2026届高三生物一轮复习课件 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病

基因在染色体上、伴性遗传 和人类遗传病 1 课标要求 1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联 2.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的 3.教学活动:调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施 2 考点一 基因在染色体上（迁移·提能类） 3 1.萨顿的假说 独立性 形态结构 父方 母方 非等位基因 4 2.基因位于染色体上的实验证据 （1）研究者：________及其同事。 （2）研究过程 摩尔根 5 产生的配子 红眼（雌） 红眼（雄） 红眼（雌） 白眼（雄） 染色体 6 ［提醒］果蝇用作遗传实验材料的优点:①易饲养,繁殖快;②染色体数 目少,便于观察;③生长周期短,产生的后代多;④相对性状易于区分。 3.基因与染色体的关系：一条染色体上有______基因,基因在染色体上 呈______排列。 多个 线性 7 【考点易错】（明辨析） （1）体细胞中基因成对存在，配子中只含一个基因。( ) × [解析] 配子中含有成对基因中的一个。 （2）摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列。( ) × [解析] 摩尔根的果蝇杂交实验证明了基因在染色体上，不能证明基 因在染色体上呈线性排列。 8 （3）摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状，该性状 来自基因重组。( ) × [解析] 果蝇的白眼性状来自基因突变。 （4）非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而组 合能说明“核基因和染色体行为存在平行关系”。( ) √ （5）性染色体上的基因都与性别决定有关。( ) × [解析] 性染色体上的基因并不都与性别决定有关,如人类红绿色盲基 因在 染色体上，与性别决定无关。 9 摩尔根果蝇杂交实验拓展 （1）实验现象（摩尔根先做了实验一,紧接着做了回交实验二）: 实验一（杂交实验） 实验二（回交实验） _____________________________________________________________________________________________ _____________________________________________________________________________________________ 10 （2）提出假说,进行解释 假说 假说1:控制眼色的基因位于 染色体非同源区段, 染色体上 有该基因,而 染色体上没有 假说2:控制眼色的基因位 于、染色体同源区段, 染色体和 染色体上都有该 基因 实验一 图解 ________________________________________________ _____________________________________________ 11 实验二 图解 ___________________________________________ ____________________________________________ 疑惑 上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象 （续表） 12 （3）演绎推理,验证假说 摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假说1,从而合理地解释了实 验一和回交实验二。为了验证假说,摩尔根设计了多个新的实验,其中 有一组实验最为关键,即白眼雌果蝇与纯合红眼雄果蝇交配,最终实验 结果和预期完全符合假说1,假说1得到了证实。 13 假 说 假说1:控制眼色的基因位于 染 色体非同源区段, 染色体上有 该基因，而 染色体上没有 假说2:控制眼色的基因位于、 染色体同源区段,染色体和 染色 体上都有该基因 图 解 ____________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________________ 14 1.