专题05 基因突变及其他变异（安徽专用）-【好题汇编】备战2024-2025学年高一生物下学期期末真题分类汇编（安徽专用）

专题05 基因突变及其他变异 一、单选题 1．（23-24高一下·安徽宿州·期末）下列关于基因表达与性状之间关系的叙述，正确的是（    ） A．基因能通过控制蛋白质的结构间接控制生物体的性状 B．基因的碱基序列不变，生物体性状一定不会发生改变 C．一种基因表达的蛋白质可能会影响生物体的多种性状 D．基因碱基序列的改变一定会引起生物体性状的改变 2．（23-24高一下·安徽亳州·期末）染色体组和基因组是遗传学中重要的概念，下列叙述正确的是（    ） A．人类基因组中含有23条染色体上 B．果蝇的一个染色体组中含有4条染色体 C．含有2个染色体组的个体为二倍体 D．水稻基因组和染色体组中的染色体数目不等 3．（23-24高一下·安徽亳州·期末）基因突变和基因重组是分子水平上的可遗传变异，在光学显微镜下观察不到。下列有关基因突变和基因重组的叙述正确的是（    ） A．基因突变能够产生新的基因，为生物进化提供了原材料 B．基因突变使基因的种类和数量增多，是生物变异的根本来源 C．原癌基因一旦突变，则会导致相应蛋白质活性减弱，进而引起细胞癌变 D．减数分裂Ⅰ前期非同源染色体上非姐妹染色单体互换能够实现基因重组 4．（23-24高一下·安徽宿州·期末）细胞通过分裂的方式进行增殖，真核细胞的分裂方式包括有丝分裂和减数分裂等。图1是二倍体生物甲的细胞分裂图像，图2是生物乙的细胞分裂图像。下列分析正确的是（    ） A．有丝分裂和减数分裂过程中均可能发生基因突变和基因重组 B．图1所示细胞处于有丝分裂后期，细胞中含有2个染色体组 C．图1和图2所示细胞中，核DNA数和同源染色体对数均相同 D．图1和图2所示细胞中的染色体数均可能是体细胞中的2倍 5．（23-24高一下·安徽宿州·期末）皱粒豌豆的淀粉分支酶基因中插入一段外来DNA序列使淀粉分支酶基因被打乱，以及R型菌转化为S型菌的过程中发生的可遗传变异类型分别是（    ） A．基因突变、基因重组 B．基因重组、基因重组 C．基因突变、基因突变 D．基因重组、基因突变 6．（23-24高一下·安徽芜湖·期末）尿黑酸尿症为是受一对基因控制的常染色体隐性遗传病，某该病患者经过基因测序，发现每个致病基因上存在2个突变位点，第1个位点的C突变为T，第2个位点的T突变为G。下列叙述错误的是（　　） A．该实例证明了基因突变具有不定向性的特点 B．尿黑酸尿症在男女人群中的发病率相同 C．上述突变未改变DNA的碱基互补配对方式 D．该患者体细胞中最多可存在8个突变位点 7．（23-24高一下·安徽宣城·期末）某植物的基因在染色体上的位置关系如图甲所示，该植物经减数分裂形成了①②③④四种配子。下列有关这四种配子形成过程中所发生变异的叙述，错误的是（    ） A．配子①的变异属于基因重组 B．配子②中的变异属于染色体数目变异 C．配子③中的变异属于染色体结构变异 D．配子④中的变异属于基因突变 8．（23-24高一下·安徽宣城·期末）玉米的高茎（D）和矮茎（d）是一对相对性状，选择纯合高茎与矮茎玉米植株杂交，后代出现了一株矮茎玉米植株，导致该结果最不可能的原因是（    ） A．该矮茎玉米植株的出现可能是基因突变的结果 B．通过基因重组使后代个体中出现了新的表型 C．通过染色体结构变异引起后代个体中出现矮茎植株 D．种植环境的不同使后代中部分个体的表型发生了改变 9．（23-24高一下·安徽宣城·期末）科研人员利用系统生物学的方法探讨吸烟如何导致癌症发生的表观遗传学机制，证明了吸烟可以通过改变DNA甲基化而导致癌症。下列叙述正确的是（    ） A．DNA甲基化阻碍RNA聚合酶与起始密码子的识别和结合 B．DNA甲基化改变了基因的碱基排列顺序，故可遗传给后代 C．细胞癌变可能与原癌基因的甲基化水平下降有关 D．只有在癌变的细胞内才存在原癌基因和抑癌基因 10．（23-24高一下·安徽阜阳·期末）下列有关细胞生命历程的叙述，正确的是（　　） A．衰老细胞内所有酶的活性都降低，因而新陈代谢速率减慢 B．细胞分化的实质是基因的选择性表达，分化的细胞内蛋白质完全不同 C．动物细胞有丝分裂前期中心粒复制、倍增，并移向细胞两极 D．分化、衰老和癌变的细胞都会发生形态、结构和功能的改变 11．（23-24高一下·安徽合肥·期末）随着医疗卫生条件的改善，传染性疾病已经得到控制，遗传病成为威胁人类健康的重要因素。下列有关叙述正确的是（    ） A．在患者家族中调查该病的遗传方式 B．产前诊断可以有效治疗遗传病 C．遗传病患者一定携带致病基因 D．携带致病基因一定患遗传病 12．（23-24高一下·安徽合肥·期末）国际顶尖学术期刊《Nature》刊发了我国科研工作者的研究成果。科研人员破解了高度复杂的野生玉米基因组，从野生玉米中克隆了控制玉米高蛋白品质形成和氮素高效利用的关键突变基因 Thp9，在减少氮肥施用条件下，可在不影响粒重的情况下增加种子中蛋白质的含量，有效保持玉米的生物量。下列相关叙述错误的是（    ） A．光学显微镜观察不到突变基因Thp9碱基对发生的变化 B．没有辐射、病毒等外界影响时，基因突变也可自发产生 C．基因突变是不定向的，突变基因 Thp9不能再突变回原来基因 D．Thp9基因可能通过控制蛋白质的结构促进氮素的利用 13．（23-24高一下·安徽六安·期末）下列关于基因重组的叙述，正确的是（　　） A．肺炎链球菌转化的实质是发生了基因重组 B．姐妹染色单体间相同片段的交换属于基因重组 C．基因重组导致杂合子自交后代出现性状分离 D．同卵双生兄弟间的性状表现有差异是基因重组导致的 14．（23-24高一下·安徽合肥·期末）多组黄色小鼠（AvyAvy）与黑色小鼠（aa）杂交，F1中小鼠表现出不同的体色，是介于黄色和黑色之间的一些过渡类型。经研究，小鼠Avy基因控制黄色体毛，该基因上游不同程度的甲基化修饰会导致其表达受不同程度抑制，使小鼠毛色发生可遗传的改变。有关叙述正确的是（　　） A．甲基化虽然没有改变基因的碱基序列，但甲基化修饰可遗传 B．Avy和a基因可能存在部分相同的序列，不同体色的F1小鼠的基因型不同 C．甲基化可能影响RNA聚合酶与该基因的结合，从而促进了Avy基因的转录 D．甲基化不影响碱基互补配对过程，但甲基化导致Avy基因编码的蛋白质结构改变 二、解答题 15．（23-24高一下·安徽宿州·期末）人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。回答下列问题： (1)哮喘属于 遗传病，这类遗传病具有的特点是 （答出一点）。 (2)某高中的学生根据所学知识针对高度近视（600度以上）的发病率进行了调查，发现调查结果高于官方发布的最新统计数据，推测可能的原因是 （答出一点）。 (3)已知基因B/b是位于21号染色体上的一对等位基因。某唐氏综合征患者及其父母的基因型依次为Bbb、Bb和bb，则该患者染色体异常是其 （填“父亲”“母亲”或“父亲或母亲”）减数分裂异常造成的。 (4)一对夫妇中妻子患某单基因遗传病，丈夫正常，两人生了一正常男孩和一患病女孩。则该单基因遗传病的遗传方式不可能是 ，这对夫妇再生一个患病女孩的概率为 。 16．（23-24高一下·安徽宣城·期末）遗传学理论在生物育种上获得了广泛应用，请回答下列问题： (1)杂交育种的原理是 ；在杂交育种中，一般从F2代开始选种，这是因为 。 (2)在单倍体育种的过程包括：杂交→F1花药离体培养→单倍体植株→用 处理→纯合子→筛选→优良品种，其中花药离体培养的原理是 ；单倍体育种通常能明显缩短育种年限，其原因是 。 (3)诱变育种虽然能够获得新的基因、产生新性状，但利用这种方法不一定能获得人们所期望的理想性状，其原因是 。 17．（23-24高一下·安徽宣城·期末）下图为基因型AaXBXb的某二倍体动物减数分裂过程中某时期的细胞分裂图像请据图回答相关问题。 (1)该细胞内染色体：染色单体：核DNA分子之比为 ；该细胞内有 个染色体组。 (2)图示中等位基因B与b分离发生在 时期，相同基因b与b分离发生在 时期。 (3)该细胞在 之间发生了互换，这种互换的意义是 。 (4)该细胞经减数分裂产生基因型为AXB的卵细胞，则产生该卵细胞的次级卵母细胞的基因型是 ；与该卵细胞同时产生的3个极体的基因型是 。 一、单选题 1．（23-24高一下·安徽六安·期末）下列关于生物变异与育种的叙述，正确的是（　　） A．基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异 B．DNA序列发生变化的基因突变，都能引起生物性状变异 C．弱小且高度不育的单倍体植株，进行染色体加倍处理后可用于育种 D．多倍体植株染色体组数加倍，产生的配子数加倍，有利于育种 2．（23-24高一下·安徽六安·期末）在自然条件下，二倍体植物（2n=4）形成四倍体植物的过程如图所示。下列有关叙述错误的是（　　） A．减数分裂失败可能发生在减数分裂Ⅱ B．二倍体植物与四倍体植物杂交的后代不可育 C．图示四倍体植物的形成是染色体加倍的结果 D．若要测定图示四倍体植物的基因组DNA序列，则需测4条染色体上的DNA序列 3．（23-24高一下·安徽合肥·期末）DNA分子经过诱变，某位点上的一个正常碱基（设为P）变成了尿嘧啶。该DNA连续复制两次，得到的4个子代DNA分子相应位点上的碱基对分别是U-A、A-T、G-C、C-G．推测“P”可能是（    ） A．鸟嘌呤 B．腺嘌呤 C．胸腺嘧啶 D．胸腺嘧啶或胞嘧啶 4．（23-24高一下·安徽合肥·期末）下列有关生物变异的叙述中，正确的是（    ） A．基因重组导致杂合子Aa自交后代出现性状分离 B．通过射线诱变处理大肠杆菌可引发基因突变或染色体变异 C．三倍体西瓜、四倍体西瓜的培育原理是染色体变异，自然条件下均可以产生后代 D．基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源 5．（23-24高一下·安徽合肥·期末）科研人员开展了芥菜和埃塞俄比亚芥杂交实验，杂种经多代自花传粉选育，后代育性达到了亲本相当的水平。下图中L、M、N表示3个不同的染色体组。下列相关叙述错误的是（    ） A．两亲本和F1都为多倍体 B．F1减数第二次分裂后产生的配子类型可能为LM或MN C．F1减数第一次分裂中期形成13个四分体 D．F1两个M染色体组能稳定遗传给后代 6．（23-24高一下·安徽宿州·期末）蜜蜂中的蜂王和工蜂（因营养不良而不育）均为二倍体雌蜂，雄蜂由卵细胞直接发育而成，雄蜂产生精子的过程是一种类似于有丝分裂的“假减数分裂”，最终产生的精子中染色体数目不减半。已知蜜蜂体色的黑色和褐色分别由基因H、h控制，刚毛和截毛分别由基因R、r控制。一只雄蜂与蜂王杂交得F1，F1中雄蜂有黑色刚毛、黑色截毛、褐色刚毛、褐色截毛4种表型，雌蜂只有黑色刚毛1种表型。不考虑染色体互换，下列分析正确的是（    ） A．蜜蜂性别及育性由幼虫期营养条件决定，与染色体组数无关 B．雄蜂在产生精子的过程中，细胞中不会发生染色体数目变化 C．亲本蜂王的表型为黑色刚毛，其能产生2种基因型的卵细胞 D．亲本雌雄个体的表型相同，F1中雌蜂和雄蜂共有8种基因型 7．（23-24高一下·安徽宿州·期末）端粒酶是细胞中负责端粒延长的一种酶，由蛋白质和RNA组成。研究表明，胞外蛋白TGF-β₁与靶细胞膜上受体结合，激活胞内信号分子Smands，生成复合物转移到细胞核内，诱导ASC等靶基因表达，从而抑制细胞的生长和增殖，进而抑制恶性肿瘤的发生。下列叙述错误的是（    ） A．在恶性肿瘤细胞中，端粒酶可能具有较高的活性 B．题述复合物可能通过核孔从细胞质转移到细胞核 C．ASC基因发生甲基化修饰会促进肿瘤细胞的凋亡 D．推测恶性肿瘤的发生并不是单一基因突变的结果 8．（23-24高一下·安徽宿州·期末）某雌雄同株植物花的腋生和顶生是一对相对性状，分别由等位基因N、n控制。某杂合腋生植株A经紫外线照射后，基因N所在的染色体发生片段缺失，但基因N不位于缺失片段上。研究发现，含有片段缺失染色体的花粉存在一定比例的致死现象，而雌配子正常。若要验证含有片段缺失染色体的花粉存在一定比例的致死现象，下列最适合的验证方法是（    ） A．植株A自交 B．♂植株A×♀顶生植株 C．♂顶生植株×♀植株A D．♂植株A×♀纯合腋生植株 9．（23-24高一下·安徽铜陵·期末）阿司匹林不仅能预防心血管疾病，还能抑制癌细胞的增殖和转移、诱导癌细胞凋亡。最新研究发现，阿司匹林对结直肠癌的抑制作用还体现在其对miR-34a和miR-34b/c等微RNA的调控上，而这些微RNA在结直肠癌中通过甲基化而下调。下列叙述错误的是（　　） A．原癌基因过量表达或抑癌基因突变都可能引起细胞癌变 B．阿司匹林可能会抑制miR-34a、miR-34b/c的表达 C．癌细胞转移可能与其细胞膜外表面糖蛋白减少有关 D．癌细胞凋亡、基因甲基化过程中，细胞遗传物质不改变 10．（23-24高一下·安徽铜陵·期末）我国遗传学领域的泰斗谈家桢先生发现，瓢虫种群中至少有19个控制色斑的复等位基因。下列相关分析正确的是（　　） A．上述实例说明了基因突变具有随机性特点 B．复等位基因在染色体上的存在位置有差异 C．这19个复等位基因的碱基排列顺序有差异 D．这19个复等位基因的嘧啶碱基比例有差异 11．（23-24高一下·安徽铜陵·期末）转座子又称跳跃基因，它们的“跳跃”可能引起新的突变。真核细胞转座子有逆转录转座子和DNA转座子之分，图1和图2表示相关转座机制：依托转座酶切割转座子两端特定序列，再将其插入到DNA分子的特定位点中。下列相关叙述错误的是（　　）    A．过程①、②都存在碱基A与T、U与A、G与C的配对 B．过程①的解旋与RNA链的延伸都需要RNA聚合酶催化 C．X插入转座子会使其功能丢失而Y切除转座子会使其功能恢复 D．