4.2 基因表达与性状的关系课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

在一个蜂群中，少数幼虫一直取食蜂王浆而发育成蜂王，而大多数幼虫以花粉和花蜜为食将发育成工蜂。蜜蜂的幼虫以花粉和花蜜为食，Dnmt3基因表达一种DNA甲基化转移酶，造成一些基因被甲基化而不能表达，发育成工蜂；蜜蜂的幼虫以蜂王浆为食，Dnmt3基因不表达，一些基因正常表达而发育成蜂王。 Dnmt3蛋白是Dnmt3基因表达的一种DNA甲基化转移酶，能使DNA某些区域添加甲基基团(如图所示)，DNA被甲基化后会干扰RNA聚合酶的识别。敲除Dnmt3基因后，蜜蜂幼虫将发育成蜂王，这与取食蜂王浆有相同的效果。 必修2：遗传与进化 持续获得蜂王浆 第2节 基因表达与性状的关系 必修2：遗传与进化 第4单元 基因的表达 学习目标 核心素养要求 1.举例说明基因通过控制酶的合成或蛋白质的结构控制生物体的性状。 2.说明细胞分化是基因选择性表达的结果。 3.概述生物体的表观遗传现象。 4.概述基因和性状的关系。 1. 生命观念：基于生命活动离不开信息的传递、表达和调控，进一步形成生命的信息观。 2 科学思维：运用归纳法，归纳DNA甲基化的表观遗传现象；总结基因、环境与性状间的复杂关系，认识生命的复杂性。 3.社会责任：运用相关知识分析基因表达异常引起的疾病；通过实例，宣传健康的生活方式。 基因表达与性状的关系 必修2：遗传与进化 内容1 基因表达产物与 性状的关系 基因表达与性状的关系 内容聚焦 内容2 基因的选择性表达和细胞分化 内容3 表观遗传 空气中的叶 浸在水中中的叶 1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？ 2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？ 叶呈扁平状 叶呈丝状 这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。 这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的 【问题探讨】 【问题探讨1】 “橘生淮南则为橘，生于淮北则为枳，叶徒相 似，其实味不同。所以然者何？水土异也。” (图：南橘（上）北枳（下）) （1）为什么相同的生物在不同的环境中会出现性状差异？ （2）基因、蛋白质、性状三者间究竟存在怎样的联系？ 【问题探讨】 【问题探讨2】 圆粒豌豆 皱粒豌豆 内容1 基因表达产物与性状的关系 一.基因对性状的控制 编码淀粉分支酶的基因 淀粉分支酶 蔗糖 淀粉 锁水强 饱满（圆粒） 基因序列被打乱 淀粉分支酶异常 蔗糖 淀粉 插入一段DNA序列 活性大大降低 （含量降低） 细胞失水 皱缩（皱粒） 内容1 基因表达产物与性状的关系 实例1：豌豆的圆粒与皱粒 一.基因对性状的控制 这只大猩猩名为雪花，1964年出生，1966入住巴塞罗那动物园，一生都生活在那里，2003年死于皮肤癌。它是现今发现的唯一的白化病大猩猩。 探讨：白化病形成的原因？ 由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍的遗传性白斑病。 主要表现：畏光、毛发及皮肤呈白色。 内容1 基因表达产物与性状的关系 酪氨酸酶 实例2：人的白化病 酪氨酸酶基因 酪氨酸酶 酪氨酸 黑色素 正常 酪氨酸酶基因异常 酪氨酸 黑色素 （无） 内容1 基因表达产物与性状的关系 一.基因对性状的控制 编码淀粉分支酶的基因 淀粉分支酶 蔗糖 淀粉 锁水强 酪氨酸酶基因 酪氨酸酶 酪氨酸 黑色素 正常 代谢过程 合成 代谢过程 合成 生物性状 生物性状 【归纳1】基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 内容1 基因表达产物与性状的关系 其他实例： 酒精（乙醇） 乙醇脱氢酶 乙醛 乙醛脱氢酶 乙酸 （醋酸） CO2、H2O等 乙醇脱氢酶 相关基因 乙醛脱氢酶 相关基因 乙醛有毒，扩张血管 内容1 基因表达产物与性状的关系 酒精（乙醇） 乙醇脱氢酶 乙醛 乙醛脱氢酶 乙酸 （醋酸） CO2、H2O等 乙醇脱氢酶 相关基因 乙醛脱氢酶 相关基因 乙醛增多，乙醛有毒，扩张血管 喝酒上脸 （脸红） 酒精中毒 （脸白） 酒量好 内容1 基因表达产物与性状的关系 【讨论】为什么酒量差的人好像训练后好像酒量提高了？ 酒量差的人肝脏不能有效将酒精分解，长期喝酒训练后，机体会做出调整，让酒精充满整个身体以稀释酒精，达到酒量变大的假象。但长期以往对身体的危害很大！ 内容1 基因表达产物与性状的关系 囊性纤维化是北美白种人中常见的一种遗传病，患者支气管被异常的粘液堵塞，黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染，常于幼年时死于肺部感染。 