5.1基因突变和基因重组期末复习讲义-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

第5章 基因突变及其他变异 必修二第三章期末复习 第一部分：知识梳理 5.1　基因突变和基因重组 一、基因突变 1.镰刀型细胞贫血症 ①直接原因是血红蛋白分子中的谷氨酸 缬氨酸 。 ②根本原因：控制血红蛋白合成的基因中碱基对。 2.基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失 ，而引起的 基因碱基序列 的改变 注意：基因的种类变了，但位置和数量不变 3．基因突变的遗传性：基因突变若发生在 配子 中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在 体细胞 中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过 无性 生殖遗传。 注意： 1.基因突变一定会引起基因中碱基排列顺序发生改变。不一定会引起生物体性状的改变。 2.基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。 3.基因突变不一定都能遗传给后代。 ①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。 ②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。 二、细胞的癌变 1．与癌变相关的基因 (1)原癌基因 ①作用：一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。 ②异常：原癌基因 突变或过量表达 而导致相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变。 (2)抑癌基因 ①作用：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进 细胞凋亡 。 ②异常：抑癌基因突变导致相应的蛋白质 活性减弱或失去活性 ，可能引起细胞癌变。 2．根本原因： 原癌基因或抑癌 基因发生突变，导致正常细胞的生长和增殖失控变成癌细胞。 3．癌细胞的特征 (1)能够无线增殖。（最主要的特征） (2)形态结构 发生显著变化。 (3)细胞膜上的糖蛋白 等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。 注意： 1.正常人体内也有原癌基因和抑癌基因 2.原癌基因和抑癌基因是一类基因，不是一个基因 3.只有原癌基因和抑癌基因都发生突变后才可能引发癌变 三、　基因突变的原因、特点和意义 1．基因突变的原因 (1)外因： ①物理因素：如 紫外线、X射线、其他射线等。 ② 化学因素：如亚硝酸盐、碱基类似物等。 ③生物因素：某些病毒的遗传物质等。 (2)内因：DNA分子复制偶尔发生错误等。 2．基因突变的特点 (1)普遍性：在生物界中普遍存在。 (2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的 DNA分子上和同一个DNA分子的 不同部位 。 (3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因或新基因 (4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的 5）多害少利性。基因突变的有利有害取决于环境 3．基因突变的意义 (1)产生新基因 的途径。 (2)生物变异的根本来源。 (3)为生物的进化提供丰富的原材料。 四、基因重组 1．概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 注意：基因重组一般发生在真核生物中。一对等位基因控制的性状不能重组，只能分离；控制不同性状的基因至少要两对或两对以上的基因才能重组 2．类型 类型 发生时期 实质 图示 自由组合型 减数第一次分裂后期 非同源染色体上的 非等位基因 自由组合 互换型 减数第一次分裂前期 同源染色体上的 等位基因 随着非姐妹染色单体的互换而发生交换 3.意义：能够产生 基因组合多样化 的子代，是生物变异的来源之一，对生物的进化 具有重要意义。 