5.1基因突变和基因重组课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 遗传：生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的相似性。 变异：生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。 龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞 一母生九子，九子各不同 手术后 手术前 【思考】通过整容，单眼皮成为双眼皮，这种变异能遗传吗？为什么？ （环境引起，遗传物质不变） 不可遗传的变异 可遗传的变异 （遗传物质改变） 生物变异 基因突变 基因重组 染色体变异 表观遗传修饰 表现型 = 基因型 + 环境作用 资料：1910年，一个黑人青年到医院看病，症状是发烧和肌肉疼痛，经查，他患的是当时人们尚未认识的一种贫血症，红细胞是弯曲的镰刀状。后来，人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。 1928年，人们了解到这是一种遗传病。 这种病的遗传方式？ 阅读P81 “思考与讨论” 这种病是怎样形成的呢？ 基因突变的实例--①镰状细胞贫血 常.隐 无中生有为隐性 隐性遗传看女病 正常碱基序列片段（mRNA） 异常碱基序列片段（mRNA） 缬氨酸 组氨酸 脯氨酸 谷氨酸 赖氨酸 亮氨酸 苏氨酸 谷氨酸 缬氨酸 组氨酸 脯氨酸 谷氨酸 赖氨酸 亮氨酸 苏氨酸 缬氨酸 图5-2 血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列 镰状细胞贫血的直接原因是什么？ 谷氨酸 缬氨酸 发生了一个氨基酸的替换 谷氨酸为什么换成了缬氨酸呢？ mRNA上的密码子发生了改变 mRNA上的密码子又为什么改变了呢？ -镰状细胞贫血 -正常人 镰状细胞贫血形成的原因 直接原因：谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。 1、图5—2中氨基酸发生了什么变化？ 2、研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？ T A U A 这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。 3、如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？所对应的性状呢？ 氨基酸序列会发生改变，所对应的性状会改变。 根本原因：DNA分子中碱基对发生了替换 A-T被替换为T-A A T A G A C T A T C T G A T A T A G A C T A T C T G A A C A T G T T G T A C A T A A T A G A C T T A T C T G 替换 增添 缺失 T A DNA分子的改变 DNA分子中发生碱基对的 、____、和____，而引起的 的改变。 替换 增添 缺失 基因碱基序列 基因突变 1、概念： 碱基的替换 对生物性状的影响最小 类型 影响范围 对氨基酸序列的影响 碱基替换 只改变1个氨基酸或不改变 碱基增添 插入前位置不影响，影响插入后的序列 碱基缺失 缺失前位置不影响，影响缺失后的序列 小 大 大 9 2、结果 新基因（等位基因） 显性突变 隐性突变 aa——Aa 亲代表现出突变性状 AA——Aa 子一代表现出突变性状 10 10 一种氨基酸可能有几种密码子 ②基因中碱基对的改变，是否一定会引起性状的改变？ 不会 ①基因中碱基对的改变，是否会引起基因数目位置的改变 不一定 思考 AA——Aa的隐性突变 11 遗传信息、对应的密码子 基因数目 生物的基因型和性状 改变 不变 可能改变 3、基因突变的变化 编辑母版文本样式 第二级 第三级 第四级 第五级 12 4、基因突变发生的时间 有丝分裂间期 减数第一次分裂间期 体细胞 生殖细胞 中可以发生基因突变 中也可以发生基因突变 （原因：DNA在进行复制时发生错误） 任何时期，主要在分裂间期 13 思考 1、基因突变是否一定会传给下一代？ 发生在配子中的基因突变才有可能传给下一代 发生在体细胞中基因突变一般不能遗传。 2、发生在体细胞中的突变是否一定不能传给下一代？ 突变发生的越早，在生物体中表现出来的范围越大 体细胞的突变可通过无性生殖传给下一代 5、基因突变的原因和类型 基因突变的原因 （1）自然突变：DNA复制出错 （2）诱发突变： ①物理因素 ②化学因素 ③生物因素 X射线、激光等 亚硝酸和碱基类似物等 病毒和某些细菌等 15 白眼果蝇 白化苗 白色皮毛牛犊 短腿安康羊（中） 6、 基因突变的特点： (1) 普遍性： 基因突变在生物界是普遍存在的。 灰色 白色 黑色 黄色 (2)随机性： 发生时间：生物个体发育的任何时期均可发生。 发生部位：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。 (3)不定向性： 一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因； 大多数基因突变对生物体是有害的，只有少数是有利的，有些既无害也无益。 基因 突变率 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10-6 玉米的皱缩基因 1×10-6 小鼠的白化基因 1×10-5 人类色盲基因 3×10-5 (4)低频性： 自然状态下，基因突变频率很低。 (5)多害少利性： 形成新性状 基因突变 生物变异的根本来源 产生新基因 生物进化的原始材料 7. 基因突变的意义： (有害/有益/无害无益) 19 2025/5/13 正常结肠上皮细胞 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 癌细胞转移 癌 实例2：细胞的癌变（如结肠癌） 阅读教材，P82思考.