5.1 基因突变和基因重组（分层培优练）

第1节　基因突变和基因重组 基础必备题+能力提升题+拓展培优练 一、单选题 1．下列关于基因突变的叙述，错误的是（　　） A．基因突变是生物变异的根本来源 B．基因突变具有普遍性和不定向性 C．基因突变都可通过有性生殖遗传给后代 D．基因突变是随机发生的，且频率很低 【答案】C 【分析】基因突变是可遗传变异的三大来源之一，是生物变异的根本来源。基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失和替换，引起基因结构的改变。基因突变的特征有：普遍性、随机性、低频性、不定向性、多害少利性。 【详解】A、基因突变是生物变异的根本来源。基因突变能够产生新的基因，从而增加生物的遗传多样性，为自然选择提供原材料，推动生物进化，A正确； B、基因突变在生物界是普遍存在的。基因突变是随机的，不定向的，意味着突变可以发生在基因组的任何位置，B正确； C、并非所有基因突变都可以通过生殖遗传给后代。只有发生在生殖细胞（如精子和卵子）中的基因突变，才有可能传递给后代。体细胞中的基因突变通常不会直接遗传给后代，C错误； D、基因突变是基因在复制过程中由于各种因素导致的碱基错配。这些错误是随机发生的，且发生的频率相对较低，D正确。 故选C。 2．黑龙江是我国大豆的主产区之一，黑龙江省农科院用辐射的方法处理大豆，培育出了“黑农五号”等大豆品种，含油量比原品种提高了2.5%，产量提高了16%。下列叙述错误的是（    ） A．豆浆中的蛋白质可用双缩脲试剂进行检测 B．大豆油含有不饱和脂肪酸，熔点较低 C．培育“黑农五号”大豆的遗传学原理是基因重组 D．大豆核酸的元素组成包括碳、氢、氧、氮、磷 【答案】C 【分析】生物组织中化合物的鉴定： 斐林试剂可用于鉴定还原糖，在水浴加热的条件下，溶液的颜色变化为砖红色（沉淀）。斐林试剂只能检验生物组织中还原糖（如葡萄糖、麦芽糖、果糖）存在与否，而不能鉴定非还原性糖（如淀粉、蔗糖）。 蛋白质可与双缩脲试剂产生紫色反应。 【详解】A、蛋白质可与双缩脲试剂产生紫色反应，故豆浆中的蛋白质可用双缩脲试剂进行检测，A正确； B、植物油含有不饱和脂肪酸，熔点较低，室温时呈液态，B正确； C、科学家用辐射方法处理大豆，培育成了“黑农五号”大豆新品种，产量提高了16%，含油量比原来的品种提高了2.5%，这种通过物理因素使生物发生突变的原理是基因突变，育种方法属于诱变育种，C错误； D、大豆核酸的元素组成包括碳、氢、氧、氮、磷，D正确。 故选C。 3．如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分基因的变化，下列叙述正确的是（　　） A．图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因 B．图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的 C．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果 D．上述基因突变可遗传给子代细胞，从而一定传给子代 【答案】C 【分析】基因突变：DNA分子中发生碱基对的增添、缺失和替换，引起基因结构改变。基因突变不改变基因的数量和排列顺序。 【详解】A、等位基因是位于同源染色体上非姐妹染色单体上的控制相对性状的基因，图中与结肠癌有关的基因为非等位基因，A错误； B、基因突变具有随机性和不定向性 ，图中染色体上基因多处突变，体现了随机性，并非定向，B错误； C、从图中可看出，正常细胞经过突变 1 处、突变 2 处、突变 3 处、突变 4 处等多个基因突变后才变成癌细胞，说明结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果，C正确； D、这些基因突变若发生在体细胞中 ，可遗传给子代细胞，但一般不会通过有性生殖传给子代（生殖细胞中的基因突变才可能传给子代），D错误。 故选C。 4．白血病是一种常见的造血组织肿瘤性疾病，俗称“血癌”。引起白血病的内在因素是（　　） A．细胞癌变是细胞高度分化的结果 B．长期受到电离辐射或X射线照射 C．原癌基因和抑癌基因发生突变 D．化疗是治疗癌症的方法之一 【答案】C 【分析】细胞癌变是指细胞的生长和分裂失去控制，形成不受机体控制的恶性增殖细胞。细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生突变。原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。当原癌基因和抑癌基因发生突变时，细胞的正常生长和分裂调控机制被打破，导致细胞无限增殖，形成癌细胞。 【详解】A、细胞癌变不是细胞高度分化的结果，而是细胞的异常增殖，A错误； B、长期受到电离辐射或X射线照射属于引起癌变的外部因素，不是内在因素，B错误； C、原癌基因和抑癌基因发生突变是细胞癌变的内在根本原因，C正确； D、化疗是治疗癌症的方法之一，但不是引起白血病的内在因素，D错误。 故选C。 5．人类发生镰刀形细胞贫血症的根本原因是基因突变，导致合成的肽链某位点上谷氨酸变成了缬氨酸，其突变的方式是基因内（    ） A．碱基对替换 B．碱基对缺失 C．碱基对插入 D．交叉互换 【答案】A 【分析】人类镰刀型细胞贫血症产生的原因是控制合成血红蛋白分子的遗传物质DNA的碱基序列发生了改变，其中的一个碱基对发生了改变，从而使血红蛋白结构异常，红细胞的形态和功能异常。 【详解】A、镰刀形细胞贫血症是由于基因中一个碱基对发生替换，使得转录出的 mRNA 上一个密码子改变，导致合成的肽链中一个氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸，A正确； B、碱基对缺失会导致缺失位置后的密码子都发生改变，引起多个氨基酸变化，不是单个氨基酸替换，B错误； C、碱基对插入会使插入位点后的密码子改变，造成多个氨基酸改变，并非这种单个氨基酸的替换情况，C错误； D、交叉互换发生在减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体之间，主要引起基因重组，与该病症基因突变的原因无关，D错误。 故选A。 6．下图为人体部分细胞的生命历程示意图，图中①~⑩为不同的细胞，a~f表示细胞所进行的生理过程。据图分析，下列叙述正确的是（    ）    A．d过程的细胞内染色质固缩，核体积缩小 B．④⑤⑥⑦⑨的核基因相同，细胞内的蛋白质种类和数量不相同 C．在成熟的生物体中，细胞的自然更新是通过a和f过程完成的 D．e过程的细胞一般能够分裂50-60次 【答案】C 【分析】分析题图，a、b表示有丝分裂，c表示细胞分化，d表示细胞衰老，e表示细胞癌变，f表示细胞凋亡；细胞④⑤⑥⑦都来自于细胞①的分裂分化。 【详解】A、d过程是细胞衰老，该过程中染色质固缩，核体积增大，A错误； B、细胞④⑤⑥⑦都来自于细胞①的分裂分化，则它们含有的核基因相同，而它们的形态结构不同是基因选择性表达的结果，故它们细胞内的蛋白质种类和数量不完全相同，⑨细胞癌变后核基因、蛋白质都与④⑤⑥⑦不同，B错误； C、成熟的生物体中，细胞的自然更新、被病原体感染的细胞的清除是通过a细胞分裂、f细胞凋亡完成的，C正确； D、正常的体细胞一般能够分裂50-60次，e过程是细胞癌变，癌细胞能够无限增殖，D错误。 故选C。 7．下列有关基因重组的叙述，正确的是（    ） A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B．姐妹染色单体间相同片段的交换导致基因重组 C．基因重组导致纯合子自交后代出现性状分离 D．同卵双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的 【答案】A 【分析】基因重组就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。 【详解】A、非同源染色体的自由组合能导致控制不同性状的基因重新组合，即导致基因重组，A正确； B、姐妹染色单体经复制而来，它们所含的基因相同，故姐妹染色单体间相同片段的交换不会导致基因重组，B错误； C、纯合体自交不会出现性状分离，C错误； D、同卵双生兄弟基因相同，性状的差异不是由基因重组导致的，D错误。 故选A。 8．如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为：甲硫氨酸-组氨酸-脯氨酸-赖氨酸……下列叙述正确的是（    ） 注：AUG（起始密码子）：甲硫氨酸    CAU、CAC：组氨酸    CCU：脯氨酸    AAG：赖氨酸     UCC：丝氨酸    UAA（终止密码子） A．①链是转录的模板链，其左侧是5'端，右侧是3'端 B．若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，合成的肽链变长 C．若在①链1号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变 D．碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同 【答案】C 【分析】转录是以DNA的一条链为模板，合成RNA的过程。 【详解】A、转录是以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成RNA的过程，由于起始密码子是AUG，故①链是转录的模板链，转录时模板链读取的方向是3'→5'，即左侧是3'端，右侧是5'端，A错误； B、在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，将会导致终止密码子提前出现，故合成的肽链变短，B错误； C、若在①链1号碱基前插入一个碱基G，在起始密码子之前加了一个碱基，不影响起始密码子和终止密码子之间的序列，故合成的肽链不变，C正确； D、由于mRNA是翻译模板，但由于密码子的简并性，故碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链也可能相同，D错误。 故选C。 9．黄曲霉易在霉变的坚果、谷物等食品中滋生并产生黄曲霉毒素，该毒素对肝脏组织有破坏作用，可导致肝癌。下列叙述错误的是（　　） A．黄曲霉毒素属于化学致癌因子 B．肝细胞癌变的根本原因是黄曲霉毒素诱导其产生了原癌基因 C．癌细胞容易分散和转移与细胞膜上粘连蛋白减少有关 D．避免食用霉变食物可降低因黄曲霉毒素导致的癌变风险 【答案】B 【分析】细胞癌变的原因包括内因和外因，内因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，外因是各种致癌因子，包括物理致癌因子、化学致癌因子和病毒致癌因子。 【详解】A、黄曲霉毒素为化学物质，属于化学致癌因子，A正确； B、人体正常细胞中本就存在原癌基因和抑癌基因，细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，B错误； C、糖蛋白（黏连蛋白）具有识别作用，与细胞间的信息交流有关，若糖蛋白减少，会使细胞间的黏着性降低，所以容易分散和转移，C正确； D、霉变食物可提高基因突变率，避免食用霉变食物可降低因黄曲霉毒素导致的癌变风险，D正确。 故选B。 10．基因突变和基因重组是生物变异的重要来源，下列叙述错误的是（　　） A．在淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列可引起基因突变 B．青蛙排出的多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致基因重组 C．基因重组不会产生新的基因但产生新的基因型，出现新的重组性状 D．亚硝酸盐、碱基类似物等引起的DNA碱基序列改变具有随机性 【答案】B 【分析】可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异：（1）基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因；（2）基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括两种类型：①自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。②交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），非等位基因随着同源染色体的等位基因的交叉互换而发生重组。此外，某些细菌（如肺炎链球菌转化实验）和在人为作用（基因工程）下也能产生基因重组。（3）染色体变异包括染色体结构变异（重复、缺失、易位、倒位）和染色体数目变异。 【详解】A、在淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列改变了原有基因的碱基序列，可引起基因突变，A正确； B、基因重组发生在减数分裂产生配子时，精卵结合不会发生基因重组，B错误； C、基因重组不会产生新的基因（基因突变可产生新基因）但产生新的基因型，出现新的重组性状，C正确； D、亚硝酸、碱基类似物等物质能改变DNA的碱基种类和排序，引起基因结构的改变从而诱发基因突变，该改变具有随机性，D正确。 故选B。 二、解答题 11．下图表示干细胞的三个发育途径，请据图回答：    (1)图中B细胞仍然保持着其特有的 能力，与D细胞相比，B细胞的全能性 。B、C、D三个细胞的不同其根本原因是 。 (2)图中若D细胞是唾液腺细胞，则直接参与其唾液淀粉酶加工、转运的细胞器有[ ] 和[ ] 。D细胞排出分泌物的方式是 ，体现了膜的 特点。 (3)如果B细胞以后有部分细胞发生了癌变，往往与 的激活和 功能的丧失有关，癌细胞的主要特点是 。 (4)若D是正在衰老的细胞，则细胞核的体积变化是 （填“变大”“变小”或“不变”）。C细胞凋亡时 （是/否）会引发炎症反应。 【答案】(1) 分裂和分化 高（或大或强） 遗传物质有选择地发挥作用 (2) ② 内质网 ⑦ 高尔基体 胞吐 具有一定的流动性 (3) 原癌基因 抑癌基因 无限增殖、易扩散、形态结构发生改变 (4) 变大 否 【分析】题图分析：图示表示干细胞的三个发育途径，其中A为干细胞，A形成B为干细胞的增殖过程；A到C表示细胞凋亡过程；A到D为细胞分化过程，D细胞中结构①～⑨依次为线粒体、内质网、核糖体、染色质、核仁、核膜、高尔基体、细胞核、细胞膜。 【详解】（1）由图可知，B细胞为干细胞，其仍然保持着其特有的分裂和分化能力。与D成熟的组织细胞相比，B细胞的全能性高（或大或强），而B、C、D三个细胞的不同是由于发生了细胞分化，细胞分化的根本原因是遗传物质有选择地发挥作用。 （2）图中若D细胞是胰岛细胞，胰岛素是胰岛细胞分泌的，其分泌过程中需要细胞中的内质网和高尔基体对蛋白质进行加工和转运，即分别是图中②和⑦。D细胞排出分泌物的方式是胞吐，该过程体现了细胞膜具有一定流动性。 （3）细胞中原癌基因和抑癌基因发生基因突变导致了恶性增殖的癌细胞的发生，癌细胞的重要特点是无限增殖、易扩散、形态结构发生改变等。 （4）若D是正在衰老的细胞，则细胞中的细胞核的体积变大，细胞体积变小。细胞凋亡是细胞主动结束生命的过程，所以C细胞凋亡时不会引发炎症反应。 12．镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，患者的红细胞呈弯曲的镰刀状。对患者红细胞的血红蛋白分子分析研究发现，组成该分子的多肽链上发生了某个氨基酸的替换。下图甲为血红蛋白基因的片段模式图，图乙为该病发病机理的图解。请据图回答问题： (1)图甲的基因片段中脱氧核糖和 交替连接，排列在外侧，构成基本骨架；两条链的碱基通过[5] 连接。 (2)图甲中[2]代表的碱基是 ，图乙中[6]代表的碱基是 。 (3)据图乙分析，镰刀型细胞贫血症的病因是控制血红蛋白合成的基因发生了碱基对的替换，经过程[8] 形成的mRNA中密码子随之改变，从而导致血红蛋白的结构和功能异常。这种碱基对的替换引起基因结构的改变属于可遗传变异中的 。 【答案】(1) 磷酸 氢键 (2) A/腺嘌呤 T/胸腺嘧啶 (3) 转录 基因突变 【分析】分析题图，图甲为血红蛋白基因的片段模式图，1-5分别代表鸟嘌呤、腺嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶和氢键；图乙为该病发病机理的图解，6、7、8分别代表T、A和转录过程。 【详解】（1）血红蛋白基因是一段有遗传效应的DNA片段，其中脱氧核糖和磷酸交替排列，构成基本骨架；两条链为互补链，碱基通过氢键连接，遵循碱基互补配对原则。 （2）图甲中[2]代表的碱基和T配对，代表A-腺嘌呤。图乙中[6]所在的DNA链为非模板链，根据mRNA的序列可知，[6]代表的碱基是T-胸腺嘧啶。 （3）图乙中过程[8]是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，该过程为转录。碱基对的替换引起基因结构的改变属于可遗传变异中的基因突变。 1、 单选题 1．大蒜素是从大蒜中提取的一种有机硫化物。研究发现，大蒜素能有效清除部分自由基、有使肿瘤细胞中端粒酶（可修复DNA长度）活性下降等功能。下列相关叙述错误的是（　　） A．大蒜素与蛋白质的元素组成可能不完全相同 B．代谢产生的自由基攻击生物膜引起基因突变 C．端粒酶以脱氧核苷酸为原料修复端粒的长度 D．饮食中加入少量大蒜可延缓体内细胞的衰老 【答案】B 【分析】衰老细胞的特征：（1）细胞内的水分减少，细胞萎缩，体积变小，细胞新陈代谢的速率减慢。（2）细胞内多种酶的活性降低。（3）细胞内的色素会随着细胞衰老而逐渐积累。（4）细胞内的呼吸速率减慢，细胞核体积增大，核膜内折，染色质收缩、染色加深。（5）细胞膜通透性改变，物质运输功能降低。 【详解】A、大蒜素是一种有机硫化物，其至少含有C、H、O、S等元素，蛋白质含有C、H、O、N、S等元素，两者的元素组成可能不完全相同，A正确； B、代谢产生的自由基攻击DNA分子，可能引起基因突变，B错误； C、端粒位于染色体两端，是一种DNA—蛋白质复合物，端粒酶可以脱氧核苷酸为原料修复端粒的长度，C正确； D、由题意可知，大蒜素能有效清除部分自由基，因此饮食中加入少量大蒜能在一定程度上延缓体内细胞的衰老，D正确。 