注意： 1.基因重组发生在减数分裂过程中，精子卵细胞的随机结合造成的后代多样不是基因重组 2.基因重组不能产生新基因，但是能产生新的基因型和新性状 3.一对等位基因控制的性状不能重组，只能分离 4.基因重组一般只发生在真核生物有性生殖过程中 第二部分：方法论 1.基因突变对蛋白质或生物性状的影响 (1)基因突变对蛋白质的影响 (2)基因突变对生物性状的影响 2．基因突变和基因重组的比较 项目 基因突变 基因重组 发生时间 主要发生在细胞分裂前的间期 减数分裂Ⅰ前期和后期 发生原因 在一定外界或内部因素的作用下，DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，引起基因碱基序列的改变 减数分裂Ⅰ过程中，同源染色体的非姐妹染色单体互换，或非同源染色体上的非等位基因自由组合 适用范围 所有生物都可以发生 通常发生在真核生物的有性生殖过程中 种类 ①自然突变 ②人工诱变 ①基因自由组合 ②同源染色体的非姐妹染色单体互换 结果 产生新基因，控制新性状 产生新的基因型，不产生新的基因 意义 是产生新基因的途径，生物变异的根本来源，生物进化的原材料 生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义 联系 通过基因突变产生新基因，基因突变为基因重组提供可自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础 3．细胞癌变的机理 【例1】　图中的①②过程分别表示细胞癌变发生的两种机制，下列相关叙述正确的是( C ) A．原癌基因的作用主要是阻止细胞不正常的增殖 B．只要原癌基因表达产生了正常蛋白质，细胞就不会癌变 C．原癌基因和癌基因的基因碱基序列不同 D．抑制癌细胞DNA的解旋不会影响癌细胞的增殖 4.“三看法”判断基因突变与基因重组 【例5】　下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判断每个细胞发生的变异类型( A ) A．①基因突变　②基因突变　③基因突变 B．①基因突变或基因重组　②基因突变　③基因重组 C．①基因突变　②基因突变　③基因重组 D．①基因突变或基因重组　②基因突变或基因重组　③基因重组 第三部分：小试牛刀 5.1 基因突变和基因重组 1.下图表示正常人和患者的某基因的部分区域比对,这种基因突变是碱基的(　　) A.替换　　B.增添 C.缺失 D.重组 2.辐射对人体危害很大,可能会导致基因突变。下列相关叙述正确的是(　　) A.碱基的替换、增添和缺失都是由辐射引起的 B.环境所引发的变异可能为可遗传的变异 C.辐射能导致人体的遗传物质发生定向改变　 D.基因突变可能造成某个基因的缺失 3.下列关于细胞癌变的叙述,错误的是(　　) A.癌细胞膜上糖蛋白减少,因此易分散和转移 B.癌变前后,细胞的形态和结构有明显差别 C.原癌基因对于正常细胞来说主要是阻止细胞不正常的增殖 D.病毒的致癌基因可整合到宿主基因组诱发癌变 4.下列有关基因重组的说法,错误的是(　　) A.基因重组发生在减数分裂过程中 B.基因重组产生原来没有的新基因 C.基因重组是生物变异的来源之一 D.基因重组能产生原来没有的性状组合 5.多代均为红眼的果蝇群体中,出现了一只白眼雄果蝇。让一只红眼雌果蝇与此白眼雄果蝇交配,F2又出现了白眼果蝇。两次出现白眼果蝇的原因分别是(　　) A.基因突变、基因突变 B.基因突变、性状分离 C.基因重组、基因重组 D.基因突变、基因重组 6.人类能遗传的基因突变常发生在(　　) A.减数分裂Ⅱ时期 B.四分体时期 C.减数分裂Ⅰ前的间期 D.有丝分裂前的间期 7.下图表示人类镰状细胞贫血的病因,已知缬氨酸的密码子是GUG。下列分析正确的是(　　) A.控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基对发生替换都会引起贫血症 B.②过程是以a链为模板,以脱氧核苷酸为原料,由ATP供能,在酶的作用下完成的 C.转运缬氨酸的tRNA一端裸露的三个碱基可能是CAC D.人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代 8.研究发现,原癌基因myc等持续处于活跃状态或者抑癌基因p53等处于关闭状态时,会导致细胞异常增殖成为癌细胞。