4.2 基因表达与性状的关系课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

第四章 基因的表达 第2节 基因表达与性状的关系 S z L w h 学习目标 1.举例说明基因通过控制酶的合成或蛋白质的结构控制生物体的性状。 2.说明细胞分化是基因选择性表达的结果。 3.概述生物体的表观遗传现象。 4.概述基因和性状的关系。 学习目标 同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。 叶呈扁平状 叶呈丝状 讨论： 1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？ 2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？ 问题探讨 这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。 这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的。 问题探讨 “橘生淮南则为橘，生于淮北则为枳，叶徒相 似，其实味不同。所以然者何？水土异也。” (右图：南橘（上）北枳（下）) 为什么相同的生物在不同的环境中会出现性状差异？基因、蛋白质、性状三者间究竟存在怎样的联系？ 问题探讨 基因指导_______的合成。 蛋白质 蛋白质是生命活动的_____者和______者 体现 承担 基因控制生物体的______。 性状 ※基因与性状有何关系？ 基因如何控制性状 请阅读 P71-72，从基因的角度解释以下现象： 1.解释豌豆为什么会表现出圆粒和皱粒这两种性状呢？ 2.人的白化病是什么原因引起的？ 3.囊性纤维化是什么原因引起的？ 一、基因表达产物与性状的关系 一、基因表达产物与性状的关系 1、实例一：豌豆圆粒与皱粒 （淀粉在细胞中具有保留水分的作用） 豌豆的 圆粒与皱粒 性状对比 基因对比 能有效保留水分，十分饱满 失水而皱缩 含有编码淀粉分支酶的基因 皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因 淀粉含量低 淀粉含量高 1、实例一：豌豆圆粒与皱粒 编码淀粉分支酶的基因被外来的DNA序列打乱 淀粉分支酶异常，活性降低 淀粉合成受阻，淀粉含量低 淀粉含量低的豌豆由于 失水而显得皱缩（皱粒） 淀粉分支酶正常合成 淀粉合成正常， 淀粉含量高 淀粉含量高，有效保留水分，豌豆显得圆鼓鼓（圆粒） 编码淀粉分支酶的基因正常 基因 酶的合成 代谢 过程 生物的性状 控制 控制 进而控制 直接原因： 根本原因：（基因突变） 代谢上的差异，最终导致了性状的不同 一、基因表达产物与性状的关系 这只大猩猩名为雪花，1964年出生，1966入住巴塞罗那动物园，一生都生活在那里，2003年死于皮肤癌。它是现今发现的唯一的白化病大猩猩。 小组探讨：白化病形成的原因？ 由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍的遗传性白斑病。 主要表现：畏光、毛发及皮肤呈白色。 2、实例二：白化病的形成机制 代谢上的差异，最终导致了性状的不同 编码酪氨酸酶的基因正常 酪氨酸酶正常合成 酪氨酸能转化为黑色素 缺少酪氨酸酶 酪氨酸不能转化为黑色素 编码酪氨酸酶的基因异常 表现为白化病 表现正常 基因 酶的合成 代谢过程 生物的性状 控制 控制 进而控制 直接原因： 根本原因：（基因突变） 一、基因表达产物与性状的关系 【实例1】豌豆的圆粒与皱粒 【实例2】白化病 以上实例说明基因是如何控制性状的 ? 基因 酶的合成 代谢过程 生物的性状 控制 控制 控制 间接控制 3、实例三：囊性纤维化 一、基因表达产物与性状的关系 编码CFTR蛋白的基因_____________ CFTR蛋白在508位缺少________ CFTR蛋白转运_______的功能异常 支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，肺功能严重受损 CFTR蛋白_________发生变化 空间结构 氯离子 缺失3个碱基 苯丙氨酸 基因改变 蛋白质改变 性状改变 3、实例三：囊性纤维化 一、基因表达产物与性状的关系 基因 蛋白质的结构 控制 生物的性状 直接控制 基因对性状直接控制的途径 一、基因表达产物与性状的关系 间接：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状; 直接：基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状; 思考：生物体的哪些性状由基因间接作用控制？ 体现生物性状的部分物质的化学本质不是蛋白质，如甲状腺激素（氨基酸衍生物）、淀粉、色素等，这部分性状往往是基因通过控制酶的合成间接控制的。 同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、 结构和功能却各不相同，这是为什么呢？ 受精卵 上皮细胞 神经细胞 心肌细胞 红细胞 细胞分化 思考 讨论 1.根据课本P72的“思考·讨论”，回答下列问题： 检测的三种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素 mRNA 输卵管细胞 +++ + - - 红细胞 +++ - + - 胰岛细胞 +++ - - + 说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。 (1)这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？ 3种细胞中合成的蛋白质都是该细胞中的特异性蛋白质 思考 讨论 1.根据课本P72的“思考·讨论”，回答下列问题： 检测的三种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素 mRNA 输卵管细胞 +++ + - - 红细胞 +++ - + - 胰岛细胞 +++ - - + 说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。 (2) 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？ 细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。 二、基因的选择性表达与细胞分化 在个体发育过程中，不同种类的细胞中遗传信息的表达情况不同，即 。 基因的选择性表达 细胞分化是基因选择性表达的结果，即在个体发育过程中，不同种类细胞中遗传信息的表达情况不同，转录出不同的mRNA，控制合成不同的蛋白质。 ①分子水平：合成了某种细胞特有的蛋白质，如唾液淀粉酶、胰岛素等。 ②细胞水平：形成了形态、结构、功能不同的细胞。 二、基因的选择性表达与细胞分化 (1)管家基因：所有细胞中都表达的一类基因，这类基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的。 (2)奢侈基因：只在某类细胞中特异性表达的基因，这类基因表达的产物赋予各种类型细胞特定的形态结构特征与功能。 如：卵清蛋白基因、胰岛素基因、血红蛋白基因 如：ATP合成酶基因、呼吸酶基因、核糖体蛋白基因 基因的选择性表达与基因表达的调控有关。 基因什么时候表达 基因在哪种细胞中表达 基因表达水平的高低 调控基因是否表达 调控基因表达多少 表观遗传就是一种非常重要的基因表达调控手段， 什么是表观遗传？它调控基因表达的机理是什么呢？ 三、表观遗传 资料1 柳穿鱼是一种园林花卉。如图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。花的形态与Lcyc基因的表达相关。 A,B两种植株，体内的Lcyc基因的序列相同 研究表明，植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化。 植株A 植株B Lcyc基因不表达 Lcyc基因在开花时表达 三、表观遗传 DNA甲基化: 在DNA甲基转移酶作用下，DNA分子特定碱基序列中的胞嘧啶，被选择性地添加了甲基，形成5-甲基胞嘧啶。 DNA甲基转移酶 DNA甲基化: 在DNA甲基转移酶作用下，DNA分子特定碱基序列中的胞嘧啶，被选择性地添加了甲基，形成5-甲基胞嘧啶。 三、表观遗传 DNA甲基化将不同程度地抑制基因转录的过程。 正常 甲基化 基因在转录过程中，RNA聚合酶无法结合，无法解开螺旋 DNA甲基化: 在DNA甲基转移酶作用下，DNA分子特定碱基序列中的胞嘧啶，被选择性地添加了甲基，形成5-甲基胞嘧啶。 三、表观遗传 思考1：DNA甲基化是否改变基因的碱基序列？ 甲基化不改变DNA碱基序列，只是对碱基进行修饰，从而抑制基因的表达。 思考2：这种改变能否遗传？ 三、表观遗传 （1）、Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传吗？判断的理由是什么？ 能；因为F2中一部分植株的花与植株B相似，说明Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传。 甲基化的·Lcyc的基因可遗传，并控制生物的性状。 植株A 植株B × P F2 34 : 5 F1 三、表观遗传 植株A 植株B × P F1 F2 LL L甲L甲 LL甲 L甲L甲 LL- 34 : 5 （2）. F1的花为什么与植株A的相似？ F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcvc基因能够表达，可看作显性基因植株B的Lcyc基因由于部分碱基甲基化，基因表达受到抑制，可看作隐性基因。因此，这部分植株的花与植株B相似。 (3). F2中为什么有些植株的花与植株B的相似？ F1自交后，F2中有少部分植株含两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。F2出现类似性状分离的现象，且可遗传给后代。 三、表观遗传 植株A 植株B × P F1 F2 LL L甲L甲 LL甲 L甲L甲 LL- 34 : 5 出现34:5可能是遗传过程中发生去甲基化 不符合孟德尔遗传定律，甲基化不稳定 三、表观遗传 资料2 :某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya ，却表现出不同的毛色，介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。 假说二：F1小鼠 导致性状不同。 基因表达水平不同 假说一：F1小鼠 导致性状不同。 基因碱基序列发生改变 三、表观遗传 假说一：F1小鼠 导致性状不同。 