第5单元 第23讲 伴性遗传和人类遗传病(课件PPT)-【精讲精练】2026年高考生物一轮复习（人教版 单选）

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1 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 遗传咨询 产前诊断 预防 返回目录 高考总复习·生物学 1 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 返回目录 高考总复习·生物学 1 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 DNA序列 取代或修补 返回目录 高考总复习·生物学 1 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 年龄、性别 患者家系 返回目录 高考总复习·生物学 1 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 × × √ √ × √ × × 返回目录 高考总复习·生物学 1 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 返回目录 高考总复习·生物学 1 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 返回目录 高考总复习·生物学 1 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 返回目录 高考总复习·生物学 1 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 返回目录 高考总复习·生物学 1 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 返回目录 高考总复习·生物学 1 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 返回目录 高考总复习·生物学 1 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 返回目录 高考总复习·生物学 1 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 返回目录 高考总复习·生物学 1 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 返回目录 高考总复习·生物学 1 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 返回目录 高考总复习·生物学 1 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 返回目录 高考总复习·生物学 1 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 返回目录 高考总复习·生物学 1 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 返回目录 高考总复习·生物学 1 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 返回目录 高考总复习·生物学 1 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 返回目录 高考总复习·生物学 1 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 返回目录 高考总复习·生物学 1 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 返回目录 高考总复习·生物学 1 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 返回目录 高考总复习·生物学 1 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 返回目录 高考总复习·生物学 1 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 返回目录 高考总复习·生物学 1 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 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生殖 过程中 在杂交过程中保持完整性和________ 在配子形成和受精过程中，__________相对稳定 存在 体细胞 _____ 成对 配子 成对基因中的一个 成对染色体中的一条 体细胞 中来源 成对基因，一个来自_____，一个来自母方 一对同源染色体，一条来自父方，一条来自_____ 形成 配子时 ________染色体上的________基因自由组合 非同源染色体__________ 2.摩尔根果蝇杂交实验(假说—演绎法) (1)观察现象，提出问题 (2)提出假说，解释现象 ①假说：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于___染色体上，___染色体上无相应的等位基因。 ②对杂交实验的解释(如图) (3)测交验证：亲本中的白眼雄果蝇和F1中的红眼雌果蝇交配→子代中雌性红果蝇∶雌性白果蝇∶雄性红果蝇∶雄性白果蝇＝__________________。 (4)结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于___染色体上→基因位于染色体上。 3．基因与染色体的关系：一条染色体上有_____基因，基因在染色体上呈_____排列。 1．萨顿通过观察蝗虫细胞的染色体变化规律，推出基因在染色体上的假说。( ) 2．“基因位于染色体上，染色体是基因的载体”可作为萨顿假说的依据。( ) 3．摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状，该性状来自基因重组。( ) 4．摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列。( ) 5．基因在染色体上的证明：萨顿提出“基因在染色体上”，但没有证明这一结论，摩尔根通过假说—演绎法证明了基因在染色体上。( ) 1．(必修2 P29～31“正文”)萨顿提出了“基因位于染色体上”的假说，摩尔根用实验证明了“基因在染色体上”。请思考生物体细胞中的基因一定都位于染色体上吗？请说明理由。 提示　不一定。①真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质基因位于细胞的线粒体和叶绿体的DNA上。②原核细胞中无染色体，原核细胞的基因在拟核DNA或质粒DNA上。 2．(必修2 P32“拓展应用1”)用白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交，通过眼睛颜色可判断子代果蝇的性别；用白眼雄果蝇和红眼雌果蝇杂交，通过眼睛颜色却不能直接判断子代果蝇的性别，原因是什么？ 提示　白眼雄果蝇与红眼雌果蝇杂交，后代雌雄果蝇均为红眼。 3．(必修2 P32“拓展应用2”)生物如果丢失或增加一条或若干条染色体就会出现严重疾病甚至死亡。但是在自然界，有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞(如卵细胞)单独发育来的，如蜜蜂中的雄蜂等。这些生物的体细胞中染色体数目虽然减少一半，但它们仍能正常生活，请解释这一现象。 提示　这些生物的体细胞中的染色体数目虽然减少一半，但仍具有一整套染色体组，携带有控制该种生物体所有性状的一整套基因，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异。 　摩尔根提出假说与演绎推理的拓展 (1)提出假说，进行解释 假说 假说1：控制眼色的基因位于X非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2：控制眼色的基因位于X、Y同源区段，X染色体和Y染色体上都有 实验一图解 实验二图解 结果 上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象 (2)演绎推理，验证假说 摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假设1，从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假设，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假设1得到了证实。 假说 假设1：控制眼色的基因位于X非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有 假设2：控制眼色的基因位于X、Y同源区段，X染色体和Y染色体上都有 图解 考向一　萨顿假说和基因位于染色体上的证据分析 1．(2023·威海期末)美国遗传学家萨顿用蝗虫作实验材料，通过研究精子和卵细胞的形成过程提出了“基因在染色体上”的假说。已知雌蝗虫(2n＝24)的性染色体组成为XX，雄蝗虫(2n＝23)的性染色体组成为XO。下列说法错误的是(　　) A．蝗虫卵巢一个细胞中最多可观察到4条X染色体 B．蝗虫初级精母细胞在减数分裂Ⅰ前期可观察到11个四分体 C．同一蝗虫个体有丝分裂中期细胞与减数分裂Ⅱ后期细胞相比，染色体数目和核DNA数目均相同 D．萨顿提出假说的依据是基因与染色体的行为存在明显的平行关系 解析　雌蝗虫体细胞中有2条X染色体，卵巢中既存在有丝分裂也存在减数分裂，有丝分裂后期着丝粒分裂，染色体数目加倍，X染色体由2条加倍到4条，故蝗虫卵巢一个细胞中最多可观察到4条X染色体，A正确；雄蝗虫在减数分裂时，常染色体可以正常联会并分离，能观察到四分体，其染色体组成为22＋XO，故可以观察到11个四分体，B正确；减数分裂Ⅱ后期无同源染色体，由于着丝粒分裂，染色体数目暂时加倍，所以染色体数目与有丝分裂中期相同，但核DNA数目与有丝分裂中期不同，C错误；萨顿提出假说的依据是基因与染色体的行为存在明显的平行关系，如基因在杂交过程中保持完整性和独立性，染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构，D正确。 答案　C 考向二　摩尔根的果蝇杂交实验及拓展 2．(2024·西工大附中联考)如图为摩尔根证明基因在染色体上的部分果蝇杂交实验过程图解，下列相关分析叙述错误的是(　　) A．依据F1杂交后代性状分离比可知，果蝇的红、白眼色遗传符合基因的分离定律 B．摩尔根运用了假说—演绎法证明了控制眼色的基因位于性染色体上 C．演绎推理的内容是：若假说成立，F2中红眼与白眼果蝇之比为3∶1 D．