即A→a，则该初级精母细胞可产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代可出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型。 1．抓“关键词”判断基因突变和基因重组 项目 基因突变 基因重组 生物变异 生物变异的“根本”来源 生物变异的“重要”来源 生物进化 为生物进化提供“原材料” 为生物进化提供“丰富”的材料 项目 基因突变 基因重组 生物多样性 形成生物多样性的“根本”原因 形成生物多样性的“重要”原因之一 发生概率 很小(常有“罕见”“稀有”“偶尔”等说法) 非常大(经常发生或往往发生) 2.“三看法”判断姐妹染色单体上出现等位基因的原因 考向一　围绕基因重组的实质、特点和意义，考查生命观念和科学思维 1．(2025·河北唐山模拟)基因重组是生物体在进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。下列有关基因重组的叙述，正确的是(　　) A．基因重组一定不会使DNA碱基序列发生改变 B．减数分裂前的间期DNA复制时可能发生基因重组 C．异卵双生的两个子代遗传物质差异主要是由基因重组导致的 D．基因型为Aa的生物自交产生的子代中出现三种基因型是基因重组的结果 A 解析：基因重组中染色体互换可以使DNA的碱基序列发生改变，A错误；基因重组可发生在减数分裂 Ⅰ 前期(染色体互换)和减数分裂 Ⅰ 后期(自由组合)，间期不发生基因重组，B错误；异卵双生是由不同的精子和不同的卵细胞结合，产生两个受精卵导致的，而精子或卵细胞的差异是由基因重组导致的，C正确；基因重组的实质是非等位基因的重新组合，Aa中不存在非等位基因，因此不发生基因重组，D错误。 2．(2025·河南开封模拟)减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体可发生片段的互换，三种交换模式如图所示。下列说法错误的是(　　) A A．图中三种交换模式经减数分裂都可产生AB、Ab、aB、ab四种配子 B．图中的互换不能产生新基因，但能让性状重新组合 C．含有图甲和图丙所示染色体的细胞能在减数分裂 Ⅱ 后期发生等位基因的分离 D．并不是所有生殖细胞产生过程中都会发生上述互换现象 解析：图乙中同源染色体中的非姐妹染色单体互换的片段在A和B、a和b之间，没有涉及A与a基因、B与b基因，故该细胞减数分裂产生的配子只有AB和ab两种，A错误；图中的互换本质是基因重组，基因重组不能产生新基因，但能让性状重新组合，B正确；由于发生了互换，含有图甲和图丙所示染色体的细胞能在减数分裂 Ⅱ 后期发生等位基因的分离，C正确；题述互换现象发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，并非所有的生殖细胞产生过程中都会发生题述互换现象，D正确。 考向二　围绕基因突变与基因重组的辨析，考查科学思维 3．下列有关基因突变与基因重组的叙述，正确的是(　　) A．基因突变的不定向性是指基因突变可发生在生物个体发育的任何时期 B．基因重组是生物变异的根本来源，是生物进化的原材料 C．基因突变是广泛存在的，且对生物自身不一定是有害的 D．同源染色体上的非等位基因自由组合可实现基因重组 C 解析：基因突变可发生在生物个体发育的任何时期是基因突变的随机性，不定向性表现为一个基因可以发生不同的突变，A错误；基因突变是生物变异的根本来源，是生物进化的原材料，B错误；非同源染色体上的非等位基因自由组合可实现基因重组，D错误。 4．基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像(不考虑图中染色体颜色)，下列说法正确的是(　　) D A．图甲中基因a最可能来源于染色体的互换 B．图乙中基因a不可能来源于基因突变 C．丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异 D．图丁中基因a的出现最可能与基因重组有关 解析：图甲是有丝分裂后期图像，基因a出现的原因是基因突变，A错误；图乙中基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，B错误；丙细胞产生的2个子细胞中，一个多一条染色体，一个少一条染色体，属于染色体数目变异，C错误；图丁是减数分裂 Ⅱ 后期图像，基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，基因突变的频率很低，则最可能的原因是减数分裂 Ⅰ 前期发生了染色体互换，导致基因重组，D正确。 1．(2024·河北卷改编)单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。图中所示为某患者及其父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果(每个基因序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常)。患者的父亲、母亲分别具有①、②突变位点，但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析错误的是(　　) B 真题链接 感悟高考 A．未突变P基因的位点①碱基对为C—G B．①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变 C．患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可使其产生正常配子 D．不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上 真题链接 感悟高考 解析：单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致，对比正常基因与P基因突变位点可知，未突变P基因的位点①碱基对为C—G，A正确；患者的父亲、母亲分别具有①、②突变位点，但均未患病，说明仅①位点或②位点突变不会导致P基因功能的改变，B错误；患者的两个致病基因，一个来自母亲的含有位点②突变的P基因，另一个来自父亲的含有位点①突变的P基因，若减数分裂 Ⅰ 同源染色体的非姐妹染色单体①和②位点之间发生交换，可使其产生正常配子，C正确；不考虑其他变异，患者弟弟具有①和②突变位点，推测其一条染色体来自父亲，一条染色体来自母亲，其体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上，D正确。 真题链接 感悟高考 2．(2024·甘肃卷)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是(　　) A．在膀胱癌患者中，发现原癌基因H­-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变 B．在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变 C．在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N­myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变 D．在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变 D 真题链接 感悟高考 真题链接 感悟高考 3．