4.2基因表达与性状的关系课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

第2节 基因表达与性状的关系 第4章 基因的表达 1、基因如何控制生物的性状？ 2、细胞分化与基因表达有什么关系？ 3、表观遗传信息是如何调控基因表达的？ 4、怎样理解基因与性状关系的复杂性？ 本节聚焦 1 新课导入 知识讲解 拓展延伸 课堂小结 随堂练习 金寨一中 新课导入 知识讲解 拓展延伸 课堂小结 随堂练习 金寨一中 复习回顾 基因如何指导蛋白质的合成？ 转录 体现 翻译 蛋白质 基因 RNA 生物的性状 基因如何通过表达产物 控制生物性状的？ 新课导入 知识讲解 拓展延伸 课堂小结 随堂练习 实例一：豌豆种子的圆粒和皱粒 基因 酶的合成 代谢 过程 性状 编码淀粉分支酶的基因正常 淀粉分支酶正常合成 蔗糖合成为淀粉 淀粉含量高，有效保持水分 编码淀粉分支酶的基因 外来DNA 插入 打乱了编码淀粉分支酶的基因 淀粉分支酶不能正常合成 蔗糖不能合成为淀粉 淀粉含量低，失水皱缩 R基因 r基因 一、基因表达产物与性状的关系 4 一、基因表达产物与性状的关系 基因通过控制__________来控制__________，进而控制生物体的性状。 新课导入 知识讲解 拓展延伸 课堂小结 随堂练习 金寨一中 实例二：人类白化病 编码酪氨酸酶的基因异常 酪氨酸不能转化为黑色素 酪氨酸酶无法正常合成 缺乏黑色素表现白化症状 白化病是由于基因不正常，缺少酪氨酸酶，导致机体不能合成黑色素。毛发白色，皮肤淡红色，畏光。 基因 酶的合成 代谢过程 性状 酶的合成 代谢过程 你能总结出以上两个实例中基因控制性状的途径吗？ 5 新课导入 知识讲解 拓展延伸 课堂小结 随堂练习 金寨一中 囊性纤维化是北美白种人中常见的一种遗传病，大约70%的囊性纤维化患者中编码CFTR转运蛋白的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生改变，使CFTR转运氯离子的功能出现异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。 尝试按照皱粒豌豆的形成机制图的方法梳理囊性纤维化的形成机制。 纤维化气管 厚厚的黏液层 正常气管 一、基因表达产物与性状的关系 实例三：囊性纤维化 6 新课导入 知识讲解 拓展延伸 课堂小结 随堂练习 金寨一中 一、基因表达产物与性状的关系 上皮细胞内氯离子增加，黏液增多 CFTR蛋白结构异常，导致功能异常 气管堵塞，肺部功能严重受损 编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基 不同，此实例为基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。 此实例中基因控制性状的途径与前面两个实例相同吗？有什么区别？ 正常CFTR蛋白 突变CFTR蛋白 厚厚的黏液层 稀薄的黏液 基因 蛋白质结构 性状 实例三：囊性纤维化 7 新课导入 知识讲解 拓展延伸 课堂小结 随堂练习 金寨一中 8 新课导入 知识讲解 拓展延伸 课堂小结 随堂练习 金寨一中 1、根据检测结果推测，3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？ 2、3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？ 每种细胞只合成3种蛋白质中的一种。 细胞中不是所有的基因都表达，不同种类细胞中基因的表达情况有差别，基因的表达存在选择性。 检测的三种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素 mRNA 输卵管细胞 +++ + - - 红细胞 +++ - + - 胰岛细胞 +++ - - + 9 新课导入 知识讲解 拓展延伸 课堂小结 随堂练习 金寨一中 二、基因的选择性表达与细胞分化 本质： 基因的选择性表达 不变： 变： DNA、tRNA、rRNA 和细胞的数目 mRNA、蛋白质的种类（不完全相同） 细胞的形态、结构和功能 标志: 分子水平:合成某种细胞特有的　　　 (如唾液淀粉酶、胰岛素)； 细胞水平:形成不同种类的细胞(尤其 　 　 种类和数量有较大差异)  蛋白质 细胞器 10 只在某类细胞中特异性表达的基因，表达产物赋予细胞特定功能。 在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的。 表达的基因种类 ①管家基因： 新课导入 知识讲解 拓展延伸 课堂小结 随堂练习 金寨一中 二、基因的选择性表达与细胞分化 ②奢侈基因： 以下属于管家基因的是： ， 。 ①核糖体蛋白基因 ②ATP合成酶基因 ③血红蛋白基因 ④卵清蛋白基因 ⑤呼吸酶基因 ⑥胰岛素基因 ⑦抗体基因 ⑧肌动蛋白基因 ③④⑥⑦⑧ ①②⑤ 11 新课导入 知识讲解 拓展延伸 课堂小结 随堂练习 金寨一中 基因 选择性表达 二、细胞分化的本质是基因的选择性表达 一、基因表达产物与性状的关系 相同基因 不同的 蛋白质 不同类型的细胞 表现 不同的 mRNA 合成 基因 蛋白质结构 生物性状 酶的合成 细胞代谢 生物性状 蛋白质 基因可以通过表达产物蛋白质控制生物的性状。 