内容正文:
假期作业20 人类遗传病
科学思维
概括与归纳:人类遗传病的概念
和特点.
科学探究 实验调查:人类常见遗传病.
社会责任 关爱生命:预防人类遗传病.
1.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引
起的人类疾病.
2.人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多
基因遗传病和染色体异常遗传病三大类.
3.调查遗传病的发病率应在群体中进行,而调查
遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行.
4.遗传病的检测和预防的主要手段是遗传咨
询和产前诊断.
5.基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA
序列,以了解人体的基因状况.
◆[知识点1] 遗传病的类型和特点
1.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种伴X
染色体隐性遗传病,下列相关叙述不正确
的是 ( )
A.通常该病男性的发病率远高于女性
B.男性患者的致病基因可能来自于外祖父
或外祖母
C.某正常男性的女儿患该病,原因可能是
相关基因发生了甲基化修饰
D.男性患者与携带致病基因的女性结婚,
子代中儿子患病概率大于女儿
2.人类11号染色体上的βG珠蛋白基因(A
+),
既有显性突变(A),又有隐性突变(a),突变
均可导致地中海贫血症.下列关于遗传病
的说法中不正确的是 ( )
A.此病体现了基因突变的不定向性
B.一对皆患该病的夫妻不可能生下正常的孩子
C.调查人群中的遗传病最好选取群体中发
病率较高的单基因遗传病
D.可采用基因诊断的方法对胎儿进行产前诊断
3.下列关于遗传病特点的叙述,错误的是 ( )
A.唇腭裂的症状与许多环境因素密切相关
B.唐氏综合征的致病基因位于21号染色体上
C.抗维生素D佝偻病在女性中的发病率高
于男性
D.白化病患者的致病基因来自父母双方
4.造成人类遗传病的原因有多种.在不考虑基因
突变的情况下,下列说法正确的是 ( )
A.21三体综合征患者的体细胞中有3个染
色体组
B.猫叫综合征是第5号同源染色体中缺失
1条造成的遗传病
C.人群中发病率高的多基因遗传病适宜作
为遗传病的调査对象,如冠心病
D.患遗传病的个体不一定都携带致病基因
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5.一某病基因携带者(男)与一该病患者(女)
结婚,某同学将这对夫妇产生子代的情况绘
制成遗传图解(下图),下列对该遗传图解的
评价不合理的是 ( )
正常∶患病=1∶1
A.漏写亲本的性状表现类型
B.漏写杂交符号“×”
C.卵细胞的类型应该只写一个a
D.错写F1 的性状表现类型的比例
◆[知识点2] 遗传病的预防
6.预防和减少出生缺陷,是提高人口素质的重
要举措.下列做法不利于优生的是 ( )
A.进行遗传咨询
B.禁止近亲结婚
C.进行产前诊断
D.孕期经常性放射线照射
7.下列需要进行遗传咨询的是 ( )
A.亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年
B.得过肝炎的夫妇
C.父母中有外伤残疾的待婚青年
D.得过乙型脑炎的夫妇
8.下列与产前诊断有关叙述不合理的是
( )
A.通过对孕妇进行B超检查,可有效筛查
唇腭裂
B.通过对孕妇血液进行生化分析,可为21
三体综合征筛查提供依据
C.通过对羊水中胎儿脱落细胞染色体进行
核型分析,筛查青少年型糖尿病
D.通过对孕妇血浆中游离的胎儿DNA进
行基因检测,筛查苯丙酮尿症
9.如图为某次调查中收集的某单基因遗传病
家系图,不考虑基因突变和染色体变异,据
图分析下列说法错误的是 ( )
A.禁止近亲结婚能有效的预防该遗传病的发生
B.Ⅱ2 与Ⅱ3 的基因型相同
C.若Ⅱ3 与Ⅱ4 已经生育了一个患病小孩,
则 他 们 再 生 育 一 个 患 病 小 孩 的 概
率为1/4
D.为进一步调查该病的遗传方式,可以收
集更多患病家庭的数据
10.(备选不定项)先天性肌强直病有Becker病
(显性遗传病)和Thomsen病(隐性遗传病)两
种类型.它们是由同一基因发生不同突变引
起的.如图是某一先天性肌强直病家系的系
谱图.下列有关叙述错误的是 ( )
A.该家族所患遗传病最可能是Becker病
B.Becker病和Thomsen病的致病基因为
等位基因
C.该家系患者若为Thomsen病,则其遗传
方式是常染色体显性
D.若Ⅲ-5与一父母表现均正常的患者婚
配,则子代一定患病
11.研究人员发现了一种新型的单基因遗传病
(指受一对等位基因控制的遗传病),患者
的卵子取出后在体外放置一段时间或受精
后一段时间,会出现退化凋亡的现象,从而
导致女性不孕,研究人员将其命名为“卵子
死亡”.研究发现“卵子死亡”属于常染色
体显性遗传病,人体中只要单个PANX1
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基因发生突变,就可引起PANX1蛋白结
构与功能的改变,从而导致该病的发生.