常染色体隐性遗传病 实例3：囊性纤维化 内容1 基因表达产物与性状的关系 一.基因对性状的控制 囊性纤维化 编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基 编码CFTR蛋白的基因 第508位缺少苯丙氨酸 CFTR蛋白片段 CFTR蛋白结构异常 CFTR蛋白功能异常 囊性纤维化 实例3：囊性纤维化 一.基因对性状的控制 内容1 基因表达产物与性状的关系 CFTR蛋白作用原理分析 ATP ADP 功能正常的CFTR蛋白 H2O 异常关闭的CFTR蛋白 稀薄的黏液 氯离子 黏稠的分泌物不断积累 内容1 基因表达产物与性状的关系 黏稠的分泌物不断积累 控制血红蛋白形成基因的一个碱基发生变化（碱基替换） 血红蛋白的结构发生变化 红细胞呈镰刀状 红细胞容易破裂，患溶血性贫血。 实例4：镰刀型细胞贫血症 内容1 基因表达产物与性状的关系 一.基因对性状的控制 【归纳2】基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 内容1 基因表达产物与性状的关系 1.间接控制 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。 直接作用 间接作用 基因 结构蛋白 细胞结构 生物性状 酶或激素 细胞代谢 生物性状 2.直接控制 内容1 基因表达产物与性状的关系 一.基因对性状的控制 1.下图为人体内基因对性状的控制过程，判断如下分析： (1)基因1和基因2一般不会出现在人体内的同一个细胞中(　　) (2)图中①过程需RNA聚合酶的催化，②过程需tRNA的协助(　　) (3)④、⑤过程的结果存在差异的直接原因是血红蛋白结构的不同(　　) (4)图中①、②过程发生的场所分别是细胞核、细胞质中的核糖体(　　) (5)人体衰老引起白发的原因是图中酪氨酸酶不能合成(　　) (6)基因控制囊性纤维病与基因2控制性状的方式相同(　　) × √ √ √ × √ 习题检测 科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。 检测的三种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素 mRNA 输卵管细胞 +++ + - - 红细胞 +++ - + - 胰岛细胞 +++ - - + 1、这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？ 输卵管细胞只能合成卵清蛋白，不能合成珠蛋白和胰岛素；红细胞只能合成珠蛋白；胰岛细胞只能合成胰岛素。 根据课本P72的“思考·讨论”，回答下列问题： 内容2 基因的选择性表达和细胞分化 2、3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？ 在不同细胞内表达的基因不同。 3、三种细胞中有表达情况相同的基因吗?说明理由。 有，ATP合成酶基因、细胞呼吸酶基因等在所有细胞中都表达。 内容2 基因的选择性表达和细胞分化 科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。 检测的三种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素 mRNA 输卵管细胞 +++ + - - 红细胞 +++ - + - 胰岛细胞 +++ - - + 【讨论】请根据基因在不同类型细胞中的表达情况,尝试对基因进行分类,并对基因种类进行“命名”。并概括细胞分化的本质。 1. 细胞分化的本质： 基因的选择性表达 2. 细胞中表达的基因分类： 在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必须的。 如呼吸酶基因、核糖体蛋白基因等。 只在某类细胞中特异性表达的基因，这类基因表达会使细胞在形态、结构和功能上产生稳定的差异。 如胰岛素基因、血红蛋白基因等。 管家基因 奢侈基因 内容2 基因的选择性表达和细胞分化 3.细胞分化：“不变”与“变” 细胞分化是基因选择性表达的结果，即在个体发育过程中，不同种类细胞中遗传信息的表达情况不同。 DNA、tRNA、rRNA ①不变 细胞的数目 ② 变 mRNA、蛋白质的种类 细胞的形态、结构和功能 内容2 基因的选择性表达和细胞分化 1.现代科学对皱粒性状豌豆的形成给出了一个完整的回答：皱粒豌豆中的DNA插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶不能合成，而淀粉分支酶的缺乏又导致细胞内淀粉含量降低，游离蔗糖的含量升高。根据以上信息，下列说法不正确的是（ ） A.