转座子的插入会导致染色体上转座子的位置、数目发生变化 12．（23-24高一下·安徽铜陵·期末）某精原细胞的基因A、a与B、b分别位于两对同源染色体上，图中粗线1～4表示染色体。假设四分体中非姐妹染色单体发生交换片段包含基因A、a和B、b，不考虑其他变异，则该精原细胞产生的精子，判断错误的是（　　）    A．若只有1、2发生交换，精子的基因型有4种 B．若只有3、4发生交换，精子的基因型有4种 C．若1与2、3与4都发生交换，精子的基因型有4种 D．若1与2、3与4都不发生交换，精子的基因型有2种 13．（23-24高一下·安徽芜湖·期末）苋菜的野生型品系对除草剂敏感，突变品系对除草剂有抗性。某科研小组研究了两种品系中与抗除草剂相关的叶绿体基因pbsA的部分碱基序列和对应氨基酸位置，结果如表所示。下列叙述错误的是（　　） 野生型品系 CGA丙氨酸 AGT丝氨酸 AAG苯丙氨酸 TTA天冬酰胺 突变品系 CGT丙氨酸 GGT脯氨酸 AAG苯丙氨酸 TTA天冬酰胺 氨基酸位置 227 228 229 230 A．基因pbsA发生了碱基的替换导致植株出现抗性 B．227号位的氨基酸没有变化是因为密码子具有简并性 C．该抗性性状产生的根本原因是密码子由AGT变为GGT D．该抗性性状的遗传不遵循基因的分离定律 14．（23-24高一下·安徽宣城·期末）下列有关高中实验技术的应用的叙述中，正确的是（    ） A．利用构建物理模型的方法来研究减数分裂过程 B．艾弗里设计肺炎链球菌体外转化实验应用了加法原理 C．利用放射性同位素15N标记法验证DNA进行了半保留复制 D．选择几个患同种遗传病的家族调查该遗传病的发病率 15．（23-24高一下·安徽阜阳·期末）表观遗传现象普遍存在于生物的生命活动中，相关叙述正确的是（　　） A．表观遗传现象说明基因的表达是受到调控的，这种调控直接影响性状 B．表观遗传主要是由 DNA 的甲基化所导致的，构成染色体的组蛋白发生甲基化修饰不影响基因的表达 C．基因的甲基化修饰会导致碱基序列发生改变，基因表达受到抑制 D．基因组成相同的同卵双胞胎具有的微小差异是由基因突变造成的，与表观遗传无关 16．（23-24高一下·安徽合肥·期末）装满“米袋子”、充实“菜篮子”，把14亿多中国人的饭碗牢牢端在自己手中，生物育种对推动农业可持续发展具有重要的意义。下列有关育种的叙述，错误的是（    ） A．“杂交水稻”的诞生离不开基因重组 B．“太空南瓜”的诞生离不开基因突变 C．“无子西瓜”的诞生离不开染色体变异 D．“高产青霉菌”的诞生是人们定向改造生物的成果之一 17．（23-24高一下·安徽六安·期末）下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是（　　） A．由碱基对改变引起的DNA碱基序列的改变就是基因突变 B．减数分裂过程中，控制一对性状的基因不能发生基因重组 C．淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列不属于基因突变 D．小麦植株在有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组 二、实验题 18．（23-24高一下·安徽六安·期末）几种性染色体异常果蝇的性别、育性等如下图所示。 (1)白眼雌果蝇（XrXrY）与红眼雄果蝇（XRY）杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为 。 (2)用黑身白眼雌果蝇（aaXrXr）与灰身红眼雄果蝇（AAXRY）杂交，F1雌果蝇表现为灰身红眼，雄果蝇表现为灰身白眼。F1中雌雄个体交配，子代F2中灰身红眼与黑身白眼果蝇的比例为 ，从F2灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果蝇中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身白眼果蝇的概率为 。 (3)以红眼雌果蝇（XRXR）与白眼雄果蝇（XrY）为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇（记为“M”）。M果蝇出现的原因有三种可能：第一种是环境改变引起表型变化，但基因型未变；第二种是亲本果蝇发生基因突变；第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体不分离。请设计简便的杂交实验，确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。 实验步骤： 。 结果预测：Ⅰ、若 ，则M果蝇出现是因为环境改变；Ⅱ、若 ， 则M果蝇出现是因为基因突变；Ⅲ、若 ，则M果蝇出现是因为雌性亲本减数分裂时X染色体不分离。 19．（23-24高一下·安徽亳州·期末）在豌豆中，野生型植株的基因型为DD，研究发现，只要有D基因植株高度即正常，无D基因植株则表现为矮化，且矮化程度与d基因的数量呈正相关。现有甲、乙两株矮化突变体植株，其相关基因在同源染色体上的位置如图所示（各类型配子和植株均能成活）。请回答下列问题： (1)基因D/d互为等位基因、等位基因是指 ；甲突变体植株在产生配子的过程中，1个四分体最多含有 个d基因。 (2)乙突变体植株产生的原因可能是在甲突变体植株的基础上发生了 ；让杂合野生型植株与乙突变体植株杂交，F1的表型有 种，比例为 。 (3)现有一株矮化突变体，但不清楚是甲类型还是乙类型，请设计实验予以判断。简要写出实验思路并预期实验结果及结论。 实验思路： 。 预期结果及结论： 。 20．（23-24高一下·安徽铜陵·期末）已知豌豆种子黄色（Y）对绿色（y）为显性，圆粒（R）对皱粒（r）为显性；利用黄色皱粒（母本）与绿色圆粒（父本）两个纯合豌豆品种进行杂交实验，所得F1自交获得F2。回答下列问题： (1)豌豆杂交实验中，套袋的目的是防止外来花粉干扰，确保花粉来自预设父本。“套袋”操作应该在 （填序号）。 ①去雄前②去雄后③人工传粉后 (2)若按照自由组合定律的现代解释来预测F2表型及比例，需要满足如下条件： ①黄色与绿色这对相对性状受位于同源染色体上的一对等位基因控制； ② ； ③ 。 (3)实验所得F1中出现少数皱粒种子，其他绝大多数种子均为圆粒，分析认为导致F1中出现皱粒种子原因：一是去雄不彻底导致母本自交，二是父本的两个R基因中有一个基因发生突变形成r基因。 ①R基因突变成r基因，可能是发生了碱基的 ； ②要确定是哪一种原因，可以种植皱粒种子并让其自交，根据收获种子的颜色来判断：如果 ，则是由于母本自交；如果 ，则是由于父本的其中一个R基因突变为r基因。 21．（23-24高一下·安徽合肥·期末）鹦鹉的性别决定为ZW型(ZW为雌性，ZZ 为雄性)，其毛色由两对等位基因控制，其中一对位于Z染色体上，毛色决定机制如图1。某实验小组进行鹦鹉杂交实验，过程如图2所示。请回答下列问题： (1)据图1，基因是如何控制鹦鹉毛色性状的? 。 (2)图2中F₁ 雌、雄鹦鹉的基因型分别是 和 。 (3)正常情况下，F₂中白色鹦鹉仅出现在雌性中，出现这些白色鹦鹉的原因是由于 F1雌、雄鹦鹉通过减数分裂分别产生了基因组成为 和 的配子。 (4)某研究小组意外发现 F2雄性鹦鹉中出现一只白色个体，关于这只白色鹦鹉的成因，小组成员各持己见。甲认为这是环境作用，乙认为是基因突变的结果。请利用图2中亲本或者 F₁现有的鹦鹉设计实验帮助他们解决难题。 实验思路： ；若 ，则乙的猜想是正确的。 22．（23-24高一下·安徽合肥·期末）中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题： (1)突变型水稻叶片为黄色，由野生型水稻的一个基因C突变为 C₁ 所致，基因 C₁ 纯合幼苗期致死。若突变型水稻自交1代，则F₁成年植株中绿色叶植株占 。 (2)测序结果表明，突变基因 C1 的形成是由于 C 基因序列的第421 位碱基发生了改变，转录产物由5'AUG…—GACUC…3'变为5'AUG…—GAGUC…3'，导致第 位氨基酸突变为 。(部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；CUC亮氨酸；GUC缬氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺) (3)杂交水稻为解决世界粮食问题做出了巨大贡献。研究人员发现，籼稻品系(表型为花粉100%可育)和粳稻品系(表型为花粉 100%可育)形成的杂交水稻比现有的水稻产量更高，但杂交水稻产生的某种类型的花粉是不育的。为解释杂交水稻花粉不育的原因，有人提出假说：仅粳稻细胞质中存在某种特殊基因，会引起某些种类的花粉不育。为验证该假说的正确性，可用 杂交，观察后代花粉可育程度；若子代表型(花粉的育性)为 ，则该假说成立。 三、解答题 23．（23-24高一下·安徽合肥·期末）囊性纤维病是一种严重的遗传疾病，致病基因在常染色体上，患者汗液中氯离子的浓度升高，支气管被异常黏液堵塞，导致这一疾病发生的主要原因是CFTR蛋白功能异常。如图1示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用，已知细胞膜上的蛋白质的合成与加工过程与分泌蛋白一致，请回答下列问题：    (1)图2显示了某种囊性纤维病的机理，而目前已发现CFTR基因有1600多种突变，都能导致严重的囊性纤维化。这说明基因突变的特点之一是 ，基因突变的意义是 （答出1点即可）。 (2)通过基因治疗把正常的CFTR蛋白基因导入到某患者的体细胞中，可以治愈囊性纤维病，从而使得其后代也一定不患病，该说法是 （填“正确的”或“错误的”），判断依据是 。 (3)某地区人群中每2500人就有一个患囊性纤维病，正常人中携带者的概率为2/51，下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。    ①若Ⅱ-3怀上二胎，为排除该二胎是否可能患囊性纤维病，可采取的产前诊断措施是 。 A．B超检查  B．羊水检查 C．基因检测  D．孕妇血细胞检查 ②若Ⅱ-2与人群中的一正常男性婚配，其后代患囊性纤维病的概率是 。 24．（23-24高一下·安徽铜陵·期末）中国科学院院士李振声及其团队利用染色体工程新技术成功地将长穗偃麦草（2n=14，记为14E）的染色体组、染色体、染色体片段导入普通小麦（6n=42，记为42W），培育出“小偃”系列品种，使我国小麦杂交育种走在了世界领先行列。结合下列相关流程图回答：    (1)已知Lr19基因是来自长穗偃麦草的一个有效的抗叶锈性基因。Lr19基因模板链上，相邻碱基之间连接着 个脱氧核糖，转录时将核糖核苷酸依次连接的酶是 。 (2)在室温条件下，过程①常用 处理F1的幼苗或萌发的种子，获得的甲是 倍体。 (3)乙产生的配子含有染色体的条数范围是 ，丁自交产生的后代中，戊约占 。 (4)将诱变后的花粉传给普通小麦（42W），获得的小麦已含Lr19基因，说明诱变后的花粉中不含长穗偃麦草的完整染色体、但含Lr19基因，原因可能是射线照射使含Lr19基因的长穗偃麦草染色体片段移接到 。 25．（23-24高一下·安徽铜陵·期末）下图是两个家庭遗传系谱图，其中甲病（显隐性基因分别是A、a）和乙病（显隐性基因分别是B、b）都为单基因遗传病。现获取与这两种遗传病相关的基因并进行电泳，家庭成员电泳检测结果如下表。    个体 1 2 3 4 条带1 - - - 条带2 - - 条带3 - - - - 条带4 - - - 每种条带对应一种基因，有某条带表示具有相关基因 回答下列问题： (1)分析系谱图可知，甲病是常染色体隐性遗传病，判断依据是 。表中表示基因A、基因a的条带分别是 、 。 (2)分析电泳结果推出，2号和4号只含基因B或基因b中的一种，因此乙病致病基因位于 染色体上。根据6号患乙病，其女儿7号正常，因此乙病是 性遗传病。 (3)调查显示甲病在人群中的发病率为1/14400，7号与没有亲缘关系的正常男性结婚，生育的孩子患甲病的概率是 ，患乙病的概率是 。 26．（23-24高一下·安徽芜湖·期末）普通小麦是世界上广为栽培的主要粮食作物之一，养活了约占全球三分之一以上的人口。普通小麦起源于一粒小麦、山羊草和节节麦在自然条件下的远缘杂交。其过程如下图所示，图中A、B、D分别表示三个不同物种的染色体组，每个染色体组均是7条染色体： (1)杂种一的染色体组成是 ，其不育的原因是 。 (2)普通小麦（AABBDD）每个染色体组的某条染色体上都有MLO基因。利用基因组编辑技术，敲除所有MLO基因后获得隐性突变体植株mlo-aabbdd，其性状表现结果如下表。 植株 白粉病 株高和产量 野生型（MLO-AABBDD） 感病 正常 突变体（mlo-aabbdd） 抗病 下降 结果表明，MLO基因与具体性状的对应关系是 。 (3)单体小麦和缺体小麦是小麦育种和遗传分析的基础材料。单体比正常个体少一条染色体，缺体比正常个体少一对同源染色体。普通小麦（AABBDD）共有 种缺体。 (4)育种专家在小麦培育过程中偶然发现一株隐性纯合突变体，为判断此隐性突变基因的位置（在几号染色体上），可利用各种单体小麦植株作为 （填“母本”或“父本”）分别与该突变体个体杂交，若某种单体的子代中 （填“出现”或“不出现”）隐性突变类型，则此基因在相应的染色体上。 27．（23-24高一下·安徽芜湖·期末）大象体内几乎没有癌细胞的出现，通过对其核基因组进行分析，发现大象体内的p53基因与其他动物相比，具有多达20份的拷贝数，该基因表达的p53蛋白能够修复因复制错误而出现损伤的核DNA，或在核DNA损伤严重时参与启动细胞凋亡。下图表示p53基因表达过程。    (1)p53基因属于 （填“原癌基因”或“抑癌基因”）。 (2)过程a所需的原料是 。过程b中一个mRNA分子上可以相继结合多个核糖体的意义是 。 (3)核糖体甲、乙中更早结合到mRNA分子上的是 ，正在进入核糖体甲的氨基酸是 （密码子及其对应的氨基酸：GGC—甘氨酸；CCG—脯氨酸；GCC—丙氨酸；CGG—精氨酸）。 (4)研究发现，斑马鱼的肝脏在极度损伤后，肝脏中的胆管上皮细胞可以再生成肝脏细胞，该过程会受到p53蛋白的抑制，而Dnmt1（一种DNA甲基化酶）可以通过调控p53基因的表达来促进肝脏细胞的再生。据此推测，Dnmt1能够促进肝脏细胞再生的原因是 。 28．（23-24高一下·安徽阜阳·期末）人类遗传病有多种类型，了解各种遗传病的致病原理有助于我们给出正确的治疗方法。囊性纤维化是一种单基因遗传病，其致病机理如图1所示。慢性髓细胞性白血病是一种影响血液及骨髓的恶性肿瘤，是造血干细胞内BCR 基因和ABL 基因发生融合造成的（如图2所示）。请回答下列有关问题：    (1)囊性纤维化的实例表明，基因与性状的关系是 。 (2)据图1分析，异常CFTR 蛋白在第508位缺失一个氨基酸（苯丙氨酸）的根本原因是 ，缺失氨基酸后，CFTR 蛋白转运氯离子的功能出现异常是因为 。 (3)慢性髓细胞性白血病是 遗传病，这种病变 （填“能”或“不能”）用光学显微镜观察到。 (4)位于9号染色体上的ABL 基因表达量很低，其表达产物是细胞正常生长和增殖必需的，说明ABL 基因是 （填“原癌”或“抑癌”）基因。融合基因BCR-ABL 基因表达出的融合蛋白具有过强的酶活性，导致造血干细胞增殖失控，使患者骨髓内快速出现大量恶性增殖的白细胞，据此从基因表达的角度请提出一种缓解病情的思路 。 29．（23-24高一下·安徽合肥·期末）图甲表示某动物b基因正常转录过程中的局部图解；图乙表示该生物某个体的体细胞内部分基因和染色体的关系；该生物的黑色素产生需要如图丙所示的3类基因参与控制，三类基因的控制均表现为完全显性。请据图回答下列问题： (1)能发生图甲所示过程的细胞结构有 ；该过程一般不发生在分裂期，原因是 。 (2)图乙中正常情况下，该生物细胞中含有b基因最多时为 个，b基因相互分离发生在 （填时期）。 (3)图乙中基因A和a的本质区别是 。由图乙所示的基因型能否确定该生物体能否合成黑色素，并说明理由 。 / 学科网（北京）股份有限公司 $$ 专题05 基因突变及其他变异 一、单选题 1．（23-24高一下·安徽宿州·期末）下列关于基因表达与性状之间关系的叙述，正确的是（    ） A．基因能通过控制蛋白质的结构间接控制生物体的性状 B．基因的碱基序列不变，生物体性状一定不会发生改变 C．一种基因表达的蛋白质可能会影响生物体的多种性状 D．基因碱基序列的改变一定会引起生物体性状的改变 【答案】C 【分析】生物体的性状是由基因控制的，基因通过控制酶的合成来控制 代谢过程，进而控制生物体的性状；基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。 【详解】A、基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，A错误； B、DNA 甲基化修饰等不改变基因的碱基序列，但会使基因的表达情况发生改变，进而导致生物体性状发生改变，B错误； C、一种基因表达的蛋白质可能会影响生物体的多种性状，如水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，还对水稻的生长、发育和产量都有重要作用，C正确； D、因为密码子具有简并性等，基因碱基序列的改变不一定会引起生物体性状的改变，D错误。 故选C。 2．（23-24高一下·安徽亳州·期末）染色体组和基因组是遗传学中重要的概念，下列叙述正确的是（    ） A．人类基因组中含有23条染色体上 B．果蝇的一个染色体组中含有4条染色体 C．含有2个染色体组的个体为二倍体 D．水稻基因组和染色体组中的染色体数目不等 【答案】B 【分析】染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息。 【详解】A、人类基因组研究的是24条染色体（22条常染色体和 X、Y两条性染色体）上的DNA序列，即人类基因组中含有24条染色体，A错误； B、果蝇为二倍体，含有两个染色体组，一个染色体组中含有4条染色体，B正确； C、由受精卵发育而来，并含有两个染色体组的个体为二倍体，若由配子直接发育而来，含有两个染色体组的个体也称为单倍体，C错误； D、水稻为两性植株，没有性染色体，水稻基因组含有体细胞染色体数一半的染色体，一个染色体组内也含有体细胞染色体数一半的染色体，因此水稻基因组和染色体组中的染色体数目相等，D错误。 故选B。 3．（23-24高一下·安徽亳州·期末）基因突变和基因重组是分子水平上的可遗传变异，在光学显微镜下观察不到。下列有关基因突变和基因重组的叙述正确的是（    ） A．基因突变能够产生新的基因，为生物进化提供了原材料 B．基因突变使基因的种类和数量增多，是生物变异的根本来源 C．原癌基因一旦突变，则会导致相应蛋白质活性减弱，进而引起细胞癌变 D．减数分裂Ⅰ前期非同源染色体上非姐妹染色单体互换能够实现基因重组 【答案】A 【分析】现代生物进化理论：种群是生物进化的基本单位，生物进化的实质是种群基因频率的改变。突变和基因重组，自然选择及隔离是物种形成过程的三个基本环节，通过它们的综合作用，种群产生分化，最终导致新物种形成。 【详解】A、突变和基因重组产生生物进化的原材料，突变包括基因突变和染色体变异，其中基因突变能够产生新的基因，A正确； B、基因突变不改变基因的数量，但会使基因的种类增加，B错误； C、原癌基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性增强，就可能引起细胞癌变，C错误； D、减数分裂Ⅰ前期同源染色体上非姐妹染色单体互换能够实现基因重组，D错误。 故选A。 4．（23-24高一下·安徽宿州·期末）细胞通过分裂的方式进行增殖，真核细胞的分裂方式包括有丝分裂和减数分裂等。图1是二倍体生物甲的细胞分裂图像，图2是生物乙的细胞分裂图像。下列分析正确的是（    ） A．有丝分裂和减数分裂过程中均可能发生基因突变和基因重组 B．图1所示细胞处于有丝分裂后期，细胞中含有2个染色体组 C．图1和图2所示细胞中，核DNA数和同源染色体对数均相同 D．图1和图2所示细胞中的染色体数均可能是体细胞中的2倍 【答案】D 【分析】连续分裂的细胞，从一次分裂完成时开始，到下一次分裂完成时为止，为一个细胞周期。一个细胞周期包括两个阶段：分裂间期和分裂期。 从细胞一次分裂结束到下一次分裂之前，是分裂间期 。细胞周期的大部分时间处于分裂间期，占细胞周期的90%~95%。分裂间期为分裂期进行活跃的物质准备，完成DNA分子的复制和有关蛋白质的合成，同时细胞有适度的生长。 【详解】A、有丝分裂和减数分裂过程中均可能发生基因突变，但基因重组不能发生在有丝分裂过程中，A错误； B、图1 所示细胞处于有丝分裂后期，细胞中含有4个染色体组，B错误； C、图2所示细胞是减数第二次分裂后期的细胞，细胞中不含同源染色体，C错误； D、图1处于有丝分裂后期，细胞中染色体数是体细胞中的2倍，生物乙若是单倍体生物，图2所示细胞也有可能处于有丝分裂后期，细胞中染色体数是体细胞中的2倍，D正确。 故选D。 5．（23-24高一下·安徽宿州·期末）皱粒豌豆的淀粉分支酶基因中插入一段外来DNA序列使淀粉分支酶基因被打乱，以及R型菌转化为S型菌的过程中发生的可遗传变异类型分别是（    ） A．基因突变、基因重组 B．基因重组、基因重组 C．基因突变、基因突变 D．基因重组、基因突变 【答案】A 【分析】基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括两种类型：①自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。②交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组。此外，某些细菌（如肺炎链球菌转化实验）和在人为作用（基因工程）下也能产生基因重组。 【详解】外来DNA片段的插入改变了淀粉分支酶基因原本的碱基序列，本质上属于基因突变；R型菌转化为S型菌的原因是S型菌DNA 上控制多糖类荚膜合成的相关基因整合到了R型菌的DNA分子上，本质上属于基因重组，BCD错误，A正确。 故选A。 6．（23-24高一下·安徽芜湖·期末）尿黑酸尿症为是受一对基因控制的常染色体隐性遗传病，某该病患者经过基因测序，发现每个致病基因上存在2个突变位点，第1个位点的C突变为T，第2个位点的T突变为G。下列叙述错误的是（　　） A．该实例证明了基因突变具有不定向性的特点 B．尿黑酸尿症在男女人群中的发病率相同 C．上述突变未改变DNA的碱基互补配对方式 D．该患者体细胞中最多可存在8个突变位点 【答案】A 【分析】基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期。基因突变的特点是低频性、普遍性、随机性、不定向性等。 【详解】A、该实例每个致病基因上存在2个突变位点，第1个位点的C突变为 T，第2个位点的T突变为G，证明了基因突变具有随机性的特点，A错误； B、该致病基因位于常染色体，尿黑酸尿症在男女人群中的发病率相同，B正确； C、基因突变是DNA分子中发生碱基对的增添、替换、缺失，该突变不会改变 DNA 的碱基互补配对方式，C正确； D、该患者每个致病基因上存在2个突变位点，则一对染色体上有4个突变位点，体细胞在有丝分裂复制后最多可能存在8个突变位点，D正确。 故选A。 7．（23-24高一下·安徽宣城·期末）某植物的基因在染色体上的位置关系如图甲所示，该植物经减数分裂形成了①②③④四种配子。下列有关这四种配子形成过程中所发生变异的叙述，错误的是（    ） A．配子①的变异属于基因重组 B．配子②中的变异属于染色体数目变异 C．配子③中的变异属于染色体结构变异 D．配子④中的变异属于基因突变 【答案】D 【分析】由图1可知，两对等位基因位于两对同源染色体上。图2中①发生交叉互换，②姐妹染色单体未分离，③染色体易位，④染色体缺失。 【详解】A、①发生交叉互换或者非同源染色体自由组合，故属于基因重组，A正确； B、②姐妹染色单体未分离（染色体数目变异），发生在减数分裂Ⅱ后期，B正确； C、③染色体易位，属于染色体结构变异，C正确； D、④染色体缺失，不属于基因突变，D错误。 故选D。 8．（23-24高一下·安徽宣城·期末）玉米的高茎（D）和矮茎（d）是一对相对性状，选择纯合高茎与矮茎玉米植株杂交，后代出现了一株矮茎玉米植株，导致该结果最不可能的原因是（    ） A．该矮茎玉米植株的出现可能是基因突变的结果 B．通过基因重组使后代个体中出现了新的表型 C．通过染色体结构变异引起后代个体中出现矮茎植株 D．种植环境的不同使后代中部分个体的表型发生了改变 【答案】B 【分析】可遗传变异类型有基因突变、基因重组和染色体变异。基因突变一般指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 【详解】A、若纯合高茎玉米植株（DD）部分细胞发生基因突变成为Dd，自交会产生部分矮茎个体，符合题意，A正确； B、基因重组涉及的是非等位基因，一对等位基因会发生分离现象，不会出现基因重组，因此，某纯合高茎玉米植株自交，后代中部分个体表现为矮茎，该现象与基因重组无关，B错误； C、染色体结构变异使得D所在的染色体片段缺失，后代个体中也会出现矮茎植株，符合题意，C正确； D、某纯合高茎玉米植株自交，后代中部分个体表现为矮茎，这可能是由于种植环境的不同引起的表型改变，但这种改变是不可遗传的，D正确。 故选B。 9．（23-24高一下·安徽宣城·期末）科研人员利用系统生物学的方法探讨吸烟如何导致癌症发生的表观遗传学机制，证明了吸烟可以通过改变DNA甲基化而导致癌症。下列叙述正确的是（    ） A．DNA甲基化阻碍RNA聚合酶与起始密码子的识别和结合 B．DNA甲基化改变了基因的碱基排列顺序，故可遗传给后代 C．细胞癌变可能与原癌基因的甲基化水平下降有关 D．只有在癌变的细胞内才存在原癌基因和抑癌基因 【答案】C 【分析】表观遗传学是指在基因的DNA序列没有发生改变的情况下，基因功能发生了可遗传的变化，并最终导致了表型的变化。 【详解】A、DNA甲基化阻碍RNA聚合酶与DNA上的启动子的识别和结合，A错误； B、DNA甲基化没有改变基因的碱基排列顺序，但可遗传给后代，B错误； C、原癌基因的甲基化水平下降，导致原癌基因过度表达，进而导致细胞发生癌变，C正确； D、所有细胞都有原癌基因和抑癌基因，D错误。 故选C。 10．（23-24高一下·安徽阜阳·期末）下列有关细胞生命历程的叙述，正确的是（　　） A．衰老细胞内所有酶的活性都降低，因而新陈代谢速率减慢 B．细胞分化的实质是基因的选择性表达，分化的细胞内蛋白质完全不同 C．动物细胞有丝分裂前期中心粒复制、倍增，并移向细胞两极 D．分化、衰老和癌变的细胞都会发生形态、结构和功能的改变 【答案】D 【分析】细胞分化是指在个体发育中，由一个或一种细胞增殖产生的后代，在形态，结构和生理功能上发生稳定性差异的过程；细胞分化的实质：基因的选择性表达。 【详解】A、衰老细胞内多种酶活性降低导致化学反应速率减慢，新陈代谢速率减慢，不是所有酶的活性都降低，A错误； B、细胞分化的原因是不同细胞中的遗传信息的执行情况不同，即基因的选择性表达，分化的细胞内蛋白质不完全相同，B错误； C、中心粒复制、倍增发生在细胞分裂的间期，不是前期，C错误； D、细胞分化后，其形态、结构和功能发生了稳定性差异，细胞癌变、衰老和凋亡后，其形态、结构和功能也发生了改变，D正确。 