下列有关叙述错误的是 ( )
A.该致病基因的发现,为试管婴儿反复失
败提供了新的诊断和治疗思路
B.“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病,
因此在男女中发病率相等
C.若“卵子死亡”患者的致病基因来自亲
本,那么只能来自父方
D.推测人体中 PANX1 基因发生显性突
变可能是该病发生的根本原因
12.微卫星DNA通常是基因组中由1~6个碱
基单元组成的一段 DNA重复序列,该序
列的重复数目在个体间呈高度特异性,是
普遍使用的DNA分子标记.亨廷顿舞蹈
症(HD)的致病基因 HTT位于4号染色
体的短臂,相关基因内部有一个三联体
(CAG)的串联重复序列,患者的致病基因
内CAG的重复数目高于正常人的重复数
目,杂合子和纯合子都表现出疾病症状.
下列关于该病说法,正确的是 ( )
A.HD患者体内编码亨廷顿蛋白的基因中
嘌呤的比例比正常基因高
B.借助系谱图可得出后代基因型和表型
的实际比例
C.用于亲子鉴定的微卫星DNA应该具有
容易发生变异的特点
D.该病涉及多个串联重复序列,可能属于
单基因遗传病
亨廷顿舞蹈病是单基因显性遗传病.现有
一位该病男患者与一位不患该病的女子结
婚,婚后生下三个孩子(均为单胎生),其中
大女儿和大儿子患该病,小女儿不患该病.
大女儿和大儿子均与不患该病的异性结婚,
大女儿生下了一位不患该病的男孩.大儿
子的妻子已怀孕(单胎).
(1)用“◇”表示尚未出生的孩子,请画出该
家系的系谱图,以表示该家系成员享廷顿舞
蹈病的患病情况.
(2)该病 (填“是”或“不是”)伴
X显性遗传病,判断依据是
.
(3)大儿子及其妻子生下不患该病的女儿的
概率是 ,大儿子的妻子在孕期可通
过进行 (答产前诊断的方式),
以确定其未出生的孩子是否患该病.
15根手指、16根脚趾,6岁男孩鹏鹏成了
世界上手指脚趾最多的人.而此前这一项吉
尼斯世界纪录的保持者是一个13岁的印度男
孩,他一共有25根手指和脚趾.鹏鹏得的是
多指(趾)并指(趾)症,如果按照完全独立的手
指、脚趾计算.他共有31根.多指(趾)症并
不稀奇,可是像他这么多的,却极为罕见.目
前关于多指(趾)并指(趾)症,医学界并没有找
到一个确切的病因.我们通常认为有四种假
说:第一种是染色体异常,分为显性和隐性两
种,如果是显性,那么在其父母身上也会有多
指情况出现;第二种是基因突变,这种原因无
从考证;第三种是近亲结婚造成的胎儿畸形;
第四种是母体受孕期间,受到生物因素的干
扰,如“孕妇”患感冒等,由于病毒感染,从而导
致胎儿畸形.
