5.1基因突变和基因重组课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

张锋 张锋，1982年10月22日生于河北石家庄，美国籍，分子生物学家，美国艺术与科学院院士，美国国家科学院院士，美国国家发明家科学院院士，美国国家医学院院士，麻省理工学院教授，国际公认的CRISPR-Cas基因编辑技术先驱之一。 于2004年获得哈佛大学化学与物理学学士学位；2009年获得斯坦福大学化学及生物工程博士学位；2011年任职于麻省理工学院，在麦戈文脑科学研究所大脑与认知科学部门和博德研究所从事科研工作；2016年1月入选汤森路透“2015年全世界19位最具影响力的科学家”之一；2017年晋升为麻省理工学院终身教授 ；2018年4月当选为美国艺术与科学院院士，5月当选为美国国家科学院院士；2020年12月当选为美国国家发明家科学院院士；2021年10月当选为美国国家医学院院士。 张锋主要从事生物工程及大脑认知科学的研究。张锋的研究领域有合成生物学、基因组与表观基因组工程技术发展、神经元电路工程、光遗传学、干细胞生物工程、基因传递等；具体包括生物成像技术、生物分子工程、生物物理学、药物输送、传染性疾病、神经生物学、系统生物学、组织工程学等。 张锋在自然微生物CRISPR系统用于真核细胞（包括人类细胞）的基因编辑工具开发方面做出了探索；通过CRISPR及其他方法，研究了基因和遗传机制与各种疾病的关联，尤其是在神经系统紊乱方面；开发出CRISPR/Cas系统，提高了编辑基因的可靠性和效率。 必修2：遗传与进化 第1节 基因突变和基因重组 必修2：遗传与进化 第5单元 基因突变及其他变异 学习目标 核心素养要求 1.阐明基因重组和基因突变及其意义 2.阐明基因突变的特征和原因 3.描述某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变 1. 生命观念：结合镰状细胞贫血的形成原因，理解基因突变导致合成蛋白质及其细胞功能的改变;分析归纳基因突变的概念、原因、特点及意义 2. 科学思维：构建基因突变的过程模型和基因突变对性状的影响。通过基因突变与生物性状的关系，提高归纳与概括的能力。 3.社会责任：通过分析癌症发生的原因和特点，认同癌症的危害和预防措施选择健康的生活方式，远离致癌因子 基因突变和基因重组 必修2：遗传与进化 内容1 基因突变的实例 基因突变和基因重组 内容聚焦 内容2 基因突变的原因 内容3 基因突变的意义 内容4 基因重组 多环芳烃 预习检测 预习教材P80~84，解决以下问题。 1.基因突变：概念？原因？5个特点？主要发生的时期？意义？ 基因突变后，生物性状不一定改变，原因？基因突变是否一定会遗传给 下一代？ 2.癌变的机理？原癌基因、抑癌基因的功能？癌细胞的特征？ 3.基因重组：概念？ 类型？本质？意义？ 【资料】我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。 【讨论】1.航天育种的生物学原理是什么？ 由于太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境影响，提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。 【问题探讨】 2.如何看待基因突变所造成的结果？ 基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，可以直接表现在性状上；改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。 通过航天育种，我国已在水稻、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种。 6 染色体复制 P P P P T G C A P P P P T A G C 碱基互补配对 在正常环境条件下，遗传信息复制的过程中，基因也会出错。 【问题探讨】 7 基因突变 染色体变异 基因重组 表现型　　　 基因　　　　 环境　　　 （改变） （改变） （遗传物质发生改变） （可遗传的变异） （不遗传的变异） （改变） （遗传物质未发生改变） （改变） 一、生物的变异： 生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。 生物变异类型判断关键：遗传物质是否改变 内容1 基因突变的实例 注意：基因中碱基序列不发生改变，有时候也可通过表观遗传影响下一代。 二、基因突变的实例 【资料1】1910年一个黑人青年前往医院看病，症状为发烧和肌肉疼痛，经过检查发现，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，这种病就被称为镰刀型细胞贫血症，这是人们第一次认识到这种特殊的贫血症。 这种病的病因是什么呢？ 内容1 基因突变的实例 1、镰状细胞贫血 【资料2】1949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中血红蛋白分子的异 常引起红细胞变形。 【资料3】科学家用酶将正常血红蛋白和镰状血红蛋白在相同条件下切成肽 段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置明显不同。 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 …… …… 正常血红蛋白 异常血红蛋白 （1）直接原因： 正常血红蛋白第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。 【讨论】为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢？结合基因表达的过程进行分析其根本原因？ 