故选D。 11．（23-24高一下·安徽合肥·期末）随着医疗卫生条件的改善，传染性疾病已经得到控制，遗传病成为威胁人类健康的重要因素。下列有关叙述正确的是（    ） A．在患者家族中调查该病的遗传方式 B．产前诊断可以有效治疗遗传病 C．遗传病患者一定携带致病基因 D．携带致病基因一定患遗传病 【答案】A 【分析】1、人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。 2、人类遗传病≠先天性、人类遗传病≠家族性。 【详解】A、调查遗传方式时，需在患者家系中调查，A正确； B、产前诊断可以有效预防遗传病，B错误； C、遗传病患者不一定携带致病基因，如染色体异常遗传病，C错误； D、携带致病基因不一定患遗传病，如为隐性遗传病时，基因型为Aa的个体不患病，D错误。 故选A。 12．（23-24高一下·安徽合肥·期末）国际顶尖学术期刊《Nature》刊发了我国科研工作者的研究成果。科研人员破解了高度复杂的野生玉米基因组，从野生玉米中克隆了控制玉米高蛋白品质形成和氮素高效利用的关键突变基因 Thp9，在减少氮肥施用条件下，可在不影响粒重的情况下增加种子中蛋白质的含量，有效保持玉米的生物量。下列相关叙述错误的是（    ） A．光学显微镜观察不到突变基因Thp9碱基对发生的变化 B．没有辐射、病毒等外界影响时，基因突变也可自发产生 C．基因突变是不定向的，突变基因 Thp9不能再突变回原来基因 D．Thp9基因可能通过控制蛋白质的结构促进氮素的利用 【答案】C 【分析】基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失和替换，导致基因结构的改变，基因突变的特点：普遍性，即所有的生物都能发生基因突变；随机性，即基因突变可以发生在个体发育的任何时期、任何一个DNA分子中，DNA分子任何部位；不定向性，即基因可以向任意方向突变；低频性等。 【详解】A、基因突变在光学显微镜下不能观察到，A正确； B、基因突变具有自发性，B正确； C、基因突变是不定向的，突变基因 Thp9能再突变回原来基因，C错误； D、Thp9基因可能通过控制蛋白质的结构促进氮素的利用，从而增加种子中蛋白质的含量，D正确。 故选C。 13．（23-24高一下·安徽六安·期末）下列关于基因重组的叙述，正确的是（　　） A．肺炎链球菌转化的实质是发生了基因重组 B．姐妹染色单体间相同片段的交换属于基因重组 C．基因重组导致杂合子自交后代出现性状分离 D．同卵双生兄弟间的性状表现有差异是基因重组导致的 【答案】A 【分析】基因重组： 1、概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合； 2、类型： （1）自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合； （2）交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组； 3、意义： （1）形成生物多样性的重要原因之一；（2）是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义 【详解】A、肺炎链球菌转化的实质是发生了基因重组，A正确； B、同源染色体非姐妹染色单体间片段的交换属于基因重组，B错误； C、基因分离导致杂合子自交后代出现性状分离，C错误； D、同卵双生兄弟间的性状表现差异是环境因素导致的，D错误。 故选A。 14．（23-24高一下·安徽合肥·期末）多组黄色小鼠（AvyAvy）与黑色小鼠（aa）杂交，F1中小鼠表现出不同的体色，是介于黄色和黑色之间的一些过渡类型。经研究，小鼠Avy基因控制黄色体毛，该基因上游不同程度的甲基化修饰会导致其表达受不同程度抑制，使小鼠毛色发生可遗传的改变。有关叙述正确的是（　　） A．甲基化虽然没有改变基因的碱基序列，但甲基化修饰可遗传 B．Avy和a基因可能存在部分相同的序列，不同体色的F1小鼠的基因型不同 C．甲基化可能影响RNA聚合酶与该基因的结合，从而促进了Avy基因的转录 D．甲基化不影响碱基互补配对过程，但甲基化导致Avy基因编码的蛋白质结构改变 【答案】A 【分析】表观遗传是指在基因的DNA序列没有发生改变的情况下，基因功能发生了可遗传的变化，并最终导致了表型的变化。 【详解】A、甲基化虽然没有改变基因的碱基序列，但甲基化修饰可遗传，A正确； B、Avy和a基因属于等位基因，可能存在部分相同的序列，不同体色的F1小鼠的基因型相同，都是Avya，B错误； C、甲基化可能影响RNA聚合酶与该基因的结合，从而抑制了Avy基因的转录，但不会导致Avy基因编码的蛋白质结构改变，DC错误； 故选A。 二、解答题 15．（23-24高一下·安徽宿州·期末）人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。回答下列问题： (1)哮喘属于 遗传病，这类遗传病具有的特点是 （答出一点）。 (2)某高中的学生根据所学知识针对高度近视（600度以上）的发病率进行了调查，发现调查结果高于官方发布的最新统计数据，推测可能的原因是 （答出一点）。 (3)已知基因B/b是位于21号染色体上的一对等位基因。某唐氏综合征患者及其父母的基因型依次为Bbb、Bb和bb，则该患者染色体异常是其 （填“父亲”“母亲”或“父亲或母亲”）减数分裂异常造成的。 (4)一对夫妇中妻子患某单基因遗传病，丈夫正常，两人生了一正常男孩和一患病女孩。则该单基因遗传病的遗传方式不可能是 ，这对夫妇再生一个患病女孩的概率为 。 【答案】(1) 多基因 在群体中发病率比较高、易出现家族聚集现象 (2)该校学生在发病较密集的人群中调查，或调查的群体偏小 (3)父亲或母亲 (4) 伴Y染色体遗传病、伴X染色体隐性遗传病 【分析】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 【详解】（1）哮喘属于多基因遗传病。多基因遗传病具有容易受环境因素影响，在群体中发病率比较高、易出现家族聚集现象等特点。 （2）要调查高度近视（600度以上）的发病率需要在人群中随机调查，若发现调查结果高于官方发布的最新统计数据，则可能的原因是该校学生在发病较密集的人群中调查，或调查的群体偏小。 （3）该唐氏综合征患者的基因型为Bbb，其可能是由基因型为 Bb的精细胞和基因型为b的卵细胞结合而成的，也可能是由基因型为B的精细胞和基因型为bb的卵细胞结合而成的，因此该患者染色体异常是其父亲或母亲减数分裂异常造成的。 （4）该病有女性患者，所以不可能是伴Y染色体遗传病，丈夫正常，其女儿患病，所以该病不可能是伴X染色体隐性遗传病。该病可能是常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病或伴X染色体显性遗传病。无论该单基因遗传病的遗传方式是什么，这对夫妇再生一个患病女孩的概率均为。 16．（23-24高一下·安徽宣城·期末）遗传学理论在生物育种上获得了广泛应用，请回答下列问题： (1)杂交育种的原理是 ；在杂交育种中，一般从F2代开始选种，这是因为 。 (2)在单倍体育种的过程包括：杂交→F1花药离体培养→单倍体植株→用 处理→纯合子→筛选→优良品种，其中花药离体培养的原理是 ；单倍体育种通常能明显缩短育种年限，其原因是 。 (3)诱变育种虽然能够获得新的基因、产生新性状，但利用这种方法不一定能获得人们所期望的理想性状，其原因是 。 【答案】(1) 基因重组 从F2代开始出现重组性状 (2) 秋水仙素或低温 （生殖）细胞具有全能性 经秋水仙素处理后为纯合子，自交后代不会发生性状分离 (3)基因突变具有随机性和不定向性 【分析】1、杂交育种原理：基因重组。 2、诱变育种原理：基因突变，方法：用物理因素（如X射线、γ射线、紫外线、激光等）或化学因素（如亚硝酸、硫酸二乙脂等）来处理生物。 3、单倍体育种原理：染色体变异，方法与优点：花药离体培养获得单倍体植株，再人工诱导染色体数目加倍，优点 明显缩短育种年限。 4、多倍体育种：原理：染色体变异，方法：最常用的是利用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。 【详解】（1）杂交育种的原理是基因重组；杂交育种是通过杂交将分布在不同品种的优良性状集中在一起（F1），再经过自交、选择和培育，获得新品种的方法，从F2才开始出现性状分离即出现重组性状，因此，选择目的植株一般从F2开始。 （2）单倍体育种的方法是：杂交→F1花药离体培养→单倍体植株→用一定浓度的秋水仙素或低温处理→纯合子→筛选→优良品种，花药离体培养利用的是细胞的全能性；单倍体育种的优点是能明显缩短育种年限，原因是经秋水仙素处理后为纯合子，故自交后代不会发生性状分离。 （3）由于基因突变具有随机性和不定向性，故诱变育种虽然能够获得新的基因、产生新性状，但利用这种方法不一定能获得人们所期望的理想性状。 17．（23-24高一下·安徽宣城·期末）下图为基因型AaXBXb的某二倍体动物减数分裂过程中某时期的细胞分裂图像请据图回答相关问题。 (1)该细胞内染色体：染色单体：核DNA分子之比为 ；该细胞内有 个染色体组。 (2)图示中等位基因B与b分离发生在 时期，相同基因b与b分离发生在 时期。 (3)该细胞在 之间发生了互换，这种互换的意义是 。 (4)该细胞经减数分裂产生基因型为AXB的卵细胞，则产生该卵细胞的次级卵母细胞的基因型是 ；与该卵细胞同时产生的3个极体的基因型是 。 【答案】(1) 1:2:2 2 (2) MⅠ后期 MⅡ后期 (3) 同源染色体的非姐妹染色单体 增加了配子的多样性（或答“实现了基因重组”）。 (4) AaXBXB aXB、aXb、AXb 【分析】题图分析：从图可知，细胞中有两对同源染色体，且配对在一起，所以是处于减数第一次分裂前期的初级卵母细胞。又A及a基因位于一条染色体的姐妹染色单体上，可知该四分体中发生了非姐妹染色单体片段的交换。 【详解】（1）图示细胞中染色体、染色单体和核DNA分子数分别是4、8、8，故染色体：染色单体：核DNA分子之比为1:2:2；图中每一种相同大小的染色体有两条，故有2个染色体组。 （2）图中等位基因B与b位于一对同源染色体上，故B与b在MⅠ后期随着同源染色体的分离而分离；相同基因b与b位于姐妹染色单体上，故二者的分离发生在MⅡ后期。 （3）细胞中两对同源染色体配对在一起，所以是处于减数第一次分裂前期的初级卵母细胞，又A及a基因位于一条染色体的姐妹染色单体上，可知该四分体中发生了同源染色体的非姐妹染色单体片段的交换，这种交换使产生的配子种类增加，其意义增加了配子的多样性。 （4）若该细胞产生基因型为AXB的卵细胞，说明XB与其中一条含基因A、a的染色体分配到次级卵母细胞中，则该次级卵母细胞的基因型为 AaXBXB。基因型AaXBXB的次级卵母细胞产生的卵细胞为AXB，与之同步产生的第二极体为aXB；与次级卵母细胞同时产生的极体的基因型是AaXbXb，故该极体产生的两个第二极体分别是AXb和aXb。 一、单选题 1．（23-24高一下·安徽六安·期末）下列关于生物变异与育种的叙述，正确的是（　　） A．基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异 B．DNA序列发生变化的基因突变，都能引起生物性状变异 C．弱小且高度不育的单倍体植株，进行染色体加倍处理后可用于育种 D．多倍体植株染色体组数加倍，产生的配子数加倍，有利于育种 【答案】C 【分析】生物的变异包括可遗传变异和不可遗传变异，可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异。基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因；基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括自由组合型和互换型两种类型；染色体变异包括染色体结构变异（重复、缺失、易位、倒位）和染色体数目变异。 【详解】A、基因是控制生物性状的基本单位，基因重组使控制不同性状的基因发生了重新组合，导致生物性状变异，A错误； B、基因突变是DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，若发生隐性突变，在杂合状态下也不会引起生物性状变异，B错误； C、单倍体植株长得弱小且高度不育，染色体加倍处理后能进行正常的有性生殖过程从而可育，可用于育种，C正确； D、多倍体植株育性不同，如四倍体可育，而三倍体在减数分裂形成配子时，同源染色体联会紊乱，不能形成正常的配子，D错误。 故选C。 2．（23-24高一下·安徽六安·期末）在自然条件下，二倍体植物（2n=4）形成四倍体植物的过程如图所示。下列有关叙述错误的是（　　） A．减数分裂失败可能发生在减数分裂Ⅱ B．二倍体植物与四倍体植物杂交的后代不可育 C．图示四倍体植物的形成是染色体加倍的结果 D．若要测定图示四倍体植物的基因组DNA序列，则需测4条染色体上的DNA序列 【答案】D 【分析】染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息。染色体组的特点是不含同源染色体，不含等位基因。 【详解】A、根据题意和图示分析可知，二倍体植株减数分裂失败形成的异常配子中含有2个染色体组，自花授粉形成的受精卵中含有4个染色体组，最后发育形成四倍体。题中减数分裂失败既可能发生在减数分裂Ⅰ，也可能发生在减数分裂Ⅱ，A正确； B、二倍体植物与四倍体植物杂交后代为三倍体，三倍体不能形成可育的配子，B正确； C、图示四倍体植物的形成涉及染色体组数目的变化，是染色体加倍的结果，C正确； D、结合图示可知，测定图示四倍体植物基因组DNA序列时只需测定2条染色体上的DNA序列，D错误。 