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所以在显微镜视野内可以观察到二倍体细胞和四倍体细胞,
A正确;由于用根尖分生区作材料制作临时装片要进行解
离,细胞已失活,所以在高倍镜下不可能观察到细胞从二倍
体变为四倍体的全过程,B错误;由于在一个细胞周期中,分
裂间期所处的时间占95%左右,所以处于分裂间期的细胞
最多,C正确;在诱导染色体数目变化方面,低温与秋水仙素
诱导的原理相似,都是在细胞分裂前期,抑制纺锤体的形成,
D正确.]
综合提升
10.A [图甲所示的变异属于染色体易位,图乙所示的变异为
染色体数目变异,A 错误;图丁所示的变异属于染色体结构
变异中的易位,易位可能导致基因位置的改变,但如果没有
影响到关键基因的表达或调控,也可能不引起性状变化,BC
正确;可遗传变异包括基因突变、基因重组和染色体变异,题
图所示的几种变异都属于可遗传变异,都能为生物进化提
供原材料,D正确.]
11.B [长春碱主要在分裂前期 发 挥 作 用,抑 制 微 管 蛋 白 聚
合,不能阻止染色体的复制,A 错误;秋水仙素可以抑制纺
锤体的形成,而长春碱能够阻止微管蛋白聚合,从而影响纺
锤体形成,故长春碱作用与秋水仙素类似,B正确;紫杉醇
是阻止纺锤体等结构解体从而抑制癌细胞增殖,作用时期
是末期,CD错误.]
12.ACD [我国科学家利用二倍体葡萄“喜乐”与四倍体葡萄
“巨峰”杂交,选育出三倍体葡萄新品种“沪培1号”,其细胞
中有三个染色体组,因而属于三倍体,也叫做多倍体,A 正
确;三倍体葡萄新品种“沪培1号”因为原始生殖细胞中有
三套染色体组,减数分裂时出现联会紊乱,一般不能形成可
育的配子,B错误;由于三倍体不能产生可育的配子,因而
其果实具有无核等优点,C正确;由于其细胞中含有三个染
色体组,因而其减数分裂会出现联会紊乱,D正确.]
情景培优
解析:(1)在遗传学上,该植株的红花和白花受6号染色体上
的一对等位基因控制,称之为一对相对性状.
(2)缺失是指染色体中某一片段的缺失,由图可知,植株甲的
变异类型是染色体结构变异中的缺失.与基因突变不同的
是,染色体变异(结构变异和数目变异)是可以用显微镜直接
观察到的.
(3)已知植株甲的基因型为 Dd,让其自交产生 F(DD∶Dd∶
dd=1∶2∶1),若基因 D位于异常染色体上,DD死亡,则F1
表型及比例为红花(Dd)∶白花(dd)=2∶1.①以植株甲为
父本(Dd),正常的白花植株(dd)为母本进行杂交,子代中发
现了一株植株乙(Ddd),从配子产生过程分析,植株乙出现
的原因有3种可能:父本植株甲减数分裂过程中6号同源染
色体未分离、母本正常白花植株减数分裂过程中6号同源染
色体未分离、母本正常白花植株减数分裂过程中6号姐妹染
色单体分开后移向了细胞的同一极;若植株乙的出现是精
子异常所致,则具体原因是精子形成过程中,减数分裂Ⅰ6
号同源染色体未分开,进入了一个子细胞.②若让植株甲
(Dd)、乙(Ddd)进行杂交,植株甲(Dd)的配子 D∶d=1∶1,
植株乙(Ddd)的配子 Dd∶dd∶D∶d=2∶1∶1∶2,则子代
为2DDd(红花)、3Ddd(红花)、1DD(死亡)、3Dd(红花)、1ddd
(白花)、2dd(白花),因此花色及比例为红花∶白花=8∶3.
