第7单元 第28讲 基因突变和基因重组(Word教参)-【精讲精练】2026年高考生物一轮复习（人教版 单选）

第28讲　基因突变和基因重组 [课标要求]　1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，非同源染色体的自由组合和同源染色体非姐妹染色单体间的互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。 考点一　基因突变 1．变异类型概述 2．基因突变 (1)基因突变的实例——镰状细胞贫血 ①图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。基因突变一般发生在a(填字母)过程中。 ②患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由突变成。 (2)基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。 (3)基因突变发生的时间：可发生在生物个体发育的任何时期，但主要发生在DNA分子复制过程中，如真核生物——主要发生在细胞分裂前的间期。 (4)诱发基因突变的外来因素(连线) (5)基因突变的结果：产生新的基因。若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物可通过无性生殖遗传。 (6)基因突变的特点 ①普遍性：在生物界是普遍存在的。 ②随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的任何时期；部位上——可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。 ③低频性：自然状态下，突变频率很低。 ④不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。 (7)基因突变的意义：①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③为生物进化提供了丰富的原材料。 3．细胞的癌变 (1)细胞癌变的原因 (2)癌细胞的特征 4．诱变育种 利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。 1．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因。(×) 2．只有癌细胞中能同时发现突变的原癌基因和抑癌基因。(×) 3．某膜蛋白基因CTCTT重复次数改变不会引起基因突变。(×) 4．高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中。(×) 5．基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异。(×) 6．病毒、大肠杆菌及动物和植物都可发生基因突变。(√) 7．基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。(×) 1．(必修2 P80“图5－1”)基因突变是分子水平的变化，一般不能借助光学显微镜观察，镰状细胞贫血是分子水平基因突变造成的，能借助显微镜进行诊断的原因是什么？ 提示　可以通过观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状来诊断。 2．(必修2 P81“正文”)某植株发生基因突变后，该植株及其有性生殖后代均不能表现突变性状的原因是什么？ 提示　该突变为隐性突变，且基因突变发生在该植株的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代。 3．(必修2 P83“正文”)基因突变频率很低，而且基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害。还有些是中性的，但为什么它仍可为生物进化提供原材料？请说明理由。 提示　对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。环境改变后，原本的有害变异可能变成有利变异，因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。 1．基因突变的机理分析 2．基因突变与生物性状的关系 (1)基因突变对氨基酸序列的影响 碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸的种类或不改变 替换的结果也可能使肽链合成终止 增添 大 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 ①增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大； ②增添或缺失的碱基数是3的倍数，则一般仅影响个别氨基酸 缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 (2)基因突变可改变生物性状的四大原因与未改变生物性状的四大原因 考向一　基因突变的原因及特点 1．