[2024·广东梅州模拟] 下列关于基因和染色体的叙述,错误的是( ) A.体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性 B.受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方,另一半来自父方 C.减数分裂时,成对的等位基因或同源染色体彼此分离分别进入不同配 子中 D.雌雄配子结合形成合子时,非同源染色体上的非等位基因自由组合 [解析] 减数分裂形成配子时,非同源染色体上的非等位基因自由组合, D项错误。 √ 15 2.[2024·重庆渝中区模拟] 如图为摩尔根证明基因在染色体上的部分果 蝇杂交实验过程图解，下列相关分析错误的是( ) A.依据 杂交后代性状分离比可知，果蝇的红、 白眼色遗传符合基因的分离定律 B.摩尔根运用了假说—演绎法证明了控制眼色 的基因位于性染色体上 C.演绎推理的内容是若假说成立， 中红眼与 白眼果蝇之比为 D. 中红眼雌雄果蝇杂交，在不发生基因突变 情况下，子代可能会出现白眼雌果蝇 √ 16 [解析] 由 中性状分离比为红眼∶白眼 ,可判断眼色由一对等位基因控制，其 遗传遵循基因的分离定律，A正确；摩尔根 运用假说—演绎法证明控制果蝇眼色的基因 位于性染色体上,B正确；中红眼与白眼果蝇之比为 属于已知的 实验结果，演绎推理的内容是根据所做假说,预测白眼雄果蝇与 雌 果蝇杂交的后代的表型及比例为红眼∶白眼,C错误； 中红眼 雌雄果蝇杂交,正常情况下子代不会出现白眼雌果蝇,若产生配子时发 生染色体变异，可能会导致子代出现白眼雌果蝇,D正确。 17 考点二 伴性遗传特点及应用分析（迁移·提能类） 18 1.伴性遗传概念：__________上的基因控制的性状在遗传上总是和 ______相关联的现象。 性染色体 性别 ［提醒］性染色体上的基因在遗传时与性别相关联，但未必都与性别 决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均位于 染色体上,而外耳 道多毛症基因则位于 染色体上。 19 2.伴 染色体隐性遗传——以红绿色盲为例 （1）男性的色盲基因一定传给______, 也一定来自______。 女儿 母亲 （2）若女性为患者,则其父亲和儿子 ______是患者;若男性正常,则其_______ _____也一定正常。 一定 母亲和女儿 （3）如果一个女性携带者的父亲和儿 （4）这种遗传病的遗传特点是男性患者______女性患者。 多于 子均患病,说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。 20 3.伴 染色体显性遗传——以抗维生素D佝偻病为例 （1）男性的抗维生素D佝偻病基因一定 传给______,也一定来自______。 女儿 母亲 （2）若男性为患者,则其母亲和女儿 ______是患者;若女性正常,则其_______ _____也一定正常。 一定 父亲和儿子 （3）这种遗传病的遗传特点是女性患 多于 世代连续遗传 者______男性患者,图中显示的遗传特点还包括______________。 21 4.伴 染色体遗传——以外耳道多毛症为例 （1）患者全为男性,女性全部正常。 （2）没有显隐性之分。 （3）父传子,子传孙,具有____________。 世代连续性 22 5.伴性遗传理论在实践中的应用 （1）性染色体决定性别的主要类型表示一组常染色体 类型 型 型 性别 雌 雄 雌 雄 体细胞染色体 组成 配子染色体 组成 或 或 实例 人等大部分动物 鳞翅目昆虫、鸟类 23 ［分析］ 所有生物________ （填“一定”或“不一定”）都有性染色体。 没有性染色体的生物________（填“可能有”“一定有”或“一定没有”） 性别之分。 性染色体上的基因________（填“一定”或“不一定”）都与性别决定有 关系。 性染色体______ （填“一定”或“不是”）只存在于生殖细胞中。 不一定 可能有 不一定 不是 24 （2）推测后代发病率,指导优生 婚配 生育建议 正常男×红绿色盲女 生______,原因:该夫妇所生男孩均患病,女 孩均表现正常 抗维生素D佝偻病男×正 常女 生______,原因:该夫妇所生女孩全患病,男 孩均正常 女孩 男孩 25 （3）根据性状推断后代性别,指导生产实践 ①鸡的性别决定方式为 型。 ②控制鸡的羽毛有横斑条纹（芦花鸡）的基因B只位于___染色体上。 ③杂交设计：选择________雄鸡和______雌鸡杂交。 ④选择:从 中选择表型为非芦花的个体（雌鸡）保留。 非芦花 芦花 26 【考点易错】（明辨析） （1）只有具有性别分化的生物才有性染色体。( ) √ （2）含染色体的配子是雌配子,含 染色体的配子是雄配子。( ) × [解析] 含 染色体的配子也可能是雄配子。 （3）性染色体上的基因都随性染色体传递。( ) √ （4）人群中的伴 染色体隐性遗传病女患者远多于男患者。( ) × [解析] 人群中的伴 染色体隐性遗传病男患者多于女患者。 27 （5）抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲可能都正常。( ) × [解析] 抗维生素D佝偻病为伴 染色体显性遗传病,女患者致病基因来 自其父亲或母亲,故二者至少有一方患病。 （6）一个伴 染色体隐性遗传病女性患者的致病基因来自其双亲。 ( ) √ 28 【长句拓展】（练思维） 1.［必修 “拓展应用”］ 用白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交,通过眼 睛颜色可判断子代果蝇的性别;用白眼雄果蝇和红眼雌果蝇杂交,通过 眼睛颜色却不能判断子代果蝇的性别,原因是 _____________________ ____________________________________________________________ ____________________________________________________________ ________________________ 。 控制白眼的基因只位 于 染色体上且为隐性基因。白眼雄果蝇与红眼雌果蝇杂交,若红眼雌 果蝇为纯合子,后代雌雄果蝇均为红眼;若红眼雌果蝇为杂合子,则后代 雌雄果蝇中均有红眼、白眼 29 2.［必修 “复习与提高”］ 人们发现，偶尔会有原来下过蛋的母 鸡，以后却变成公鸡，长出公鸡的羽毛，发出公鸡样的啼声。从遗传 的物质基础和性别控制的角度分析，这种现象出现的可能原因是 ____________________________________________________________ ____________________________________________________________ ____ 。 性别和其他性状类似，也是受遗传物质和环境共同影响的，性反转 现象可能是某种环境因素使性腺出现反转现象所致，但遗传物质组成 不变 30 1.<m></m>、<m></m>染色体的来源及传递规律 若某夫妇的性染色体组成分别为<m></m>、<m></m>。 <m></m>中<m></m>只能由父亲传给女儿,<m></m>则由父亲传给儿子。 <m></m>中<m></m>、<m></m>任何一条都可来自母亲,也可来自父亲,向下一代传递 时,任何一条既可传给女儿,又可传给儿子。 ③该对夫妇生了两个女儿,则两个女儿的性染色体中来自父亲的都为<m></m>, 是相同的,但来自母亲的既可能为<m></m>,也可能为<m></m>,不一定相同。 31 2.<m></m>、<m></m>染色体同源区段的基因的遗传 （1）控制人类红绿色盲和抗维生素D佝偻病的基因只位于 Ⅲ 区段， 在 染色体上无相应的等位基因。 （2）控制人类外耳道多毛症的基因只位于 Ⅱ 区段，在 染色体上无 相应的等位基因。 32 （3）假设控制某对相对性状的基因A、位于、 染色体的 Ⅰ 片段 （同源区段）上,那么雌性个体的基因型有、、 种,雄 性个体的基因型有、、、 种。交配的类型有 （种）。那么这对相对性状在后代雌、雄个体中的表型也 有差别,如: 33 3.伴性遗传与遗传定律 （1）伴性遗传与基因的分离定律之间的关系 伴性遗传的基因在性染色体上,性染色体也是一对同源染色体,伴性遗 传从本质上说符合基因的分离定律。 （2）在分析既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对或两对 以上的相对性状的遗传时,位于性染色体上的基因控制的性状按伴性遗 传处理,位于常染色体上的基因控制的性状按基因的分离定律处理,整 体则按基因的自由组合定律处理。 34 （3）研究两对等位基因控制的两对相对性状,若都为伴性遗传,则不符 合基因的自由组合定律。 （4）性状的遗传与性别相联系。在书写表型和统计后代比例时,一定 要与性别相联系。 