6.13 《电泳带普综合类题型》- 类题目从0基础到精通

《人类遗传病及伴性遗传》 —电泳条带综合类 主讲老师：刘大鹏 A P E X A LIGHT OF DOME 仰 天 承 德 / 依 云 修 格 一、核心考点： 遗传方式判断：显性/隐性、常染色体/性染色体（如伴X隐性病特点：男性患者多于女性）。 电泳原理：DNA片段长度不同导致迁移速率不同（条带位置差异）。 系谱图分析：确定亲子代基因型（如显性病需至少一个显性等位基因）。 A P E X A LIGHT OF DOME 仰 天 承 德 / 依 云 修 格 二、解题关键： 结合电泳与系谱图：不同个体电泳条带数对应基因型（如2条带为杂合，1条带为纯合）。 例如：若父母均为某病携带者（Aa），患儿电泳可能显示1条带（aa）。 典型题型： 根据电泳结果反推遗传病类型（如常染色体隐性病中父母均为携带者）。 判断突变个体来源（如新发突变或遗传自父母）。 A P E X A LIGHT OF DOME 仰 天 承 德 / 依 云 修 格 【1】现有一对夫妇生了四个孩子，其中1号个体患病。该家庭成员的基因经上述处理后得 到的带谱如下图所示。据图分析，错误的是（ ）。 A. 该致病基因在常染色体上 B. Ⅱ-1的致病基因来自于Ⅰ-1，和Ⅰ-2 C. Ⅱ-3与Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型均相同 D. Ⅱ-4号为纯合子的概率是1/3 D aa Aa Aa a A AA AA Aa A P E X A LIGHT OF DOME 仰 天 承 德 / 依 云 修 格 【2】枫糖尿病是一种单基因遗传病，患者氨基酸代谢异常，出现一系列神经系统损害的症状。 如图是某患者家系中部分成员的该基因带谱，以下推断错误的是（ ）。 A.该病为常染色体隐性遗传病 B.2号携带该致病基因 C.3号为杂合子的概率是2/3 D.1和2再生患此病孩子的概率为1/4 C Aa Aa aa a A AA Aa A P E X A LIGHT OF DOME 仰 天 承 德 / 依 云 修 格 【3】下图是单基因遗传病（用A和a表示）的家族系谱图，对各家庭成员该对等位基因进 行电泳结果如图2。下列有关说法正确的是（ ）。 B A. 该病由X染色上的隐性基因控制 B. 产生该病的根本原因是发生了基因突变 C. II-1和II-3均为该病致病基因的携带者，且致病基因来自同一亲本 D.通过对该家族的调查可以推测出该遗传病在人群中的发病率 Aa aa Aa Aa A P E X A LIGHT OF DOME 仰 天 承 德 / 依 云 修 格 【4】遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一 个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单 对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。 下列叙述错误的是（ ）。 A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B．若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4 C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 A a Aa Aa aa A_ C A P E X A LIGHT OF DOME 仰 天 承 德 / 依 云 修 格 【5】某单基因（A、a）遗传病的患者在成年后才发病。下图1是某家庭该遗传病的遗传系 谱图，丈夫患病、妻子正常，儿子和女儿未成年。对这4个成员进行基因检测，基因A、a 的电泳结果可用条带①或条带②表示，结果如图2所示。采样时各成员姓名记录丢失，不 考虑突变的情况，下列相关分析正确的是（ ）。 A.若该病为常染色体显性遗传病，则儿子不携带致病基因 B.若该病为伴X染色体显性遗传病，则儿子成年后会患病 C.若该病为常染色体隐性遗传病，则女儿成年后可能会患病 D.若该病为伴X染色体隐性遗传病，则女儿成年后不会患病 A P E X A LIGHT OF DOME 仰 天 承 德 / 依 云 修 格 A.若该病为常染色体显性遗传病，则儿子不携带致病基因 aa AA Aa Aa A P E X A LIGHT OF DOME 仰 天 承 德 / 依 云 修 格 B.若该病为伴X染色体显性遗传病，则儿子成年后会患病 XaXa XAY XaY XAXa A P E X A LIGHT OF DOME 仰 天 承 德 / 依 云 修 格 C.若该病为常染色体隐性遗传病，则女儿成年后可能会患病 AA aa Aa Aa A P E X A LIGHT OF DOME 仰 天 承 德 / 依 云 修 格 D.若该病为伴X染色体隐性遗传病，则女儿成年后不会患病 XAXa XaY XAY XAXa A P E X A LIGHT OF DOME 仰 天 承 德 / 依 云 修 格 A.若该病为常染色体显性遗传病，则儿子不携带致病基因 B.若该病为伴X染色体显性遗传病，则儿子成年后会患病 C.若该病为常染色体隐性遗传病，则女儿成年后可能会患病 D.若该病为伴X染色体隐性遗传病，则女儿成年后不会患病 D 【5】某单基因（A、a）遗传病的患者在成年后才发病。