内容正文:
专题01 遗传的分子学基础
1.(23-24高一下·北京西城·期末)据图分析,下列叙述错误的是( )
A.DNA的两条链均为复制模板
B.该复制泡的DNA解旋是双向的
C.若该片段碱基T占20%,则复制后碱基C占30%
D.DNA分子的双链是反向平行的, ①④⑨为3'端
2.(23-24高一下·北京东城·期末)密码子表中共64个密码子,一般情况下,其中61个密码子编码20种氨基酸,另外3个是终止密码子。下列说法错误的是( )
A.mRNA上决定1个氨基酸的3个相邻碱基称为密码子
B.起始密码子和终止密码子是mRNA上转录的起点和终点
C.几个密码子编码同一种氨基酸增强了密码子的容错性
D.几乎所有生物都可共用此表说明生物可能有共同起源
3.(23-24高一下·北京房山·期末)下图为DNA分子部分片段的示意图,下列有关叙述正确的是( )
A.②和③相间排列,构成了DNA分子的基本骨架
B.④的名称是胞嘧啶脱氧核苷酸
C.该分子复制时,⑤与尿嘧啶配对
D.DNA分子中特定的脱氧核苷酸序列代表了遗传信息
4.(23-24高一下·北京海淀·期末)某种物质可插入DNA分子两条链的碱基对之间,使DNA双链不能解开。若在细胞正常生长的培养液中加入适量的该物质,下列推测不合理的是( )
A.随后细胞中的DNA复制发生障碍
B.随后细胞中的DNA转录发生障碍
C.该物质将会影响细胞正常分裂
D.该物质不会影响细胞正常分化
5.(23-24高一下·北京朝阳·期末)下图为DNA分子部分片段示意图,下列有关叙述正确的是( )
A.甲链中脱氧核糖均与两个磷酸基团相连
B.乙链的碱基序列依次为5'-TGCA-3'
C.甲链中碱基C和碱基G通过氢键相连
D.若该分子中GC含量高,则稳定性较强
6.(23-24高一下·北京西城·期末)沃森和克里克揭示了 DNA的双螺旋结构。关于 DNA双螺旋的叙述正确的是( )
A.脱氧核糖和碱基交替连接构成基本骨架
B.GC 含量越高的DNA 分子热稳定性越低
C.每条单链上的嘌呤碱基数等于嘧啶碱基数
D.双螺旋结构为DNA 复制提供了精确的模板
7.(23-24高一下·北京西城·期末)将蚕豆根尖置于含放射性³H标记胸腺嘧啶的培养液中,培养一个细胞周期的时间。取出根尖,移至不含放射性物质的培养液中,继续培养两个细胞周期的时间。在第一个、第二个和第三个细胞周期取样,检测中期细胞染色体上的放射性分布。下列判断正确的是( )
A.第一个细胞周期中的染色体均如甲所示
B.第二个细胞周期中的染色体有乙、丙两种情况
C.第三个细胞周期中每个细胞内均有 1/4 的染色体如丙所示
D.乙、丙在第二和第三个细胞周期中均出现,但所占比例不同
8.(23-24高一下·北京丰台·期末)多梳蛋白可参与组装形成蛋白复合物PRC。非编码RNA不参与翻译,但能精确识别特定的基因区域。PRC与非编码RNA结合后可调控染色体组蛋白的修饰进而抑制转录。科学家抑制果蝇多梳蛋白表达后,观察到果蝇癌症发病率显著提升。下列分析错误的是( )
A.染色体组蛋白的修饰是一种表观遗传调控途径
B.非编码RNA识别的基因可能与细胞周期有关
C.抑癌基因和原癌基因的突变才会导致细胞癌变
D.提高多梳蛋白的表达有可能延长癌症生存期
9.(23-24高一下·北京丰台·期末)下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径,从图中可以分析出( )
A.基因与性状之间并不都是一一对应的关系
B.若基因1不表达,则基因2也不表达
C.基因1、2、3、4在所有细胞中均能表达
D.基因都是通过控制酶的合成来控制性状的
10.(23-24高一下·北京丰台·期末)某些tRNA分子中含稀有碱基次黄嘌呤(简写为I)。tRNA的反密码子为3'CCI5'时会表现出“配对摆动性”,能与mRNA上的密码子GGU、GGC、GGA互补配对,运载甘氨酸。下列关于“配对摆动性”的分析错误的是( )
A.利于保持物种遗传的稳定性
B.可用来解释密码子的简并性
C.提高了合成蛋白质的速度
D.会导致翻译时错误率升高
11.(23-24高一下·北京东城·期末)下列关于DNA双螺旋结构的叙述错误的是( )
A.DNA的两条单链方向相反,链间的碱基以氢键连接
B.DNA的两条单链碱基数量相等且均作为复制的模板
C.DNA的一条单链具有两个末端,游离羟基端为3'端
D.DNA分子中每一个脱氧核糖都与两个磷酸基团相连
12.(23-24高一下·北京东城·期末)赫尔希和蔡斯利用“T2噬菌体侵染大肠杆菌的实验”证实DNA是遗传物质,关于实验过程的叙述正确的是( )
A.需用含35S或32P的培养基培养噬菌体来进行标记
B.搅拌的目的是使吸附在细菌上的噬菌体与之分离
C.35S标记组离心后,检测出沉淀物的放射性很高
D.在新形成的部分子代噬菌体中可以检测到35S
13.(23-24高一下·北京海淀·期末)大肠杆菌和酵母菌细胞中都存在的生命活动是( )
A.线粒体内膜上O2和[H]结合生成水
B.以亲代DNA为模板合成子代DNA
C.mRNA通过核孔从细胞核进入细胞质
D.纺锤丝牵引染色体移向细胞两极
14.(23-24高一下·北京丰台·期末)成年后营养过度会导致肥胖,即获得性肥胖。研究者为探究父代获得性肥胖对子代的影响进行多项实验。
(1)父子传代效应可能由 改变引起,也可能与表观遗传有关。表观遗传指生物体 不变,但 和表型发生可遗传变化的现象。
(2)科研人员通过高脂饮食建立获得性肥胖小鼠模型,将高脂饮食组(HFD)和对照饮食组(CD)雄鼠分别与正常成年雌鼠交配得到F1。统计两组F1在不同条件下的体重增长(图1a、图1b)。结果显示:子代正常喂养时实验组与对照组差异不显著而高脂喂养时两组差异显著,说明父代获得性肥胖使得 。观察并比较各组小鼠肝脏切片 (图1c),进一步在 水平支持上述结论。
注:N-CD:正常鼠子代+正常喂养N-HFD:肥胖鼠子代+正常喂养
H-CD:正常鼠子代+高脂喂养H-HFD:肥胖鼠子代+高脂喂养
(3)水迷宫实验用于测试小鼠的空间学习记忆能力。实验时动物需要利用视觉线索来学习并记住水池中逃生平台的位置,以最短时间爬上平台(图2)。科研人员对实验组和对照组的F1小鼠均采取正常饮食喂养,每天进行水迷宫实验,两组F1小鼠找到平台所用时间如图3所示,结果表明 。
(4)海马区BDNF(脑源性神经营养因子)与空间学习记忆能力密切相关。科研人员检测了亲子代不同细胞中BDNF基因的甲基化程度及其转录水平,结果如图4。据此分析两组小鼠水迷宫实验结果不同的原因: 。
15.(23-24高一下·北京东城·期末)儿童早衰症可导致儿童早衰和老化,患者一般只能活到7~20岁。90%的儿童早衰症是由于负责编码核纤层蛋白A的LMNA基因发生突变引起的,目前缺乏有效的治疗手段。
(1)正常情况下,真核生物基因经 过程形成的前体mRNA,需剪切去除内含子对应的mRNA序列,才能形成成熟mRNA。
(2)由图1可知,该病由于LMNA发生基因突变,引起mRNA异常剪切,使成熟mRNA碱基数目 ,导致核纤层蛋白A的 改变。细胞内毒性核纤层蛋白A的累积会引发细胞核形态异常、DNA损伤增加,患者出现早衰症状。
(3)腺嘌呤碱基编辑器(ABE)可以实现对突变基因的精准校正,其作用机制如图2。据图可知,ABE由dCas9和腺嘌呤脱氨酶构成的融合蛋白与sgRNA结合而成,其中sgRNA负责 ,腺嘌呤脱氨酶能够将A转变为I,最终引发的碱基对的替换是 。
(4)通过实验验证“ABE能逆转早衰小鼠中的致病点突变且能显著延长寿命”。设计实验如下表,请完善表中方案(选填下面字母)。
组别
1
2
3
4
材料
正常小鼠
早衰小鼠
处理方式(注射)
不处理
AAV病毒
检测指标
注:AAV病毒是常见的微小病毒,可作为载体进入细胞
a.正常小鼠 b.早衰小鼠c.不处理d.AAV病毒e.携ABE的AAV病毒g.小鼠寿命f.LMNA基因碱基序列
进一步检测上述各组毒性核纤层蛋白A的含量,实验结果应为 。本研究为ABE在儿童早衰症治疗中提供实验证据,显示出ABE在基因治疗中的巨大潜力。
16.(23-24高一下·北京房山·期末)DNA甲基化是DNA化学修饰的一种形式,能影响表型,也能遗传给子代。在蜂群中,雌蜂幼虫一直取食蜂王浆而发育成蜂王,而以花粉和花蜜为食的幼蜂将发育成工蜂。研究发现,DNMT3蛋白是核基因DNMT3表达的一种DNA甲基化转移酶,能使DNA某些区域添加甲基基团。回答下列问题:
(1)蜜蜂细胞中DNMT3基因发生图1中的过程①称为 ,过程②需要的原料是 。
(2)由图2可知发生甲基化后 (填“会”或“不会”)改变基因的碱基序列。图3表示DNA甲基化对该基因表达的影响,由图3可知DNA甲基化会影响RNA聚合酶与启动子的识别,从而直接影响了 的合成。
(3)已知注射DNMT3siRNA (小干扰RNA)能使DNMT3基因表达沉默,蜂王的基因组甲基化程度低于工蜂,为验证基因组的甲基化水平是决定雌蜂幼虫发育成工蜂还是蜂王的关键因素,取多只生理状况相同的雌蜂幼虫,均分为A、B两组做不同处理,其他条件相同且适宜,饲喂一段时间后,观察并记录幼蜂发育情况,完成下表。
组别
处理方式
饲养方式
培养条件
预期结果
A组
不做处理
②
相同且适宜
③
B组
①
饲喂花粉和花蜜
④
17.(23-24高一下·北京房山·期末)下图为科学家探究DNA复制方式的实验过程,三种不同密度类型的DNA分子在试管中形成的区带名称:14N/14N-DNA带称为轻带、15N/14N- DNA带称为中带、15N/15N-DNA带称为重带,根据离心后试管中不同类型DNA分子的分布位置可推测DNA的复制方式,据下图回答问题。
(1)若用15N标记DNA,则DNA分子被标记的部分是 。
(2)科学家关于DNA的复制方式曾提出过全保留复制、半保留复制等假说。
①他们选用含有15NH4Cl的原料来培养大肠杆菌若干代作为亲本,培养若干代的目的是 。
②进行如图的实验,若得到的实验结果是:子一代DNA位于离心管 (填“轻带”、“中带”或“重带”,下同),子二代DNA位于离心管 ,则否定全保留复制。
③有人认为,将子一代的DNA分子用解旋酶处理后再离心,离心管出现1/2为轻带,1/2为重带,说明DNA复制是半保留复制。你是否认同该观点并说明理由 。
18.(23-24高一下·北京东城·期末)“日出而作,日落而息”是一种原始的作息节律。科学家从果蝇体内克隆出per基因,并对其调控昼夜节律的分子机制展开研究。
(1)野生型果蝇昼夜节律是24h,经诱变获得节律为19h、28h和无节律的三种突变体,相应per基因记作perS、perL和perO。
①已知per基因位于X染色体上,科学家将无节律、长节律的雄性个体分别与野生型的雌性个体杂交,F1全为正常节律,表明perO、perL均为 性基因。
②欲探究perO基因和perL基因的位置关系,进行下图所示杂交实验(棒眼为伴X显性遗传)。研究者观察F2中 个体的节律,发现其均表现为长节律,说明perO和perL为 (填“等位”或“非等位”)基因,做出此判断的理由是 。
(2)科学家发现per基因的表达也存在昼夜周期性节律,于是提出负反馈理论解释per基因表达的周期性变化,即PER蛋白被合成后,一部分在细胞质中降解,一部分入核抑制per基因的表达。进入细胞核的PER蛋白越多,per基因表达量越低。一定时间后,PER蛋白含量开始下降,per基因的表达量随之升高,完成一个昼夜节律的循环。能支持上述解释的证据包括_________。
A.PER蛋白可定位在细胞核中
B.与PER蛋白相比较,PERS蛋白的稳定性更高,不易在细胞质降解
C.被转入额外per(正常节律)基因的果蝇,昼夜节律变短
D.PER蛋白没有与DNA结合的位点
(3)PER蛋白需与TIM蛋白结合才能进入细胞核,据此推测perL突变体昼夜节律延长的原因可能是 。
(4)从进化与适应的角度分析,per基因突变改变昼夜节律给自然界生物带来的不良影响是 。
19.(23-24高一下·北京东城·期末)m6A甲基化是RNA甲基化的主要形式。NF1是一类转录因子,NF1m6A甲基化与癌症形成有关。IG3是一种m6A阅读蛋白,能够识别并结合m6A甲基化位点。科研人员对IG3、NF1m6A甲基化与癌症的关系展开研究。
(1)m6A甲基化是指RNA中腺嘌呤(A)的第6位N原子上添加甲基基团的化学修饰现象。其RNA的碱基序列 (填“发生”或“未发生”)变化。RNA甲基化会影响RNA的稳定性、调控基因表达中的 过程。
(2)癌细胞具有 等特征(写出两点)。观察IG3正常表达胃癌细胞和IG3敲低胃癌细胞0h和72h的划痕区域,如图1,72h划痕区域的变化结果表明IG3能够 胃癌的发生。
(3)NF1m6A甲基化主要在NF1mRNA3'端的3个位点。对这3个位点进行突变,标记为突变1、2、3,检测NF1表达量,结果如图2。推断IG3调控NF1表达的过程主要依赖于位点1,依据是 。
(4)已有研究可知IR1和IR2基因在人和哺乳动物致癌过程中起关键作用。对两组细胞相关指标检测,结果如图3。结果证明IR1是胃癌中IG3和NF1的关键下游基因,理由是 。
(5)综合以上信息,补充下图,说明IG3、NF1m6A甲基化与胃癌的关系 。(横线上填写文字,括号中填写“+”表示促进或“-”表示抑制)。
20.(23-24高一下·北京朝阳·期末)花青素不仅赋予植物万紫千红,还能帮助植物抵抗紫外线辐射等逆境胁迫。研究者以拟南芥为材料,探究糖类诱导植物花青素合成的调控机制。
(1)糖类在细胞内既可为花青素的合成提供 ,也可作为信号分子调控花青素的合成。
(2)研究者发现SDE2是花青素合成的关键基因。
①检测野生型和SDE2基因缺失突变体(sde2突变体)在不同蔗糖浓度下的花青素含量,结果如图1.据图1可知,SDE2蛋白 蔗糖诱导的花青素合成。
②SDE2蛋白分为N端和C端,在体内被特定酶切割产生两部分,分别为N端的SDE2-N和C端的SDE2-C.研究者将荧光蛋白GFP分别与SDE2的N端或C端融合,并命名为GFP-SDE2-N和SDE2-C-GFP,并检测融合蛋白的分子量(如图2)。由图2结果推测,SDE2的切割位点更靠近SDE2蛋白的 (N端或C端),依据是 。
③荧光显微镜观察显示SDE2-N定位在细胞质,SDE2-C定位在细胞核,说明切割影响了SDE2蛋白片段的 ,进而影响其定位。
(3)LHP1调控花青素合成相关基因的甲基化水平。在酵母细胞内BD和AD蛋白充分接近形成复合物可以激活报告基因的转录。研究者将LHP1基因与AD基因融合,将C端的SDE2C与BD基因融合导入亮氨酸、色氨酸和组氨酸合成缺陷型酵母菌中,观察菌落的生长情况,实验原理及结果如图3.