内容1 基因突变的实例 根本原因： 基因中发生了一个碱基对的替换 A G G mRNA C T C A G G DNA U G G C C A G G T 谷氨酸 蛋白质异常 氨基酸 蛋白质 缬氨酸 蛋白质正常 红细胞 正常 镰状 转录 翻译 谷氨酸→缬氨酸 A T T A 替换 （2）根本原因： 内容1 基因突变的实例 【讨论】除了碱基对的替换，DNA分子的碱基对还会发生其他改变吗？ DNA中插入了一段外来DNA序列 打乱了编码淀粉分支酶的基因 淀粉分支酶出现异常，活性降低 淀粉含量低，豌豆失水而皱缩 编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基 CFTR蛋白在508位缺少苯丙氨酸 CFTR蛋白转运氯离子的功能异常 CFTR蛋白空间结构发生变化 资料1 资料2 缺失 增添 内容1 基因突变的实例 编码淀粉分支酶基因序列发生碱基的增添 合成的淀粉分支酶异常 豌豆皱缩 编码CFTR转运蛋白基因序列发生碱基的缺失 合成的CFTR转运蛋白异常 患者支气管中黏液增多，肺功能严重受损 编码血红蛋白基因序列发生碱基的替换 血红蛋白 结构异常 镰刀红细胞 依据三个实例，分析其中的异同，并尝试描述基因突变的概念。 内容1 基因突变的实例 DNA分子中发生碱基的 、 和， 引起的 的改变。 替换 增添 缺失 基因结构 三、基因突变 1.概念: 内容1 基因突变的实例 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C 缺失 A A T T C G G C A T C G G C 增添 A A T T C G G C T A T A C G G C A T T C A A G T DNA DNA mRNA 蛋白质 终止子 正常 无义突变 错义突变 同义突变 【碱基发生“替换”后的4种情况】 内容1 基因突变的实例 15 整个生命时期，通常发生在有丝分裂前的间期和减数第一次分裂 前的间期。 【讨论】基因突变为什么易发生在细胞分裂前的间期？ 因为在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。 2.时期： 内容1 基因突变的实例 （2）若基因突变发生在体细胞中，则 遗传。 （1）若基因突变发生在配子中，则 遵循遗传规律传递给后代。 【思考1】基因突变能否遗传给后代？ 可以 一般不能 【注】有些植物的体细胞发生了基因突变，可 通过无性生殖遗传。 （如：植物组织培养、块茎块根的繁殖，扦插、嫁接等） 3.基因突变对后代的影响 内容1 基因突变的实例 【思考2】基因突变一定会引起生物性状的改变吗？ 不一定 基因突变 导致蛋白质结构、生物性状的改变 主要原因： 4.基因突变对性状的影响 （1）突变发生在 或 中， 的 DNA片段上。 （2）密码子的简并性。 （3）基因突变若为 突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。 亮氨酸 原密码子 U U A 突变密码子 U U G 密码子的简并性 （4）在某些 的影响下，基因改变可能不会在性状上变现出来。 不一定 非编码区 内含子（真核生物） 内容1 基因突变的实例 没有遗传效应 隐性 （5）若突变基因是沉默基因，在该细胞中不表达。——基因的选择性表达 环境 18 (1)“DNA分子结构改变” 是基因突变 ① 中发生碱基序列的改变，属于基因突变，如图中基因1、2、3。 ②非基因片段中发生碱基序列的改变， 基因突变，如图中a、b。 (2)“基因改变” 是基因突变 【名师解读】 不一定 基因片段 不属于 不一定 基因数量的改变不属于基因突变，而是属于染色体变异。 内容1 基因突变的实例 G U G C A 组氨酸 C C U G A A A A A G G G G G U U C C C 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 替换：第6个C，替换为A，氨基酸序列改变吗？替换为U，氨基酸序列改变吗？ 谷氨酰胺 A U 替换为A，氨基酸序列只改变1个氨基酸； 替换为U，氨基酸序列不改变 内容1 基因突变的实例 思考3：基因突变对氨基酸序列（蛋白质的结构）的影响 增添：第6个C前面增添一个A，氨基酸序列改变吗？ G U G C A 缬氨酸 组氨酸 C C U G A A A A A G G G G G U U C C C 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 谷氨酰胺 脯氨酸 天冬氨酸 丝氨酸 终止 插入位置后的氨基酸序列改变 内容1 基因突变的实例 【思考3】：基因突变对氨基酸序列（蛋白质的结构）的影响 A 插入位置后的氨基酸序列改变 缺失：第6个C缺失，氨基酸序列改变吗？ G U G C A 组氨酸 C C U G A A A A A G G G G G U U C C C 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 终止 内容1 基因突变的实例 思考3：基因突变对氨基酸序列（蛋白质的结构）的影响 (1)碱基发生替换时，出现哪种情况会对蛋白质的相对分子质量影响较大？ 当突变后的基因转录的mRNA上终止密码子位置发生改变(提前或延后出现)。 G U G U A C C U G A A A A A G G G G G U U C C C 缬氨酸 络氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 G U G U A A C U G A A A A A G G G G G U U C C C 缬氨酸 终止 内容1 基因突变的实例 思考3：基因突变对氨基酸序列（蛋白质的结构）的影响 (2)碱基发生增添或缺失时，增添或缺失多少个碱基对蛋白质的相对分子质量影响较小？ 