下列相关叙述正确的是(　　) A.癌细胞内的原癌基因和抑癌基因数量都大于正常细胞 B.正常细胞变成癌细胞与原癌基因和抑癌基因发生突变有关 C.癌细胞具有异常增殖能力,该能力不受环境因素的影响 D.诱导细胞癌变的外界因素只有物理因素和化学因素两大类 9.用亚硝基化合物处理萌发的种子,发现某基因上一个腺嘌呤(A)脱氨基变成了次黄嘌呤(I),I不能再与T配对,但能与C配对。下列相关叙述错误的是(　　) A.这种基因突变属于人工诱变,碱基被替换 B.连续复制两次后,含原基因的DNA分子占1/4 C.突变产生的新基因与原基因互为等位基因 D.突变性状对该生物的生存是否有害,取决于其能否适应环境 10.下表中人体不同细胞的寿命和分裂能力不同。下列说法错误的是(　　) 细胞种类 寿命 能否分裂 小肠上皮细胞 1~2 d 能 癌细胞 无限增殖 能 红细胞 120 d 不能 白细胞 5~7 d 大多数不能 A.吞噬细胞(白细胞的一种)的寿命比红细胞短,这与其吞噬病原体有关 B.癌细胞的无限增殖是因为原癌基因突变为抑癌基因 C.通常情况下,细胞的分化程度越高,细胞的分裂能力越弱 D.小肠上皮细胞寿命最短,与基因控制的衰老和凋亡有关 11.一种α链异常的血红蛋白叫Hbwa,其137位及以后的氨基酸序列及对应的密码子与正常血红蛋白(HbA)的差异如下表所示。请回答下列问题。 位次 137 138 139 140 141 142 143 144 145 HbA ACC 苏氨酸 UCC 丝氨酸 AAA 赖氨酸 UAC 酪氨酸 CGU 精氨酸 UAA 终止 Hbwa ACC 苏氨酸 UCA 丝氨酸 AAU天 冬酰胺 ACC 苏氨酸 GUU 缬氨酸 AAG 赖氨酸 CCU 脯氨酸 CGU 精氨酸 UAG 终止 (1)Hbwa异常的直接原因是α链第　　　　位的氨基酸对应的密码子中的碱基　　　　　　(填“替换”“增添”或“缺失”),从而使肽链的氨基酸顺序发生改变。  (2)异常血红蛋白α链发生变化的根本原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 (3)基因突变一般发生在　　　　　　　　　期,其最突出的特点是　　　　　　　　　　。 (4)如果要降低该变异的影响,在基因的突变点前后,再发生下列哪种情况有可能降低基因突变的影响?　　　。  A.置换单个碱基 B.增加3个碱基对 C.缺失3个碱基 D.缺失2个碱基对 12.结肠干细胞异常增殖会引发结肠癌,过度肥胖会增加患结肠癌的风险。请回答下列问题。 (1)结肠干细胞通过细胞增殖和　　　　　　,实现肠道细胞的持续更新。  (2)W蛋白(一种信号分子)调控结肠干细胞增殖的机理如下图甲、乙所示。 ①据左图甲可知,无W蛋白时,细胞质中的A蛋白与β-cat蛋白结合,使β-cat蛋白在蛋白激酶作用下被　　　　　　,导致β-cat蛋白降解,T基因无法转录,不利于结肠干细胞增殖。  ②过度肥胖会使W蛋白过度表达,大量W蛋白与结肠干细胞膜上的　　　　　　结合,抑制蛋白激酶的作用,使β-cat蛋白经　　　　　进入细胞核,激活T基因转录,最终导致结肠干细胞　　　　,形成癌细胞。  (3)A蛋白的合成受A基因控制。据图分析,A基因和T基因在结肠癌发生过程中分别属于　　　。  a.原癌基因、原癌基因 b.原癌基因、抑癌基因 c.抑癌基因、抑癌基因　d.抑癌基因、原癌基因 (4)有人认为,维生素D通过图乙所示机制能有效缓解高脂饮食导致的结肠癌的发生。为此,研究者分别用　　　　、　　　　、　　　　饲喂三组野生型小鼠,一段时间后从分子水平和个体水平分别测定各组小鼠　　　　　　　　,从而验证上述假设。   5.1 基因突变和基因重组 参考答案 1.A 2.B 3.C 4.B 5.B 6.C 7.C 8.B 9.B 10.B 11.(1)138　缺失　(2)控制血红蛋白α链合成的基因中1个C—G碱基对缺失 (3)细胞分裂间(DNA复制)产生新基因(等位基因) 　(4)D 12.(1)细胞分化 (2)磷酸化　(W蛋白)受体　核孔　增殖失去控制(或无限增殖) (3)d (4)低脂食物　高脂食物　高脂食物+维生素D　细胞核内的β-cat蛋白量(或T基因表达量)、结肠癌发生率(或肿瘤体积) 第 1 页 共 11 页 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$