第1组的作用是 。①②③分别为 。能证明LHP1与SDE2-C结合的实验结果是第 组(组别)。
(4)研究表明蔗糖会诱导SDE2的表达。请综合上述研究结果阐述植物在蔗糖处理条件下是如何通过控制花青素的合成量平衡植物生长与抗逆之间的关系 。
1.(23-24高一下·北京海淀·期末)大肠杆菌和酵母菌细胞中都存在的生命活动是( )
A.线粒体内膜上O2和[H]结合生成水
B.以亲代DNA为模板合成子代DNA
C.mRNA通过核孔从细胞核进入细胞质
D.纺锤丝牵引染色体移向细胞两极
2.(23-24高一下·北京海淀·期末)某种物质可插入DNA分子两条链的碱基对之间,使DNA双链不能解开。若在细胞正常生长的培养液中加入适量的该物质,下列推测不合理的是( )
A.随后细胞中的DNA复制发生障碍
B.随后细胞中的DNA转录发生障碍
C.该物质将会影响细胞正常分裂
D.该物质不会影响细胞正常分化
3.(23-24高一下·北京朝阳·期末)自1985年以来,棕白色相间的大熊猫屡见报导。为研究其毛色形成机制,研究者进行了相关的DNA测序,结果显示1号染色体的Bace2基因的第一外显子发生变异。
以下相关推测错误的是( )
A.熊猫棕白相间的毛色特征可能遗传
B.该变异属染色体结构变异中的缺失类型
C.该变异使Bace2突变蛋白的分子量减小
D.可研究小鼠中的同源基因来验证该遗传机理
4.(23-24高一下·北京朝阳·期末)某云兰属植物的花有双面对称和辐射状两种类型。研究表明,花辐射状由Leye基因的超甲基化引起。下列相关表述错误的是( )
A.基因甲基化水平改变,会导致基因表达水平变化
B.超甲基化基因可以遗传给后代,使后代有相似的表型
C.基因超甲基化属于表观遗传,在生物界中普遍存在
D.基因发生超甲基化会导致基因序列改变,进而改变生物性状
5.(23-24高一下·北京朝阳·期末)关于遗传信息的翻译过程,下列叙述正确的是( )
A.每个核糖体上只有一个tRNA结合位点
B.蛋白质合成过程中需要游离在细胞质中的氨基酸
C.一个核糖体上可以同时结合多条mRNA以便同时合成多条肽链
D.与DNA复制相比,翻译过程中特有的碱基互补配对方式是A-T
6.(23-24高一下·北京朝阳·期末)一个双链均被15N标记的DNA分子有1500个碱基对,其中鸟嘌呤800个。该DNA分子以14N脱氧核苷酸为原料复制2次,则( )
A.该过程共消耗胞嘧啶脱氧核苷酸1400个
B.子代DNA分子一条链中A约占23%
C.经密度梯度离心后试管中出现三条带
D.不含15N的DNA单链与含15N的DNA单链数量比为3∶1
7.(23-24高一下·北京朝阳·期末)下列关于基因、DNA和染色体关系的表述,正确的是( )
A.所有真核细胞的基因都在染色体上
B.1条染色体上只有一个DNA分子
C.基因是有遗传效应的染色体片段
D.基因的化学本质通常是DNA片段
8.(23-24高一下·北京西城·期末)“真核生物翻型模型”来解释真核生物翻译的起始(如图)。与起始 tRNA 结合的核糖体小亚基识别mRNA的5'端帽结构,然后沿5'→3'方向扫描,遇到第一个起始密码子AUG停下,与大亚基装配形成起始复合物,进而开启翻译过程。下列推测不合理的是( )
A.mRNA 的5' 端甲基化帽子不利于小亚基与mRNA 结合
B.小亚基先与起始tRNA 结合可能有利于其在起始密码子处停下
C.起始tRNA 的反密码子为3'-UAC-5'
D.核糖体亚基形成队列有利于提高蛋白质合成的效率
9.(23-24高一下·北京西城·期末)将蚕豆根尖在含³H-胸腺嘧啶的培养基培养一个细胞周期后,转至无放射性的培养基继续培养一个细胞周期。观察两次分裂中期细胞中染色体被标记的情况,结果如图(图中黑点为放射性标记)。下列说法错误的是( )
A.DNA复制的原料为四种脱氧核苷酸
B.甲图中每条染色体的两条单体均被标记
C.乙图为第一次分裂中期染色体观察结果
D.实验结果可作为DNA 半保留复制的证据
10.(23-24高一下·北京西城·期末)对于基因的理解,正确的是( )
A.基因是构成DNA 的基本结构单位
B.基因通常是有遗传效应的DNA片段
C.基因都编码蛋白质
D.基因、蛋白质、性状为一一对应关系
11.(23-24高一下·北京朝阳·期末)花青素不仅赋予植物万紫千红,还能帮助植物抵抗紫外线辐射等逆境胁迫。研究者以拟南芥为材料,探究糖类诱导植物花青素合成的调控机制。
(1)糖类在细胞内既可为花青素的合成提供 ,也可作为信号分子调控花青素的合成。
(2)研究者发现SDE2是花青素合成的关键基因。
①检测野生型和SDE2基因缺失突变体(sde2突变体)在不同蔗糖浓度下的花青素含量,结果如图1.据图1可知,SDE2蛋白 蔗糖诱导的花青素合成。
②SDE2蛋白分为N端和C端,在体内被特定酶切割产生两部分,分别为N端的SDE2-N和C端的SDE2-C.研究者将荧光蛋白GFP分别与SDE2的N端或C端融合,并命名为GFP-SDE2-N和SDE2-C-GFP,并检测融合蛋白的分子量(如图2)。由图2结果推测,SDE2的切割位点更靠近SDE2蛋白的 (N端或C端),依据是 。
③荧光显微镜观察显示SDE2-N定位在细胞质,SDE2-C定位在细胞核,说明切割影响了SDE2蛋白片段的 ,进而影响其定位。
(3)LHP1调控花青素合成相关基因的甲基化水平。在酵母细胞内BD和AD蛋白充分接近形成复合物可以激活报告基因的转录。研究者将LHP1基因与AD基因融合,将C端的SDE2C与BD基因融合导入亮氨酸、色氨酸和组氨酸合成缺陷型酵母菌中,观察菌落的生长情况,实验原理及结果如图3.
第1组的作用是 。①②③分别为 。能证明LHP1与SDE2-C结合的实验结果是第 组(组别)。
(4)研究表明蔗糖会诱导SDE2的表达。请综合上述研究结果阐述植物在蔗糖处理条件下是如何通过控制花青素的合成量平衡植物生长与抗逆之间的关系 。
12.(23-24高一下·北京西城·期末) 学习以下材料, 回答(1)~(4) 题。
高原动物低氧适应的表观遗传机制
高原低氧环境是生物在高海拔地区面临的主要生存挑战。缺氧诱导因子(HIF)信号通路是高原低氧适应的关键调控机制(如图)。HIF信号通路调控了一系列与氧感知、血管新生、代谢调节、红细胞生成等相关基因的表达,以帮助细胞适应低氧环境下的生理和代谢需求。
在动物的低氧适应中,长期的进化使高原动物的基因组具备了适应低氧环境的遗传特征,表观遗传也扮演了重要角色。
DNA甲基化在调控HIF信号通路中发挥着关键作用。通常DNA甲基化程度与基因的表达呈负相关。研究表明,高原居民的 DNA 甲基化模式与平原地区人群不同,特别是与氧感知途径和血管生成相关的基因。藏牦牛肾脏组织中HIF-α基因启动子区的甲基化程度与平原牛明显不同,mRNA 含量也差异显著。这种甲基化模式的变化可能有助于调控基因表达从而适应低氧环境。
HIF-α 基因的表达还受到组蛋白修饰的调控。组蛋白的乙酰化可引起染色质松弛,从而使RNA 聚合酶与启动子结合,进而激活目标基因表达。而组蛋白的甲基化可导致染色质结构更紧密,妨碍RNA 聚合酶与启动子的结合。
非编码RNA也是HIF信号通路在低氧适应中的重要调节因子。例如,某些非编码RNA可与HIF-α基因mRNA的5'-非翻译区结合, 抑制HIF-α基因mRNA 的翻译。有些非编码RNA通过与HIF-α基因mRNA的3'-非翻译区相互作用, 抑制HIF-α基因mRNA 的降解。
对高原动物低氧适应的表观遗传机制的研究,除了具备重要的理论意义外,还可以为治疗与低氧适应相关的疾病提供新的思路和靶点。
(1)只有处于低氧环境时,细胞才通过 HIF 信号通路激活 EPO(促红细胞生成素基因)等基因的表达,这种机制提高了在低氧环境下运输、利用氧气的效率,避免了在常氧条件下 。
(2)根据文中信息推测,与平原牛相比,藏牦牛HIF-α基因启动子区的甲基化水平 ,HIF-α 基因的mRNA 水平 。
(3)组蛋白修饰通过改变染色质的松紧状态,来调控HIF-α基因表达的 过程。
(4)下列对高原动物低氧适应的表观遗传机制的叙述,正确的有 。
A.高原动物只能通过表观遗传机制适应低氧环境
B.DNA 甲基化修饰改变了基因表达和表型,但不改变基因的碱基序列
C.非编码RNA与HIF-α 基因mRNA 结合, 都会抑制HIF-α蛋白的合成
D.表观遗传机制可以在转录和翻译水平调控基因表达
13.(23-24高一下·北京西城·期末)金丝猴是灵长目猴科仰鼻猴属动物的统称,包含 5个物种。为探索黔金丝猴的身世之迷,科研 工作者进行了相关研究。
(1)对5个金丝猴物种106个个体的基因组数据进行群体遗传学分析,基于 水平的证据推测5 种金丝猴之间的进化关系如图1。
(2)进一步分析发现,黔金丝猴的基因组来源于两个亲本谱系:川金丝猴(亲本A)和滇金丝猴-怒江金丝猴共同祖先(亲本B),其中大部分基因组(69%)来源于川金丝猴。研究者据此推测:早期川金丝猴祖先亲本B杂交,再与 回交,然后单独进化成新物种-黔金丝猴。
(3)S基因和P基因与金丝猴体毛色素合成有关,不同来源的等位基因合成的蛋白质结构和功能相同。启动子是紧挨转录起始位点的DNA片段,是 RNA聚合酶识别和结合的部位,有了它才能驱动基因转录。将不同来源等位基因的启动子与荧光素酶基因拼接,导入同一细胞系,检测荧光强度,结果如图2。
杂交种应该有两个亲本的基因,但检测结果表明黔金丝猴的S基因和P基因分别来源于 。据此推测,作用于早期杂交种的选择使杂交种这些基因的 改变,导致3种金丝猴不同部位体毛色素的含量和比例不同。
由于体毛颜色不同,杂交种与两亲本在配偶识别和选择中形成交配前的 隔离。另外由于地理空间分布的不同,长期的自然选择使其 与两亲本差异逐渐增大,进而形成了新物种-黔金丝猴。
14.(23-24高一下·北京西城·期末)肥胖相关并发症严重威胁人类健康。研究者对肌苷与脂肪细胞代谢的关系进行了研究,为治疗肥胖提供了新思路。
(1)Ucp1 蛋白主要存在于脂肪细胞线粒体内膜上,可使有氧呼吸产生的能量大部分以热能形式散失。用肌苷处理小鼠脂肪细胞,检测Ucpl基因的表达,结果如图1。
① Ucpl基因的表达水平,可以用脂肪细胞中 或 的含量来表示。
② 细胞外肌苷与脂肪细胞表面的受体结合后,通过一系列信号转导,可 Ucpl基因的表达。
(2)ENT1 蛋白是一种转运蛋白,广泛存在于人体细胞膜上,可依靠协助扩散转运肌苷。对 1400名志愿者进行 E 基因(编码 ENT1)检测和体质检测,结果表明E基因的一种突变携带者发生肥胖的概率比正常纯合子降低了59%。E基因的突变如图2,部分密码子如表。
第1个碱基
第2个碱基
第3个碱基
U
C
A
G
U
亮氨酸
丝氨酸
终止
终止
A
亮氨酸
丝氨酸
终止
色氨酸
G
C
亮氨酸
脯氨酸
谷氨酰胺
精氨酸
A
A
异亮氨酸
苏氨酸
天冬酰胺
丝氨酸
U
异亮氨酸
苏氨酸
天冬酰胺
丝氨酸
C
G
缬氨酸
丙氨酸
天冬氨酸
甘氨酸
U
① 突变基因表达的蛋白质中的氨基酸变化是 ,这导致其功能下降。
② 与正常纯合子相比,E基因突变携带者发生肥胖的概率大大降低。试解释原因 。
(3)综合以上信息,提出一个治疗肥胖的思路 。
三、实验题
15.(23-24高一下·北京朝阳·期末)月季花瓣过早脱落会缩短观赏期,严重影响花朵的观赏品质。研究者对月季花瓣脱落的分子机制进行了系列研究。
(1)基因表达包括 ,参与这一过程的RNA有 。
(2)研究者分别用植物激素生长素和乙烯处理月季后,检测花瓣离区中R1和R4基因的表达水平,结果如图1.实验结论是: 。
(3)为进一步确定R1和R4基因是否参与月季花瓣的脱落过程,研究者获得R1和R4基因表达下降株系(沉默组),检测相关指标,结果如图2.据图2结果可判断,R1、R4蛋白均能 花瓣脱落。
(4)为探究R1和R4基因参与花瓣脱落的机理,研究者对R1和R4基因沉默组细胞物质进行检测,均发现离区的果胶含量降低。研究者推测R1和R4蛋白通过与果胶分解酶基因RA1的启动子结合,调控RA1基因的表达。为验证该推测,研究者将RA1基因的启动子与荧光素酶基因连接(荧光素酶催化荧光素氧化产生荧光,荧光相对含量高反映RA1基因的表达量高)。依据实验结果补充实验处理 。
注:“-”代表抑制)和文字说明乙烯和生长素调节花瓣脱落的机理。
16.(23-24高一上·北京海淀·期末)在动物细胞有丝分裂的过程中,染色体偶尔会发生断裂,形成微小的DNA 片段,这种现象被称为染色体碎裂。染色体碎裂的现象经常在癌细胞中发生。