(2023·天津卷)癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性较低，原因不可能是(　　) A．该酶基因突变 B．该酶基因启动子甲基化 C．该酶中一个氨基酸发生变化 D．该酶在翻译过程中肽链加工方式变化 B 真题链接 感悟高考 解析：基因控制蛋白质的合成，基因突变是指DNA分子中发生碱基的增添、替换或缺失而引起的基因碱基序列的改变，基因突变后可能导致酶的空间结构发生改变，进而导致酶活性降低，A不符合题意；启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点，驱动基因的转录，转录出的mRNA可作为翻译的模板翻译出蛋白质，若该酶基因启动子甲基化，可能导致该基因的转录过程无法进行，不能合成该酶，B符合题意；蛋白质的结构决定其功能，蛋白质的结构与氨基酸的种类、数目、排列顺序以及肽链盘曲折叠的方式等有关，若该酶中一个氨基酸发生变化(氨基酸种类变化)或该酶在翻译过程中肽链加工方式变化，都可能导致该酶的空间结构变化而导致功能改变，活性降低，C、D不符合题意。 真题链接 感悟高考 4．(2024·吉林卷)作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄(熟黄)，其单基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿色的时间延长(持绿)。回答下列问题。 (1)将m1与野生型杂交得到F1，表型为______(填“熟黄”或“持绿”)，则此突变为隐性突变(A1基因突变为a1基因)。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入______个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推测。 真题链接 感悟高考 (2)突变体m2与m1表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知，与野生型基因相比，a1基因发生了______________，a2基因发生了____________，使合成的mRNA都提前出现了____________，翻译出的多肽链长度变______，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1(A2)基因编码A酶，图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果，其中______号株系为野生型的数据。 真题链接 感悟高考 真题链接 感悟高考 (3)A1和A2基因位于非同源染色体上，m1的基因型为________________，m2的基因型为________________。若将m1与m2杂交得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为________。 真题链接 感悟高考 答案：(1)熟黄　持绿 (2)碱基的替换　碱基的增添　终止密码子　短　① (3)a1a1A2A2　A1A1a2a2　1/2 真题链接 感悟高考 解析：(1)由题意可知，若该突变为隐性突变，则野生型与A1、a1基因有关的基因型为A1A1，m1的基因型为a1a1，F1的基因型为A1a1，F1应表现出A1基因控制的性状，即熟黄，将A1基因转入持绿个体(a1a1)中表达，若该个体表现出熟黄性状，即可验证此推测。(2)据图1可知，与野生型基因相比，a1基因中的一个碱基C替换成碱基T，即发生了碱基的替换；a2基因中插入了一个碱基，即发生了碱基的增添。上述两种基因突变都使合成的mRNA提前出现了终止密码子UGA，翻译出的多肽链长度变短，进而导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。因此，与两个突变体 真题链接 感悟高考 叶片中的A酶相比，野生型叶片中的A酶的酶活性最高，即对应图2中的①。(3)分析题意，m1的A1基因突变为a1基因，但A2基因纯合；m2的A2基因突变为a2基因，但A1基因纯合。因此m1的基因型为a1a1A2A2，m2的基因型为A1A1a2a2。由于m1和m2表型相同，推测当A1基因和A2基因同时存在时植株(A1_A2_)才表现为熟黄，其他基因型的植株均表现为持绿。若将m1(a1a1A2A2)与m2(A1A1a2a2)杂交得到F1(A1a1A2a2)，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离的个体(A1A1A2A2、a1a1A2_、A1_a2a2、a1a1a2a2)所占的比例为1/4×1/4＋1/4×3/4＋3/4×1/4＋1/4×1/4＝1/2。 真题链接 感悟高考 1.(必修2 P81)基因突变是指DNA分子中发生______________________，而引起的__________________。 2．(必修2 P82)癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：能够________，________发生显著变化，细胞膜上的______等物质减少，细胞之间的______显著降低，容易在体内__________，等等。 真题链接 感悟高考 3．(必修2 P83)基因突变具有________________________________等特点。 4．(必修2 P83)基因突变是产生______的途径，是________的根本来源，为__________提供了丰富的原材料。 真题链接 感悟高考 5.(必修2 P84)基因重组就是指在生物体进行________的过程中，____________的基因的重新组合。 6．(必修2 P84)基因重组的意义：基因重组也是________的来源之一，对__________具有重要意义。 真题链接 感悟高考 7．科学思维与长句表达专练 生物体进行有性生殖形成配子的过程中，在不发生染色体结构变异的情况下，产生基因重新组合的途径有两条，分别是_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 真题链接 感悟高考 请完成：课时作业（24） 温馨提示 谢谢观看！ 注：若增添或缺失了3n(n为正整数)个碱基，影响范围一般较小，增添或缺失位置可能增加或减少n个氨基酸。 解析：在膀胱癌患者中，发现原癌基因H­ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，可能是由于碱基的替换造成的，属于基因突变，表明基因突变可导致癌变，A正确；抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变，B正确；原癌基因N­myc发生异常扩增，基因数目增加，属于染色体结构变异中的重复，表明染色体变异可导致癌变，C正确；9号和22号染色体互换片段属于染色体结构变异中的易位，原癌基因abl过度表达，表明染色体变异可导致癌变，D错误。 糖蛋白 黏着性 分散和转移 碱基的替换、增添或缺失 基因碱基序列的改变 无限增殖 形态结构 普遍性、随机性、不定向性和低频性 新基因 生物变异 生物的进化 生物变异 生物的进化 有性生殖 控制不同性状 在减数分裂过程中，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合；位于同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组 $$