3个 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 A G U 丝氨酸 G U G C A C C U G A A A A A G G G G G U U C C C 苏氨酸 G U G C A C C U G A A A A A G G G G G U U C C C 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 内容1 基因突变的实例 思考3：基因突变对氨基酸序列（蛋白质的结构）的影响 碱基对 影响 范围 对氨基酸序列的影响 替换 ___ 只改变1个氨基酸的种类或不改变 替换的结果也可能使肽链 _________ 增添 大 插入位置 不影响，影响插入位置 的序列 ①增添或缺失的位置越___ ，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是 ，则一般仅影响影响较小。 缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 小 合成终止 前 后 靠 前 3或3的倍数 5.基因突变对氨基酸序列的影响 （密码子的简并） 内容1 基因突变的实例 1.下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化,对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)（ ） A.第6位的C被替换为T B.第9位与第10位之间插入1个T C.第100、101、102位被替换为T T T D.第103至105位被替换为TCT B 习题检测 A A a A 产生等位基因（即产生新基因） ①真核细胞： ②细胞质基因、原核生物和病毒基因： 遗传物质结构简单，基因数目少，而且基因一般是单个存在的，不存在等位基因。因此基因突变产生的是一个新基因 (2) 结果是产生 ，与原基因形成 基因( 产生等位基因) 【思考】为什么基因突变产生的不全是等位基因？ 6.基因突变的结果： 显性突变：aa→Aa 隐性突变：AA→Aa ＊突变后新基因或等位基因与原基因的本质差别是： 不同 基因 A a 碱基对的替换 (1)基因中的 一定改变（即：遗传信息一定改变） 内容1 基因突变的实例 碱基序列 碱基序列 新基因 等位 不全是 27 6.基因突变的结果 （3）蛋白质结构、性状 改变； （4）基因的数目、在染色体上的位置 。 不一定 不变 （5）基因突变不改变染色体上基因的 、 。无论增添、缺失几个碱基对都属于基因突变，不是染色体变异（因为只改变基因的种类，没有改变染色体上基因的数目和位置，没有改变染色体的结构）（并具有可逆性） 数目 位置 内容1 基因突变的实例 1、可遗传的变异若发生在配子中，将 遵循遗传规律传递给后代； 2、可遗传的变异若发生在体细胞中，一般 遗传，但可以通过 传 递给后代。 有可能 不能 无性生殖 3、“环境条件改变引起的变异”一定就是“不可遗传的变异”吗？ (填 “一定”或 “不一定”)。 不一定 4、基因突变在DNA分子水平，无法用显微镜观察，可以用 检测。 亦可以用 酶检测。 DNA分子杂交 限制酶 【知识小结】 内容1 基因突变的实例 单位:万 我国癌症死亡人数 全球每年新增癌症病例 单位:万 报告显示，2020年全球新发癌症数为1810万，死亡960万例，其中我国癌症380.4万例，结肠癌是仅次于乳腺癌和肺癌的第三大常见癌症，患者比例高达9.4%。 内容1 基因突变的实例 四、细胞的癌变 结肠癌发生的原因 正常上皮细胞 早期腺瘤 中期腺瘤 晚期腺瘤 癌 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 内容1 基因突变的实例 四、细胞的癌变 【资料】结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。 1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么? 【思考与讨论】结肠癌的发病原因 相关基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ )发生了突变。 2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗? 健康人细胞中本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。 ◆原癌基因和抑癌基因是指一类基因，而不是一个；◆癌症的发生是多个基因突变的累计效应。 内容1 基因突变的实例 四、细胞的癌变 原癌基因：原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，该基因一旦发生突变或过量表达会导致相应蛋白活性过强，从而引起细胞癌变。 抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，该基因一旦发生突变会导致蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。 内容1 基因突变的实例 33 3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点? 根据图示可以推测，癌细胞与正常细胞相比，所具有的特点是: ①呈球形 ②容易发生转移 内容1 基因突变的实例 四、细胞的癌变 正常的成纤维细胞 癌变后的成纤维细胞 ①能够 ； ② 发生显著变化； ③细胞膜上的 等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。 无限增殖 形态结构 糖蛋白 1.