(2024·江西九校联考)下列关于基因突变的叙述，正确的是(　　) A．个别碱基对的替换可能不影响蛋白质的结构和功能 B．染色体上部分基因缺失引起性状的改变，属于基因突变 C．有性生殖产生的后代之间的差异主要是由基因突变引起的 D．基因突变一旦发生，改变的性状就会遗传给后代 解析　基因突变不一定能导致生物性状的改变，比如：由于密码子的简并性，一个碱基突变后，可能其氨基酸还是不变的，这样性状不会改变；如果突变发生在内含子或者发生隐性突变等，生物性状也不会改变，所以个别碱基对的替换可能不影响蛋白质的结构和功能，A正确；染色体上部分基因的缺失引起生物性状的改变，属于染色体结构变异中的缺失，B错误；有性生殖产生的后代出现的差异主要是由基因重组引起的，C错误；基因突变若发生在生殖细胞中有可能遗传给后代，若发生在体细胞中，一般不能遗传给后代，D错误。 答案　A 基因突变的“一定”和“不一定” ①基因突变一定会使基因中的碱基改变，一定引起基因碱基序列的改变。 ②基因突变不一定引起生物性状的改变(密码子的简并，或为隐性突变，如AA→Aa)。 ③基因突变不一定产生等位基因(原核细胞基因、细胞质基因、病毒基因不存在等位基因)。 ④基因突变不一定能传递给后代(体细胞突变或有丝分裂过程中的基因突变一般不能传递给后代，发生在减数分裂过程中的突变，可以通过配子传递给后代)。　 考向二　分析癌变的机理与特点 2．图中的①②过程分别表示细胞癌变发生的两种机制，下列相关叙述正确的是(　　) A．原癌基因的作用主要是阻止细胞不正常的增殖 B．只要原癌基因表达产生了正常蛋白质，细胞就不会癌变 C．原癌基因和癌基因的基因碱基序列不同 D．抑制癌细胞DNA的解旋不会影响癌细胞的增殖 解析　原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A错误；由图可知，原癌基因如果过量表达而导致相应蛋白质活性过强，也会导致细胞癌变，B错误；癌基因是原癌基因发生突变产生的，故原癌基因和癌基因的基因碱基序列不同，C正确；抑制癌细胞DNA的解旋会影响癌细胞的增殖，D错误。 答案　C 3．(2024·潍坊模拟)结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，c－myc、h－ras、p53、ing1等基因的改变能导致结肠癌的发生。研究发现，c－myc基因与细胞的生长分裂密切相关，患者的c－myc基因较健康人呈低甲基化状态；ing1基因能够抑制细胞生长促进凋亡，患者ing1基因的mRNA较健康人呈低表达量状态。下列说法错误的是(　　) A．结肠癌发生的根本原因是基因突变 B．细胞癌变是多个基因改变后产生累加效应的结果 C．患者c－myc基因过量表达，导致相应蛋白质作用过强 D．患者ing1基因表达量低是由于该基因的甲基化程度低 解析　结肠癌发生的根本原因是多个与癌变相关的基因突变的结果，A正确；癌症的发生并不是单一基因突变的结果，是多个基因突变的累积效应，B正确；c－myc基因与细胞的生长分裂密切相关，c－myc基因过量表达，会使相应的蛋白活性过强，C正确；ing1基因能够抑制细胞生长促进凋亡，患者ing1基因表达量低是由于该基因的甲基化程度高，抑制表达，D错误。 答案　D 考点二　基因重组 1．概念 2．类型 (1)自由组合型：减数分裂Ⅰ的后期，随着同源染色体的分离，位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组(如下图)。 (2)交换型：在四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重组(如下图)。 (3)肺炎链球菌转化型：R型细菌转化为S型细菌。 (4)基因工程重组型：目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。 3．结果：产生新基因型，导致重组性状出现。 4．意义及应用 1．雌雄配子随机结合产生不同于亲本类型的子代个体属于基因重组。(×) 2．原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组。(×) 3．非同源染色体上的非等位基因和同源染色体上的非等位基因都可能发生基因重组。(√) 4．同胞兄妹间的遗传差异与父母生殖细胞形成过程中的基因重组有关。(√) 5．基因型为Aa的个体自交，基因重组导致子代发生性状分离。(×) 1．(必修2 P84“图5－4”)猫由于基因重组而产生的毛色变异，从基因重组的角度解释，猫子代个体性状多样性的原因是什么？ 提示　亲代在形成配子时，非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合，从而产生不同种类的配子。