F1中红眼雌雄果蝇杂交，在不发生基因突变情况下，子代可能会出现白眼雌果蝇 解析　据图解可知，F2中性状分离比为3∶1，说明眼色基因由一对等位基因控制，其遗传遵循基因的分离定律，A正确；摩尔根运用假说—演绎法，证明控制果蝇眼色的基因位于性染色体上，B正确；F2中红眼与白眼果蝇之比为3∶1属于已知的实验结果，不属于演绎推理的内容，C错误；若相关基因用A、a表示，F1中红眼雌雄果蝇杂交，若不发生基因突变也可能由于F1中雌果蝇XAXa在减数分裂Ⅱ中XaXa未分离，使子代出现白眼雌果蝇，D正确。 答案　C 3．果蝇是遗传学上常用的研究材料(控制果蝇眼色的基因用A和a表示，XAY和XaY均视为纯合)，摩尔根等科学家利用果蝇进行了相关实验。回答下列有关遗传学的问题。 (1)摩尔根当年利用偶然发现的一只白眼雄果蝇与野生型红眼雌果蝇进行杂交实验，并在F2中发现白眼果蝇占1/4，且白眼仅在雄果蝇中出现，红眼果蝇占3/4，红眼在雌、雄果蝇中都有，因此他提出了____________________________的假说。若摩尔根的假说正确，某同学让上述F2红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，那么有________(填概率)的F2红眼雌果蝇产生的后代有四种表型(考虑雌雄)。 (2)有人提出控制果蝇白眼的基因也可能位于X和Y染色体的同源区段，这样的话在果蝇群体中共有________种基因型。请你列出三组后代中雌、雄果蝇之间性状表现不同的亲本杂交组合方式：________________________________ ___________________________________________________________________。 (3)已知A和a位于性染色体上，某同学用白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交来验证摩尔根的假说，他不能充分验证摩尔根假说，原因是_____________________ ___________________________________________________________________。 为了充分验证摩尔根的假说，该同学对上述雄性亲本的基因型进行了筛选，他应该选择的个体是________________，预期F1的表型及比例为_______。 解析　(1)摩尔根针对果蝇杂交实验的结果提出了控制果蝇白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上不存在它的等位基因的假说。若摩尔根的假说正确，F2红眼雌果蝇的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，基因型为XAXA的红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，后代不管雌雄均为红眼；基因型为XAXa的红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，后代有四种表型，即红眼雌果蝇、红眼雄果蝇、白眼雌果蝇和白眼雄果蝇，比例各占1/4。(2)若A、a位于X和Y染色体的同源区段，则雄果蝇有4种基因型，雌果蝇有3种基因型，共7种基因型。后代中雌、雄果蝇之间性状表现不同的杂交组合方式有4种，具体XAXa×XAYa、XAXa×XaYA、XaXa×XAYa、XaXa×XaYA。(3)白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，存在XaXa×XAY与XaXa×XAYa后代的表型及比例相同的情况，该同学可能无法验证摩尔根的假说。选用隐性雌果蝇和纯合的显性雄果蝇杂交可充分验证摩尔根的假说。用白眼雌果蝇与纯合红眼雄果蝇杂交，F1应为雌果蝇都表现为红眼，雄果蝇都表现为白眼。 答案　(1)控制果蝇白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上不存在它的等位基因　1/2 (2)7　XAXa×XAYa、XAXa×XaYA、XaXa×XAYa、XaXa×XaYA (3)白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，存在XaXa×XAY与XaXa×XAYa后代的表型及比例相同的情况　纯合的显性雄果蝇　雌果蝇都表现为红眼，雄果蝇都表现为白眼 考点二　伴性遗传的特点及其应用分析 1．伴性遗传的概念 位于__________上的基因控制的性状，在遗传上总是和_____相关联。 2．伴性遗传的类型 (1)伴X染色体隐性遗传——红绿色盲为例 (2)伴X染色体显性遗传——抗维生素D佝偻病为例 (3)伴Y染色体遗传——外耳道多毛症 3．伴性遗传的应用 (1)推测后代发病率，指导优生优育 婚配实例 生育建议及原因分析 男性正常×女性色盲 生_____；原因：____________________________ 抗维生素D佝偻病 男性×女性正常 生_____；原因：_________________________________ ③选择子代：从F1中选择表型为“非芦花”的个体保留。 (2)根据性状推断性别，指导生产实践 已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，选育非芦花雌鸡的遗传杂交实验过程及遗传图解如下： ①选择亲本：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。 ②遗传图解 1．含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子。( ) 2．XY型性别决定的生物Y染色体都比X染色体短小。( ) 3．外耳道多毛症患者产生的精子中均含有该致病基因。( ) 4．一对表现正常的夫妇，生下了一个患红绿色盲的女孩。( ) 5．