故选B。 2．新冠病毒出现D614G突变，即刺突蛋白上第614位氨基酸由天冬氨酸（D）变成甘氨酸（G）。相比突变前，更高的病毒载量提示D614G突变病毒与患者上呼吸道病毒核酸水平较高相关。下列叙述正确的是（　　） A．D614G突变后遗传信息改变，传染性可能会增强 B．D614G突变可能是碱基A 、G、C、T中的一种被替换 C．新冠病毒发生突变后，嘧啶碱基与嘌呤碱基比值也发生改变 D．患者上呼吸道D614G突变病毒载量越高，表示其病情越严重 【答案】A 【分析】病毒是不具有细胞结构的生物，一般是由核酸和蛋白质组成。病毒必须寄生在活细胞中，依靠细胞中的物质来合成自身需要的物质。 【详解】A、突变具有不定向性，D614G突变后遗传信息改变，可能会比突变前更具传染性，A正确； B、新冠病毒的遗传物质是RNA，D614G突变可能是碱基A、G、C、U中的一种被替换，B错误； C、新冠病毒的遗传物质是单链RNA，所以基因突变后嘧啶碱基和嘌呤碱基的比值可能改变，也可能不变，C错误； D、D614G突变病毒载量高并不表示病情严重，患病严重程度与D614G突变病毒的致病性和毒力等有关，D错误。 故选A。 3．下图为我国科研人员新发现的肠癌调控机制示意图，下列叙述正确的是（    ） A．图中的X基因应该为某种原癌基因 B．激活的β-catenm蛋白能促进TET2入核并催化X基因甲基化 C．抑制TET2的活性或促进β-catenm蛋白的活动可使肿瘤消退 D．基因甲基化和去甲基化的过程中不涉及磷酸二酯键的生成与断裂 【答案】D 【分析】表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变化而表现型却发生了改变，如DNA的甲基化，甲基化的基因不能与RNA聚合酶结合，故无法进行转录产生mRNA，也就无法进行翻译，最终无法合成相应蛋白，从而抑制了基因的表达。 【详解】A、据图可知，左图中X基因甲基化后肿瘤恶化，右图中X基因上游去甲基化后肿瘤消退，据此推测图中的X基因应该为某种抑癌基因，A错误； BC、分析题图，激活的β-catenin 蛋白能够促进TET2入核，TET2属于去甲基化酶，其作用是催化抑癌基因去甲基化，故提高TET2的活性或促进β-catenm蛋白的活动可使肿瘤消退，BC错误； D、基因甲基化和去甲基化的过程中不涉及碱基序列的改变，不涉及磷酸二酯键的生成与断裂，影响的是基因的表达（转录），D正确。 故选D。 4．表观遗传现象是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。下列对此现象的理解错误的是（    ） A．基因的转录启动部位被甲基化修饰属于表观遗传 B．外界环境中的某些化学物质可能对表观遗传现象有影响 C．使抑癌基因沉默的表观遗传现象可能导致细胞癌变的发生 D．基因组成相同的同卵双胞胎之间的微小差异与表观遗传无关 【答案】D 【分析】表观遗传机制在特定的时间通过调控特定基因的表达而影响细胞分裂、分化以及代谢等生命活动。研究发现，组成染色体的DNA发生甲基化和去甲基化修饰，可使相关基因处于“关闭”或“打开”的状态，从而影响其对性状的控制。 【详解】A、基因转录启动部位被甲基化修饰，碱基序列没有发生改变，但基因不能表达，表现型发生改变，属于表观遗传，A正确； B、外界环境中的化学物质会引起细胞中DNA甲基化水平变化，从而可能引起表观遗传现象的出现，B正确； C、抑癌基因抑制细胞不正常的分裂，所以如果使抑癌基因沉默的表观遗传现象可能导致细胞癌变的发生，C正确； D、同卵双胞胎之间的基因型相同，因此他们之间的微小差异与表观遗传有关，D错误。 故选D。 5．人的体细胞中抑癌基因A1突变为A2，细胞仍可正常分裂，但若两个A1基因都因突变失活，将引起细胞癌变。研究发现，杂合子A1A2易患癌症，可能的机制如图所示。只考虑A1、A2基因，下列有关叙述正确的是（    ） A．抑癌基因突变导致相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变 B．抑癌基因A1在致癌因子的作用下突变成基因A2，属于显性突变 C．机制1形成的原因可能是纺锤体异常，子细胞1可能的基因型及其比例为A1A2：A2 A2=2：1 D．机制2形成的原因是非姐妹染色单体上的基因重组，子细胞2和3可能均为纯合子细胞 【答案】C 【分析】据图分析，杂合体细胞中含有一对同源染色体，其上的基因A1和A2属于等位基因，机制1中产生的一个子细胞A2所在染色体的姐妹染色单体未分离，机制2的四分体发生互换，据此分析作答。 【详解】A、原癌基因突变或过量表达导致相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变，抑癌基因突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变，A错误； B、分析题意可知，抑癌基因A1突变为A2，细胞仍可正常分裂，说明A1相对于A2为显性，故A1在致癌因子的作用下突变成基因A2属于隐性突变，B错误； C、机制1一个子细胞A2所在染色体的姐妹染色单体分开后形成的两条染色体未分离，形成的原因可能是纺锤体异常，体细胞1的基因型是A1A2A2，由于形成子细胞时多余染色体随机丢失，故产生的子细胞1可能的基因型及其比例为A1A2：A2A2=2：1，C正确； D、机制2形成的原因是同源染色体的非姐妹染色单体发生了互换，属于基因重组，只考虑A1、A2基因，子细胞2和3的基因型均为A1A2，属于杂合子，D错误。 故选C。 6．下列与细胞癌变相关的叙述中，正确的是（　　） A．癌细胞膜上的糖蛋白等增多 B．癌细胞的细胞呼吸作用减慢 C．癌细胞的形态结构发生改变 D．原癌基因只存在于癌细胞中 【答案】C 【分析】1、癌细胞的主要特征：（1）无限增殖；（2）形态结构发生显著改变；（3）细胞表面发生变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，易转移。 2、细胞癌变的原因：（1）外因：主要是三类致癌因子，即物理致癌因子、化学致癌因子和病毒致癌因子。（2）内因：原癌基因和抑癌基因发生基因突变。 【详解】A、正常细胞的细胞膜上糖蛋白等物质有识别等功能。癌细胞的特点之一是细胞间黏着性降低，容易扩散和转移，这是因为癌细胞膜上的糖蛋白等物质减少，A错误； B、癌细胞具有无限增殖的能力，代谢旺盛。细胞呼吸为细胞的生命活动提供能量，癌细胞需要大量能量支持其快速增殖等活动，所以癌细胞的细胞呼吸作用增强，B错误； C、与正常细胞相比，癌细胞的形态结构发生显著变化，例如正常的成纤维细胞呈扁平梭形，癌变后变成球形，C正确； D、原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。原癌基因和抑癌基因在正常细胞和癌细胞中都存在，正常情况下原癌基因和抑癌基因处于正常表达状态，当它们发生突变等异常情况时，可能导致细胞癌变，D错误。 故选C。 7．皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。这种变异方式属于（　　） A．基因突变 B．基因重组 C．染色体结构变异 D．染色体数目变异 【答案】A 【分析】1、染色体变异包括染色体结构变异（重复、缺失、易位、倒位）和染色体数目变异；基因是有遗传效应的DNA片段；基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。 2、基因控制生物形状的途径： （1）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，如白化病等； （2）基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，如镰刀型细胞贫血等。 【详解】题意显示，插入的外来DNA序列虽然没有改变原DNA分子的基本结构（双螺旋结构），却使淀粉分支酶基因的碱基序列发生了改变，因此从一定程度上使基因的结构发生了改变，由于该变异发生于基因的内部，因此该变异属于基因突变，即A正确、BCD错误。 故选A。 8．如下图所示，细胞内存在修复DNA损伤的机制，若正在转录的基因发生损伤，来不及修复时，可能发生跨损伤转录。将终止密码子对应序列 插入荧光素酶基因，并去除碱基A引入损伤，将损伤的荧光素酶基因导入细菌中进行实验。下列说法错误的是（    ）    A．DNA修复的过程中有氢键形成 B．图中终止密码子的序列为TAA C．若检测到细菌产生荧光，能够说明细菌存在跨损伤转录机制 D．跨损伤转录和DNA修复能降低基因突变对细菌的不利影响 【答案】B 【分析】转录过程以四种核糖核苷酸为原料，以DNA分子的一条链为模板，在RNA聚合酶的作用下消耗能量，合成RNA。翻译过程以氨基酸为原料，以转录过程产生的mRNA为模板，在酶的作用下，消耗能量产生多肽链。多肽链经过折叠加工后形成具有特定功能的蛋白质。 【详解】A、DNA修复过程中，DNA双链需要重新配对，配对过程中会形成氢键，A正确； B、终止密码子在mRNA上，mRNA中不含T，B错误； C、如果细菌中存在跨损伤转录机制，即使荧光素酶基因中有损伤，细菌仍可能通过跨损伤转录产生荧光素酶，进而产生荧光。