35 命题角度一 伴性遗传的类型及特点 1.[2024·广东梅州质检] 某种人类遗传病是由 染色体上的显性基因A 控制的，但不会引起男性发病。现有一女性患者与一表现正常的男性 结婚，下列推测合理的是( ) A.人群中该病的发病率正好等于 B.亲代中的正常男性不携带致病基因 C.若该女性患者的基因型为，则该夫妇的后代患病率为 D.若该女性患者的基因型为，则该夫妇的后代患病率为 √ 36 [解析] 男性全部表现正常，女性有的患病有的正常，且人群中男女 比例约为，因此人群中该病的发病率低于 ，A错误。男性的 基因型为 时也表现正常，故亲代中的正常男性也可能携带致病 基因，B错误。若该女性患者的基因型为 ，该正常男性的基因 型为，则后代的基因型及表型为（女儿患病）、 （女儿正常）、（儿子正常）、 （儿子正常），后代患病率 为；若该女性患者的基因型为 ，该正常男性的基因型为 ，则后代的基因型及表型为（女儿患病）、 37 （女儿患病）、（儿子正常）、 （儿子正常），后代患病率 为，C错误。若该女性患者的基因型为 ，该正常男性的基 因型为，则后代的基因型及表型为（女儿患病）、 （儿子正常），后代患病率为；若该女性患者的基因型为 ， 该正常男性的基因型为，则后代的基因型及表型为 （女儿患病）、（儿子正常），后代患病率为 ，D正确。 2.[2024·贵州卷] 人类的双眼皮基因对单眼皮基因是显性，位于常染色 体上。一个色觉正常的单眼皮女性（甲），其父亲是色盲；一个色觉 正常的双眼皮男性（乙），其母亲是单眼皮。下列叙述错误的是 ( ) A.甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因 B.乙的一个精原细胞在减数分裂 Ⅰ 中期含四个单眼皮基因 C.甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲 D.甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为 √ 39 [解析] 假设人类的双眼皮基因与单眼皮基因用A、 表示，红绿色盲 相关基因用B、 表示，一个色觉正常的单眼皮女性（甲），其父亲 是色盲，则甲的基因型为 ，一个色觉正常的双眼皮男性 （乙），其母亲是单眼皮，则乙的基因型为 。甲的一个卵原 细胞在有丝分裂中期，已进行了复制，有2个 基因，A正确； 乙的基因型为，减数分裂前的间期 进行复制，减数分裂 Ⅰ 中期含2个单眼皮基因，B错误；甲不患红绿色盲，其父亲患红绿色 盲，所以甲的基因型为 ，甲含有色盲基因并且一定是来源于 她的父亲，C正确；甲的基因型为，乙的基因型为 ，甲、 乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为 ，D正确。 40 男孩患病概率<m></m>患病男孩概率 （1）由常染色体上的基因控制的遗传病 ①患病概率与性别无关,不存在性别差异,因此,男孩患病概率<m></m>女孩患 病概率<m></m>患病孩子概率。 ②“患病”与“男孩”（或女孩）是两个独立事件,因此需患病概率×性别 比例,即患病男孩概率<m></m>患病女孩概率<m></m>患病孩子概率<m></m>。 [易错提醒] 41 （2）由性染色体上的基因控制的遗传病:致病基因位于性染色体上,它 的遗传与性别连锁,“男孩患病”是指男孩中患病的个体,不考虑女孩;“患 病男孩”则是所有孩子中患病的男孩,二者主要是概率计算的范围不同。 即患病男孩的概率 患病男孩在后代全部孩子中的概率;男孩患病的概 率 后代男孩中患病的概率。 42 命题角度二 考查伴性遗传与遗传规律的关系 3.[2024·山东烟台模拟] 果蝇的有眼与无眼、正常翅与裂翅分别由基因 、控制，已知这两对基因中只有一对位于 染色体上，且某一 种基因型的个体存在胚胎致死现象。现用一对有眼裂翅雌雄果蝇杂 交， 表型及数量如下表所示，不考虑基因突变和染色体互换。下列 说法正确的是( ) 有眼裂翅 有眼正常翅 无眼裂翅 无眼正常翅 雌蝇/只 181 0 62 0 雄蝇/只 89 92 31 0 43 A.决定有眼与无眼、正常翅与裂翅的基因分别位于 染色体和常染色 体上 B. 中有眼个体随机交配，后代成活个体中有眼正常翅雌蝇的占比为 C. 中有眼个体随机交配，后代成活雄性个体中有眼裂翅雄蝇的占比 为 D.