第6章 第27讲 基因表达与性状的关系(Word练习)-【精讲精练】2026年高考生物一轮复习（人教版 多选）

一、选择题 1．囊性纤维化是由编码细胞膜上CFTR蛋白(主动转运氯离子的载体蛋白)的基因发生突变引起的，该突变导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而导致氯离子运输障碍，使得氯离子在细胞内积累。下列有关该病的叙述，错误的是(　　) A．该病例说明基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 B．CFTR蛋白缺少了苯丙氨酸说明编码的基因发生了碱基对的缺失 C．氯离子在细胞内积累会导致细胞内液渗透压上升使水分子出细胞受阻碍 D．编码CFTR蛋白的基因存在多种突变形式，体现了基因突变的随机性 解析　编码CFTR蛋白的基因存在多种突变形式，体现了基因突变的不定向性，D错误。 答案　D 2．(2024·湖北高三校联考)豌豆的圆粒和皱粒是一对相对性状，皱粒豌豆的产生是由于在圆粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶不能正常合成，使淀粉合成受阻。下列叙述错误的是(　　) A．控制圆粒和皱粒性状的基因根本区别是脱氧核苷酸的排列顺序不同 B．上述实例中插入一段外来DNA序列引起的变异类型是染色体结构变异 C．上述实例说明基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物体性状 D．淀粉分支酶基因异常的豌豆表现为皱粒与淀粉的亲水性有关 解析　皱粒豌豆的产生是由于在圆粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，使控制圆粒和皱粒性状的基因的脱氧核苷酸的排列顺序不同，该变异类型是基因突变，A正确，B错误；豌豆的圆粒和皱粒性状与淀粉含量有关，淀粉的合成受淀粉分支酶基因控制，该实例能说明基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物的性状，C正确；淀粉亲水性强，所以淀粉分支酶基因异常的豌豆淀粉合成受阻，淀粉含量低，亲水性差，表现为皱缩，D正确。 答案　B 3．(2024·武汉模拟)DNA甲基化会抑制相关基因的表达。在细胞分化过程中，细胞内的DNA甲基化水平会明显提高。下列叙述错误的是(　　) A．DNA甲基化不改变基因的碱基序列，故不能遗传给后代 B．细胞分化过程中，其形态、结构和生理功能均会发生改变 C．细胞可通过改变DNA的甲基化水平实现基因的选择性表达 D．受精卵中可能存在去甲基化酶，以降低DNA的甲基化水平 解析　DNA甲基化是表观遗传的一种，该过程不改变基因的碱基序列，但属于可遗传变异，能遗传给后代，A错误；细胞分化过程中，会发生基因的选择性表达，其形态、结构和生理功能均会发生改变，使细胞种类增多，功能趋向于专门化，B正确；细胞分化的实质是基因的选择性表达，甲基化具有调控基因的选择性表达，进而调控分化细胞的功能，C正确；酶具有专一性，受精卵中可能存在去甲基化的酶，以降低DNA的甲基化水平，D正确。 答案　A 4．(2024·南安模拟)某植物花色的遗传受两对等位基因控制，且遵循基因自由组合定律，只有两个显性基因(A和B)同时存在才能合成紫色素，否则均为白色。下列叙述正确的是(　　) A．性状与基因是一一对应的关系 B．每种性状都由两个基因控制 C．基因与基因之间可以相互作用 D．基因在控制生物性状时互不影响 解析　某植物花色的遗传受两对等位基因控制，说明性状与基因不是一一对应的关系，A错误；某植物花色的遗传受两对等位基因控制，但不能确定每种性状都由两对等位基因控制，B错误；某植物花色的遗传受两对等位基因控制，只有两个显性基因同时存在才能合成紫色素，说明基因与基因之间可以相互作用，C正确；某植物花色的遗传受两对等位基因控制，只有两个显性基因同时存在才能合成紫色素，说明基因在控制生物性状时可以相互影响，D错误。 