因此，检测到荧光可以说明细菌存在跨损伤转录机制，C正确； D、跨损伤转录和DNA修复都是细胞应对DNA损伤的机制，能够减少基因突变的发生，从而降低对细菌的不利影响，D正确。 故选B。 9．在致癌因子的作用下，细胞中原癌基因和抑癌基因发生基因突变，导致细胞癌变。下列相关叙述错误的是（    ） A．抑癌基因在正常细胞中表达，原癌基因在正常细胞中不表达 B．癌细胞的细胞膜上糖蛋白的量减少导致细胞之间的黏着性降低 C．基因表达产物及突变基因的检测可以初步诊断细胞中是否发生癌变 D．癌变细胞中的遗传物质发生变化，但其仍含有正常细胞中的某些蛋白质 【答案】A 【分析】1、癌细胞的主要特征：（1）无限增殖；（2）形态结构发生显著改变；（3）细胞表面发生变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，易转移； 2、细胞癌变的原因：（1）外因：主要是三类致癌因子，即物理致癌因子、化学致癌因子和病毒致癌因子；（2）内因：原癌基因和抑癌基因发生基因突变，其中原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。 【详解】A、原癌基因和抑癌基因是正常基因，两者在正常细胞中均表达，A错误； B、癌细胞上的糖蛋白表达量减少，导致细胞之间黏着性降低，因此易转移，B正确； C、虽然癌变是多个基因突变累积的结果，但一种基因的表达产物是特定的，因此基因表达产物及突变基因检测可确定细胞中是否发生癌变，C正确； D、癌变细胞中原癌基因和抑癌基因发生变化，但大部分基因是正常的，可以表达出正常蛋白质，D正确。 故选A。 10．某膜蛋白基因在5′端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列叙述错误的是（    ） A．CTCTT重复次数改变可能引起基因突变 B．CTCTT重复次数对该基因中嘧啶碱基的比例影响不大 C．CTCTT重复序列过多可能影响该基因的表达 D．若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列一定改变 【答案】D 【分析】1、基因表达的过程包括转录和翻译，以DNA的一条单链为模板，转录出的mRNA从核孔中游离出，到达细胞质的核糖体上，参与蛋白质的合成（翻译）。 2、基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。 【详解】A、重复序列位于膜蛋白基因编码区，CTCTT重复次数的改变即基因中碱基数目的改变，会引起基因突变，A正确； B、基因中碱基A=T，G=C，故基因中嘧啶碱基（C+T）的比例＝嘌呤碱基（G+A）的比例＝50%，CTCTT重复次数的改变不会影响该比例，B正确； C、CTCTT重复序列过多可能引起mRNA上碱基序列改变，进而影响该基因的表达，C正确； D、CTCTT重复6次，即增加30个碱基对，由于基因中碱基对数目与所编码氨基酸数目的比例关系为3∶1，则正好增加了10个氨基酸，重复序列后编码的氨基酸序列不变，D错误。 故选D。 二、解答题 11．铁蛋白是细胞内储存多余Fe3+的蛋白，铁蛋白合成的调节与游离的Fe3+、铁调节蛋白、铁应答元件有关。铁应答元件是位于铁蛋白mRNA起始密码子上游的特异性序列，能与铁调节蛋白发生特异性结合，阻遏铁蛋白的合成。当Fe3+浓度高时，铁调节蛋白由于结合Fe3+而丧失与铁应答元件的结合能力。请分析回答： (1)图1代表铁蛋白基因表达中的转录过程，该过程中启动子序列 填“能”或“不能”）转录出相应的mRNA序列，一条染色体上不同基因的转录过程模板链 （填“相同”或“不同”或“不一定相同”）。 (2)图中一个铁蛋白mRNA上同时结合2个核糖体，其生理意义是 。2个核糖体上最终合成的两条肽链通常 （填“相同”或“不相同”）。 (3)图1所示过程与图2所示过程在碱基互补配对方式上的区别是图1中 ，若铁蛋白基因转录出的未修饰的mRNA序列中含有m个碱基，其中C占26%、G占32%，则相对应的DNA片段中胸腺嘧啶的比例是 。 (4)若1个铁蛋白基因在进行复制时，一个碱基对发生了替换，则该基因表达出的蛋白质 （填“相同”“不同”或“不一定相同”）。若铁调节蛋白基因中某碱基对发生缺失，导致合成的肽链变短，原因可能是基因的这种改变导致mRNA上 提前出现。 (5)Fe3+浓度低时，铁调节蛋白与铁应答元件结合干扰了 ，从而抑制了翻译的起始；Fe3+浓度高时，铁调节蛋白由于结合Fe3+而丧失与铁应答元件的结合能力，铁蛋白的表达量 （填“升高”或“降低”），储存细胞内多余的Fe3+。 【答案】(1) 不能 不一定相同 (2) 少量的mRNA分子可以迅速合成大量的蛋白质 相同 (3) 存在T-A配对 21% (4) 不一定相同 终止密码子 (5) 核糖体与mRNA的结合 升高 【分析】转录过程以四种核糖核苷酸为原料，以DNA分子的一条链为模板，在RNA聚合酶的作用下消耗能量，合成RNA。翻译过程以氨基酸为原料，以转录过程产生的mRNA为模板，在酶的作用下，消耗能量产生多肽链。多肽链经过折叠加工后形成具有特定功能的蛋白质。 【详解】（1）启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点，用于驱动基因的转录，该过程中启动子序列不能转录出相应的mRNA序列；转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，不同基因的转录模板链可能位于DNA的不同链上，因此模板链不一定相同。 （2）一个mRNA上同时结合多个核糖体可以提高蛋白质合成效率，因为多个核糖体可以同时翻译同一条mRNA，从而加快蛋白质的合成速度；由于两个核糖体翻译的是同一条mRNA，因此合成的两条肽链相同。 （3）1代表转录过程，碱基配对方式是A-U、T-A、C-G、G-C，图2代表翻译过程，碱基配对方式是A-U、U-A、C-G、G-C，故图1所示过程与图2所示过程在碱基互补配对方式上的区别是图1中T-A配对；在DNA中，C与G配对，A与T配对，mRNA中的C和G分别对应DNA中的G和C，DNA中C的比例为26%，G的比例为32%。由于A + T + C + G = 100%，所以A + T = 100% - 26% - 32% = 42%。由于A = T，所以T的比例为21%。 （4）碱基对替换可能导致氨基酸序列的改变，也可能不改变（由于密码子的简并性），故表达出的蛋白质不一定相同；碱基对缺失可能导致mRNA上终止密码子提前出现，从而导致肽链变短。 （5）由图2可知，Fe3+浓度低时，铁调节蛋白与铁应答元件结合，导致核糖体不能与铁蛋白mRNA一端结合，干扰了核糖体在mRNA上的结合与移动，从而抑制了翻译过程；体内游离的Fe3+浓度升高时，Fe3+与铁调节蛋白结合，进而使得铁调节蛋白无法与铁应答元件结合，使核糖体与铁蛋白mRNA一端结合，启动翻译过程，铁蛋白表达量升高。 12．某实验室保存有野生型和一些突变型果蝇，果蝇的部分隐性突变基因及其在染色体上的位置如图所示（不考虑X、Y染色体的同源区段）。回答下列问题：    (1)同学甲用翅外展粗糙眼果蝇与野生型（正常翅正常眼）纯合果蝇进行杂交，F1自由交配，F2中翅外展正常眼杂合子个体出现的概率为 。同学乙用焦刚毛白眼雄蝇与野生型（直刚毛红眼）纯合雌蝇进行杂交（正交），则子代中白眼个体出现的概率为 ；若进行反交，子代中直刚毛个体出现的概率为 。 (2)E基因突变为e⁻基因的隐性纯合突变体表现为浅灰体。E、e、e⁻基因转录的模板链部分序列如图所示，与E基因相比，e基因发生了碱基的 ，翻译出的多肽链长度变 ；e⁻基因发生了碱基的 ，翻译出的多肽链长度变 ，都导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。 (3)甲同学认为果蝇黑檀体对浅灰体为显性，乙同学不认可甲同学的观点。请设计简便可行的实验来验证甲同学的观点，实验方案为 ，如果杂交结果为 ，即可证明甲同学观点正确。 【答案】(1) 1/8 0 1/2 (2) 替换 短 增添 短 (3) 用（纯合）浅灰体果蝇与（纯合）黑檀体果蝇杂交，观察并统计子代性状及比例（答全给2分，答出一点给1分） 子代全为黑檀体果蝇 【分析】DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。 【详解】（1）翅外展粗糙眼果蝇的基因型为dpdpruru，野生型即正常翅正常眼果蝇的基因型为：DPDPRURU，两对基因遵循自由组合，二者杂交的F1 基因型为：DPdpRUru，F1自由交配，F2中翅外展正常眼杂合子（dpdpRUru）个体出现的概率为1/4×1/2=1/8。焦刚毛白眼雄蝇的基因型为XsnwY，野生型即直刚毛红眼纯合雌蝇的基因型为：XSNWXSNW，后代的雌雄果蝇XSNWXsnw，XSNWY，均为直刚毛红眼，故子代果蝇中出现白眼的概率为0。若进行反交，则亲本为焦刚毛白眼雌蝇XsnwXsnw与直刚毛红眼纯合雄蝇XSNWY，杂交后代中，雌蝇XSNWXsnw均为直刚毛红眼，雄蝇XsnwY均为焦刚毛白眼，故子代出现直刚毛的概率为1/2。 （2）与E基因相比，e基因中C换成T，发生了碱基的替换，ACT对应的密码子UGA是终止密码子，翻译出的多肽链变短，e⁻基因发生碱基的增添，终止密码子提前出现，翻译出的多肽链变短。 （3）选上述材料中的纯合浅灰体果蝇（e-e-）与纯合黑檀体果蝇（e）杂交，观察并统计后代性状及比例。子代基因型为e⁻e，若为黑檀体，则黑檀体对浅灰体为显性，甲同学观点正确。 1、 单选题 1．（2021·浙江·高考真题）α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1~138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第 139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明（　　） A．该变异属于基因突变 B．基因能指导蛋白质的合成 C．DNA片段的缺失导致变异 D．该变异导致终止密码子后移 【答案】C 【分析】基因突变 1、概念：基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。 2、特点：（1）普遍性：基因突变是普遍存在的；在生物个体发育的不同阶段、不同个体的任何细胞内均可发生； （2）多方向性：染色体某一位置上的基因可以向不同的方向突变成它的等位基因； （3）稀有性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的； （4）有害性：大多数突变是有害的； （5）可逆性：基因突变可以自我回复(频率低)。 【详解】A、该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的，故属于基因突变，A不符合题意； B、基因结构的改变导致了相应蛋白质的改变，说明基因能指导蛋白质的合成，B不符合题意； C、分析题意可知，该变异发生了一个碱基对的缺失，而非DNA片段的缺失，C符合题意； D、α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146 个氨基酸组成，说明变异后形成的蛋白质中氨基酸数目增多，可推测该变异导致终止密码子后移，D不符合题意。 故选C。 2．（2022·重庆·高考真题）半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个突变位点I和II，任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是（    ） 类型突变位点 ① ② ③ ④ ⑤ I +/+ +/- +/+ +/- -/- Ⅱ +/+ +/- +/- +/+ +/+ 注：“+”表示未突变，“-”表示突变，“/”左侧位点位于父方染色体，右侧位点位于母方染色体 A．若①和③类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2 B．若②和④类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4 C．若②和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4 D．若①和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2 【答案】B 【分析】根据题意，“F基因突变导致的常染色体隐性遗传病”，“任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因”，用F/f表示相关基因，只要有一个突变位点，就能出现f基因，故①②③④的基因型分别是FF、Ff、Ff、Ff，⑤由于父方和母方的染色体都在I位点突变，所以基因型是ff。 【详解】A、若①和③类型的男女婚配，①基因型是FF，③的基因型是Ff，则后代患病的概率是0，A错误； B、若②和④类型的男女婚配，②的基因型是Ff，④的基因型是Ff，则后代患病（基因型为ff）的概率是1/4，B正确； C、若②和⑤类型的男女婚配，②的基因型是Ff，⑤的基因型为ff，则后代患病（基因型为ff）的概率是1/2，C错误； D、若①和⑤类型的男女婚配，①基因型是FF，⑤的基因型为ff，则后代患病的概率是0，D错误。 故选：B。 3．（2020·江苏·高考真题）某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列叙述正确的是（    ） A．CTCTT重复次数改变不会引起基因突变 B．CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例 C．若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变 D．CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大 【答案】C 【分析】基因表达的过程包括转录和翻译，以DNA的一条单链为模板，转录出的mRNA从核孔中游离出，到达细胞质的核糖体上，参与蛋白质的合成（翻译）。 基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。 【详解】A、重复序列位于膜蛋白基因编码区，CTCTT重复次数的改变即基因中碱基数目的改变，会引起基因突变，A错误； B、基因中嘧啶碱基的比例＝嘌呤碱基的比例＝50%，CTCTT重复次数的改变不会影响该比例，B错误； C、CTCTT重复6次，即增加30个碱基对，由于基因中碱基对数目与所编码氨基酸数目的比例关系为3∶1，则正好增加了10个氨基酸，重复序列后编码的氨基酸序列不变，C正确； D、重复序列过多可能影响该基因的表达，编码的蛋白质相对分子质量不一定变大，D错误； 故选C。 4．（2022·福建·高考真题）无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子，肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA（sup—tRNA），能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该 sup—tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如下图。    下列叙述正确的是（    ） A．基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAG B．该sup—tRNA修复了突变的基因A，从而逆转因无义突变造成的影响 C．该sup—tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常 D．若A基因无义突变导致出现UGA，则此sup—tRNA无法帮助恢复读取 【答案】D 【分析】转录：以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成mRNA的过程。 翻译：游离在细胞质中的各种氨基酸，以mRNA为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。 【详解】A、基因是有遗传效应的DNA片段，DNA中不含碱基U，A错误； B、由图可知，该sup-tRNA并没有修复突变的基因A，但是在sup-tRNA作用下，能在翻译过程中恢复读取，进而抵消因无义突变造成的影响，B错误； C、由图可知，该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生替换而引起的蛋白合成异常，C错误； D、若A基因无义突变导致出现UGA，由于碱基互补原则，则此sup-tRNA只能帮助AUC恢复读取UAG，无法帮助UGA突变恢复读取，D正确。 故选D。 5．（2024·湖北·高考真题）不同品种烟草在受到烟草花叶病毒（TMV）侵染后症状不同。研究者发现品种甲受TMV侵染后表现为无症状（非敏感型），而品种乙则表现为感病（敏感型）。甲与乙杂交，F1均为敏感型；F1与甲回交所得的子代中，敏感型与非敏感型植株之比为3∶1。对决定该性状的N基因测序发现，甲的N基因相较于乙的缺失了2个碱基对。下列叙述正确的是（    ） A．该相对性状由一对等位基因控制 B．F1自交所得的F2中敏感型和非敏感型的植株之比为13∶3 C．发生在N基因上的2个碱基对的缺失不影响该基因表达产物的功能 D．用DNA酶处理该病毒的遗传物质，然后导入到正常乙植株中，该植株表现为感病 【答案】D 【分析】双杂合子测交后代分离比为3∶1，则可推测双杂合子自交后代的分离比为15∶1。 【详解】A、已知品种甲受TMV侵染后表现为无症状（非敏感型），而品种乙则表现为感病（敏感型）。甲与乙杂交，F1均为敏感型，说明敏感型为显性性状，F1与甲回交相当于测交，所得的子代中，敏感型与非敏感型植株之比为3∶1，说明控制该性状的基因至少为两对独立遗传的等位基因，假设为A/a、B/b，A错误； B、根据F1与甲回交所得的子代中，敏感型与非敏感型植株之比为3∶1，可知子一代基因型为AaBb，甲的基因型为aabb，且只要含有显性基因即表现敏感型，因此子一代AaBb自交所得子二代中非敏感型aabb占1/4×1/4=1/16，其余均为敏感型，即F2中敏感型和非敏感型的植株之比为15∶1，B错误； C、发生在N基因上的2个碱基对的缺失会导致基因的碱基序列改变，使表现敏感型的个体变为了非敏感型的个体，说明发生在N基因上的2个碱基对的缺失会影响该基因表达产物的功能，C错误； D、烟草花叶病毒遗传物质为RNA，由于酶具有专一性，用DNA酶处理该病毒的遗传物质，其RNA仍保持完整性，因此将处理后的病毒导入到正常乙植株中，该植株表现为感病，D正确。 