用纯合无眼正常翅雄蝇和纯合无眼裂翅雌蝇杂交可验证胚胎致死的 基因型 √ 44 [解析] 由题意知：对于眼形来说，亲本都为有眼，子代雌雄个体都 出现无眼，说明有眼为显性性状，子代雌雄个体表型比例不同，可 能是因为某种基因型的胚胎部分致死，导致雄性无眼个体减少；对 于翅形来说，亲本均为裂翅，而正常翅只在雄性中出现，说明控制 翅形的基因位于 染色体上，裂翅为显性性状，由于两对等位基因中 只有一对位于 染色体上，则控制有眼与无眼的基因位于常染色体上， A错误。由A项推知，亲本的基因型为、， 中没有无 眼正常翅雄性个体，说明无眼正常翅雄性个体可能胚胎致死，若将 45 中有眼个体随机交配，则中占，占， 的基因频率 为，D的基因频率为；雌性中占，占，则 的基因频率为，的基因频率为，雄性中占， 占 ，则的基因频率为，的基因频率为， 的基因频率为 ，让 中有眼个体随机交配，则后代成活个体中，有眼正常翅雌 性个体的概率为 ，B错误。中有眼个体随机交配，子代中 占 ，该种基因型个体死亡， 占 ，占， 占 ，即成活雄性个体的表型及比例为有眼裂翅∶有 眼正常翅∶无眼裂翅 ，可推知成活雄性个体中有眼裂翅雄 蝇的占比为 ，C正确。验证胚胎致死个体的基因型，可选择无 眼正常翅雌蝇和无眼裂翅雄蝇杂交，观察并统计后代的性状及比例， 若杂交后代只有雌蝇（或只有无眼裂翅雌蝇），则胚胎致死个体的 基因型为 ，D错误。 4.[2023·广东卷] 鸡的卷羽对片羽 为不完全显性，位于常染色 体。表现为半卷羽；体型正常对矮小为显性，位于 染色体。 卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡 以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将 基因引入广东特色肉鸡 “粤西卷羽鸡”，育种过程见下图。下列分析错误的是( ) 48 A.正交和反交获得 个体表型和亲本不一样 B.分别从 群体 Ⅰ 和 Ⅱ 中选择亲本可以避免近交衰退 C.为缩短育种时间应从 群体 Ⅰ 中选择父本进行杂交 D. 中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡 √ 49 [解析] 分析题意可知，群体 Ⅰ 亲本的基因型为 ,群 体 Ⅱ 亲本的基因型为， 群体 Ⅰ 雌、雄个体基因 型分别为、 ，表型分别为半卷羽矮小、半卷羽正常； 群体 Ⅱ 雌、雄个体基因型分别为、 ，表型均为半卷羽 正常。结合上述分析可知，正交和反交获得的 个体表型和亲本不 一样，A正确；近交衰退产生的原因是近交增加了有害基因纯合概率， 导致个体适应能力下降，由于群体 Ⅰ 和 Ⅱ 的亲本不同，因此分别 从 群体 Ⅰ 和 Ⅱ 中选择亲本可以避免近交衰退，B正确； 50 从 群体 Ⅰ 中选择父本、从群体 Ⅱ 中选择母本进行杂交 ， 中不会出现具有目的性状的雄性个体，但从 群体 Ⅰ 中选择母本、从 群体 Ⅱ 中选择父本进行杂交 ，中卷羽矮小雌鸡 和卷羽矮小雄鸡 即为目的性状能够稳定遗传的种鸡，C错误，D正确。 命题角度三 伴性遗传中的特殊现象分析 5.[2024·安徽合肥月考] 某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型； 宽叶由显性基因B控制，狭叶由隐性基因控制，B和均位于 染色体 上，基因 使雄配子死亡。以下说法错误的是( ) A.若后代全为宽叶雄株，则亲本基因型是 B.若后代全为宽叶，雌、雄植株各半，则亲本基因型是 C.若后代雌、雄植株各半，狭叶个体占 ，则亲本基因型是 D.若后代性别比例为，宽叶个体占 ，则亲本基因型是 √ 52 [解析] 若后代全为宽叶雄株,则雌性亲本产生的配子只有一种 , 因此雌性亲本的基因型是,雄性亲本只产生含的配子,而基因 使雄配子致死,因此雄性亲本的基因型是 ,A正确；若后代全为宽 叶,雌、雄植株各占一半,则雄性亲本产生和两种配子,基因 使雄配 子致死，因此雄性亲本的基因型是 ,后代的雄性植株全是宽叶,雌 性亲本只产生一种的配子,因此雌性亲本的基因型是 ,B正确； 若后代雌、雄植株各占一半,即性别比例为,雄性亲本产生和 两 种配子,基因使雄配子致死,因此雄性亲本的基因型是 ,后代宽叶 与狭叶之比是 ,说明雌性亲本含有狭叶基因,因此雌性亲本的基因 型是 ,C正确,D错误。 53 6.[2024·江西南昌模拟] 某科研小组用一对表型都为圆眼长翅的雌、雄 果蝇进行杂交，子代中圆眼长翅∶圆眼残翅∶棒眼长翅∶棒眼残翅在 雄性中为，在雌性中为 ，下列分析错误的是( ) A.圆眼、长翅为显性性状 B.决定眼形的基因位于 染色体上 C.