第5章 第28课时 伴性遗传和人类遗传病(课件PPT)-【金榜题名】2026年高考生物一轮总复习

第五章　基因的传递规律 第28课时　伴性遗传和人类遗传病 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 目录 contents Part 01 考点一 Part 03 教材查漏补缺 Part 04 课时提分集训（二十八） Part 02 考点二 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 考点一 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 父方 母方 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 女儿 儿子 都为X1 既可能为X2，也可能为X3 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 性 性别 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 男性 女性 病 正 父亲和儿子 母亲 和女儿 隔代遗传 多于 女儿 母亲 一定 父 亲和儿子 多于 世代连续遗传 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 女孩 该夫妇所生男孩 均患色盲，而女孩正常 男孩 该夫妇所生女孩 均患病，而男孩正常 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 × 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 × 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 √ × 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 × 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 × 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 考点二 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 遗传物质 单基因 多基因 色体异常 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 多于 多于 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 较高 单基因 群体 随机抽样 足够大 患者家系 遗传系谱图 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 随机抽 样 足够大 患病人数 所调查 的总人数的百分比 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 遗传咨询 产前诊断 预防 家族病史 终止妊娠 产前诊断 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 基因检测 遗传病 先天性疾病 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 × × × × × 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 × × 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 教材查漏补缺 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 多了一 条21号染色体 体未正常分离 父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时，21号染色 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 常染色体隐性遗传 双亲正常，女 儿有病 常染色体显性遗传 双亲有病， 女儿有正常的 隐性遗传 伴X染色体隐性遗传 显性遗传 伴X染色体显性遗传 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 发病率高 单基因 随机调查 家族 红眼 亲代是红眼和紫眼 果蝇，杂交①②子代全是红眼 翅型 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 母亲减数分裂正常，形成含Xb的卵细胞；父亲减数分裂Ⅰ 时，X、Y染色体未正常分离，最终形成含XBY的精子；基因组成为XBY的 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 课 时 提 分 集 训 （二十八） 点击进入word 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 谢谢观看 第五章　基因的遗传规律 高考总复习 生物 返回目录 高考目标定位 1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。2.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。 考点一　伴性遗传的特点及应用 1．性别决定的常见方式(以二倍体为例) 性别决定方式 XY型 ZW型 体细胞染色体组成 ♂：常染色体＋两条异型性染色体，可表示为2A＋XY ♂：常染色体＋两条同型性染色体，可表示为2A＋ZZ ♀：常染色体＋两条同型性染色体，可表示为2A＋XX ♀：常染色体＋两条异型性染色体，可表示为2A＋ZW 性别决定过程 性别决定方式 XY型 ZW型 性别决定过程 特点 后代性别决定与 有关 后代性别决定与 有关 2.性染色体传递特点(以XY型为例) (1)X1Y中X1只能由父亲传给 ，Y则由父亲传给 。 (2)X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。 (3)一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的 ，来自母亲的 。 【提醒】　 ①不是所有生物都有性染色体，由性染色体决定性别的生物才有性染色体。雌雄同株的植物(如水稻等)无性染色体。 ②性别并不都是由性染色体决定的。有些生物的性别与环境有关，如某些种类的蛙，其成蛙的性别与发育过程中的环境温度有关；有些生物的性别由卵细胞是否受精决定，如蜜蜂中雄蜂是由卵细胞直接发育而来的，蜂王(雌蜂)是由受精卵发育而来的。 ③由性染色体决定性别的方式除XY型、ZW型，还有其他的，如X染色体个数决定性别，蝗虫、蟋蟀等少数动物，性染色体组成为XX时为雌性，性染色体组成为XO时为雄性。 3．