故选D。 3．（23-24高一下·安徽合肥·期末）DNA分子经过诱变，某位点上的一个正常碱基（设为P）变成了尿嘧啶。该DNA连续复制两次，得到的4个子代DNA分子相应位点上的碱基对分别是U-A、A-T、G-C、C-G．推测“P”可能是（    ） A．鸟嘌呤 B．腺嘌呤 C．胸腺嘧啶 D．胸腺嘧啶或胞嘧啶 【答案】A 【分析】DNA分子为双链结构，复制方式为半保留复制。碱基配对方式为：A-T、T-A、G-C、C-G。 【详解】ABCD、由题意知，DNA分子经过诱变，某位点上的一个正常碱基（设为P）变成了尿嘧啶，连续复制两次，得到的4个子代DNA分子相应位点上的碱基对分别是U-A、A-T、G-C、C-G，由于正常DNA分子中不含有碱基U，因此碱基的产生是U-A、A-T是发生突变的DNA链为模板复制而来，G-C、C-G是以正常DNA单链为模板复制产生，所以P碱基应该是G或者C，A正确，BCD错误。 4．（23-24高一下·安徽合肥·期末）下列有关生物变异的叙述中，正确的是（    ） A．基因重组导致杂合子Aa自交后代出现性状分离 B．通过射线诱变处理大肠杆菌可引发基因突变或染色体变异 C．三倍体西瓜、四倍体西瓜的培育原理是染色体变异，自然条件下均可以产生后代 D．基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源 【答案】D 【分析】可遗传变异包括基因突变、基因重组和染色体变异。 【详解】A、杂合子Aa只有一对等位基因，基因重组至少要有两对等位基因，Aa自交后代出现性状分离，但不会有基因重组，A错误； B、大肠杆菌是原核生物，无染色体，不能发生染色体变异，通过射线诱变处理大肠杆菌可引发基因突变，B错误； C、三倍体西瓜、四倍体西瓜的培育原理是染色体变异，它们不可以产生后代，因为存在生殖隔离，C错误； D、基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，D正确。 故选D。 5．（23-24高一下·安徽合肥·期末）科研人员开展了芥菜和埃塞俄比亚芥杂交实验，杂种经多代自花传粉选育，后代育性达到了亲本相当的水平。下图中L、M、N表示3个不同的染色体组。下列相关叙述错误的是（    ） A．两亲本和F1都为多倍体 B．F1减数第二次分裂后产生的配子类型可能为LM或MN C．F1减数第一次分裂中期形成13个四分体 D．F1两个M染色体组能稳定遗传给后代 【答案】C 【分析】由受精卵发育而来的个体，体内含有几个染色体组，就是几倍体。由配子发育而来的个体，不管有几个染色体组，均属于单倍体。四分体形成于减数第一次分裂前期同源染色体联会。 【详解】A、由题意可知，L、M、N表示3个不同的染色体组，故两亲本和F1都含有四个染色体组，且由受精卵发育而来，为四倍体，A正确； B、由图中选育产生的后代基因型推知，F1可能产生M、LM、LN、MN、LMN等配子，B正确； C、四分体形成于减数第一次分裂前期，同源染色体联会，C错误； D、根据B选项配子类型的分析，已经图中选育产生的后代可知，后代一定会获得两个M染色体，且稳定遗传，D正确。 故选C。 6．（23-24高一下·安徽宿州·期末）蜜蜂中的蜂王和工蜂（因营养不良而不育）均为二倍体雌蜂，雄蜂由卵细胞直接发育而成，雄蜂产生精子的过程是一种类似于有丝分裂的“假减数分裂”，最终产生的精子中染色体数目不减半。已知蜜蜂体色的黑色和褐色分别由基因H、h控制，刚毛和截毛分别由基因R、r控制。一只雄蜂与蜂王杂交得F1，F1中雄蜂有黑色刚毛、黑色截毛、褐色刚毛、褐色截毛4种表型，雌蜂只有黑色刚毛1种表型。不考虑染色体互换，下列分析正确的是（    ） A．蜜蜂性别及育性由幼虫期营养条件决定，与染色体组数无关 B．雄蜂在产生精子的过程中，细胞中不会发生染色体数目变化 C．亲本蜂王的表型为黑色刚毛，其能产生2种基因型的卵细胞 D．亲本雌雄个体的表型相同，F1中雌蜂和雄蜂共有8种基因型 【答案】D 【分析】蜜蜂是一种社会性昆虫，蜂群通常由蜂王、雄蜂和工蜂组成。蜂王是蜂群中唯一生殖器发育完整的雌性蜜蜂，其主要任务是交尾和产卵；雄蜂是雄性蜜蜂，主要负责与处女王交尾；工蜂是生殖器发育不完善的雌性蜜蜂，负责除交尾和产卵外的其他所有工作，如采蜜、守卫、筑巢、哺育等。 【详解】A、蜜蜂的性别取决于染色体组数，育性与幼虫期的营养条件有关，A 错误； B、雄蜂通过一种类似于有丝分裂的“假减数分裂”产生精子，故该过程细胞中会发生染色体数目的变化，B错误； C、一只雄蜂与蜂王杂交得F1，由F1雄蜂有4 种表型，雄蜂由卵细胞直接发育而成，亲本蜂王能产生4种基因型的卵细胞，C错误； D、由 F₁中雄蜂的4种表型可以推出亲本雌蜂的基因型为HhRr(黑色刚毛)，F₁雌蜂只有黑色刚毛1种表型，说明亲本雄蜂的基因型为HR(黑色刚毛)，亲本雌雄个体的表型相同,F₁中雄蜂的基因型有HR、Hr、hR、hr,雌蜂的基因型有 HHRR、HHRr、HhRR、HhRr,共8种基因型，D正确。 故选D。 7．（23-24高一下·安徽宿州·期末）端粒酶是细胞中负责端粒延长的一种酶，由蛋白质和RNA组成。研究表明，胞外蛋白TGF-β₁与靶细胞膜上受体结合，激活胞内信号分子Smands，生成复合物转移到细胞核内，诱导ASC等靶基因表达，从而抑制细胞的生长和增殖，进而抑制恶性肿瘤的发生。下列叙述错误的是（    ） A．在恶性肿瘤细胞中，端粒酶可能具有较高的活性 B．题述复合物可能通过核孔从细胞质转移到细胞核 C．ASC基因发生甲基化修饰会促进肿瘤细胞的凋亡 D．推测恶性肿瘤的发生并不是单一基因突变的结果 【答案】C 【分析】癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。 【详解】A、 端粒酶能修复因细胞分裂而受到损伤的端粒，癌细胞能无限增殖，原因可能是癌细胞中端粒酶活性较高，A 正确； B、核孔是核质之间进行物质交换和信息交流的通道，题述复合物是大分子物质，可能是通过核孔从细胞质转移到细胞核的，B正确； C、ASC 基因表达能抑制细胞的生长和增殖，说明ASC 基因属于抑癌基因，因此ASC 基因发生甲基化修饰而不能正常表达，可能会抑制肿瘤细胞凋亡，C错误； D、恶性肿瘤的发生是一系列原癌基因、抑癌基因、靶基因、受体基因等基因突变积累的结果，D正确。 故选C。 8．（23-24高一下·安徽宿州·期末）某雌雄同株植物花的腋生和顶生是一对相对性状，分别由等位基因N、n控制。某杂合腋生植株A经紫外线照射后，基因N所在的染色体发生片段缺失，但基因N不位于缺失片段上。研究发现，含有片段缺失染色体的花粉存在一定比例的致死现象，而雌配子正常。若要验证含有片段缺失染色体的花粉存在一定比例的致死现象，下列最适合的验证方法是（    ） A．植株A自交 B．♂植株A×♀顶生植株 C．♂顶生植株×♀植株A D．♂植株A×♀纯合腋生植株 【答案】B 【分析】染色体变异可分为染色体结构异常和染色体数目异常两大类型。染色体结构变异可分为缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体结构变异的发生改变了基因在染色体上的数目或排列顺序，从而导致性状的变异，且这种变异多是有害的甚至导致死亡。 【详解】A、植株A自交，无论是含有片段缺失染色体的花粉致死还是雌配子致死，子代的表型比都相同，无法辨别是花粉致死还是雌配子致死，A不符合题意； B、♂植株A能产生两种花粉，若其与♀顶生植株杂交所得的后代中腋生：顶生≠1：1，且腋生植株相对较少，则可验证含有片段缺失染色体的花粉存在一定比例的致死现象，B符合题意； C、要验证花粉存在一定比例的致死现象，植株A应作父本进行测交，C不符合题意； D、无论是否存在花粉致死现象，♂植株A×♀纯合腋生植株的子代都只有1种表型，D不符合题意。 故选B。 9．（23-24高一下·安徽铜陵·期末）阿司匹林不仅能预防心血管疾病，还能抑制癌细胞的增殖和转移、诱导癌细胞凋亡。最新研究发现，阿司匹林对结直肠癌的抑制作用还体现在其对miR-34a和miR-34b/c等微RNA的调控上，而这些微RNA在结直肠癌中通过甲基化而下调。下列叙述错误的是（　　） A．原癌基因过量表达或抑癌基因突变都可能引起细胞癌变 B．阿司匹林可能会抑制miR-34a、miR-34b/c的表达 C．癌细胞转移可能与其细胞膜外表面糖蛋白减少有关 D．癌细胞凋亡、基因甲基化过程中，细胞遗传物质不改变 【答案】B 【分析】细胞癌变的原因：①外因：主要是三类致癌因子，即物理致癌因子、化学致癌因子和病毒致癌因子；②内因：原癌基因和抑癌基因发生基因突变。 【详解】A、原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，原癌基因过量表达或抑癌基因突变都可能引起细胞癌变，A正确； B、根据题干可知，阿司匹林对结直肠癌的抑制作用体现在其对 miR-34a和 miR-34b/c 等微 RNA 的调控上，这些微 RNA 在结直肠癌中通过甲基化而下调，因此阿司匹林会促进 miR-34a、miR-34b/c 的表达，B错误； C、癌细胞细胞膜外表面糖蛋白减少，细胞间的黏着性降低，导致癌细胞容易转移，C正确； D、基因甲基化属于表观遗传，细胞凋亡、表观遗传过程中，细胞遗传物质不改变，D正确。 故选B。 10．（23-24高一下·安徽铜陵·期末）我国遗传学领域的泰斗谈家桢先生发现，瓢虫种群中至少有19个控制色斑的复等位基因。下列相关分析正确的是（　　） A．上述实例说明了基因突变具有随机性特点 B．复等位基因在染色体上的存在位置有差异 C．这19个复等位基因的碱基排列顺序有差异 D．这19个复等位基因的嘧啶碱基比例有差异 【答案】C 【分析】基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变；由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此，基因突变在生物界中是普遍存在的；基因突变是随机发生的、不定向的；在自然状态下，基因突变的频率是很低的。 【详解】A、瓢虫种群中至少有19个控制色斑的复等位基因，说明了基因突变具有不定向性特点，A错误； B、复等位基因位于同源染色体的相同位置上，B错误； C、瓢虫基因是有遗传效应的DNA片段，这19个复等位基因的本质差异是碱基排列顺序不同，C正确； D、在双链DNA分子中，嘌呤数=嘧啶数，故这19个复等位基因的嘧啶碱基比例均为50%，D错误。 故选C。 11．（23-24高一下·安徽铜陵·期末）转座子又称跳跃基因，它们的“跳跃”可能引起新的突变。真核细胞转座子有逆转录转座子和DNA转座子之分，图1和图2表示相关转座机制：依托转座酶切割转座子两端特定序列，再将其插入到DNA分子的特定位点中。下列相关叙述错误的是（　　）    A．过程①、②都存在碱基A与T、U与A、G与C的配对 B．过程①的解旋与RNA链的延伸都需要RNA聚合酶催化 C．X插入转座子会使其功能丢失而Y切除转座子会使其功能恢复 D．转座子的插入会导致染色体上转座子的位置、数目发生变化 【答案】D 【分析】根据转座机制的不同，转座子可分为DNA转座子和RNA转座子，前者能利用自身编码的转座酶将自身序列从原有位置上切除并插入到新的基因组位点，后者需要先通过转录产生RNA中间体，再以该RNA为模板利用自身合成的某种酶生成DNA后插入到新的基因组位点，两者都会导致遗传信息发生改变。 【详解】A、过程①为转录，②为逆转录，这两个过程的碱基配对发生在DNA和RNA之间，因而其中都存在碱基A与T、U与A、G与C的配对，A正确； B、RNA聚合酶能催化RNA的合成，因此在转录过程中起作用，另外该酶还具有解旋作用，因此，过程①的解旋与RNA链的延伸都需要RNA聚合酶催化，B正确； C、结合图示可以看出，X插入转座子会使基因X功能丢失而Y切除转座子会使基因Y功能恢复，因为转座子会引起基因碱基序列的改变，C正确； D、图2中转座子的插入没有改变转座子的数目，只是改变了转座子的位置，D错误。 故选D。 12．（23-24高一下·安徽铜陵·期末）某精原细胞的基因A、a与B、b分别位于两对同源染色体上，图中粗线1～4表示染色体。假设四分体中非姐妹染色单体发生交换片段包含基因A、a和B、b，不考虑其他变异，则该精原细胞产生的精子，判断错误的是（　　）    A．若只有1、2发生交换，精子的基因型有4种 B．若只有3、4发生交换，精子的基因型有4种 C．若1与2、3与4都发生交换，精子的基因型有4种 D．若1与2、3与4都不发生交换，精子的基因型有2种 【答案】C 【分析】基因自由组合定律的实质是：在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。若A/a或B/b随非姐妹染色单体交换而交换，则只是在同源染色体的非姐妹染色单体间互换，若A/a和B/b均随非姐妹染色单体交换而交换，则每对同源染色体的非姐妹染色单体之间均发生了互换。 【详解】AB、若A/a或B/b随非姐妹染色单体交换而交换，则会导致姐妹染色单体上可能出现A和a或B和b，减数第一次分裂过程中同源染色体分离，减数第二次分裂过程中姐妹染色单体分离，因此分裂都会形成AB、Ab、aB和ab共四种精子，AB正确； C、若A/a和B/b均随非姐妹染色单体交换而交换，则会导致姐妹染色单体上均为等位基因，由于减数第一次分裂时非同源染色体自由组合，减数第二次分裂时姐妹染色单体随机移向两极，因此该细胞可形成aB和Ab或AB和ab两种精子或形成AB、Ab、aB和ab共四种精子，C错误； D、若1与2、3与4都不发生交换，1个精原细胞经过减数分裂形成精子的基因型有2种，D正确。 故选C。 13．（23-24高一下·安徽芜湖·期末）苋菜的野生型品系对除草剂敏感，突变品系对除草剂有抗性。