答案　C 5．(2024·四川泸州联考)在胚胎学研究中，人们注意到细胞间的相互作用对细胞分化和器官构建有一定的影响，还有实验证明，改变细胞所处的位置可导致细胞分化方向发生改变。下列关于细胞分化的叙述不正确的是(　　) A．细胞分化的实质是基因的选择性表达，细胞分化完全由基因决定 B．已分化的细胞仍可具有细胞分裂能力 C．人口腔上皮细胞的形成是细胞分裂、分化的结果 D．改变细胞所处的位置可导致细胞分化方向发生改变，可能与周围细胞分泌的信号分子的诱导有关 解析　细胞分化是基因的选择性表达的结果，结合题意，“人们注意到细胞间的相互作用对细胞分化和器官构建有一定的影响”，由此可知细胞分化不完全由基因决定，A错误；随着细胞分化程度的加深，细胞的分裂能力逐渐下降，已分化的细胞在特定条件下也可以分裂、分化，B正确；人口腔上皮细胞的形成是细胞分裂、分化的结果，C正确；由题意可知，改变细胞所处的位置可导致细胞分化方向发生改变，可能与周围细胞分泌的信号分子的诱导有关，D正确。 答案　A 6．(2024·岳阳模拟)DNA甲基化是指DNA中的某些碱基被添加甲基基团，此种变化可影响基因的表达，对细胞分化具有调控作用。基因启动子区域被甲基化后，会抑制该基因的转录，如图所示。研究发现，多种类型的癌细胞中发生了抑癌基因的过量甲基化。下列叙述错误的是(　　) A．细胞的内外环境因素均可引起DNA的甲基化 B．甲基化的启动子区更易暴露转录模板链的碱基序列 C．抑癌基因过量甲基化后会导致细胞不正常增殖 D．某些DNA甲基化抑制剂可作为抗癌药物研发的候选对象 解析　从图中可以看出，基因包括启动子、转录区域、终止子等部分，启动子和转录区域为基因中不同的区段。基因启动子区域被甲基化后，会抑制该基因的转录，因此甲基化的启动子区不利于暴露转录模板链的碱基序列，B错误。 答案　B 7．(2024·南昌高三质检)“RNA干扰”是由双链RNA诱发的高效特异性降解mRNA而导致基因沉默的现象，双链RNA(dsRNA)被Dicer酶切割成短的siRNA后被组装到沉默复合体(RISC)中，然后siRNA被解链成RNA单链并与细胞内特异mRNA结合，从而导致mRNA的降解(如图)。下列有关说法错误的是(　　) A．在细胞中，除了dsRNA外，tRNA中也含有碱基对之间形成的氢键 B．“RNA干扰”影响了基因的转录过程，进而使得相应的基因表达受阻 C．过程②沉默复合体中siRNA单链与mRNA的结合遵循碱基互补配对原则 D．mRNA的降解将导致细胞无法以氨基酸为原料翻译产生相关蛋白质 解析　由题图信息可知，dsRNA是双链结构，碱基对之间含有氢键；转运氨基酸的tRNA呈“三叶草”状，内部也含有碱基对之间形成的氢键，A正确；RISC中的siRNA单链通过碱基配对结合到mRNA上，并导致该mRNA被降解，而mRNA是翻译的模板，因此RNA干扰的实质是使基因表达的翻译过程受阻，B错误，C正确；mRNA是翻译的模板，其被降解，将导致细胞无法以氨基酸为原料翻译产生相关蛋白质，D正确。 答案　B 8．视网膜病变是糖尿病常见并发症之一。高血糖环境中，在DNA甲基转移酶催化下，部分胞嘧啶加上活化的甲基被修饰为5′－甲基胞嘧啶，使视网膜细胞线粒体DNA碱基甲基化水平升高，可引起视网膜细胞线粒体损伤和功能异常。下列叙述错误的是(　　) A．线粒体DNA甲基化水平升高，可抑制相关基因的表达 B．高血糖环境中，线粒体DNA在复制时也遵循碱基互补配对原则 C．高血糖环境引起的甲基化修饰改变了患者线粒体DNA碱基序列 D．DNA的甲基化会阻碍RNA聚合酶与启动子的结合 解析　甲基化修饰并不改变患者线粒体DNA碱基序列，C错误。 答案　C 9．(多选)(2025·临沂模拟)科学家提取老鼠脑垂体某基因的mRNA并以此为模板得到一个cDNA克隆，以此为探针，与从胚性心脏(EH)、成年鼠心脏(AH)、胚性脑垂体(EP)、成年鼠脑垂体(AP)及睾丸(T)组织中提取的RNA进行杂交。