内容正文:
建平中学2024学年第二学期期末教学质量检测
高二生物(B)试卷
说明:本试卷满分 100分,考试时间为60分钟。
请将所有答案写在答题纸上,否则不得分。
压力与肠道健康 (21分)
1. 炎症性肠病患者会出现消化不良、腹痛等症状。如图表示长期精神压刧引起炎症性肠病发展的具体机制,其中字母组合表示物质名称,实线箭头表示促进,虚线箭头表示部分细胞的变化。表为图中部分物质的来源及主要作用。
物质名称 来源
主要作用
ACh
肠神经元
神经递质
TGFβ2
树突状细胞和调节性T细胞 神经元等多种细胞的生长抑制因子
CSF1
压力相关的肠神经胶质细胞 促进单核细胞增殖
TNF
单核细胞
损伤血管内皮细胞,并引起发热,可造成肿瘤细胞死亡
(1)下列① ~④调节方式中, 下丘脑和垂体通过分泌CRH 和ACTH 调控肾上腺分泌糖皮质激素的过程属于______;糖皮质激素的浓度也会影响CRH 和ACTH的分泌,这过程属于 ____。(编号选填)
①激素调节②神经调节③反馈调节④分级调节
(2)糖皮质激素、CRH和ACTH三者的共同之处在于 。
A. 传送途径 B. 空间结构 C. 具有高效性 D. 具有特异性
(3)CSF1、TGFβ2、TNF 是一种细胞因子,对三者功能描述正确的是 。
A. 杀死细菌 B. 传递信息 C. 清除抗原 D. 引起炎症
(4)结合所学和题意分析,选择正确的编号填入框图, 完成长期精神压力引起肠道炎症反应的过程。______(编号选填)
①肿瘤细胞死亡②单核细胞释放TNF③刺激下丘脑体温调节中枢④巨噬细胞聚集⑤吞噬细胞清除受损细胞⑥血管内皮细胞释放抗体
(5)神经递质 ACh 是有机小分子,肠神经元释放ACh的方式是 。
A. 自由扩散 B. 协助扩散 C. 主动运输 D. 胞吐
(6)下列选项中,对图中相应细胞形态结构与功能的描述正确是_____。
细胞种类
形态结构
功能
A.
肾上腺皮质细胞
具有 CRH 受体
分泌肾上腺皮质激素
B.
肠神经胶质细胞
有树突和轴突
支持、保护、营养和修复神经元
C.
肠神经元
有较多突起
信息转换及传递功能
D.
单核细胞
细胞核较大
参与机体免疫应答
A. A B. B C. C D. D
(7)TGFβ2会抑制肠神经元的发育,却能促进肠上皮细胞发生表型的转化,这种差异取决于肠神经元和肠上皮细胞 。
A. 分布不同 B. 发生可遗传变异
C. 形态不同 D. 基因选择性表达
(8)针对长期精神压力引起的炎症性肠病, 可行的治疗方法是 。
A. 抑制CSF1 分泌 B. 降低 TNF 含量
C. 减轻精神压力 D. 使用抗菌药物
短指症 (22分)
2. 短指症是显性遗传病。据文献资料,已知的致病基因(骨形态发生蛋白受体基因BMPR)定位于第4号染色体上。图1为某短指症家族的家系图。
(1)根据题意,BMPR 基因变异导致的短指症属于________(常/性)染色体遗传病。
(2)据图1所示系谱图分析, Ⅱ-2的基因型为________(用H/h 表示), Ⅱ-4 和Ⅱ-5再生一个孩子患短指症的概率是_______。
正常情况下,骨形态发生蛋白(BMP)与骨形态发生蛋白受体(BMPR)结合后,激活SMAD信号转导通路,促进成骨细胞分化为骨细胞(图2)。研究发现,若BMPR 蛋白的第486位氨基酸由精氨酸转变为谷氨酰胺,可抑制SMAD信号转导通路激活,导致短指症的发生。
(3)根据题意,若正常的BMPR 基因发生 ,可导致短指症的发生。
A. 碱基对重复 B. 碱基对替换 C. 碱基对缺失 D. 碱基对插入
(4)图3为精氨酸的结构式。据题下及图3分析,精氨酸转变为谷氨酰胺,发生改变的基团是 。
A. ① B. ② C. ③ D. ④
(5)根据图3所示信息,分析“BMPR 基因异常导致短指”的可能机制_______________________。
小李家族患有短指症,基因测序显示:该家族中所有个体 BMPR基因均正常,但在患者第20号染色体STR 内部均存在着如“5'-ATAT……ATAT-3'”的异常核苷酸重复序列,且不同个体内中“ATAT”等的重复次数不同。进一步分析发现, 这些STR 均位于 BMP2基因(推测该基因可能为短指症新的致病基因)的周边。 图4示该家族部分系谱。
a-h表示细胞内染色体的编号
数字表示该处 STR 内核苷酸的重复次数若子代全为灰色个体,则待测个体基因型为BBZaW;若子代全为黑色个体,则待测个体基因型为bbZaW;若子代同时出现黑色、灰色个体,则待测个体基因型为BbZaW。
(6)据图4分析,可能携带异常重复序列的第20号染色体的字母编号是_______。
(7)据题意分析,不同个体第20号染色体STR 的差异属于 。
A. 重复 B. 缺失 C. 碱基数目变化 D. 碱基种类变化
(8)科研人员通过测定不同个体STR 的重复次数,可以 。
A. 作为物种鉴定的依据 B. 确定生物进化的方向
C. 为生物进化提供证据 D. 研究生物个体的亲缘关系
(9)医生对小李家族的 BMP2基因进行了测序,结果也没有发现异常。为进一步寻找致病原因,有必要对该基因表达状态进一步检测,检测项目应包括:_______(编号选填)
