47 第六单元 第33讲 基因突变和基因重组-【创新教程】2026年高考生物总复习大一轮课件PPT

第33讲 基因突变和基因重组 第六单元 基因的本质与表达 下一页 上一页 返回导航 第六单元 基因的本质与表达 高考总复习 生物学 构建体系 素养建模 研析考点 层级突破 01 02 课时作业 05 真题考法 素养演练 04 第六单元 基因的本质与表达 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第六单元 基因的本质与表达 高考总复习 生物学 构建体系 素养建模 下一页 上一页 返回导航 第六单元 基因的本质与表达 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第六单元 基因的本质与表达 高考总复习 生物学 研析考点 层级突破 下一页 上一页 返回导航 第六单元 基因的本质与表达 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第六单元 基因的本质与表达 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第六单元 基因的本质与表达 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第六单元 基因的本质与表达 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第六单元 基因的本质与表达 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第六单元 基因的本质与表达 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第六单元 基因的本质与表达 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第六单元 基因的本质与表达 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第六单元 基因的本质与表达 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第六单元 基因的本质与表达 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第六单元 基因的本质与表达 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第六单元 基因的本质与表达 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第六单元 基因的本质与表达 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第六单元 基因的本质与表达 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第六单元 基因的本质与表达 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第六单元 基因的本质与表达 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第六单元 基因的本质与表达 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第六单元 基因的本质与表达 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第六单元 基因的本质与表达 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第六单元 基因的本质与表达 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②基因突变若发生在配子中，可遗传给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传。 ③若碱基的改变发生在DNA的非基因片段，则不属于基因突变。 (3)细胞的癌变 ①细胞癌变的原因 　a．原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。 b．不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。 c．原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。 d．细胞癌变是多个基因突变累积的结果，不是一个基因突变就会引起细胞癌变。 ②癌细胞的特征 2．诱发基因突变的因素连线 　①有无外界影响因素都可能发生基因突变，有外界因素的影响可提高突变率。 ②基因突变的结果是产生了新基因，基因的数目和位置不变。 　①只有基因突变产生新基因，产生新性状。 ②等位基因是基因突变的结果，基因突变不一定会产生等位基因(如病毒和原核生物)。 ③基因突变一定会使基因中碱基改变，一定引起基因碱基序列的改变。 1．碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同。(2024·贵州卷，7D)(×) 2．在膀胱癌患者中，发现原癌基因H－ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变。(2024·甘肃卷，6A)(√) 3．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因。(2022·湖南卷，5C)(×) 4．