间接 直接 12 新课导入 知识讲解 拓展延伸 课堂小结 随堂练习 1.判断关于基因对性状 的控制过程的叙述 (1)基因1和基因2一般不会出现在人体内的同一个细胞中(　 　) (2)④⑤过程的结果存在差异的直接原因是血红蛋白结构的不同( ) (3)图中①②过程发生的场所分别是细胞核、细胞质中的核糖体(　 ) (4)白化病是酪氨酸酶活性降低造成的(　　) (5)基因控制囊性纤维化与基因2控制性状的方式相同(　　) × √ √ √ × 13 新课导入 知识讲解 拓展延伸 课堂小结 随堂练习 金寨一中 调控基因是否表达 调控基因表达多少 基因表达的调控 直接影响 如何调控？ ▲基因的选择性表达与基因表达的调控有关 在哪种细胞中表达 表达水平的高低 基因什么时候表达 性状 14 新课导入 知识讲解 拓展延伸 课堂小结 随堂练习 金寨一中 阅读教材73页资料1，思考讨论以下问题： （1）AB两株柳穿鱼花的形态结构改变的原因是什么？ （2）什么是甲基化？甲基化为何会引起柳穿鱼性状的改变？ （3）F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有少部分植株的花与植株B的相似？ 思考讨论 植株A 植株B 三、表观遗传 15 新课导入 知识讲解 拓展延伸 课堂小结 随堂练习 金寨一中 （1）AB两株柳穿鱼花的形态结构改变的原因是什么？ Lcyc基因序列相同 植株A 对称花型 植株B 不对称花型 Lcyc基因在开花时表达 Lcyc基因在开花时不表达 Lcyc基因被高度甲基化( Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团) Lcyc基因正常 柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关 16 新课导入 知识讲解 拓展延伸 课堂小结 随堂练习 金寨一中 （2）什么是甲基化？甲基化为何会引起柳穿鱼性状的改变？ 在DNA甲基转移酶作用下，DNA分子部分碱基序列中的胞嘧啶被选择性地添加了甲基，形成5-甲基胞嘧啶。 研究发现：DNA甲基化将不同程度地抑制基因转录的过程。 转录受阻 Lcyc 基因 转录复合体 正常转录 Lcyc 基因 甲基化 胞嘧啶 CH3 5-甲基胞嘧啶 17 新课导入 知识讲解 拓展延伸 课堂小结 随堂练习 金寨一中 --ATGCATGCAT…… CGATCGTAGCCA …… TCCCTAAGGATAG CCATCCCAGATG …… CATGCATCCATGC--- --TACGTACGTA ……GCTAGCATCGGT…… AGGGATTCCTATC GGTAGGGTCTAC …… GTACGTAGGTACG--- 基因（Lcyc基因） 非编码区 非编码区 编码区 启动子 终止子 CH3 CH3 DNA的启动子甲基化后的其中一种机制可能吸引其他蛋白质与之结合，这样RNA聚合酶便不能结合上去，该基因不能转录，则不能表达！ RNA聚合酶 18 新课导入 知识讲解 拓展延伸 课堂小结 随堂练习 DNA甲基化修饰是可遗传给后代，但不遵循孟德尔遗传定律 正常 植株A Lcyc基因 高度甲基化 植株B × F1 F2 5株 少部分 植株A相似 34株 绝大部分 P Lcyc基因 ⊗ DNA甲基化是可逆的，部分去甲基化导致F2少部分表型是B型。 科学家将这两种植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A的相似，F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。 （3）F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有少部分植株的花与植株B的相似？ L L L L L L L L L L L L L L 19 新课导入 知识讲解 拓展延伸 课堂小结 随堂练习 金寨一中 某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。 资料2：小鼠毛色的遗传 F1 表现出不同毛色的Avya小鼠 P AvyAvy (黄色)×aa(黑色) Avya Avy基因 没有甲基化 正常表达 黄色 甲基化 表达受到抑制 颜色变深 Avy基因 CH3 甲基化程度越高 表达受到抑制越明显 Avy基因 CH3 CH3 CH3 颜色越深 20 新课导入 知识讲解 拓展延伸 课堂小结 随堂练习 1、上述资料中，柳穿鱼花和小鼠性状改变的原因是什么? 共同点：基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代使后代出现同样的表型。启示：基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。 柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化，小鼠毛色的改变是因为Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。 2、上述两个例子展示的遗传现象有什么共同点?这对你认识基因和性状的关系有什么启示? 