此外，在四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致基因重组，使配子种类更加多样化。多样化的雌雄配子通过随机结合得到多种多样的受精卵，从而使子代个体性状多样性。 2．(必修2 P84“正文”)请说明基因重组有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存的原因。 提示　基因重组产生的基因组合多样化的后代中，可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合。 3．(必修2 P84“与社会的联系”)在金鱼的培育过程中，利用了哪些育种方法？其依据的原理是什么？ 提示　诱变育种和杂交育种。依据的原理分别是基因突变和基因重组。 考向一　基因重组的实质、特点及意义 1．(2024·衡阳模拟)基因重组是生物体在进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。下列有关基因重组的叙述正确的是(　　) A．基因重组一定不会使DNA结构发生改变 B．减数分裂前的间期DNA复制时可能发生基因重组 C．异卵双生的两个子代遗传物质差异主要是由基因重组导致的 D．基因型为Aa的生物自交产生的子代中出现三种基因型是基因重组的结果 解析　基因重组中染色体互换可以使DNA的结构发生改变，A错误；基因重组可发生在减数分裂Ⅰ前期(染色体互换)和减数分裂Ⅰ后期(自由组合)，间期不发生基因重组，B错误；异卵双生指的是不同的精子和不同的卵细胞结合，产生两个受精卵导致的，而精子或卵细胞的差异主要是由基因重组导致的，C正确；基因重组的实质是非等位基因的重新组合，Aa中不存在非等位基因，因此不发生基因重组，D错误。 答案　C 2．(2025·娄底模拟)波尔黑山羊(F1)是利用波尔山羊和我国的黑山羊通过杂交选育得到的优良品种。该品种既具有波尔山羊生长快、体形大的特征，又有我国当地黑山羊肉质好、瘦肉率高、适于在当地环境生长的特性。下列叙述正确的是(　　) A．F1个体在形成配子时，同源染色体上等位基因的分离导致基因重组 B．F1个体在形成配子时，基因重组可发生在减数分裂的四分体时期 C．基因重组是山羊产生新基因的重要途径，为生物进化提供原材料 D．波尔山羊的配子与黑山羊的配子随机结合过程中会发生基因重组 解析　基因重组涉及非同源染色体上的非等位基因，A错误；减数分裂的四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体的互换可导致基因重组，B正确；基因重组不能产生新基因，C错误；基因重组不发生在受精作用过程中，而是配子的形成过程中，发生在减数分裂Ⅰ后期和四分体时期，D错误。 答案　B 考向二　基因突变与基因重组的判断 3．(2024·辽宁重点高中联考)如图为果蝇X染色体上一些基因的排布示意图，A、B、C、D分别代表白眼、红宝石眼、朱红眼、深红色眼基因片段，白色部分为不具有遗传效应的DNA片段。下列相关叙述正确的是(　　) A．A、C、D对应的控制果蝇眼色的基因可互为等位基因 B．A、B之间白色部分片段中碱基发生替换会导致基因突变 C．若B、D对应的基因发生了位置互换，则一定发生了基因重组 D．若B基因中某碱基被替换，则D基因片段的表达可能受到影响 解析　控制果蝇白眼、朱红眼、深红色眼的基因A、C、D位于同一条染色体的不同位置，属于同源染色体上的非等位基因，A错误；A、B之间白色部分序列为非基因序列，碱基发生替换不会导致基因突变，B错误；若B、D对应的基因发生了位置互换，则发生了染色体结构变异，C错误；基因之间的作用可能会相互影响，因此基因B的碱基序列改变可能影响基因D的表达，D正确。 答案　D 4．(2024·大连期末)基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法错误的是(　　) A．甲图中基因a最可能来源于染色体的互换 B．乙图中基因a可能来源于基因突变 C．丙图细胞产生的子细胞发生的变异属于染色体数目变异 D．丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关 解析　甲图是有丝分裂后期图像，基因a出现的原因是基因突变，A错误；乙图中基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，B正确；丙图细胞产生的2个子细胞中，一个多一条染色体，一个少一条染色体，属于染色体数目变异，C正确；丁图是减数分裂Ⅱ后期图像，基因a出现的原因可能是同源染色体的非姐妹染色单体的互换，也可能是基因突变，由于基因突变的频率很低，则最可能的原因是减数分裂Ⅰ前期发生了同源染色体的非姐妹染色单体的互换，导致基因重组，D正确。 答案　A 姐妹染色单体上等位基因来源的判断方法 　 1．(2024·贵州卷)如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为：甲硫氨酸—组氨酸—脯氨酸—赖氨酸……。