①测定 BMP2 基因的甲基化水平②测定体内是否存在 BMP2 蛋白③测定 BMP2 基因是否转录相应的mRNA
探究葡萄籽抗衰老的机制 (17 分)
3. 我国研究人员发现,葡萄籽中PCC1,其结构如图甲所示,能加速机体内衰老细胞的凋亡, 以延缓衰老。研究人员为探究PCC1的抗衰老作用开展实验,相关实验数据如图乙所示。
(1)据图甲及已学知识推断,下列物质与PCC1的元素组成相同的是 。
A. 蛋白质 B. 脂肪 C. 磷脂 D. 糖类
(2)在探究PCC1抗衰老作用的实验中,衰老细胞应符合的特征是 。
A. 细胞内酶的活性降低 B. 细胞内代谢速率减缓
C. 细胞质膜转变为小泡 D. 细胞的内容物被释放
(3)据图乙推断,支持PCC1能抗衰老的实验证据包括
A PCC1处理后,衰老细胞凋亡比例增大
B. PCC1处理后,正常细胞凋亡比例无显著变化
C. 未用PCC1处理,衰老细胞凋亡比例比正常细胞高
D. 与未处理的正常细胞相比,PCC1处理的衰老细胞凋亡比例高
研究人员进一步研究发现PCC1延缓细胞衰老的机制,PCC1在衰老细胞内的部分调控过程如下图所示。其中, CDK与cyclinE的复合物参与调控细胞周期的正常进程; Bax和Puma皆为促凋亡蛋白,Bax能为细胞色素c提供通道;p21是细胞周期抑制因子。
(4)据图推测,与衰老细胞增殖缓慢可能相关的事件有 。
A. 促进p21基因启动子与RNA聚合酶结合
B. p21蛋白促进与纺锤丝相关蛋白质的合成
C. p21蛋白抑制与DNA复制相关的酶的合成
D. 促进p53蛋白磷酸化并与p21基因启动子结合
(5)据图推测,PCC1促进衰老细胞凋亡的机制包括 。
A. 抑制细胞色素c的释放 B. 促进Puma对Bcl-XL的作用
C. 抑制Bcl-XL对Bax的作用 D. 促进磷酸化的p53对Bax的作用
(6)研究人员利用癌症小鼠进一步探究PCC1的抗癌效果,相关实验数据如下图所示。其中,“+”表示服用药物;“-”表示对照;MIT是一种化疗药物。据下图及题干信息推测,PCC1治疗癌症的优势是______。(编号选填)
①PCC1能有效抑制肿瘤细胞增殖
②PCC1对抑制肿瘤细胞增殖无显著作用
③PCC1与MIT都能抑制肿瘤细胞的增殖
④联合使用PCC1与MIT抑制肿瘤增殖效果好
紫杉醇的生物合成 (19分)
4. 紫杉醇是治疗某些癌症的特效药,传统获取方法是从红豆杉的树皮中提取。为提高生产效率,研究人员构建了转紫杉醇合成关键酶(Bapt)基因的红豆杉细胞,通过悬浮培养获得了高纯度的紫杉醇,主要流程见图,其中Ⅰ~Ⅳ代表操作步骤,Ap'表示氨苄青霉抗性基因, GFP 表示绿色荧光蛋白基因。
(1)为与 Ti质粒高效连接, Bapt基因两端应携带EcoRⅠ 或SacⅠ的识别序列, 同时要有额外的保护碱基。在设计 PCR 引物时,保护碱基应添加在 。
A. 两条引物的3'端 B. 两条引物的5'端
C. 引物2 的 3'端和引物1 的5'端 D. 引物1 的3'端和引物2的 5'端
(2)步骤Ⅰ~Ⅳ中, 需作筛选处理的是_____
(3)步骤Ⅲ中,用于转化红豆杉细胞的农杆菌的表型应为_____。(编号选填)
①氨苄青霉素敏感②氨苄青霉素抗性③发出绿色荧光④不发绿色荧光
(4)为进一步提升转基因红豆杉细胞产紫杉醇的能力,下列策略合理的有 。
A. 提升 Bapt基因的复制能力 B. 提升 Bapt基因的转录水平
C. 对 Bapt 酶进行定点突变 D. 对 Bapt基因进行定向进化
进一步研究发现,红豆杉组织中存在内生微生物,也能合成紫杉醇。下图为内生微生物的分离筛选, 以及利用红豆杉组织碎、麦麸等废弃物发酵生产紫杉醇的主要流程。
(5)红豆杉组织中存在内生微生物,并能合成紫杉醇。下列有关该现象的说法,合理的是
A. 红豆杉与内生微生物可能存在共同的原始祖先
B. 红豆杉与内生微生物的共生关系是相互选择的结果
C. 内生微生物合成紫杉醇的能力由红豆杉的遗传物质决定
D. 内生微生物为了适应红豆杉环境,产生了合成紫杉醇的变异
(6)根据研究目的, 图中培养基①的类型是______、(编号选填)
①液体培养基②固体培养基③选择培养基④通用培养基
(7)下列控制参数中,对反应器①和反应器②的反应都有较大影响的是
A. 温度 B. pH C. 溶解氧 D. 反应物浓度
(8)本案例中,运用植物细胞培养技术和内生菌发酵技术生产紫杉醇,就其产业化应用而言,它们的基本原理是 。
A. 必须改造相关生物的基因 B. 以原生物体的代谢物为产品
C. 以活细胞作为生物反应器 D. 以糖类等有机物作为主要原料
转基因水稻 (21分)
5. 培育抗虫耐除草剂转基因水稻是应对病虫草害导致水稻减产的一种防治方式, Cry1Ab蛋白和Vip3Af2蛋白分别对水稻螟蛾科害虫和夜蛾科害虫有较强的杀伤效果,科研人员构建了cry1Ab-vip3Af2抗虫融合基因(简称c-v基因),并从某种细菌中分离得到了对常用除草剂草甘膦有高度耐受能力的cp4基因,培育了一种新型抗虫耐除草剂转基因水稻。
以下为主要研究过程:
I: 利用工具酶、 目的基因等构建表达载体;
Ⅱ: 将构建的表达载体导入农杆菌,将此农杆菌接种到1号培养基;