(1)科研人员用药物A 处理动物细胞,并观察其有丝分裂的过程,结果如图1 所示。
b 图细胞处于有丝分裂的 期,此时 分离,在 的牵引下分别移向细胞两极。在药物A 作用下部分染色体的移动出现滞后,“滞后”染色体进入到其中一个子细胞中,并发生染色体碎裂。
(2)进一步研究发现,染色体碎裂后,分散在各处的DNA 片段可由蛋白质复合物X 拼接在一起形成一个整体,这种拼接可能是随机的,其产物与原染色体上正常DNA的 不同,导致其遗传信息发生改变,可能引发或加剧癌症的发生。
(3)科研人员用药物A 和蛋白质复合物X 的降解剂D 处理细胞,实验结果显示, 。推测蛋白质复合物X 对DNA 的拼接有利于维持细胞的生命活动。
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专题01 遗传的分子学基础
1.(23-24高一下·北京西城·期末)据图分析,下列叙述错误的是( )
A.DNA的两条链均为复制模板
B.该复制泡的DNA解旋是双向的
C.若该片段碱基T占20%,则复制后碱基C占30%
D.DNA分子的双链是反向平行的, ①④⑨为3'端
【答案】D
【分析】分析题图:图示表示DNA分子复制过程,根据箭头方向可知DNA复制是双向复制,且形成的子链的方向相反,DNA复制需要以DNA的两条链为模板,所以首先需要解旋酶断裂两条链间的氢键,还需要DNA聚合酶将单个脱氧核苷酸沿着5'-3'方向连接成DNA片段,此外还需原料(四种脱氧核苷酸)和能量。
【详解】A、DNA复制是以DNA两条链为模板合成子代DNA的过程,A正确;
B、结合题图可知,DNA分子可以进行双向复制,因此DNA解旋也是双向的,B正确;
C、若该片段碱基T占20%,由于双链DNA分子中A=T,C=G,因此A=T,则C=G,所占30%,复制后子代DNA中碱基与亲代相同,碱基比例不变,故复制后碱基C占30%,C正确;
D、由于DNA聚合酶只能使子链由5'-3'方向延伸,因此图中⑨为子链的3'端,而模板链正好相反,故④为5'端,⑤为3'端,①为5'端,因此⑨为3'端,①④为5'端,D错误。
故选D。
2.(23-24高一下·北京东城·期末)密码子表中共64个密码子,一般情况下,其中61个密码子编码20种氨基酸,另外3个是终止密码子。下列说法错误的是( )
A.mRNA上决定1个氨基酸的3个相邻碱基称为密码子
B.起始密码子和终止密码子是mRNA上转录的起点和终点
C.几个密码子编码同一种氨基酸增强了密码子的容错性
D.几乎所有生物都可共用此表说明生物可能有共同起源
【答案】B
【分析】密码子是位于mRNA上决定1个氨基酸的3个相邻的碱基,共64个。
【详解】A、密码子位于mRNA上,决定1个氨基酸的3个相邻碱基即为密码子,A正确;
B、mRNA是翻译的模板链,起始密码子和终止密码子是mRNA上翻译的起点和终点,B错误;
C、—种氨基酸可以由多种密码子编码,体现了密码子的简并性,增强了密码子的容错性,能够保持遗传性状的相对稳定,C正确;
D、地球上几乎所有的生物共用一套密码子,说明了生物起源于共同的祖先,D正确。
故选B。
3.(23-24高一下·北京房山·期末)下图为DNA分子部分片段的示意图,下列有关叙述正确的是( )
A.②和③相间排列,构成了DNA分子的基本骨架
B.④的名称是胞嘧啶脱氧核苷酸
C.该分子复制时,⑤与尿嘧啶配对
D.DNA分子中特定的脱氧核苷酸序列代表了遗传信息
【答案】D
【分析】分析结构示意图可知,①是磷酸,②是脱氧核糖,③是含氮碱基C,④是胞嘧啶脱氧核苷酸,⑤是碱基A,⑥是碱基G,⑦是碱基C,⑧是碱基T,⑨是氢键。
【详解】A、①磷酸和②脱氧核糖交替排列构成了DNA分子的基本骨架,A错误;
B、图中④不能表示胞嘧啶脱氧核苷酸,②、③和下一个磷酸才能构成胞嘧啶脱氧核苷酸,B错误;
C、该分子复制时,⑤腺嘌呤与胸腺嘧啶配对,C错误;
D、遗传信息是指DNA分子中特定的脱氧核苷酸序列,D正确。
故选D。
4.(23-24高一下·北京海淀·期末)某种物质可插入DNA分子两条链的碱基对之间,使DNA双链不能解开。若在细胞正常生长的培养液中加入适量的该物质,下列推测不合理的是( )
A.随后细胞中的DNA复制发生障碍
B.随后细胞中的DNA转录发生障碍
C.该物质将会影响细胞正常分裂
D.该物质不会影响细胞正常分化
【答案】D
【分析】结合题干信息“某种物质可插入DNA分子两条链的碱基对之间,使DNA双链不能解开”,该物质的存在会影响解旋过程。
【详解】AB、依据题干信息,某种物质可插入DNA分子两条链的碱基对之间,使DNA双链不能解开,即影响解旋过程,DNA复制和DNA转录均需要解旋,故随后发生的DNA复制和DNA转录均发生障碍,AB不符合题意;
C、细胞正常分裂伴随着DNA的复制,DNA的复制是边解旋边复制,故该物质的存在将会影响细胞的正常分裂,C不符合题意;
D、细胞分化的实质是基因的选择性表达,需要进行转录过程,转录需要解旋,故该物质的存在会影响细胞正常分化,D符合题意。
故选D。
5.(23-24高一下·北京朝阳·期末)下图为DNA分子部分片段示意图,下列有关叙述正确的是( )
A.甲链中脱氧核糖均与两个磷酸基团相连
B.乙链的碱基序列依次为5'-TGCA-3'
C.甲链中碱基C和碱基G通过氢键相连
D.若该分子中GC含量高,则稳定性较强
【答案】D
【分析】DNA分子的结构:DNA由C、H、O、N、P五种元素组成,DNA是双螺旋结构,两条反向平行脱氧核苷酸链,外侧磷酸和脱氧核糖交替连结,内侧碱基对(氢键)碱基互补配对原则。其中两条链之间的脱氧核苷酸数目相等,两条链之间的碱基、脱氧核糖和磷酸数目也对应相等。DNA分子彻底水解时得到的产物是脱氧核苷酸的基本组分,即脱氧核糖、磷酸和含氮碱基。
【详解】A、DNA分子的每一条链的5'端的脱氧核糖只与1个磷酸基团相连接,A错误;
B、甲链的碱基序列为5'-ACGT-3',则乙链的碱基序列为3'-TGCA-5',B错误;
C、甲链中碱基C和碱基G通过通过脱氧核糖-磷酸-脱氧核糖相连,不是氢键,C错误;
D、由于C-G之间有3个氢键,A-T之间有2个氢键,因此若该分子中GC含量高,则热稳定性较好,D正确。
故选D。
6.(23-24高一下·北京西城·期末)沃森和克里克揭示了 DNA的双螺旋结构。关于 DNA双螺旋的叙述正确的是( )
A.脱氧核糖和碱基交替连接构成基本骨架
B.GC 含量越高的DNA 分子热稳定性越低
C.每条单链上的嘌呤碱基数等于嘧啶碱基数
D.双螺旋结构为DNA 复制提供了精确的模板
【答案】D
【分析】DNA的双螺旋结构:(1)DNA分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘旋而成的。(2)DNA分子中的脱氧核糖和磷酸交替连接,排列在外侧,构成基本骨架,碱基在内侧。(3)两条链上的碱基通过氢键连接起来,形成碱基对且遵循碱基互补配对原则。
【详解】A、DNA的基本骨架是由磷酸和脱氧核糖交替连接而成,A错误;
B、GC之间有3个氢键,而AT之间有2个氢键,故GC 含量越高的DNA 分子热稳定性越高,B错误;
C、DNA双链中A=T、G=C,由于双链之间通过碱基互补配对,两条链中的嘌呤=嘧啶,但每条链上的嘌呤碱基数与嘧啶碱基数不一定相等,C错误;
D、双螺旋结构为DNA 复制提供了精确的模板,碱基互补配对保证了DNA复制的准确进行,D正确。
故选D。
7.(23-24高一下·北京西城·期末)将蚕豆根尖置于含放射性³H标记胸腺嘧啶的培养液中,培养一个细胞周期的时间。取出根尖,移至不含放射性物质的培养液中,继续培养两个细胞周期的时间。在第一个、第二个和第三个细胞周期取样,检测中期细胞染色体上的放射性分布。下列判断正确的是( )
A.第一个细胞周期中的染色体均如甲所示
B.第二个细胞周期中的染色体有乙、丙两种情况
C.第三个细胞周期中每个细胞内均有 1/4 的染色体如丙所示
D.乙、丙在第二和第三个细胞周期中均出现,但所占比例不同
【答案】A
【分析】分析题图:A染色体的两条姐妹染色单体均含有放射性;B染色体的两条姐妹染色单体中只有一条含有放射性;C染色体的两条姐妹染色单体均不含放射性。
【详解】A、DNA分子的复制方式为半保留复制,将蚕豆根尖置于含放射性3H标记胸腺嘧啶的培养液中,培养一个细胞周期的时间,则第一个细胞周期的放射性检测结果是每条染色体含有两条染色单体,其两条单体都含有放射性,如图甲所示,A正确;
B、第二个细胞周期的中期,每一个染色体都含有两个DNA分子,共4条单链,一个DNA分子的一条链含有放射性,另3条链没有放射性,染色体均如乙所示,B错误;
C、第三个细胞周期的放射性检测结果是有一半染色体不含放射性,另一半染色体的姐妹染色单体中,有一条单体含有放射性,另一条单体不含放射性,因此第三个细胞周期中1/2的染色体如丙所示,1/2的染色体如乙所示,C错误;
D、结合ABC选项可知,图丙所示染色体仅出现在第三个细胞周期,D错误。
故选A。
8.(23-24高一下·北京丰台·期末)多梳蛋白可参与组装形成蛋白复合物PRC。非编码RNA不参与翻译,但能精确识别特定的基因区域。PRC与非编码RNA结合后可调控染色体组蛋白的修饰进而抑制转录。科学家抑制果蝇多梳蛋白表达后,观察到果蝇癌症发病率显著提升。下列分析错误的是( )
A.染色体组蛋白的修饰是一种表观遗传调控途径
B.非编码RNA识别的基因可能与细胞周期有关
C.抑癌基因和原癌基因的突变才会导致细胞癌变
D.提高多梳蛋白的表达有可能延长癌症生存期
【答案】C
【分析】生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象,叫作表观遗传。
【详解】A、染色体组蛋白的修饰属于表观遗传,A正确;
B、PRC与非编码RNA结合后可调控染色体组蛋白的修饰进而抑制转录,科学家抑制果蝇多梳蛋白表达后,观察到果蝇癌症发病率显著提升,所以非编码RNA识别的基因可能与细胞癌变有关,细胞癌变后细胞周期发生变化,B正确;
C、由题意可知,基因的表观遗传改变也可能引起癌症的发生,故正常的基因启动子区域的甲基化程度过高或过低会导致细胞的癌变,C错误;
D、科学家抑制果蝇多梳蛋白表达后,观察到果蝇癌症发病率显著提升,所以提高多梳蛋白的表达有可能延长癌症生存期,D正确。
故选C。
9.(23-24高一下·北京丰台·期末)下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径,从图中可以分析出( )
A.基因与性状之间并不都是一一对应的关系
B.若基因1不表达,则基因2也不表达
C.基因1、2、3、4在所有细胞中均能表达
D.基因都是通过控制酶的合成来控制性状的
【答案】A
【分析】由图可知,一个基因可能会影响多个性状,一个性状也可能受多个基因影响。基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体性状;
【详解】A、由图可知,一个基因可能会影响多个性状,一个性状也可能受多个基因影响,基因与性状的关系并不都是简单的线性关系,A正确;
B、基因1、2的表达没有直接关系,B错误;
C、基因1、2、3、4的表达产物,并不是每个细胞维持生命活动所必须的,所以不会在所有细胞中都表达,C错误;
D、基因对性状的控制作用有两种:基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体性状;基因也可以通过指导蛋白质的合成,控制蛋白质结构进而直接控制生物体的性状,D错误。
故选A。
10.(23-24高一下·北京丰台·期末)某些tRNA分子中含稀有碱基次黄嘌呤(简写为I)。tRNA的反密码子为3'CCI5'时会表现出“配对摆动性”,能与mRNA上的密码子GGU、GGC、GGA互补配对,运载甘氨酸。下列关于“配对摆动性”的分析错误的是( )
A.利于保持物种遗传的稳定性
B.可用来解释密码子的简并性
C.提高了合成蛋白质的速度
D.会导致翻译时错误率升高
【答案】D
【分析】mRNA进入细胞质后,就与蛋白质的“装配机器”—核糖体结合起来,形成合成蛋白质的“生产线”。将氨基酸运到“生产线”上去的“搬运工”,是tRNA。 tRNA的种类很多,但是,每种tRNA只能识别并转运一种氨基酸。tRNA分子结构很特别: RNA链经过折叠,看上去像三叶草的叶形,其一端是携带氨基酸的部位,另一端有3个碱基。每个tRNA的这3个碱基可以与mRNA上的密码子互补配对,因而叫反密码子。题中tRNA运载甘氨酸,其上的反密码子是CCI,能与mRNA上的密码子GGU、GGC、GGA结合。