伴性遗传的类型和特点 (1)伴性遗传的概念：位于 染色体上的基因控制的性状，在遗传上总是和 相关联，这种现象叫作伴性遗传。 (2)伴性遗传的类型和遗传特点分析(以XY型为例) 类型 伴Y染色体遗传 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 基因 位置 Y染色体上 X染色体上 举例 人类外耳道多毛症 人类红绿色盲 抗维生素D佝偻病 遗传 特点 致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之分，患者后代中 全为患者， 全为正常。简记为“男全 ，女全 ” 1 若女性为患者，则其 一定是患者；若男性正常，则其 也一定正常。②如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是 。③自然群体中男性患者 女性 ①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给 ，也一定来自 。②若男性为患者，则其母亲和女儿 是患者；若女性正常，则其 也一定正常。③这种遗传病的遗传特点是女性患者 男性，图中显示的遗传特点是 4.伴性遗传的应用 (1)推测后代发病率，指导优生优育 婚配实例 生育建议及原因分析 男性正常×女性色盲 生 ；原因： 抗维生素D佝偻病男性×女性正常 生 ；原因： (2)根据性状推断性别，指导生产实践 已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。 ①选择亲本： 。 ②请写出遗传图解。 提示　如图所示 【归纳总结】　遗传系谱图分析 (1)“程序法”分析遗传系谱图 (2)遗传方式判断的两个技巧 ①“双亲正常，女儿有病”，可确定为常染色体隐性遗传病(如图1)；“双亲有病，女儿有正”，可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。 ②图3中若“患者的父亲不携带致病基因”，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴X染色体隐性遗传病；图3中若“患者的父亲携带致病基因”，可排除伴X染色体隐性遗传病。 判断正误 　(1)雌雄异体生物的性别都是由性染色体决定的(　 　) 提示　蜜蜂中的性别差异是由染色体组数决定的，雄蜂只有一个染色体组，蜂王和工蜂有两个染色体组。 (2)位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因(　 　) 提示　位于X染色体非同源区段的基因在XX个体的体细胞中可存在等位基因。 (3)女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2，男性的X染色体来自母方的概率是1(　 　) (4)与性别相关联的性状遗传都是伴性遗传，都遵循孟德尔的遗传规律(　 　) 提示　位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传时与性别相关联的现象称为伴性遗传，但并不是与性别相关联的性状遗传都是伴性遗传。 (5)人类的红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象(　 　) 提示　红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，具有隔代遗传的特点，但患病家系的系谱图中不一定能观察到隔代遗传现象。 (6)抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲可以都正常(　 　) 提示　抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，女患者的父亲和母亲至少有一个患该病。 　据图分析X、Y染色体的同源区段和非同源区段，其中红绿色盲相关基因为B、b，抗维生素D佝偻病相关基因为D、d。 (1)性染色体上的基因都与性别决定有关吗？ 提示　性染色体上的基因未必都与性别决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均位于X染色体上，而外耳道多毛基因则位于Y染色体上。 (2)红绿色盲和抗维生素D佝偻病致病基因都在X染色体的非同源区段，为什么红绿色盲患者男性多于女性而抗维生素D佝偻病患者女性多于男性？ 提示　因为红绿色盲致病基因为隐性基因，女性体细胞内的两个X染色体上同时具备b基因时才会患病，而男性体细胞内只有一条X染色体，只要具备一个b基因就表现为红绿色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗维生素D佝偻病致病基因为显性基因，女性体细胞内的两个X染色体上只有同时具备d基因时才会正常，而男性只要具备一个d基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性”。 (3)请写出红绿色盲和抗维生素D佝偻病遗传中，子代性状会表现出性别差异的婚配组合？ 提示　XBXb×XBY、XbXb×XBY；XDXd×XDY、XdXd×XDY。 (4)X、Y染色体的同源区段在减数分裂时可以联会，其上相同位点的基因互为相同基因或等位基因。若红绿色盲基因位于X、Y染色体的同源区段上，则该基因的遗传与性别有关吗？请举例说明。 提示　有关，如♀XbXb×♂XbYB、♀XbXb×♂XBYb、♀XBXb×♂XbYB、♀XBXb×♂XBYb。 考向一　伴性遗传辨析与推导 【例1】　(2024·贵州高考)人类的双眼皮基因对单眼皮基因是显性，位于常染色体上。一个色觉正常的单眼皮女性(甲)，其父亲是色盲：一个色觉正常的双眼皮男性(乙)，其母亲是单眼皮。下列叙述错误的是(　　 ) A．甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因 B．乙的一个精原细胞在减数分裂Ⅰ中期含四个单眼皮基因 C．甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲 D．甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/4 【答案】　B 【解析】　A、假设人类的双眼皮基因对单眼皮基因用A、a表示，A表示双眼皮，B、b表示红绿色盲，一个色觉正常的单眼皮女性(甲)，其父亲是色盲，则该甲的基因型为aaXBXb，一个色觉正常的双眼皮男性(乙)，其母亲是单眼皮，乙的基因型为AaXBY，甲的卵原细胞在有丝分裂中期，DNA进行了复制，有2个b，A正确； B、乙的基因型为AaXBY，减数分裂前，DNA进行复制，减数分裂Ⅰ中期含2个单眼皮基因，B错误； C、甲不患红绿色盲，一定有一个B，其父亲患红绿色盲，有b基因，遗传给甲，所以甲的基因型为aaXBXb，甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲，C正确； D、甲的基因型为aaXBXb，乙的基因型为AaXBY，甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/2×1/2＝1/4，D正确。 