下图1是某家庭该遗传病的遗传系 谱图，丈夫患病、妻子正常，儿子和女儿未成年。对这4个成员进行基因检测，基因A、a 的电泳结果可用条带①或条带②表示，结果如图2所示。采样时各成员姓名记录丢失，不 考虑突变的情况，下列相关分析正确的是（ ）。 A P E X A LIGHT OF DOME 仰 天 承 德 / 依 云 修 格 【7】某病是由M蛋白异常导致的常染色体显性遗传病，人群中60%患者发生的是M蛋白第 301位甘氨酸（Gly301）缺失。研究者设计了两种探针：探针I和II分别能与Gly301正常和 Gly301缺失的M蛋白基因结合。利用上述两种探针对甲、乙、丙三个家系各成员的基因组 进行分子杂交，结果如图所示。下列叙述正确的是（ ）。 A. 三个家系中患者的M蛋白均发生了Gly301的缺失 B. 7号个体是致病基因纯合子的概率为1/2 C. 9号个体和10号个体所含致病基因的突变位点相同 D. 12号个体用这两种探针检测出两个条带的概率为2/3 A P E X A LIGHT OF DOME 仰 天 承 德 / 依 云 修 格 【8】先天性肾性尿崩症（CNDI）主要与AQP2和AVPR2基因有关，两基因中任一突变均可 致病，其中一个基因位于X染色体。现有甲、乙两个CNDI家系如图（a），对两家系部分成 员的AQP2基因检测结果如图（b）。不考虑其他因素的影响，下列判断错误的是（ ）。 A. 基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传 B. 就AQP2基因而言，甲II1与乙I1基因型相同的概率为2/3 C. 乙II2产生的每个次级精母细胞含有0或2个致病基因 D. 若甲II3与乙II1结婚，其子代男孩患CNDI的概率是1/3 A P E X A LIGHT OF DOME 仰 天 承 德 / 依 云 修 格 【9】I型神经纤维瘤病和某类型的Alport综合征分别是由等位基因D/d、R/r控制的遗传病。如 图表示一个有I型神经纤维瘤病（甲病）患者和Alport综合征（乙病）患者的家族系谱图，科 研人员提取该家族部分个体与乙病相关的基因并进行电泳处理，结果如下表。回答下列问题： A P E X A LIGHT OF DOME 仰 天 承 德 / 依 云 修 格 （1）I型神经纤维瘤病的遗传方式为____________________， 依据是___________________________________________________。 （2）若II6、III4的电泳结果未知，则结合图表信息_____（填“能”或“不能”）判断该类型 Alport综合征的遗传方式。   II5 II6 III4 III6 条带1 有 有 有 无 条带2 无 有 有 有 常染色体显性遗传 II1、II2患I型神经纤维瘤病，但其女儿III1不患该病 能 A P E X A LIGHT OF DOME 仰 天 承 德 / 依 云 修 格 （3）II2的基因型为______________________。若II1和II2再生育一个孩子，则同时患甲、乙两种病 的概率为_______。   II5 II6 III4 III6 条带1 有 有 有 无 条带2 无 有 有 有 DdXRXR或Dd XRXr 3/32 A P E X A LIGHT OF DOME 仰 天 承 德 / 依 云 修 格 （4）在电泳处理前，需要从II5、II6、III4和III6。的体细胞中提取并纯化出目标DNA片段。 这一过程主要包括DNA提取和PCR扩增两个关键步骤。 ①提取 DNA 时，选用的体细胞不能是成熟红细胞， 理由是_______________________________________________________。 ②进行 PCR扩增时，若由一个基因片段扩增出2025个基因片段，则至少需要进行_____（填整数）次循环。   II5 II6 III4 III6 条带1 有 有 有 无 条带2 无 有 有 有 人的成熟红细胞没有细胞核和各种细胞器，不含DNA 11 A P E X A LIGHT OF DOME 仰 天 承 德 / 依 云 修 格 【3】鱼鳞病（相关基因为A、a）和遗传性肾炎（相关基因为B、b）都属于单基因遗传病（注：基因位置不考虑X、Y染色体的同源区段）。图1是某鱼鳞病患者家系，图2是某遗 传性肾炎患者家系，每个家系中只有一种遗传病患者。请回答下列问题： A P E X A LIGHT OF DOME 仰 天 承 德 / 依 云 修 格 （1）据图1和图2判断，鱼鳞病可能的遗传方式是___________________； 遗传性肾炎可能的遗传方式是____________________。 常隐或伴X隐性病 常隐或伴X隐性病 Aa Aa aa XaY XAXa XAY A P E X A LIGHT OF DOME 仰 天 承 德 / 依 云 修 格 若仅考虑各家系中的遗传病，据此推测，图1中“?”为正常女性的概率是___________，图2中Ⅱ -3的基因型是__________。 Aa Aa aa XaY XAXa XAY P（A_XX）= × = ? P（XAX-）= × 1= 3/8或1/2 Bb或XBXb 2 3 1 XbY XBXb XbXb bb Bb bb A P E X A LIGHT OF DOME 仰 天 承 德 / 依 云 修 格 （2）现将相关DNA片段进行酶切，分离得到控制这两种遗传病的相关基 因片段。