癌细胞的特征： 内容1 基因突变的实例 35 原癌基因 抑癌基因 细胞正常生长、增殖 正常表达产物 过量表达 突变 表观遗传修饰 不表达 正常表达产物 抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡 表达产物活性过高 表达产物的量过高 表达产物的量过低 表达产物活性过低 可能 外因： 致癌因子 突变 表观遗传修饰 细胞癌变 可能 内因：原癌基因和抑癌基因发生基因突变 2.癌变的原因： 内容1 基因突变的实例 癌症发生常需要多个基因的突变或表观遗传修饰（也有些癌症的发生只涉及一个基因的突变），因此癌症多发于老年人，且有家族聚集现象。家族中有癌症病例时更需要关注癌症的预防。 36 思考1：癌症发生的根本原因是基因突变，生活中哪些因素和行为容易 诱发基因突变呢？ 腌制菜 黄曲霉素 多环芳烃 HPV病毒 嚼槟榔 内容1 基因突变的实例 3、致癌因子 ③病毒致癌因子： 主要指辐射，如紫外线，X射线等。 如石棉、砷化物、亚硝胺、黄曲霉素等。 指的是能使细胞发生癌变的病毒。 ①物理致癌因子： ②化学致癌因子： 内容1 基因突变的实例 黄曲霉素 HPV病毒 38 思考2：在日常生活中我们应当怎样预防癌症？ 远离致癌因子、保持良好的心理状态、养成健康的生活方式。 食物中的防癌物质： ①大豆、动物肝脏——含有的大量维生素A； ②蔬菜水果——富含的维生素C，维生素E，胡萝卜素； ③绿茶——富含多元酚 内容1 基因突变的实例 4、癌症的预防与治疗 健康生活提示： （1）不要买不新鲜或腐烂的蔬菜和水果。 （2）咸菜、咸肉等食物中含有致癌物质亚硝酸盐，应少吃。 （3）做米饭、煮粥之前要把米淘洗干净，以减少霉变对身体的损害。 （4）熏烤的鱼、肉、香肠等食物中含有致癌物质，应少吃。 （5）发霉的食物不要吃。 （6）炒菜时油不要放得太多。研究表明， 乳腺癌、大肠癌、卵巢癌的发生都 与脂肪过量摄取有关。 （7）多吃富含纤维素的食物，如芹菜、 韭菜、鲜枣、红薯等。 （8）坚持锻炼身体，提高抵抗力 （9）保持积极乐观的心态 内容1 基因突变的实例 与社会的联系 思考3：你知道哪些癌症的诊断与治疗方法？ 诊断： 病理切片的显微观察、CT、核磁共振、癌基因检测等 治疗： 手术切除、放疗、化疗等 新技术及发展： 免疫治疗、靶向药物治疗 内容1 基因突变的实例 4、癌症的预防与治疗 1.如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是（ ） A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因 B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果 C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的 D.上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定传给子代个体 B 习题检测 【资料1】在没有外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔 发生错误等原因自发产生。 【资料2】二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致以 后大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。 【资料3】苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物酶的作 用下形成苯和萘环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基 可以与DNA、RNA等结合，从而产生致癌作用。 【资料4】乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因， 使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步 变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。 阅读下列资料，思考导致基因突变产生的原因 内容2 基因突变的原因 1、基因突变原因 诱发 突变 自发 突变 自然条件下DNA复制偶尔出错、DNA的碱基组成发生改变 内因 外因 生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿 主细胞DNA 化学因素：亚硝酸盐酸、碱基类似物等 能改变核酸的碱基 物理因素：紫外线、X射线等及其他辐射 能损伤细胞内的DNA 基因突变不只发生在间期 提高突变频率 内容2 基因突变的原因 【资料1】基因突变在生物界是普遍存在的。无论是低等生物还是高等动物 以及人，都会由于基因突变而引起生物性状改； 【资料3】可以发生在生物个体发育的任何时期，也可以发生在细胞内不 的DNA分子上以及同一个DNA分子的不同部位； 【资料4】表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因； 【资料5】据估计在高等生物中105~108个生殖细胞中才会有一个生殖细胞发生 基因突变。 【资料2】在没有外来因素的影响下，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生 男病错误等原因自发产生； 【资料6】少数基因突变可使生物获得新性状，适应改变的环境，多数基因突 变是对生物体有害的。 内容2 基因突变的原因 2、基因突变的特点 (1)普遍性： 在生物界普遍存在。无论是病毒，原核生物和真核生物都会发生基因突变。 果蝇的白眼 豌豆的皱缩 玉米白化苗 短腿安康羊（中） 内容2 基因突变的原因 2、基因突变的特点 46 (2)随机性： 可以发生在生物个体发育的任何时期： 也可以发生在DNA分子的任何部位。 （研究的是个体生长发育，发生的 ，对生物的影响越大） 越早 （ 细胞或 细胞） 体 生殖 内容2 基因突变的原因 2、基因突变的特点 47 A a1 a2 a3 a5 a7 a8 a6 a4 (3)不定向性： 一个基因可以发生不同的突变，产生一个 的等位基因。 以上 内容2 基因突变的原因 2、基因突变的特点 原核生物和病毒遗传物质结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此基因突变产生的是一个新基因 48 (4)多害少利性： 突变的有利或有害是相对的，取决于生物生存的环境。 （5）低频性： 基因 突变率 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10-6 玉米的皱缩基因 1×10-6 小鼠的白化基因 1×10-5 人类色盲基因 3×10-5 自然状态下，基因突变频率很低。 多数突变对生物体有害。 内容2 基因突变的原因 2、基因突变的特点 49 【思考】基因突变是否都有害？ 事实1：广东、广西等地区因常年炎热、潮湿，蚊虫较多，历史上是疟疾重灾区，而这些地区，地中海贫血基因的携带率较高。 事实2：疟原虫在异常红细胞中的生存和繁殖会到影响，使得携带地贫基因的人（杂合子）在疟疾高发环境中具有一定生存优势。 赣州 寻乌 定南 基因突变对生物的生存是否有利，往往取决于生物生存的环境。 内容3 基因突变的意义 内容3 基因突变的意义 ①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。 ②有利突变(少)：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。 ③中性突变：不会导致新的性状出现。 （1）对生物体的意义: （2）对进化的意义: 基因突变 产生新基因的途径 生物变异的根本来源 产生新性状 生物进化的原始材料 1、基因突变的意义 51 【资料】利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。但诱变育种具有一定的盲目性，育种过程需要处理大量供试材料，工作量大。 根据资料试分析诱变育种的原因及优缺点？ 原理：基因突变 优点：能提高突变率，产生新基因；在较短时间内获得更多的变异类型， 大幅改 良品种的优良性状 缺点：盲目性高，难控制突变方向，有利个体少需大量处理实验材料， 工作量大 。 辐射 种植 收获 筛选 油多黄豆 内容3 基因突变的意义 2、基因突变的应用 X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素，门外多放警示性标志。 （2）医疗方面（避免） （1）农业方面（诱变育种） 利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。 内容3 基因突变的意义 2、基因突变的应用 53 项目 细胞分裂 细胞分化 细胞凋亡 细胞坏死 细胞癌变 基因关系 受基因控制 受基因控制 受基因控制 不受基因控制 受突变基因控制 细胞膜的变化 凹陷缢裂 不变 内陷 破裂 糖蛋白等减少，黏着性降低 形态变化 形态不变 形态改变 细胞变圆，与周围细胞脱离 细胞形态不规则 呈球形 影响因素 由遗传机制决定 特殊基因选择性表达 由遗传机制决定的程序性调控 电、热、冷、机械等不利因素 分为物理、化学和病毒致癌因子 对机体的影响 有利 有利 有利 有害 有害 实例 细胞数目增多 细胞形态改变 ①女性月经期子宫内膜的脱落 ②成熟个体中细胞的自然更新 ③被病原体感染的细胞的清除 ①烫伤后的皮肤、黏膜的脱落 ②骨折时部分骨细胞死亡 ③吸烟者肺部细胞因尼古丁作用而死亡 恶性肿瘤 【归纳小结】 内容3 基因突变的意义 1.易错辨析 (1)某膜蛋白基因CTCTT重复次数改变不会引起基因突变。 (2020·江苏卷，9A) ( ) 提示　CTCTT重复次数不同，基因碱基序列不同，会引起基因突变。 (2)高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中。(2019·海南卷，11A) ( ) 提示　可发生在体细胞或生殖细胞中。 (3)基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异。(2019·江苏卷) ( ) 提示　由于密码子的简并性等原因，基因突变不一定会引起生物性状变异。 × × × 习题检测 (4)癌细胞中可能发生单一基因突变，细胞间黏着性增加。 (2018·全国卷Ⅱ，6A) ( ) 提示　癌细胞的产生是多基因累积突变的结果，且细胞间黏着性降低。 (5)红叶杨染色体上的基因突变位点可用普通光学显微镜观察识别。 (2019·天津卷，4A) ( ) 提示　光学显微镜下看不到分子水平的变化。 (6)有害突变不能成为生物进化的原材料。(2018·江苏卷，4B) ( ) 提示　环境改变后，有害突变可能成为有利突变，被选择出来。 1.易错辨析 × × × 习题检测 2.(2022·辽宁1月适应性测试)吖啶橙是一种诱变剂，能够使DNA分子的某一位置上增加或减少一对或几对碱基。若使用吖啶橙诱变基因，不可能产生的结果是(　　) A.突变基因表达的肽链延长 B.突变基因表达的肽链缩短 C.突变基因转录产生的mRNA碱基序列发生改变 D.突变基因所在染色体上增加或减少了一个染色体片段 D 习题检测 3.(2023·山东泰安期末)下图为果蝇体细胞中一个DNA分子上a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。下列有关叙述正确的是(　　) A A.Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基的增添、缺失和替换，但不属于基因突变 B.