Ⅲ:从1号培养基选取合适单菌落接种到2号培养基扩大培养;
IV:将利用水稻种子形成的愈伤组织与第Ⅲ步获得的菌种共同培养;
V: 将第IV步获得的愈伤组织转移到3号培养基促进愈伤组织的生长;
VI:将第V步获得的愈伤组织转移到4号培养基,诱导芽的形成;
Ⅶ:将第VI步获得的幼体转移培养,获得第1代转基因水稻(T1),经筛选获得两株抗虫耐除草剂转基因水稻s6和s8;
VIII:s6和s8分别自交,分别收集种子,萌发培养后获得第2代转基因水稻(T2),重复该过程获得第3 代转基因水稻 (T3)。
(1)第Ⅰ步构建的表达载体中,包含的基因或序列有 。
A. c-v基因 B. 启动子
C. cp4基因 D. 标记基因
(2)下列对1号和2号培养基的分析中, 正确的是 。
A. 1号培养基一般使用选择培养基
B. 2号培养基一般使用天然培养基
C. 1号培养基一般采用稀释涂布法接种
D. 2号培养基一般采用平板划线法接种
(3)下列关于3号和4号培养基区别的分析中, 正确的是 。
A. 琼脂的浓度不同 B. 生长素和细胞分裂素的浓度不同
C. 抗生素的种类不同 D. 赤霉素和细胞分裂素的浓度不同
目的基因进入受体细胞后,有的可以整合到水稻基因组中 图a, 有的不会发生整合 图b,只有整合到水稻基因组中的目的基因才能随染色体遗传到下一代。
为评估c-ν基因是否稳定整合到水稻基因组中,科研人员设计了特异性引物, 利用PCR 对s6和s8株系 T1~T3 的所有个体进行检测分析, 结果见表。
株系
世代
s6
s8
检测到c-v基因
未检测到c-v基因
检测到 c-v基因
未检测到 c-v基因
T1
100%
0
100%
0
T2
75%
25%
1%
99%
T3
62.5%
375%
0
100%
(4)利用PCR 检测 c-v基因需要合适的引物,根据下图可知需要选择引物_______和引物_______。
(5)在s6的T2中, 有25%没有检测到c-v基因, 面s8的T2中, 有99%没有检测到c-v基因, 产生该结果的原因可能是: s6中, c-v基因_______; s8中, c-v基因_______。(编号选填)
①整合到一条染色体中②整合到一对同源染色体中③没有整合到基因组中
国家口岸常需快速检测进出口产品是否为转基因产品。为检测出含耐草甘膦基因的转基因产品,科研人员利用如下图所示的流程制备了单克隆抗体。 甲表示细胞,a~e表示过程。
(6)图中过程a注入小鼠体内的是 。
A. c-v基因 B. cp4基因
C. cp4蛋白 D. Cry1Ab蛋白和 Vip3Af2蛋白
(7)图中细胞甲一般选用 。
A. 人骨髓瘤细胞 B. 水稻体细胞原生质体
C. 小鼠骨髓瘤细胞 D. 水稻愈伤组织原生质体
(8)下列关于图中过程b~e的分析中, 正确的是 .
A. 过程b表示细胞融合 B. 过程c是筛选抗体分泌阳性的细胞
C. 过程d是筛选杂合细胞 D. 过程e必须在严格无菌环境下进行
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建平中学2024学年第二学期期末教学质量检测
高二生物(B)试卷
说明:本试卷满分 100分,考试时间为60分钟。
请将所有答案写在答题纸上,否则不得分。
压力与肠道健康 (21分)
1. 炎症性肠病患者会出现消化不良、腹痛等症状。如图表示长期精神压刧引起炎症性肠病发展具体机制,其中字母组合表示物质名称,实线箭头表示促进,虚线箭头表示部分细胞的变化。表为图中部分物质的来源及主要作用。
物质名称 来源
主要作用
ACh
肠神经元
神经递质
TGFβ2
树突状细胞和调节性T细胞 神经元等多种细胞的生长抑制因子
CSF1
压力相关的肠神经胶质细胞 促进单核细胞增殖
TNF
单核细胞
损伤血管内皮细胞,并引起发热,可造成肿瘤细胞死亡
(1)下列① ~④调节方式中, 下丘脑和垂体通过分泌CRH 和ACTH 调控肾上腺分泌糖皮质激素的过程属于______;糖皮质激素的浓度也会影响CRH 和ACTH的分泌,这过程属于 ____。(编号选填)
①激素调节②神经调节③反馈调节④分级调节
(2)糖皮质激素、CRH和ACTH三者的共同之处在于 。
A. 传送途径 B. 空间结构 C. 具有高效性 D. 具有特异性
(3)CSF1、TGFβ2、TNF 是一种细胞因子,对三者功能描述正确的是 。
A. 杀死细菌 B. 传递信息 C. 清除抗原 D. 引起炎症
(4)结合所学和题意分析,选择正确的编号填入框图, 完成长期精神压力引起肠道炎症反应的过程。______(编号选填)
①肿瘤细胞死亡②单核细胞释放TNF③刺激下丘脑体温调节中枢④巨噬细胞聚集⑤吞噬细胞清除受损细胞⑥血管内皮细胞释放抗体
(5)神经递质 ACh 是有机小分子,肠神经元释放ACh的方式是 。
A. 自由扩散 B. 协助扩散 C. 主动运输 D. 胞吐
(6)下列选项中,对图中相应细胞形态结构与功能的描述正确是_____。
细胞种类
形态结构
功能
A.
肾上腺皮质细胞
具有 CRH 受体
分泌肾上腺皮质激素
B.
肠神经胶质细胞
有树突和轴突
支持、保护、营养和修复神经元
C.
肠神经元
有较多突起
信息转换及传递功能
D.
