备课素材：内含子的作用-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

内含子的作用

原核生物的内含子  

20世纪七八十年代，科学家已经在大肠杆菌T4噬菌体中发现了内含子结构，因为噬菌体只侵染大肠杆菌，它含有内含子且可以顺利进行剪接也就暗示大肠杆菌中也可能存在类似的结构和功能。1993年，Ferat和Michel在蓝细菌和γ-紫色细菌中发现了第二类内含子结构。2007年，中国科学家孟清在蓝藻（念珠藻）的内源基因中发现了第一类内含子结构，且随着高通量测序技术的迅速发展，逐渐发现，内含子结构在原核生物中也是普遍存在的，且大多为第二类内含子，第一类内含子较少。第二类内含子也称II型内含子，是一类广泛分布于原核生物和真核生物中的一种具有自我剪接活性和可转移性的遗传元件。其本身是一种核酶，具有催化自我剪接的活性，而很多二类内含子又含有开放阅读框（Open reading frames, ORFs）,可以编码一些内含子编码蛋白（Intron-encoded proteins, IEPs）。

图示：末端成熟古菌和真核前tRNA内含子的位置和保守特征。含内含子的末端成熟古菌tRNA的二级结构图。图a和b分别表示具有D臂或T臂内含子的末端成熟tRNA。图c描述了由两个单独的初级转录物组装而成的末端成熟分裂前tRNA。B末端成熟的含内含子的真核前tRNA的二级结构图。附图表示redalga C.merolae中置换的tRNA前转录物的非规范内含子和末端加工位点。受体臂中的非规范内含子被认为是由tRNA末端加工酶而不是tRNA前剪接因子切除的。A、 腺苷；C、 胞嘧啶；G、 鸟苷；U、 尿苷；W、 假尿苷；Y、 嘧啶；R、 嘌呤；星号表示附加内含子的位置，50个外显子区域用蓝色表示，30个外显体区域用红色表示，内含子区域用绿色表示。全灰色圆圈表示可变长度区域中的非同源核苷酸，全蓝色圆圈表示反义核苷酸的位置。

功能与机制
   1.自我剪接与基因表达调控
   原核生物的内含子主要为I型和II型自剪接内含子，能够通过自身催化完成剪接，无需剪接体参与。例如，II型内含子编码逆转录酶或成熟酶，协助自身剪接并介导在基因组内的移动，这种特性使其成为可转移的遗传元件。此外，某些内含子插入在关键RNA（如23S rRNA）的结构域中，其存在可能暂时抑制核糖体功能，剪接后则恢复功能性RNA的生成。
    2.水平基因转移与基因组进化
   内含子（尤其是II型）可通过水平转移在不同物种间传播，例如在蓝细菌和γ-紫色细菌中发现的第二类内含子。这种转移能力可能促进原核生物基因组的动态演化，并为基因重组提供位点。
    3.编码功能性蛋白
   部分原核内含子包含开放阅读框（ORF），编码与剪接或转移相关的蛋白。例如，第二类内含子编码的逆转录酶不仅催化自身剪接，还介导内含子向新位点的插入，形成“内含子-归巢”机制。这类蛋白的存在增强了内含子的生存和扩散能力。
    4.调控RNA修饰与功能
   在原核tRNA基因中，内含子的位置与核苷酸修饰（如甲基化、假尿苷化）相关。例如，某些tRNA内含子的存在是特定碱基修饰的必要条件，可能影响tRNA的稳定性和翻译效率。此外，rRNA内含子的剪接可能通过影响核糖体亚基的组装来调控翻译。