内容正文:
一、选择题
1.下列关于基因突变的叙述,正确的是( )
A.基因突变具有随机性,如基因A可以突变成a1、a2或a3
B.某些生物的变异来源只能是基因突变
C.DNA分子中发生了碱基的增添,即发生基因突变
D.在高倍镜下观察染色体,可判断基因突变的具体部位
解析 基因A可以突变成a1、a2或a3,说明基因突变具有不定向性,A错误;某些生物的变异来源只能是基因突变,如原核生物,不能进行有性生殖,不发生基因重组,原核细胞中不含染色体,不发生染色体变异,B正确;DNA分子中碱基的增添、缺失或替换不一定都是基因突变,若突变发生在基因以外的片段,则不会引起基因碱基序列的改变,C错误;基因突变属于分子水平的变异,在高倍镜下观察不到基因突变的具体部位,D错误。
答案 B
2.下列关于基因重组的叙述,错误的是( )
A.通过基因重组能够产生多种基因型
B.基因重组有可能发生在有丝分裂的后期
C.基因重组可能发生在减数分裂Ⅰ的后期
D.基因重组有可能发生在减数分裂Ⅰ的四分体时期
解析 由于减数分裂中发生了非同源染色体上的非等位基因的自由组合(发生在减数分裂Ⅰ的后期)、同源染色体上的非姐妹染色单体上的等位基因的互换(发生在减数分裂Ⅰ的前期,即四分体时期),能产生多种基因重新组合的配子,雌雄配子随机结合,能产生多种基因型,A、C、D正确;基因重组包括减数分裂中发生的自由组合型和互换型,不可能发生在有丝分裂,B错误。
答案 B
3.(2024·东北育才中学调研)镰状细胞贫血(SCA)病因的发现,是现代医学史上重要的事件。假设正常血红蛋白由H基因控制,突变后的异常血红蛋白由h基因控制。下列相关叙述正确的是( )
A.基因H的长度较基因h长
B.患SCA的根本原因是一个氨基酸发生了替换
C.h基因与H基因中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值不同
D.SCA属于单基因遗传病,该病的症状可利用光学显微镜观察到
解析 镰状细胞贫血的根本原因是基因中一对碱基发生替换,基因的长度不变,A、B错误;双链DNA分子中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值都等于1,C错误;镰状细胞贫血属于单基因遗传病,患者的红细胞呈镰刀状,可利用光学显微镜观察红细胞形态来确定是否患病,D正确。
答案 D
4.基因重组使产生的配子种类多样化,进而产生基因组合多样化的子代,下列相关叙述错误的是( )
A.基因重组可导致同胞兄妹间的遗传差异
B.非姐妹染色单体的交换可引起基因重组
C.非同源染色体的自由组合能导致基因重组
D.纯合子自交因基因重组导致子代性状分离
解析 纯合子自交后代不发生性状分离,D错误。
答案 D
5.(2024·临沂期中)减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体可发生片段的互换,三种交换模式如图所示。下列说法错误的是( )
A.图中三种交换模式经减数分裂都可产生AB、Ab、aB、ab四种配子
B.图中的互换不能产生新基因,但能让性状重新组合
C.含有图甲和图丙所示染色体的细胞能在减数分裂Ⅱ后期发生等位基因的分离
D.并不是所有生殖细胞产生过程中都会发生上述互换现象
解析 图乙中同源染色体中的非姐妹染色单体互换的片段在A和B、a和b之间,没有涉及A与a基因、B与b基因,故该细胞减数分裂产生的配子只有AB和ab两种,A错误;图中的互换本质是基因重组,基因重组不能产生新基因,但能让性状重新组合,B正确;由于发生了互换,含有图甲和图丙所示染色体的细胞能在减数分裂Ⅱ后期发生等位基因的分离,C正确;题述互换现象发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间,并非所有的生殖细胞产生过程中都会发生上述互换现象,D正确。
答案 A
6.(2024·吉林实验中学诊断)如图是某种高等动物的部分细胞分裂示意图(数字代表染色体,字母代表染色体上带有的基因),下列说法中正确的是( )
A.图甲细胞表明该动物细胞发生了基因重组
B.图乙细胞处于分裂间期,容易发生基因重组
C.图丙细胞中1与4的片段部分互换属于基因重组
D.图丙细胞表示发生了非同源染色体之间的自由组合,属于基因重组
解析 图甲细胞进行有丝分裂,不可能发生基因重组,故该动物细胞发生了基因突变,A错误;基因重组可发生于减数分裂Ⅰ的前期和后期,间期不会发生基因重组,B错误;图丙细胞中1与4属于非同源染色体,非同源染色体之间发生片段部分互换属于染色体结构变异中的易位,C错误。