21 新课导入 知识讲解 拓展延伸 课堂小结 随堂练习 金寨一中 三、表观遗传 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。 特点： 概念： ①可遗传：通过有丝或减数分裂在细胞、个体之间传递被修饰的基因 。 ②不变性：基因的碱基序列保持不变。 ③可逆性：DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化，即被修饰的DNA可能发生去甲基化。 ④普遍性：普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。 22 新课导入 知识讲解 拓展延伸 课堂小结 随堂练习 金寨一中 三、表观遗传 三种常见的调控机制类型 ①DNA甲基化：主要抑制转录。 ②染色体组蛋白甲基化、乙酰化等修饰：影响基因表达。 ③非编码RNA干扰(如miRNA)：主要抑制翻译。 甲基 甲基 注：甲基化会抑制基因转录；乙酰化可激活基因表达 乙酰基 乙酰基 RNA干扰 23 新课导入 知识讲解 拓展延伸 课堂小结 随堂练习 金寨一中 三、表观遗传 与生活的联系 有研究表明，吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，而戒烟多年后，DNA甲基化的水平会降低。还有研究发现，男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。 请阅读材料，结合表观遗传和烟草烟雾中含有的化学物质等知识，说明吸烟的危害及如何向亲友和周围的人群宣传戒烟的道理。 24 新课导入 知识讲解 拓展延伸 课堂小结 随堂练习 与生活的联系 你对生命的态度，正在重塑你的DNA 为了你自己和子孙后代，请不要胡乱过日子 有科学家研究表明，如果父亲在进入青春期之前就开始吸烟，那他们的儿子在9岁时就会超重。这些事实说明，在父亲产生精子之前，他的生活经历就会在他的遗传物质上打下印迹。这些印迹可以经由生殖过程传给它们的儿子，甚至孙子。 如果爷爷辈在9到12岁时有大吃大喝的经历，那他们的孙子的寿命就比较短，得糖尿病的几率会增加。而在青春期前挨饿的男性，其孙子就较少得心血管病。同样，在青春期前曾大吃大喝的祖母，她们的孙女的寿命也会明显缩短。这说明爷爷奶奶辈的生活状态对身体的影响可以遗传给它们的孙子，而且爷爷奶奶辈在进入青春期之前的那段时间对于这种能遗传的印迹最为重要。 25 新课导入 知识讲解 拓展延伸 课堂小结 随堂练习 在一个蜂群中，少数幼虫一直取食蜂王浆而发育成蜂王，而大多数幼虫以花粉和花蜜为食将发育成工蜂。Dnmt3蛋白是Dnmt3基因表达的一种DNA甲基化转移酶，能使DNA某些区域添加甲基基团(如图所示)，DNA被甲基化后会干扰RNA聚合酶的识别。敲除Dnmt3基因后，蜜蜂幼虫将发育成蜂王，这与取食蜂王浆有相同的效果。 据上述研究解释蜜蜂幼虫因食物不同而发育不同的原因是什么？ 蜜蜂的幼虫以花粉和花蜜为食，Dnmt3基因表达一种DNA甲基化转移酶，造成一些基因被甲基化而不能表达，发育成工蜂；蜜蜂的幼虫以蜂王浆为食，Dnmt3基因不表达，一些基因正常表达而发育成蜂王。 26 新课导入 知识讲解 拓展延伸 课堂小结 随堂练习 金寨一中 四、基因、环境与性状的关系 人的身高是由50多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。 水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用。 一个性状可以 受到多个基因影响 一个基因也可以影响多个性状 一个性状受 一个基因影响 柳穿鱼花的形态结构由Lcyc基因决定。 基因性状之间并不是简单的一一对应的关系。 27 新课导入 知识讲解 拓展延伸 课堂小结 随堂练习 金寨一中 四、基因、环境与性状的关系 生物的性状不完全由基因决定，环境对性状也有着重要的影响 人的身高还受到多种环境因素影响 水毛茛两种叶形与环境因素有关 28 新课导入 知识讲解 拓展延伸 课堂小结 随堂练习 金寨一中 四、基因、环境与性状的关系 a.仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传（表型模拟） b.环境通过改变基因而影响性状，可遗传 c.环境不改变基因，影响基因的表达，可遗传（表观遗传） 　 基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂而又繁而有序的网络，精细地调控着生物体的性状。 表型=基因型+环境 29 新课导入 知识讲解 拓展延伸 课堂小结 随堂练习 金寨一中 基因 酶的合成 蛋白质 的结构 性状 间接控制 细胞代谢 直接控制 mRNA 转录 翻译 环境 DNA 如甲基化 改变 调控 表观遗传 30 新课导入 知识讲解 拓展延伸 课堂小结 随堂练习 [例1]某种小鼠常染色体上的A基因能控制蛋白X的合成，a基因则不能，当小鼠缺乏蛋白X时表现为个体较小(侏儒鼠)。A基因在雌配子中会发生DNA甲基化修饰而抑制其表达，在雄配子中的A基因是非甲基化的，如图所示。下列关于图中雌、雄鼠的叙述，正确的是(　　) A．DNA甲基化会引起基因碱基序列的改变 B．雌鼠与雄鼠基因型相同，但表型不同 C．雌鼠A基因来自其父本的概率为1/2 D．