故选D。 6．（2023·江苏·高考真题）下列关于细胞生命历程的叙述错误的是（　　） A．细胞分裂和凋亡共同维持多细胞生物体的细胞数量 B．抑制细胞端粒酶的活性有助于延缓细胞衰老 C．细胞自噬降解细胞内自身物质，维持细胞内环境稳态 D．DNA甲基化抑制抑癌基因的表达可诱发细胞癌变 【答案】B 【分析】1.细胞凋亡是生物体正常发育的基础、能维持组织细胞数目的相对稳定、是机体的一种自我保护机制。 2.端粒学说：每条染色体两端都有一段特殊序列的DNA，称为端粒。端粒DNA序列在每次细胞分裂后会缩短一截，随分裂次数的增加，截短的部分会逐渐向内延伸，端粒内侧正常基因的DNA序列会受到损伤，导致细胞衰老。 3.癌细胞的特征：具有无限增殖的能力；细胞形态发生显著变化；细胞表面发生改变，细胞膜上的糖蛋白等物质减少。细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，其中原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。 【详解】A、细胞分裂可以增加细胞数目，细胞凋亡会减少细胞数目，所以细胞分裂和凋亡共同维持多细胞生物体的细胞数量，A正确； B、端粒酶可以修复DNA复制过程中的空白区域，可以通过提高端粒酶活性或数量来增加DNA复制的次数，从而延缓细胞衰老，B错误； C、通过细胞自噬可以清除受损或衰老的细胞器以及感染的微生物和毒素，维持细胞内环境稳态，C正确； D、抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，抑癌基因的突变或甲基化可能诱发细胞癌变，D正确。 故选B。 7．（2022·福建·高考真题）某哺乳动物的一个初级精母细胞的染色体示意图如下，图中A/a、B/b表示染色体上的两对等位基因。下列叙述错误的是（    ）    A．该细胞发生的染色体行为是精子多样性形成的原因之一 B．图中非姐妹染色单体发生交换，基因A和基因B发生了重组 C．等位基因的分离可发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂 D．该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab四种基因型的精细胞 【答案】B 【分析】题图分析，细胞中的同源染色体上的非姐妹染色单体正在进行交换，发生于减数第一次分裂前期。 【详解】A、该细胞正在发生交叉互换，原来该细胞减数分裂只能产生AB和ab两种精细胞，经过交叉互换，可以产生AB、Ab、aB、ab四种精细胞，所以交叉互换是精子多样性形成的原因之一，A正确； B、图中非姐妹染色单体发生交换，基因A和基因b，基因a和B发生了重组，B错误； C、由于发生交叉互换，等位基因的分离可发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂，C正确； D、该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab四种基因型的精细胞，且比例均等，D正确。 故选B。 二、解答题 8．（2024·吉林·高考真题）作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄（熟黄），其单基因突变纯合子ml在成熟期叶片保持绿色的时间延长（持绿）。回答下列问题。 (1)将ml与野生型杂交得到F1，表型为 （填“熟黄”或“持绿”），则此突变为隐性突变（A1基因突变为al基因）。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入 个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推测。 (2)突变体m2与ml表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知，与野生型基因相比，a1基因发生了 ，a2基因发生了 ，使合成的mRNA都提前出现了 ，翻译出的多肽链长度变 ，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1（A2）基因编码A酶，图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果，其中 号株系为野生型的数据。     (3)A1和A2基因位于非同源染色体上，ml的基因型为 ，m2的基因型为 。若将ml与m2杂交得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为 。 【答案】(1) 熟黄 持绿（或m1或突变型） (2) 碱基的替换 碱基的增添 终止密码子 短 ① (3) a1a1A2A2 A1A1a2a2 1/2 【分析】【关键能力】 （1）信息获取与加工 题干关键信息 所学知识 信息加工 显性突变和隐性突变判断 在完全显性关系中，杂合子体现显性基因表型 A1基因突变的al基因为隐性突变，则al相对A1为隐性 基因突变与生物性状的关系 基因结构中碱基增添、缺失或替换导致基因结构改变，即发生基因突变。基因发生改变，若使对应的mRNA中终止子提前出现，则基因指导的蛋白质也随着变短 由图中突变前后的基因结构进行比较，可知a1、a2分别发生了碱基对的替换和增添，从而导致mRNA 中提前出现了终止密码 非同源染色体上的非等位基因的遗传及相关计算 等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位点上，同源染色体上的基因的遗传遵循分离定律；非等位基因位于非同源染色体上，非同源染色体上的基因的遗传遵循自由组合定律 ml和m2各发生了一对等位基因的突变，成熟期叶片颜色受两对等位基因控制，性状的遗传遵循自由组合定律 （2）逻辑推理与论证 【详解】（1）若此突变为隐性突变，则m1的基因型为a1a1，野生型的基因型为A1A1，m1野生型A1a1，表型为野生型，即熟黄。若要证明此推测，可将A1基因转入持绿（或m1或突变型）个体中表达，若植株表现为熟黄，则可验证此推测。 （2）依据题干和图1可知，①A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同；②突变体m2与ml表型相同，且均为对应基因的隐性纯合子；③由于终止密码子为UAA、UAG、UGA，可知对应模板链上碱基为ATT、ATC、ACT。与野生型基因相比较，a1发生了碱基的替代，a2基因发生了碱基的增添（增添了碱基T），即a1序列上提前出现了ACT，a2序列上出现ACT，即使合成的mRNA都提前出现了终止密码子，导致翻译出的多肽链长度变短，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1（A2）基因编码A酶，且突变体m2与ml表型相同，可知m2与ml中A酶的酶活性大体相同，所以据图2，可知，①号株系为野生型数据。 （3）依据题干信息，A1和A2基因位于非同源染色体上，则ml的基因型为a1a1A2A2，m2的基因型为A1A1a2a2。mlm2F1：A1a1A2a2，F1F2：A1 - A2 - ：a1a1A2 - ：A1 - a2a2 ：a1a1a2a2=9:6:1，对应的表型为野生型：突变型=9:7，后代9331的比例中，但凡有一对基因是隐性纯合，自交后代均为持绿，所以F2中自交后代不发生性状分离的应该占1+3+3+1，8/16=1/2。 2 / 12 1 / 12 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$ 第1节　基因突变和基因重组 基础必备题+能力提升题+拓展培优练 一、单选题 1．下列关于基因突变的叙述，错误的是（　　） A．基因突变是生物变异的根本来源 B．基因突变具有普遍性和不定向性 C．基因突变都可通过有性生殖遗传给后代 D．基因突变是随机发生的，且频率很低 2．黑龙江是我国大豆的主产区之一，黑龙江省农科院用辐射的方法处理大豆，培育出了“黑农五号”等大豆品种，含油量比原品种提高了2.5%，产量提高了16%。下列叙述错误的是（    ） A．豆浆中的蛋白质可用双缩脲试剂进行检测 B．大豆油含有不饱和脂肪酸，熔点较低 C．培育“黑农五号”大豆的遗传学原理是基因重组 D．大豆核酸的元素组成包括碳、氢、氧、氮、磷 3．如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分基因的变化，下列叙述正确的是（　　） A．图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因 B．图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的 C．