【详解】A、mRNA上的密码子GGU、GGC、GGA都编码甘氨酸,与反密码子为CCI的tRNA结合,该tRNA仍然运输甘氨酸,不会导致所编码蛋白质结构的改变,从而使性状稳定,故利于保持物种遗传的稳定性,A正确;
B、密码子的简并性指一种氨基酸具有两个或更多个密码子的现象,题中的tRNA运载甘氨酸,其上的反密码子CCI能与mRNA上的密码子GGU、GGC、GGA结合,符合密码子的简并性,B正确;
C、在翻译时,mRNA上的密码子GGU、GGC、GGA分别与反密码子为CCA、CCG、CCU的tRNA结合,编码甘氨酸;反密码子为CCI的tRNA的存在,可以与反密码子为CCA、CCG、CCU的tRNA同时参与甘氨酸的转运,提高翻译的效率,从而提高了合成蛋白质的速度,C正确;
D、mRNA上的密码子GGU、GGC、GGA都编码甘氨酸,反密码子为CCI的tRNA也运载甘氨酸,这可以降低翻译时的错误率,D错误。
故选D。
11.(23-24高一下·北京东城·期末)下列关于DNA双螺旋结构的叙述错误的是( )
A.DNA的两条单链方向相反,链间的碱基以氢键连接
B.DNA的两条单链碱基数量相等且均作为复制的模板
C.DNA的一条单链具有两个末端,游离羟基端为3'端
D.DNA分子中每一个脱氧核糖都与两个磷酸基团相连
【答案】D
【分析】DNA分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘旋而成的,具有独特的双螺旋结构, 脱氧核糖和磷酸交替连接,排列在外侧,构成基本骨架。DNA分子中的遗传信息是指储藏在DNA分子中碱基对的排列顺序或脱氧核苷酸的排列顺序。
【详解】AB、DNA分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘旋而成的,具有独特的双螺旋结构;两条链上的碱基通过氢键连接成碱基对,且碱基的配对是有一定原则的,即A只能与T配对,G只能与C配对,因此DNA的两条单链碱基数量相等,在复制时双螺旋打开,每条链均可以作为复制的模板,AB正确;
C、DNA的一条单链具有两个末端,游离羟基的一端为3’端,游离的磷酸一端为5’端,C正确;
D、DNA分子中的每条链都有一端,其脱氧核糖只连接一个磷酸基团,D错误。
故选D。
12.(23-24高一下·北京东城·期末)赫尔希和蔡斯利用“T2噬菌体侵染大肠杆菌的实验”证实DNA是遗传物质,关于实验过程的叙述正确的是( )
A.需用含35S或32P的培养基培养噬菌体来进行标记
B.搅拌的目的是使吸附在细菌上的噬菌体与之分离
C.35S标记组离心后,检测出沉淀物的放射性很高
D.在新形成的部分子代噬菌体中可以检测到35S
【答案】B
【分析】噬菌体侵染细菌实验:
1、噬菌体侵染细菌的过程:吸附→注入(注入噬菌体的DNA)→合成(控制者:噬菌体的DNA;原料:细菌的化学成分)→组装→释放。
2、噬菌体侵染细菌的实验步骤:分别用35S或32P标记噬菌体→噬菌体与大肠杆菌混合培养→噬菌体侵染未被标记的细菌→在搅拌器中搅拌,然后离心,检测上清液和沉淀物中的放射性物质。
【详解】A、噬菌体是DNA病毒,必须寄生在活细胞中,在培养基无法生存,用含35S或32P的培养基无法标记噬菌体,A错误;
B、搅拌的目的是使吸附在细菌上的噬菌体与细菌分离,B正确;
C、35S标记的是噬菌体的蛋白质外壳,噬菌体侵染细菌时DNA进入细菌体内,蛋白质外壳留在外面,搅拌、离心后,检测出上清液的放射性较高,C错误;
D、噬菌体在细菌内繁殖后代时用自身的DNA为模板以半保留方式进行复制合成遗传物质,而子代噬菌体的蛋白质外壳是以大肠杆菌体内的原料来合成的,所以实验所获得的子代噬菌体不含35S,D错误。
故选B。
13.(23-24高一下·北京海淀·期末)大肠杆菌和酵母菌细胞中都存在的生命活动是( )
A.线粒体内膜上O2和[H]结合生成水
B.以亲代DNA为模板合成子代DNA
C.mRNA通过核孔从细胞核进入细胞质
D.纺锤丝牵引染色体移向细胞两极
【答案】B
【分析】大肠杆菌是原核生物,酵母菌是真核生物,原核细胞与真核细胞相比,最大的区别是原核细胞没有被核膜包被的成形的细胞核(没有核膜、核仁和染色体);原核细胞只有核糖体一种细胞器,但原核生物含有细胞膜、细胞质结构,含有核酸和蛋白质等物质。
【详解】A、大肠杆菌是由原核细胞组成的,原核细胞没有细胞核,也没有线粒体,A错误;
B、酵母菌细胞是真核细胞,原核细胞与真核细胞中都会发生DNA分子的复制,即以亲代DNA为模板合成子代DNA,B正确;
C、大肠杆菌是原核生物,细胞中没有成形的细胞核,没有核膜和核孔,C错误;
D、纺锤丝牵引染色体移向细胞两极,发生在有丝分裂或减数分裂过程中,有丝分裂和减数分裂是真核细胞增殖的方式,酵母菌可以进行有丝分裂和减数分裂,D错误。
故选B。
14.(23-24高一下·北京丰台·期末)成年后营养过度会导致肥胖,即获得性肥胖。研究者为探究父代获得性肥胖对子代的影响进行多项实验。
(1)父子传代效应可能由 改变引起,也可能与表观遗传有关。表观遗传指生物体 不变,但 和表型发生可遗传变化的现象。
(2)科研人员通过高脂饮食建立获得性肥胖小鼠模型,将高脂饮食组(HFD)和对照饮食组(CD)雄鼠分别与正常成年雌鼠交配得到F1。统计两组F1在不同条件下的体重增长(图1a、图1b)。结果显示:子代正常喂养时实验组与对照组差异不显著而高脂喂养时两组差异显著,说明父代获得性肥胖使得 。观察并比较各组小鼠肝脏切片 (图1c),进一步在 水平支持上述结论。
注:N-CD:正常鼠子代+正常喂养N-HFD:肥胖鼠子代+正常喂养
H-CD:正常鼠子代+高脂喂养H-HFD:肥胖鼠子代+高脂喂养
(3)水迷宫实验用于测试小鼠的空间学习记忆能力。实验时动物需要利用视觉线索来学习并记住水池中逃生平台的位置,以最短时间爬上平台(图2)。科研人员对实验组和对照组的F1小鼠均采取正常饮食喂养,每天进行水迷宫实验,两组F1小鼠找到平台所用时间如图3所示,结果表明 。
(4)海马区BDNF(脑源性神经营养因子)与空间学习记忆能力密切相关。科研人员检测了亲子代不同细胞中BDNF基因的甲基化程度及其转录水平,结果如图4。据此分析两组小鼠水迷宫实验结果不同的原因: 。
【答案】(1) 遗传物质 基因碱基序列 基因的表达
(2) 子代在高脂饮食时更容易肥胖 组织、细胞
(3)父本获得性肥胖,使子代小鼠的空间学习记忆能力下降
(4)高脂饮食导致父本精子的BDNF基因1、2、5位点甲基化程度增高,遗传给子代,子代海马区细胞中BDNF基因转录减弱,BDNF减少,使HFDF1空间学习记忆能力下降
【分析】可遗传的变异是由遗传物质改变引起的,可以遗传给后代;由环境改变引起的变异,是不可遗传的变异,不能遗传给后代。
【详解】(1)父子传代效应是指由父亲遗传给子女的基因,它们可以影响子女的生理特征、行为习惯以及其他生物特征,基因这种现象可能是由遗传物质发生改变引起的,也可能与表观遗传有关。表观遗传指生物体基因碱基序列不变,但基因的表达和表型发生可遗传变化的现象;
(2)由题意“子代正常喂养时实验组与对照组差异不显著而高脂喂养时两组差异显著”可知,父代获得性肥胖使得子代在高脂饮食时更容易肥胖,观察并比较各组小鼠肝脏切片,进一步在组织、细胞水平支持上述结论;
(3)由图3可知,喂养相同天数时对照组小鼠找到平台的时间短,表明父本获得性肥胖使子代小鼠的空间学习记忆能力下降;
(4)由图4可知,两组小鼠水迷宫实验结果不同的原因是高脂饮食导致父本精子的BDNF基因1、2、5位点甲基化程度增高,遗传给子代,子代海马区细胞中BDNF基因转录减弱,BDNF减少,使HFDF1空间学习记忆能力下降。
15.(23-24高一下·北京东城·期末)儿童早衰症可导致儿童早衰和老化,患者一般只能活到7~20岁。90%的儿童早衰症是由于负责编码核纤层蛋白A的LMNA基因发生突变引起的,目前缺乏有效的治疗手段。
(1)正常情况下,真核生物基因经 过程形成的前体mRNA,需剪切去除内含子对应的mRNA序列,才能形成成熟mRNA。
(2)由图1可知,该病由于LMNA发生基因突变,引起mRNA异常剪切,使成熟mRNA碱基数目 ,导致核纤层蛋白A的 改变。细胞内毒性核纤层蛋白A的累积会引发细胞核形态异常、DNA损伤增加,患者出现早衰症状。
(3)腺嘌呤碱基编辑器(ABE)可以实现对突变基因的精准校正,其作用机制如图2。据图可知,ABE由dCas9和腺嘌呤脱氨酶构成的融合蛋白与sgRNA结合而成,其中sgRNA负责 ,腺嘌呤脱氨酶能够将A转变为I,最终引发的碱基对的替换是 。
(4)通过实验验证“ABE能逆转早衰小鼠中的致病点突变且能显著延长寿命”。设计实验如下表,请完善表中方案(选填下面字母)。
组别
1
2
3
4
材料
正常小鼠
早衰小鼠
处理方式(注射)
不处理
AAV病毒
检测指标
注:AAV病毒是常见的微小病毒,可作为载体进入细胞
a.正常小鼠 b.早衰小鼠c.不处理d.AAV病毒e.携ABE的AAV病毒g.小鼠寿命f.LMNA基因碱基序列
进一步检测上述各组毒性核纤层蛋白A的含量,实验结果应为 。本研究为ABE在儿童早衰症治疗中提供实验证据,显示出ABE在基因治疗中的巨大潜力。
【答案】(1)转录
(2) 减少 空间结构
(3) 与突变基因中特定的脱氧核苷酸序列结合 A—T变为G—C
(4) b b c e f g 4组毒性核纤层蛋白A含量低于2、3组,接近1组
【分析】基因突变的概念:DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构改变。基因突变若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代;若发生在体细胞中则不能遗传。
【详解】(1)DNA通过转录形成RNA。
(2)由图可知,LMNA发生基因突变后,转录及加工成熟的mRNA碱基数目比正常基因转录成熟的mRNA短,碱基数目减少,最终翻译出的蛋白质空间结构发生改变,对应的功能也发生改变。
(3)由图可知,sgRNA负责与突变基因中特定的脱氧核苷酸序列结合,腺嘌呤脱氨酶能够将A转变为I,DNA复制时I被DNA聚合酶识别为G,则最终发生的碱基对的替换为A—T变为G—C。
(4)该实验的目的是验证ABE能逆转早衰小鼠中的致病点突变且能显著延长寿命,则实验的自变量是有无ABE处理,因变量为LMNA基因碱基序列和小鼠寿命,根据实验设置对照原则,正常小鼠不做任何处理,其余模型小鼠分为三组,一组模型小鼠不做任何处理,一组模型小鼠用AV病毒处理,另一组模型小鼠用携带ABE的AAV病毒处理,目的是排除AAV病毒对实验结果的影响,检测的指标为小鼠寿命和LMNA基因碱基序列。
该实验为验证性实验,则预期的实验结果为4组毒性核纤层蛋白A含量低于2、3组,接近1组。
16.(23-24高一下·北京房山·期末)DNA甲基化是DNA化学修饰的一种形式,能影响表型,也能遗传给子代。在蜂群中,雌蜂幼虫一直取食蜂王浆而发育成蜂王,而以花粉和花蜜为食的幼蜂将发育成工蜂。研究发现,DNMT3蛋白是核基因DNMT3表达的一种DNA甲基化转移酶,能使DNA某些区域添加甲基基团。回答下列问题:
(1)蜜蜂细胞中DNMT3基因发生图1中的过程①称为 ,过程②需要的原料是 。
(2)由图2可知发生甲基化后 (填“会”或“不会”)改变基因的碱基序列。图3表示DNA甲基化对该基因表达的影响,由图3可知DNA甲基化会影响RNA聚合酶与启动子的识别,从而直接影响了 的合成。
(3)已知注射DNMT3siRNA (小干扰RNA)能使DNMT3基因表达沉默,蜂王的基因组甲基化程度低于工蜂,为验证基因组的甲基化水平是决定雌蜂幼虫发育成工蜂还是蜂王的关键因素,取多只生理状况相同的雌蜂幼虫,均分为A、B两组做不同处理,其他条件相同且适宜,饲喂一段时间后,观察并记录幼蜂发育情况,完成下表。
组别
处理方式
饲养方式
培养条件
预期结果
A组
不做处理
②
相同且适宜
③
B组
①
饲喂花粉和花蜜
④
【答案】(1) 转录 氨基酸
(2) 不会 mRNA
(3) 注射适量的DNMT3siRNA 饲喂花粉和花蜜 发育为工蜂 发育为蜂王
【分析】1、DNA甲基化是指DNA序列上特定的碱基在DNA甲基转移酶的催化作用下添加上甲基,虽然不改变DNA序列,但是导致相关基因转录沉默。