基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。(×) 1．(必修2 P80“图5－1”)基因突变是分子水平的变化，一般借助显微镜是观察不到的。镰状细胞贫血是基因突变造成的，但可借助显微镜进行诊断，原因是什么？ 答案：借助显微镜可观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状进行诊断。 2．(必修2 P82“思考·讨论”节选)从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 答案：从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变。 3．(情景探究)如图表示基因突变的一种情况，其中a、b是核酸链，c是肽链。请分析： (1)由于氨基酸没有改变，所以上述基因并没有发生突变，对吗？ (2)图中氨基酸没有改变，说明了密码子具有怎样的特点？ 答案：(1)不对。基因的碱基序列改变就发生了基因突变。 (2)具有简并性。 [关键能力·提升] ◆[提升点1]　通过基因突变的特点及原因，考查信息提取能力和科学思维能力 1．α－珠蛋白与α－珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基缺失引起的。该实例不能说明(　　) A．该变异属于基因突变 B．基因能指导蛋白质的合成 C．DNA片段的缺失导致变异 D．该变异导致终止密码子后移 解析：C　[α－珠蛋白突变体是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基缺失引起的，该变异属于基因突变，A不符合题意；该实例能说明基因能指导蛋白质的合成，B不符合题意；基因突变是DNA上点突变，并非DNA片段缺失，C符合题意；发生该基因突变后，蛋白质的氨基酸数目增加，说明该变异导致终止密码子后移，D不符合题意。] 2．(2025·江西九校联考)下列关于基因突变的叙述，正确的是(　　) A．个别碱基的替换可能不影响蛋白质的结构和功能 B．染色体上部分基因缺失引起性状的改变，属于基因突变 C．有性生殖产生的后代之间的差异主要是由基因突变引起的 D．基因突变一旦发生，改变的性状就会遗传给后代 解析：A　[由于密码子的简并性，基因中个别碱基的替换，若翻译形成相同的氨基酸，则可能不影响蛋白质的结构和功能，A正确；染色体上部分基因的缺失引起生物性状的改变，属于染色体结构变异中的缺失，B错误；有性生殖产生的后代出现的差异主要是由基因重组引起的，C错误；基因突变若发生在生殖细胞中有可能遗传给后代，若发生在体细胞中，一般不能遗传给后代，D错误。] 基因突变对氨基酸序列的影响 碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸的种类或不改变 替换的结果也可能使肽链合成终止 增添 大 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 ①增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是3的倍数，则一般仅影响个别氨基酸 缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 ◆[提升点2]　通过细胞癌变，考查对人体健康的关注和科学思维能力 3．(2023·广东卷，2)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(　　) A．p53基因突变可能引起细胞癌变 B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖 C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢 D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究 解析：C　[p53基因是抑癌基因，这类基因突变可能引起细胞癌变，A正确；p53基因是抑癌基因，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，B正确；依据题意，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C错误；circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究，D正确。] 4．(不定项)(2025·辽宁丹东期末)如图表示基因突变与结肠癌形成的关系。APC、SMAD4、CDC4和TP53属于抑癌基因，KRAS属于原癌基因。下列说法错误的是(　　) A．结肠癌是原癌基因突变后的结果 B．正常细胞中也含有APC、SMAD4和KRAS基因 C．结肠癌细胞能够无限增殖，细胞的结构并不发生明显的变化 D．KRAS基因表达的蛋白质能抑制细胞生长和增殖，或者促进细胞凋亡 解析：ACD　[根据题意可知，APC、SMAD4、CDC4和TP53属于抑癌基因，KRAS属于原癌基因，据图分析可知，结肠癌是原癌基因和抑癌基因多个基因共同突变后的结果，A错误；结肠癌细胞与正常细胞相比，能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移等，C错误；KRAS基因是原癌基因，其表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，D错误。] 常和基因突变联系的“热点” 考点2　基因重组 [必备知识·复盘] 2．类型 (1)互换 四分体的非姐妹染色单体之间的互换(发生在减数分裂Ⅰ前期的四分体时期) (2)自由组合 位于非同源染色体上非等位基因自由组合(发生在减数分裂Ⅰ后期) (3)R型细菌转化为S型细菌 (4)人工重组 转基因技术(人为条件下进行的)，即基因工程 3．