某科研小组研究了两种品系中与抗除草剂相关的叶绿体基因pbsA的部分碱基序列和对应氨基酸位置，结果如表所示。下列叙述错误的是（　　） 野生型品系 CGA丙氨酸 AGT丝氨酸 AAG苯丙氨酸 TTA天冬酰胺 突变品系 CGT丙氨酸 GGT脯氨酸 AAG苯丙氨酸 TTA天冬酰胺 氨基酸位置 227 228 229 230 A．基因pbsA发生了碱基的替换导致植株出现抗性 B．227号位的氨基酸没有变化是因为密码子具有简并性 C．该抗性性状产生的根本原因是密码子由AGT变为GGT D．该抗性性状的遗传不遵循基因的分离定律 【答案】C 【分析】突变品系是由野生型品系的第227和228号各有一对碱基发生替换后形成的，其中第227号位置替换后，其编码的氨基酸没有改变，而第228号位置替换后，其编码的氨基酸由丝氨酸变成脯氨酸。 【详解】A、由表格可知，突变品系只有一种氨基酸与野生型品系不同，基因pbsA发生了第228号位置的一个碱基替换，其编码的氨基酸由丝氨酸变成脯氨酸，A正确； B、由表可知：227号位的碱基改变，但对应的氨基酸没有变化是因为密码子具有简并性，B正确； C、抗性的产生是由于DNA上的遗传信息发生了改变，C错误； D、控制该抗性性状的基因为叶绿体基因，不遵循基因的分离定律，D正确。 故选C。 14．（23-24高一下·安徽宣城·期末）下列有关高中实验技术的应用的叙述中，正确的是（    ） A．利用构建物理模型的方法来研究减数分裂过程 B．艾弗里设计肺炎链球菌体外转化实验应用了加法原理 C．利用放射性同位素15N标记法验证DNA进行了半保留复制 D．选择几个患同种遗传病的家族调查该遗传病的发病率 【答案】A 【分析】在对照实验中，控制自变量可以采用“加法原理”或“减法原理”。与常态比较，人为增加某种影响因素的称为“加法原理”，人为去除某种影响因素的称为“减法原理”。 【详解】A、在减数分裂的模拟实验中，通过橡皮泥构建染色体物理模型，A正确； B、在艾弗里的肺炎链球菌转化实验中，每个实验组特异性地去除了一种物质，从而鉴定出DNA是遗传物质，运用了“减法原理”，B错误； C、科学家利用同位素标记技术和密度离心技术揭示了DNA半保留复制，但15N没有放射性，C错误； D、应在人群中随机取样调查遗传病的发病率，调查遗传病的遗传方式需选择患者家系，D错误。 故选A。 15．（23-24高一下·安徽阜阳·期末）表观遗传现象普遍存在于生物的生命活动中，相关叙述正确的是（　　） A．表观遗传现象说明基因的表达是受到调控的，这种调控直接影响性状 B．表观遗传主要是由 DNA 的甲基化所导致的，构成染色体的组蛋白发生甲基化修饰不影响基因的表达 C．基因的甲基化修饰会导致碱基序列发生改变，基因表达受到抑制 D．基因组成相同的同卵双胞胎具有的微小差异是由基因突变造成的，与表观遗传无关 【答案】A 【分析】表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变化而表现型却发生了改变，如DNA的甲基化，甲基化的Leyc基因不能与RNA聚合酶结合，故无法进行转录产生mRNA，也就无法进行翻译最终合成Leyc蛋白，从而抑制了基因的表达。 【详解】A、表观遗传现象说明基因的表达是受到某些因素调控的，这种调控会直接影响性状，A正确； B、表观遗传主要是由 DNA 的甲基化所导致的，构成染色体的组蛋白发生甲基化修饰也会影响基因的表达，B错误； C、基因的甲基化修饰不会导致碱基序列发生改变，但基因表达会受到抑制，C错误； D、基因组成相同的同卵双胞胎具有的微小差异是相关基因发生甲基化导致的，因此其微小差异与表观遗传有关，但基因型未发生改变，D错误。 故选A。 16．（23-24高一下·安徽合肥·期末）装满“米袋子”、充实“菜篮子”，把14亿多中国人的饭碗牢牢端在自己手中，生物育种对推动农业可持续发展具有重要的意义。下列有关育种的叙述，错误的是（    ） A．“杂交水稻”的诞生离不开基因重组 B．“太空南瓜”的诞生离不开基因突变 C．“无子西瓜”的诞生离不开染色体变异 D．“高产青霉菌”的诞生是人们定向改造生物的成果之一 【答案】D 【分析】1、杂交育种原理：基因重组（通过基因分离、自由组合或连锁互换，分离出优良性状或使各种优良性状集中在一起）。 2、诱变育种原理：基因突变，方法：用物理因素（如X射线、γ射线、紫外线、激光等）或化学因素（如亚硝酸、硫酸二乙脂等）来处理生物，使其在细胞分裂间期DNA复制时发生差错，从而引起基因突变，举例：太空育种、青霉素高产菌株的获得。 3、基因工程育种原理：DNA重组技术（属于基因重组范畴）方法：按照人们的意愿，把一种生物的个别基因复制出来，加以修饰改造，放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的遗传性状。操作步骤包括：提取目的基因、目的基因与运载体结合、将目的基因导入受体细胞、目的基因的检测与表达等。 4、单倍体育种先将植株的花药离体培养，获得单倍体幼苗，再用适宜浓度的秋水仙素处理幼苗使其染色体加倍，获得能够稳定遗传的目标品种。 【详解】A、“杂交水稻”是通过杂交育种获得的，其原理是基因重组，A正确； B、“太空南瓜”是在失重环境条件下，诱导基因突变，经筛选后获得的，B正确； C、“无子西瓜”是四倍体西瓜与二倍体西瓜杂交获得的，其原理是染色体数目变异，C正确； D、“高产青霉菌”是通过诱导基因突变获得的，基因突变是不定向的，人们定向改造生物性状是通过基因工程育种实现的，D错误。 故选D。 17．（23-24高一下·安徽六安·期末）下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是（　　） A．由碱基对改变引起的DNA碱基序列的改变就是基因突变 B．减数分裂过程中，控制一对性状的基因不能发生基因重组 C．淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列不属于基因突变 D．小麦植株在有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组 【答案】D 【分析】1、基因重组：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2、基因与性状之间并不是简单的一一对应的关系，一对基因可能影响多种性状，一种性状可能由多对基因控制。 3、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，导致基因结构改变。 【详解】A、由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变不一定是基因突变，如DNA中不具有遗传效应的片段中发生碱基对的改变不会导致基因突变，A错误； B、一对性状可能由多对等位基因控制，因此减数分裂过程中，控制一对性状的基因可能会发生基因重组，B错误； C、淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA碱基序列，使DNA序列发生改变属于基因突变，C错误; D、小麦植株在有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组，基因重组指在同源染色体非姐妹染色单体之间的交叉互换或非同源染色体之间自由组合，D正确。 故选D。 二、实验题 18．（23-24高一下·安徽六安·期末）几种性染色体异常果蝇的性别、育性等如下图所示。 (1)白眼雌果蝇（XrXrY）与红眼雄果蝇（XRY）杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为 。 (2)用黑身白眼雌果蝇（aaXrXr）与灰身红眼雄果蝇（AAXRY）杂交，F1雌果蝇表现为灰身红眼，雄果蝇表现为灰身白眼。F1中雌雄个体交配，子代F2中灰身红眼与黑身白眼果蝇的比例为 ，从F2灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果蝇中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身白眼果蝇的概率为 。 (3)以红眼雌果蝇（XRXR）与白眼雄果蝇（XrY）为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇（记为“M”）。M果蝇出现的原因有三种可能：第一种是环境改变引起表型变化，但基因型未变；第二种是亲本果蝇发生基因突变；第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体不分离。请设计简便的杂交实验，确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。 实验步骤： 。 结果预测：Ⅰ、若 ，则M果蝇出现是因为环境改变；Ⅱ、若 ， 则M果蝇出现是因为基因突变；Ⅲ、若 ，则M果蝇出现是因为雌性亲本减数分裂时X染色体不分离。 【答案】(1)XRXr、XRXrY (2) 3∶1 1/18 (3) M果蝇与正常白眼雌果蝇杂交，分析子代的表型 子代出现红眼（雌）果蝇 子代表型全部为白眼 无子代产生 【分析】1、染色体结构变异：（1）缺失：染色体中某一片段的缺失 例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病。（2）重复：染色体增加了某一片段：果蝇的棒眼现象是染色体上的部分重复引起的。（3）倒位：染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列。（4）易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域。 2、染色体数目变异的基本类型：（1）细胞内的个别染色体增加或减少如：21三体综合征，减少。 【详解】（1）基因型为XrXrY的果蝇在减数分裂时，发生联会紊乱，两条染色体移向一极，另外一条染色体移向一极，产生的配子有XrXr、Y、XrY、Xr四种类型，与基因型为XRY的果蝇杂交，后代中红眼雌果蝇的基因型为XRXr、XRXrXr（死亡）、XRXrY。 （2）用黑身白眼雌果蝇（aaXrXr）与灰身红眼雄果蝇（AAXRY）杂交，F1果蝇的基因型为AaXRXr、AaXrY，则F2中灰身红眼果蝇占3/4×1/2=3/8，黑身白眼果蝇占1/4×1/2=1/8，其比例为3∶1；F2中灰身红眼雌果蝇的基因型及其概率为2/3AaXRXr、1/3AAXRXr，灰身白眼雄果蝇及其概率为2/3AaXrY、1/3AAXrY，两者杂交，子代中黑身白眼果蝇的概率为2/3×2/3×1/4×1/2=1/18。 （3）如果是环境的改变，该果蝇的基因型为XRY，能产生XR、Y两种配子；如果是基因突变，则该果蝇的基因型为XrY，能产生Xr、Y两种配子；如果是染色体变异，则其基因型为XrO，由图示可知XO不育，不能产生子代。所以将其与正常白眼雌果蝇（XrXr）进行测交，则可判断这种变异属于何种类型：第一种情况下，XRY与XrXr杂交，子代雌性果蝇全部为红眼，雄性果蝇全部为白眼；第二种情况下，XrY与XrXr杂交，子代全部是白眼；第三种情况下，由题干所给图示可知，XrO不育，因此与XrXr杂交，没有子代产生。 19．（23-24高一下·安徽亳州·期末）在豌豆中，野生型植株的基因型为DD，研究发现，只要有D基因植株高度即正常，无D基因植株则表现为矮化，且矮化程度与d基因的数量呈正相关。现有甲、乙两株矮化突变体植株，其相关基因在同源染色体上的位置如图所示（各类型配子和植株均能成活）。请回答下列问题： (1)基因D/d互为等位基因、等位基因是指 ；甲突变体植株在产生配子的过程中，1个四分体最多含有 个d基因。 (2)乙突变体植株产生的原因可能是在甲突变体植株的基础上发生了 ；让杂合野生型植株与乙突变体植株杂交，F1的表型有 种，比例为 。 (3)现有一株矮化突变体，但不清楚是甲类型还是乙类型，请设计实验予以判断。简要写出实验思路并预期实验结果及结论。 实验思路： 。 预期结果及结论： 。 【答案】(1) 位于一对同源染色体同一位置上控制相对性状的基因 4/四 (2) 染色体结构变异 3/三 2∶1∶1 (3) 让矮化突变体植株自交，观察并统计子代的表现型和比例 若后代均为一种矮化植株，则为甲类型突变体；若后代为三种不同类型的矮化植株，比例为1∶2∶1，则为乙类型突变体 【分析】据图可知，甲类突变体是同源染色体上的D基因均突变为d，乙类突变体中，含d的染色体片段转移到了另一条同源染色体上。减数分裂过程中，同源染色体可以正常分离。 【详解】（1）等位基因是位于一对同源染色体同一位置上控制相对性状的基因。一个四分体是配对的一对同源染色体，含有四条染色单体，甲突变体的基因型为dd，在产生配子的过程中，图示一对同源染色体形成的1个四分体含有4个d基因，细胞内的其它染色体上不含d，因此1个四分体最多含有4个d基因。 （2）乙类突变体中，含d的染色体片段转移到了另一条同源染色体上，属于染色体结构变异，让杂合野生型植株（Dd）与乙突变体植株杂交，由于Dd可产生D、d两种配子，乙可产生dd、0两种配子，因此F1的基因型为Ddd、D0、ddd、d0，因为只要有D基因植株高度即正常，无D基因植株则表现为矮化，且矮化程度与d基因的数量呈正相关。因此Ddd、D0均为高度正常，而ddd和d0的矮化程度不同，故表型有3种，比例为2∶1∶1。 （3）欲判断矮化突变体是甲类型还是乙类型，可选择让该矮化突变体自交，观察并统计子代表型和分离比。若为甲突变体，自交后代均为一种表型的矮化植株，若为乙突变体，自交后代aaaa∶aa0∶00=1∶2∶1，表现为三种不同类型的矮化，即有三种表型，比例为1∶2∶1。 20．