基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性 C.一个细胞周期中，间期基因突变频率较高，主要是由于间期时间相对较长 D.若b、c分别控制果蝇的白眼、红宝石眼，则b、c为等位基因 习题检测 4.(2023·华师一附中调研)某二倍体生物的基因A可编码一条含63个氨基酸的肽链，在紫外线照射下，该基因内部插入了三个连续的碱基对，突变成基因a。下列相关叙述错误的是 (　　) A.基因A转录而来的mRNA上至少有64个密码子 B.基因A突变成基因a后，不一定会改变生物的性状 C.基因A突变成基因a时，基因的热稳定性升高 D.突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同 D 习题检测 5.(2023·广东东莞调研)2020年世界无烟日的主题为“保护青少年，远离传统烟草产品和电子烟”。烟草燃烧所产生的烟雾中 含有多种致癌物质，下图表示癌变的细胞 中某种基因突变前后编码蛋白质的情况以 及对细胞分裂的影响。下列相关叙述错误 的是(　　) C A.癌症的发生并不是单一基因突变的结果 B.正常健康人体细胞的染色体上也存在着与癌有关的基因 C.图中的A基因为原癌基因 D.烟草中的致癌物质可能引起A基因突变使细胞分裂失控 习题检测 基因重组 “一母生九子，九子各不同” 1、通常是基因突变导致的吗？ 2、为什么？ 3、是什么原因？ 不是！ 基因突变具有低频性 内容4 基因重组 【思考】 1.概念： 在生物体进行 生殖的过程中，控制 的基因的重新组合。 有性 不同性状 减数分裂产生配子的过程中 控制不同性状的基因的重新组合。 进行有性生殖的真核生物 时间 发生生物(前提) 实质 基因重组 (即两对及两对以上的等位基因之间) 非等位基因 【问题】 如何实现控制不同性状基因的重新组合？ 内容4 基因重组 一、基因重组 3.类型： 2.发生时期： 减数分裂时期（ M Ⅰ 前期和 M Ⅰ后期） （3）转基因（DNA重组技术） （1）自由组合 （2）（非姐妹染色单体）局部互换 （4）肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌 内容4 基因重组 63 内容4 基因重组 类型1：自由组合型 时期： 1 现象： 2 结果： 3 减Ⅰ后 非同源染色体自由组合 非等位基因自由组合 3.类型： 类型2：交叉互换型 时期： 1 现象： 2 结果： 3 减Ⅰ前（或四分体时期） 同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换 基因之间发生互换，导致染色单体上的 基因重组。 等位 非等位 AD、Ad、aD、ad AD、ad 内容4 基因重组 3.类型： 类型3：肺炎链球菌转化实验： S型细菌 荚膜 控制荚膜形成的X基因 加热 杀死 被破坏的S型细菌 X基因吸附在R型细菌表面 X基因进入R型细菌 重组 R型细菌转化成S型细菌 R型细菌转化为S型细菌 内容4 基因重组 3.类型： 66 类型4：转基因（DNA重组技术） 人工重组 内容4 基因重组 3.类型： （狭义）在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。则原核生物和病毒不存在基因重组； （广义）凡是控制不同性状的基因的重新组合，都叫基因重组。还包括肺炎链球菌的转化（R型菌转化成S型菌）以及基因工程（转基因技术） 注：不同个体或物种间基因的重组 67 YYRR yyR_ yyrr Y_rr 4.结果 基因突变 基因重组 区别 产生新的基因（基因结构改变），而产生新的基因型 不产生新的基因(基因结构不变)， 但重组产生新的基因型 内容4 基因重组 【问题】基因重组会有新的基因产生吗？会出现新的性状吗？ ①只产生新的基因型，并未产生新的基因。 ②只出现原有性状的重新组合，不会出现新的性状。 →无新蛋白质→无新性状产生。 ③亲本杂合度越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多。 是生物变异的主要来源 1 是形成生物多样性的重要原因 2 为生物进化提供了原材料 3 意义 配子的多样性 基因重组 新基因型后代 新性状组合 （变异） 杂合子 减数分裂 导致 雌雄配子随机结合 更适应环境 更不适应环境 被淘汰 生物进化 合子的多样性 内容4 基因重组 5.意义 1.下图为某动物体内的两个细胞，乙细胞由甲细胞分裂形成。尝试回答乙细胞的形成原因。 提示　在减数第一次分裂前期A与a发生了染色体互换(A或a发生了基因突变)和减数第一次分裂后期B、B所在的一对同源染色体未分离 习题检测 2.如图为某哺乳动物(基因型为AaBbDd)体内一个细胞的分裂示意图，尝试分析该细胞形成过程中发生变异的类型。 提示　由于该细胞经过了减数分裂Ⅰ，在减数分裂Ⅰ的后期发生了非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组；由于细胞中A、a所在的同源染色体移向一极，因此发生了染色体数目变异；由于B基因所在的染色体的一段移接到A所在的非同源染色体上，因此发生了染色体结构变异中的易位。 习题检测 我国是最早养殖和培育金鱼的国家，鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。正因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼。 龙种金鱼 蛋种金鱼 水泡眼金鱼 顶着肉瘤的金鱼 6.基因重组的应用 （1）杂交育种 内容4 基因重组 从1964年起，袁隆平就开始研究杂交水稻，到1975年，他研究出来的新品种就已经在全国推广，并取得了非同凡响的成果。此后十年内中国杂交水稻累计增产超亿吨，每年增产的大米可以多养活6000万人。 