子代圆眼残翅雌果蝇中杂合子占 D.雌性子代中可能存在与性别有关的致死现象 √ 54 [解析] 圆眼长翅雌、雄果蝇进行杂交，子代出现棒眼、残翅，即发 生性状分离，说明圆眼对棒眼是显性性状，长翅对残翅是显性性状； 子代雄果蝇中，圆眼长翅∶圆眼残翅∶棒眼长翅∶棒眼残翅 圆眼棒眼（3长翅 残翅），说明两对等位基因遵循 自由组合定律；子代雌果蝇没有棒眼，说明圆眼和棒眼属于伴性遗 传，若关于长翅和残翅的基因用 表示，关于圆眼和棒眼的基因用 表示，则亲本基因型可以用、 表示。由分析可知， 圆眼对棒眼是显性性状，长翅对残翅是显性性状，A正确； 55 由分析可知，决定眼形的基因位于 染色体上，B正确；由于亲代基 因型是、，子代圆眼雌果蝇的基因型是、 ， 各占，残翅雌果蝇的基因型是 ，因此圆眼残翅雌果蝇中杂合子 占，C错误；子代雌果蝇中，圆眼长翅∶圆眼残翅 ，不是 ，说明雌果蝇子代中可能存在与性别有关的致死现象，D正确。 1.伴性遗传中的致死问题 （1） 染色体上隐性基因使雄性个体致死 [题后归纳] 57 染色体上隐性基因使雄配子（花粉）致死（以剪秋罗植物叶型遗 传为例） 特点：群体中无窄叶雌株。 58 2.性染色体相关“缺失”下的传递分析 （1）部分基因缺失：可用 代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如 ，若基因缺失，则变成、 、 、 。 （2）染色体缺失：可用 代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如 ，若所在的染色体缺失，则变成 、 、、 。 59 考点三 人类遗传病的类型及特点（识记·应用类） 60 1.人类遗传病 （1）概念:通常指________________________________。 由遗传物质改变而引起的人类疾病 （2）人类常见遗传病的特点、类型及 实例（连线） [答案] Ⅰ; Ⅱ 、 Ⅳ 、; Ⅲ 、Ⅴ; Ⅰ 61 （3）不同类型人类遗传病的特点及实例 遗传病类型 遗传特点 举例 单 基 因 遗 传 病 常 染 色 体 显性 ①男女患病概率相等 ②______遗传 并指、多指、软骨发 育不全 隐性 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病，______遗传 苯丙酮尿症、白化 病、镰状细胞贫血 伴 染 色 体 显性 ①患者中女性多于男性 ②连续遗传 ③男患者的母亲和女儿______ 患病 抗维生素D佝偻病 连续 隔代 一定 62 遗传病类型 遗传特点 举例 单 基 因 遗 传 病 伴 染 色 体 隐性 ①患者中男性________女性 ②女患者的父亲和儿子一定患 病 红绿色盲、血友病 伴 染色体 具有“男性代代相传”的特点 外耳道多毛症 远多于 （续表） 63 遗传病类型 遗传特点 举例 多基因遗传病 ①常表现出__________现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高 冠心病、唇裂、哮喘 病、原发性高血压、 青少年型糖尿病 染色体异常遗 传病 往往造成较严重的后果，甚至 胚胎期就引起自然流产 唐氏综合征、猫叫综 合征、性腺发育不良 家庭聚集 （续表） 64 2.遗传病的检测和预防 （1）手段:主要包括__________和__________等。 （2）意义:在一定程度上能够有效地______遗传病的产生和发展。 （3）遗传咨询的内容和步骤 遗传咨询 产前诊断 预防 家族病史 传递方式 再发风险率 产前诊断 终止妊娠 65 （4）产前诊断 基因检测 遗传病 先天性疾病 （5）基因检测 ①概念:通过检测人体细胞中的__________,以了解人体的基因状况。 ②人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。 序列 66 3.实验:调查人群中的遗传病 （1）调查方式 通过社会调查和家系调查的方式可以了解单基因遗传病的发病情况。 （2）调查过程 调查 调查 调查结论 调查报告 67 （3）发病率与遗传方式的调查 项目 调查对象 及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病 发病率 广大人群 随机抽样 考虑年龄、性别等因 素,群体足够大 患病人数占所调查的总 人数的百分比 遗传 方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所 在的染色体类型 68 【考点易错】（明辨析） （1）近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险。