表格记录了两个家族中部分家庭成员的检测结果 （注：“+”表示存在，“-”表示不存在，“×”表示未检测）。   图1家族 图2家族 II-5 II-6 I-1 I-2 II-2 II-3 基因A、a 基因1 + - + × × + 基因2 + + + + 基因B、b 基因3 + + × + - + 基因4 - + + + + XAXa XAY Bb bb Bb A P E X A LIGHT OF DOME 仰 天 承 德 / 依 云 修 格   图1家族 图2家族 II-5 II-6 I-1 I-2 II-2 II-3 基因A、a 基因1 + - + × × + 基因2 + + + + 基因B、b 基因3 + + × + - + 基因4 - + + + + ①表中基因I~4中，代表基因A的是_______，代表基因B的是________。 基因2 基因3 XAXa XAY Bb bb Bb A P E X A LIGHT OF DOME 仰 天 承 德 / 依 云 修 格   图1家族 图2家族 II-5 II-6 I-1 I-2 II-2 II-3 基因A、a 基因1 + - + × × + 基因2 + + + + 基因B、b 基因3 + + × + - + 基因4 - + + + + ②图1中，III-9为纯合子的概率为______；图2中，III-1的基因型为____________________。 XAXa XAY Bb bb Bb BB 1/4 bbXAXA或bbXAXa XAY XAXa Bb Bb A P E X A LIGHT OF DOME 仰 天 承 德 / 依 云 修 格 ③若图1中的III-8与图2中的II-1婚配，则其子女只患一种病的概率是_______。 7/24 XAXa XAY Bb bb Bb BB XAY XAXa Bb Bb BB Bb BB Bb 1XaY XAXa XAXa P（甲）= 1 × × ×1= P（乙）= × × = P（非甲）= P（非乙）= P（甲）P（非乙）+ P（非甲）P（乙）= × + × = 1-P（甲）P（乙）- P（非甲）P（非乙）= 1- × - × = XAY XAXa A P E X A LIGHT OF DOME 仰 天 承 德 / 依 云 修 格 【4】图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程 中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出 的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是（ ）。 A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上 B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被Mst II识别 C．乙病可能由正常基因上的两个Bam HI识别序列之间发生破基对的缺失导致 D．II4不携带致病基因、II8带致病基因，两者均不患待测遗传病 CD A P E X A LIGHT OF DOME 仰 天 承 德 / 依 云 修 格 A P E X A LIGHT OF DOME 仰 天 承 德 / 依 云 修 格 A P E X A LIGHT OF DOME 仰 天 承 德 / 依 云 修 格 【4】某家系中甲病(A/a)与乙病(B/b)遗传独立，不涉及Y染色体。图1为其系谱图，甲病致病基因 经特定限制酶切割后片段长度异于正常基因，图2为家庭成员甲病基因检测结果。乙病在人群中 发病率低，为1/1600。通过对此家系的研究揭示了遗传病的复杂性与独立性，通过现代基因检 测技术能精确识别致病基因，为遗传咨询与疾病预防提供科学依据。回答下列问题： A P E X A LIGHT OF DOME 仰 天 承 德 / 依 云 修 格 （1）根据图1和图2，可以判断甲病为______ (填“显性”或“隐性”)遗传病，乙病为______ (填“显性”或“隐性”)遗传病。 （2）图 2 中，1440 kb的条带代表__________ (填“正常基因”或“致病基因”)被特定限制酶 切割后的产物。 隐性 显性 致病基因 A P E X A LIGHT OF DOME 仰 天 承 德 / 依 云 修 格 31 （3）人群中 B 基因的频率为________，人群中BB基因型频率为_____________（用分数表示）。 假设个体Ⅱ-1与人群中一位正常的女性结婚，他们所生的女儿同时患有甲病和乙病的概率是 ________（用分数表示）。 39/40 1521/1600 2/81 A P E X A LIGHT OF DOME 仰 天 承 德 / 依 云 修 格 A P E X A LIGHT OF DOME 仰 天 承 德 / 依 云 修 格 （4）若个体Ⅲ-1 的电泳结果仅显示 1 207 kb 和 233 kb 两条带，则无法直接判断其性别， 因为______________________________________________________________________________。 无论个体Ⅲ-1是男性还是女性，都可能仅含正常基因，产生以上电泳条带组合 谢 谢！ A P E X A LIGHT OF DOME 仰 天 承 德 / 依 云 修 格 34 $$