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果 D．上述基因突变可遗传给子代细胞，从而一定传给子代 4．白血病是一种常见的造血组织肿瘤性疾病，俗称“血癌”。引起白血病的内在因素是（　　） A．细胞癌变是细胞高度分化的结果 B．长期受到电离辐射或X射线照射 C．原癌基因和抑癌基因发生突变 D．化疗是治疗癌症的方法之一 5．人类发生镰刀形细胞贫血症的根本原因是基因突变，导致合成的肽链某位点上谷氨酸变成了缬氨酸，其突变的方式是基因内（    ） A．碱基对替换 B．碱基对缺失 C．碱基对插入 D．交叉互换 6．下图为人体部分细胞的生命历程示意图，图中①~⑩为不同的细胞，a~f表示细胞所进行的生理过程。据图分析，下列叙述正确的是（    ）    A．d过程的细胞内染色质固缩，核体积缩小 B．④⑤⑥⑦⑨的核基因相同，细胞内的蛋白质种类和数量不相同 C．在成熟的生物体中，细胞的自然更新是通过a和f过程完成的 D．e过程的细胞一般能够分裂50-60次 7．下列有关基因重组的叙述，正确的是（    ） A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B．姐妹染色单体间相同片段的交换导致基因重组 C．基因重组导致纯合子自交后代出现性状分离 D．同卵双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的 8．如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为：甲硫氨酸-组氨酸-脯氨酸-赖氨酸……下列叙述正确的是（    ） 注：AUG（起始密码子）：甲硫氨酸    CAU、CAC：组氨酸    CCU：脯氨酸    AAG：赖氨酸     UCC：丝氨酸    UAA（终止密码子） A．①链是转录的模板链，其左侧是5'端，右侧是3'端 B．若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，合成的肽链变长 C．若在①链1号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变 D．碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同 9．黄曲霉易在霉变的坚果、谷物等食品中滋生并产生黄曲霉毒素，该毒素对肝脏组织有破坏作用，可导致肝癌。下列叙述错误的是（　　） A．黄曲霉毒素属于化学致癌因子 B．肝细胞癌变的根本原因是黄曲霉毒素诱导其产生了原癌基因 C．癌细胞容易分散和转移与细胞膜上粘连蛋白减少有关 D．避免食用霉变食物可降低因黄曲霉毒素导致的癌变风险 10．基因突变和基因重组是生物变异的重要来源，下列叙述错误的是（　　） A．在淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列可引起基因突变 B．青蛙排出的多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致基因重组 C．基因重组不会产生新的基因但产生新的基因型，出现新的重组性状 D．亚硝酸盐、碱基类似物等引起的DNA碱基序列改变具有随机性 二、解答题 11．下图表示干细胞的三个发育途径，请据图回答：    (1)图中B细胞仍然保持着其特有的 能力，与D细胞相比，B细胞的全能性 。B、C、D三个细胞的不同其根本原因是 。 (2)图中若D细胞是唾液腺细胞，则直接参与其唾液淀粉酶加工、转运的细胞器有[ ] 和[ ] 。D细胞排出分泌物的方式是 ，体现了膜的 特点。 (3)如果B细胞以后有部分细胞发生了癌变，往往与 的激活和 功能的丧失有关，癌细胞的主要特点是 。 (4)若D是正在衰老的细胞，则细胞核的体积变化是 （填“变大”“变小”或“不变”）。C细胞凋亡时 （是/否）会引发炎症反应。 12．镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，患者的红细胞呈弯曲的镰刀状。对患者红细胞的血红蛋白分子分析研究发现，组成该分子的多肽链上发生了某个氨基酸的替换。下图甲为血红蛋白基因的片段模式图，图乙为该病发病机理的图解。请据图回答问题： (1)图甲的基因片段中脱氧核糖和 交替连接，排列在外侧，构成基本骨架；两条链的碱基通过[5] 连接。 (2)图甲中[2]代表的碱基是 ，图乙中[6]代表的碱基是 。 (3)据图乙分析，镰刀型细胞贫血症的病因是控制血红蛋白合成的基因发生了碱基对的替换，经过程[8] 形成的mRNA中密码子随之改变，从而导致血红蛋白的结构和功能异常。这种碱基对的替换引起基因结构的改变属于可遗传变异中的 。 1、 单选题 1．大蒜素是从大蒜中提取的一种有机硫化物。研究发现，大蒜素能有效清除部分自由基、有使肿瘤细胞中端粒酶（可修复DNA长度）活性下降等功能。下列相关叙述错误的是（　　） A．大蒜素与蛋白质的元素组成可能不完全相同 B．代谢产生的自由基攻击生物膜引起基因突变 C．端粒酶以脱氧核苷酸为原料修复端粒的长度 D．饮食中加入少量大蒜可延缓体内细胞的衰老 2．新冠病毒出现D614G突变，即刺突蛋白上第614位氨基酸由天冬氨酸（D）变成甘氨酸（G）。相比突变前，更高的病毒载量提示D614G突变病毒与患者上呼吸道病毒核酸水平较高相关。下列叙述正确的是（　　） A．D614G突变后遗传信息改变，传染性可能会增强 B．D614G突变可能是碱基A 、G、C、T中的一种被替换 C．新冠病毒发生突变后，嘧啶碱基与嘌呤碱基比值也发生改变 D．患者上呼吸道D614G突变病毒载量越高，表示其病情越严重 3．下图为我国科研人员新发现的肠癌调控机制示意图，下列叙述正确的是（    ） A．图中的X基因应该为某种原癌基因 B．激活的β-catenm蛋白能促进TET2入核并催化X基因甲基化 C．抑制TET2的活性或促进β-catenm蛋白的活动可使肿瘤消退 D．基因甲基化和去甲基化的过程中不涉及磷酸二酯键的生成与断裂 4．表观遗传现象是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。下列对此现象的理解错误的是（    ） A．基因的转录启动部位被甲基化修饰属于表观遗传 B．外界环境中的某些化学物质可能对表观遗传现象有影响 C．使抑癌基因沉默的表观遗传现象可能导致细胞癌变的发生 D．基因组成相同的同卵双胞胎之间的微小差异与表观遗传无关 5．人的体细胞中抑癌基因A1突变为A2，细胞仍可正常分裂，但若两个A1基因都因突变失活，将引起细胞癌变。研究发现，杂合子A1A2易患癌症，可能的机制如图所示。只考虑A1、A2基因，下列有关叙述正确的是（    ） A．抑癌基因突变导致相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变 B．抑癌基因A1在致癌因子的作用下突变成基因A2，属于显性突变 C．机制1形成的原因可能是纺锤体异常，子细胞1可能的基因型及其比例为A1A2：A2 A2=2：1 D．机制2形成的原因是非姐妹染色单体上的基因重组，子细胞2和3可能均为纯合子细胞 6．下列与细胞癌变相关的叙述中，正确的是（　　） A．癌细胞膜上的糖蛋白等增多 B．癌细胞的细胞呼吸作用减慢 C．癌细胞的形态结构发生改变 D．原癌基因只存在于癌细胞中 7．皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。这种变异方式属于（　　） A．基因突变 B．基因重组 C．染色体结构变异 D．染色体数目变异 8．如下图所示，细胞内存在修复DNA损伤的机制，若正在转录的基因发生损伤，来不及修复时，可能发生跨损伤转录。将终止密码子对应序列 插入荧光素酶基因，并去除碱基A引入损伤，将损伤的荧光素酶基因导入细菌中进行实验。下列说法错误的是（    ）    A．DNA修复的过程中有氢键形成 B．图中终止密码子的序列为TAA C．若检测到细菌产生荧光，能够说明细菌存在跨损伤转录机制 D．跨损伤转录和DNA修复能降低基因突变对细菌的不利影响 9．在致癌因子的作用下，细胞中原癌基因和抑癌基因发生基因突变，导致细胞癌变。下列相关叙述错误的是（    ） A．抑癌基因在正常细胞中表达，原癌基因在正常细胞中不表达 B．癌细胞的细胞膜上糖蛋白的量减少导致细胞之间的黏着性降低 C．基因表达产物及突变基因的检测可以初步诊断细胞中是否发生癌变 D．癌变细胞中的遗传物质发生变化，但其仍含有正常细胞中的某些蛋白质 10．某膜蛋白基因在5′端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列叙述错误的是（    ） A．CTCTT重复次数改变可能引起基因突变 B．CTCTT重复次数对该基因中嘧啶碱基的比例影响不大 C．CTCTT重复序列过多可能影响该基因的表达 D．若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列一定改变 二、解答题 11．铁蛋白是细胞内储存多余Fe3+的蛋白，铁蛋白合成的调节与游离的Fe3+、铁调节蛋白、铁应答元件有关。