故选B。 【例2】　(不定项)(2024·江西高考)某种鸟类的羽毛颜色有黑色(存在黑色素)、黄色(仅有黄色素，没有黑色素)和白色(无色素)3种。该性状由2对基因控制，分别是Z染色体上的1对等位基因A/a(A基因控制黑色素的合成)和常染色体上的1对等位基因H/h(H基因控制黄色素的合成)。对图中杂交子代的描述，正确的是(　　 ) A．黑羽、黄羽和白羽的比例是2∶1∶1 B．黑羽雄鸟的基因型是HhZAZa C．黄羽雌鸟的基因型是HhZaZa D．白羽雌鸟的基因型是hhZaW 【答案】　AD 【解析】　根据图中杂交组合，亲本为HhZAW和hhZaZa，则子代为HhZAZa(黑羽雄鸟)、hhZAZa(黑羽雄鸟)、HhZaW(黄羽雌鸟)和hhZaW(白羽雌鸟)，黑羽∶黄羽∶白羽＝2∶1∶1，AD正确，BC错误。 故选AD。 考向二　伴性遗传中的致死问题 【例3】　(2025·南阳模拟)某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型，宽叶由显性基因B控制，狭叶由隐性基因b控制，B和b均位于X染色体上，基因b使雄配子致死。下列说法正确的是(　　 ) A．若后代全为宽叶雄株个体，则其亲本基因型组合为XbXb×XbY B．若后代全为宽叶，雌、雄植株各半，则其亲本基因型组合为XBXB×XbY C．若后代全为雄株，宽叶和狭叶个体各半时；则其亲本基因型组合为XBXb×XBY D．若后代性别比例为1∶1，宽叶个体占3/4，则其亲本基因型组合为XBXb×XBY 【答案】　D 【解析】　A、若后代全为宽叶雄株个体(基因型为XBY)，说明亲本雌性只能产生XB这一种配子，则其亲本基因型为XBXB×XbY，A错误； B、若后代全为宽叶，雌、雄植株各半时，说明雄性亲本产生Y和X的两种配子，又根据题意可以知道，基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型是XBY，后代的雄性植株全是宽叶，说明雌性亲本只产生一种XB的配子，因此雌性亲本的基因型是XBXB，B错误； C、若后代全为雄株，宽叶和狭叶个体各半时，说明亲本雄性个体只能产生含有Y染色体的配子，雌性亲本能产生两种配子，则其亲本基因型为XBXb×XbY, C错误； D、若后代性别比为1∶1，说明雄性亲本产生Y和X的两种配子，又根据题意基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型是XBY，宽叶个体占3/4，即后代宽叶与狭叶之比是3∶1，说明雌性亲本的基因型是XBXb, D正确。 故选D。 【例4】　(不定项)(2025·江西赣州二模)果蝇X染色体上可能存在致死基因i，Y染色体上不存在该基因，i基因纯合(XiXi、XiY)个体致死。果蝇的棒状眼和正常眼由X染色体上一对等位基因(B/b)控制。现让某基因型为XiBXb的杂合体棒状眼雌果蝇与正常眼雄果蝇杂交，子代发现了一只染色体组成为XXY的棒状眼果蝇，下列有关叙述错误的是(　　 ) A．基因型为XiBXb的杂合体棒状眼雌果蝇的i基因应该来源于父本 B．若B/b基因发生互换，母本雌果蝇可产生4种基因型不同的配子 C．不考虑互换和其他变异，正常情况下子代中棒状眼果蝇应占1/2 D．子代XXY果蝇产生的原因是母本减数分裂Ⅰ时同源染色体未分离 【答案】　ACD 【解析】　A、由于XiY致死，故不能产生Xi的精子，杂合体棒状眼雌果绳的i基因一定来源于母本，A错误； B、若B/b基因发生互换，母本雌果蝇产生的配子类型有XiB、Xib、Xb、XB，B正确； C、不考虑互换和其他变异，让XiBXb果蝇与XbY果蝇杂交，后代表型及比例为XiBXb∶XiBY(致死)∶XbXb∶XbY＝1∶1∶1∶1，因此表型为棒状眼雌果蝇∶正常眼雌果蝇∶正常眼雄果蝇＝1∶1∶1，正常情况下子代中棒状眼果蝇应占1/3，C错误； D、让XiBXb果蝇与XbY果蝇杂交，子代发现了一只染色体组成为XXY的棒状眼果蝇，棒状眼果蝇的基因型为XiBXbY，推测该果蝇产生的原因可能是XiBXb的 卵细胞与Y的精子结合形成或XiB的卵细胞与XbY精子结合形成。若雌果蝇减数分裂异常，则产生的异常配子是XiBXb，发生异常的时期是减数分裂Ⅰ时同源染色体XiB和Xb未分离；若雄果蝇减数分裂异常，则产生的异常配子XbY，发生异常的时期是减数分裂Ⅰ时同源染色体X和Y未分离，D错误。 故选ACD。 考点二　人类遗传病 1．概念：由 改变而引起的人类疾病，主要可以分为 遗传病、 遗传病和染 遗传病三大类。 2．类型及特点 【比较】　明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 类型 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 划分 依据 发病时间 病发人群 发病原因 三者 关系 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 3.调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率 的 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，应该在 中 调查，并保证调查的群体 。 某种遗传病的发病率＝ eq \f(某种遗传病的患者数,某种遗传病的被调查人数)×100% (3)调查某种遗传病的遗传方式时，应该在 中调查，绘制 。 (4)调查过程 (5)遗传病发病率与遗传方式的调查比较 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 发病 率 广大人群 (社会调查) 考虑年龄、性别等因素，群体 占 遗传 方式 患者家系(家系调查) 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 4.遗传病的检测和预防 (1)手段：主要包括 和 等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询 (4)产前诊断 判断正误 　(1)携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病(　 　) (2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病，多基因遗传病是指受两个或两个以上基因控制的遗传病(　 　) (3)调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病(　 　) (4)调查遗传病的发病率应在患者家系中取样调查(　 　) (5)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗(　 　) (6)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断(　 　) (7)基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复(　 　) 考向三　人类遗传病病因分析 【例5】　(2022·辽宁高考)某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY)。