雌、雄鼠杂交后代中，侏儒鼠占1/4 B 31 新课导入 知识讲解 拓展延伸 课堂小结 随堂练习 [例2]白化病和黑尿病都是因为酶缺陷引起的分子遗传病，前者不能由酪氨酸合成黑色素，后者不能将尿黑酸转变为乙酰乙酸，排出的尿液中因含有尿黑酸，遇空气后氧化变黑。如图表示人体内与之相关的一系列生化过程，据图分析，下列叙述错误的是(　　) A．白化病和黑尿病说明基因是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体性状的 B．若一个胚胎干细胞中控制酶D合成的基因异常，则可能会导致黑尿病 C．若一个皮肤角质层细胞中控制酶B合成的基因异常，则不会导致白化病 D．图中代谢过程可说明一个基因可影响多个性状，一个性状也可受多个基因控制 A 32 如果最后能得偿所愿 现在苦一点也无所谓 33 练习与应用 一、概念检测 1．（1）×（2）√ 2. C 二、拓展应用 1．【提示】这种说法有一定的道理。基因通常是有遗传效应的DNA片段，DNA上特定的碱基排列顺序，蕴含着一定的遗传信息，可类比成组织者（导演），负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者（演员）；而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式（作品）。当然，打比方总会有比得不合理之处，因此，只能说有一定的道理。三者之间的关系是：基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。 2.（1）第一，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制一对性状和一对基因控制多对性状的情形；第二，核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律；第三，某些植物进行无性生殖，性状传递也不遵循孟德尔遗传规律；第四，个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。 （2）科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。科学实验的可重复性包括两方面：第一，实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数；第二，任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致（如山柳菊以无性生殖为主），导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。 拓展应用 3.【提示】这是一道开放性问题， 意图是让学生学会查阅资料， 并不要求学生给出标准答案。 资料显示：哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。对于基因型为XBXo的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的Xo表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则Xo不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此，基因型为XBXo的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。 复习与提高 一、选择题 1．D 2．D 3.C 4.A 5.C 二、非选择题 1 （1）在视网膜细胞的细胞核中，编码这两种蛋白质的基因分别转录出相应的mRNA，mRNA通过核孔进入细胞质，在核糖体上翻译出蛋白质。 （2）否。家鸽的所有细胞均由受精卵发育而来，因此所有的细胞都含有这两个基因，但这两个基因只在部分细胞（如视网膜细胞）中特异性表达，不会在所有细胞中都表达。 （3）无法合成有功能的含铁的杆状蛋白质多聚体，可能导致家鸽无法“导航”，失去方向感。以A、B分别代表编码这两种蛋白质的基因。先设法去除家鸽的这两个基因（基因敲除），组别为①去除A基因，②去除B基因，③同时去除A基因和B基因，④不去除基因的家鸽（对照组）；分别测定4组家鸽视网膜细胞中是否有含铁的杆状蛋白质多聚体，如果有，进一步测定含量；然后在同一条件下放飞4组家鸽，观察它们的定向运动能力；实验要重复多次，确保可重复性。 复习与提高 二、非选择题 2.【答案】 （1）缺乏酶⑤，会使人患白化病； 缺乏酶③，会使人患尿黑酸症。 （2）由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因所引起的，这些基因的表达产物可能是参与营养物质代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 （3）为贫困苯丙酮尿症患儿免费提供无苯丙氨酸配方奶粉，帮助他们解决特殊食物问题。不仅使苯丙酮尿症患儿得到救助，还推动了社会对苯丙酮尿症及其他罕见病群体的关注。这些政策是党和政府对国民健康状况的关怀，彰显了我国社会主义制度的优越性。 Lavf58.12.100 Transcoded by Arctime Pro 2.2.1 Lavf58.20.100 Tencent CAPD MTS $$