某家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常，则该家庭应选择生育男孩。( ) 6．让非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交，可通过性状判断鸡的性别。( ) 1．(必修2 P35“图2－12”延伸)人类的X染色体和Y染色体在大小和携带的基因种类上都不一样。许多位于X染色体上的基因在Y染色体上无相应等位基因的原因是什么？ 提示　人类的X染色体比Y染色体大，携带的基因多。 2．(必修2 P37“正文”)红绿色盲基因(相关基因用B、b表示)和抗维生素D佝偻病基因(相关基因用D、d表示)同样都是位于X染色体的非同源区段，前者是“男性患者多于女性患者”，而后者是“女性患者多于男性患者”，其原因是什么？ 提示　红绿色盲基因为隐性基因，女性体细胞内的两条X染色体上同时具备b基因时才会患病，而男性体细胞只有一条X染色体，只要具备一个b基因就表现为红绿色盲，所以“男性患者多于女性患者”；而抗维生素D佝偻病基因为显性基因，女性体细胞内的两条X染色体上只有同时具备d基因时才会正常，而男性的X染色体上只要具备一个d基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性患者”。 1．X、Y染色体上基因的遗传 (1)在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则不存在等位基因，如下图： (2)XY同源区段遗传(用B/b表示相关基因) 基因的位置 该区段存在等位基因且在减数分裂过程中可联会 雌性基因型 3种：XBXB、XBXb、XbXb 雄性基因型 4种：XBYB、XBYb、XbYB、XbYb 遗传特点 遗传与性别有关，如以下两例： 2.伴性遗传中的致死问题(以XY型为例) (1)X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死 (2)X染色体上隐性基因使雄性个体致死 3．性染色体相关“缺失”下的遗传分析 考向一　伴性遗传的特点及应用 1．(2024·德州期末)红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病。若人群中男性红绿色盲发病率为P、男性抗维生素D佝偻病发病率为Q。下列叙述正确的是(　　) A．抗维生素D佝偻病女患者的父亲和儿子一定患该病 B．人群中女性红绿色盲发病率大于P，抗维生素D佝偻病发病率小于Q C．红绿色盲和抗维生素D佝偻病都属于人类遗传病中的单基因遗传病 D．男性红绿色盲基因只能从母亲那里传来，以后只能传给自己的儿子 解析　抗维生素D佝偻病女患者，基因型为XDXD或XDXd，若该患者基因型为XDXd，其父亲和儿子不一定患该病，A错误；红绿色盲的遗传特点之一为男性发病率高于女性，而抗维生素D佝偻病正相反，因此人群中女性红绿色盲发病率小于P，抗维生素D佝偻病发病率大于Q，B错误；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，都属于人类遗传病中的单基因遗传病，C正确；男性红绿色盲基因只能从母亲那里传来，以后只能传给自己的女儿，D错误。 答案　C 2．人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ)，如图所示。下列有关叙述错误的是(　　) A．若某病是由位于非同源区Ⅲ上的致病基因控制的，则患者均为男性 B．若某病是由位于非同源区Ⅰ上的隐性基因控制的，则男性患病概率大于女性 C．若某病是由位于非同源区Ⅰ上的显性基因控制的，则男性患者的女儿一定患病 D．若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因控制的性状遗传与性别无关 解析　位于非同源区Ⅲ上的致病基因在Y染色体上，所以只有男性患病，患者中没有女性，A正确；非同源区Ⅰ上隐性基因控制的遗传病，例如红绿色盲、血友病等，男性患病概率大于女性，B正确；位于非同源区Ⅰ上的显性基因控制的遗传病，男性患者的女儿一定患病，C正确；若X、Y染色体上存在一对等位基因，该对等位基因控制的性状遗传与性别有关，例如，一种显性遗传病，两个亲本婚配，基因型为XdXd与XdYD，则他们的后代只有男性患病，D错误。 答案　D 考向二　伴性遗传中的特殊情况分析 3．(2024·广州实验中学模拟)母鸡性反转为公鸡，细胞中染色体组成不变。鸡的芦花性状由位于Z染色体上的B基因决定，当其等位基因b纯合时，表现为非芦花。如果一只芦花母鸡性反转成公鸡，该公鸡与非芦花母鸡交配(WW的胚胎不能存活)，有关其子代的分析错误的是(　　) A．芦花鸡均为公鸡 B．非芦花鸡均为母鸡 C．母鸡与公鸡数量比为2∶1 D．芦花鸡与非芦花鸡数量比为2∶1 解析　由芦花母鸡(ZBW)性反转后的芦花公鸡基因型仍为ZBW，与非芦花母鸡ZbW交配，后代基因型为ZBZb(芦花公鸡)、ZBW(芦花母鸡)、ZbW(非芦花母鸡)，WW胚胎不能存活。由此可知，子代芦花鸡中既有公鸡又有母鸡，非芦花鸡均为母鸡，子代母鸡与公鸡数量比为2∶1，子代芦花鸡与非芦花鸡数量比为2∶1，A错误，B、C、D正确。 答案　A 4．(2024·江西金太阳联考)某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型；宽叶由显性基因B控制，狭叶由隐性基因b控制，B和b均位于X染色体上，基因b使雄配子死亡。以下说法错误的是(　　) A．若后代全为宽叶雄株个体，则亲本基因型是XBXB×XbY B．若后代全为宽叶，雌、雄植株各半，则亲本基因型是XBXB×XBY C．若后代雌、雄植株各半，狭叶个体占1/4，则亲本基因型是XBXb×XBY D．