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是(　　 ) A．Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离 B．Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2 C．Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病 D．Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病 【答案】　C 【解析】　A、由题意可知，Ⅱ1患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY)，且其是伴X染色体隐性遗传病的患者，结合系谱图可知，其基因型为XdAXdBY，结合系谱图分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB(D为正常基因)，不考虑新的基因突变和染色体变异，Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅰ时同源染色体X与Y不分离，形成了XdAY的精子，与基因型为XdB的卵细胞形成了基因型为XdAXdBY的受精卵导致的，A错误； B、由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ2的基因型为XdBY，正常女性的基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB，故Ⅱ2与正常女性(基因型不确定)婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率不 确定，B错误； C、由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ3的基因型为XdAXdB，与正常男性XDY婚配，所生儿子基因型为XdAY或XdBY，均为该伴X染色体隐性遗传病患者，C正确； D、由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ4的基因型为XDXdA，与正常男性XDY婚配，则所生子女中可能有基因型为XdAY的该伴X染色体隐性遗传病的男性患者，D错误。 故选C。 【例6】　(2024·安徽高考)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两对基因独立遗传。 回答下列问题： (1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病__________________；乙病______________。推测Ⅱ­2的基因型是____________。 (2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是_______________________ (答出两点即可)。 (3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基_____________所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ­5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为________；若Ⅲ­5和Ⅲ­3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的_____倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。 (4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择______________基因作为目标，有望达到治疗目的。 【答案】　(1)常染色体显性遗传病　常染色体隐性遗传病　Aabb (2)操作简便、准确安全、快速等 (3)缺失　1/900　25 (4)A 【解析】　(1)据图判断，Ⅰ­1和Ⅰ­2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ­3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ­1和Ⅰ­2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ­2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ­1和Ⅰ­2的基因型都是AaBb，Ⅱ­2两病兼患，但是她的儿子 Ⅲ­2不患甲病，推断Ⅱ­2的基因型是Aabb。 (2)采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的操作简便、而且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。 (3)根据遗传系谱图判断 Ⅲ­2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一 个条带是B，第二个条带是b；b条带比B短，所以乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ­1和Ⅰ­2的基因型都是Bb，Ⅱ­5的基因型是2/3Bb，Ⅱ­6的基因型是BB(根据电泳图判断)，推出Ⅲ­5的基因型是1/3Bb，Ⅲ­5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男性是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4＝1/900。根据电泳图判断Ⅱ­4和Ⅱ­6的基因型相同均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ­5和Ⅱ­4的基因型相同为1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ­5和Ⅲ­3的基因型相同，为1/3Bb。若Ⅲ­5和Ⅲ­3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3×1/4＝1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900＝25倍。 (4)反义RNA药物能与目标基因的mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病影响A基因的表达可以达到治疗的目的，所以在上述家系中，可以选择A基因作为目标。 考向四　遗传病的检测和预防 【例7】　(2022·广东高考)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　 ) A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B．若父母生育第三孩，此孩携带该致病基因的概率是3/4 C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 【答案】　C 【解析】　A、该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确； B、若父母生育第三孩，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确； C、女儿的基因型为1/3AA、2/3 Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误； D、该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。 故选C。 【例8】　(2024·湖北高考)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题： (1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是________(填序号)。 ①血型　②家族病史　③B超检测结果 (2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是__________(填序号)，判断理由是__________________________________；一定属于常染色体显性遗传病的 系谱图是________(填序号)。 (3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图________(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是______________________________________________________。 (4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是________________________________________。 【答案】　(1)② (2)③　系谱图③中Ⅰ­1、Ⅰ­2不患该病，Ⅱ­3患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病　①② (3)不能　乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因 (4)该类型疾病女性患者的致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开 【解析】　(1)①S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错误； ②S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确； ③B超不能用于检测单基因遗传病，③错误。 故选②。 (2)①Ⅱ­2、Ⅱ­3患该病，Ⅲ­1不患该病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ­2的母亲Ⅰ­1不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病； ②Ⅰ­1、Ⅰ­2患该病，Ⅰ­1不患该病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ­2的女儿Ⅲ­2不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病； ③Ⅰ­1、Ⅰ­2不患该病，Ⅱ­3患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病； ④Ⅱ­2的女儿Ⅲ­1不患该病，排除伴X显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病； 故下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。 (3)乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因，因此该电泳图不能2号和4号个体携带了致病基因。 (4)该类型疾病女性患者(杂合子)致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，从而产生不含致病基因的卵细胞。 1．通过鸡的羽毛的花纹选育非芦花(a)母鸡的杂交组合： 。 2．对21三体综合征进行染色体检查，可以看到患者比正常人 ，原因是 。 3．判断下面4个家庭中的各遗传病的遗传方式，并给出判断依据。 ZaZa×ZAW 图1：该病的遗传方式是 ，判断依据是 。 图2：该病的遗传方式是 ，判断依据是 。 图3：该病的遗传方式是 ，若1号个体不携带该病的致病基因，遗传方式是 。 图4：该病的遗传方式是 ，若1号个体为纯合子，遗传方式是 。 4．遗传病的调查：调查发病率时应选择 的 遗传病调查、 、调查样本要足够多。调查遗传方式可选择在患病 中调查，多调查几个家族。 5．果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状，眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状，翅型由等位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r控制。某小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验，杂交子代的表型及其比例分别为长翅红眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇＝1∶1(杂交①的实验结果)；长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雄蝇＝1∶1(杂交②的实验结果)。 根据杂交结果可以判断，眼色的显性性状是 ，判断的依据是 ；属于伴性遗传的性状是 ，判断的依据是 6．克莱费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特综合征患者，请运用有关知识进行解释： 。 精子与基因组成为Xb的卵细胞结合形成基因型为XBXbY的受精卵 $$