2、由题干可以理出一条逻辑线:DNMT3基因转录出某种mRNA后,翻译出DNMT3蛋白,能使DNA使某些区域甲基化程度高,结果雌蜂幼虫发育成工蜂。
【详解】(1)过程①是转录过程,其中DNMT3基因是核基因,因此过程①发生在细胞核内;过程②为翻译过程,发生在核糖体中,需要的原料为氨基酸。
(2)分析图2可知,基因甲基化不改变基因的碱基序列,但会影响转录,从而影响基因的表达。图3显示基因的甲基化区域发生在启动子,从而影响RNA聚合酶与启动子的结合,抑制转录过程,直接影响了mRNA的形成。
(3)根据题干可知DNMT3siRNA能使DNMT3基因表达沉默,基因的甲基化程度降低,雌蜂幼虫发育成蜂王。实验的自变量为有无DNMT3siRNA,因变量是幼蜂的发育类别。据此取多只生理状况相同的雌蜂幼虫,均分为A、B两组;A组不作处理,B组注射适量的DNMT3siRNA,其他条件相同且适宜;均用花粉和花蜜饲喂一段时间后,观察并记录幼蜂发育情况。如果A组发育成工蜂,B组发育成蜂王,则能验证基因组的甲基化水平是决定雌蜂幼虫发育成工蜂还是蜂王的关键因素。
17.(23-24高一下·北京房山·期末)下图为科学家探究DNA复制方式的实验过程,三种不同密度类型的DNA分子在试管中形成的区带名称:14N/14N-DNA带称为轻带、15N/14N- DNA带称为中带、15N/15N-DNA带称为重带,根据离心后试管中不同类型DNA分子的分布位置可推测DNA的复制方式,据下图回答问题。
(1)若用15N标记DNA,则DNA分子被标记的部分是 。
(2)科学家关于DNA的复制方式曾提出过全保留复制、半保留复制等假说。
①他们选用含有15NH4Cl的原料来培养大肠杆菌若干代作为亲本,培养若干代的目的是 。
②进行如图的实验,若得到的实验结果是:子一代DNA位于离心管 (填“轻带”、“中带”或“重带”,下同),子二代DNA位于离心管 ,则否定全保留复制。
③有人认为,将子一代的DNA分子用解旋酶处理后再离心,离心管出现1/2为轻带,1/2为重带,说明DNA复制是半保留复制。你是否认同该观点并说明理由 。
【答案】(1)(含氮)碱基
(2) 使大肠杆菌的DNA几乎都带上15N标记 中带 中带和轻带 不认同,用解旋酶处理后会使DNA两条链解开,无论是全保留复制还是半保留复制,都会出现一样的结果
【分析】有关DNA分子的复制,考生可以从以下几方面把握:
1、DNA复制过程为:
(1)解旋:需要细胞提供能量,在解旋酶的作用下,两条螺旋的双链解开;
(2)合成子链:以解开的每一段母链为模板,在DNA聚合酶等酶的作用下,利用游离的4种脱氧核苷酸为原料,按照碱基互补配对原则,合成与母链互补的子链;
(3)形成子代DNA分子:延伸子链,母链和相应子链盘绕成双螺旋结构。
2、特点:
(1)边解旋边复制;
(2)复制方式:半保留复制。
3、条件:
(1)模板:亲代DNA分子的两条链;
(2)原料:游离的4种脱氧核苷酸;
(3)能量:ATP;
(4)酶:解旋酶、DNA聚合酶。
4、准确复制的原因:
(1)DNA分子独特的双螺旋结构提供精确模板;
(2)通过碱基互补配对原则保证了复制准确地进行。
【详解】(1)DNA分子的含氮碱基含有N,实验中用15N标记DNA,则DNA分子被标记的基团是含氮碱基。
(2)用含15NH4Cl的培养液培养大肠杆菌若干代,使大肠杆菌的DNA几乎均为15N-15N。若DNA的复制方式为半保留复制,亲代DNA为15N-15N,大肠杆菌繁殖一代,得到的子代的两个DNA分子都为14N-15N,子一代DNA位于离心管中带,大肠杆菌再繁殖一代,子二代的DNA分子为14N-15N,14N-14N,子二代DNA位于离心管中带和轻带,该结果否定了全保留复制。将子一代的DNA分子用解旋酶使DNA两条链解开,无论是全保留复制还是半保留复制,都会出现离心管出现1/2为轻带,1/2为重带的结果,无法证明DNA复制是半保留复制。
18.(23-24高一下·北京东城·期末)“日出而作,日落而息”是一种原始的作息节律。科学家从果蝇体内克隆出per基因,并对其调控昼夜节律的分子机制展开研究。
(1)野生型果蝇昼夜节律是24h,经诱变获得节律为19h、28h和无节律的三种突变体,相应per基因记作perS、perL和perO。
①已知per基因位于X染色体上,科学家将无节律、长节律的雄性个体分别与野生型的雌性个体杂交,F1全为正常节律,表明perO、perL均为 性基因。
②欲探究perO基因和perL基因的位置关系,进行下图所示杂交实验(棒眼为伴X显性遗传)。研究者观察F2中 个体的节律,发现其均表现为长节律,说明perO和perL为 (填“等位”或“非等位”)基因,做出此判断的理由是 。
(2)科学家发现per基因的表达也存在昼夜周期性节律,于是提出负反馈理论解释per基因表达的周期性变化,即PER蛋白被合成后,一部分在细胞质中降解,一部分入核抑制per基因的表达。进入细胞核的PER蛋白越多,per基因表达量越低。一定时间后,PER蛋白含量开始下降,per基因的表达量随之升高,完成一个昼夜节律的循环。能支持上述解释的证据包括_________。
A.PER蛋白可定位在细胞核中
B.与PER蛋白相比较,PERS蛋白的稳定性更高,不易在细胞质降解
C.被转入额外per(正常节律)基因的果蝇,昼夜节律变短
D.PER蛋白没有与DNA结合的位点
(3)PER蛋白需与TIM蛋白结合才能进入细胞核,据此推测perL突变体昼夜节律延长的原因可能是 。
(4)从进化与适应的角度分析,per基因突变改变昼夜节律给自然界生物带来的不良影响是 。
【答案】(1) 隐 非棒眼雌性 等位 若perO和perL为非等位基因,那么perO和perL会被相同位置上的野生型基因掩盖掉,表现出野生型的性状(节律正常)
(2)ABC
(3)PERL蛋白空间结构改变,与TIM蛋白结合能力变弱
(4)打破了生物在进化过程中与环境形成的协调关系,适应性下降
【分析】基因突变的特点:①普遍性:所有生物都可能发生基因突变,低等生物、高等动植物等。②随机性:可以发生在生物个体发育的任何时期;可以发生在细胞内不同的DNA分子上;同一DNA分子的不同部位。③不定向性:可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因。④低频性:自然状态下,突变的频率比较低。⑤多害少利性:多数有害,少数有利,也有中性。
【详解】(1)①per基因位于X染色体上,将无节律、长节律的雄性个体分别与野生型的雌性个体杂交,F1全为正常节律,表明perO、perL均为隐性基因;
②应观察非棒眼雌性个体的节律,发现其均表现为长节律,说明perO和perL为等位基因,理由如下:若perO和perL为非等位基因,那么perO和perL会被相同位置上的野生型基因掩盖掉,表现出野生型的性状(节律正常)。
(2)PER蛋白被合成后,一部分在细胞质中降解,一部分入核抑制per基因的表达。进入细胞核的PER蛋白越多,per基因表达量越低。一定时间后,PER蛋白含量开始下降,per基因的表达量随之升高,完成一个昼夜节律的循环,即负理论调节。因此推测推测果蝇通过直接调节per基因的转录,使per的mRNA和蛋白质呈周期性变化。故:
A、PER蛋白可定位在细胞核中,A正确;
B、与PER蛋白相比较,PERS蛋白的稳定性更高,不易在细胞质降解,B正确;
C、被转入额外per(正常节律)基因的果蝇,昼夜节律变短,C正确;
D、PER蛋白没有与DNA结合的位点,D错误。
故选ABC。
(3)PERL蛋白空间结构改变,与TIM蛋白结合能力变弱,导致PER蛋白需与TIM蛋白结合才能进入细胞核,使perL突变体昼夜节律延长。
(4)从进化与适应的角度分析,per基因突变改变昼夜节律给自然界生物带来的不良影响是打破了生物在进化过程中与环境形成的协调关系,适应性下降。
19.(23-24高一下·北京东城·期末)m6A甲基化是RNA甲基化的主要形式。NF1是一类转录因子,NF1m6A甲基化与癌症形成有关。IG3是一种m6A阅读蛋白,能够识别并结合m6A甲基化位点。科研人员对IG3、NF1m6A甲基化与癌症的关系展开研究。
(1)m6A甲基化是指RNA中腺嘌呤(A)的第6位N原子上添加甲基基团的化学修饰现象。其RNA的碱基序列 (填“发生”或“未发生”)变化。RNA甲基化会影响RNA的稳定性、调控基因表达中的 过程。
(2)癌细胞具有 等特征(写出两点)。观察IG3正常表达胃癌细胞和IG3敲低胃癌细胞0h和72h的划痕区域,如图1,72h划痕区域的变化结果表明IG3能够 胃癌的发生。
(3)NF1m6A甲基化主要在NF1mRNA3'端的3个位点。对这3个位点进行突变,标记为突变1、2、3,检测NF1表达量,结果如图2。推断IG3调控NF1表达的过程主要依赖于位点1,依据是 。
(4)已有研究可知IR1和IR2基因在人和哺乳动物致癌过程中起关键作用。对两组细胞相关指标检测,结果如图3。结果证明IR1是胃癌中IG3和NF1的关键下游基因,理由是 。
(5)综合以上信息,补充下图,说明IG3、NF1m6A甲基化与胃癌的关系 。(横线上填写文字,括号中填写“+”表示促进或“-”表示抑制)。
【答案】(1) 未发生 翻译
(2) 能够无限增殖;容易在体内分散和转移;形态结构发生显著变化;膜上的糖蛋白等物质减少等 促进
(3)与对照组相比,敲低IG3后,突变2、3组NF1表达量显著降低,与未突变组一致,而突变1组NF1表达量无显著变化
(4)图3(a)中,和对照组相比,IG3敲低组的IR1蛋白量显著增多而IR2蛋白量无明显差异,说明IG3降低IR1蛋白量,对IR2影响不大;图3(b)中,和对照组相比,NF1敲低组的IR1mRNA含量显著增多,说明NF1能够抑制IR1的表达
(5)IG3NF1 m6A甲基化位点1NF1表达IR1表达胃癌发生
【分析】生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象,叫作表观遗传。表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。包括甲基化和乙酰化。
【详解】(1)甲基化属于表观遗传,碱基序列保持不变,RNA是翻译的模板,RNA甲基化会影响翻译过程。
(2)癌细胞的特征:能够无限增殖;容易在体内分散和转移;形态结构发生显著变化;膜上的糖蛋白等物质减少等
(3)IG3正常表达胃癌细胞72h的划痕区域明显大于0h,说明IG3能够促进胃癌的发生。
(4)据图判断,IG3敲低的2、3突变组的NF1表达量比对照组低,但突变组的NF1表达量没有明显变化,所以推断IG3调控NF1表达的过程主要依赖于位点1。
(5)和对照组相比,图3(a)中,IG3敲低组的IR1蛋白量显著增多但是IR2蛋白量无明显差异,说明IG3降低IR1蛋白量,但是对IR2影响不大;图3(b)中,和对照组相比,NF1敲低组的IR1mRNA含量显著增多,说明NF1能够抑制IR1的表达
【点睛】根据题图信息判断,IG3识别并结合NF1m6A甲基化位点1,甲基化后促进NF1基因的表达,而后抑制IR1的表达。
20.(23-24高一下·北京朝阳·期末)花青素不仅赋予植物万紫千红,还能帮助植物抵抗紫外线辐射等逆境胁迫。研究者以拟南芥为材料,探究糖类诱导植物花青素合成的调控机制。
(1)糖类在细胞内既可为花青素的合成提供 ,也可作为信号分子调控花青素的合成。
(2)研究者发现SDE2是花青素合成的关键基因。
①检测野生型和SDE2基因缺失突变体(sde2突变体)在不同蔗糖浓度下的花青素含量,结果如图1.据图1可知,SDE2蛋白 蔗糖诱导的花青素合成。
②SDE2蛋白分为N端和C端,在体内被特定酶切割产生两部分,分别为N端的SDE2-N和C端的SDE2-C.研究者将荧光蛋白GFP分别与SDE2的N端或C端融合,并命名为GFP-SDE2-N和SDE2-C-GFP,并检测融合蛋白的分子量(如图2)。由图2结果推测,SDE2的切割位点更靠近SDE2蛋白的 (N端或C端),依据是 。
③荧光显微镜观察显示SDE2-N定位在细胞质,SDE2-C定位在细胞核,说明切割影响了SDE2蛋白片段的 ,进而影响其定位。
(3)LHP1调控花青素合成相关基因的甲基化水平。在酵母细胞内BD和AD蛋白充分接近形成复合物可以激活报告基因的转录。研究者将LHP1基因与AD基因融合,将C端的SDE2C与BD基因融合导入亮氨酸、色氨酸和组氨酸合成缺陷型酵母菌中,观察菌落的生长情况,实验原理及结果如图3.