单核细胞
细胞核较大
参与机体免疫应答
A. A B. B C. C D. D
(7)TGFβ2会抑制肠神经元的发育,却能促进肠上皮细胞发生表型的转化,这种差异取决于肠神经元和肠上皮细胞 。
A. 分布不同 B. 发生可遗传变异
C. 形态不同 D. 基因选择性表达
(8)针对长期精神压力引起的炎症性肠病, 可行的治疗方法是 。
A. 抑制CSF1 分泌 B. 降低 TNF 含量
C. 减轻精神压力 D. 使用抗菌药物
【答案】(1) ①. ①④ ②. ①③ (2)ACD (3)B
(4)②③④ (5)D (6)CD (7)D (8)ABC
【解析】
【分析】题图分析:下丘脑分泌的促肾上腺皮质激素释放激素(CRH),促进垂体分泌促肾上腺皮质激素(ACTH),ACTH促进肾上腺皮质分泌糖皮质激素,体现了激素分泌的分级调节;糖皮质激素分泌增多会反过来抑制下丘脑分泌CRH和垂体分泌ACTH,这种调节方式称为反馈调节。下丘脑还可以通过神经调节支配肾上腺分泌肾上腺素。
【小问1详解】
下列① ~ ④调节方式中,下丘脑和垂体通过分泌CRH和ACTH调控肾上腺分泌糖皮质激素的过程体现了下丘脑-垂体-肾上腺皮质轴的调控功能,属于分级调节,同时也体现了激素调节,对应①④;糖皮质激素的浓度也会影响CRH和ACTH的分泌,进而维持糖皮质激素含量的相对稳定,这一过程属于反馈调节,对应①③。
【小问2详解】
糖皮质激素、CRH和ACTH三者均属于激素,因而具有激素的作用特点,表现为需要与相应的受体发生特异性结合、通过体液传送,同时也具有微量高效的特征,其中糖皮质激素不具有一定的空间结构,即ACD正确。
故选ACD。
【小问3详解】
结合图示可知,CSF1、TGFβ2、TNF是三种细胞因子,细胞因子不能起到杀死细菌、清除抗原的功能,且图中的炎症的发生也是相关细胞因子调控的结果,不是它们直接起作用的结果,即细胞因子均能作用于相应的细胞表现出相关反应,但并未直接参与其中的过程,因而起着传递信息的作用,即B正确,ACD错误。
故选B。
【小问4详解】
结合题意可知,长期精神压力→引起糖皮质激素分泌增多→促进压力相关的肠神经胶质细胞分泌CSF1→②单核细胞释放TNF→ ③TNF刺激下丘脑体温调节中枢→引起机体发热;同时促进压力相关的肠神经胶质细胞分泌CSF1→CSF1促进单核细胞增殖引起④巨噬细胞聚集→引起血管内皮细胞损伤→引起组织红肿。
故选②③④。
【小问5详解】
神经递质ACh是有机小分子,神经递质位于突触前膜内的突触小泡中,因此,肠神经元释放ACh的方式是通过胞吐实现的,该过程依赖细胞膜的流动性,即D正确,ABC错误。
故选D。
【小问6详解】
A、肾上腺皮质细胞具有ACTH的受体,不具有CRH的受体,A错误;
B、肠神经胶质细胞对神经元具有支持、保护、营养和修复的功能,但没有树突和轴突之分,B错误;
C、肠神经元细胞具有较多的突起,且有轴突和树突之分,具有信息转换和传递功能,C正确;
D、结合图示可以看出,单核细胞的细胞核体积较大,属于免疫细胞,因而能参与机体免疫应答,D正确。
故选CD。
【小问7详解】
TGFβ2会抑制肠神经元的发育,却能促进肠上皮细胞发生表型的转化,这种差异取决于肠神经元和肠上皮细胞接受TGFβ2的受体不同,因而表现的效应的不同,而受体不同是基因选择性表达的结果,D正确,ABC错误。
故选D。
【小问8详解】
A、根据以上解析可推侧,若能抑制CSF1分泌,则会减弱肠道炎症反应,有一定的疗效,A正确;
B、若能降低TNF的含量,同样会减弱肠道炎症反应,有一定的疗效,B正确;
C、题中炎症性肠病的发生是长期精神压力作为诱因引起的,因此,若能减轻精神压力,则会起到良好的效果,C正确;
D、使用抗菌药物不能起到治疗效果,因为题中的炎症性肠病不是细菌引起的,因而不会有效果,D错误。
故选ABC。
短指症 (22分)
2. 短指症是显性遗传病。据文献资料,已知的致病基因(骨形态发生蛋白受体基因BMPR)定位于第4号染色体上。图1为某短指症家族的家系图。
(1)根据题意,BMPR 基因变异导致的短指症属于________(常/性)染色体遗传病。
(2)据图1所示系谱图分析, Ⅱ-2的基因型为________(用H/h 表示), Ⅱ-4 和Ⅱ-5再生一个孩子患短指症的概率是_______。
正常情况下,骨形态发生蛋白(BMP)与骨形态发生蛋白受体(BMPR)结合后,激活SMAD信号转导通路,促进成骨细胞分化为骨细胞(图2)。研究发现,若BMPR 蛋白的第486位氨基酸由精氨酸转变为谷氨酰胺,可抑制SMAD信号转导通路激活,导致短指症的发生。
(3)根据题意,若正常的BMPR 基因发生 ,可导致短指症的发生。
A. 碱基对重复 B. 碱基对替换 C. 碱基对缺失 D. 碱基对插入
(4)图3为精氨酸的结构式。据题下及图3分析,精氨酸转变为谷氨酰胺,发生改变的基团是 。
A. ① B. ② C. ③ D. ④
(5)根据图3所示信息,分析“BMPR 基因异常导致短指”的可能机制_______________________。
小李家族患有短指症,基因测序显示:该家族中所有个体 BMPR基因均正常,但在患者第20号染色体的STR 内部均存在着如“5'-ATAT……ATAT-3'”的异常核苷酸重复序列,且不同个体内中“ATAT”等的重复次数不同。进一步分析发现, 这些STR 均位于 BMP2基因(推测该基因可能为短指症新的致病基因)的周边。 图4示该家族部分系谱。
a-h表示细胞内染色体编号
数字表示该处 STR 内核苷酸的重复次数若子代全为灰色个体,则待测个体基因型为BBZaW;若子代全为黑色个体,则待测个体基因型为bbZaW;若子代同时出现黑色、灰色个体,则待测个体基因型为BbZaW。
