内容正文:
4.2 基因表达与性状的关系
水毛茛
水毛茛是一种沉水草本植物,同一株水毛茛,裸露在空气中的叶片和浸在水中的叶片,表现出了两种不同的形态。
思考1:这两种形态的叶片当中的细胞基因组成一样吗?
基因组成是一样的。
思考2:这两种叶片形态的差异,可能是由什么因素引起的?
从以上例子可以看出,基因和性状并不一定是一一对应的关系,那么基因表达和性状的关系是什么呢?
可能是由于环境的不同引起的。
第一部分:基因表达产物与性状的关系
例1:豌豆的皱粒性状的产生,本质上是因为淀粉含量低,无法保留充足的水分,从而导致失水皱缩。
思考1:为什么皱粒豌豆的淀粉含量非常低?
思考2:为什么淀粉分支酶的活性大大降低?
因为豌豆细胞中缺少合成淀粉相关的淀粉分支酶
或淀粉分支酶的活性非常低。
阅读教材71-72页,思考以下两个问题:
因为皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列,打乱了编码淀粉分支酶的基因,导致合成出的淀粉分支酶活性大大降低。
正常淀粉分支酶基因
正常的基因序列被打乱,淀粉分支酶结构异常,活性大大下降
淀粉合成受阻,细胞中淀粉含量降低
豌豆粒因失水而皱缩。皱粒豌豆蔗糖多、淀粉少,甜度高
插入外源DNA序列
例2:白化病是一种遗传病,直接原因是无法将酪氨酸转变为黑色素,而根本原因是编码酪氨酸酶的基因异常,导致无法合成出正常的酪氨酸酶。
酪氨酸
黑色素
酪氨酸酶
例3:囊性纤维化的原因
编码CFTR蛋白的基因
DNA序列缺失3个碱基
CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸,导致CFTR蛋白的空间结构发生变化。
CFTR蛋白转运氯离子的功能异常,患者支气管黏液增多,管腔受阻,细菌在肺部大量生长繁殖,使肺功能严重受损。
①基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。(间接控制)
②基因也可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。(直接控制)
结合以上三个案例,请思考:
1、以上三个案例中涉及的基因表达产物是什么?
2、你能否将这些表达产物进行归类,并归纳出基因控制性状的方式?
淀粉分支酶、酪氨酸酶、CFTR蛋白
酶
结构蛋白
第二部分:基因的选择性表达与细胞分化
性状的形成都是以细胞分化为基础的。然而同一生物不同种类的细胞,基因都是相同的。
相同的基因,为什么能产生形态、结构和功能各不相同的细胞呢?
检测的细胞 卵清蛋白/珠蛋白/胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 +++ + - -
红细胞 +++ - + -
胰岛细胞 +++ - - +
检测的细胞 卵清蛋白/珠蛋白/胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 +++ + - -
红细胞 +++ - + -
胰岛细胞 +++ - - +
思考1:这三种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别?
三种细胞分别产生了不同的mRNA,表明每种细胞都只合成3种蛋白质其中的一种。有特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。
检测的细胞 卵清蛋白/珠蛋白/胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 +++ + - -
红细胞 +++ - + -
胰岛细胞 +++ - - +
思考2:这三种细胞中都含有卵清蛋白/珠蛋白/胰岛素基因,但只能检测到其中一种基因的mRNA,这一事实说明了什么?
说明细胞中并不是所有基因都会表达,基因的表达存在选择性。
在细胞中,有些基因表达,有些基因不表达
在不同类型的细胞中,表达的基因大致可以分为两类:
1、一类是在所有细胞中都表达的基因(管家基因)
2、另一类是在某类细胞中特异性表达的基因(奢侈基因)
核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因等
特点:指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动必须的!
特点:指导合成的蛋白质是这类细胞特有的,其他类型的细胞不会合成该蛋白质!
卵清蛋白基因、胰岛素基因等
细胞分化的本质就是基因的选择性表达。
第三部分:表观遗传
基因在什么时候表达,在哪种细胞表达,表达水平的高低都是受调控的。
这种调控会直接影响生物的性状。
例1:柳穿鱼花的形态结构
柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。
在柳穿鱼的细胞中,Lcyc基因的序列是相同的。
然而,Lcyc基因在柳穿鱼甲植株中由于高度甲基化,从而不表达,而在柳穿鱼乙植株开花时正常表达。
柳穿鱼花
甲植株
乙植株
例2:表现出不同毛色的小鼠
某种实验小鼠的毛色是由Avy和a控制的,在不同
小鼠当中,Avy基因的序列都是相同的。
研究表明,Avy基因的前端有一段特殊序列决定着该基因,这段序列有着多个可发生DNA甲基化修饰的位点。甲基化程度越高,Avy基因的表达受抑制越明显,小鼠体毛的颜色越深。
基因在什么时候表达,在哪种细胞表达,表达水平的高低都是受调控的。
这种调控会直接影响生物的性状。
柳穿鱼花
甲植株
乙植株
思考1:上述例子中,柳穿鱼和小鼠性状发生改变的原因是什么?
决定性状的基因被甲基化,导致表达出的性状异常。
DNA甲基化:在DNA碱基上增加甲基基团的修饰称为DNA甲基化。
除DNA甲基化以外,染色体组蛋白发生甲基化、乙酰化也会影响基因的表达。
柳穿鱼花
甲植株
乙植株
思考2:将柳穿鱼甲植株和乙植株杂交,F1代全部表现为乙植株,F2代大部分表现为乙植株,少部分表现为甲植株。你如何解释这种现象?
Lcyc基因被甲基化的甲植株表现为隐性,而Lcyc基因表达正常的乙植株表现为显性。证明Lcyc基因被甲基化是可遗传的。
柳穿鱼花
甲植株
乙植株
思考3:比较例1和例2,你认为两个例子有什么共同点?
决定性状的基因碱基序列保持不变,但表达出的性状有所不同。
表观遗传:
生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发成可遗传变化的现象,叫做表观遗传。
表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
例:柳穿鱼花的形状的差别、小鼠的体色的差别、同卵双胞胎的差别、蜂王和工蜂的差别......
蜂王
工蜂
同卵双胞胎
研究表明,吸烟也会使人的体细胞内DNA的甲基化水平提高,研究也发现,男性吸烟者的精子DNA甲基化水平明显提高,精子活力明显下降。
吸烟有害健康!
总结:基因表达和性状的关系
基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状,细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低,都是受到基因调控的。
细胞分化是基因选择性表达的结果,表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的性状改变。
总结:基因表达和性状的关系
大多数情况下,基因与性状的关系不是简单的一一对应。一个性状可以受到多个基因的影响,一个基因也可以影响多个性状。
例如:人类的身高就是由多个基因共同决定的,其中每个基因对身高都有一定的作用。
总结:基因表达和性状的关系
大多数情况下,基因与性状的关系不是简单的一一对应。一个性状可以受到多个基因的影响,一个基因也可以影响多个性状。
例如:水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与开花的调控,而且对水稻的生长、发育和产量都有影响。
总结:基因表达和性状的关系
同时,生物体的性状也不完全是由基因决定的,环境对生物的性状也有着重要的影响。
例如:营养条件和体育锻炼能影响人的身高,水环境和空气环境能影响水毛茛叶片的形态。
基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用,这种相互作用形成了一个错综复杂的网络,精细地调控着生物体的性状。
谢 谢
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