第1组的作用是 。①②③分别为 。能证明LHP1与SDE2-C结合的实验结果是第 组(组别)。
(4)研究表明蔗糖会诱导SDE2的表达。请综合上述研究结果阐述植物在蔗糖处理条件下是如何通过控制花青素的合成量平衡植物生长与抗逆之间的关系 。
【答案】(1)物质和能量
(2) 抑制 N端 SDE2-C-GFP融合蛋白分子量大于GFP-SDE2-N 空间结构
(3) 对照 BD、LHP1-AD、SDE2-C-BD 3
(4)在蔗糖诱导的花青素合成过程中,SDE2蛋白在靠近N端的位置被切割,产生的SDE2-C蛋白片段进入细胞核,与LHPI结合,通过提高花青素合成相关基因的甲基化水平来抑制花青素合成基因的表达,有效避免合成过量的花青素
【分析】DNA的甲基化:生物基因的碱基序列没有变化,但部分碱基发生了甲基化修饰,抑制了基因的表达,进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代,使后代出现同样的表型。
【详解】(1)糖类既是合成花青素的原料(物质),也可以为花青素的合成提供能量。
(2)在蔗糖浓度为0%时,野生型和sde2突变体花青素含量基本相同;当蔗糖浓度为5%时,野生型花青素含量显著低于sde2突变体,说明SDE2蛋白抑制蔗糖诱导的花青素合成。由图2可知,GFP-SDE2-N的分子量小于SDE2-C-GFP的分子量,GFP的分子量为28KDa,说明SDE2-N比SDE2-C短,因此SDE2的切割位点更靠近SDE2蛋白的N端。SDE2-N定位在细胞质,SDE2-C定位在细胞核,说明切割影响了SDE2蛋白片段的结构,进而影响SDE2蛋白的功能。
(3)由题意可知,缺陷型酵母菌不能合成色氨酸、亮氨酸和组氨酸。第1组酵母菌中导入AD基因、BD基因,在缺少亮氨酸和色氨酸的培养基上可以长出菌落,说明第1组是对照组;第二组酵母菌中导入LHP1-AD融合基因和BD基因;第三组酵母菌中导入LHP1-AD融合基因和SDE2-C-BD融合基因;第四组导入AD基因和SDE2-C-BD融合基因。导入基因的四组酵母菌,在缺少亮氨酸和色氨酸的培养基上均可以长出菌落,说明不同转化处理后的缺陷型酵母菌能自身合成亮氨酸、色氨酸;但是在缺少亮氨酸、色氨酸和组氨酸的培养基上,只有第三组转化的缺陷型酵母菌长出菌落,说明LHP1与SDE2-C结合才能最终使缺陷型酵母菌合成出组氨酸。
(4)根据题意可知,在蔗糖诱导的花青素合成过程中,SDE2蛋白在靠近N端的位置被切割,产生的SDE2-C蛋白片段进入细胞核,与LHPI结合,通过提高花青素合成相关基因的甲基化水平来抑制花青素合成基因的表达,有效避免合成过量的花青素,使植物积累更多的糖类用于生长,抗逆性适当降低。
1.(23-24高一下·北京海淀·期末)大肠杆菌和酵母菌细胞中都存在的生命活动是( )
A.线粒体内膜上O2和[H]结合生成水
B.以亲代DNA为模板合成子代DNA
C.mRNA通过核孔从细胞核进入细胞质
D.纺锤丝牵引染色体移向细胞两极
【答案】B
【分析】大肠杆菌是原核生物,酵母菌是真核生物,原核细胞与真核细胞相比,最大的区别是原核细胞没有被核膜包被的成形的细胞核(没有核膜、核仁和染色体);原核细胞只有核糖体一种细胞器,但原核生物含有细胞膜、细胞质结构,含有核酸和蛋白质等物质。
【详解】A、大肠杆菌是由原核细胞组成的,原核细胞没有细胞核,也没有线粒体,A错误;
B、酵母菌细胞是真核细胞,原核细胞与真核细胞中都会发生DNA分子的复制,即以亲代DNA为模板合成子代DNA,B正确;
C、大肠杆菌是原核生物,细胞中没有成形的细胞核,没有核膜和核孔,C错误;
D、纺锤丝牵引染色体移向细胞两极,发生在有丝分裂或减数分裂过程中,有丝分裂和减数分裂是真核细胞增殖的方式,酵母菌可以进行有丝分裂和减数分裂,D错误。
故选B。
2.(23-24高一下·北京海淀·期末)某种物质可插入DNA分子两条链的碱基对之间,使DNA双链不能解开。若在细胞正常生长的培养液中加入适量的该物质,下列推测不合理的是( )
A.随后细胞中的DNA复制发生障碍
B.随后细胞中的DNA转录发生障碍
C.该物质将会影响细胞正常分裂
D.该物质不会影响细胞正常分化
【答案】D
【分析】结合题干信息“某种物质可插入DNA分子两条链的碱基对之间,使DNA双链不能解开”,该物质的存在会影响解旋过程。
【详解】AB、依据题干信息,某种物质可插入DNA分子两条链的碱基对之间,使DNA双链不能解开,即影响解旋过程,DNA复制和DNA转录均需要解旋,故随后发生的DNA复制和DNA转录均发生障碍,AB不符合题意;
C、细胞正常分裂伴随着DNA的复制,DNA的复制是边解旋边复制,故该物质的存在将会影响细胞的正常分裂,C不符合题意;
D、细胞分化的实质是基因的选择性表达,需要进行转录过程,转录需要解旋,故该物质的存在会影响细胞正常分化,D符合题意。
故选D。
3.(23-24高一下·北京朝阳·期末)自1985年以来,棕白色相间的大熊猫屡见报导。为研究其毛色形成机制,研究者进行了相关的DNA测序,结果显示1号染色体的Bace2基因的第一外显子发生变异。
以下相关推测错误的是( )
A.熊猫棕白相间的毛色特征可能遗传
B.该变异属染色体结构变异中的缺失类型
C.该变异使Bace2突变蛋白的分子量减小
D.可研究小鼠中的同源基因来验证该遗传机理
【答案】B
【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变,进而产生新基因。表现为如下特点:普遍性:基因突变是普遍存在的;随机性:基因突变是随机发生的;不定向性:基因突变是不定向的;低频性:对于一个基因来说,在自然状态下,基因突变的频率是很低的;多害少益性:大多数突变是有害的;可逆性:基因突变可以自我回复(频率低)。
【详解】A、熊猫棕白相间的毛色特征是相关基因突变引起的,因而可能遗传,A正确;
B、该变异是基因中外显子1中缺失25个碱基引起的,属基因突变,B错误;
C、该变异使Bace2突变蛋白的分子量减小,因为基因突变引起了终止密码提前,C正确;
D、未来研究棕白相间的毛色的形成机理,可通过研究小鼠中的同源基因来验证该遗传机理,D正确。
故选B。
4.(23-24高一下·北京朝阳·期末)某云兰属植物的花有双面对称和辐射状两种类型。研究表明,花辐射状由Leye基因的超甲基化引起。下列相关表述错误的是( )
A.基因甲基化水平改变,会导致基因表达水平变化
B.超甲基化基因可以遗传给后代,使后代有相似的表型
C.基因超甲基化属于表观遗传,在生物界中普遍存在
D.基因发生超甲基化会导致基因序列改变,进而改变生物性状
【答案】D
【分析】表观遗传是指DNA序列不发生变化,但基因的表达却发生了可遗传的改变,即基因型未发生变化而表现型却发生了改变,如DNA的甲基化,甲基化的基因不能与RNA聚合酶结合,故无法进行转录产生mRNA,也就无法进行翻译,最终无法合成相应蛋白,从而抑制了基因的表达。
【详解】A、表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象,表观遗传与DNA甲基化、染色体组蛋白修饰等有关,据此可推测,基因甲基化水平改变,会导致基因表达水平变化,A正确;
B、超甲基化基因可以遗传给后代,使后代有相似的表型,属于表观遗传的一种类型,B正确;
C、表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中,是非常重要的生命现象,基因超甲基化属于表观遗传,在生物界中普遍存在,C正确;
D、表观遗传是指DNA序列不发生变化,但基因的表达却发生了可遗传的改变,基因发生超甲基化属于表观遗传,不会导致基因序列改变,D错误。
故选D。
5.(23-24高一下·北京朝阳·期末)关于遗传信息的翻译过程,下列叙述正确的是( )
A.每个核糖体上只有一个tRNA结合位点
B.蛋白质合成过程中需要游离在细胞质中的氨基酸
C.一个核糖体上可以同时结合多条mRNA以便同时合成多条肽链
D.与DNA复制相比,翻译过程中特有的碱基互补配对方式是A-T
【答案】B
【分析】基因表达是指将来自基因的遗传信息合成功能性基因产物的过程。基因表达产物通常是蛋白质,所有已知的生命,都利用基因表达来合成生命的大分子。转录过程由RNA聚合酶(RNAP)进行,以DNA为模板,产物为RNA。RNA聚合酶沿着一段DNA移动,留下新合成的RNA链。翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程,场所在核糖体。
【详解】A、每个核糖体上有2个tRNA结合位点,A错误;
B、蛋白质合成的场所是核糖体,其合成过程中需要游离在细胞质中氨基酸的参与,因为氨基酸是组成蛋白质的基本单位,B正确;
C、一个mRNA上可以同时结合多个核糖体以便同时合成多条肽链,提高了合成蛋白质的效率,C错误;
D、与DNA复制相比(复制过程中的碱基配对有A-T、T-A、G-C、C-G),翻译过程中的碱基配对为A-U、U-A、G-C、C-G,可见翻译过程中特有的碱基互补配对方式是A→U、U-A,D错误。
故选B。
6.(23-24高一下·北京朝阳·期末)一个双链均被15N标记的DNA分子有1500个碱基对,其中鸟嘌呤800个。该DNA分子以14N脱氧核苷酸为原料复制2次,则( )
A.该过程共消耗胞嘧啶脱氧核苷酸1400个
B.子代DNA分子一条链中A约占23%
C.经密度梯度离心后试管中出现三条带
D.不含15N的DNA单链与含15N的DNA单链数量比为3∶1
【答案】D
【分析】DNA的复制:
条件:a、模板:亲代DNA的两条母链;b、原料:四种脱氧核苷酸为;c、能量:(ATP);d、一系列的酶。缺少其中任何一种,DNA复制都无法进行。
过程: a、解旋:首先DNA分子利用细胞提供的能量,在解旋酶的作用下,把两条扭成螺旋的双链解开,这个过程称为解旋;b、合成子链:然后,以解开的每段链(母链)为模板,以周围环境中的脱氧核苷酸为原料,在有关酶的作用下,按照碱基互补配对原则合成与母链互补的子链。
【详解】A、该DNA分子有1500个碱基对,共3000个碱基,其中鸟嘌呤800个,根据碱基互补配对原则,所以该DNA分子中胞嘧啶脱氧核苷酸也是800个,该DNA 复制了两次,得到四个DNA,所以共消耗胞嘧啶脱氧核苷酸(22-1)×800=2400个,A错误;
B、该DNA分子有1500个碱基对,共3000个碱基,其中鸟嘌呤800个,A占1500-800=700个,无法计算子代DNA分子一条链中A的含量,B错误;
C、由于DNA复制是半保留复制,所以具有15N的DNA分子的两条链中只有一条含有15N,且有两个含有15N的DNA,其他两个DNA分子只含14N,则经密度梯度离心后试管中出现两条带,C错误;
D、亲代DNA有两条链均被标记,又因为DNA复制属于半保留复制,所以亲代的两条被标记的链分别去到了两个子代DNA分子中,所以复制完成后,得到四个DNA共8条链,其中不含15N的脱氧核苷酸链6条,含有15N的脱氧核苷酸链2条,数量之比为3∶1,D正确。
故选D。
7.(23-24高一下·北京朝阳·期末)下列关于基因、DNA和染色体关系的表述,正确的是( )
A.所有真核细胞的基因都在染色体上
B.1条染色体上只有一个DNA分子
C.基因是有遗传效应的染色体片段
D.基因的化学本质通常是DNA片段
【答案】D
【分析】基因是具有遗传效应的DNA片段,是决定生物性状的基本单位。基因在染色体上,并且在染色体上呈线性排列,染色体是基因的主要载体。
【详解】A、不是所有真核细胞的基因都在染色体上,如线粒体中也存在DNA,其中含有质基因,A错误;
B、1条染色体上有一个或2个DNA分子,B错误;
C、基因通常是有遗传效应的DNA片段,染色体是基因的主要载体,C错误;
D、基因通常是有遗传效应的DNA片段,即基因的化学本质通常是DNA片段,D正确。
故选D。
8.(23-24高一下·北京西城·期末)“真核生物翻型模型”来解释真核生物翻译的起始(如图)。与起始 tRNA 结合的核糖体小亚基识别mRNA的5'端帽结构,然后沿5'→3'方向扫描,遇到第一个起始密码子AUG停下,与大亚基装配形成起始复合物,进而开启翻译过程。下列推测不合理的是( )