结果如下图所示。下列相关叙述错误的是(　　) A．杂交结果表明，该基因在鼠的脑垂体细胞中表达，而在心脏细胞中不表达 B．睾丸中该mRNA的大小与其他组织存在明显差异，可能是由于选择性剪接 C．此实验结果说明基因表达调控的复杂性，同一基因不可能表达出不同的产物 D．此实验过程需用到逆转录酶和DNA聚合酶 解析　由杂交结果分析，该基因在胚性心脏(EH)、胚性脑垂体(EP)、成年鼠脑垂体(AP)及睾丸(T)中表达，在成年鼠心脏(AH)中不表达，A错误；由题图可知，睾丸中该mRNA的大小是1.4 kb，和其他组织相比存在明显差异，可能是由于选择性剪接，B正确；该实验结果说明基因表达调控的复杂性，同一基因可以表达出不同的mRNA，进而可形成不同的蛋白质，C错误；以mRNA为模板得到cDNA的过程需要逆转录酶和DNA聚合酶，D正确 。 答案　AC 10．(多选)(2024·南通模拟)印记基因是指仅一方亲本来源的同源基因表达，而来自另一亲本的则不表达的基因。小鼠常染色体上的等位基因A＋、A－的来源及表型如表所示，A＋对A－为显性。已知，A＋基因中的印记控制区碱基序列(ICR)甲基化后不能与CTCF蛋白结合，此时CTCF蛋白便与A＋基因的启动子结合，使基因表达。相关叙述错误的是(　　) 小鼠基因来源 小鼠表型 雌性小鼠甲 母源A＋ 父源A－ 与A＋基因纯合子表型相同 雄性小鼠乙 母源A－ 父源A＋ 与A－基因纯合子表型相同 A.CTCF蛋白直接参与了A＋基因的翻译过程 B．形成卵细胞时A＋基因中ICR会发生去甲基化现象 C．小鼠甲、乙交配得到F1，F1中表现为显性性状的小鼠占3/4 D．基因印记导致的遗传现象属于表观遗传，A＋和A－遵循基因的分离定律 解析　CTCF蛋白与A＋基因的启动子结合，直接参与了A＋基因的转录过程，A错误；雌性小鼠甲(A＋A－)的表型与A＋基因纯合子表型相同，说明形成卵细胞时A＋基因表达，A＋基因中ICR会发生甲基化现象，B错误；若让小鼠甲(A＋A－)、乙交配得到F1，其中A＋基因来自卵细胞的受精卵产生的小鼠表现为显性性状，其余为隐性性状，可见，故表现为显性性状的小鼠占1/2，C错误；表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变化而表型却发生了改变，A＋和A－遵循基因的分离定律，D正确。 答案　ABC 二、非选择题 11．甲基化是核酸碱基的修饰机制之一，下图是DNA的胞嘧啶甲基化与去甲基化的代谢过程，TET酶修复异常甲基化的位点，继而生成未甲基化胞嘧啶。回答下列问题： (1)甲基化不改变基因的________，但可影响基因的________，从而使生物的表型发生可遗传变化，这种遗传机制称为________。 (2)在胞嘧啶的修饰过程中，通过测定细胞中的________________________________(答出两点即可)可反映基因的甲基化程度。甲基转移酶使胞嘧啶发生甲基化，TET酶则可修复异常甲基化位点，二者的作用结果不同，体现了酶具有________的特性，除此之外，酶还具有____________________________(答出两点即可)特性。 (3)有研究表明，吸烟男性的精子数量和活力、精子密度和存活率下降，精子基因的甲基化与胚胎、子代发育息息相关。研究人员检测了对照人群(A)、轻度吸烟人群(B)和重度吸烟人群(C)精子中的5－mdC、5－hmdC、m6A的平均水平，结果如下图所示。m6A是哺乳动物细胞中常见的RNA甲基化修饰形式。 吸烟者精子的基因组DNA甲基化水平较不吸烟者________(填“升高”或“降低”)。吸烟者的m6A水平降低的原因可能是______________________________________________ _____________________________________________________________________________。 