(6)据图4分析,可能携带异常重复序列的第20号染色体的字母编号是_______。
(7)据题意分析,不同个体第20号染色体STR 的差异属于 。
A. 重复 B. 缺失 C. 碱基数目变化 D. 碱基种类变化
(8)科研人员通过测定不同个体STR 的重复次数,可以 。
A. 作为物种鉴定的依据 B. 确定生物进化的方向
C. 为生物进化提供证据 D. 研究生物个体的亲缘关系
(9)医生对小李家族的 BMP2基因进行了测序,结果也没有发现异常。为进一步寻找致病原因,有必要对该基因表达状态进一步检测,检测项目应包括:_______(编号选填)
①测定 BMP2 基因的甲基化水平②测定体内是否存在 BMP2 蛋白③测定 BMP2 基因是否转录相应的mRNA
【答案】(1)常 (2) ①. Hh ②. 1/2
(3)B (4)D
(5)BMPR基因异常导致BMRP结构改变,无法结合BMP,SMAD传导路径无法激活,骨细胞分化受阻
(6)eh (7)C
(8)CD (9)①②③
【解析】
【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换,这会导致基因结构的改变,进而产生新基因。表现为如下特点:普遍性:基因突变是普遍存在的;随机性:基因突变是随机发生的;不定向性:基因突变是不定向的;低频性:对于一个基因来说,在自然状态下,基因突变的频率是很低的;多害少益性:大多数突变是有害的;可逆性:基因突变可以自我回复(频率低)。
【小问1详解】
短指症是显性遗传病定位于第4号染色体上,因此,BMPR基因变异导致的短指症属于常染色体遗传病。
【小问2详解】
短指症是常染色体显性遗传病,因此,据图1所示系谱图分析,Ⅱ-2的基因型为Hh,Ⅱ-4表现正常,其基因型为hh,而Ⅱ-5的基因型为Hh,则再生一个孩子患短指症的概率是1/2。
【小问3详解】
题意显示,若BMPR蛋白的第486位氨基酸由精氨酸转变为谷氨酰胺,可抑制SMAD信号转导通路激活,导致短指症的发生,则正常的BMPR基因发生的是碱基对的替换,可导致短指症的发生,B正确,ACD错误。
故选B。
【小问4详解】
氨基酸的种类因为R基的不同而不同,则图中的精氨酸转变为谷氨酰胺,发生改变的基团是R基,即图中的④,D正确,ABC错误。
故选D。
【小问5详解】
结合图2所示信息,可知“BMPR基因异常导致短指”的可能机制是BMPR基因异常导致BMPR结构发生改变,从而无法很好地结合BMP,SMAD信号转导途径无法有效激活,导致成骨细胞分化为骨细胞受阻,引起短指。
【小问6详解】
据图4分析,根据个体的表现型以及对应的染色体上特定的序列推测,可能携带异常重复序列的第20号染色体编号是eh。
【小问7详解】
患者第20号染色体的STR内部均存在着如“5′-ATAT……ATAT-3′”的异常核苷酸重复序列,且不同个体内中“ATAT”等的重复次数不同,因而可知,不同个体第20号染色体STR的差异是由于碱基数目变化导致的,C正确,ABD错误。
故选C。
【小问8详解】
由于DNA分子具有特异性,因此,科研人员通过测定不同个体STR的重复次数,可以为生物进化提供证据,也可为 研究生物个体的亲缘关系提供分子生物学证据,CD正确,AB错误。
故选CD。
【小问9详解】
为进一步寻找致病原因,有必要对该基因表达状态进一步检测,基因表达包括转录和翻译两个步骤,因此检测项目应包括①测定BMP2基因的甲基化水平,因为甲基化水平影响基因的正常表达、②测定体内是否存在BMP2蛋白,即分析基因是否成功翻译、③测定BMP2基因是否转录相应的mRNA,即测定该基因是否成功转录,①②③均正确。
故选①②③。
探究葡萄籽抗衰老的机制 (17 分)
3. 我国研究人员发现,葡萄籽中PCC1,其结构如图甲所示,能加速机体内衰老细胞的凋亡, 以延缓衰老。研究人员为探究PCC1的抗衰老作用开展实验,相关实验数据如图乙所示。
(1)据图甲及已学知识推断,下列物质与PCC1的元素组成相同的是 。
A. 蛋白质 B. 脂肪 C. 磷脂 D. 糖类
(2)在探究PCC1抗衰老作用的实验中,衰老细胞应符合的特征是 。
A. 细胞内酶的活性降低 B. 细胞内代谢速率减缓
C. 细胞质膜转变为小泡 D. 细胞的内容物被释放
(3)据图乙推断,支持PCC1能抗衰老的实验证据包括
A. PCC1处理后,衰老细胞凋亡比例增大
B. PCC1处理后,正常细胞凋亡比例无显著变化
C. 未用PCC1处理,衰老细胞凋亡比例比正常细胞高
D. 与未处理的正常细胞相比,PCC1处理的衰老细胞凋亡比例高
研究人员进一步研究发现PCC1延缓细胞衰老的机制,PCC1在衰老细胞内的部分调控过程如下图所示。其中, CDK与cyclinE的复合物参与调控细胞周期的正常进程; Bax和Puma皆为促凋亡蛋白,Bax能为细胞色素c提供通道;p21是细胞周期抑制因子。
(4)据图推测,与衰老细胞增殖缓慢可能相关的事件有 。
A. 促进p21基因启动子与RNA聚合酶结合
B. p21蛋白促进与纺锤丝相关蛋白质合成
C. p21蛋白抑制与DNA复制相关的酶的合成
D. 促进p53蛋白磷酸化并与p21基因启动子结合
(5)据图推测,PCC1促进衰老细胞凋亡的机制包括 。
A. 抑制细胞色素c的释放 B. 促进Puma对Bcl-XL的作用
C. 抑制Bcl-XL对Bax的作用 D. 促进磷酸化的p53对Bax的作用
(6)研究人员利用癌症小鼠进一步探究PCC1的抗癌效果,相关实验数据如下图所示。其中,“+”表示服用药物;“-”表示对照;MIT是一种化疗药物。据下图及题干信息推测,PCC1治疗癌症的优势是______。(编号选填)
①PCC1能有效抑制肿瘤细胞增殖
②PCC1对抑制肿瘤细胞增殖无显著作用
③PCC1与MIT都能抑制肿瘤细胞的增殖