圆粒豌豆具有淀粉分支酶 B.基因通过控制酶的合成来间接控制生物体的性状 C.淀粉分支酶具有分解淀粉的作用 D.淀粉是亲水性很强的大分子有机物 对点训练 对点训练 对点训练 对点训练 对点训练 C 习题检测 2.如图为人体内基因对性状的控制过程，据图分析，下列相关叙述正确的是（ ） A.基因1和基因2一般不会出现在人 体内的同一个细胞中 B.图中过程①需要RNA聚合酶的催 化，过程②不需要tRNA的协助 C.过程④⑤的结果存在差异的根本原因是血红蛋白结构的不同 D.过程①②③表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生 物体的性状 对点训练 对点训练 对点训练 对点训练 对点训练 D 习题检测 3.下列哪个案例能说明人体细胞已经发生分化( ) A.进行ATP的合成 B.进行呼吸酶的合成 C.合成血红蛋白 D.存在血红蛋白基因 C 习题检测 调控基因是否表达 调控基因表达多少 基因表达的调控 直接影响 如何调控？ ▲基因的选择性表达与基因表达的调控有关 在哪种细胞中表达 表达水平的高低 基因什么时候表达 性状 内容3 表观遗传 阅读教材73页资料1，思考讨论以下问题： （1）AB两株柳穿鱼花的形态结构改变的原因是什么？ （2）什么是甲基化？甲基化为何会引起柳穿鱼性状的 改变？ （3）F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有 少部分植株的花与植株B的相似？ 植株A 植株B 内容3 表观遗传 【资料1】为科学家以柳穿鱼植株A和植株B的花为研究对象做的杂交实验，图示四为植株A与植株B的Lcyc基因模式图。 植株A与植株B体内的Lcyc基因的 相同 碱基对排列顺序 植株A与植株B体内的Lcyc基因相同、表型不同的现象属于 ，表观遗传是 遗传的; 表观遗传 可以 阅读P73-74，思考并回答下列问题： 内容3 表观遗传 【资料1】为科学家以柳穿鱼植株A和植株B的花为研究对象做的杂交实验，图示四为植株A与植株B的Lcyc基因模式图。 主要与F1植株体细胞只含有一个甲基化Lcyc基因有关 P中植株B的Lcyc基因不表达的原因： Lcyc基因高度甲基化，不能与RNA聚合酶结合,故无法进行转录产生mRNA F2中出现少部分B的原因主要： 阅读P73-74，思考并回答下列问题： 内容3 表观遗传 A，B两种植株，体内的Lcyc基因的序列相同 研究表明，植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化。 植株B Lcyc基因不表达 植株A Lcyc基因 在开花时表达 【资料1】柳穿鱼是一种园林花卉。如图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。花的形态与Lcyc基因的表达相关。 内容3 表观遗传 DNA甲基化: 在DNA甲基转移酶作用下，DNA分子特定碱基序列中的胞嘧啶，被选择性地添加了甲基，形成5-甲基胞嘧啶。 DNA甲基转移酶 内容3 表观遗传 DNA甲基化 5' 5' 3' 3' CH3 CH3 3' 3' 5' 5' DNA的CG两个核苷酸中的胞嘧啶，被选择性地添加甲基，导致基因不能表达。 DNA甲基化: 在DNA甲基转移酶作用下，DNA分子特定碱基序列中的胞嘧啶，被选择性地添加了甲基，形成5-甲基胞嘧啶。 DNA甲基化将不同程度地抑制基因转录的过程。 基因在转录过程中，RNA聚合酶无法结合，无法解开螺旋 内容3 表观遗传 5' 5' 3' 3' CH3 CH3 3' 3' 5' 5' DNA甲基化: 在DNA甲基转移酶作用下，DNA分子特定碱基序列中的胞嘧啶，被选择性地添加了甲基，形成5-甲基胞嘧啶。 思考1：DNA甲基化是否改变基因的碱基序列？ 甲基化不改变DNA碱基序列，只是对碱基进行修饰，从而抑制基因的表达。 思考2：这种改变能否遗传？ 内容3 表观遗传 5' 5' 3' 3' CH3 CH3 3' 3' 5' 5' （1）Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传吗？判断的理由是什么？ 能；因为F2中一部分植株的花与植株B相似，说明Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传。 甲基化的·Lcyc的基因可遗传，并控制生物的性状。 植株A 植株B × P F2 34 : 5 F1 内容3 表观遗传 植株A 植株B × P F1 F2 LL L甲L甲 LL甲 L甲L甲 LL- 34 : 5 （2） F1的花为什么与植株A的相似？ F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，可看作显性基因。