（23-24高一下·安徽铜陵·期末）已知豌豆种子黄色（Y）对绿色（y）为显性，圆粒（R）对皱粒（r）为显性；利用黄色皱粒（母本）与绿色圆粒（父本）两个纯合豌豆品种进行杂交实验，所得F1自交获得F2。回答下列问题： (1)豌豆杂交实验中，套袋的目的是防止外来花粉干扰，确保花粉来自预设父本。“套袋”操作应该在 （填序号）。 ①去雄前②去雄后③人工传粉后 (2)若按照自由组合定律的现代解释来预测F2表型及比例，需要满足如下条件： ①黄色与绿色这对相对性状受位于同源染色体上的一对等位基因控制； ② ； ③ 。 (3)实验所得F1中出现少数皱粒种子，其他绝大多数种子均为圆粒，分析认为导致F1中出现皱粒种子原因：一是去雄不彻底导致母本自交，二是父本的两个R基因中有一个基因发生突变形成r基因。 ①R基因突变成r基因，可能是发生了碱基的 ； ②要确定是哪一种原因，可以种植皱粒种子并让其自交，根据收获种子的颜色来判断：如果 ，则是由于母本自交；如果 ，则是由于父本的其中一个R基因突变为r基因。 【答案】(1)②③ (2) 圆粒和皱粒这对相对性状受位于同源染色体上的一对等位基因控制 控制这两对相对性状的两对等位基因位于非同源染色体上 (3) 增添、缺失或替换 收获的种子全部黄色 收获的种子既有黄色又有绿色（或收获的种子中黄色：绿色≈3：1） 【分析】基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）豌豆是自花传粉，闭花授粉的植物，人工传粉的流程是去雄→套袋→人工传粉→套袋，所以“套袋”操作应该在去雄后和人工传粉后，②③正确，①错误。 故选②③。 （2）自由组合定律要求生物的性状至少受两对及以上的等位基因控制，且这几对等位基因必须位于不同对的同源染色体上，所以若按照自由组合定律的现代解释来预测F2表型及比例，需要满足如下条件： ①黄色与绿色这对相对性状受位于同源染色体上的一对等位基因控制； ②圆粒和皱粒这对相对性状受位于同源染色体上的一对等位基因控制； ③控制这两对相对性状的两对等位基因位于非同源染色体上。 （3）①DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变，所以R基因突变成r基因，可能是发生了碱基的增添、缺失或替换； ②要确定是哪一种原因，可以种植皱粒种子并让其自交，根据收获种子的颜色来判断：如果收获的种子全部黄色，而母本表现为黄色皱粒，则是由于母本自交；如果收获的种子既有黄色又有绿色（或收获的种子中黄色：绿色≈3：1），说明亲本是杂合子，则是由于父本的其中一个R基因突变为r基因。 21．（23-24高一下·安徽合肥·期末）鹦鹉的性别决定为ZW型(ZW为雌性，ZZ 为雄性)，其毛色由两对等位基因控制，其中一对位于Z染色体上，毛色决定机制如图1。某实验小组进行鹦鹉杂交实验，过程如图2所示。请回答下列问题： (1)据图1，基因是如何控制鹦鹉毛色性状的? 。 (2)图2中F₁ 雌、雄鹦鹉的基因型分别是 和 。 (3)正常情况下，F₂中白色鹦鹉仅出现在雌性中，出现这些白色鹦鹉的原因是由于 F1雌、雄鹦鹉通过减数分裂分别产生了基因组成为 和 的配子。 (4)某研究小组意外发现 F2雄性鹦鹉中出现一只白色个体，关于这只白色鹦鹉的成因，小组成员各持己见。甲认为这是环境作用，乙认为是基因突变的结果。请利用图2中亲本或者 F₁现有的鹦鹉设计实验帮助他们解决难题。 实验思路： ；若 ，则乙的猜想是正确的。 【答案】(1)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制鹦鹉的毛色性状 (2) BbZAW BbZAZa (3) bW bZᵃ (4) 让这只白色雄鹦鹉与甲杂交产生后代若干，统计后代的性状表现 子代全为黄色鹦鹉 【分析】题意分析，结合图示可知，白色的基因型有：bbZaZa、bbZaW；蓝色：bbZAZ_、bbZAW；黄色：B_ZaZa、B_ZaW；绿色：B_ZAZ_、B_ZAW。 【详解】（1） j结合图示可知，基因是通过控制酶的合成来控制代谢进而控制生物的性状的，属于基因对性状间接控制的实例。 （2）毛色由两对等位基因控制（其中一对位于Z染色体上，另一对位于常染色体上）；再结合图2纯合黄色雌性鹦鹉甲和纯合蓝色雄性乙杂交，则甲、乙鹦鹉的基因型分别是BBZaW和bbZAZA。F1 中绿色雌性鹦鹉的基因型为BbZAW，雄性鹦鹉的基因型为BbZAZa。 （3）F1 的基因型为BbZAW和BbZAZa，由于bbZaZa、bbZaW会表现为白色，而F2中只有ZaW能出现，因此，F2中白色鹦鹉仅出现在雌性中，出现这些白色鹦鹉的原因是由于 F1雌、雄鹦鹉通过减数分裂分别产生了基因组成为bW和bZa的配子。 （4）F1 的基因型为BbZAW和BbZAZa，正常情况下只能产生基因型为bbZaW的白色个体，而此时 F2雄性鹦鹉中出现一只白色个体， 则该白色雄性鹦鹉的基因型为bbZaZa，也可能是基因型没有变化（bbZaW），只是环境引起了这种改变，乙认为是基因突变的结果，即该白色雄鹦鹉的基因型为bbZaZa，为了证明上述结论，这里选择该白色雄性鹦鹉与甲（BBZaW）杂交产生后代若干，统计后代的性状表现。如果实验结果为子代全为黄色鹦鹉（BbZaW），则乙猜想正确 22．（23-24高一下·安徽合肥·期末）中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题： (1)突变型水稻叶片为黄色，由野生型水稻的一个基因C突变为 C₁ 所致，基因 C₁ 纯合幼苗期致死。若突变型水稻自交1代，则F₁成年植株中绿色叶植株占 。 (2)测序结果表明，突变基因 C1 的形成是由于 C 基因序列的第421 位碱基发生了改变，转录产物由5'AUG…—GACUC…3'变为5'AUG…—GAGUC…3'，导致第 位氨基酸突变为 。(部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；CUC亮氨酸；GUC缬氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺) (3)杂交水稻为解决世界粮食问题做出了巨大贡献。研究人员发现，籼稻品系(表型为花粉100%可育)和粳稻品系(表型为花粉 100%可育)形成的杂交水稻比现有的水稻产量更高，但杂交水稻产生的某种类型的花粉是不育的。为解释杂交水稻花粉不育的原因，有人提出假说：仅粳稻细胞质中存在某种特殊基因，会引起某些种类的花粉不育。为验证该假说的正确性，可用 杂交，观察后代花粉可育程度；若子代表型(花粉的育性)为 ，则该假说成立。 【答案】(1)1/3 (2) 141 缬氨酸 (3) 纯种粳稻为父本，纯种籼稻为母本 花粉为100%可育 【分析】杂交育种是有目的地将具有不同优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本的优良性状组合在一起，再筛选出所需要的优良品种。 【详解】（1）突变型水稻叶片为黄色，由野生型水稻的一个基因C突变为 C1所致，说明突变体水稻的基因型为CC1，且基因 C1纯合幼苗期致死。若突变型水稻自交1代，则F1成年植株的基因型和比例为黄色（CC1）∶绿色（CC）=2∶1，可见绿色个体的比例为1/3。 （2）测序结果表明，突变基因 C1 的形成是由于 C 基因序列的第421 位碱基发生了改变，转录产物由5'AUG…—GACUC…3'变为5'AUG…—GAGUC…3'，导致第420÷3+1=141位氨基酸的密码子由CUC变成了GUC，因而相应的氨基酸由亮氨酸突变为缬氨酸。 （3）研究人员发现，籼稻品系(表型为花粉100%可育)和粳稻品系(表型为花粉 100%可育)形成的杂交水稻比现有的水稻产量更高，但杂交水稻产生的某种类型的花粉是不育的。为解释杂交水稻花粉不育的原因，有人提出假说：仅粳稻细胞质中存在某种特殊基因，会引起某些种类的花粉不育。为验证该假说的正确性，可用纯种粳稻为父本，纯种籼稻为母本杂交，观察后代花粉可育程度；由于子代的细胞质基因来自籼稻，而籼稻中的细胞质基因不会影响花粉的育性，因此，子代花粉应该100%可育，若子代表型(花粉的育性)为花粉为100%可育，则该假说成立。为了增强说服力，可同时选择纯种粳稻为母本，纯种籼稻为父本杂交，获得子代，此时子代中的细胞质基因来自粳稻，而该基因会影响花粉可育程度，因此，观察后代花粉可育程度，若该杂交水稻的花粉表现为不育，则可支持上述结论。 三、解答题 23．（23-24高一下·安徽合肥·期末）囊性纤维病是一种严重的遗传疾病，致病基因在常染色体上，患者汗液中氯离子的浓度升高，支气管被异常黏液堵塞，导致这一疾病发生的主要原因是CFTR蛋白功能异常。如图1示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用，已知细胞膜上的蛋白质的合成与加工过程与分泌蛋白一致，请回答下列问题：    (1)图2显示了某种囊性纤维病的机理，而目前已发现CFTR基因有1600多种突变，都能导致严重的囊性纤维化。这说明基因突变的特点之一是 ，基因突变的意义是 （答出1点即可）。 (2)通过基因治疗把正常的CFTR蛋白基因导入到某患者的体细胞中，可以治愈囊性纤维病，从而使得其后代也一定不患病，该说法是 （填“正确的”或“错误的”），判断依据是 。 (3)某地区人群中每2500人就有一个患囊性纤维病，正常人中携带者的概率为2/51，下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。    ①若Ⅱ-3怀上二胎，为排除该二胎是否可能患囊性纤维病，可采取的产前诊断措施是 。 A．B超检查  B．羊水检查 C．基因检测  D．孕妇血细胞检查 ②若Ⅱ-2与人群中的一正常男性婚配，其后代患囊性纤维病的概率是 。 【答案】(1) 不定向性 基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供丰富的原材料 (2) 错误的 正常的CFTR蛋白基因导入的是体细胞，体细胞中的正常基因无法遗传给后代，其生殖细胞仍然可能会有致病基因，故其后代仍可能患病 (3) C 1/153 【分析】分析题图：图示表示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用。功能正常的CFTR蛋白能协助氯离子转运至细胞外，使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释；功能异常的CFTR蛋白不能协助氯离子转运至细胞外，导致肺部细胞表面的黏液不断积累。据图2可知，该遗传病的方式是常染色体隐性遗传病。 【详解】（1）目前已发现CFTR基因有1600多种突变，都能导致严重的囊性纤维化，这一事实说明基因突变具有不定向性，基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供丰富的原材料。 （2）通过基因治疗把正常的CTR蛋白基因导入到某患者的体细胞中，可以治愈该患者的囊性纤维病，但体细胞中的正常基因无法遗传给后代，其生殖细胞仍然可能会有致病基因，故其后代仍可能患病，所以这种说法是错误的。 （3）囊性纤维病是常染色体隐性遗传病，为排除该二胎是否可能患囊性纤维病，可采取的产前诊断措施是基因检测。 故选C。 Ⅱ-2的兄弟是患者aa，父母基因型是Aa，因此本人基因型是1/3AA、2/3Aa，人群中的一正常男性婚配，正常人中携带者的概率为2/51，即该男性有2/51Aa，因此后代患囊性纤维病的概率是2/3×2/51×1/4=1/153。 24．（23-24高一下·安徽铜陵·期末）中国科学院院士李振声及其团队利用染色体工程新技术成功地将长穗偃麦草（2n=14，记为14E）的染色体组、染色体、染色体片段导入普通小麦（6n=42，记为42W），培育出“小偃”系列品种，使我国小麦杂交育种走在了世界领先行列。结合下列相关流程图回答：    (1)已知Lr19基因是来自长穗偃麦草的一个有效的抗叶锈性基因。Lr19基因模板链上，相邻碱基之间连接着 个脱氧核糖，转录时将核糖核苷酸依次连接的酶是 。 (2)在室温条件下，过程①常用 处理F1的幼苗或萌发的种子，获得的甲是 倍体。 (3)乙产生的配子含有染色体的条数范围是 ，丁自交产生的后代中，戊约占 。 (4)将诱变后的花粉传给普通小麦（42W），获得的小麦已含Lr19基因，说明诱变后的花粉中不含长穗偃麦草的完整染色体、但含Lr19基因，原因可能是射线照射使含Lr19基因的长穗偃麦草染色体片段移接到 。 【答案】(1) 2 RNA聚合酶 (2) 秋水仙素 八 (3) 21～28 1/4 (4)（普通）小麦的某一条染色体（普通小麦的染色体上） 【分析】DNA的结构的基本骨架是磷酸、脱氧核糖核酸测序交替链接，在基因上，相邻碱基之间通过脱氧核糖-磷酸-脱氧核糖进行连接，因此相邻碱基之间连接着2个脱氧核糖。转录时需要RNA聚合酶催化磷酸二酯键的形成。 【详解】（1）DNA的结构的基本骨架是磷酸、脱氧核糖核酸测序交替链接，在基因上，相邻碱基之间通过脱氧核糖-磷酸-脱氧核糖进行连接，因此相邻碱基之间连接着2个脱氧核糖。转录时需要RNA聚合酶催化磷酸二酯键的形成。 （2）由图可知，F1到甲，染色体数目加倍，所以应该是用秋水仙素处理F1的幼苗或萌发的种子，甲含有来自普通小麦的6个染色体组以及长穗偃麦草的2个染色体组，所以是八倍体。 （3）乙（42W+7E）减数分裂过程中，来自普通小麦的42W平均分配，配子中含有21W，来自长穗偃麦草的7E随机分配，配子可能含有0～7E，所以配子的染色体为21W+0～7E，即有染色体21～28条。丁（42W+1E）自交，子代为（42W+2E）：（42W+1E）：42W=1：2：1,其中戊占1/4。 （4）已知Lrl9基因来自长穗偃麦草；据图可知，将经过射线照射诱变后的花粉传给普通小麦，获得的子代不再含有长穗偃麦草的染色体，但有来自长穗偃麦草的Lr19基因，说明Lrl9基因移接（答易位也可以）到了小麦的某一条染色体上。 25．（23-24高一下·安徽铜陵·期末）下图是两个家庭遗传系谱图，其中甲病（显隐性基因分别是A、a）和乙病（显隐性基因分别是B、b）都为单基因遗传病。现获取与这两种遗传病相关的基因并进行电泳，家庭成员电泳检测结果如下表。    个体 1 2 3 4 条带1 - - - 条带2 - - 条带3 - - - - 条带4 - - - 每种条带对应一种基因，有某条带表示具有相关基因 回答下列问题： (1)分析系谱图可知，甲病是常染色体隐性遗传病，判断依据是 。表中表示基因A、基因a的条带分别是 、 。 (2)分析电泳结果推出，2号和4号只含基因B或基因b中的一种，因此乙病致病基因位于 染色体上。根据6号患乙病，其女儿7号正常，因此乙病是 性遗传病。 (3)调查显示甲病在人群中的发病率为1/14400，7号与没有亲缘关系的正常男性结婚，生育的孩子患甲病的概率是 ，患乙病的概率是 。 【答案】(1) Ⅰ1与Ⅰ2不患甲病，所生Ⅱ3为患甲病女性 条带1 条带3 (2) X 隐 (3) 1/242 1/4 【分析】单基因遗传病的类型及特点 类型 遗传特点 常染色体显性遗传病 男女患病概率相等、连续遗传 常染色体隐性遗传病 男女患病概率相等、一般隔代遗传 伴X显性遗传病 女患者多于男患者、连续遗传、男患者的母亲和女儿一定患病，正常女性的父亲和儿子一定正常 伴X隐性遗传病 男患者多于女患者、交叉遗传、女患者的父亲和儿子一定患病，正常男性的母亲和女儿一定正常 【详解】（1）分析题图，Ⅱ3是患甲病女性，其父母不患甲病，根据无中生有为隐性，生女患病为常隐可判断甲病是常染色体隐性遗传病，因此Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ3的基因型分别为Aa、Aa、aa，结合电泳检测结果，三人共有的只有条带3，因此基因 a对应条带3；Ⅰ1和 Ⅰ2共有的还有条带1，因此基因A对应条带1。 （2）分析电泳检测结果，Ⅰ2与Ⅱ4只含基因B或基因b中的一种，因Ⅰ2不患乙病，Ⅱ4患乙病，推测乙病的致病基因位于X染色体上。根据Ⅰ6患乙病，其女儿Ⅱ7正常，可以推测乙病为隐性遗传病。 （3）甲病是常染色体隐性遗传病，在人群中的发病率即表型频率是1/14400，则a基因的频率是1/120，A基因的频率是119/120。与Ⅱ7没有亲缘关系的正常男性的基因型为Aa的概率是（2×1/120×119/120）/（2×1/120×119/120+119/120×119/120）=2/121，Ⅱ7（AaXBXb）与没有亲缘关系的正常男性（A_XBY）结婚，生育的孩子患甲病的概率是2/121×1/4=1/242；患乙病即XbY的概率是1/4。 26．（23-24高一下·安徽芜湖·期末）普通小麦是世界上广为栽培的主要粮食作物之一，养活了约占全球三分之一以上的人口。普通小麦起源于一粒小麦、山羊草和节节麦在自然条件下的远缘杂交。其过程如下图所示，图中A、B、D分别表示三个不同物种的染色体组，每个染色体组均是7条染色体： (1)杂种一的染色体组成是 ，其不育的原因是 。 (2)普通小麦（AABBDD）每个染色体组的某条染色体上都有MLO基因。利用基因组编辑技术，敲除所有MLO基因后获得隐性突变体植株mlo-aabbdd，其性状表现结果如下表。 植株 白粉病 株高和产量 野生型（MLO-AABBDD） 感病 正常 突变体（mlo-aabbdd） 抗病 下降 结果表明，MLO基因与具体性状的对应关系是 。 (3)单体小麦和缺体小麦是小麦育种和遗传分析的基础材料。单体比正常个体少一条染色体，缺体比正常个体少一对同源染色体。普通小麦（AABBDD）共有 种缺体。 (4)育种专家在小麦培育过程中偶然发现一株隐性纯合突变体，为判断此隐性突变基因的位置（在几号染色体上），可利用各种单体小麦植株作为 （填“母本”或“父本”）分别与该突变体个体杂交，若某种单体的子代中 （填“出现”或“不出现”）隐性突变类型，则此基因在相应的染色体上。 【答案】(1) AB 无同源染色体，不能进行正常的减数分裂 (2)既控制感病性状又影响生长发育和产量 (3)21 (4) 母本 出现 【分析】用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗，是目前最常用且最有效的人工诱导多倍体的方法。当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。染色体数目加倍的细胞继续进行有丝分裂，就可能发育成多倍体植株。 【详解】（1）图中一粒小麦（AA）与山羊草（BB）进行杂交，其产物是AB，细胞中具有2个物种染色体组，由于杂种一无同源染色体，不能进行正常的减数分裂，因此杂种一不育。 （2）敲除所有MLO基因后获得隐性突变体植株，与野生型相比，突变体抗白粉病的能力下降，株高和产量也下降，由此说明MLO基因既控制感病性状又影响生长发育和产量（或MLO基因具有多效性）。 （3）普通小麦（AABBDD）为2倍体，由于A、B、D分别表示三个不同物种的染色体组，且每个染色体组均是7条染色体，所以普通小麦含有21条染色体，因为缺体比正常个体少一对同源染色体，即共有21种缺体。 （4）为了确定隐性突变基因的位置，可以利用各种单体小麦植株作为母本与该突变体个体杂交，因为雌性个体在进行减数分裂时只会产生一个卵细胞，这样较好确认子代基因型。如果某种单体的子代中出现隐性突变类型，则说明此基因位于相应的染色体上。这是因为单体小麦缺少一条染色体，如果这条染色体恰好包含了控制该隐性性状的基因，那么在与突变体杂交时，如果子代表现出隐性性状，就说明该基因位于缺失的那条染色体上。 27．（23-24高一下·安徽芜湖·期末）大象体内几乎没有癌细胞的出现，通过对其核基因组进行分析，发现大象体内的p53基因与其他动物相比，具有多达20份的拷贝数，该基因表达的p53蛋白能够修复因复制错误而出现损伤的核DNA，或在核DNA损伤严重时参与启动细胞凋亡。下图表示p53基因表达过程。    (1)p53基因属于 （填“原癌基因”或“抑癌基因”）。 (2)过程a所需的原料是 。过程b中一个mRNA分子上可以相继结合多个核糖体的意义是 。 (3)核糖体甲、乙中更早结合到mRNA分子上的是 ，正在进入核糖体甲的氨基酸是 （密码子及其对应的氨基酸：GGC—甘氨酸；CCG—脯氨酸；GCC—丙氨酸；CGG—精氨酸）。 (4)研究发现，斑马鱼的肝脏在极度损伤后，肝脏中的胆管上皮细胞可以再生成肝脏细胞，该过程会受到p53蛋白的抑制，而Dnmt1（一种DNA甲基化酶）可以通过调控p53基因的表达来促进肝脏细胞的再生。据此推测，Dnmt1能够促进肝脏细胞再生的原因是 。 【答案】(1)抑癌基因 (2) 4种核糖核苷酸 少量的mRNA分子可以迅速合成大量的蛋白质 (3) 乙 脯氨酸 (4)Dnmt1使p53基因的甲基化水平升高，抑制p53基因的表达，进而促进肝脏的再生 【分析】转录是指以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程。翻译是指以mRNA为模板，合成具有一定氨基酸排列顺序的蛋白质的过程。 【详解】（1）p53基因表达的产物可以抑制细胞的异常生长和增殖，或者促进细胞凋亡，故p53基因是生物体内重要的抑癌基因。 （2）图1中的过程a为转录，转录形成RNA，所需的原料是核糖核苷酸（或4种核糖核苷酸）。过程a发生在细胞核中，成熟mRNA需通过核孔运出细胞核。过程b形成了肽链（或蛋白质），过程b表示翻译。该过程中一个mRNA分子上可以相继结合多个核糖体，其意义是少量的mRNA分子就可以迅速合成大量的蛋白质。 （3）一个mRNA分子上可以相继结合多个核糖体，更早结合到mRNA分子上核糖体合成的肽链更长，图1中核糖体乙上的肽链更长，故核糖体乙更早结合到mRNA分子上。tRNA的3'-端携带氨基酸进入核糖体。图1中正在进入核糖体甲的tRNA上的反密码子为GGC，其对应的密码子为CCG，编码的是脯氨酸，故图1中正在进入核糖体甲的氨基酸是脯氨酸。 （4）p53蛋白能够修复因复制错误而出现损伤的核DNA，或在核DNA损伤严重时参与启动细胞凋亡，Dnmt1是一种DNA甲基化酶，脏极度受损后，Dnmt1的表达水平将上升，Dnmt1使p53基因的甲基化水平升高，抑制p53基因的表达，进而促进肝脏的再生。 28．（23-24高一下·安徽阜阳·期末）人类遗传病有多种类型，了解各种遗传病的致病原理有助于我们给出正确的治疗方法。囊性纤维化是一种单基因遗传病，其致病机理如图1所示。慢性髓细胞性白血病是一种影响血液及骨髓的恶性肿瘤，是造血干细胞内BCR 基因和ABL 基因发生融合造成的（如图2所示）。请回答下列有关问题：    (1)囊性纤维化的实例表明，基因与性状的关系是 。 (2)据图1分析，异常CFTR 蛋白在第508位缺失一个氨基酸（苯丙氨酸）的根本原因是 ，缺失氨基酸后，CFTR 蛋白转运氯离子的功能出现异常是因为 。 (3)慢性髓细胞性白血病是 遗传病，这种病变 （填“能”或“不能”）用光学显微镜观察到。 (4)位于9号染色体上的ABL 基因表达量很低，其表达产物是细胞正常生长和增殖必需的，说明ABL 基因是 （填“原癌”或“抑癌”）基因。融合基因BCR-ABL 基因表达出的融合蛋白具有过强的酶活性，导致造血干细胞增殖失控，使患者骨髓内快速出现大量恶性增殖的白细胞，据此从基因表达的角度请提出一种缓解病情的思路 。 【答案】(1)基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 (2) 正常CFTR 基因缺失了3个碱基对，成为异常CFTR 基因 CFTR 蛋白的空间结构发生变化 (3) 染色体异常 能 (4) 原癌 降解 BCR-ABL 基因转录成的mRNA 有利于缓解病情 【分析】基因对性状的控制方式：①基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状，如白化病、豌豆的粒形；②基因通过控制蛋白质分子结构来直接控制性状，如镰刀形细胞贫血症、囊性纤维病。 【详解】（1）囊性纤维病是编码一个跨膜蛋白CFTR的基因缺失了3个碱基对，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了跨膜蛋白的结构，使跨膜蛋白转运氯离子的功能异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损，体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。 （2）据图1分析，异常CFTR 蛋白在第508位缺失一个氨基酸（苯丙氨酸）的根本原因是正常CFTR 基因缺失了3个碱基对，成为异常CFTR 基因。根据结构决定功能原理，缺失氨基酸后，CFTR 蛋白转运氯离子的功能出现异常是因为CFTR 蛋白的空间结构发生变化。 （3）据图可知，慢性髓细胞性白血病是由于9号染色体上ABL基因和22号染色体上BCR基因发生融合造成的，属于染色体异常遗传病。染色体变异在显微镜下是可见的，因此这种病变能用光学显微镜观察到。 （4）原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变，说明原癌基因在正常细胞中表达量较低，ABL 基因表达量很低，其表达产物是细胞正常生长和增殖必需的，说明ABL 基因是原癌基因。基因表达包括转录和翻译，融合基因BCR-ABL 基因表达出的融合蛋白具有过强的酶活性，导致造血干细胞增殖失控，因此从基因表达的角度请提出一种缓解病情的思路为降低融合蛋白含量，可以通过降解 BCR-ABL 基因转录成的mRNA 实现。 29．（23-24高一下·安徽合肥·期末）图甲表示某动物b基因正常转录过程中的局部图解；图乙表示该生物某个体的体细胞内部分基因和染色体的关系；该生物的黑色素产生需要如图丙所示的3类基因参与控制，三类基因的控制均表现为完全显性。请据图回答下列问题： (1)能发生图甲所示过程的细胞结构有 ；该过程一般不发生在分裂期，原因是 。 (2)图乙中正常情况下，该生物细胞中含有b基因最多时为 个，b基因相互分离发生在 （填时期）。 (3)图乙中基因A和a的本质区别是 。由图乙所示的基因型能否确定该生物体能否合成黑色素，并说明理由 。 【答案】(1) 细胞核和线粒体 染色质高度螺旋呈染色体，不容易解旋 (2) 4/四 有丝分裂后期、减数第一次分裂后期和减数第二次分裂后期 (3) 脱氧核苷酸的排列顺序不同 不能确定，控制酶3的基因不能确定 【分析】根据题意和图示分析可知：图甲表示某生物b基因正常转录过程中的局部图解；图乙所示生物体的基因型为Aabb；图丙表示3种基因参与控制黑色素的形成，只有酶①②③同时存在时才能正常合成黑色素，其基因型为A_bbC_。 【详解】（1）由于DNA主要分布在细胞核中，在动物细胞的线粒体中也有少量的DNA分布，该过程为转录，所以能发生该过程的细胞结构有细胞核和线粒体；在细胞分裂期时，染色质高度螺旋呈染色体，DNA结构稳定，不容易解旋，所以图甲所示转录过程一般不发生在细胞分裂的分裂期。 （2） 据图可知，图乙所示的生物体的基因型为Aabb，该生物的体细胞含b基因最多时应为有丝分裂后期，含有4个b基因；b基因相互分离有两种情况：同一染色体上的姐妹染色单体上的两个b分离发生在有丝分裂后期或减数第二次分裂后期，同源染色体上的两个b基因分离发生在减数第一次分裂后期。 （3） 基因A和a属于等位基因，等位基因的本质区别是脱氧核苷酸的排列顺序不同；由图3可知，基因型为A_bbC_的个体才能合成黑色素，图乙所示生物体的基因型为Aabb，控制酶3的基因不能确定，所以不能确定该生物体是否能合成黑色素。 / 学科网（北京）股份有限公司 $$