杂交水稻之父·袁隆平 内容4 基因重组 P： × 抗倒伏、易感稻瘟病水稻 易倒伏、高抗稻瘟病水稻 抗倒伏、高抗稻瘟病水稻 选育 F1 杂交水稻 6.基因重组的应用 （1）杂交育种 73 【总结】基因突变和基因重组 重组类型 基因突变 基因重组 实质 发生改变，产生新的 。 控制不同性状的基因 。 时间 主要发生在细胞的分裂 期 主要在减数第一次分裂 期和 期 可能性 可能性 ， 突变频率 。 普遍发生在 过程中，产生变异 ，是生物多样性的重要原因 适用范围 生物都可发生，包括 ，具有 性。 自然条件下，发生在 的过程中。 基因结构 基因 重新组合 间 前 后 小 低 有性生殖 多 所有 病毒 普遍 有性生殖 内容4 基因重组 74 重组类型 基因突变 基因重组 结果 产生新的 。 产生新的 。 意义 是变异的 来源，为 提供最初的原始材料 是形成生物多样性的 原因之一，加快了 的速度 应用 育种，培育 。 育种，集中优良性状 联系 ①都使生物产生 的变异； ②在长期进化过程中，通过基因 产生新基因，为基因 提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的 ； ③二者均可能产生新的 型。 基因 基因型 根本 生物进化 重要 进化 诱变 新品种 杂交 可遗传 突变 重组 基础 表现 【总结】基因突变和基因重组 基因重组 考点2 75 （1）染色体片段交换 是基因重组。 【特别提醒】基因重组易错易混问题汇总 （2）多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多 样，但这 基因重组。 不一定 如果染色体片段交换发生在同源染色体之间叫基因重组； 如果发生在非同源染色体之间叫易位，属于染色体结构变异。 不属于 （3）一对等位基因(Aa) 基因重组。杂合子 Aa自交后代发生 性状分离，根本原因是 ， 等位基因的分离 不存在 内容4 基因重组 【特别提醒】基因重组易错易混问题汇总 （4）基因突变可发生在有丝分裂、减数分裂的DNA分子复制过程中，也 可以发生在原核生物DNA分子复制的过程中； 只发生在减数分裂过程中； 染色体变异在 分裂的过程中均可发生。 原核生物和病毒只发生 ，不会发生基因重组和染色体变异。 基因重组 有丝分裂、减数 基因突变 （4）纯合子杂交 基因重组。 如：AABB × aabb 不存在 内容4 基因重组 1.看个体基因型 ①如果个体基因型为AA或aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是______________。 ②如果个体基因型为Aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是____________________。 知识拓展——基因突变与基因重组的判断 基因突变 基因突变或基因重组 2.看细胞分裂方式 ①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则为__________。 ②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则可能是_____________________。 有丝分裂后期 减数分裂Ⅱ后期 基因突变 基因突变或基因重组 基因重组 基因突变 内容4 基因重组 1. (2024·广东茂名高一检测)下列实例中最可能发生了基因突变的是(　　) A.玉米种植的密度过高导致产量降低 B.孟德尔实验中，子一代都是高茎的，子二代出现矮茎的 C.纯种白色山羊杂交，后代出现黑色山羊 D.杂合黄色圆粒豌豆自交，后代出现绿色皱粒豌豆 C 习题检测 对点训练 2.如图所示，下列遗传图解中可以发生基因重组的过程是（ ） A.①②④⑤ B.①②③ C.④⑤ D.③⑥ 对点训练 对点训练 对点训练 C 习题检测 3.易错辨析 （1）基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状(　　) （2）原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组(　　) （3）有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基 因重组(　　) （4）一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组(　　) （5）AaBB个体自交后代发生性状分离，根本原因是基因重组(　　) （6）减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组(　　) √ × × × × × 习题检测 4.(2023·湖南长沙长郡中学模拟)基因重组是生物变异的重要来源之一，下列关于基因重组的实例，正确的是(　　) A.高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是基因重组的结果 B.S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养，出现S型活细菌是基因突变的结果 C.圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列， 出现皱粒豌豆是基因重组的结果 D.“一母生九子，九子各不同”是基因重组的结果 D 习题检测 5.(2023·辽宁沈阳调研)下列关于高等动、植物体内基因重组的叙述中，错误的是(　　) A.基因重组发生在减数分裂过程中 B.同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因重组造成的 C.基因型Aa的个体自交，因为基因重组而出现AA、Aa、aa的后代 D.