若后代性别比例为1∶1，宽叶个体占3/4，则亲本基因型是XBXb×XbY 解析　若后代雌、雄植株各半，即性别比例为1∶1，雄性亲本产生含Y染色体和X染色体的两种配子，基因b使雄配子死亡，因此雄性亲本的基因型是XBY，后代宽叶与狭叶个体之比是3∶1，说明雌性亲本含有狭叶基因，因此雌性亲本的基因型是XBXb，D错误。 答案　D 考点三　人类遗传病的类型及特点 1．人类遗传病 (1)概念：由__________改变而引起的人类疾病。 (2)人类遗传病的常见类型(连一连) 2．遗传病的检测和预防 (1)手段：主要包括__________和__________等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地_____遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询的内容和步骤 (4)产前诊断 (5)基因检测与基因治疗 ①基因检测：指通过检测人体细胞中的_____________，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 ②基因治疗：指用正常基因_____________患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 3．遗传病发病率与遗传方式的调查 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病 发病率 广大人群中随机抽样 考虑_____________等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传 方式 __________ 正常情况与患病情况 分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型 1．人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病。( ) 2．不携带致病基因的个体一定不会患遗传病。( ) 3．21三体综合征是21号染色体数目异常造成的。( ) 4．近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险。( ) 5．调查人群中红绿色盲的发病率应在患病家系中多调查几代，以减小实验误差。( ) 6．调查人类常见的遗传病时，不宜选择多基因遗传病。( ) 7．遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。( ) 8．性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。( ) 1．(必修2 P92～93“正文”)遗传病患者一定携带致病基因吗？为什么？ 提示　不一定。单基因遗传病和多基因遗传病都带有致病基因。染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，所以染色体异常遗传病不一定携带致病基因。 3．(必修2 P95“正文和楷体”)基因检测和基因治疗是否对所有类型的遗传病都有效？ 提示　不是。染色体异常遗传病一般不含致病基因，无法通过基因检测发现，也不能通过基因治疗进行治疗。 2．(必修2 P93“探究·实践”)(1)调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上有什么要求？ 提示　调查时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。 (2)能否在学校调查21三体综合征的发病率？ 提示　不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。 1．遗传系谱图综合判断 (1)“程序法”分析遗传系谱图 (2)遗传方式判断的两个技巧 ①图1中“双亲正常，女儿有病”，可确定为常染色体隐性遗传病；图2中“双亲有病，女儿有正”，可确定为常染色体显性遗传病。 ②图3中若“患者的父亲不携带致病基因”，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴X染色体隐性遗传病；图4中若“患者的父亲为纯合子”，可排除常染色体显性遗传病，确定为伴X染色体显性遗传病。 2．用集合理论解决两病概率的计算问题 (1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下： (2)根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进步拓展如表 序号 类型 计算公式 已知 患甲病概率为m 不患甲病概率为(1－m) 患乙病概率为n 不患乙病概率为(1－n) ① 同时患两病概率 m·n ② 只患甲病概率 m·(1－n) ③ 只患乙病概率 n·(1－m) ④ 不患病概率 (1－m)(1－n) 拓展求解 患病概率 ①＋②＋③或1－④ 只患一种病概率 ②＋③或1－(①＋④) (3)上表各种情况可概括如下图 考向一　人类遗传病的类型和检测 1．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。以对人群的大量随机调查为依据，下列关于几种单基因遗传病发病率的说法，错误的是(　　) A．白化病在人群中的发病率小于该致病基因的基因频率 B．红绿色盲在男性中的发病率等于人群中该致病基因的基因频率 C．抗维生素D佝偻病在人群中的发病率大于在女性中的发病率 D．