答案 D
7.(2024·潍坊一模)研究发现,直肠癌患者体内同时存在癌细胞和肿瘤干细胞。用姜黄素治疗,会引起癌细胞内BAX等凋亡蛋白高表达,诱发细胞凋亡;而肿瘤干细胞因膜上具有高水平的ABCG2蛋白,能有效排除姜黄素,从而逃避凋亡。下列说法正确的是( )
A.肿瘤干细胞不存在原癌基因,因而没有细胞周期
B.编码BAX蛋白和ABCG2蛋白的基因均属于抑癌基因
C.同一个体癌细胞和肿瘤干细胞核酸的种类和数目完全相同
D.用ABCG2抑制剂与姜黄素联合治疗,可有效促进肿瘤干细胞凋亡
解析 肿瘤干细胞存在原癌原因,A错误;依据抑癌基因表达的蛋白质能促进细胞凋亡,推测编码BAX蛋白的基因属于抑癌基因,而编码ABCG2蛋白的基因不属于抑癌基因,B错误;由于基因的选择性表达,肿瘤干细胞与癌细胞中基因的表达情况不同,故同一个体癌细胞和肿瘤干细胞核酸的种类和数目不完全相同,C错误;依据姜黄素能诱发细胞凋亡,ABCG2蛋白能有效排除姜黄素,推测用ABCG2抑制剂与姜黄素联合治疗,可有效促进肿瘤干细胞凋亡,D正确。
答案 D
8.某植物的叶片深绿色(R)为野生型,浅绿色(r)为突变型。蛋白R和蛋白r分别是基因R和基因r的表达产物,其部分氨基酸(用字母表示)序列如图所示,字母上方的数字表示氨基酸在序列中的位置,①②③表示突变位点。下列说法错误的是( )
A.基因R突变为基因r时发生过碱基的替换
B.基因R突变为基因r时在408位碱基后增加了三个碱基
C.控制该性状的基因遗传时符合基因的分离定律
D.该基因中发生了三处变化,说明基因突变具有高频性
解析 蛋白R与蛋白r相比,第12和38位氨基酸只改变了氨基酸的种类,则说明基因R突变为基因r,发生过碱基的替换,A正确;蛋白R与蛋白r相比,第136位氨基酸后增加了一个氨基酸,则说明基因R突变为基因r时在408位碱基后增加了三个碱基,B正确;蛋白R与蛋白r的基因是等位基因,则遗传时符合基因的分离定律,C正确;该基因中发生了三处变化,说明基因突变具有随机性,D错误 。
答案 D
9.(2024·湖南雅礼中学模拟)DNA两条链中只有一条具有转录功能,这条具有转录功能的链叫作模板链或反义链,另一条无转录功能的链叫作编码链或有义链。如图为某哺乳动物一个双链DNA分子中控制毛色的a、b、c三个基因的分布状况,图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的碱基序列。下列有关叙述错误是( )
A.基因a和基因b在减数分裂过程中遵循基因的自由组合定律
B.不同基因的有义链并不都在同一条链上,但是基因a、b、c都只有一条链进行转录
C.位置Ⅰ和Ⅱ也可能发生碱基的增添、缺失和替换,但不属于基因突变
D.基因a、b、c都有可能发生基因突变,体现了基因突变具有随机性的特点
解析 基因a和基因b在一个DNA分子上,其在减数分裂过程中不遵循基因的自由组合定律,A错误;从图中可以看出,基因a、b、c的有义链不在同一条链上,但基因a、b、c都只有一条链(反义链)为模板进行转录,B正确;基因通常是有遗传效应的DNA片段,位置Ⅰ和Ⅱ是没有遗传效应的碱基序列,如果发生碱基的增添、缺失和替换,不属于基因突变,C正确;基因a、b、c都有可能发生基因突变,体现了基因突变具有随机性的特点,D正确。
答案 A
10.(2024·青岛高三质检)人的体细胞中抑癌基因A1突变为A2,细胞仍可正常分裂,但若两个A1基因都因突变失活,将引起细胞癌变。研究发现,杂合子A1A2易患癌症,可能的机制如图所示。只考虑A1、A2基因,下列有关叙述正确的是( )
A.抑癌基因突变导致相应蛋白质活性过强,可能引起细胞癌变
B.抑癌基因A1在致癌因子的作用下突变成基因A2,属于显性突变
C.机制1形成的原因可能是纺锤体异常,子细胞1可能的基因型及其比例为A1A2∶A2A2=2∶1
D.机制2形成的原因是非姐妹染色单体上的基因重组,子细胞2和3可能均为纯合子细胞