( ) √ （2）单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病。( ) × [解析] 单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。 （3）调查结果显示某病女性发病率明显高于男性,则此病可能为伴 染 色体显性遗传病。( ) √ （4）调查人群中红绿色盲的发病率应在患者家系中多调查几代,以减 少实验误差。( ) × [解析] 调查人群中红绿色盲的发病率应在人群中随机抽样调查。 69 命题角度一 人类遗传病的类型及特点 1.[2024·湖南衡阳模拟] 鱼臭症是一种罕见的人类遗传病。患者因 基因发生隐性突变而不能合成相关酶，导致三甲基胺无法正常 代谢，使其呼出的气体、排出的尿液或汗液散发出腐鱼的臭味。下列 相关叙述正确的是( ) A.鱼臭症表明基因可通过控制蛋白质结构直接控制生物体的性状 B.细胞中正常的 基因可直接将三甲基胺转化为无臭味物质 C.调查人类罕见遗传病的发病率要在患者家系中进行抽样调查 D.通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有鱼臭症等先天性疾病 √ 70 [解析] 根据题意，鱼臭症与不能合成某种酶有关，因此鱼臭症表明 基因可通过控制酶的合成控制代谢过程，进而间接控制生物体的性 状，A错误；细胞中正常的 基因控制合成的酶可将三甲基胺转 化为无臭味物质，B错误；调查人类罕见遗传病的发病率要在人群中 随机抽样调查，C错误；通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有鱼 臭症等先天性疾病，大大降低患儿的出生率，D正确。 71 2.如图表示各类遗传病在人体不同 发育阶段的发病风险。下列叙述正 确的是( ) A.含有单基因遗传病致病基因的个体一定患病 B.染色体异常遗传病发病率在出生后明显低于胎儿期 C.羊水检查不能用于单基因遗传病的检测 D.多基因遗传病的发病风险随年龄的增加而下降 √ 72 [解析] 在单基因遗传病中，个体含某致病基因后，不一定会发病， 如常染色体隐性遗传病致病基因携带者，A错误；由图可知，染色体 异常遗传病的发病率在出生后明显低于胎儿期，B正确；羊水检查能 用于单基因遗传病的检测，C错误；由图可知，多基因遗传病的发病 风险随年龄的增加而增加，D错误。 73 遗传病患者、携带者与携带遗传病致病基因的个体辨析 遗传病患者 患有遗传病的个体,可能携带遗传病致病基因,也可能不 携带遗传病致病基因,不携带遗传病致病基因的个体不 一定不患遗传病,如唐氏综合征患者 携带者 携带遗传病致病基因而表现正常的个体 携带遗传病 致病基因的 个体 携带遗传病致病基因的个体包括患者和携带者,因此不 一定患遗传病,如女性红绿色盲基因携带者 不患红 绿色盲 [题后归纳] 74 命题角度二 遗传系谱图与电泳图的分析 3.[2024·山东卷] 如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑、 染 色体同源区段和突变，下列推断错误的是( ) A.该致病基因不位于 染色体上 B.若 不携带该致病基因，则 一定为杂合子 C.若 正常，则 一定患病 D.若 正常，则据 是否患病可确定该病遗传 方式 √ 75 [解析] 由于该家系中有女患者，所以该致病基因 不位于染色体上，A正确；若 不携带该致病 基因，则该病可能为伴染色体隐性遗传病、伴 染色体显性遗传病、常染色体显性遗传病，设相关基因为 ，则 一定为杂合子或，B正确；若 正常，则该病为常染色 体显性遗传病，由于 正常，为，而 患病，为 ，可推出 一定患病，C正确；若 正常， 患病，该病为隐性遗传病， 若 患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若 正常，该 病可能为常染色体隐性遗传病、伴 染色体隐性遗传病，D错误。 76 4.[2024·安徽卷节选] 一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图 如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤,由等位基因 控制;乙病是苯丙酮 尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致,由等位基因 控制,两对基因独立 遗传。 