答案:(1)相对性状
(2)染色体结构变异 显微镜
(3)红花∶白花=2∶1 精子形成过程中,减数分裂Ⅰ6号
同源染色体未分开,进入了一个子细胞 红花∶白花=8∶3
假期作业20
素能提升
1.D [葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种伴 X 染色体隐
性遗传病,通常该病男性的发病率远高于女性,A正确;该病
是一种伴 X染色体隐性遗传病,男性患者的致病基因来自
于母亲,母亲的致病基因来自于外祖父或外祖母,B正确;某
正常男性的女儿患该病,原因可能是相关基因发生了甲基化
修饰,导致其基因的碱基序列不变但表型改变,C正确;设相
关基因 是 B/b,男 性 患 者 (XbY)与 携 带 致 病 基 因 的 女 性
(XBXb)结婚,子代基因型有 XBXb、XbXb、XBY、XbY,儿子患
病概率等于女儿,D错误.]
2.B [人类11号染色体上的βG珠蛋白基因(A
+ ),既有显性突
变(A),又有隐性突变(a),这体现了基因突变的不定向性,
A正确;若这对夫妻均为杂合子,且都携带基因 A+ ,例如
AA+ 则他们可能生下正常的孩子,B错误;调查人群中的遗
传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,C正确;
可采用基因诊断的方法对胎儿进行产前诊断,D正确.]
3.B [唇腭裂是多基因遗传病,易受环境的影响,A 正确;唐
氏综合征是患者体细胞内比正常人多了一条21号染色体,
B错误;抗维生素 D佝偻病为伴 X染色体显性遗传病,在女
性中的发病率高于男性,C正确;白化病为常染色体隐性遗
传病,因此白化病患者的致病基因来自父母双方,D正确.]
4.D [21三体综合征患者的体细胞中只有2个染色体组,但
是21号染色体出现了3条,A错误;猫叫综合征是第5号染
色体短臂缺失造成的遗传病,B错误;调查遗传病一般选择
发病率较高的单基因遗传病,C错误;患遗传病的个体不一
定都携带致病基因,如染色体异常遗传病中的21三体综合
征,D正确.]
5.D [据题意可知:男性正常,但为致病基因携带者,女性患
病,故亲本的表型要注明 Aa(正常),aa(患病),A 正确;亲本
之间的杂交符号“×”不能缺少,B正确;当产生相同的生殖
细胞类型时,仅写一个就可以,故卵细胞的类型应该只写一
个a,C正确;亲代 Aa(正常)×aa(患病),F1:Aa(正常)∶aa
(患病)=1∶1,故F1 的表型及其比例是正确的,D错误.]
6.D [遗传咨询可分析新生儿可能患某些遗传病的概率是否
偏高,有利于优生,A不符合题意;禁止近亲结婚可降低隐性
遗传病患儿的降生,有利于优生,B不符合题意;产前诊断可
初步确定胎儿是否患遗传病,有利于优生,C不符合题意;孕
期经常性放射线照射会导致胎儿出现畸形或遗传病,不利于
优生,D符合题意.]
7.A [亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年需要进行遗传咨
询,A正确;肝炎是传染病不是遗传病,因此得过肝炎的夫妇
不需要进行遗传咨询,B错误;外伤残疾不属于遗传病,因此
父母中有外伤残疾的待婚青年不需要进行遗传咨询,C错误;乙
型脑炎是传染病不是遗传病,因此得过乙型脑炎的夫妇不需要
进行遗传咨询,D错误.]