某常染色体显性遗传病在人群中的发病率大于其致病基因的基因频率 解析　白化病为常染色体隐性遗传病，在人群中的发病率等于该致病基因的基因频率的平方，故在人群中的发病率小于该致病基因的基因频率，A正确；红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，其在男性中的发病率等于该致病基因的基因频率，B正确；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，特点是女患者多于男患者，人群中男女比例接近1∶1，因此抗维生素D佝偻病在人群中的发病率小于在女性中的发病率，C错误；常染色体显性遗传病的基因型可以表示为AA、Aa、aa，其中AA和Aa为患者，aa表型正常，如果A基因的基因频率为p，则常染色体显性遗传病在人群中的发病率＝1－(1－p)2，1－(1－p)2－p＝p(1－p)，由于0<p<1，因此p(1－p)>0，即1－(1－p)2>p，D正确。 答案　C 2．(2025·深圳模拟)通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列相关说法正确的是(　　) A．通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和发病率 B．细胞内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病 C．羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段 D．经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三体综合征患者 解析　通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式，但不能分析其发病率，A错误；遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，细胞内遗传物质改变导致的疾病不一定为遗传病，B错误；羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段，C正确；遗传咨询和B超检查不能确定胎儿是否为21三体综合征患者，D错误。 答案　C 考向二　遗传系谱图中遗传方式的判断和概率计算 3．(2024·山东卷)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是(　　) A．该致病基因不位于Y染色体上 B．若Ⅱ－1不携带该致病基因，则Ⅱ－2一定为杂合子 C．若Ⅲ－5正常，则Ⅱ－2一定患病 D．若Ⅱ－2正常，则据Ⅲ－2是否患病可确定该病遗传方式 解析　Y染色体上的致病基因只传男不传女，该家系中存在女性患者，故该致病基因不可能位于Y染色体上，A正确。若Ⅱ－1不携带该致病基因，由于Ⅲ－3患病，其致病基因只能来自Ⅱ－2，可推出该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传、伴X染色体显性遗传和伴X染色体隐性遗传。无论是哪种遗传方式，Ⅰ－1不患病，不携带致病基因，传递给Ⅱ－2个体的都是正常基因，故可推出Ⅱ－2一定是杂合子，B正确。若Ⅲ－5正常，根据Ⅱ－3、Ⅱ－4和Ⅲ－4均患病，可推出该病为显性遗传病且致病基因位于常染色体上(若位于X染色体上，则Ⅲ－5应该患病)。Ⅲ－3患病且其致病基因只能来自Ⅱ－2，可推出Ⅱ－2一定含有致病基因，表现为患病，C正确。若Ⅱ－2正常，根据Ⅱ－1正常和Ⅲ －3患病可推出该病为隐性遗传病。若Ⅲ－2患病，则致病基因只能位于常染色体上(若位于X染色体上，则Ⅱ－1应该患病)；若Ⅲ－2不患病，则无法判断致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上，D错误。 答案　D 4．(2024·安徽卷)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。 回答下列问题。 (1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病______________；乙病_____________。推测Ⅱ－2的基因型是________。 (2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是____________________________(答出2点即可)。 (3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。 据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基______所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ－5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为________；若Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的______倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。 (4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择________基因作为目标，有望达到治疗目的。 解析　(1)据图判断，Ⅰ－1和Ⅰ－2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ－3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ－1和Ⅰ－2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ－2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ－1 和Ⅰ－2的基因型都是AaBb，Ⅱ－2两病兼患，但是她的儿子Ⅲ－2不患甲病，推断Ⅱ－2的基因型是Aabb。