回答下列问题。 77 （1）据图可知,两种遗传病的遗传方式为甲病：__________________; 乙病：__________________。推测 的基因型是______。 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 78 [解析] 据图分析, 和 不患乙病， （女性）患乙病，可推 断乙病（苯丙酮尿症）为常染色体隐性遗传病。 和 患甲病, （女性）正常,可推断甲病为常染色体显性遗传病。进一步分析可 知 和 的基因型都为，所以 的基因型为 ,又因 为 只患乙病,则其基因型为,所以 、 的基因型分别为 、 。 79 （2）科研人员对该家系成员的两个基因 进行了 扩增,部分成员扩增产物凝胶电 泳图如下。 据图分析,乙病是由于正常基因发生了碱基 缺失 25 ______所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为,若 与一 个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为_______;若 和 婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的____倍。因此， 避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。 80 [解析] 分析该家系成员的基因型 与两个基因的 扩增产物凝胶 电泳图,由 的基因型为 可 确定基因、 所对应的条带,进而 推出基因A、B所对应的条带,如图所示。 从而确定 、 的基因型均为。由于 基因的长度小于B基 因，说明乙病是由于正常基因B发生了碱基的缺失。只考虑乙病,由 和 的基因型均为可确定 、 的基因型为 、 81 ，所以 、 的基因型为 的概率为 。因为在正常 人群中乙病携带者的概率为,所以若 （不患甲病）与一个无亲缘关系的 正常男子婚配，生育患病孩子的概率为 。 若 和 婚配，生育患病孩子的概率为 , 故 和 婚配生育患病孩子的概率是前一种婚配的25倍。 （3）近年来,反义 药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片 段,递送到细胞中,能与目标基因的 互补结合形成部分双链,影 响蛋白质翻译,最终达到治疗目的。上述家系中，选择___基因作为目 标,有望达到治疗目的。 A 83 [解析] 由题意可知,乙病患者相关基因型为 ,甲病患者相关基因型 为。根据题意可知,反义 药物的治疗原理是阻碍基因表达,所以 上述家系中,选择A基因作为目标，有望达到治疗目的。 84 （1）遗传系谱图的关键解题思路 ①寻求两个关系:基因的显隐性关系;基因与染色体的关系。 ②找准两个开始:从子代开始;从纯合个体开始（显性找正常个体,隐性 找患病个体）。 ③学会双向探究:逆向反推（从子代的性状比例着手）;顺向直推 （已知表型为隐性性状,可直接写出基因型;若表型为显性性状,则先写 出基因组成表达式,再看亲子关系）。 [题后归纳] 85 （2）遗传系谱图中遗传病的判定程序及方法 第一步:确认或排除伴 染色体遗传 若系谱图中女性全正常,患者全为 男性,而且患者的父亲、儿子全为 患者,正常男性的父亲、儿子全正 常,则最可能为伴 染色体遗传,如图甲。 86 第二步:判断显隐性 ①“无中生有”是隐性遗传,如图乙。 ②“有中生无”是显性遗传,如图丙。 87 第三步:确认或排除伴 染色体遗传 ①在已确定是隐性遗传的系谱图中 .女性患者,其父或其子有正常的,一定是常染色体隐性遗传,如图丁、戊。 .女性患者,其父和其子都患病,最可能是伴 染色体隐性遗传,如图己。 说明:在没有确定是隐性遗传的系谱图中,女性患者,其父和其子都患病 也可能是常染色体显性遗传或伴 染色体显性遗传。 88 ②在已确定是显性遗传的系谱图中 .男性患者,其母或其女儿有正常的,一定是常染色体显性遗传,如图庚。 .男性患者,其母和其女儿都患病,最可能是伴 染色体显性遗传,如图辛。 89 第四步:若以上方法还无法确定,则看一看题中是否有附加条件,通过附 加条件进一步确定。例如图壬中若 不携带该病的致病基因,则基因 在染色体上;若 携带该病的致病基因,则基因在常染色体上。 90 $$