同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的互换属于基因重组 C 习题检测 C 6.(2023·东北育才中学调研)已知某DNA片段上有基因A、无效片段和基因B，其分布如图所示，现将某外来DNA片段(m)插入位点a或b，下列关于变异类型的说法正确的是(　　) A.若m只含几个碱基对且插入位点a，则发生了基因突变 B.若m只含几个碱基对且插入位点b，则发生了染色体变异 C.若m为有效片段且插入位点a，则发生了基因重组 D.若m为有效片段且插入位点b，则基因m也无法表达 习题检测 7.(2023·山东烟台质检)图1、图2表示某基因型为AaBb的二倍体动物在生殖发育过程中正在分裂的两个细胞。下列相关叙述错误的是(　　) A A.图1所示细胞中①处染色体上出现a基因的原因是 基因突变或染色体互换 B.图2所示细胞中②处染色体上出现a基因的原因是 染色体互换 C.图1所示细胞具有的染色体组数是图2所示细胞的2倍 D.选该动物的睾丸制作切片可观察到图1、图2所示细胞图像 习题检测 8.(2021·重庆卷，9)基因编辑技术可以通过在特定位置加入或减少部分基因序列，实现对基因的定点编辑。对月季色素合成酶基因进行编辑后，其表达的酶氨基酸数量减少，月季细胞内可发生改变的是(　　) A.基因的结构与功能 B.遗传物质的类型 C.DNA复制的方式 D.遗传信息的流动方向 A 习题检测 9.(2022·湖南卷，5)关于癌症，下列叙述错误的是(　　) A.成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变 B.癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应 C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因 D.乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性 C 习题检测 10.(2021·江苏卷)DNA分子中碱基上连接一个“—CH3”，称为DNA甲基化，基因甲基化可以导致其不能转录。这种变化可以在细胞间遗传。下列叙述正确的是(　　) A.基因型相同的生物表型可能不同 B.基因甲基化引起的变异属于基因突变 C.基因甲基化一定属于不利于生物的变异 D.原癌、抑癌基因甲基化不会导致细胞癌变 A 习题检测 ◎本讲小结 （1）基因组编辑的含义:对基因进行定点修改,以改变目的基因的序列和功能,进行基因治疗和物种改良。 （2）应用最广泛的技术: CRISPR/Cas9 1.基因组编辑 短链RNA(sgRNA、向导RNA) 作为“向导”,部分序列通过碱基互补配对,与目的基因中希望被编辑的DNA序列结合 细菌的核酸酶Cas9 与短链RNA结合,切割与向导RNA结合的DNA,使DNA双链断裂 生物科技进展 ◎本讲小结 一种来自细菌的核酸酶Cas9与短链RNA结合，然后切割与“向导”RNA结合的DNA,使DNA双链断裂。 CRISPR/Cas9系统 向导RNA 它的部分序列通过碱基互补配对原则，与目的基因中希望被编辑的DNA序列相结合。 核酸酶Cas9 1.基因组编辑 内容4 基因重组 91 2.基因组编辑的原理 CRISPR/Cas9系统使DNA双链断裂 细胞内修复 DNA切口的酶 向细胞中加入大量可用于修复的模板DNA(大部分序列与被切割位点附近的序列相同，个别位点被人工改变） 希望改变的碱基序列被引入基因组中， 实现基因组的准确编辑或使某个基因失活 内容4 基因重组 92 3.基因组编辑的应用 我国科学家在基因组编辑这个新兴领域创造了多项世界第一。例如，2014年首次对猴进行了基因组编辑并获得成功; 2016年首次将基因组编辑用于治疗癌症，等等。 特别注意防范风险: 一是基因组编辑技术本身存在着识别准确性等方面的问题; 二是对人类基因进行“改造”时要严格遵守法律法规，不能违反人类的伦理道德。 内容4 基因重组 93 复习与提高 一、概念检测 我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的 bZIP73 基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的 bZIP73 基因中有 1 个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在 1 个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。 （1）bZIP73 基因的 1 个核苷酸的差异是由基因突变导致的。 （ ） （2） bZIP73 蛋白质的 1 个氨基酸的差异是由基因重组导致的。 （ ） （3）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。（ ） ✘ ✘ ✓ 94 二、拓展应用 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。 （1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？ 复习与提高 杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。 二、拓展应用 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。 （2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。 复习与提高 基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。 本讲结束，记得点个赞哦！ Lavf58.12.100 $$