8.C [通过对孕妇进行 B超检查,可有效筛查唇腭裂,即唇腭
裂可通过B超检测出来,A 不符合题意;通过对孕妇血液进
行生化分析,可为21三体综合征筛查提供依据,21三体综
合征属于染色体异常遗传病,B不符合题意;通过对羊水中
胎儿脱落细胞染色体进行核型分析,不能筛查青少年型糖尿
病,因为该病是多基因遗传病,不能通过染色体核型做出判
断,C符合题意;通过对孕妇血浆中游离的胎儿DNA进行基
因检测筛查 苯 丙 酮 尿 症,苯 丙 酮 尿 症 属 于 单 基 因 遗 传 病,
D不符合题意.]
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9.A [由题意可知,该遗传病可能是伴X显性遗传病、伴X隐
性遗传病、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病.禁
止近亲结婚只能预防隐性遗传病,A 错误;若该病为显性遗
传病则Ⅱ2 与Ⅱ3 都为隐性纯合子,若该病为隐性遗传病则
Ⅱ2 与Ⅱ3 都为杂合子,B正确;若Ⅱ3 与Ⅱ4 已经生育了一
个患病小孩,则两者基因型为 Aa和 Aa或 XAXa 和 XAY,后
代患病概率都是1/4,C 正确;通过分析有家族病史的遗传
系谱,可以确定该病的遗传方式,D正确.]
综合提升
10.CD [根据题意据图分析,患病人数较多,而且有代代相传
的特点,可能是显性遗传病的概率较大,所以该家族所患遗
传病最可能是 Becker病,A 正确;Becker病和 Thomsen病
是由同一基因发生不同突变引起的,属于同源染色体同一
位置上的等位基因,B正确;分析题图中Ⅰ-2不患病,其
后代Ⅱ-3患病,说明 Thomsen病的遗传方式是常染色体
隐性,C错误;若该家族所患遗传病是 Becker病,则Ⅲ-5
是杂合子,与一父母表现均正常的患者(父母正常,子代患
病,说明该病为隐性遗传病,该患者为隐性纯合子)婚配,后
代可能不患病,D错误.]
11.B [题意显示,患者的卵子取出后在体外放置一段时间或
受精后一段时间,会出现退化凋亡的现象,因此,该致病基
因的发现,为试管婴儿反复失败提供了新的诊断和治疗思
路,A正确;“卵子死亡”这种遗传病属于单基因遗传病,是
由一对等位基因控制的,属于常染色体显性遗传病,由于其
表现为“卵子死亡”,因此只在女性中表现,B错误;根据题
意,该病是常染色体显性遗传病,含致病基因的卵子受精后
会退化凋亡而死亡,因此其母亲只能提供不含有致病基因
的卵细胞,故患者的致病基因只能来自于父方,C正确;研
究发现“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病,是由于人体
中PANX1 基因发生显性突变导致的,D正确.]
12.D [DNA是双链,嘌呤数等于嘧啶数,所以 HD患者体内
编码亨廷顿蛋白的基因中嘌呤的比例和正常基因相等,均
为1/2,A错误;借助系谱图可推测遗传方式,从而判断分
析后代基因型和表型的理论比例,B错误;用于亲子鉴定的
微卫星 DNA 必 须 在 个 体 间 呈 高 度 特 异 性 且 含 有 较 多 的
G—C碱基对不易发生变异,因为只有这样才能稳定地用
来区分开个体之间的血缘关系,C错误;基因通常是具有遗
传效应的 DNA片段,该病涉及多个串联重复序列是发生
在碱基水平上的,可能是单基因遗传病,D正确.]
情景培优
解析:(1)表示一个家系的图中,通常以正方形代表男性,圆
形代表女性,以罗马数字代表代(如Ⅰ、Ⅱ等),以阿拉伯数字
表示个体(如1、2等),深颜色表示患者,据题意分析画出该
家系图谱为:
(2)若为伴 X显性遗传病,则男患者的 X染色体从母亲传递
而来,将来只能传递给女儿,根据伴 X显性遗传病的特点是
男患者的母亲及其女儿均为患者,而该家系中,第Ⅰ代的男
患者的小女儿不是该病的患者,且第Ⅱ代的男患者的母亲
也不是该病的患者,所以该病不符合伴 X 显性遗传病的特
点,该病不是伴 X显性遗传病,而是常染色体显性病.