④联合使用PCC1与MIT抑制肿瘤增殖的效果好
【答案】(1)BD (2)AB (3)AB (4)ACD (5)BCD
(6)④
【解析】
【分析】脂肪仅含C、H、O;蛋白质含C、H、O、N(可能含S);磷脂含C、H、O、N、P;糖类含C、H、O。
【小问1详解】
图甲显示PCC1结构含C、H、O;脂肪仅含C、H、O;蛋白质含C、H、O、N(可能含S);磷脂含C、H、O、N、P;糖类含C、H、O,故与PCC1的元素组成相同的是脂肪和糖类,BD正确。
故选BD。
【小问2详解】
AB、细胞内酶的活性降低,细胞内代谢速率减缓均属于细胞衰老的特征,AB正确;
CD、细胞质膜转变为小泡,细胞的内容物被释放均属于细胞凋亡的特征,CD错误。
故选AB。
【小问3详解】
AB、PCC1处理后,衰老细胞凋亡比例增大,正常细胞凋亡比例无显著变化,说明PCC1可以清除衰老细胞,对正常细胞无影响,支持PCC1能抗衰老,AB正确;
C、未用PCC1处理,衰老细胞凋亡比例比正常细胞高,不支持PCC1能抗衰老,C错误;
D、与未处理的正常细胞相比,PCC1处理的衰老细胞凋亡比例高,该过程包含两个自变量(细胞类型和是否用PCC1处理),不能得出PCC1是否能抗衰老,D错误。
故选AB。
【小问4详解】
A、p21是细胞周期抑制因子,促进p21基因启动子与RNA聚合酶结合,会抑制转录过程的进行,从而抑制衰老细胞增殖,A正确;
B、p21蛋白促进与纺锤丝相关蛋白质的合成有利于细胞增殖,B错误;
C、p21蛋白抑制与DNA复制相关的酶的合成,抑制DNA复制,从而抑制衰老细胞增殖,C正确;
D、促进p53蛋白磷酸化并与p21基因启动子结合,抑制转录的进行,从而抑制衰老细胞增殖,D正确。
故选ACD。
【小问5详解】
A、分析题图可知,细胞色素c会促进细胞凋亡,故抑制细胞色素c的释放会抑制衰老细胞凋亡,A错误;
B、PCC1会促进Puma对Bcl-XL的抑制作用,Bcl-XL对Bax的抑制作用减弱,导致细胞色素c的释放增加,以细胞凋亡,B正确;
C、抑制Bcl-XL对Bax的作用,Bcl-XL对Bax的抑制作用减弱,导致细胞色素c的释放增加,以细胞凋亡,C正确;
D、促进磷酸化的p53对Bax的作用,导致细胞色素c的释放增加,以细胞凋亡,D正确。
故选BCD。
【小问6详解】
①③分析题图可知,服用PCC1与不服用PCC1相比,肿瘤体积基本一样,说明PCC1不能有效抑制肿瘤细胞增殖,①③错误;
②④联合使用PCC1与MIT肿瘤体积显著减小,并且比对照组、单独使用PCC1和MIT时肿瘤体积小,由此可知,PCC1与MIT联合使用时对抑制肿瘤细胞增殖有显著作用,并且联合使用PCC1与MIT抑制肿瘤增殖的效果好,②错误、④正确。
故选④。
紫杉醇的生物合成 (19分)
4. 紫杉醇是治疗某些癌症的特效药,传统获取方法是从红豆杉的树皮中提取。为提高生产效率,研究人员构建了转紫杉醇合成关键酶(Bapt)基因的红豆杉细胞,通过悬浮培养获得了高纯度的紫杉醇,主要流程见图,其中Ⅰ~Ⅳ代表操作步骤,Ap'表示氨苄青霉抗性基因, GFP 表示绿色荧光蛋白基因。
(1)为与 Ti质粒高效连接, Bapt基因两端应携带EcoRⅠ 或SacⅠ的识别序列, 同时要有额外的保护碱基。在设计 PCR 引物时,保护碱基应添加在 。
A. 两条引物的3'端 B. 两条引物的5'端
C. 引物2 的 3'端和引物1 的5'端 D. 引物1 的3'端和引物2的 5'端
(2)步骤Ⅰ~Ⅳ中, 需作筛选处理的是_____
(3)步骤Ⅲ中,用于转化红豆杉细胞的农杆菌的表型应为_____。(编号选填)
①氨苄青霉素敏感②氨苄青霉素抗性③发出绿色荧光④不发绿色荧光
(4)为进一步提升转基因红豆杉细胞产紫杉醇的能力,下列策略合理的有 。
A. 提升 Bapt基因的复制能力 B. 提升 Bapt基因的转录水平
C. 对 Bapt 酶进行定点突变 D. 对 Bapt基因进行定向进化
进一步研究发现,红豆杉组织中存在内生微生物,也能合成紫杉醇。下图为内生微生物的分离筛选, 以及利用红豆杉组织碎、麦麸等废弃物发酵生产紫杉醇的主要流程。
(5)红豆杉组织中存在内生微生物,并能合成紫杉醇。下列有关该现象的说法,合理的是
A. 红豆杉与内生微生物可能存在共同的原始祖先
B. 红豆杉与内生微生物共生关系是相互选择的结果
C. 内生微生物合成紫杉醇的能力由红豆杉的遗传物质决定
D. 内生微生物为了适应红豆杉环境,产生了合成紫杉醇的变异
(6)根据研究目的, 图中培养基①的类型是______、(编号选填)
①液体培养基②固体培养基③选择培养基④通用培养基
(7)下列控制参数中,对反应器①和反应器②的反应都有较大影响的是
A. 温度 B. pH C. 溶解氧 D. 反应物浓度
(8)本案例中,运用植物细胞培养技术和内生菌发酵技术生产紫杉醇,就其产业化应用而言,它们的基本原理是 。
A. 必须改造相关生物的基因 B. 以原生物体的代谢物为产品
C. 以活细胞作为生物反应器 D. 以糖类等有机物作为主要原料
【答案】(1)B (2)II和IV
(3)②④ (4)BD (5)AB
(6)②④ (7)ABD (8)C
【解析】
【分析】基因工程技术的基本步骤:
(1)目的基因的获取:方法有从基因文库中获取、利用PCR技术扩增和人工合成。
(2)基因表达载体的构建:是基因工程的核心步骤,基因表达载体包括目的基因、启动子、终止子和标记基因等。
(3)将目的基因导入受体细胞:根据受体细胞不同,导入的方法也不一样。
(4)目的基因的检测与鉴定。
【小问1详解】