结果　产生新的　基因型　，导致　重组性状　出现。 4．意义及应用 　①基因重组一般发生于有性生殖过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体的体细胞增殖时也不发生。 ②多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。 ③一对等位基因的杂合子自交后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。 1．某初级精母细胞中的两条姐妹染色单体的相同基因座位上分别分布着A和a基因，其成因可能是基因突变或者交换。(2021·浙江1月选考，25A)(√) 2．原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组。(×) 3．互换和基因突变都能使染色体上原来的基因位置出现等位基因。(√) 1．(必修2 P84“正文”)请说明基因重组有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存的原因。 答案：基因重组产生的基因组合多样化的后代中，可能会含有适应某种变化的生存所必需的基因组合。 2．(必修2 P84“与社会的联系”)在金鱼的培育过程中，利用了哪些育种方法？原理是什么？ 答案：利用了杂交育种的方法，其原理是基因重组。 3．(情景探究)判断变异中的基因突变和基因重组： (1)图a细胞处于什么时期？细胞中的1、2号染色体发生了什么变异？ (2)图b细胞处于什么时期？该细胞名称是什么？在该时期细胞中可发生哪种变异？ 答案：(1)图a细胞处于四分体时期。细胞中的1、2号染色体因互换发生了基因重组。 (2)图b细胞处于减数分裂Ⅰ后期。该细胞名称为初级精母细胞。该时期细胞可发生非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组。 [关键能力·提升] ◆[提升点1]　通过基因重组的不同形式考查观察能力、思维判断能力 1．(2025·湖南衡阳联考)基因重组是生物体在进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。下列有关基因重组的叙述正确的是(　　) A．基因重组一定不会使DNA结构发生改变 B．减数分裂前的间期DNA复制时可能发生基因重组 C．异卵双生的两个子代遗传物质差异主要是由基因重组导致的 D．基因型为Aa的生物自交产生的子代中出现三种基因型是基因重组的结果 解析：C　[基因重组中染色体互换可以使DNA的结构发生改变，A错误；基因重组可发生在减数分裂Ⅰ前期(染色体互换)和减数分裂Ⅰ后期(自由组合)，间期不发生基因重组，B错误；异卵双生指的是不同的精子和不同的卵细胞结合，产生两个受精卵导致的，而精子或卵细胞的差异是由基因重组导致的，C正确；基因重组的实质是非等位基因的重新组合，Aa中不存在非等位基因，因此不发生基因重组，D错误。] 2．(2025·山东临沂期中)减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体可发生片段的互换，三种交换模式如图所示。下列说法错误的是(　　) A．图中三种交换模式经减数分裂都可产生AB、Ab、aB、ab四种配子 B．图中的互换不能产生新基因，但能让性状重新组合 C．含有图甲和图丙所示染色体的细胞能在减数分裂Ⅱ后期发生等位基因的分离 D．并不是所有生殖细胞产生过程中都会发生上述互换现象 解析：A　[图乙中同源染色体中的非姐妹染色单体互换的片段在A和B、a和b之间，没有涉及A与a基因、B与b基因，故该细胞减数分裂产生的配子只有AB和ab两种，A错误；图中的互换本质是基因重组，基因重组不能产生新基因，但能让性状重新组合，B正确；由于发生了互换，含有图甲和图丙所示染色体的细胞能在减数分裂Ⅱ后期发生等位基因的分离，C正确；题述互换现象发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，并非所有的生殖细胞产生过程中都会发生上述互换现象，D正确。] ◆[提升点2]　通过辨析基因突变与基因重组，考查科学思维能力 3．(2025·吉林实验中学诊断)如图是某种高等动物的部分细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)，下列说法中正确的是(　　) A．图甲细胞表明该动物细胞发生了基因重组 B．图乙细胞处于分裂间期，容易发生基因重组 C．图丙细胞中1与4的片段部分互换属于基因重组 D．图丙细胞表示发生了非同源染色体之间的自由组合，属于基因重组 解析：D　[图甲细胞进行有丝分裂，不可能发生基因重组，故该动物细胞发生了基因突变，A错误；基因重组可发生于减数分裂Ⅰ的前期和后期，间期不会发生基因重组，B错误；图丙细胞中1与4属于非同源染色体，非同源染色体之间发生片段部分互换属于染色体结构变异中的易位，C错误。] [真题研析]——浸润素养 [例]　(2024·广东卷)研究发现，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白(具有组蛋白修饰功能)合成，会启动原癌基因zfhl的表达，导致肿瘤形成。驱动此肿瘤形成的原因属于(　　) A．基因突变　　 　　 B．染色体变异 C．基因重组 D．表观遗传 [关键信息点] ① PcG蛋白具有组蛋白修饰功能(表观遗传) ② 抑制PcG蛋白的合成会启动原癌基因zfhl的表达，导致肿瘤形成 解析：D　[由题意可知，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白(具有组蛋白修饰功能)的合成，会启动原癌基因zfhl的表达，导致肿瘤形成，即基因型未发生变化而表型却发生了改变，因此驱动此肿瘤形成的原因属于表观遗传，ABC错误、D正确。] [真题品悟]——厚积素养 [考向1]　基因突变 1．