(3)因为该病为常染色体显性病,假设控制该病的相关基因
为 A、a,则大儿子母亲的基因型为aa,而大儿子患该病,其基
因型为 Aa,大儿子的妻子基因型为aa,故二者生下一位不患该
病女孩的概率为1/2×1/2=1/4.该病是单基因显性遗传病,
所以可以通过基因检测的方式鉴定大儿子未出生的孩子是
否患该病.
答案:
(1)
(2)不是 第Ⅰ代的男患者生下了不患该病的女儿,则不符
合伴 X显性遗传病的特点(或第Ⅱ代的男患者的母亲是不
患该病的,说明其不符合伴 X显性遗传病的特点)
(3)1/4 基因检测
假期作业21
1.B [基因中一个碱基发生改变即基因突变,由于密码子的
简并性等原 因,基 因 突 变 不 一 定 会 引 起 生 物 性 状 的 改 变,
A正确;环境因素可诱导基因突变,但基因突变是不定向的,
B错误;染色体异常遗传病患者细胞中可能不携带致病基
因,如21三体综合征是人类第21对染色体多了一条染色体
引起的,患者细胞中不携带致病基因,C正确;自然条件下,
基因重组可发生在减数分裂形成生殖细胞的过程中,包括减
数分裂Ⅰ的前期和后期,D正确.]
2.B [1与2位于一条染色体上,由复制而来,故一般1与2
是相同基因.1与3位于一对同源染色体上,一般是等位基
因或者相同基因,A 错误;一般情况下,减数分裂Ⅰ发生同
源染色体分离,减数分裂Ⅱ发生姐妹染色单体分离.1与3
位于一对同源染色体上,1与2位于一条染色体的两条单体
上,故1与2在减数分裂Ⅱ分离,1与3在减数分裂Ⅰ分离,
B正确;不考虑突变的情况下,5、6为位于姐妹染色单体上
的相同基 因,5、6片 段 不 会 因 发 生 互 换 而 导 致 基 因 重 组,
C错误;2、6位于同一条染色单体上,4、8位于另一条染色单
体上,且这两条单体分别位于同源染色体上.减数分裂Ⅰ发
生同源染色体分离,减数分裂Ⅱ发生姐妹染色单体分离,故
2、4、6、8不会出现在同一个精细胞,D错误.]
3.C [减数分裂过程中,姐妹染色单体上出现等位基因的原
因可能是基 因 突 变,也 可 能 是 四 分 体 时 期 发 生 互 换 导 致,
A正确;减数分裂Ⅰ的前期可发生同源染色体上非姐妹染色
单体的互换,实现非等位基因的重新组合,B正确;三倍体西
瓜因为减数分裂过程中联会紊乱,不能产生正常种子,其变
异类型属于染色体数目变异,遗传物质发生改变导致,是可
遗传的变异,C错误;基因突变是产生新基因的重要途径,是
生物变异的根本来源,为生物进化提供原材料,D正确.]
4.A [基因突变是指 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺
失而引起的基因碱基序列的改变,若碱基的替换、增添或缺
失发生在 DNA分子中的非基因片段,就不会引起基因碱基
序列的改变,则不属于基因突变,A正确;在没有外界诱发因
素时,生物也可能由于 DNA复制偶尔发生错误等原因自发
产生基因突变,B错误;基因重组发生在减数分裂产生配子
的过程中,而人的心肌细胞不能进行减数分裂,因此不能发
生基因重组,C错误;基因型为 AaBB的个体只含有一对等
位基因,其自交导致子代出现性状分离的原因是在减数分裂
过程中,等位基因 Aa随同源染色体分离而分开,而基因重
组至少要有两对等位基因才可能发生,D错误.]
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