在设计 PCR 引物时,限制性内切酶的识别序列需添加在引物的 5' 端,而保护碱基应位于识别序列的外侧(即更远离 3' 端)。由于 PCR 扩增时,引物的 3' 端需与模板严格互补配对以启动 DNA 合成,因此保护碱基只能添加在5' 端(不影响配对)。两条引物分别对应基因的两端,故保护碱基应添加在两条引物的 5' 端。综上所述,ACD错误,B正确。
故选B。
【小问2详解】
步骤 II:将重组 Ti 质粒导入农杆菌后,需通过氨苄青霉素抗性筛选含目的基因的农杆菌。 步骤 IV:悬浮培养转基因红豆杉细胞后,需筛选高产紫杉醇的细胞株。 步骤 I(构建重组质粒)和 III(农杆菌转化植物细胞)无需直接筛选,因此需筛选的步骤为 II 和 IV。
【小问3详解】
重组 Ti 质粒含氨苄青霉素抗性基因(Apr),因此成功导入质粒的农杆菌具有氨苄青霉素抗性。 绿色荧光蛋白基因(GFP)虽在 Ti 质粒上,但 GFP 通常在植物细胞中表达,农杆菌本身不发光,故表型为不发绿色荧光。综上所述,①③错误,②④正确。
故选②④。
【小问4详解】
A 、基因复制能力与表达量无直接关联,且细胞内质粒拷贝数有限,A错误;
B、提升Bapt基因的转录水平可直接增加 Bapt 基因的 mRNA 量,从而提高酶的合成量,促进紫杉醇合成,B正确;
C、定点突变需对基因进行操作,C错误;
D、通过不断筛选高产紫杉醇细胞,可使Bapt基因定向进化,D正确。
故选BD。
【小问5详解】
A、红豆杉与内生微生物可能因共同祖先保留了合成紫杉醇的相关基因,A正确;
B、共生关系是长期相互选择、协同进化的结果,B正确;
C 、内生微生物的遗传物质独立,合成能力由自身基因决定,C错误;
D 、变异是不定向的,环境(红豆杉)仅起选择作用,而非诱导变异,D错误。
故选AB。
【小问6详解】
②固体培养基:用于分离单菌落(图 2 中 “挑取单菌落” 需固体培养基)。 ④通用培养基:分离内生微生物时,若未添加特殊选择成分,默认使用通用培养基(非选择培养基)。
【小问7详解】
温度、pH、反应物浓度是细胞培养和微生物发酵的共同关键参数,显著影响细胞代谢和产物合成,而植物细胞培养和需氧 / 厌氧微生物发酵需求不同,题干未明确微生物类型,故非共同关键参数。综上所述,ABD正确,C错误。
故选ABD。
【小问8详解】
植物细胞培养和内生菌发酵的共同点是利用活细胞作为生物反应器,通过细胞代谢合成目标产物(紫杉醇)。综上所述,ABD错误,C正确。
故选C。
转基因水稻 (21分)
5. 培育抗虫耐除草剂转基因水稻是应对病虫草害导致水稻减产的一种防治方式, Cry1Ab蛋白和Vip3Af2蛋白分别对水稻螟蛾科害虫和夜蛾科害虫有较强的杀伤效果,科研人员构建了cry1Ab-vip3Af2抗虫融合基因(简称c-v基因),并从某种细菌中分离得到了对常用除草剂草甘膦有高度耐受能力的cp4基因,培育了一种新型抗虫耐除草剂转基因水稻。
以下主要研究过程:
I: 利用工具酶、 目的基因等构建表达载体;
Ⅱ: 将构建的表达载体导入农杆菌,将此农杆菌接种到1号培养基;
Ⅲ:从1号培养基选取合适的单菌落接种到2号培养基扩大培养;
IV:将利用水稻种子形成的愈伤组织与第Ⅲ步获得的菌种共同培养;
V: 将第IV步获得的愈伤组织转移到3号培养基促进愈伤组织的生长;
VI:将第V步获得的愈伤组织转移到4号培养基,诱导芽的形成;
Ⅶ:将第VI步获得的幼体转移培养,获得第1代转基因水稻(T1),经筛选获得两株抗虫耐除草剂转基因水稻s6和s8;
VIII:s6和s8分别自交,分别收集种子,萌发培养后获得第2代转基因水稻(T2),重复该过程获得第3 代转基因水稻 (T3)。
(1)第Ⅰ步构建的表达载体中,包含的基因或序列有 。
A. c-v基因 B. 启动子
C. cp4基因 D. 标记基因
(2)下列对1号和2号培养基的分析中, 正确的是 。
A. 1号培养基一般使用选择培养基
B. 2号培养基一般使用天然培养基
C. 1号培养基一般采用稀释涂布法接种
D. 2号培养基一般采用平板划线法接种
(3)下列关于3号和4号培养基区别的分析中, 正确的是 。
A. 琼脂的浓度不同 B. 生长素和细胞分裂素的浓度不同
C. 抗生素的种类不同 D. 赤霉素和细胞分裂素的浓度不同
目的基因进入受体细胞后,有的可以整合到水稻基因组中 图a, 有的不会发生整合 图b,只有整合到水稻基因组中的目的基因才能随染色体遗传到下一代。
为评估c-ν基因是否稳定整合到水稻基因组中,科研人员设计了特异性引物, 利用PCR 对s6和s8株系 T1~T3 的所有个体进行检测分析, 结果见表。
株系
世代
s6
s8
检测到c-v基因
未检测到c-v基因
检测到 c-v基因
未检测到 c-v基因
T1
100%
0
100%
0
T2
75%
25%
1%
99%
T3
62.5%
37.5%
0
100%
(4)利用PCR 检测 c-v基因需要合适的引物,根据下图可知需要选择引物_______和引物_______。
(5)在s6的T2中, 有25%没有检测到c-v基因, 面s8的T2中, 有99%没有检测到c-v基因, 产生该结果的原因可能是: s6中, c-v基因_______; s8中, c-v基因_______。(编号选填)
①整合到一条染色体中②整合到一对同源染色体中③没有整合到基因组中
国家口岸常需快速检测进出口产品是否为转基因产品。为检测出含耐草甘膦基因的转基因产品,科研人员利用如下图所示的流程制备了单克隆抗体。 甲表示细胞,a~e表示过程。
(6)图中过程a注入小鼠体内的是 。
A. c-v基因 B. cp4基因
C. cp4蛋白 D. Cry1Ab蛋白和 Vip3Af2蛋白
(7)图中细胞甲一般选用 。
A. 人骨髓瘤细胞 B. 水稻体细胞原生质体
C. 小鼠骨髓瘤细胞 D. 水稻愈伤组织原生质体
(8)下列关于图中过程b~e的分析中, 正确的是 .