(2024·湖南卷)脱落酸(ABA)是植物响应逆境胁迫的信号分子，NaCl和PEG6000(PEG6000不能进入细胞)皆可引起渗透胁迫。图a为某水稻种子在不同处理下基因R的相对表达量变化，图b为该基因的突变体和野生型种子在不同处理下7天时的萌发率。研究还发现无论在正常还是逆境下，基因R的突变体种子中ABA含量皆高于野生型。下列叙述错误的是(　　) A．NaCl、PEG6000和ABA对种子萌发的调节机制相同 B．渗透胁迫下种子中内源ABA的含量变化先于基因R的表达变化 C．基因R突变体种子中ABA含量升高可延长种子贮藏寿命 D．基因R突变可能解除了其对ABA生物合成的抑制作用 解析：A　[分析图a，用外源ABA处理，基因R的相对表达量增高，说明ABA可促进基因R的表达；缺失基因R的突变体种子中ABA含量较高，说明基因R的表达又会抑制ABA的合成。由题可知，ABA是植物响应逆境胁迫的信号分子，NaCl和PEG6000可以引起渗透胁迫，促进ABA的合成，进而促进基因R的表达，而ABA可以直接促进基因R的表达，因此NaCl、PEG6000和ABA对种子萌发的调节机制不同，A错误；由图a可知，渗透胁迫会先促进内源ABA的合成，内源ABA含量的升高又会促进基因R的表达，B正确；ABA的存在会抑制种子的萌发，因此基因R突变体种子中ABA含量升高可延长种子贮藏寿命，C正确；无论在正常还是逆境下，基因R突变体种子中ABA的含量皆高于野生型，可能是因为基因R突变解除了其对ABA生物合成的抑制，导致ABA的合成量增加，D正确。] 2．(2024·甘肃卷)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是(　　) A．在膀胱癌患者中，发现原癌基因H－ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变 B．在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变 C．在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N－myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变 D．在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变 解析：D　[在膀胱癌患者中，发现原癌基因H－ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，可能是由于碱基的替换造成的，属于基因突变，表明基因突变可导致癌变，A正确；抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变，B正确；原癌基因N－myc发生异常扩增，基因数目增加，属于染色体变异中的重复，表明染色体变异可导致癌变，C正确；9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明染色体变异可导致癌变，D错误。] [考向2]　基因重组 3．(2024·广东卷)雄性不育对遗传育种有重要价值。为获得以茎的颜色或叶片形状为标记的雄性不育番茄材料，研究者用基因型为AaCcFf的番茄植株自交，所得子代的部分结果见图。其中，控制紫茎(A)与绿茎(a)、缺刻叶(C)与马铃薯叶(c)的两对基因独立遗传，雄性可育(F)与雄性不育(f)为另一对相对性状，3对性状均为完全显隐性关系。下列分析正确的是(　　) A．育种实践中缺刻叶可以作为雄性不育材料筛选标记 B．子代的雄性可育株中，缺刻叶与马铃薯叶的比例约为1∶1 C．子代中紫茎雄性可育株与绿茎雄性不育株的比例约为3∶1 D．出现等量绿茎可育株与紫茎不育株是基因突变的结果 解析：C　[根据绿茎株中绝大多数雄性不育，紫茎株中绝大多数雄性可育，可推测绿茎(a)和雄性不育(f)位于同一条染色体，紫茎(A)和雄性可育(F)位于同一条染色体，由子代雄性不育株中，缺刻叶∶马铃薯叶≈3∶1可知，缺刻叶(C)与马铃薯叶(c)位于另一对同源染色体上。因此绿茎可以作为雄性不育材料筛选的标记，A错误；控制缺刻叶(C)、马铃薯叶(c)与控制雄性可育(F)、雄性不育(f)的两对基因位于两对同源染色体上，因此，子代雄性可育株中，缺刻叶与马铃薯叶的比例也约为3∶1，B错误；由于基因A和基因F位于同一条染色体，基因a和基因f位于同一条染色体，子代中紫茎雄性可育株与绿茎雄性不育株的比例约为3∶1，C正确；出现等量绿茎可育株与紫茎不育株是减数分裂Ⅰ前期同源染色体非姐妹染色单体互换的结果，D错误。] 4．(2024·广东卷)EDAR基因的一个碱基替换与东亚人有更多汗腺等典型体征有关。用M、m分别表示突变前后的EDAR基因，研究发现，m的频率从末次盛冰期后开始明显升高。下列推测合理的是(　　) A．m的出现是自然选择的结果 B．m不存在于现代非洲和欧洲人群中 C．m的频率升高是末次盛冰期后环境选择的结果 D．MM、Mm和mm个体的汗腺密度依次下降 解析：C　[根据题意，EDAR基因的一个碱基替换导致M突变为m，因此m的出现是基因突变的结果，A不符合题意；根据题意，EDAR基因的一个碱基替换与东亚人有更多汗腺等典型体征有关，因此无法判断m是否存在于现代非洲和欧洲人群中，B不符合题意；自然选择导致基因频率发生定向改变，根据题意，m的频率从末次盛冰期后开始明显升高，因此m的频率升高是末次盛冰期后环境选择的结果，C符合题意；根据题意，m的频率从末次盛冰期后开始明显升高，末次盛冰期后气温逐渐升高，m基因频率升高，M基因频率降低，因此推测MM、Mm和mm个体的汗腺密度依次上升，D不符合题意。] $$