下列叙述正确的是(　　) 注：AUG(起始密码子)：甲硫氨酸　CAU、CAC：组氨酸　CCU：脯氨酸　AAG：赖氨酸　UCC：丝氨酸　UAA(终止密码子) A．①链是转录的模板链，其左侧是5′端，右侧是3′端 B．若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，合成的肽链变长 C．若在①链1号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变 D．碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同 解析　mRNA链碱基排列顺序和编码链一致(只是将编码链中的T替换为U)，与模板链碱基互补配对，且方向相反，核糖体沿mRNA的5′端向3′端移动，再结合氨基酸的序列可推知，mRNA碱基序列为5′－AUGCAUCCUAAG－3′，故①链是转录的模板链，其左侧是3′端，右侧是5′端，A错误；若在①链5～6号碱基间插入碱基G，则mRNA的5～6号碱基间插入一个C，变为5′－AUGCACUCCUAAG－3′，第4个密码子为终止密码子UAA，使合成的肽链变短，B错误；若在①链1号碱基前插入一个碱基G，肽链的合成仍从起始密码子AUG开始，合成的肽链不变，C正确；由于密码子的简并性，碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链也可能相同，D错误。 答案　C 2．(2023·广东卷)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(　　) A．p53基因突变可能引起细胞癌变 B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖 C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢 D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究 解析　p53基因是抑癌基因，这类基因突变可能引起细胞癌变，A正确；p53基因是抑癌基因，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，B正确；依据题意，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C错误；通过circDNMT1的基因编辑可抑制其表达，进而降低乳腺癌的发生概率，D正确。 答案　C 3．(2023·浙江6月卷)某动物(2n＝4)的基因型为AaXBY，其精巢中两个细胞的染色体组成和基因分布如图所示，其中一个细胞处于有丝分裂某时期。下列叙述错误的是(　　) A．甲细胞处于有丝分裂中期、乙细胞处于减数第二次分裂后期 B．甲细胞中每个染色体组的DNA分子数与乙细胞的相同 C．若甲细胞正常完成分裂则能形成两种基因型的子细胞 D．形成乙细胞过程中发生了基因重组和染色体变异 解析　由题图知，甲细胞含有同源染色体，且着丝粒整齐地排列在赤道板上，为有丝分裂中期，乙细胞不含同源染色体，着丝粒分裂，为减数第二次分裂的后期，A正确；甲细胞含有2个染色体组，每个染色体组含有4个DNA分子，乙细胞含有2个染色体组，每个染色体组含有2个DNA分子，B错误；根据A、a基因的数目，可确定甲细胞发生了基因突变，则甲细胞正常完成分裂则能形成两种基因型的子细胞，C正确；乙细胞处于减数第二次分裂后期，此前减数第一次分裂时非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合，此外乙细胞中本该出现在常染色体上的a基因出现在了Y染色体上，可确定乙细胞发生了染色体变异，D正确。 答案　B 4．(2021·天津卷)某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。 个体 母亲 父亲 姐姐 患者 表型 正常 正常 正常 患病 SC基因 测序结果 [605G/A] [731A/G] [605G/G]； [731A/A] ？ 注：测序结果只给出其一条链(编码链)的碱基序列，[605G/A]表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A，其他类似。 若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为(　　) 解析　根据题意写出父亲和母亲生下正常女儿的同源染色体上模板链上碱基组合如下图所示： 由于女儿表型是正常的，所以第605号正常的碱基是G,731号正常的碱基是A，结合女儿DNA上的基因，可以推测母亲同源染色体上模板链的碱基如下： 父亲同源染色体上模板链的碱基如下： 由于父母含有致病基因而表现正常且生出患病的孩子，故致病基因为隐性基因。因此他们生下患病的孩子的同源染色体上的碱基是两条链上都发生了突变，即： 答案　A 学科网（北京）股份有限公司 $$