(2)采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的操作简便，而且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。(3)根据遗传系谱图判断Ⅲ－2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b条带比B短，所以乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型都是Bb，Ⅱ－5的基因型是2/3Bb， Ⅱ－6的基因型是BB(根据电泳图判断)，推出Ⅲ－5的基因型是1/3Bb，Ⅲ－5和无亲缘关系的正常男子婚配，因在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，故该正常男性是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4＝1/900。根据电泳图判断Ⅱ－4和Ⅱ－6的基因型相同均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ－5和Ⅱ－4的基因型相同为1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ－5和Ⅲ－3的基因型相同，为1/3Bb。若Ⅲ－5 和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3×1/4＝1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900＝25倍。(4)反义RNA药物能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病，影响A基因的表达可以达到治疗的目的，所以在上述家系中，可以选择A基因作为目标。 答案　(1)常染色体显性遗传　常染色体隐性遗传　Aabb　(2)操作简便、准确安全、快速等　(3)缺失　1/900　25　(4)A 三步理顺遗传系谱图类试题的解题思路 1．(2024·重庆卷)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是(　　) A．常染色体隐性遗传 B．常染色体显性遗传 C．伴X染色体隐性遗传 D．伴X染色体显性遗传 解析　图中患病男子父亲不患病，说明不是伴Y遗传，则可能是常染色体遗传病或伴X遗传病，推测患病男性的致病基因可能只来自母亲，因此该遗传方式可能性最小的应该是常染色体隐性遗传，可能是常染色体显性遗传、伴X染色体隐性遗传或伴X染色体显性遗传，A正确，B、C、D错误。 答案　A 2．(2024·贵州卷)人类的双眼皮基因对单眼皮基因是显性，位于常染色体上。一个色觉正常的单眼皮女性(甲)，其父亲是色盲；一个色觉正常的双眼皮男性(乙)，其母亲是单眼皮。下列叙述错误的是(　　) A．甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因 B．乙的一个精原细胞在减数分裂Ⅰ中期含四个单眼皮基因 C．甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲 D．甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/4 解析　假设人类的双眼皮基因对单眼皮基因用A、a表示，A表示双眼皮，B、b表示红绿色盲，一个色觉正常的单眼皮女性(甲)，其父亲是色盲，则该甲的基因型为aaXBXb，一个色觉正常的双眼皮男性(乙)，其母亲是单眼皮，乙的基因型为AaXBY，甲的卵原细胞在有丝分裂中期，DNA进行了复制，有2个b，A正确；乙的基因型为AaXBY，减数分裂前，DNA进行复制，减数分裂Ⅰ中期含2个单眼皮基因，B错误；甲不患红绿色盲，一定有一个B，其父亲患红绿色盲，有b基因，遗传给甲，所以甲的基因型为aaXBXb，甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲，C正确；甲的基因型为aaXBXb，乙的基因型为AaXBY，甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/2×1/2＝1/4，D正确。 答案　B 3．(2024·江西卷，改编)某种鸟类的羽毛颜色有黑色(存在黑色素)、黄色(仅有黄色素，没有黑色素)和白色(无色素)3种。该性状由2对基因控制，分别是Z染色体上的1对等位基因A/a(A基因控制黑色素的合成)和常染色体上的1对等位基因H/h(H基因控制黄色素的合成)。对图中杂交子代的描述，错误的是(　　) A．黑羽、黄羽和白羽的比例是2∶1∶1 B．黑羽雄鸟的基因型是HhZAZa C．黄羽雌鸟的基因型是HhZaW D．白羽雌鸟的基因型是hhZaW 解析　依据分离定律和自由组合定律可知，题图中杂交子代基因型为HhZAZa、hhZAZa、HhZaW、hhZaW，依据题干可知只要有A基因存在，羽毛颜色即为黑色，无A基因有H基因时羽毛颜色即为黄色，无A、H基因时羽毛颜色为白色。据此推断杂交子代中基因型为HhZAZa、hhZAZa的个体为黑羽雄鸟，基因型为HhZaW的个体为黄羽雌鸟，基因型为hhZaW的个体为白羽雌鸟，且四种基因型的个体比例为1∶1∶1∶1。因此，B错误，A、C、D正确。 