基因碱基序列发生改变 实验方案： 实验预期： 进行基因的碱基序列测序 毛色不同的小鼠基因序列不同 假说二：F1小鼠 导致性状不同。 基因表达水平不同 实验方案： 实验预期： 检测AVY基因转录的mRNA的量，和AVY基因表达产生的蛋白质的量。 不同表型的小鼠体内AVY基因转录的mRNA的量和AVY基因表达产生的蛋白质的量不同 三、表观遗传 结论：F1小鼠毛色性状不同，不是因为基因碱基序列发生了改变 假说一：F1小鼠 导致性状不同。 基因碱基序列发生改变 三、表观遗传 假说二：F1小鼠 导致性状不同。 基因表达水平不同 结论：基因的表达水平不同导致了F1小鼠毛色性状不同 未甲基化修饰 Avy基因 a基因 甲基化修饰 Avy基因 a基因 Avy基因表达抑制 - Avy基因表达抑制 - - Avy基因表达抑制 - - - Avy基因 a基因 Avy基因 a基因 Avy基因正常表达 Avy基因表现为黄色体毛；a基因表现为黑色体毛。 【模型分析】 三、表观遗传 【问题】比较资料1和资料2柳穿鱼花型和小鼠毛色的遗传， 具有什么共同的特点？ 特点：①DNA碱基序列没有改变。 ②后代表型发生了可遗传的改变。 生物体基因的碱基序列__________，但_________和_______发生 ______________的现象。 1.概念： 保持不变 基因表达 表型 可遗传变化 发生甲基化的基因，遗传符合孟德尔遗传规律，性状表现(表型)不符合 三、表观遗传 3.特点： 2.发生时期： ①基因的碱基序列不改变(不变性)、基因表达和表型改变。 ②普遍性。 ③可遗传性。这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞个体间遗传。 ④可逆性。甲基化时可影响基因的表达；去甲基化时可恢复基因的表达。 ⑤受环境影响。 普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。 三、表观遗传 4、调控机制：除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。 ① DNA甲基化修饰 （主要抑制转录） 三、表观遗传 甲基化 组蛋白 去甲基化 DNA缠绕组蛋白更紧，不能转录，基因不能表达 DNA从组蛋白松脱，基因又可以转录表达 甲基化 去甲基化 ②组蛋白甲基化 （主要抑制转录） 组蛋白是组成染色质的主要蛋白质 三、表观遗传 转录因子 ③组蛋白乙酰化 （主要激活转录） 三、表观遗传 ④非编码RNA干扰 （主要抑制翻译） 非编码RNA：不编码蛋白质的RNA。(除tRNA和rRNA) 非编码RNA干扰（例如miRNA）； DNA DNA mRNA 非编码RNA 蛋白质 阻止翻译(抑制基因表达) 互补配对 5.表观遗传的实例： 基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与甲基化有关 基因甲基化决定了蜜蜂发育成工蜂还是蜂王，二者在DNA序列方面是完全一致的。 三、表观遗传 5.表观遗传的实例： 三、表观遗传 有研究表明：吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。 环境 DNA甲基化 诱发 三、表观遗传 环境 生物体的性状是由遗传物质和作用于遗传物质的表观调控机制等因素决定的 四、基因与性状的关系 1、你如何理解“基因决定生物体的性状”这一观点？ ①一个基因 一种性状 控制 基因的特异性 ②一个基因 多种性状 控制 基因的多效性 水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。 ③多个基因 一种性状 控制 人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。 基因与性状并不是简单的一一对应的关系 多基因效应 四、基因与性状的关系 2、生物体的性状不完全由基因决定，还受环境影响。 正常培养温度25℃下刚孵化的残翅果蝇幼虫 翅长接近正常的果蝇 31℃培养 残翅果蝇 25℃下培养 它们产生的后代 表型模拟 ：由环境变化引起的性状变化，遗传物质不变，不可遗传。 此现象不能遗传，所以并非表观遗传。 此现象属不属于表观遗传？为什么？ 表型模拟不会遗传，影响的是酶的活性等； 表观遗传可以遗传，影响基因的表达等。 表型模拟和表观遗传的区别： 四、基因与性状的关系 一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果。 性状 = 基因 + 外界环境 通过改变遗传物质如基因突变，染色体变异等，使性状发生改变。 通过表观遗传，导致产生性状差异。 环境 仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传（表型模拟） 基 因 表达与 性 状 的 关系 1.基因表达产物与性状的关系 基因通过控制____的合成来控制生物代谢过程，进而控制生物性状 （2）基因通过控制_________的结构直接控制生物性状 （1）基因与性状并不是一一对应的关系 （2）基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用 3.表观遗传： 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化 酶 蛋白质 2.基因的选择性表达与细胞分化 4、基因与性状的关系： 细胞分化的本质就是基因的选择性表达 小结 $$