植株B的Lcyc基因由于部分碱基甲基化，基因表达受到抑制，可看作隐性基因。因此，这部分植株的花与植株B相似。 内容3 表观遗传 （3）F2中为什么有些植株的花与植株B的相似？ F1自交后，F2中有少部分植株含两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。F2出现类似性状分离的现象，且可遗传给后代。 植株A 植株B × P F1 F2 LL L甲L甲 LL甲 L甲L甲 LL- 34 : 5 出现34:5可能是遗传过程中发生去甲基化 不符合孟德尔遗传定律，甲基化不稳定 内容3 表观遗传 【资料2】某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。 表现出不同毛色的Avya小鼠 纯种黄色体毛小鼠AvyAvy 纯种黑色体 毛小鼠aa 内容3 表观遗传 资料2中，F1小鼠的基因型都是Avya，小鼠毛色为什么不是黄色而是表现出介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型？ 因为小鼠的Avy基因的前端有多个可发生DNA甲基化修饰的位点，当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制，并且甲基化程度越高，受到的抑制越明显，小鼠的毛色越深。 阅读P73-74，思考并回答下列问题： 内容3 表观遗传 未甲基化修饰 Avy基因 a基因 甲基化修饰 Avy基因 a基因 Avy基因表达抑制 - Avy基因表达抑制 - - Avy基因表达抑制 - - - Avy基因 a基因 Avy基因 a基因 Avy基因正常表达 Avy基因表现为黄色体毛；a基因表现为黑色体毛。 【模型分析】 内容3 表观遗传 资料2中，F1小鼠的基因型都是Avya，小鼠毛色为什么不是黄色而是表现出介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型？ 5` 3` Avy基因 决定基因表达水平的序列 无甲基化 不同程度甲基化 甲基化程度最高 Avy基因的表达不受抑制 黄色鼠 Avy基因正常表达 Avy基因受抑制最高 黑色鼠 Avy基因不表达 Avy基因的表达受不同程度的抑制 甲基化程度越高，Avy基因的表达受抑制越明显 介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型 阅读P73-74，思考并回答下列问题： 内容3 表观遗传 阅读P73-74，思考并回答下列问题： 资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示? ①基因的碱基序列保持不变，但基因的表达受到抑制，因此性状发生改变，②而且这种改变可以遗传。启示：基因的表达受到很多因素的影响，体现 了基因与性状之间关系的复杂性。 内容3 表观遗传 2 1.概念 表观遗传形成的原因 环境 DNA甲基化 诱发 一.表观遗传 营养供给、 吸烟、 重金属、 温度等 内容3 表观遗传 生物体基因的碱基序列 ，但 和 发生 的现象。 保持不变 基因表达 可遗传变化 表型 表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。 2.发生时期 内容3 表观遗传 一.表观遗传 基因甲基化决定了蜜蜂发育成工蜂还是蜂王，二者在DNA序列方面是完全一致的。 基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与甲基化有关 【资料】在一个蜂群中，少数幼虫一直取食蜂王浆而发育成蜂王，而大多数幼虫以花粉和花蜜为食将发育成工蜂。Dnmt3蛋白是Dnmt3基因表达的一种DNA甲基化转移酶，能使DNA某些区域添加甲基基团(如图所示)，DNA被甲基化后会干扰RNA聚合酶的识别。敲除Dnmt3基因后，蜜蜂幼虫将发育成蜂王，这与取食蜂王浆有相同的效果。 【讨论】据上述研究解释蜜蜂幼虫因食物不同而发育不同的原因是什么？ 蜜蜂的幼虫以花粉和花蜜为食，Dnmt3基因表达一种DNA甲基化转移酶，造成一些基因被甲基化而不能表达，发育成工蜂；蜜蜂的幼虫以蜂王浆为食，Dnmt3基因不表达，一些基因正常表达而发育成蜂王。 内容3 表观遗传 3.表观遗传的调节机制 （1）DNA甲基化 DNA甲基化是最早被鉴定出来的表观遗传学修饰。 DNA甲基化是可逆的。 （2）染色体相关组蛋白乙酰化、甲基化等 组蛋白乙酰化与基因活化以及复制相关，组蛋白的去乙酰化和基因的失活相关。 乙酰化酶家族可作为辅激活因子调控转录，调节细胞周期，去乙酰化酶家族则和转录调控、基因沉默、细胞分化和增殖以及相关。 内容3 表观遗传 3.表观遗传的调节机制 （2）染色体相关组蛋白乙酰化、甲基化等 组蛋白甲基化后，会使DNA缠绕在组蛋白上更紧，这样DNA不能解开双链从而不能转录，基因不能表达！ 