解析　(1)甲基化不改变基因的碱基序列，但基因的表达和表型发生可遗传变化，这种遗传机制称为表观遗传。表观遗传的分子生物学机制包括：DNA的甲基化、基因印记、RNA干扰和组蛋白修饰。(2)胞嘧啶的修饰是一个酶促反应，催化该反应的甲基转移酶越多，甲基化程度越高，因此可通过测定细胞中的甲基转移酶的含量、5－甲基胞嘧啶的含量来反映基因的甲基化程度。甲基转移酶的作用和TET酶的作用不同，表明一种酶只能催化一种或一类化学反应，体现了酶的催化具有专一性。此外，酶还具有高效性和酶的作用条件比较温和两个特性。(3)基因的甲基化产物是5－mdC，观察第一个图可知，吸烟者精子的基因组DNA甲基化水平较不吸烟者更高。甲基化程度的高低会影响其转录的水平，而吸烟者的基因组DNA甲基化水平较高，因此转录的水平降低，导致m6A水平降低。 答案　(1)碱基序列　表达　表观遗传 (2)甲基转移酶的含量、5－甲基胞嘧啶的含量　专一性　高效性、酶的作用条件比较温和 (3)升高　吸烟者的基因组DNA甲基化水平较高，转录的水平降低，导致m6A水平降低 12．(2024·福州高三模拟)基因印记是小鼠遗传过程中普遍存在的一种遗传现象，是指基因在发育过程中产生专性的加工修饰(如甲基化)从而不能表达，导致后代体细胞中来源于两个亲本的基因有不同的表达活性。印记是在受精卵形成过程中获得的，在下一代配子形成时，基因印记会重建。如图是基因型为Aa的小鼠进行交配时基因的传递示意图。回答下列问题： (1)亲代雌鼠表现为________(填“显性”或“隐性”)性状，其与亲代雄鼠基因型相同但表型不同，造成这种情况的原因是_______________________________________________ _____________________________________________________________________________。 (2)由图示配子形成过程中印记发生的机制，可以断定亲代雌鼠的A基因来自其_______ (填“父方”“母方”或“不确定”)。雌配子中印记重建后，A基因碱基序列________。 (3)请设计一次杂交实验确定一生长缺陷雄鼠的基因型，写出实验思路和预期结果及结论。 实验思路：_________________________________________________________________ ____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 预期结果及结论：___________________________________________________________ ____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 解析　(1)亲代雌鼠的A基因可以正常表达，其表现为显性性状；亲代雄鼠的A基因发生甲基化，不能正常表达，因此与雌鼠的表型不同。(2)由题图可知，在雌雄配子印记重建过程中，所有雌配子中基因都会发生甲基化，因此子代中未甲基化的基因均来自父方。(3)若用“h”标记甲基化基因，则生长缺陷雄鼠的基因型为Aha或aa。在雌、雄配子印记重建过程中，所有的雄配子均正常，因此基因型为Aha的雄鼠可以产生正常雄配子A和a，基因型为aa的雄鼠可以产生正常雄配子a；在雌、雄配子印记重建过程中，所有雌配子中基因会发生甲基化，因此基因型为Aha的雄鼠和雌鼠交配，后代中生长正常鼠∶生长缺陷鼠＝1∶1；基因型为aa的雄鼠和雌鼠交配，后代全为生长缺陷鼠。 答案　(1)显性　体细胞内发生甲基化的等位基因不同，且甲基化的基因不能表达 (2)父方　保持不变 (3)让该生长缺陷雄鼠与任一雌鼠交配，观察后代的表型及比例　若后代全为生长缺陷鼠，则该生长缺陷雄鼠的基因型为aa；若后代中生长正常鼠∶生长缺陷鼠＝1∶1，则该生长缺陷雄鼠的基因型为Aa 学科网（北京）股份有限公司 $$