A. 过程b表示细胞融合 B. 过程c是筛选抗体分泌阳性的细胞
C. 过程d是筛选杂合细胞 D. 过程e必须在严格无菌环境下进行
【答案】(1)ABCD (2)AC (3)B
(4) ①. 4 ②. 5
(5) ①. ① ②. ③ (6)C (7)C (8)AD
【解析】
【分析】基因工程的基本操作步骤主要包括四步:①目的基因的获取;②基因表达载体的构建;③将目的基因导入受体细胞;④目的基因的检测与表达。从分子水平上检测目的基因的方法:(1)分子水平上的检测:①检测转基因生物染色体的DNA是否插入目的基因--DNA分子杂交技术;②检测目的基因是否转录出了mRNA--分子杂交技术;③检测目的基因是否翻译成蛋白质--抗原-抗体杂交技术。
【小问1详解】
题意显示,科研人员构建了cry1Ab-vip3Af2抗虫融合基因(简称c-v基因),并从某种细菌中分离得到了对常用除草剂草甘膦有高度耐受能力的cp4基因,培育了一种新型抗虫耐除草剂转基因水稻,该信息说明转基因水稻中含有目的基因c-v基因和cp4基因,即在培育该转基因水稻的过程中首先要构建目的基因表达载体,为了保证目的基因正常表达,需要基因表达载体中包含能在水稻细胞中驱动转录过程的启动子,同时为了筛选含有目的基因的受体细胞还需要让目的基因表达载体带有标记基因,即在构建表达载体过程中其中需要包含c-v基因、 标记基因、 cp4基因和 启动子,即ABCD正确。
故选ABCD。
【小问2详解】
A、将构建的表达载体导入农杆菌,将此农杆菌接种到1号培养基,这里1号培养基能够将成功导入目的基因的农杆菌筛选出来,即1号培养基一般使用选择培养基,A正确;
B、从1号培养基选取合适的单菌落接种到2号培养基扩大培养,该步骤的目的是获得数量较多的转基因农杆菌,该培养基不是天然培养基,应该用合成培养基,这样可以避免杂菌污染,B错误;
C、1号培养基一般采用稀释涂布法接种,这样可以获得单菌落,而后根据单菌落的生长情况筛选目的菌,C正确;
D、2号培养基的目的是扩大培养,此时选择的是液体培养基,因而不能采用平板划线法接种,D错误。
故选AC。
【小问3详解】
A、题意显示,将第Ⅳ步获得的愈伤组织转移到3号培养基促进愈伤组织的生长,将第Ⅴ步获得的愈伤组织转移到4号培养基,诱导芽的形成,这两个培养基均为固体培养基,因此,两种培养基种琼脂的浓度是相同的,A错误;
B、在3号培养基上获得的是愈伤组织,在4号培养基获得的是芽,可见两种培养基上的培养物分化方向不同,因此它们的不同表现为生长素和细胞分裂素的浓度不同,B正确;
C、这两个培养基上若添加抗生素的话,则抗生素的种类相同,C错误;
D、在3号和4号培养基上获得的培养物不同,是由于生长素和细胞分裂素的比例不同,与赤霉素无关,即D错误。
故选B。
【小问4详解】
在PCR扩增DNA的过程中需要合适的引物,首先引物需要和模板链进行配对,且在引物的作用下延伸子链的方向是5’→3’,即脱氧核苷酸依次连接到引物的3’端,且扩增出的DNA需要包含两个目的基因,因此需要选择的引物是图中的引物4和引物5。这样可以获得含有两种目的基因的DNA片段,进而可以完成后续的检测。
【小问5详解】
在s6的T2中,有1/4=25%没有检测到c-v基因,T3中有3/8=37.5%的个体没有检测到c-v基因,说明相关基因①整合到一条染色体中,则s6相当于基因型为Aa的个体自交一代和自交两代获得的后代中含有基因型为aa个体的比例(分别为1/4和3/8);s8的T2中,有99%没有检测到c-v基因,说明目的基因③没有整合到基因组中,因而不能遗传给子代。
【小问6详解】
由题意可知,为检测出含耐草甘膦基因的转基因产品,所以该操作目的是获得抗草甘膦的抗体,应向小鼠体内注入cp4蛋白,以便获得能分泌抗草甘膦抗体的B细胞,ABD错误,C正确。
故选C。
【小问7详解】
图中细胞甲一般选用小鼠骨髓瘤细胞,利用其具有无限增殖的特性,同时可以更好地与小鼠B细胞融合,ABD错误,C正确。
故选C。
【小问8详解】
A、b表示将瘤细胞和从小鼠体内分泌出的可分泌抗体的B细胞进行融合,A正确;
B、c表示筛选融合细胞,B错误;
C、d表示筛选出既能无限增殖,又能分泌出特异性抗体的融合细胞,C错误;
D、e表示细胞培养,必须在严格无菌环境下进行 D正确。
故选AD。
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