组蛋白甲基化后，也可以移除，这样DNA就又可以转录了！所以组蛋白修饰没有DNA甲基化稳定！ 内容3 表观遗传 （3）非编码RNA 非编码RNA：不编码蛋白质的RNA。(除tRNA和rRNA) DNA DNA mRNA 非编码RNA 蛋白质 阻止翻译(抑制基因表达) 互补配对 如下图所示的一种非编码RNA （主要抑制翻译） 3.表观遗传的调节机制 内容3 表观遗传 （4）控制X染色体随机失活 某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：XO（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？是不是雌猫的有些细胞内X0表达，而另一些细胞内XB表达呢？请查找资料，寻找答案。 3.表观遗传的调节机制 内容3 表观遗传 资料显示：哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。 （4）控制X染色体随机失活 3.表观遗传的调节机制 内容3 表观遗传 对于基因型为XBXO的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的XO表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则XO不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此，基因型为XBX0的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。 （4）控制X染色体随机失活 3.表观遗传的调节机制 内容3 表观遗传 ①基因的碱基序列不改变(不变性)、基因表达和表型改变。 ②普遍性。 ③可遗传性。这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞个体间遗传。 ④可逆性。 甲基化时可影响基因的表达； 去甲基化时可恢复基因的表达。 ⑤受环境影响。 4. 表观遗传特点: DNA甲基化修饰 内容3 表观遗传 1、表观遗传 循孟德尔遗传规律。 2、表观遗传可以通过 被修饰的基因。 3、表观遗传一般是影响基因的 过程，进而影响蛋白质的合成。　　　 【名师解读】 不遵 有丝分裂和减数分裂传递 转录 内容3 表观遗传 【表观遗传—小结】 1.概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。（教材P74页） 2.种类 （1）DNA甲基化 （2）组蛋白甲基化、 乙酰化等 （4）非编码RNA （稳定） （不稳定） （了解） （3）控制X染色体随机失活 （了解） （稳定） （不稳定） 内容3 表观遗传 4.表观遗传与生活的联系 吸烟 酗酒 暴食 熬夜 不良生活习惯 我只对自己造成影响，不改变遗传物质，所以对下一代没有影响！ 内容3 表观遗传 环境 DNA甲基化 诱发 与社会的联系 吸烟会使人体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。男性吸烟：精子活力下降；怀孕期间女性吸烟：早产、学习和行为障碍、哮喘等疾病风险增加。而戒烟多年后，DNA甲基化的水平会降低。 内容3 表观遗传 请阅读材料，结合表观遗传和烟草烟雾中含有的化学物质等知识，说明吸烟的危害及如何向亲友和周围的人群宣传戒烟的道理。 你对生命的态度，正在重塑你的DNA 为了你自己和子孙后代，请不要胡乱过日子 有科学家研究表明，如果父亲在进入青春期之前就开始吸烟，那他们的儿子在9岁时就会超重。这些事实说明，在父亲产生精子之前，他的生活经历就会在他的遗传物质上打下印迹。这些印迹可以经由生殖过程传给它们的儿子，甚至孙子。 如果爷爷辈在9到12岁时有大吃大喝的经历，那他们的孙子的寿命就比较短，得糖尿病的几率会增加。而在青春期前挨饿的男性，其孙子就较少得心血管病。同样，在青春期前曾大吃大喝的祖母，她们的孙女的寿命也会明显缩短。这说明爷爷奶奶辈的生活状态对身体的影响可以遗传给它们的孙子，而且爷爷奶奶辈在进入青春期之前的那段时间对于这种能遗传的印迹最为重要。 内容3 表观遗传 人的身高是由50多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。 水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用。 一个性状可以 受到多个基因影响 一个基因也可以影响多个性状 一个性状受 一个基因影响 柳穿鱼花的形态结构由Lcyc基因决定。 1.大多数情况下，基因性状之间并不是简单的一一对应的关系。 内容3 表观遗传 二、基因、环境与性状的关系 一因一效： 一因多效： 多因一效： 如红绿色盲、白化病等单基因遗传病。 