答案　B 4．(2024·吉林卷)位于同源染色体上的短串联重复序列(STR)具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析下图家系中常染色体上的STR(D18S51)和X染色体上的STR(DXS10134，Y染色体上没有)的传递，不考虑突变，下列叙述不正确的是(　　) A．Ⅲ－1与Ⅱ－1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2 B．Ⅲ－1与Ⅱ－1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4 C．Ⅲ－1与Ⅱ－4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4 D．Ⅲ－1与Ⅱ－4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0 解析　D18S51位于常染色体上，Ⅲ－1从其母方Ⅱ－2得到D18S51的概率为eq \f(1,2)，Ⅱ－2的该D18S51来自其亲本Ⅰ代某个体的概率也为eq \f(1,2)；同理，Ⅱ－1得到Ⅰ代某个体的D18S51的概率为eq \f(1,2)。综合考虑，Ⅲ－1与Ⅱ－1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为4×eq \f(1,2)×eq \f(1,2)×eq \f(1,2)＝eq \f(1,2)，A正确。DXS10134位于X染色体上，Ⅲ－1、Ⅱ－1得到Ⅰ－2X染色体的概率是eq \f(1,2)，Ⅲ－1、Ⅱ－1都得到Ⅰ－1同一X染色体的概率2×eq \f(1,2)×eq \f(1,2)×eq \f(1,2)＝eq \f(1,4)。综合考虑，Ⅲ－1与Ⅱ－1得到Ⅰ代同一个体同一 个DXS10134的概率为eq \f(1,2)＋eq \f(1,4)＝eq \f(3,4)，B正确。同A项分析，Ⅲ－1和Ⅱ－4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为4×eq \f(1,2)×eq \f(1,2)×eq \f(1,2)＝eq \f(1,2)，C错误。DXS10134位于X染色体上，Ⅲ－1和Ⅱ－4不可能得到Ⅰ代同一个体的同一条X染色体，故Ⅲ－1与Ⅱ－4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0，D正确。 答案　C 5．(2024·湖北卷)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。 回答下列问题： (1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是________(填序号)。 ①血型　②家族病史　③B超检测结果 (2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是________(填序号)，判断理由是_________________ ___________________________________________________________________； 一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是______(填序号)。 (3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图________(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是_________________________ __________________________________________________________________。 (4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是_________________________________________________________________ ___________________________________________________________________。 解析　(1)根据家族病史可以绘制出遗传系谱图，进而确定遗传方式，计算特定个体的发病率。(2)分析遗传系谱图③，双亲正常，生了患病的女儿，则该遗传病一定为常染色体隐性遗传病。遗传系谱图①②中都存在双亲都患病但生了正常的孩子现象，说明致病基因为显性基因；①②中都存在男性患者的母亲或女儿正常，说明致病基因不在X染色体上，综合分析可知，遗传系谱图①②中的遗传病一定为常染色体显性遗传病。④中单基因遗传病可能为常染色体隐性遗传病。(3)根据电泳结果可确定2号和4号个体为纯合体，可能是显性纯合，也可能是隐性纯合；因为没给出2号和4号个体是否患病，故无法确定其基因组成。(4)因为该类型遗传病是常染色体显性遗传病，患病女性体细胞中可能同时含有致病基因和与之互为等位基因的非致病基因；减数分裂Ⅰ后期，随着同源染色体分离，位于同源染色体上的等位基因分离，可产生正常卵细胞。 答案　(1)② (2)③　S病为常染色体显性遗传病，而③中双亲正常，生了患病的女儿，为常染色体隐性遗传(合理即可)　①② (3)不能　根据电泳结果可确定2号和4号个体为纯合体，可能是显性纯合，也可能是隐性纯合；因为没给出2号和4号个体是否患病，无法确定其基因组成(合理即可) (4)该类型遗传病是常染色体显性遗传病，患病女性可能为杂合子，减数分裂Ⅰ后期，同源染色体上的等位基因分离，可产生正常卵细胞(合理即可) $$