解析 原癌基因突变或过量表达导致相应蛋白质活性过强,可能引起细胞癌变,抑癌基因突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,也可能引起细胞癌变,A错误;分析题意可知,抑癌基因A1突变为A2,细胞仍可正常分裂,说明A1相对于A2为显性,故A1在致癌因子的作用下突变成基因A2属于隐性突变,B错误;机制1一个子细胞A2所在染色体的姐妹染色单体分开后形成的两条染色体未分离,形成的原因可能是纺锤体异常,体细胞1的基因型是A1A2A2,由于形成子细胞时多余染色体随机丢失,故产生的子细胞1可能的基因型及其比例为A1A2∶A2A2=2∶1,C正确;机制2形成的原因是同源染色体的非姐妹染色单体发生了互换,属于基因重组,只考虑A1、A2基因,子细胞2和3的基因型均为A1A2,属于杂合子,D错误 。
答案 C
二、非选择题
11.已知Bcl-2是一个抗凋亡基因,其编码的蛋白质有抑制细胞凋亡的作用,MIR-15a基因的转录产物miRNA是真核细胞中一类不编码蛋白质的短序列RNA,可调节Bcl-2基因表达,如图甲所示。图乙表示Bcl-2基因的突变,图中为非模板链,非模板链下面的字母代表模板链对应的氨基酸,*处无对应氨基酸。回答下列问题:
(1)据图甲分析,基因表达的产物是__________。图中A过程需要的酶主要是________。
(2)据图甲分析,miRNA调控Bcl-2基因表达的机理是_____________________________
______________________________________________________________________________。
(3)Bcl-2基因突变后,细胞发生癌变的可能性会________(填“增加”或“减小”),图乙中,突变后的终止密码子是________。
(4)从细胞癌变机理分析,MIR-15a基因属于________基因。
解析 (1)据图甲分析,基因表达的产物是蛋白质、RNA;图中A过程为转录,需要RNA聚合酶催化反应。(2)据图甲分析,miRNA调控Bcl-2基因表达的机理是miRNA与Bcl-2基因转录生成的mRNA发生碱基互补配对形成双链,阻断翻译过程。(3)Bcl-2基因突变后,翻译的肽链变短失去活性,不能抑制细胞凋亡,细胞发生癌变的可能性会减小。图乙中突变后的终止密码子是UAG。(4)MIR-15a基因能抑制Bcl-2基因表达,有利于癌细胞的凋亡,故MIR-15a基因属于抑癌基因。
答案 (1)蛋白质、RNA RNA聚合酶
(2)miRNA与Bcl-2基因转录生成的mRNA发生碱基互补配对形成双链,阻断翻译过程
(3)减小 UAG
(4)抑癌
12.(2024·广东韶关联考)下图表示细胞中出现的异常mRNA被SURF复合物识别而发生降解的过程,该过程被称为NMD作用,能阻止有害异常蛋白的表达。NMD作用常见于人类遗传病中,如我国南方地区高发的地中海贫血症(AUG、UAG分别为起始密码子和终止密码子)。回答下列问题:
(1)图中异常mRNA与正常mRNA长度相同,推测终止密码子提前出现的原因是基因中发生了____________。
(2)异常mRNA来自突变基因的________,其降解产物为________。如果异常mRNA不发生降解,细胞内就会产生肽链较________的异常蛋白。
(3)常染色体上的正常β-珠蛋白基因(A+)既有显性突变(A),又有隐性突变(a),两者均可导致地中海贫血症。据下表分析:
基因型
aa
AA+
A+a
表型
重度贫血
中度贫血
轻度贫血
原因分析
能否发生NMD作用
能
②
能
β-珠蛋白合成情况
①
合成少量
合成少量
表格中①②处分别为________、________;除表中所列外,贫血患者的基因型还有________。
解析 分析题图可知,异常mRNA中终止密码子比正常mRNA中的终止密码子提前出现,因此如果异常mRNA不发生降解,细胞内翻译过程会产生肽链较短的异常蛋白。分析表格中的信息可知,基因型为AA+和A+a的个体能合成少量的β-珠蛋白,分别表现为中度贫血和轻度贫血,基因型为aa的个体表现为重度贫血,不能合成β-珠蛋白。根据题干信息可知,基因的显隐性关系为A>A+>a;基因型为A+a的个体能发生NMD作用,体内有正常基因的表达产物,所以表现为轻度贫血;基因型为aa的个体无β-珠蛋白合成,表现为重度贫血;基因型为AA+的个体表现为中度贫血,说明其异常β-珠蛋白基因的表达未能被抑制,因此不能发生NMD作用,导致异常蛋白合成。由题意可知,显性突变(A)和隐性突变(a)均可导致地中海贫血症,因此除表中所列外,贫血患者的基因型还有AA、Aa。
答案 (1)碱基对替换
(2)转录 核糖核苷酸 短
(3)不合成 不能 AA、Aa
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