如研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用。 如人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。 基因 通过改变遗传物质如基因突变，染色体变异等，使性状发生改变。 通过表观遗传，导致产生性状差异。 环境 二、基因表达与性状的关系 一个基因影响一个性状。 一个基因可以影响多个性状。 多个基因影响一个性状。 内因： 外因： 你如何评价基因决定生物的性状这一观点？ 内容3 表观遗传 基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细的调控者生物体的性状。 【思维训练】请针对出现残翅果蝇的原因提出假说，进行解释 正常培养温度25℃下刚孵化的残翅果蝇幼虫 31℃培养 翅长接近正常的果蝇 25℃下培养 它们产生的后代 残翅果蝇 果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。 提出假说： （2）酶是在基因指导下合成的 （3）酶的活性受温度、pH等条件影响。 （1）翅的发育需要经过酶催化的反应 内容3 表观遗传 2、生物体的性状不完全由基因决定，还受环境影响。 (1) 表型模拟 ：由环境变化引起的性状变化，遗传物质不变，不可遗传。 此现象不能遗传，所以并非表观遗传。 此现象属不属于表观遗传？为什么？ 表型模拟不会遗传，影响的是酶的活性等； 表观遗传可以遗传，影响基因的表达等。 (2) 表型模拟和表观遗传的区别： 内容3 表观遗传 正常培养温度25℃下刚孵化的残翅果蝇幼虫 31℃培养 翅长接近正常的果蝇 25℃下培养 它们产生的后代 残翅果蝇 人的身高还受到多种环境因素影响 水毛茛两种叶形与环境因素有关 内容3 表观遗传 2、生物体的性状不完全由基因决定，还受环境影响。 一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果。 性状 = 基因 + 外界环境 通过改变遗传物质如基因突变，染色体变异等，使性状发生改变。 通过表观遗传，导致产生性状差异。 环境 仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传（表型模拟） 内容3 表观遗传 　 基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂而又繁而有序的网络，精细地调控着生物体的性状。 环境 生物体的性状是由遗传物质和作用于遗传物质的表观调控机制等因素决定的 内容3 表观遗传 一.易错辨析 1.基因只能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状(　　) 2.基因是通过控制蛋白质的合成来控制生物性状的(　　) 3.细胞分化形成的细胞一般会保持分化后的状态，不可逆转(　　) 4.在一个细胞中所含的基因都一定表达(　　) 5.表观遗传现象由于基因的碱基序列没有改变，因此生物体的性状也不会发 生改变(　　) 6.吸烟会导致精子中DNA的甲基化水平升高，从而影响基因的表达(　　) 7.表观遗传现象比较少见，不能普遍存在于生物体整个生命活动过程中(　　) × √ √ × × √ × 习题检测 1.下列哪项不属于表观遗传的特点（ ） A.对表型的影响可遗传给后代 B.DNA分子碱基可能连接多个甲基基团 C.甲基化导致DNA碱基序列发生改变 D.可由组蛋白的某些修饰导致 C 习题检测 二、选择题 2.下列关于基因与性状关系的叙述，错误的是( ) A.基因与性状之间并不都是一一对应的关系 B.基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 C.生物体的性状是由基因决定的，但会受到环境等因素的影响 D.若基因的碱基序列保持不变，表型不会发生可遗传的变化 D 习题检测 3.下列关于表观遗传的说法，不正确的是( ) A.表观遗传的分子生物学基础是DNA的甲基化等 B.表观遗传现象中，生物表型发生变化是由于基因的碱基序列改变 C.表观遗传现象与外界环境关系密切 D.DNA甲基化的修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型 B 习题检测 4.(2022·广东深圳模拟)黄色小鼠(AA)与黑色小鼠(aa)杂交，产生的F1(Aa)不同个体出现了不同体色。研究表明，不同体色的小鼠A基因的碱基序列相同，但A基因中二核苷酸(CpG)的胞嘧啶有不同程度的甲基化(如图)，已知甲基化不影响DNA复制。下列有关分析错误的是(　　) D A.F1体色的差异可能与A基因甲基化程度有关 B.碱基甲基化可能影响RNA聚合酶与该基因的 结合 C.