讨论结肠癌发生的原因： 细胞癌变原因分析 原癌基因 抑癌基因 调节细胞周期，控制细胞正常生长增殖 正常表达产物 过量表达 突变 表观遗传修饰 不表达 正常表达产物 阻止细胞不正常的增殖/促进细胞凋亡 表达产物的量过高 表达产物的量过低 表达产物活性过低 可能 致癌因子 突变 表观遗传修饰 细胞癌变 可能 癌基因 特别提醒：癌症发生常需要多个基因的突变或表观遗传修饰（也有些癌症的发生只涉及一个基因的突变），因此癌症多发于老年人，且有家族聚集现象。家族中有癌症病例时更需要关注癌症的预防。 2、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 2025/5/13 结肠癌发生的原因是相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ）发生了突变。 存在 正常结肠上皮细胞 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 癌细胞转移 癌 1、从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 3、根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？ 实例2：细胞的癌变（如结肠癌） 呈球形、增殖快、容易发生转移等 癌细胞的定义与特征 （教材P82） 定义： 在致癌因子的作用下，细胞中的遗传物质发生变化，变成不受机体控制、连续进行分裂的恶性增殖细胞。 ⑴细胞分裂失控，从而能无限增殖 ⑵形态、结构、功能发生改变 ⑶细胞膜上糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，易转移扩散 癌细胞的特征： 常见的致癌因子 物理致癌因子： 化学致癌因子： 病毒致癌因子： 主要指辐射，如紫外线，X射线等。 种类众多，无机化合物如石棉、砷化物等；有机化合物如亚硝胺（亚硝酸盐转化而来）、黄曲霉素等。 指的是能使细胞发生癌变的病毒。如Rous肉瘤病毒，可以将自身的致癌核酸序列整合进入人的基因组，从而诱发人的细胞癌变。 甲胎蛋白和癌胚抗原 癌症的检测指标 8基因突变的应用 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究:将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。 诱变育种 诱变育种 1、原理：基因突变 2、方法：人工诱变 3、优点：提高突变的频率，获得多种不同性状，可大幅改变生物体的某些性状。 4、缺点：具有盲目性，需处理大量的废弃材料，安全性相对较差。 我们和我们的父母有很大的不同,这种变异是怎么产生的?全是基因突变的结果吗? (1)概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 猫由于基因重组而产生的毛色变异 “一母生九子，九子各不同”这种差异怎么造成的？ 二. 基因重组 30 ①基因的自由组合:非同源染色体上的非等位基因自由组合 A a b B A a B b Ab和aB AB和ab 时期：减数第一次分裂的后期 ②基因的互换:同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换 A a A a B b A a b B A a B b 时期：减数第一次分裂前期 1.概念: 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的自由组合。 2.类型: ①基因的自由组合: ②基因的互换: 非同源染色体上的非等位基因的自由组合 同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换.(交叉互换) (减I后期） (减I前期） ③转基因（DNA重组技术） 思考：基因重组能否产生新的基因？ YYRR yyR_ yyrr Y_rr Y_R_ yyrr YyRr 4.意义: 否，是新基因型！ 3.基因重组的结果: 产生与亲代不同的新的基因型。 是产生新基因型的途径； 是生物变异的来源之一； 是生物的进化的材料。 基因重组的应用 我国是最早养殖和培育金鱼的国家，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交得到朝水泡眼。正因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大丰富了人们的生活。 猫科动物的斑纹同样因为基因重组而各有差异。 杂交育种 基因重组的应用 基因工程 基因工程是指按照人们的愿望，通过转基因等技术赋予生物新的遗传特性，创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品。 基因突变 基因重组 本质 结果 发生时间原因 条件 发生 可能 基因结构改变,产生新的基因 不同基因重新组合，产生新的基因型 主要在细胞分裂间期 由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添 减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换； 减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。 有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。 突变频率低，但是普遍存在 有性生殖中非常普遍 产生了新基因，出现了新性状。 不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。 比较基因突变和基因重组 1、细菌和病毒存在基因重组吗？ 2、基因重组能否产生新基因？能产生新的基因型吗？ 3、你能从基因重组的角度解释人群中个体性状的多种多样吗？ 不存在 不能 能 ①减数分裂形成的配子,染色体组成具有多样性,导致不同配子遗传物质的差异； ②受精过程中卵细胞和精子的结合具有随机性； 思考*讨论 不同生物的可遗传变异来源： 病毒—— 基因突变 原核生物—— 基因突变 真核生物—— 基因突变、基因重组、染色体变异 先切割后修补 $$