A.mRNA 的5' 端甲基化帽子不利于小亚基与mRNA 结合
B.小亚基先与起始tRNA 结合可能有利于其在起始密码子处停下
C.起始tRNA 的反密码子为3'-UAC-5'
D.核糖体亚基形成队列有利于提高蛋白质合成的效率
【答案】A
【分析】基因的表达是指遗传信息转录和翻译形成蛋白质的过程。转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程, 该过程需要核糖核苷酸作为原料;翻译是指在核糖体上,以mRNA为模板、以氨基酸为原料合成蛋白质的过程,该过程还需要tRNA来运转氨基酸。
【详解】A、与起始 tRNA 结合的核糖体小亚基识别mRNA的5'端帽结构,由图可知,mRNA的5'端有甲基化帽子,mRNA 的5' 端甲基化帽子利于小亚基与mRNA 结合,A不符合题意;
B、与起始 tRNA 结合的核糖体小亚基识别mRNA的5'端帽结构,然后沿5'→3'方向扫描,遇到第一个起始密码子AUG停下,故小亚基先与起始tRNA 结合可能有利于其在起始密码子处停下,B符合题意;
C、mRNA的起始密码子为 5'-AUG-3',起始tRNA的反密码子为3'-UAC-5',C符合题意;
D、核糖体亚基形成队列可在短时间内合成大量的蛋白质,有利于提高蛋白质合成的效率,D符合题意。
故选A。
9.(23-24高一下·北京西城·期末)将蚕豆根尖在含³H-胸腺嘧啶的培养基培养一个细胞周期后,转至无放射性的培养基继续培养一个细胞周期。观察两次分裂中期细胞中染色体被标记的情况,结果如图(图中黑点为放射性标记)。下列说法错误的是( )
A.DNA复制的原料为四种脱氧核苷酸
B.甲图中每条染色体的两条单体均被标记
C.乙图为第一次分裂中期染色体观察结果
D.实验结果可作为DNA 半保留复制的证据
【答案】C
【分析】蚕豆根尖细胞的染色体上的DNA分子原来不含3H标记的胸腺嘧啶脱氧核苷,在含3H标记的胸腺嘧啶脱氧核苷培养基中完成一个细胞周期后,复制形成的所有DNA分子中一条链含3H标记的胸腺嘧啶脱氧核苷,一条链不含3H标记的胸腺嘧啶脱氧核苷;在不含放射性标记的培养基中继续培养至分裂中期,DNA分子一半含放射性,一半不含放射性。
【详解】A、组成DNA的基本单位为脱氧核苷酸,DNA复制的原料为四种脱氧核苷酸,A正确;
BC、在含3H标记的胸腺嘧啶脱氧核苷培养基中完成一个细胞周期后,复制形成的所有DNA分子中一条链含3H标记的胸腺嘧啶脱氧核苷,一条链不含3H标记的胸腺嘧啶脱氧核苷,在第一次分裂中期每条染色体的两条单体均被标记,而在不含放射性标记的培养基中继续培养至第二次分裂中期时,每个DNA复制形成的2个DNA分子中,只有1个有标记。由甲图可知,每条染色体的两条单体上都存在黑点(图中黑点为放射性标记),故甲图中每条染色体的两条单体均被标记,而乙图每条染色体只有1条染色单体存在黑点,因此,乙图为第二次分裂中期染色体观察结果,甲图为第一次分裂中期染色体观察结果,B正确,C错误;
D、甲图为第一次分裂中期染色体观察结果,甲图中每条染色体的两条单体均被标记,即在含3H标记的胸腺嘧啶脱氧核苷培养基中完成一个细胞周期后,复制形成的所有DNA分子中一条链含3H标记的胸腺嘧啶脱氧核苷,一条链不含3H标记的胸腺嘧啶脱氧核苷,而DNA分子原来两条链都不含3H标记,说明DNA复制后,两条母链分别与复制形成的子链形成了一个DNA分子(即子代DNA分子含有原来亲本DNA分子的一条链),说明DNA分子复制的特点是半保留复制,因此实验结果可作为DNA 半保留复制的证据,D正确。
故选C。
10.(23-24高一下·北京西城·期末)对于基因的理解,正确的是( )
A.基因是构成DNA 的基本结构单位
B.基因通常是有遗传效应的DNA片段
C.基因都编码蛋白质
D.基因、蛋白质、性状为一一对应关系
【答案】B
【分析】基因与性状不是简单的一一对应关系,大多数情况下,一个基因控制一个性状,有时一个基因可以影响多个性状,一个性状也可能由多个基因控制。
【详解】A、真核生物内,基因是有遗传效应的DNA片段,但构成DNA 的基本结构单位是脱氧核苷酸,A错误;
B、基因通常是有遗传效应的DNA片段,对于RNA病毒而言,基因是有遗传效应的RNA片段,B正确;
C、基因与性状不是一一对应的关系,故并非所有基因都编码蛋白质,C错误;
D、大多数情况下,一个基因控制一个性状,有时一个基因可以影响多个性状,一个性状也可能由多个基因控制,故基因、蛋白质、性状不是一一对应关系,D错误。
故选B。
11.(23-24高一下·北京朝阳·期末)花青素不仅赋予植物万紫千红,还能帮助植物抵抗紫外线辐射等逆境胁迫。研究者以拟南芥为材料,探究糖类诱导植物花青素合成的调控机制。
(1)糖类在细胞内既可为花青素的合成提供 ,也可作为信号分子调控花青素的合成。
(2)研究者发现SDE2是花青素合成的关键基因。
①检测野生型和SDE2基因缺失突变体(sde2突变体)在不同蔗糖浓度下的花青素含量,结果如图1.据图1可知,SDE2蛋白 蔗糖诱导的花青素合成。
②SDE2蛋白分为N端和C端,在体内被特定酶切割产生两部分,分别为N端的SDE2-N和C端的SDE2-C.研究者将荧光蛋白GFP分别与SDE2的N端或C端融合,并命名为GFP-SDE2-N和SDE2-C-GFP,并检测融合蛋白的分子量(如图2)。由图2结果推测,SDE2的切割位点更靠近SDE2蛋白的 (N端或C端),依据是 。
③荧光显微镜观察显示SDE2-N定位在细胞质,SDE2-C定位在细胞核,说明切割影响了SDE2蛋白片段的 ,进而影响其定位。
(3)LHP1调控花青素合成相关基因的甲基化水平。在酵母细胞内BD和AD蛋白充分接近形成复合物可以激活报告基因的转录。研究者将LHP1基因与AD基因融合,将C端的SDE2C与BD基因融合导入亮氨酸、色氨酸和组氨酸合成缺陷型酵母菌中,观察菌落的生长情况,实验原理及结果如图3.
第1组的作用是 。①②③分别为 。能证明LHP1与SDE2-C结合的实验结果是第 组(组别)。
(4)研究表明蔗糖会诱导SDE2的表达。请综合上述研究结果阐述植物在蔗糖处理条件下是如何通过控制花青素的合成量平衡植物生长与抗逆之间的关系 。
【答案】(1)物质和能量
(2) 抑制 N端 SDE2-C-GFP融合蛋白分子量大于GFP-SDE2-N 空间结构
(3) 对照 BD、LHP1-AD、SDE2-C-BD 3
(4)在蔗糖诱导的花青素合成过程中,SDE2蛋白在靠近N端的位置被切割,产生的SDE2-C蛋白片段进入细胞核,与LHPI结合,通过提高花青素合成相关基因的甲基化水平来抑制花青素合成基因的表达,有效避免合成过量的花青素
【分析】DNA的甲基化:生物基因的碱基序列没有变化,但部分碱基发生了甲基化修饰,抑制了基因的表达,进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代,使后代出现同样的表型。
【详解】(1)糖类既是合成花青素的原料(物质),也可以为花青素的合成提供能量。
(2)在蔗糖浓度为0%时,野生型和sde2突变体花青素含量基本相同;当蔗糖浓度为5%时,野生型花青素含量显著低于sde2突变体,说明SDE2蛋白抑制蔗糖诱导的花青素合成。由图2可知,GFP-SDE2-N的分子量小于SDE2-C-GFP的分子量,GFP的分子量为28KDa,说明SDE2-N比SDE2-C短,因此SDE2的切割位点更靠近SDE2蛋白的N端。SDE2-N定位在细胞质,SDE2-C定位在细胞核,说明切割影响了SDE2蛋白片段的结构,进而影响SDE2蛋白的功能。
(3)由题意可知,缺陷型酵母菌不能合成色氨酸、亮氨酸和组氨酸。第1组酵母菌中导入AD基因、BD基因,在缺少亮氨酸和色氨酸的培养基上可以长出菌落,说明第1组是对照组;第二组酵母菌中导入LHP1-AD融合基因和BD基因;第三组酵母菌中导入LHP1-AD融合基因和SDE2-C-BD融合基因;第四组导入AD基因和SDE2-C-BD融合基因。导入基因的四组酵母菌,在缺少亮氨酸和色氨酸的培养基上均可以长出菌落,说明不同转化处理后的缺陷型酵母菌能自身合成亮氨酸、色氨酸;但是在缺少亮氨酸、色氨酸和组氨酸的培养基上,只有第三组转化的缺陷型酵母菌长出菌落,说明LHP1与SDE2-C结合才能最终使缺陷型酵母菌合成出组氨酸。
(4)根据题意可知,在蔗糖诱导的花青素合成过程中,SDE2蛋白在靠近N端的位置被切割,产生的SDE2-C蛋白片段进入细胞核,与LHPI结合,通过提高花青素合成相关基因的甲基化水平来抑制花青素合成基因的表达,有效避免合成过量的花青素,使植物积累更多的糖类用于生长,抗逆性适当降低。
12.(23-24高一下·北京西城·期末) 学习以下材料, 回答(1)~(4) 题。
高原动物低氧适应的表观遗传机制
高原低氧环境是生物在高海拔地区面临的主要生存挑战。缺氧诱导因子(HIF)信号通路是高原低氧适应的关键调控机制(如图)。HIF信号通路调控了一系列与氧感知、血管新生、代谢调节、红细胞生成等相关基因的表达,以帮助细胞适应低氧环境下的生理和代谢需求。
在动物的低氧适应中,长期的进化使高原动物的基因组具备了适应低氧环境的遗传特征,表观遗传也扮演了重要角色。
DNA甲基化在调控HIF信号通路中发挥着关键作用。通常DNA甲基化程度与基因的表达呈负相关。研究表明,高原居民的 DNA 甲基化模式与平原地区人群不同,特别是与氧感知途径和血管生成相关的基因。藏牦牛肾脏组织中HIF-α基因启动子区的甲基化程度与平原牛明显不同,mRNA 含量也差异显著。这种甲基化模式的变化可能有助于调控基因表达从而适应低氧环境。
HIF-α 基因的表达还受到组蛋白修饰的调控。组蛋白的乙酰化可引起染色质松弛,从而使RNA 聚合酶与启动子结合,进而激活目标基因表达。而组蛋白的甲基化可导致染色质结构更紧密,妨碍RNA 聚合酶与启动子的结合。
非编码RNA也是HIF信号通路在低氧适应中的重要调节因子。例如,某些非编码RNA可与HIF-α基因mRNA的5'-非翻译区结合, 抑制HIF-α基因mRNA 的翻译。有些非编码RNA通过与HIF-α基因mRNA的3'-非翻译区相互作用, 抑制HIF-α基因mRNA 的降解。
对高原动物低氧适应的表观遗传机制的研究,除了具备重要的理论意义外,还可以为治疗与低氧适应相关的疾病提供新的思路和靶点。
(1)只有处于低氧环境时,细胞才通过 HIF 信号通路激活 EPO(促红细胞生成素基因)等基因的表达,这种机制提高了在低氧环境下运输、利用氧气的效率,避免了在常氧条件下 。
(2)根据文中信息推测,与平原牛相比,藏牦牛HIF-α基因启动子区的甲基化水平 ,HIF-α 基因的mRNA 水平 。
(3)组蛋白修饰通过改变染色质的松紧状态,来调控HIF-α基因表达的 过程。
(4)下列对高原动物低氧适应的表观遗传机制的叙述,正确的有 。
A.高原动物只能通过表观遗传机制适应低氧环境
B.DNA 甲基化修饰改变了基因表达和表型,但不改变基因的碱基序列
C.非编码RNA与HIF-α 基因mRNA 结合, 都会抑制HIF-α蛋白的合成
D.表观遗传机制可以在转录和翻译水平调控基因表达
【答案】(1)HIF信号通道激活,红细胞数目过多,导致内环境稳态失衡
(2) 低 高
(3)转录
(4)BD
【分析】表观遗传是指DNA序列不发生变化,但基因的表达却发生了可遗传的改变,即基因型未发生变化而表现型却发生了改变,如DNA的甲基化,甲基化的基因不能与RNA聚合酶结合,故无法进行转录产生mRNA,也就无法进行翻译,最终无法合成相应蛋白,从而抑制了基因的表达。
【详解】(1)分析题意,缺氧诱导因子(HIF)信号通路是高原低氧适应的关键调控机制,而只有处于低氧环境时,细胞才通过 HIF 信号通路激活 EPO(促红细胞生成素基因)等基因的表达,避免了在常氧条件下HIF信号通道激活,导致红细胞数目过多,从而使内环境稳态失衡。
(2)长期生活在低氧环境中,其HIF-α基因启动子甲基化水平可能更低,表达出更多的HIF-a蛋白,HIF-a蛋白与HIF-β蛋白结合,进入细胞核内,与ARNT结合激活HRE(低氧反应元件基因),使得促红细胞生成素(EPO)的mRNA的含量增多,促进EPO的合成,最终导致红细胞增多以适应低氧环境。