碱基甲基化的基因可以传递给后代 D.A基因中的碱基甲基化引起了基因中碱基序列的改变 习题检测 基因控制性状的途径 基因表达与性状的关系 细胞分化的本质 表观遗传 控制 酶的合成 基因的选择性表达 代谢 代谢 蛋白质的结构 间接 直接 基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象 课堂总结 一、概念检测 1．（1）×（2）√ 2. C 二、拓展应用 1．【提示】这种说法有一定的道理。基因通常是有遗传效应的DNA片段，DNA上特定的碱基排列顺序，蕴含着一定的遗传信息，可类比成组织者（导演），负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者（演员）；而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式（作品）。当然，打比方总会有比得不合理之处，因此，只能说有一定的道理。三者之间的关系是：基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。 练习与应用 2.（1）第一，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制一对性状和一对基因控制多对性状的情形；第二，核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律；第三，某些植物进行无性生殖，性状传递也不遵循孟德尔遗传规律；第四，个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。 （2）科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。科学实验的可重复性包括两方面：第一，实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数；第二，任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致（如山柳菊以无性生殖为主），导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。 练习与应用 3.【提示】这是一道开放性问题， 意图是让学生学会查阅资料， 并不要求学生给出标准答案。 资料显示：哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。对于基因型为XBXo的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的Xo表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则Xo不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此，基因型为XBXo的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。 练习与应用 一、选择题 1．D 2．D 3.C 4.A 5.C 二、非选择题 1 （1）在视网膜细胞的细胞核中，编码这两种蛋白质的基因分别转录出相应的mRNA，mRNA通过核孔进入细胞质，在核糖体上翻译出蛋白质。 （2）否。家鸽的所有细胞均由受精卵发育而来，因此所有的细胞都含有这两个基因，但这两个基因只在部分细胞（如视网膜细胞）中特异性表达，不会在所有细胞中都表达。 （3）无法合成有功能的含铁的杆状蛋白质多聚体，可能导致家鸽无法“导航”，失去方向感。以A、B分别代表编码这两种蛋白质的基因。先设法去除家鸽的这两个基因（基因敲除），组别为①去除A基因，②去除B基因，③同时去除A基因和B基因，④不去除基因的家鸽（对照组）；分别测定4组家鸽视网膜细胞中是否有含铁的杆状蛋白质多聚体，如果有，进一步测定含量；然后在同一条件下放飞4组家鸽，观察它们的定向运动能力；实验要重复多次，确保可重复性。 复习与提高 二、非选择题 2.【答案】 （1）缺乏酶⑤，会使人患白化病； 缺乏酶③，会使人患尿黑酸症。 （2）由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因所引起的，这些基因的表达产物可能是参与营养物质代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 （3）为贫困苯丙酮尿症患儿免费提供无苯丙氨酸配方奶粉，帮助他们解决特殊食物问题。不仅使苯丙酮尿症患儿得到救助，还推动了社会对苯丙酮尿症及其他罕见病群体的关注。这些政策是党和政府对国民健康状况的关怀，彰显了我国社会主义制度的优越性。 复习与提高 本讲结束，记得点个赞哦！ $$