铁应答元件是位于铁蛋白mRNA起始密码子上游的特异性序列，能与铁调节蛋白发生特异性结合，阻遏铁蛋白的合成。当Fe3+浓度高时，铁调节蛋白由于结合Fe3+而丧失与铁应答元件的结合能力。请分析回答： (1)图1代表铁蛋白基因表达中的转录过程，该过程中启动子序列 填“能”或“不能”）转录出相应的mRNA序列，一条染色体上不同基因的转录过程模板链 （填“相同”或“不同”或“不一定相同”）。 (2)图中一个铁蛋白mRNA上同时结合2个核糖体，其生理意义是 。2个核糖体上最终合成的两条肽链通常 （填“相同”或“不相同”）。 (3)图1所示过程与图2所示过程在碱基互补配对方式上的区别是图1中 ，若铁蛋白基因转录出的未修饰的mRNA序列中含有m个碱基，其中C占26%、G占32%，则相对应的DNA片段中胸腺嘧啶的比例是 。 (4)若1个铁蛋白基因在进行复制时，一个碱基对发生了替换，则该基因表达出的蛋白质 （填“相同”“不同”或“不一定相同”）。若铁调节蛋白基因中某碱基对发生缺失，导致合成的肽链变短，原因可能是基因的这种改变导致mRNA上 提前出现。 (5)Fe3+浓度低时，铁调节蛋白与铁应答元件结合干扰了 ，从而抑制了翻译的起始；Fe3+浓度高时，铁调节蛋白由于结合Fe3+而丧失与铁应答元件的结合能力，铁蛋白的表达量 （填“升高”或“降低”），储存细胞内多余的Fe3+。 12．某实验室保存有野生型和一些突变型果蝇，果蝇的部分隐性突变基因及其在染色体上的位置如图所示（不考虑X、Y染色体的同源区段）。回答下列问题：    (1)同学甲用翅外展粗糙眼果蝇与野生型（正常翅正常眼）纯合果蝇进行杂交，F1自由交配，F2中翅外展正常眼杂合子个体出现的概率为 。同学乙用焦刚毛白眼雄蝇与野生型（直刚毛红眼）纯合雌蝇进行杂交（正交），则子代中白眼个体出现的概率为 ；若进行反交，子代中直刚毛个体出现的概率为 。 (2)E基因突变为e⁻基因的隐性纯合突变体表现为浅灰体。E、e、e⁻基因转录的模板链部分序列如图所示，与E基因相比，e基因发生了碱基的 ，翻译出的多肽链长度变 ；e⁻基因发生了碱基的 ，翻译出的多肽链长度变 ，都导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。 (3)甲同学认为果蝇黑檀体对浅灰体为显性，乙同学不认可甲同学的观点。请设计简便可行的实验来验证甲同学的观点，实验方案为 ，如果杂交结果为 ，即可证明甲同学观点正确。 1、 单选题 1．（2021·浙江·高考真题）α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1~138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第 139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明（　　） A．该变异属于基因突变 B．基因能指导蛋白质的合成 C．DNA片段的缺失导致变异 D．该变异导致终止密码子后移 2．（2022·重庆·高考真题）半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个突变位点I和II，任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是（    ） 类型突变位点 ① ② ③ ④ ⑤ I +/+ +/- +/+ +/- -/- Ⅱ +/+ +/- +/- +/+ +/+ 注：“+”表示未突变，“-”表示突变，“/”左侧位点位于父方染色体，右侧位点位于母方染色体 A．若①和③类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2 B．若②和④类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4 C．若②和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4 D．若①和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2 3．（2020·江苏·高考真题）某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列叙述正确的是（    ） A．CTCTT重复次数改变不会引起基因突变 B．CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例 C．若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变 D．CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大 4．（2022·福建·高考真题）无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子，肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA（sup—tRNA），能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该 sup—tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如下图。    下列叙述正确的是（    ） A．基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAG B．该sup—tRNA修复了突变的基因A，从而逆转因无义突变造成的影响 C．该sup—tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常 D．若A基因无义突变导致出现UGA，则此sup—tRNA无法帮助恢复读取 5．（2024·湖北·高考真题）不同品种烟草在受到烟草花叶病毒（TMV）侵染后症状不同。研究者发现品种甲受TMV侵染后表现为无症状（非敏感型），而品种乙则表现为感病（敏感型）。甲与乙杂交，F1均为敏感型；F1与甲回交所得的子代中，敏感型与非敏感型植株之比为3∶1。对决定该性状的N基因测序发现，甲的N基因相较于乙的缺失了2个碱基对。下列叙述正确的是（    ） A．该相对性状由一对等位基因控制 B．F1自交所得的F2中敏感型和非敏感型的植株之比为13∶3 C．发生在N基因上的2个碱基对的缺失不影响该基因表达产物的功能 D．用DNA酶处理该病毒的遗传物质，然后导入到正常乙植株中，该植株表现为感病 6．（2023·江苏·高考真题）下列关于细胞生命历程的叙述错误的是（　　） A．细胞分裂和凋亡共同维持多细胞生物体的细胞数量 B．抑制细胞端粒酶的活性有助于延缓细胞衰老 C．细胞自噬降解细胞内自身物质，维持细胞内环境稳态 D．DNA甲基化抑制抑癌基因的表达可诱发细胞癌变 7．（2022·福建·高考真题）某哺乳动物的一个初级精母细胞的染色体示意图如下，图中A/a、B/b表示染色体上的两对等位基因。下列叙述错误的是（    ）    A．该细胞发生的染色体行为是精子多样性形成的原因之一 B．图中非姐妹染色单体发生交换，基因A和基因B发生了重组 C．等位基因的分离可发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂 D．该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab四种基因型的精细胞 二、解答题 8．（2024·吉林·高考真题）作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄（熟黄），其单基因突变纯合子ml在成熟期叶片保持绿色的时间延长（持绿）。回答下列问题。 (1)将ml与野生型杂交得到F1，表型为 （填“熟黄”或“持绿”），则此突变为隐性突变（A1基因突变为al基因）。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入 个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推测。 (2)突变体m2与ml表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知，与野生型基因相比，a1基因发生了 ，a2基因发生了 ，使合成的mRNA都提前出现了 ，翻译出的多肽链长度变 ，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1（A2）基因编码A酶，图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果，其中 号株系为野生型的数据。     (3)A1和A2基因位于非同源染色体上，ml的基因型为 ，m2的基因型为 。若将ml与m2杂交得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为 。 2 / 12 1 / 12 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$