(3)染色质的主要组成成分是DNA和蛋白质,而转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程,故组蛋白修饰通过改变染色质的松紧状态,来调控HIF-α基因表达的转录过程。
(4)A、高原动物除能通过表观遗传适应低氧环境外,还可通过其它方式适应,如个体体型变化等,A错误;
B、表观遗传是指DNA序列不发生变化,但基因的表达却发生了可遗传的改变,DNA 甲基化修饰改变了基因表达和表型,但不改变基因的碱基序列,B正确;
C、有些非编码RNA通过与HIF-α基因mRNA的3'-非翻译区相互作用, 抑制HIF-α基因mRNA 的降解,有利于HIF-α蛋白的合成,C错误;
D、表观遗传机制可以在转录(组蛋白的乙酰化可引起染色质松弛,从而使RNA 聚合酶与启动子结合,影响转录过程)和翻译水平(非编码RNA通过与HIF-α基因mRNA的3'-非翻译区相互作用, 抑制HIF-α基因mRNA 的降解)调控基因表达,D正确。
故选BD。
13.(23-24高一下·北京西城·期末)金丝猴是灵长目猴科仰鼻猴属动物的统称,包含 5个物种。为探索黔金丝猴的身世之迷,科研 工作者进行了相关研究。
(1)对5个金丝猴物种106个个体的基因组数据进行群体遗传学分析,基于 水平的证据推测5 种金丝猴之间的进化关系如图1。
(2)进一步分析发现,黔金丝猴的基因组来源于两个亲本谱系:川金丝猴(亲本A)和滇金丝猴-怒江金丝猴共同祖先(亲本B),其中大部分基因组(69%)来源于川金丝猴。研究者据此推测:早期川金丝猴祖先亲本B杂交,再与 回交,然后单独进化成新物种-黔金丝猴。
(3)S基因和P基因与金丝猴体毛色素合成有关,不同来源的等位基因合成的蛋白质结构和功能相同。启动子是紧挨转录起始位点的DNA片段,是 RNA聚合酶识别和结合的部位,有了它才能驱动基因转录。将不同来源等位基因的启动子与荧光素酶基因拼接,导入同一细胞系,检测荧光强度,结果如图2。
杂交种应该有两个亲本的基因,但检测结果表明黔金丝猴的S基因和P基因分别来源于 。据此推测,作用于早期杂交种的选择使杂交种这些基因的 改变,导致3种金丝猴不同部位体毛色素的含量和比例不同。
由于体毛颜色不同,杂交种与两亲本在配偶识别和选择中形成交配前的 隔离。另外由于地理空间分布的不同,长期的自然选择使其 与两亲本差异逐渐增大,进而形成了新物种-黔金丝猴。
【答案】(1)分子
(2)亲本A
(3) 亲本B、亲本A 启动子 行为 基因库
【分析】现代生物进化理论的基本观点:种群是生物进化的基本单位,生物进化的实质在于种群基因频率的改变;突变和基因重组产生生物进化的原材料;自然选择使种群的基因频率发生定向的改变并决定生物进化的方向;隔离是新物种形成的必要条件。
【详解】(1)对基因组数据进行的群体遗传学分析,属于分子水平的证据。
(2)因黔金丝猴的基因组大部分基因组(69%)来源于川金丝猴。据此推测:早期川金丝猴祖先亲本B杂交,再与亲本A回交,然后单独进化成新物种-黔金丝猴。
(3)图2荧光强度检测结果表明黔金丝猴的S基因来源于亲本B,P基因来源于亲本A,据此推测,作用于早期杂交种的选择使杂交种这些基因的启动子改变,导致3种金丝猴不同部位体毛色素的含量和比例不同。
由于体毛颜色不同,杂交种与两亲本在配偶识别和选择中形成交配前的行为隔离。另外由于地理空间分布的不同,长期的自然选择使其种群基因库与两亲本差异逐渐增大,进而形成了新物种-黔金丝猴。
14.(23-24高一下·北京西城·期末)肥胖相关并发症严重威胁人类健康。研究者对肌苷与脂肪细胞代谢的关系进行了研究,为治疗肥胖提供了新思路。
(1)Ucp1 蛋白主要存在于脂肪细胞线粒体内膜上,可使有氧呼吸产生的能量大部分以热能形式散失。用肌苷处理小鼠脂肪细胞,检测Ucpl基因的表达,结果如图1。
① Ucpl基因的表达水平,可以用脂肪细胞中 或 的含量来表示。
② 细胞外肌苷与脂肪细胞表面的受体结合后,通过一系列信号转导,可 Ucpl基因的表达。
(2)ENT1 蛋白是一种转运蛋白,广泛存在于人体细胞膜上,可依靠协助扩散转运肌苷。对 1400名志愿者进行 E 基因(编码 ENT1)检测和体质检测,结果表明E基因的一种突变携带者发生肥胖的概率比正常纯合子降低了59%。E基因的突变如图2,部分密码子如表。
第1个碱基
第2个碱基
第3个碱基
U
C
A
G
U
亮氨酸
丝氨酸
终止
终止
A
亮氨酸
丝氨酸
终止
色氨酸
G
C
亮氨酸
脯氨酸
谷氨酰胺
精氨酸
A
A
异亮氨酸
苏氨酸
天冬酰胺
丝氨酸
U
异亮氨酸
苏氨酸
天冬酰胺
丝氨酸
C
G
缬氨酸
丙氨酸
天冬氨酸
甘氨酸
U
① 突变基因表达的蛋白质中的氨基酸变化是 ,这导致其功能下降。
② 与正常纯合子相比,E基因突变携带者发生肥胖的概率大大降低。试解释原因 。
(3)综合以上信息,提出一个治疗肥胖的思路 。
【答案】(1) Ucpl基因mRNA Ucp1 蛋白 促进
(2) 由异亮氨酸图换位苏氨酸 与正常纯合子相比,携带者细胞膜上正常功能的ENT1数量少,肌苷转运能力弱, 胞外肌苷含量高,Ucpl表达强,脂肪氧化生热多,脂肪积累少,发生肥胖概率下降
(3)抑制 ENT1 功能(或增加肌苷或促进Ucpl基因表达)
【分析】基因的表达过程包括转录和翻译。转录是以DNA为模板合成RNA的过程;翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程。
【详解】(1)Ucpl基因的表达水平,可以用基因表达的产物来表示,即用脂肪细胞中 Ucpl基因mRNA或Ucp1 蛋白的含量来表示。由图1可知,相比对照组,用肌苷处理小鼠脂肪细胞会提高Ucpl基因得表达量,因此可知其会促进Ucpl基因的表达。
(2)由图2结合密码子表格可知,基因突变导致密码子由AUC变成ACC,则翻译时对应得氨基酸由异亮氨酸改变为苏氨酸。与正常纯合子相比,携带者细胞膜上正常功能的ENT1数量少,肌苷转运能力弱, 胞外肌苷含量高,Ucpl表达强,脂肪氧化生热多,脂肪积累少,发生肥胖概率下降。
(3)根据上述信息可知,治疗肥胖可知抑制 ENT1 功能(或增加肌苷或促进Ucpl基因表达)。
15.(23-24高一下·北京朝阳·期末)月季花瓣过早脱落会缩短观赏期,严重影响花朵的观赏品质。研究者对月季花瓣脱落的分子机制进行了系列研究。
(1)基因表达包括 ,参与这一过程的RNA有 。
(2)研究者分别用植物激素生长素和乙烯处理月季后,检测花瓣离区中R1和R4基因的表达水平,结果如图1.实验结论是: 。
(3)为进一步确定R1和R4基因是否参与月季花瓣的脱落过程,研究者获得R1和R4基因表达下降株系(沉默组),检测相关指标,结果如图2.据图2结果可判断,R1、R4蛋白均能 花瓣脱落。
(4)为探究R1和R4基因参与花瓣脱落的机理,研究者对R1和R4基因沉默组细胞物质进行检测,均发现离区的果胶含量降低。研究者推测R1和R4蛋白通过与果胶分解酶基因RA1的启动子结合,调控RA1基因的表达。为验证该推测,研究者将RA1基因的启动子与荧光素酶基因连接(荧光素酶催化荧光素氧化产生荧光,荧光相对含量高反映RA1基因的表达量高)。依据实验结果补充实验处理 。
注:“-”代表抑制)和文字说明乙烯和生长素调节花瓣脱落的机理。
【答案】(1) 转录和翻译 mRNA、tRNA、rRNA
(2)生长素能促进R4基因表达,乙烯能抑制R1基因的表达
(3)延缓
(4)表中6组的实验处理自上而下为-、-、+,生长素促进R4表达,R4蛋白与RA1启动子结合抑制了果胶分解酶基因的表达,同时乙烯能抑制R1蛋白的合成,R1蛋白的减少减弱了与R4蛋白对相关启动子的竞争,进而抑制了RA1基因的表达,延长了花期。
【分析】转录是在细胞核内,以DNA一条链为模板,按照碱基互补配对原则,合成RNA的过程。 翻译是在核糖体中以mRNA为模板,按照碱基互补配对原则,以tRNA为转运工具、以细胞质里游离的氨基酸为原料合成蛋白质的过程。
【详解】(1)基因表达包括转录和翻译两个过程,参与这一过程的RNA有三种,分别是mRNA、tRNA、rRNA,它们在转录过程中产生,在翻译过程起作用。
(2)研究者分别用植物激素生长素和乙烯处理月季后,检测花瓣离区中R1和R4基因的表达水平,图1实验结果显示生长素处理有R4基因表达量上升,R1基因表达量下降不明显;乙烯处理的结果是R1基因表达量下降,R4基因表达量几乎无变化,即生长素能促进R4基因表达,乙烯能抑制R1基因的表达。
(3)为进一步确定R1和R4基因是否参与月季花瓣的脱落过程,研究者获得R1和R4基因表达下降株系(沉默组),检测相关指标,图2结果显示,R1、R4蛋白缺乏均能使花朵开放时间缩短,说明二者均能延缓花瓣脱落。
(4)为探究R1和R4基因参与花瓣脱落的机理,研究者对R1和R4基因沉默组细胞物质进行检测,均发现离区的果胶含量降低。研究者推测R1和R4蛋白通过与果胶分解酶基因RA1的启动子结合,调控RA1基因的表达。为验证该推测,研究者将RA1基因的启动子与荧光素酶基因连接(荧光素酶催化荧光素氧化产生荧光,荧光相对含量高反映RA1基因的表达量高)。表中6组的实验处理自上而下为--+,结合之前的分析可知,生长素促进R4表达,R4蛋白与RA1启动子结合抑制了果胶分解酶基因的表达,同时乙烯能抑制R1蛋白的合成,R1蛋白的减少减弱了与R4蛋白对相关启动子的竞争,进而抑制了RA1基因的表达,延长了花期。
16.(23-24高一上·北京海淀·期末)在动物细胞有丝分裂的过程中,染色体偶尔会发生断裂,形成微小的DNA 片段,这种现象被称为染色体碎裂。染色体碎裂的现象经常在癌细胞中发生。
(1)科研人员用药物A 处理动物细胞,并观察其有丝分裂的过程,结果如图1 所示。
b 图细胞处于有丝分裂的 期,此时 分离,在 的牵引下分别移向细胞两极。在药物A 作用下部分染色体的移动出现滞后,“滞后”染色体进入到其中一个子细胞中,并发生染色体碎裂。
(2)进一步研究发现,染色体碎裂后,分散在各处的DNA 片段可由蛋白质复合物X 拼接在一起形成一个整体,这种拼接可能是随机的,其产物与原染色体上正常DNA的 不同,导致其遗传信息发生改变,可能引发或加剧癌症的发生。
(3)科研人员用药物A 和蛋白质复合物X 的降解剂D 处理细胞,实验结果显示, 。推测蛋白质复合物X 对DNA 的拼接有利于维持细胞的生命活动。
【答案】(1) 后 姐妹染色单体 纺锤丝
(2)脱氧核苷酸的排列顺序 / 碱基排序
(3)单独使用药物A和降解剂D处理,癌细胞百分率与对照组差异不大,药物A和降解剂D同时处理会使癌细胞百分率显著降低
【分析】有丝分裂过程:(1)间期:进行DNA的复制和有关蛋白质的合成,即染色体的复制,DNA数目加倍,但染色体数目不变;(2)前期:核膜、核仁逐渐解体消失,出现纺锤体和染色体;(3)中期:染色体形态固定、数目清晰,是观察染色体形态和数目的最佳时期;(4)后期:着丝粒分裂,姐妹染色单体分开成为染色体,染色体数目加倍;(5)末期:核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。
【详解】(1)有丝分裂后期:着丝粒分裂,姐妹染色单体分开成为染色体,染色体数目加倍。b 图细胞处于有丝分裂的后期,着丝粒分裂,姐妹染色单体分开成为染色体,由纺锤丝牵引着分别向细胞的两极移动,结果是细胞的两极各有一套染色体。
(2)遗传信息蕴藏在4种碱基的排列顺序之中。染色体碎裂后,分散在各处的DNA 片段可由蛋白质复合物X 拼接在一起形成一个整体,这种拼接可能是随机的,其产物与原染色体上正常DNA的碱基排序(脱氧核苷酸的排列顺序 )不同,导致其遗传信息发生改变,可能引发或加剧癌症的发生。
(3)用药物A 和蛋白质复合物X 的降解剂D 处理细胞,实验结果显示,单独使用药物A和降解剂D处理,癌细胞百分率与对照组差异不大,药物A和降解剂D同时处理会使癌细胞百分率显著降低。推测蛋白质复合物X 对DNA 的拼接有利于维持细胞的生命活动。
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